Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle neilden neile aktarılmaını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen kromozomlar yeni canlının kromozomlarını meydana getirir. Böylece taşıdıkları kalıtal madde ile yeni canlının karakterleri belirlenir. Yeni oluşan canlının özellikleri ne anneinin ne de babaının tüm özelliklerine ahip değildir. Oluşan yeni canlının bazı özellikleri anneine, bazı özellikleri de babaına benzediği fark edilir. Ancak tamamıyla benzemezler. Genetik bilimi, aynı oy ağacına bağlı fertlerin özelliklerini incelemek yolu ile anne ve baba oylarında meydana gelen ayrılık ve benzerlikleri tepit etmeye çalışır. Genetikle ilgili ilk çalışmaları Mendel yapmıştır. Mendel bezelyelerle yaptığı çalışmalar onucunda bezelyelerin bir kımının kıa olduğu halde bir kımının uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. Mendel, mor çiçekli bezelye ile beyaz çiçekli bezelyelerin af döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde mor çiçekli bezelyeler elde etti. Mendel in Çalışmaları Gregor Mendel yaptığı deneylerde bezelye bitkiini kullanmıştır. Yaptığı bu deneylerde kalıtal özelliklerin neilden neile aktarıldığını fark etmiştir. Bezelye üzerinde yaptığı çalışmalar 7 yıl ürmüştür. Birinci kuşakta elde ettiği melez bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ie ikinci kuşakta bezelyelerin ¾ nün mor çiçekli, ¼ nün ie beyaz çiçekli olduğunu gördü. Mendelin bezelyeleri kullanma nedenleri; Her ortamda kolayca yetiştirilebilir olmaı, Hızlı büyüyerek, kıa zamanda tohum oluşturabilir. Ayırt edici çok ayıda karakter bulunmaı (Tohum rengi, tohum şekli, bitki boyu ) Karakterlerin çoğunun af döl özelliğine ahip olmaı Bir yılda birkaç ürün elde edilebilir olmaı, Kendi kendine tozlaştığı için bir takım işlemlerle deneyel olarak tozlaşmalar yapılabilir. NOT: Mendelin yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği onuçları olaılık heaplarından faydalanarak ifade etmeidir. Çaprazlanan bireylerin mor çiçekli olmaına rağmen ikinci kuşakta beyaz çiçekli bezelyelerin olmaını, bu özelliğin bakılanmış olmaına bağladı. Mendel bu çalışmalarla bezelyelere ait farklı özelliklerin birinci kuşaktan ikinci kuşağa naıl aktarıldığını götermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. 1
la İlgili Kavramlar Homolog (eş) kromozom: Biri anadan diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklük bakımından birbirine benzeyen, karşılıklı bölgelerinde aynı karaktere etki eden genleri taşıyan kromozomlardır. Karakter: Canlı vücudunu oluşturan her bir özelliğe karakter denir. Neilden neile genlerle aktarılan özelliklere kalıtal karakter denir. Kalıtal karakterler; Göz rengi, Kan grubu, Ten rengi, Boy uzunluğu, aç şekli aç rengi, Kulak memeinin ayrık veya yapışık olmaı.. Neilden neile genlerle aktarılamayan özelliklere de kalıtal olmayan karakter denir. Kalıtal olmayan karakterler; Vücut ağırlığı, Kaların gelişmişliği, Zeka derecei, Uzuv ekikliği; Gen: Kromozom veya DNA üzerindeki bölümlere gen denir. Genler karakterlerin oluşmaını kontrol eden kalıtal yapılardır. da genler alfabedeki harflerle embolik olarak göterilir. Anne babadan üreme hücreleriyle yavruya aktarılan genlere de allel gen denir. Bakın gen(dominant gen): Bulunduğu hücrede ya da taşıdığı karakterleri her zaman oluşturan gene denir. Her durumda etkiini göteren gendir. Büyük harflerle göterilir. A, B, C, D, E gibi Çekinik gen (Reeif gen): Bulunduğu hücrede ya da canlıda taşıdığı karakterleri bakın genle eşleşmediği zaman ortaya çıkaran gene denir. Küçük harflerle göterilir. a, b, c,d,e gibi af Döl (Homozigot): Her bir karakterin oluşmaında anne ve babadan gelen allel genler görev yapar. Allel genlerin aynı olduğu karakterlere af döl denir. AA, aa, BB, bb gibi, Genotip: Canlının ya da karakterin gen remine genotip denir. Genotip karakterleri oluşturan genlerin özellikleridir. Bir karakterin bakın veya çekinik olmaı, af veya melez döl olmaı onun genotipiyle ilgilidir. Fenotip: Çevrenin etkii ile ortaya çıkan canlının ya da karakterin görünüş remine fenotip denir. aç rengi, kan grubu, cilt rengi, göz rengi, vb özellikler fenotiptir. Genotip : arı Tohum, : yeşil tohum genini temil etin Yukarıdaki tabloda geni bakın, a geni ie çekinik olarak ifade edilir. arı tohum rengi, yeşil tohum rengine bakındır. İNANLARDA KALITAL OLAN BAZI ÖZELLİKLER Bakın Koyu renk aç Kıvırcık aç ık vücut kıllılığı Beyaz perçem Balık pulluluk Diş minei ekikliği Koyu göz rengi Ayrık kulak memei Kalın dudaklılık Uzun kirpik Normal kan pıhtılaşmaı Normal kan hücrei Çekinik Açık aç renk Düz aç eyrek vücut kıllılığı Doğal rengi Normal deri Normal diş minei Açık renk göz Yapışık kulak memei İnce dudaklılık Kıa kirpik Hemofili Orak hücreli anemi BEZELYELERDE KALITAL OLAN BAZI ÖZELLİKLER Bakın arı Tohum Düz Tohum Uzun Boy Mor renk Çiçek yanda Fenotip arı Tohum arı tohum Yeşil tohum Çekinik Yeşil Tohum Buruşuk Tohum Kıa Boy Beyaz renk Çiçek yukarıda Melez Döl (Heterozigot): Karakterlerin oluşmaını ağlayan allel genlerin farklı olduğu karakterlere melez döl denir. Aa, Bb, Cc gibi 2
KARAKTERLERİN ÇAPRAZLANMAI af arı tohumlu bezelye ile af yeşil tohumlu bezelyeyi çaprazlayalım.( : arı :Yeşil) X 2. yöntem Birinci kuşakta Birinci Kuşak tamamı arı tohum ancak melez () 2. Kuşakta İkinci kuşakta ie 3 tane arı 1 tane yeşil renkli bezelye tohumları oluşmuştur. Yani fenotipte 3 arı 1 yeşil (oran 3:1) İkinci kuşak onucunda genotipte ie Birinci Kuşak tamamı arı tohum ancak melez () X 1 tane 1/4 2 tane 2/4 1 tane 1/4 Genotip oran 1:2:1 Yüzde olarak 4 taneden 3 tanei arı tohum % arı tohum= 3/4x100 =%75 arı tohum % yeşil tohum=1/4x100=%25 yeşil tohum İkinci kuşakta ie 3 tane arı 1 tane yeşil renkli bezelye tohumları oluşmuştur. Yani fenotipte 3 arı 1 yeşil (oran 3:1) İkinci kuşak onucunda genotipte ie 1 tane 1/4 2 tane 2/4 1 tane 1/4 Genotip oran 1:2:1 Yüzde olarak 4 taneden 3 tanei arı tohum % arı tohum= 3/4x100 =%75 arı tohum % yeşil tohum=1/4x100=%25 yeşil tohum 3
Uzun boylu ve kıa boylu iki af bezelze çaprazlanıra Düzgün tohumlu ve buruşuk tohumlu af iki bezelye tohumu çaprazlanıra Birinci kuşakta tamamı uzun boylu bezelye oluşur. 1. kuşak; Fenotip: % 100 Düz tohum Genotip: % 100 Dd İkinci kuşata ie; Birinci kuşakta tamamı uzun boylu bezelye oluşur. 1. kuşak; Fenotip: % 100 uzun boylu Genotip: % 100 Uu İkinci kuşata ie; Fenotip: %75 Düz tohum ( DD, Dd ve Dd) 3/4 % 25 Buruşuk tohum (dd) 1/4 Genotip: % 25 DD 1/4 % 50 Dd 2/4 % 25 dd 1/4 Fenotip oran 3:1 Genotip oran: 1:2:1 Fenotip: %75 uzun boylu ( UU, Uu ve Uu) 3/4 % 25 kıa boylu (uu) 1/4 Genotip: % 25 UU 1/4 % 50 Uu 2/4 % 25 uu 1 /4 Fenotip oran 3:1 Genotip oran: 1:2:1 4
EŞEYE (Ciniyete) BAĞLI KALITIM İnanlarda ciniyet oluşumu, kalıtal olarak düzenlenir. İnan hücreinde 46 tane yani 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomlardan 44 tanei vücut kromozomları, 2 tanei ie eşey(ciniyet) kromozomudur. Bu iki tane eşey kromozomları ie X ve Y dir. Eğer XX olura çocuğun ciniyeti kızdır. Eğer XY olura çocuğun ciniyeti erkektir. Akraba evliliği yapmış ailelerin hata çocuklarının olma ihtimali 1/4 tür. Akraba evliliği yapmış taşıyıcı anne ve babanın çocuklarından bir tanei(%25) hatalıklı doğabilir. %50 i ie taşıyıcı olarak doğabilir. %25 yani adece bir çocuğu ağlıklı doğabilir. Akraba evliliği onucu bazı hatalıkların oranı artabilir. Bir anne ile babanın çocuklarının kız mı erkek mi olacağını çaprazlayarak görelim. Baba XY Anne XX XX XX XY XY Görüldüğü gibi 2 tane XX yani %50, 2 tane XY yani %50 oluşmaktadır. O halde bir ailenin doğacak çocuklarının kız veya erkek olma yüzdeleri eşittir. Örneğin bir ailenin 4 erkek çocuğu olun 5. Çocuğun kız olma olaılığı %50 dir. Ciniyeti babadan gelen kromozomlar belirler. Akraba Evliliği: Hatalık geni taşımalarına rağmen bazı inanlar hata olmayabilir. Hem ağlam gene hem hatalık genine ahip olan bu bireylere taşıyıcı adı verilir.. Akraba evliliği eşler araında kan bağının olmaıdır, yani aynı atadan gelme durumudur. Akraba evliliklerinde hem annenin hem de babanın aynı hatalık yapıcı çekinik geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayanlara göre daha fazladır. Akraba evliliği yapmış ailelerin çocuklarının hata doğma ihtimali normale göre artmıştır. 5