PEUTZ.. JEGHERS SENDROMU PEUTZ - JEGHERS SYNOROM Doç. Dr. V. Ziyaeddin AKBAV ("} Dr. Hikmet ÇELİK(**") Dr. Refika DAVIClOGLU (.,..) Doç. Or. A. Nafi ORUÇ(""""') GİRİŞ : Çocukiuk döneminde en sık görülen gastrointestinal tüm6r~ ler juvenil poliplerdir. İlk 1 yaş süresince seyrek görülmelerine karşın ilk 1 O yılda ofdukça sık görülürler. En sık rektumda daha seyrek ol arakta sigmoid kolonda ve çok ender olarakta proximal kolon, ince barsak ve mide de yerleşirler. En sık görülen klinik bulgu defekasyondan sonra rektumdan gelen kırmızı kandır. Kanama sonucu hipokrom anemi gelişmesi de sık görülen bir durumdur. Polipler soliter olabildiği gibi çok sayıda da olabilirler.. ' Multipl familya! polipozis ise rektum ve kolonda sayısız saplı ve pediküllü tümörlerin bulunması ile karakterizedir. Yaygın juvenil poliple karıştırılmamalıdır, çünkü bu juvenil polipler pek kanserleşme eğilimi göstermezler oysa multipl familya! polipoziste kanserleşme olasılığı yüksektir. Kliniğimizde tanısını koyduğumuz ve ilginç ve nadir bir sendrom of ması nedeniyle yazımıza konu etmeyi uygun bulduğumuz Peutz - Jeghers sendromu ise intestinal polipozis ve pigment birikimi ile karakterizedir. ' Sendrom dominat olarak nakledilen ender bir durumdur. Klinik belirtiler yaygın polipozibe bağlıdır. Gardner sendromu ise yine otosomal dominant olarak nakledilen ve kolon ile rektumda çok sayıda polip oluşumu, çok sayıda osteoma; epidermoid kist, cerrahi girişimler sonucu insizyon nedbesinde görülen desmoid fibrom ve retroperitoneal fibrozis ile karakterize bir sendromdur. (") Zeynep Kamil Hastanesi Çocuk Kliniği Şefi. ( 0 ) Zeynep. Kimli Hastanesi Şef Muavini. [*""') Zeynep. Kamil Hastanesi Asistanı. ('"**it) Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji Kürsüsü Öğretim Üyesi. 48
AXBAY - DA.YIClOÖLU - ÇELİK - ORUÇ OLGU : Prot. no : 47485. Ü.K., 10 yaşında, erkek çocuk. VAKINMASI: karın ağrısı, zaman zaman ishal ve makattan kırmızı kan gelme,~ıl ÖYKÜSÜ: 1 yaşına kadar herhangi bir yakınması olmıyan hastamızın bu yaştan sahra ailesinin ifadesine göre zaman zaman karın ağrıları, kusması ve ishali olmaya başlamış, bu esnada defekasyon sonunda makattan kırmızı bir kan gelmekteymiş, bu şikayetlerle müracaat ettikleri doktorlar tapafrndaıı medikal tedaviye tabi tutulan hastanın şikayetleri bugüne dek PE)r. har halindg,t~kratlamış, son 15 gündür karın ağrısı, kusma, ishal v~ kattan kan gfıllme şikayetlerinin artması üzerine 23.11. 1978 tarihinde acil olarak müracaat ettikleri hastanemizde tetkik ve te.. davi edilmek Qzere yatırlrdı. ÖZGEÇMİŞi : Bu şikayetlerinden başka önemfi bir hastalık ve ame~ 1 iyat tarif etmiyor. SOYGEÇMişi : özellik ar:zetmiyor. GENEL DURUM ; Cilt soluk ve soğuk, turgor tonus ileri derecede bozuk, dişlt\[.. g.akımsız, farinks hafif hiperemlk, dil kuru ve paslı, pupilla~ lar izokori mi~sjyon normal, defekasyon hernatochiezya mevcut. T.A. 50/20 mmhg., nabız; ffiıtorm ve.taşikardik, rektal ateş 35,5 C 0, periferik siyanoz mevcut kilosu 18 kg., ödem ikter yok, şuur açık. ilk gözlemde dudak ve yşnşk mukozasında belirgin olmak üzere parmak sırtlarında da koyu kahverengi f:)igmantasyon mevcuttu. (Resim : 1) Sistem Muayeneleri : DOLAŞIM SİSTEMİ: T.A. 50/20 mm Hg, N.: Filiform ve taşikardik. Kalp tepe atımı 5 ika medioklaviküler hatta, RVA-, LVA-, perküs~ yon ve osküttasyonda patolojik bulgu yok. Periferik siyanoz ve soğukluk mevcut (Hipovolemik şok nedeniyle). SOLUNUM SİSTEMİ : İnspeksiyonda konjenital bir deformite ve ano~ mali yok. her iki hemitoraks solunuma eşit olarak iştirak ediyor, yüzeysel 49
Resim 1 : Olguda saptanan dudak ve yanak mukozasındaki pigmantasyon gözlenmektedir. 50
ADAY - l>aylctoglt1 - Çm..iıt - ORUÇ mevcut, palpasyon. perküsyon ve oskültasyonda nor solunum ve taşipne mal bulgu. SiNDiRİM SİSTEMi: inspeksiyonda Batın gogus seviyesinin altında simetrik solunuma eşit iştirakli, sol fossa ilacada ufak mandalina cesa 5 metinde tümefikasyon gözleniyor, peristaltiım, antiperistaltizm, venöz belirginlik yok, göbek çukurluğu normal, palpasyonda batın yumuşak a,ğrılı, sol fossa iliacadaki kitle mobil, orta sertlikte, üzerindeki cilde ait renk değişikliği ve ısı farkı yok, flüktüasyon vermiyor, garguyman mevcut, perkosyonda batında normal timpanizm, oskültasyonda normal barsak sesleri. UROGENiTAL SİSTEM : Yapılan rektal tuşede rektumda polipofd kitleler mevcut, kanlı müküslü bir sıvı tesbit edildi. LAB. MUAYENELERİ : Dehidratasyona ba~h hemokonsantrasyon hali ve hipokrom anemi dışında bir özellik yok. Ayakta tetkikler batın grafisinde seviye mevcut değil. Bu tetkikler sonucunda hastada Peutz~jeghers sendromu düşünülerek çocuk cerrah( konsültasyonu istenildi. Konsültasyon sonucu hastalığın peutz-jegers.sendromu olduğu ve sol fossa iliacada tesbit edilen kitlenin lnvaginasyona bağlı olduğu befirlendi. Hastanın genel durumu çok kötü olduğu için ileri tetkikler (lavman opakla tetkik, rektosigmoidoskopi ve blopsi) ve cerrahi bir girişim gerçekleştirilemedi. Yapılan tüm tedaaviye karşın iki kez rektumdan abandan kanama so nucu hasta, 27.11.1978,tarihinde. kaybedudl Tüm.uğraşılara rağmen aile otopsi l<onusunda aşırı duyarlık. gösterdiğinden otopsi yapılamadı, fakat rektumdan alınan materyelin patolojik anatomi Jab. tarafından polip olduğu kanıtlandı. (Prep. No: 1998). 1921 yılında Peutz ailesinin 3 jenerasyonunda anormal pigmantasyonu olan intestinal polipli 7 olgu bildirilmiştir. 1949,yılında Jeghers ve arka daşlarının 1 O olguda intestin~i poliplerin yanında yanak, dudak mukozası ve parmaklarda mejanin pigmentinin bulunuşunun tanıda önemli olduğunu bildirmelerine kadar, bu, sendrom bilinmiyordu. Bundan sonra Peutz~Jeghers sendromu olarak bilinmeye başlandı. Bu sendrom yüksek familyal, insi,densla, birlikte genetik bir temele da~ yanir~ Sex insidensi, eş'ittir. O/o50 olguda aile öyküsi:i pozitiftir. En sık 2~28 51
ZEYNEP KAMiL TIP B'VLTENi yaşlar arasında ortaya çıkar, immünite ile ilgili bir predispozisyoııa rastlanmamıştır. Pignıantasyonlar 1-2 mm. çapında sınırlı ve makül şeklinde~ dir. Siyah veya koyu kahve rengindedir, daha çok dudak ve yanak mukozasında bulunurlar, seyrek olarakta göz çevresinde burun ve parmaklarda bulunurlar. Erken çocukluk döneminde yanak lezyonları devam ederken diğerleri yaşla birlikte solma eğilimindedirler. İntestinal polipler daha çok ince barsakta özellikle jejunum ve daha seyrek olarakta mide ve kalın barsakta bulunur, sayıları tek bir soliter po~!ipten çok sayıya kadar değişebilirler. Poliplerin büyümesi yavaştır, büyüklükleri ufak yapışık bir nodülden (Birkaç mm.'lik) büyük saplı 7 cm. çaplı poliplere kadar değişimler gösterir. Makroskopik olarak kolonlarda raslanan adenamatöz poliplerden pek farklı değildirler, fakat histolojik yapıları farklıdır. Polipler pigmente değildirler, mikroskopik olarak düz adale stm roması dallanarak müsküler mukozaya değişmiştir ve epitel hücreleri yak~ laşık olarak normal sayı ve tiptedir. Bu polipler hemartroma olarak kabul edilmektedir ve neoplazm olarak düşünülmemektedir. Bu düşünce genel olarak kabul edilmektedir, fakat histolojik araştırmalarda bazı karışık du~ rumlar ortaya çıkmaktadır, bazı araştırıcılara göre özellikle duedonumdaki poliplerde kanserleşme olasılığı söz konusudur, ayrıca bazı polipler his~ tolojik olarak invaziv karsinomaya benzer görüntü verebilirler. 1957 yılında Stanley ve Schwartz tarafından histolojik değişime rağmen klinik seyrin selim oluşu ve sekonder karsinom olmayışına işaret edil di. Hemartroma olarak kabul edilen ve familyel polipozisteki gerçek adenoma benzemiyen poliplerdeki karsinom insidensi bugüne dek tam anlamıyla açıklığa kavuşamamıştır. Peutz-Jeghers sendromu ile birlikte bulunan diğer anomalilerin daha çok rastlantı olduğu düşünülmektedir, fakat kadınlarda over kisti ve anomileri olguların azımsanmıyacak bir bölümünde gözlenmiştir. 'Bunlarda multiplkistler soliter kistadenom ve malign değişiklikler görülrriüştür. ' Christian ve arkadaşları 4,5 yaşındaki bir kız çocuğunda puberte precox ile birlikte granulosa-theca hücreli tümör gözlemişlerdir. Bu sendromda ayrıca birlikte bulunan vesica, bronş ve burundaki poliplerin ailesel olma olasılığına işaret edilmiş ve sendromla pek ilişkisi olmamasına rağmen bazı olgularda çomak parmak tesbit edildiği bildirilmiştir. TANI : Olgurarın büyük bir kısmında gastrointestinal semptomlarla tamya gidilir. Gastrôintestinal kanama ve 'intermittant ince barsak tıkan- 52
AKBAY - DAYICIOGLU - ÇELİK - ORUÇ ması atakları en yaygın görülen belirtilerdir, fakat polipler rektal muaye~ nede ele gelir, literatürde polip kusan bir hasta bulunmaktadır (1963). Hemora1 i _ akit h- _ em -- atemez ve' ya mel ena seklinde. ve-y -a_ mikr- o sk- _ op ik k-a - nama nedeniyle hipokrom anemi tablosuyla ortaya çıkar. Küçük intestinal polipler karın ağrısına neden ilur~ çünkü tekrarlıyan intussusepsiyonlar oluşur ve bunlar spontan olarak açılabilirler fakat uzun segmentin nekroze olma olasılığı da vardır. Hastaların %50'sinde rektal ve kolonik polip vardır ve bu rektal kanama ile birliktedir, bu polipler çıkartılmalı ve histolojik olarak adenamatöz poliplerden ayırdedilmelidir, özellikle sayıları çoksa ve sigmoidosopide bu durum saptanmışsa familya( adenamatöz poliplerden ayırd tanısı ya~ pılmalıdır. Gastrointestinal sistemin lavman apakla tetkiki yapılarak po~!iplerin büyüklüğü ve yeri hakkında bilgi edinilmelidir. Has ---t-lı"ı- a g n tanısında intususepsion _ y ç - ı ın y - apı-- _ ıan ı--- apara -t- omı d- e po --ı - ıp~ lere rastlanma durumu olabilir. TEDAVİ : Polipler mümkünse redükte edilmeli veya küçük bir insiz.. yonla çıkartılmalıdır. Eğer barsağın hayatiyeti kaybolmuşsa barsak rezeke edilmelidir ve gastrointestinal traktüsün geri kalan kısmı polip açısından muayene edilmelidir, fakat bunların palpe edilmesi oldukça güçtür ve acil bir operasyonda yerlerinde bırakılması daha uygundur. İzlenen konservatif yol genellikle savunulmalı, operasyon indikasyo.. nu yalnızca devamlı hemoraji ve obstrüktif epizotlarda uygulanmalıdır. Birçok olguda obstrüksiyon ve karın ağrısı episodları İ.V. infüzyon ve' G.i. aspirasyonla atlatılmıştır, laparatomi ancak açılmıyan obstrüksiyonlarda uygulanmıştır. Ayrıca laparatomide over tümörü açısından dikkatli olmak şarttır. ÖZ Et Bu yazıda bir olgu nedeniyle, polipozis ve yanak ve dudaktaki pigmantasyon ile karakterize olan Peutz-Jeghers sendromuna değindik. Bu sendrom dominant olarak nakledilir, pigmantasyon dudak, yanak, parmaklarda olabilir. Polipler çok sayıda olup mide, kolon, rektum, ince barsak ve tüm olarak bu bölgelerde yerleşmiş olabilir. Klinik belirtiler rektal kanama ve hipokrom anemi şeklinde ortaya çıkar. Poliplerin kanserleşme olasılığı azdır, tedavide konservatlf yol izlenmelidir. S3
ZEYNEP - KAMİL TIP Blli.TENi SUMMARV in this paper we are going to present a case of Peutz-Jeghers syndrome Peutz-eeghers sendrom is a familial condition in which polyps of the small intestine (occasionally of the colon) are accompanied by melanin spots on the lips, buccal mucosa and sometimes the fingers. Conservative management is preferable. Surgery may become neces sary tor intussuception. KAYNAKLAR 1 - Lauren V. Ackerman: Surgical pathology (fourth edition) 1968 (368). 2 -- Goligter. S.C. : Surgery of the anus, rectum and colon (Third edition) 1975 (423 424). 3 - Vaugton. Victor C. 111 M.D., Mckay R. Jones, Md. E. Nelson Waldo, M.D. : Nelson textbook of pediatrics 1975. 4- Dennison W.M.; Surgery in infancy and childhood (third edition) 242. 5 - Maingot rudney and British and American contribistors : Abdominal operlonts (sixth edition) Volume 2 (1737. 1749). 6-A journal of the cancer society: Cancer jaurnal 1977 [267 271). 7 -Alm, T... And Licznerski : The intestinal polypozis elin. gastroenteral 2:577-602, 1973. 54