Kitap Bölümü DERMAN Böbreğin Sayı Anomalileri ve Cerrahi Tedavisi Fatih Oğuz, Levent Akbulut Bilateral Renal Agenezi Bilateral renal agenezi her iki böbreğin doğumsal yokluğuna verilen addır. İntrauterin yaşamın 5.-7. haftalarında gelişen böbrek idrar üretmeye başlar. Bilateral renal agenezi durumunda fetal ultrasonografide amniotik sıvının eksikliği (oligohidroamnios) söz konusu olacaktır. Bu yüzden üst üriner anomaliler arasında yaptığı etki olarak en erken tanınan anomalidir. Bilateral renal agenzi durumun genelde yaşamla bağdaşmazken bu şekilde doğan bebeklerde ilk birkaç saat içerisinde kaybedilecektir. 4500 doğumda bir görülen bilateral renal agenezi ölü doğumlarda 1/240 oranında ve genellikle erkek bebeklerde görülür [1,2]. Genellikle aile öyküsü yokken vakaların %20-36 sında genetik bir neden vardır. Unilateral renal agenezili bir çocuktan sonraki gebelikte unilateral renal agenezili çocuk doğma olasılığı % 3 iken, ebeveynlerden birinde unilateral renal agenezi olması durumunda risk %15 e çıkmaktadır. Gebelikte kontrolsüz diabeti olan kadınların bilateral renal agenezili çocuk doğurma olasılığı artmaktadır [3]. Bilateral renal agenezili çocukların karakteristik özellikleri arasında; kuru ve bol deri, ayrık gözler, sivri bu- DOI: 10.4328/DERMAN.3720 Received: 01.07.2015 Accepted: 02.07.2015 Published Online: 04.07.2015 Corresponding Author: Fatih Oğuz, Üroloji ABD, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Malatya, Türkiye. E-Mail: drfoguz@gmail.com Derman Tıbbi Yayıncılık 71
run, düşük kulak çizgisi, kulak kıkırdağında eksiklik sayılabilir. Bilateral renal agenesi genelde gelişmemiş akciğer, mesane yokluğu, özofagus atrezisi, anal atrezi ve sıra dışı geniltal yapılarla birliktedir. Bunlardan bir kısmına amniotik sıvı eksikliği neden olur (gelişmemiş akciğer ve sivri burun). Diğer sağlık problemleri ile birlikte görülmesi de bu organların fetal yaşamda aynı zamanda gelişiyor olmasından kaynaklıdır (örneğin genital yapılar, kulak ve özofagus). Bilateral renal agenezi ölümcüldür. % 40 ı intrauterin dönemde kaybedilirken geri kalanda ancak doğumdan sonra birkaç saat yaşayabilmektedir. Etkilenen bireylerin yarısından fazlasında beraberinde tam üreteral atrezi gözlemlenir. Mezonefrik kanalların mesane tabanı ile birleşmemesi sonucu trigon yok veya az gelişmiştir, fetal idrar üretimi olmayacağından uyarı olmayacak ve hipoplazik bir mesane ile karşılaşacağız. Pulmoner hipoplazi amniotik sıvının olmamasına bağlı göğüs kafesinin uterus duvarına sıkışması ve gelişememesi nedeniyledir [4]. Bilateral renal ageneziye eşlik eden bulgular Dr.Potter tarafından tanımlandığı için potter sendromu olarakta bilinir (Resim 1) [1]. Doğumda oligohidroamnios vardır. İnfantlar yaşlı gibi görünür, her iki gözün üzerinde başlayıp iç kantusta yarım ay çizen ve yanağa kadar giden belirgin bir cilt katlantısı vardır. Karakteristik potter yüzü ve oligohidroamnios patognomoniktir. Tanı için genellikle renal arter yokluğunun renkli dopler ultrasonografi ile gösterilmesi yeterlidir [5,6]. Bilateral renal agenezi için şu anda kullanılabilir olan hiçbir cerrahi tedavi yoktur. Prognozun kötü olması nedeniyle gebeliğin sonlandırılması her zaman düşünülmelidir [7]. Derman Tıbbi Yayıncılık 8 Derman Tıbbi Yayıncılık 2
Resim 1. Potter sendromu (1) Unilateral Renal Agenezi Unilateral renal agenezi bilateral renal ageneziye göre görece daha hafif bir tablodur. 1000-2000 canlı doğumda bir görülür. Unilateral renal agenezili bireylerin bebeklerinde görülme olasılığı %15 dir. Unilateral renal agenezili çocuklarda bilateral olanlarda görülen semptomların tümü görülmeyebilir. Unilateral renal agenezi izole veya ürolojik-nonürolojik anomaliler ile birlikte olabilir [8]. Bilateralin aksine sessizdir ve böbrek yokluğunu afişe eden işaretler yoktur. Bu bebeklerde intrauterin dönemde gelişme geriliği daha sık görülürken çoğu gebelik erken doğumla sonuçlanır. Unilateral renal agenezi çoğul gebeliklerde daha sık görülür. Bilateral kadar olmasada erkek çocuklarda sık görülür. Genelde sol böbreğin yokluğu söz konusudur (Resim 2). Düşük kulak bu çocuklarda izole olarak görülebilir, bu yüzden düşük kulaklı bebekler böbrek problemleri açısından da ayrıntılı değerlendirilmelidir. Unilateral renal agenezi bilateralin aksine mortal değildir. Unilateral renal agenezi ile birlikte ek anomalilerin olması erken dönemde böbrek yetmezliğine gidişi hızlandıracaktır [9]. Eğer bir böbrek varsa bu semptom vermeyebilir ve erişkin yaşta başka bir nedenden dolayı yapılan tetkiklerde tesadüfen saptanabilir. Unilateral renal agenezi tespit edilen bireylere tekrarlama Derman Tıbbi Yayıncılık 93
olasılığı nedeniyle genetik danışmanlık sunulması uygun olacaktır. Bu hastalarda glomerüler hiperperfüzyon, hiperfiltrasyon ve yüksek kılcal basınç sonucu oluşan glomeruler skleroz nedeniyle azotemi, proteinüri ve sistemik hipertansiyon görülür [10,11]. Unilateral renal agenezi tanısı alan çocuklar kalan böbreklerini yaralanmaya ve enfeksiyona karşı korumaları için teşvik edilmelidir. Bunlarda düzenli takiplerde yapılan tetkiklerde idrar yolu enfeksiyonu tespit edilmesi halinde tedavi gerektirir. Böbrek yaralanmasını önlemek amacıyla yapabilecekleri spor faaliyetleri ile ilgili danışmanlık alabilirler. Yüksek tansiyon ve diabet hastalığı böbrek fonksiyonlarını olumsuz etkileyeceğinden hayat boyu takibi gerekecektir. Resim 2. Unilateral renal agenezinin şematik gösterimi ve kontrastlı CT görüntüsü (8). Unilateral renal agenezi olan çocuklarda sık idrar yolu enfeksiyonları, yüksek tansiyon ve böbrek taşı görülme olasılığı arttığından bir ürolog tarafından düzenli takip edilmesi uygun olacaktır. Etkin bir üreteral kapak mekanizmasının olmadığı çocuklarda mesane içi basınç artışıyla beraber mesanedeki idrar böbreklere reflü olacaktır ve bu durum böbreklere zarar verecektir. Bu hastalarda böbrek fonksiyonunu korumak çok önemlidir. İdrar yolu enfeksiyonunu önlemek için bazen düşük doz antibiyotik profilaksi amacıyla kullanılabilir. Böbrek fonksiyonu tamamiyle bozulan vakalarda dializ ve böbrek nakli tedavi seçeneği olarak karşımıza çıkmaktadır. Derman Tıbbi Yayıncılık 10 Derman Tıbbi Yayıncılık 4
Kaynaklar 1. Potter EL. Normal and abnormal development of the kidney. Year book medical publishers, Chicago, 1972. 2. Cardwell MS. Bilateral renal agenesis: clinical implications. South Med J. 1988 Mar; 81(3):327-328. 3. Evans JA. Urinary tract. In: Stevenson RE, Hall JG. Human Malformations and Related Anomalies, second edition. Oxford. Oxford University Press. 2006: 1161-1190. 4. Nagase H, Ishikawa H, Nishikawa T, Kurosawa K, Itani Y, Yamanaka M. Prenatal management of the fetus with lethal malformation: from a study of oligohydramnios sequence. Fetal Pediatr Pathol. 2011;30(3):145-149. 5. EUROSCAN Study Group: Wiesel A, Queisser-Luft A, Clementi M, Bianca S, Stoll C. Prenatal detection of congenital renal malformations by fetal ultrasonographic examination: an analysis of 709,030 births in 12 European countries. Eur J Med Genet. 2005 Apr-Jun;48(2):131-44. 6. Paladini D, Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa Healthcare, 2007 7. Gramellini D, Fieni S, Kaihura C, Piantelli G, Verrotti C. Antepartum amnioinfusion: a review. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Nov; 14(5):291-296. 8. Dursun H, Bayazit AK, Büyükçelik M, Soran M, Noyan A, Anarat A. Associated anomalies in children with congenital solitary functioning kidney. Pediatr Surg Int 2005; 21: 456-459. 9. Sanna-Cherchi S, Ravani P, Corbani V, et al. Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int 2009; 76: 528-533. 10. Brenner BM, Lawler EV, Mackenzie HS. The hyperfiltration theory: a paradigm shift in nephrology. Kidney Int 1996;49:1774-1777. 11. Hostetter TH, Olson JL, Rennke HG, Venkatachalam MA, Brenner BM. Hyperfiltration in remnant nephrons: a potentially adverse response to renal ablation. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 1315-1325. Derman Tıbbi Yayıncılık 115
Ali Beytur, Selçuk Çakmak RENAL DİSGENEZİ: Böbreğin şekil, boyut ve yapısını etkileyen gelişme geriliğine renal displazi denir. İki ana tipi mevcuttur. Bunlar displazi ve hipoplazidir [1]. Renal displazi: Metanefritik mezenkimal dokunun anormal farklılaşması sonucu malforme böbrek dokusunun olmasına renal displazi adı verilir. Displazi tanısı ancak histolojik olarak konulabilir [2]. Patolojide mezenkimal ve epitelyal yapıda anormal farklılaşma, nefron sayısında azalma ve kortikomedüller dokunun kaybı ve displastik yapılar (kemik, kıkırdak) saptanır [3]. Displastik böbreklerde kistle r eşlik edebilir veya etmeyebilir. Eğer kist mevcutsa bu kistik displazi denir [1]. Renal displazinin nedeni belirsizdir. Patogenezde iki sebep üzerinde durulmaktadır. Birincisi, altta yatan genetik nedenlere bağlı olarak nefron ve toplayıcı kanalların farklılaşması esnasında, kalıtsal anormalikler sonucu üreterik tomurcuk aktivitesindeki yetersizliktir. İkincisi ise konjenital üriner obstrüksiyonuna sekonder fetal idrar çıkışındaki yetersizliğe bağlı renal gelişim bozukluğudur. Obstrüksiyona sekonder gelişen displazi tipik olarak böbreğin periferinde, nefrojenik zonda ve sıklıkla subkapsüler kistlerle birlikte görülür.ultrasonografide tipik olarak kortikomedüller farklılığın kaybı ve renal parankim ile perirenal yağ doku arasında minimal farklılık mevcuttur[1]. Renal displazi, çocukluk çağında görülen son dönem böbrek yetmezliğinin önemli bir nedenidir [1]. Renal displaziler vezikoürete ral reflü (VUR), posterior üretral valv (PUV) ya da obstrük tif üropatiler (renal pelvis veya üreter yokluğu, üreter atrezisi/stenozu) ile birliktelik gösterebilir [3]. Renal hipoplazi: Normalden daha az sayıda nefron ve kalikse sahip olan Derman Tıbbi Yayıncılık 12 Derman Tıbbi Yayıncılık 6
ancak displazik olmayan böbrekler için renal hipoplazi terimi kullanılır. Bu böbrekler normal morfolojiye sahip olup, nefron sayısı azalmış veya küçük nefronlara sahip olabilir. Hipoplazi ünilateral veya bilateral olabilir [2]. Hipodisplazik böbreklerin ektopik üreter orifisleri ile birliktelikleri sıktır ve displazinin boyutu ektopinin derecesi ile orantılıdır. Ultrasonografide böbrek boyutlarında azalma tespit edilir. Ayrıca dilate kaliksler de görülebilir [1,2]. Oligomeganefronia: Nefron sayısında azalma ile birlikte nefron hipertrofisinin olduğu renal parankimdeki kantitatif defekt sonucu gelişen renal hipoplazi tipidir. Çoğu vakanın nedeni bilinmemektedir. Gestasyonun 14 ile 20. haftaları arasında metanefrik blastemanın gelişiminin durması sonucu nefronda hipertrofi sonucu oluşur. Bu hipertrofi ve hiperfiltrasyon sonucu nefron yaralanaması ve skleroz gelişir. Sonuçta bu nefron kaybı ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olur. Çoğunlukla sporodik olsada çeşitli sendromlarlada birlikte görülebilir. Genellikle bilateraldir [1]. Oligomeganefronia, sıklıkla düşük doğum ağırlığı (2500 gr) ile ilişkili, konjenital fakat kalıtsal olmayan, erkeklerde daha sık görülen bir hastalıktır. Kusma, dehidrasyon, aşırı susama, poliüri, anoreksi, gelişme geriliği belirtiler ile genellikle yaşamın ilk 2 yılında tesbit edilir. Progresif bir hastalıktır ve yaşamın ikinci dekartında böbrek yetmezliği gelişir [1]. Kesin tanı histolojik inceleme ile konur. İlk labratuar bulgusu proteinüridir ve böbrek fonksiyonlarında azalma olacağının belirtisidir [1]. Tedavi desteğe yöneliktir. Alınan sıvı miktarı artırılarak, tuz kaybı ve asidozun düzelmesi sağlanmalıdır. Günlük diyetteki protein miktarı stabil faz boyunca 1,5 gr/kg a kısıtlanmalıdır. ACE inhibitörlerinin kullanılması renal yetmezlik progresyonunu yavaşlatabilir. Son dönem böbrek yetmezliği geliştiği zaman dializ ve böbrek transplantasyonu planlanabilir [1]. Derman Tıbbi Yayıncılık 137
Segmental hipoplazi (Ask-Upmark böbreği): Segmental bir renal skardan kaynaklanan fokal renal hipoplazidir. Oldukça nadir görülür. Genellikle genç bayanlarda görülür ve sıklıkla hipertansiyon mevcuttur. Bu hastalık genellikle tek taraflıdır. Orta zonda, derin ve dar segmental skarlara sahip küçük bir böbreğe neden olur. Bu yarık skarlar klasik radyolojik bulgudur. Ayırt edici özelliği tiroid bezindekine benzer şekilde glandlardan oluşan parankim altında seyreden, lateral konveksitede bir veya daha fazla derin oluk bulunmasıdır. Hipoplazik segment komşu bölgelerden ayırt edilebilir (Resim 1). Bu böbrekler çoğunlukla vezikoüreteral reflüye bağlı gelişen pyelonefrit kaynaklıdır ve edinseldir. Hastalar genellikle 10 yaş üzerinde tanı alır. Ciddi hipertansiyon, hipertansif ensefalopati, retinopati gibi belirtiler olabilir [1]. Ünilateral hastalığı olanlarda parsiyel veya total nefrektomi ile hipertansiyon kontrol altına alınabilir. Eğer kan basıncı kontrol altına alınamazsa diğer böbrekte fark edilmemiş skar veya generalize ateroskleroz olabileceği unutulmamalıdır. Eğer hastalık bilateral ise dializ veya transplatasyon gerekebilir [1]. Resim 1. Tiroid benzeri tübüller,kalın duvarlı arterler ve glomerülerin yokluğunda birlikte korteksi etkileyen segmental hipoplazinin tipik mikroskopik yapısı (4). Derman Tıbbi Yayıncılık 14 Derman Tıbbi Yayıncılık 8
Renal hipodisplazi: Hipodisplazi primer obstrüktif megaüreter ve üreteropelvik birleşke obstrüksiyonlarında genellikle üreter orifisleri normal konumdaır ve böbrek normal görünümlü fakat küçük boyutludur [2]. Ayrıca üroterosel, üretral obstrüksiyon, posterior üretral valv, Prune-Belly sendromu gibi çeşitli ürolojik hastalıklarla ilişkili olabilir [1]. Kaynaklar 1. Shapiro E, Bauer SB, Chow JS. Anomalies of the upper urinary tract, in Walsh RC, Retik AB, Vaughan AB, Kavoussi LR, Novick AC, Partin AW, Peters CA, Wein AJ.(Eds): Campbell s Urology 10. Th edition. W.B. Saunders Company, Philadelphia, Vol 4, Chapter 117, pp 3123-3131 2. Anfarta K, Arıkan A,Bedük Y, Temel Üroloji. Soygür T. Çocuk Ürolojisi 4. Baskı,2011 Chapter 8,321-487 3. YürükYıldırım Z. N: 2013 Çocuk Dergisi 13(4):141-146 4. Babin J, Sackett M, Delage C, Lebel M. The Ask-Upmark kidney: a curable cause of hypertension in young patiens. J Hum Hypertens 2005 19:315-316 Derman Tıbbi Yayıncılık 159
Evren Köse Çok Sayıda Böbrek Böbrek anomalileri arasında çok nadir olarak görülen bu anomalide, şahıs normal boyutta iki böbreğe sahip iken, fazla olan böbrek daha küçüktür. Fazlalık böbreğin kanlanması ve toplayıcı sistemleri vardır. Bulunduğu taraftaki böbreğin alt polüne gevşek bağ doku ile tutunmuştur veya tamamen ayrı olarak bulunabilir. Çok nadir olan bu durumun gerçek insidansı bilinmemektedir. İlk tarif edildiği 1656 yılından sonra toplam 100 vaka bildirilmiştir. Dört olguda da bilateral çok sayıda böbrek bildirilmiştir. Embriyolojik olarak üreteral tomurcuk oluşumu ve metanefrik blastemanın gelişiminde sapma olduğu kabul edilmektedir. Bu durum için, wolf kanalından ikinci bir üretral tomurcuklanma ya da üreteral tomurcuktan erken bir dal çıkması gerekmektedir. Ardından nefrojenik öncü yapı iki metanefritik kısıma ayrılır. İkiz metanefrozlar, ayrı üretral tomurcukların etkisiyle büyüyerek ayrı böbrek yapısını oluşturur [1]. Normal boyuttan daha küçük olan fazla böbrek olgularının 1/3 ünde çeşitli problemler vardır. Olguların yarısına yakınında, parenkim ince ve toplayıcı sistem geniştir. Fazla böbreğin üreteri %50 oranında normal böbrek üreteri ile birleşip tek bir orifis ile mesaneye açılır. Geriye kalanı büyük oranda ayrı bir orifis ile mesaneye açılır. Çok nadiren fazla olan böbreğin üreteri vaginaya giriş yapabilir (Resim 1). Fazlalık böbreğin üreter anomalisinden başka ilave anomali pek görülmez [1]. Doğumdan beri var olan bu anomali, genellikle yetişkin dönemde rastlanır. Genellikle ateş, ağrı, yüksek tansiyon ve ele gelen kitle şikayeti ile hastalar başvururlar. Obstruksiyon ve enfeksiyon değerlendirme gerektiren durumlardır. Fazla böbrek normal ise başka sebeple yapılan tetkikler neticesi tespit edilebilir. Fazlalık böbrekte hidronefroz gelişirse normal böbreğe ve üretere bası yapıp semptomların çıkmasına neden ola- Derman Tıbbi Yayıncılık 16 Derman Tıbbi Yayıncılık 10
bilir. Bir vakada sol inguinal herni nedeniyle opere edilen hastada herni kesesinde fazlalık böbrek tespit edilmiştir [2]. Kesin tanı için USG, kontrastlı bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve hatta retrograd pyelografi (RGP) gereklidir. Sintigrafi hem normal hem de fazlalık böbrek hakkında bilgi verir [3,4]. Cerrahi explorasyon gerektirecek vakalarda vasküler sistemi değerlendirmek için anjiografi gerekebilir. Üreterlerin durumuna göre sistoskopide, aynı tarafta bir veya iki tane orifis görülebilir. Bütün tetkiklere rağmen cerrahi ya da otopsiye kadar fazlalık böbrek tespit edilemeyebilir [5]. Resim 1. Multiple böbreklerde üreterler sıklıkla ortak bir şekilde mesaneye açılrken (a), bazılarında üreterler ayrı bir şekilde mesaneye, nadiren de vajen veya üretraya açılabilirler(b).(1) Kaynaklar 1. Shapiro E, Bauer SB, Chow JS. Anomalies of the upper urinary tract, in Walsh RC, Retik AB, Vaughan AB, Kavoussi LR, Novick AC, Partin AW, Peters CA, Wein AJ.(Eds): Campbell s Urology 10. th edition. W.B. Saunders Company, Philadelphia, Vol 4, Chapter 117, pp 3123-3161. 2. V. Kusuma, M. Hemalata, B. V. Suguna. Ectopic supernumerary kidney presenting as inguinal hernia. J. Clin Pathol. 2005 Apr; 58(4): 446. 3. Flyer MA, Haller JO, Feld M, Kantor A. Ectopic supernumerary kidney: Another cause of a pelvic mass. Abdom Imaging. 1994;19:374 5. 4. Wu JP, Garcia J. Supernumary kidney with Wilms tumor. Wis Med J. 1971(70):211 6. 5. Conrad RG, Loes DJ. Ectopic supernumerary kidney functional assessment using radionuclide imaging. Clin Nuc Med. 1987;4:253 7. Derman Tıbbi Yayıncılık 17 11