ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma kod genetik bilginin depolanması ve aktarılması İnsanlarda 46 kromozom 22 çiftotozom ve 1 ciftcinsiyet kromozomu DNA Bazlar (A T; C G) yönergeler = bazların sıralanışı 20 25 bin gen İnsan şempanze DNA sı %98 benzer Hücre bölünmesi Mitoz bölünme Tek hücreden insana ların kendilerini kopyalaması Mitoz ve mayoz bölünme Mayoz bölünme Cinsiyet kromozomlarının çoğalması Krosover(Crosover) 1
9.11.2015 kalıtım örüntüleri Baskın Çekinik Siyah saç Sarı saç Kıvırcık saç Düz saç Yüz gamzesi Gamzesiz Normal görme Yakını görememe A ve B tipi kan 0 tipi kan Rh- Rh+ Özdeş farklı aleller Anne v e babadan gelen alellerin aynı farklı olması Baskın çekinik alel ilişkileri Özelliği belirleyen alel baskındır. Genotip fenotip Taşıyıcılık A kdeniz anemisi Solgun görünüm, halsizlik, fiziksel büyüme geriliği Çekinik Sistik fibrosis Solunum ve sindirim güçlükleri Fenilketonuri MSS hasarları Orak hücre anemisi A ğrı, doku hasarları, kansızlık, zatürre Tay - Sachs Kaslarda zayıflık, işitme ve görme yetersizliği, sarılık Huntington Koordinasyon ve zihinsel bozulmalar, kişilik değişimleri Baskın Down sendromu En yaygın kromozom bozukluğu 21. kromozom ç iftinin ikiye ayrılması Yavaş fiziksel ve motor gelişim X bağlantılı kalıtım Cinsiyet kromozomları erkeklerde eşleşik değildir. Bu durum ç ekinik özelliğin erkek ç ocuklarda ortaya ç ıkma olasılığını arttırır. Mutasyon DNA da meydana gelen ani ve kalıcı değişiklik Germline mutasyonu somatik mutasyon Fragile x sendromu Cinsiyet kromozomundaki bozukluk Yoğun olarak erkekler etkilenir. Otistik davranış örüntüleri 2
9.11.2015 Turner sendromu Prader willi sendromu Kızlarda c insiyet kromozomlarından birinin bulunmaması 15. kromozomda silinme Dişi fenotipi Öğrenme güçlüğü Kalp v e böbrek sorunları Davranışsal sorunlar Matematik mekansal kavramlarda güçlük Obezite Hormon tedavisi Klinefelter sendromu danışma Kalıtımsal bozukluk risklerinin belirlenmesi Fazladan x c insiyet kromozomu Daha önce ç ocuk düşürme Erkek fenotipi Hafif düzey z ihinsel yetersizlik Ailede genetik sorunlar 35 yaş sonrası hamilelik Kadınsı cinsiyet özellikleri 55 yaş sonrası babalık İşitme sorunları Akraba evlilikleri Hormon tedavisi danışma Soy ağacı Kan v e genetik testler Tıbbi genetik bilim dalı Tıp fakülteleri Özel hastaneler Ultrasonografi Fetal yapıların eksikliği Pulmoner agenezi Ekstremite eksiklkleri Normalde olmaması gereken yapıların bulunması Tümörler Tıkanma ve darlıklar Hidrosefali Fetal büyüme v e şekil Mikrosefali İskelet sistemi problemler Kistler Yarık Damak Fetal ekokardiografi 3
Hamilelikte tarama testleri İkili test PAPP- A ve b hcg 11 14. hafta NT değerlendirmesi (Nuchal translucency) nın tespiti 11 14. haftalar Risk değerlendirmesi Üçlü test Tüm hamilelere önerilir. AFP, HCG ve E3 15. 22. hafta Dimetrik İnhibin A NT değerlendirmesi Ense kalınlığı ve organ 18 22. hafta 3 mm lik NT ölçümü...3 kez artmış risk 4 mm lik NT ölçümü...18 kez artmış risk 5 mm lik NT ölçümü...28 kez artmış risk Amniyosentez Amniyon sıvısından alınan örnek 13. 22. hafta Tedavi amaçlı: Sıvının azaltılması 15. - 20. hafta önerilen Tanı amaçlı: Nöral tüp defektleri AFP, Asetil kolinesteraz düzeyi Rhuyuşmazlığı: Sayısal Down Sendromu, Trisomi 18 4
Amniosentezin önerildiği durumlar İleri anne yaşı Amniosentezle teşhis edilebilen bir anomalisi olan çocuk doğurmuş olmak Anne veya babanın taşıyıcı ya da hasta olması Hamilelikte müdahale İlaç verilmesi Ameliyat organ ve sistem Kan değiştirme Üçlü testte Down sendromu açısından yüksek risk saptanması Kemik ilik değişimi bağışıklık sistemi İkinci düzey ultrasonografide anomali saptanması Gen terapisi Hücrelere işlevsel gen taşıyan DNA aşılanması Gene özgü proteinlerin değiştirilmesi Tek gen çok gen hastalıkları TEŞEKKÜRLER Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ 5