AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER



Benzer belgeler
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

ÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI

Akut Karın Ağrısı. Emin Ünüvar. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ. Prof. Dr. Ahmet Nayır

TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI

AİLESELAKDENİZ ATEŞİ - FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF)

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

Periyodik Ateş Sendromları. Dr. Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD.

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR

Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi

Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma

Ailesel Akdeniz Ateşi ve diğer otoenflamatuar hastalıklar

KAWASAKİ HASTALIĞI Kawasaki Sendromu; Mukokütanöz Lenf Nodu Sendromu;

SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA

Romatizma BR.HLİ.066

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI OLGULARIMIZ *

Tümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Veya Ailesel Hibernian Ateş

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA)


BEHÇET. Behçet Hastalığı; Behçet Sendromu; Behçet hastalığının sebebi nedir? Behçet hastalığı kimlerde görülür:

Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle erken tanı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

NON SPESĠFĠK KARIN AĞRISI. Yrd.Doç.Dr H.Mehmet Çalışkan Ahi Evran Üniversitesi Tıp Fakültesi

ARTRİT Akut Romatizmal Ateş. Dr. Gülendam Koçak Maltepe Üniversitesi

Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

BEHÇET. Behçet Hastalığı; Behçet Sendromu; Behçet hastalığının sebebi nedir? Behçet hastalığı kimlerde görülür:


GIS Perforasyonları. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK-2012

Ailesel Akdeniz Ateşi

KAWASAKİ HASTALIĞI-7 VAKANIN DEĞERLENDİRİLMESİ

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA KRONİK KARIN AĞRISI

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey

PERİFERİK ARTER HASTALIKLARINDA SEMPTOMLAR. Dr. İhsan Alur Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi AD, Denizli

AKUT BATIN da ANALJEZİ. Dr Mustafa ÇALIK GOP Taksim Eğitim ve Araştırma Hastanesi

OSTEOARTRİT. Uzm. Fzt. Nazmi ŞEKERCİ

Eklemde ağrı, şişlik, hassasiyet, ısı artışı, bazen kızarıklık ve eklem hareketlerinde kısıtlılık

İçerik AKUT APANDİSİT TANISINDA TESTLERİN DEĞERİ VE KULLANIMI. Testler. Öykü ve fizik muayene. Öykü

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA AKUT FAZ YANITI İLE TÜMÖR NEKROZİS FAKTÖR-α, İNTERLÖKİN-8 VE İNTERLÖKİN-6 DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

KARIN AĞRISI. Akut Karın Ağrısı: Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji

Behçet Hastalığı. Neden benim çocuğumda bu rahatsızlık var? Olması engellenebilir miydir? Hastalığın nedeni belli değildir. BH önlenemez.

TİROİDİTLERDE AYIRICI TANI. Doç.Dr.Esra Hatipoğlu Biruni Üniversite Hastanesi Endokrinoloji ve Diabet Bilim Dalı

Aksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

Temel Cerrahi Aciller: Akut batın Travma

Henoch-Schöenlein Purpurası

Çocuk romatolojisinde aciller ve yönetimi 3

Doç. Dr. Özgür Kasapçopur Prof. Dr. Huri Özdo an. .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3

Akut Dahili Karın Ağrısı Nedenleri


MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

PERİKARDİT GİRİŞ PATOFİZYOLOJİ. Dr. Neslihan SAYRAÇ

Ailesel Akdeniz Ateşi

Diğer Periyodik ateş sendromları. (Ailesel Akdeniz Ateşi dışındaki otoenflamatuar hastalıklar)

Periyodik Atefl Sendromlar

Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı

Osteoartrit. Uzm. Fzt. Kağan Yücel Ufuk Üni. SHMYO Öğrt. Grv.

Göğüs Ağrısına Yaklaşım. Uzm Dr İsmail Altıntop T.C Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Acil Tıp Kliniği

ATEŞ VE OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR

Periyodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit, Servikal Adenit (PFAPA) Sendromlu Hastaların Uzun Dönem Takip Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Dr. İsmail Yaşar AVCI GATA İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

Kemik ve Eklem Enfeksiyonları. Dr Fahri Erdoğan

İlaç ve Vaskülit. Propiltiourasil. PTU sonrası vaskülit. birkaç hafta yıllar sonrasında gelişebilir doza bağımlı değil ilaç kesildikten sonra düzelir.

6 Mart 1993 tarihinde, ani başlayan akut deri. Bu yakınması bir hafta önce sol kolun üst tarafında. Lezyon, kısa süre içinde büyümüş, kontakt dermatit

Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri

Romatoid Artrit (RA)ve Ankilozan Spondilit (AS) Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Araştırması FTR

TÜMÖR MARKIRLARI. Dr. Ömer DİZDAR. Hacettepe Üniversitesi Kanser Enstitüsü, Prevantif Onkoloji Anabilim Dalı

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar Bulguları, Hastalık Ağırlık Skorları ve Gen Mutasyonları Arasındaki İlişki

Kabakulak (Epidemik Parotitis) Prof. Dr. Haluk Çokuğraş

Artritli Hastalara Yaklaşım

Persistan veya Rekürren Hiperparatiroidism TANI. Doç. Dr. Özlem ÜSTAY TARÇIN Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları

AORT ANEVRİZMASI YAKIN DOĞU ÜNİVERSİTESİ SHMYO İLK VE ACİL YARDIM BÖLÜMÜ YRD DOÇ DR SEMRA ASLAY 2015

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

İLTİHABİ BAĞIRSAK HASTALIKLARI

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA SIMPLE MEASURE OF IMPACT OF ILLNESS IN YOUNGSTERS (SMILY -illness) ÖLÇEĞİNİN GEÇERLİLİK VE GÜVENİLİRLİK ÇALIŞMASI

Temelde akılda tutulması gereken nöbetlerin iki çeşit olduğudur parsiyel (yani beyinde bir bölgeye sınırlı başlayan nöbetler jeneralize (beyinde

Gör Değerlendir Yorumla. Görüntülemenin Aksiyel SpA Tanısındaki Yeri

PFAPA Syndrome (Periodic fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis)

Akut Apandisit Tanısal Yaklaşımlar

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Aralık 2016 Salı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

ERİŞKİN HASTADA İNFLUENZAYI NASIL TANIRIM?

TÜRK TIBBINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI VE AMİLOİDOZ

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

BEHÇET HASTALIĞI

Boyun Ağrıları Bulgu ve Belirtiler:

SİNDİRİM SİSTEMİ HASTALIKLARI

(ANEVRİZMA) Dr. Dağıstan ALTUĞ

AKUT EKLEM ROMATİZMASI TANISINDA YENİLENMİŞ JONES KRİTERLERİ

JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER. Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı Olan Çocuğa Hemşirelik Yaklaşımı

Transkript:

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER Celalettin KOŞAN Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Kliniği, Erzurum Özet Ailevi Akdeniz ateşi, otozomal resesif olarak geçen ve başlıca Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk kökenlilerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Peryodik ateş ve karında, göğüste, eklemlerde, skrotum ve ciltte ağrılı belirtilerle seyreder. Hastalığın tanısı esas itibari ile klinik bulgulara dayanır bu nedenle bir çok vakada tanısal zorluklar yaşanır. Bu yazıda hastalığın tanısı için bazı ipuçlarına dikkat çekilip ayırıcı tanısı üzerinde duruldu. Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, AAA, Familial Mediterranean fever, FMF, Tanı kriterleri Summary Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessively inherited disease, affecting mainly people of Jewish, Arabic, Turkish and Armenian ancestry. Its hallmark is attacks of fever and painful manifestations in the abdomen, joints, chest, scrotum and skin. The diagnosis of FMF remains essentially clinical. In this article some clues are presented to help in the diagnosis and differential diagnosis of FMF Key words: Familial Mediterranean fever, FMF, Diagnostic criteria AÜTD 2003; MJAU 2003;

2 AÜTD 2003 Giriş Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), (familial Mediterranean fever; FMF), ateşin eşlik ettiği, seröz zarların ağrılı, non-infeksiyöz enflamasyon nöbetleri ve zamanla amiloidoz gelişimi ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtımla geçer ve özellikle belirli toplumlarda sık görülür (1). Yahudiler, Ermeniler ve Arapların yanı sıra Türkler hastalıktan en çok etkilenen etnik gruplardır (2-5). Ülkemiz için de bir sağlık sorunu olan hastalığın erken tanısını sağlayacak özelliklerin vurgulanması yararlı olacaktır. FMF Ataklarının Ortak Özellikleri FMF in klasik klinik tablosu öylesine özeldir ki, çoğu vakalarda tanı için laboratuar ve genetik desteğe ihtiyaç yoktur (6). Hastalık başlıca, karın, göğüs ve eklemleri tutan ağrılı, ateşli nöbetlerle karakterizedir. Nöbet esnasında hastalar soluk ve ağır hasta görünümündedirler (7). Hastaların çoğunda, nöbet esnasında veya nöbetten çok kısa bir süre sonra akut faz reaktanları belirgin şekilde artar. Akut epizotlar arasında hastalar genellikle asemptomatiktir ve rutin laboratuar testleri esas itibariyle normaldir. Etkilenen bölgeye bakılmaksızın atakların genel özellikleri çok benzerdir; semptomların hızla oluşması, kısa süresi (6 saat-4 gün), yüksek ateş (>38 0 C), dayanılmaz ağrı, spontan remisyon ve tam düzelme olması karakteristiktir (6). Ataklar düzensiz aralıklarla ortaya çıkar. Vakaların çoğunda atak sıklığı, 2 haftada 2 epizotla, 2 ayda bir epizot arasında değişir (7). Akut atağın süresi hastaların çoğunda 2-3 gün dür. Bu süre aynı hastada ataktan atağa değişebilir. Genel olarak atakları başlatan spesifik bir sebep bulunamazken, bazı hastalarda menstruasyon, emosyonel stres, yoğun fiziksel aktivite tetikleyici faktörlerdir (8). FMF de tipik lokal özellikleri olan yedi tip nöbet vardır (Tablo 1) (6). Nöbetlere genellikle ateş eşlik eder. Ateş Hastalığın en tipik bulgularından biridir. Hemen bütün hastalarda nöbetlerinin bir döneminde ateş vardır. Ancak ateşsiz nöbet tanımlayan az sayıda hasta da vardır. Olguların % 20-30 unda ısı artışından önce üşüme görülür (9). Ateşin şiddeti, hafiften 40 0 C ye kadar değişebilir. Birkaç saatten 4 güne kadar yüksek kalabilir, fakat genellikle 24 saatte düşer (7). Kolşisin alan hastalarda nöbetlerin ateş boyutu yaşanmayabilir (9). Abdominal Ataklar Karın ağrısı, FMF de en sık rastlanan (%90) nöbet tipidir (7). Genellikle aniden ortaya çıkan, bir kadranda başlayıp bütün batına yayılan ağrı şeklindedir. Ağrının şiddeti, hafif bir sancıdan akut karın tablosuna kadar değişen düzeylerde olabilir. Karın ağrısı ateşten önce görülür ve ateş normale döndükten sonra 1-2 gün süreyle devam eder. Lokalize olabilir ve apandisit veya kolesistit i taklit edebilir (9). Tipik vakalarda, abdominal ağrı yaygındır. Defans ve rebound tenderness vardır. Karın ağrısının şiddeti, aynı hastada nöbetten nöbete değişebileceği gibi, hastadan hastaya da değişir (7). Fiziksel bulgular peritonite benzer. Akut atak esnasında çekilen ayakta boş batın grafilerinde, ileusa benzer şekilde ince bağırsaklarda distansiyon ve sıvı seviyeleri görülebilir. Abdominal ataklar, inkomplet abdominal ataklar şeklinde ortaya çıkabilir (10). Bu atakların özellikleri şöyle sıralanabilir; normal ateş, akut faz reaktanlarında değişiklik olmaması veya minimal derecede olması, nöbetin daha kısa veya daha uzun sürmesi, tam bir peritonitin olmaması, ve nöbetlerin bir abdominal bölgeye lokalizasyonu. Tablo 1. FMF Ataklarının Tipi ve Prevalansı tip ana özellik en sık lokalizasyon prevalans (%) abdominal peritonitis generalize 95 eklem mono artrit alt eksremitede büyük eklemler 75 göğüs plörit tek taraflı 40 perikardit <1 scrotal vaginalitis tek taraflı <5 adale miyalji bir veya bir kaç kas gurubu <1 cild erizipeloid baldır ve incik <5 tek başına ateş 25

AÜTD 2003 Tablo 2. FMF Ataklarının Ayırıcı Tanısına Giren Hastalıklar 3 Ateşli Karın Ağrısı Atakları piyelonefrit idrar yolu iltihabı (piyelonefrit dışı) pelvik enflamatuar hastalık pankreatitis behçet hastalığı inflamatuar barsak hastalığı hiperimmunoglobulinemi d ailesel irlandalı ateşi (fhf) kronik divertikülit/apandisit Ateşsiz Karın Ağrısı Atakları nefrolityaz kolelityaz peptik ulkus ovülasyon veya menstrüasyon hemoliz orak hücreli anemi abdominal epilepsi sifilitik nöropati porfiria Febril Ataklar Göğüs Atakları Skrotal Ataklar pfapa infeksiyöz plöröperikarditis testis torsiyonu hıds otoimmun plöröperikarditis epididimit chron hastalığı rekürren benign perikarditis orşit allerjik reaksiyon plöropnömoni behçet hastalığı siklik nötropeni rekürren pulmoner emboli hodgkin ve non- hodgkin lenfoma malarya suni ateş PFAPA: Periodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit, Adenopati Sendromu, HIDS: Hiper Ig D Sendromu Eklem Atakları Eklem atakları, FMF in önemli bir özelliğidir ve sık (%75) görülür (1). Klasik olarak, gezici olmayan, eklemde tahribat yapmayan, eklemleri asimetrik olarak tutan mono veya oligoartiküler artrit tarzında ortaya çıkar. Kural olarak büyük eklemler tutulur. En sık tutulan eklemler alt ekstremite eklemleridir. Fakat hemen hemen her eklem tutulabilir (7). FMF in eklem atakları iki şekilde gelişebilir; akut veya kronik form. Akut form da, başlangıç anidir, ateş 38-40 0 C arasında değişir. Tutulan eklem, şiş, hassas, hareketleri kısıtlı ve şiddetli ağrılıdır. Kızarıklık ve lokal ısı artışı böylesine akut bir tablodan beklenenden daha azdır. Belirti ve bulgular 1-2 günde pik seviyesine ulaşır ve sekel bırakmadan yavaş yavaş düzelir. Akut eklem ataklarının rezolüsyonu 2-3 günde olabileceği gibi, genellikle bir haftayı bazen de bir ayı bulur. Ataklar, küçük travmalar, uzun yürüyüş gibi olaylarla provake edilebilir. Sıklıkla sinovyal effüzyon gelişir. Sinovyal sıvı sterildir ve görünümü sinovitin şiddetine bağlı olarak hafif bulanıklıktan pürülana kadar değişir (11-13). Hastaların yaklaşık % 5 inde, bir aydan daha fazla süren uzamış eklem atakları görülür. Genellikle kalça ve diz eklemleri tutulur, fakat ayak bileği, temporomandibüler, sternoklaviküler gibi eklemlerde de uzamış bir seyir görülebilir. Kronik monoartrit veya nadiren kronik oligoartrit tablosu ile eklem, uzun süre belirgin şekilde şiş ve ağrılı kalır. Bir kaç hafta veya ay, bazen de bir yıl veya daha uzun süre sonra ağrı kendiliğinden geçer. Böyle uzamış bir eklem atağı esnasında, diğer eklemleri tutan kısa ataklar, karın ve göğüs atakları olabilir. Uzamış vakaların bazılarında eklem hasarı oluşur ve kalıcı deformiteye sebep olur (11-13). İnkomplet eklem atakları da zaman zaman görülebilir (6). Üst eksremite eklemlerinin tutulumu, düşük dereceli ateş, daha kısa veya daha uzun süreli ataklar, İnkomplet eklem atakları diye nitelenir. Göğüs Atakları Göğüs atakları, genellikle tek taraflıdır. Hızlı ve yüzeysel solunuma sebep olan şiddetli bir ağrı vardır. Fiziksel bulgular genellikle azdır. Bazen, frotman veya perküsyonla dolgunluk alınabilir. En sık görülen radyografik bulgu kosto frenik açıda küntleşmedir. Nadiren büyük effüzyon ve hatta atelektazi görülebilir (6,7). Göğüs atağı geçiren bir hastada tanısal zorluklardan biri perikardiyal bir atak olup olmadığını teşhis etmektir. Perikardiyal atak nadiren görülür ve genellikle spesifik bir belirti yoktur veya çok azdır (14). Cilt Atakları Erizipel benzeri eritem, FMF için tipik olan yegane döküntüdür. Hemen her zaman alt ekstremitelerde dizin alt kısmında lokalize olur. Ayak sırtında veya ayak bileğinde yer alır. Sıklıkla tek taraflıdır. Genellikle geniş bir sahayı etkileyen keskin sınırlı, kızarık, sıcak

4 AÜTD 2003 Tablo 3. Livneh ve Arkadaşlarının FMF Tanı Kriterleri a Major kriterler Minor kriterler 1-4 deki tipik ataklar b Aşağıdakilerin inkomplet atakları 1-Peritonit (genaralize) 1- Göğüs 2-Plevrit (tek taraflı) veya perikardit 2- Eklem 3-Monoartrit (kalça, diz, ayak bileği) 3- Egzersize bağlı bacak ağrısı 4-Tek başına ateş 4- Kolşisine iyi cevap 5- İnkomplet c abdominal ataklar a FMF tanısı için gerekenler: 1 major veya 2 minor kriter b Tipik ataklar: Tekrarlayıcı (aynı yerde 3 den çok), Ateşli (rektal, 38 0 C veya daha yüksek), Kısa süreli (12 saat - 3 gün) nöbetler C İnkomplet ataklar: Aşağıda belirtilen özelliklerden birisi veya ikisi bakımından tipik ataklardan farklı, ağrılı ve tekrarlayıcı ataklardır; 1- Normal veya 38 0 C den düşük ateş 2- Klasik nöbetler den daha uzun veya daha kısa nöbetler (fakat 6 saatten kısa veya 1 haftadan uzun değil) 3- Abdominal ataklar esnasında peritonit bulgularının olmaması. 4- Lokalize abdominal ataklar 5- Spesifik yerlerden başka yerleri tutan artrit ve hassas bir cilt bölgesi olarak ortaya çıkar. Eritem 2-3 gün içinde kendiliğinden geçer (6,7). Erizipel benzeri eritemli hastaların cilt spesimenlerinde ödem ve hücresel infiltrasyon görülür. FMF de bildirilen akut epizodik cilt lezyonlarından biri, nodüler lezyonlardır. Bu lezyonlar genellikle 1 cm den küçüktür. Üstünü örten deri kızarıktır ve kısmen hassastır. Eritema nodozum benzeri erupsiyon olarak adlandırılır (6,15). Skrotal Atakları Akut skrotum 20 yaşından sonra nadiren görülür. Çocuklarda ve genç erişkinlerde daha sıktır. Ataklar genellikle tek taraflıdır ve şişlik, kızarıklık, hassasiyet ile kendini belli eder. Tunica vaginalisin enflamasyonundan ileri gelir. Anatomik bir sekel bırakmadan 12-24 saat sonra kendiliğinden geçer. Akut skrotum tek başına veya abdominal atakla birlikte olabilir (16). Adale Atakları FMF de çeşitli sebeplere bağlı olarak adale tutulumu ortaya çıkabilir. Kısa veya uzamış febril adale atakları, egzersize bağlı baldır ağrısı, fibromyalji, kolşisin mitopatisi başlıca sebeplerdir (11). Klasik FMF miyaljisinde, uzamış febril miyalji den farklı olarak ağrı hassasiyet ve fonksiyon kaybı daha az şiddetlidir. FMF li hastaların %30 unda bacaklarda egzersize bağlı ağrı oluşur. Bu ağrı genellikle baldır ve incik adalelerini etkiler. Ateş bulunmaz hastanın subjektif şikayetlerini destekleyecek fiziksel veya laboratuar bulgusu yoktur (6). Tek Başına Ateş Atakları Tekrarlayan tek başına ateş epizotları veya konstitüsyonel semptomlarla birlikte ateş, seyrek olarak FMF de görülür. FMF için karakteristik fakat spesifik değildir. Peryodik ateş sendromları adıyla anılan hastalıklarda ve başka bazı hastalık durumlarında da görülebilir (6,10). FMF ataklarının ayırıcı tanısına giren durumlar Tablo 2 de gösterildi (6) FMF de Klinik Tanı ve Tanısal Kriterler Bugün için, FMF tanısı esas itibariyle kliniğe dayanır. Vakaların çoğunda klinik tablo tipiktir ve tanı kolaydır. FMF de tanı kriterleri bazı hastalarda tanıyı kolaylaştırabilir. Yıllar boyunca kişisel veya kurumsal tecrübeye dayanan bir çok kriter setleri geliştirilmiştir (17,18). Fakat bunlar vaka-kontrol değerlendirmelerine veya istatistik metodlarına dayanmaz. Livneh ve arkadaşları geliştirdikleri kriterlerin %99 sensitivite %99 spesifitesi olduğunu, başka bazı setlerin sensitivitesinin %60 kadar düşük olduğunu iddia etmektedirler (6) (Tablo 3). Kolşisinle Tedavi Denemesi Kolşisine cevap, FMF tanısını destekleyen bir test olabilir (10). Hastaların yaklaşık %5 inin cevapsız veya

AÜTD 2003 5 zayıf cevaplı olması nedeniyle kolşisine cevapsızlık FMF tanısını ekarte ettirmez. Keza, kolşisine cevap da major bir kriter sağlamaz. Çünkü ayırıcı tanıda yer alan gut, Behçet hastalığı gibi hastalıklarda bu tedaviden fayda görür. Tedavi denemesi atipik belirtilerle baş vuran belirsiz hastalara saklanmalıdır (6). Mutasyon Analizi Bu günkü durum moleküler tanı açısından fazla tatminkar değildir. Çünkü klinik olarak kesin FMF olan hastaların FMF geni (MEFV) mutasyonları bakımından sadece %70 i homozigot veya compound hetorozigot dur. Geri kalanı heterozigot dur veya teşhis edilebilir bir mutasyon yoktur. Öte yandan bazı etkilenmemiş bireylerde iki mutasyon vardır (6). Öyleyse mutasyon analizi sadece, klinik tanıya yardım eden bir araçtır. Laboratuvar Çalışmaları FMF e özgü laboratuvar testi yoktur. FMF atakları esnasında nonspesifik bir akut faz yanıtı olur ve CRP, fibrinojen, serum amiloid A, α 2- globulin, β-globulin düzeyleri ve eritrosit sedimantasyon hızı artar, lökositoz olur. Bu testlerin tümü genel olarak nöbetler arasında normaldir. Bazı hastalardaki akut faz yanıtı daha silik olarak ataklar arasında da sürebilir. Akut ataklar esnasında çeşitli mediatörlerin serum seviyeleri artar. Solübül intersellüler adezyon molekülü 1 (sicam-1), solübül tümör nekroz faktör reseptörleri; p55 ve p75, İnterlökin-8, İnterlökin-6, İnterlökin-1, seviyeleri artmıştır. Buna karşılık; interferon aktivitesi ve seröz sıvılarda, C5a inhibitör aktivitesi azalmıştır (1,7,9). Metaraminol yükleme testi ve dopamin beta hidroksilaz ın ölçümü gibi testler ya tehlikelidir yada tanıya katkı sağlamaz (8). Tanı Açısından Vurgulanması Gereken Önemli Noktalar Karın, göğüs, eklemler, cilt ve skrotumda ağrılı belirtiler ve ateş nöbetleri ile gelen hataların ayırıcı tanısında FMF düşünülmelidir. FMF tanısı esas itibariyle kliniğe dayanır. Akut atak esnasında hastanın muayenesi tanı açısından son derece önemlidir. FMF de genetik tanı halen tatminkar değildir. FMF tanısı için spesifik bir klinik veya laboratuar testi mevcut değildir. Ayırıcı Tanı FMF in ayırıcı tanısı geniş bir hastalıklar grubunu kapsamaktadır. Bunlar peryodik ateş sendromları ve FMF e benzer semptomları olan diğer hastalıklardır. Bu gün için FMF e benzeyen ateşli epizotlarla seyreden başlıca dört hastalık antitesi vardır (Peryodik ateş sendromları); 1. Hiper Ig D Sendromu (HIDS): Ateş ve karın ağrısı, artrit ve cilt döküntüsü ile kendini gösterir. Bu hastalığın tanısı; klinik tablo, yüksek serum Ig D seviyesine ve idrarda artmış mevalonik asit seviyelerine dayanır. Ancak, şurası belirtilmelidir ki FMF hastalarının % 10 u ve bazı sağlıklı bireyler yüksek serum Ig D seviyelerine sahiptir. Dolayısıyla atipik vakalarda tek başına yüksek Ig D seviyeleri HIDS tanısı için yeterli değildir. Peritonit olmaması, servikal lenf nodlarının tutulması, simetrik oligo-artritis, ve genaralize makülopapüler döküntü başlıca ayırıcı özellikleridir (19). 2. Familial Hibernian Fever (FHF): Etnik köken ve atakların özellikleri FMF den ayırımını sağlar. Kaslar, cilt ve karın etkilenir. Tutulan kasta şiddetli ağrı ve sertliğin eşlik ettiği, genellikle bir haftadan uzun süren ataklar, gezici erizipel benzeri eritem, konjonktivit ve periorbital eritem FHF yi FMF den ayıran başlıca özelliklerdir (20). 3. Periodik Ateş, Aftöz Stomatit, Farenjit, Adenopati Sendromu (PFAPA): Muayenede kızarık farenks, büyümüş şiş tonsiller ve ağızda ülserler görülür. Ateşli nöbetler 24-48 saat devam eder ve kendiliğinden geçer. 20-40 mg prednizolon verilmesi, 2-4 saat içinde remisyona yol açar ve tanı testi olarak kullanılabilir. Bu hastalığın FMF den ayırımı, karakteristik bulguların hastanın boğazında tekrarlayıcı tarzda görülmesi, kolşisine cevapsızlık ve prednizolona dramatik cevap vermesine dayanır (21). 4. Behçet Hastalığı (BH): Artrit, karın ağrısı ve epididimit ile birlikte epizodik ateşli bir hastalık seyri gösterebilir. FMF, BH ayırımı şunlara dayanır: a- BH için karakteristik, tekrarlayan oral ve genital ülserler, uveit, püstüloz ve eritema nodozum gibi bulguların olması b-ataklar arasındaki ince farklar; daha uzun süre, oligo artrit mevcudiyeti ve belirsiz karın ağrısı (22) Kaynaklar 1. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43:227-253 2. Yazıcı H, Özdoğan H. Familial Mediterranean fever in Turkey. In: Sohar E, Gami J, Pras M, eds. Proceedings of the Ist International Conference on FMF (Jerusalem, 1997). Tel Aviv: Freund, 1997:66-71 3. Ozer FL, Kaplaman E, Zileli S. Familial Mediterranean fever in Turkey. A report of twenty cases. Am J Med. 1971;50:336-339 4. Schwabe AD, Peters RS. Familial Mediterranean fever in Armenians. Analysis of 100 cases. Medicine (Baltimore). 1974;53:453-462 5. Barakat MH, Karnik AM, Majeed HW, el-sobki NI, Fenech FF. Familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis) in

6 AÜTD 2003 Arabs-a study of 175 patients and review of the literature. Q J Med. 1986;60:837-847 6. Livneh A, Langevitz P. Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol. 2000;14:477-498 7. Gedalia A, Adar A, Gorodischer R. Familial Mediterranean fever in children. J Rheumatol Suppl. 1992; 35:1-9 8. Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, Centola M, Deng Z, Sood R, Kastner DL. Familial Mediterranean fever at the millennium. Clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore). 1998;77:268-297 9. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet. 1998 28;351:659-664 10. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, Migdal A, Padeh S, Pras M. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40:1879-1885 11. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Padeh S, Migdal A, Sohar E, Pras M. The changing face of familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum. 1996;26:612-627 12. Majeed HA, Rawashdeh M. The clinical patterns of arthritis in children with familial Mediterranean fever. QJM. 1997;90:37-43 13. Heller H, Gafni J, Michaeli D, Shahin N, Sohar E, Ehrlich G, Karten I, Sokoloff L. The arthritis of familial Mediterranean fever (FMF). Arthritis Rheum. 1966;9:1-17 14. Kees S, Langevitz P, Zemer D, Padeh S, Pras M, Livneh A. Attacks of pericarditis as a manifestation of familial Mediterranean fever (FMF). QJM. 1997;90:643-647 15. Majeed HA, Quabazard Z, Hijazi Z, Farwana S, Harshani F. The cutaneous manifestations in children with familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis). A six-year study. Q J Med. 1990;75:607-616 16. Eshel G, Zemer D, Bar-Yochai A. Acute orchitis in familial Mediterranean fever. Ann Intern Med. 1988;109:164-165 17. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, Migdal A, Padeh S, Pras M. Establishment of a new set of criteria for the classification of familial Mediterranean fever (FMF). In: Sohar E, Gami J, Pras M, eds. Proceedings of the Ist International Conference on FMF (Jerusalem, 1997). Tel Aviv: Freund, 1997:203-208 18. Dilşen N, Koniçe M, Aral O, Öcal L, İnanç M, Gül A. Our diagnostic criteria for familial Mediterranean fever. In: Sohar E, Gami J, Pras M. eds. Proceedings of the Ist International Conference on FMF (Jerusalem,1997). Tel Aviv: Freund, 1997:199-202 19. Drenth JP, Haagsma CJ, van der Meer JW. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group. Medicine (Baltimore). 1994;73:133-144 20. McDermott EM, Smillie DM, Powell RJ. Clinical spectrum of familial Hibernian fever: a 14-year follow-up study of the index case and extended family. Mayo Clin Proc. 1997;72:806-817 21. Padeh S, Brezniak N, Zemer D, Pras E, Livneh A, Langevitz P, Migdal A, Pras M, Passwell JH. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome. J Pediatr. 1999;135:98-101 22. Chajek T, Fainaru M. Behcet's disease. Report of 41 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1975;54:179-196 Yazışma adresi: Yrd. Doç. Dr. Celalettin KOŞAN Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Yakutiye Araştırma Hastanesi Çocuk Hastalıkları Kliniği, Erzurum Telefon: 0 442 233 11 22 / 1544 (iş) 0535 735 01 75 (cep) Faks: 0 442 218 67 82 (Hastane) e-mail: ckosan@atauni.edu.tr