TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ/ KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi ekleyebilirsiniz) İSTENEN ANALİZ/TEST AİLE ÖYKÜSÜ (Pedigri ekleyebilirsiniz) GEBELİK HAFTASI DİĞER BİLGİLER ÖRNEK BİLGİSİ ALINMA TARİHİ SAATİ Periferik kan Amniyotik sıvı Taze doku DNA Kemik iliği Koryon vilüs (CVS) Parafin kesit Vücut sıvısı Kordosentez Abort materyali Cilt biyopsi Diğer.. TEST AMACI Postnatal Prenatal Bilinen mutasyon: Telefon: 0216 5443838 E-posta: genetik@acibadem.com.tr Web Adresi: acibademgenetik.com.tr Revizyon No: 1 Sayfa No: 1/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
Genetik Testler için Bilgilendirilmiş Onam Formu (Doldurulması zorunlu alan) Genel Bilgiler Genetik testler doğrudan veya dolaylı olarak genetik mirası (kromozomlar, genler) analiz ederek, kalıtsal hastalıkları taşıyanları ve bu hastalıklara karşı yatkınlığı olan kişileri belirler. İnsan genetik mirası eritrositler hariç tüm hücrelerin çekirdeklerinde bulunmaktadır. Yirmi üç çift kromozomlu yapıdan oluşan bu mirasta XY kromozomu taşıyanlar erkek XX kromozomunu taşıyanlar dişidir. Erkek ve dişiden gelen kromozomlar döllenme ile yeni bir bireyi oluşturur. Kromozomlarda 20.000 den fazla gen bulunmaktadır. Bu genler, dört adet nükleotid adı verilen yapının belirli bir sırada dizilmesi ile oluşmaktadır. Genetik değişiklikler temelde iki düzeyde gerçekleşmektedir; kromozomal düzeyde sayı artışları veya yapısal değişiklikler olabilmekte, bu değişiklikler karyotip analizleri ile belirlenebilmektedir. İkinci olarak; moleküler düzeyde değişiklikler gen düzeyinde olabilmekte ve DNA mutasyonları (değişimleri) olarak isimlendirilmektedir. Moleküler genetik analizler için bu amaçla DNA eldesi yapılmaktadır. FISH ve Array (Moleküler Karyotipleme) analizleri de kromozom yapısını inceler ve moleküler sitogenetik yöntemler olarak adlandırılır. Kromozom analizi (karyotip) kan hücreleri, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden (amniyosentez, vilüs biyopsi, kordosentez), tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle kromozomların sayısal ve yapısal değişiklerinin tespiti saptanarak tanıya yardımcı olunmaktadır. Özel Maddeler 1) Kan örnekleri venöz damardan alınacaktır. İğne batmasına bağlı olarak az bir acı duyabilirsiniz. Az bir ihtimal de olsa iğne batması sonrasında kanamanın uzaması veya enfeksiyon riski vardır. 2) Amniyon sıvısı ve koryon villüs biyopsisi (CVS), düşük materyali, kemik iliği örneklemesi, cilt ve diğer doku biyopsisi gibi özel örnekler hekiminiz tarafından özel koşullarda ayrı bir onam formu eşliğinde size bilgi verilerek alınacaktır. 3) Genetik testler diğer laboratuvar testlerine oranla oldukça yeni ve sürekli geliştirilmekte olan testlerdir. Bu testler ile var olan en iyi laboratuvar hizmeti verilmektedir. Ancak testin iyi çalışmaması veya sonucun hatalı olması, yalancı negatif/pozitif sonuç alınması ihtimali düşük de olsa vardır. Bireylerin DNA sındaki nadir gözlenen farklılıklar da taşıyıcılık durumunun veya hastalığın tespitinde bir belirsizliğe sebep olabilir; çünkü genetik testler sonucu elde edilen veriler o an için hastalık tablosunu aydınlatıcı olarak yorumlanamayabilir. Hastalık kliniğinin değişimi, klinik ve laboratuvar verilerinin bilgi verici yönde artması, fetusun ilerleyen gebelik haftalarında bulgularının şekillenmesi veya doğum sonrası bebeğin direkt muayenesinin mümkün olması, literatür verilerinin artmasıyla genetik varyantların daha anlamlı şekilde yorumlanması mümkün olabilmektedir. Bu nedenle raporlanmamış bulgular olabilir, bunlar ayrıca paylaşılabilir. Elde edilen verilerin zamanla tekrar değerlendirilmesi gerekebilir. Bu ve yeni verilerin tekrar değerlendirilmesi, ek test veya analiz isteminin yapılması hastayı takip eden klinisyenin sorumluluğundadır. 4) Güncel teknolojilerle mümkün olduğunca in vitro diagnostik (IVD), yani hastalık tanısı koymak için sertifikalandırılmış yöntem, cihaz, kit kullanımı tercih edilmektedir. Mümkün olmayan durumlarda mecburen laboratuvar tarafından geliştirilmiş ve/veya IVD onayı alınmamış sistemler ve kitler kullanılmaktadır. Bu durumda yapılan testin duyarlılık (sensitivite), özgüllük (spesifite) değerleri düşmekte ve olası yalancı negatif ya da pozitif sonuç riski artmaktadır. 5) Sitogenetik test için alınan örneklerde gerekli hücre veya dokunun bulunmaması, hücrelerin çoğalmaması veya mikroplarla bulaşması sonucu sitogenetik çalışma mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda hücrelerde üreme olmasına karşın kromozomların kalitesinin iyi elde edilememesi nedeniyle sitogenetik incelemeler mümkün olmayabilir. Bu durumlarda tekrar örnek alınması gerekebilir veya tekrar örnek almak mümkün olmayabilir. 6) Sitogenetik analiz yalnızca sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin belli çözünürlükte tanısına yöneliktir ve teknik kısıtlılıklardan dolayı yalancı pozitif veya negatif sonuç ihtimali mevcuttur. Kromozom analizlerinde sayısal ya da büyük yapısal anomaliler tanınabilir ama küçük yapısal anomaliler ve mozaisizm görülmeyebilir. 7) FISH analizleri kullanılan probun teknik özellikleri dahilinde sadece hedeflenen gen bölgesi/bölgeleri hakkında bilgi vericidir. 8) Moleküler karyotipleme (array karyotipleme) analizi farklı amaçlar doğrultusunda tasarlanan kitlerle yapılmaktadır. Buna göre postnatal diagnostik array testleri, karyotipleme amaçlı yapılan yüksek çözünürlüklü analiz ile birlikte hematolojik malignensilerde genom boyu tarama ve onkolojik numunelerde parafin bloktan analiz amaçlı yapılmaktadır. Postnatal diagnostik array, özellikle gelişme geriliği, zihinsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu gibi durumlarda tanısal amaçlı; hematolojik malignensilerde ve onkolojik numunelerde (taze doku veya parafin blok) tanı, prognoz tayini takip amaçlı uygulanmaktadır. Prenatal tarama amaçlı yapılan moleküler karyotipleme çalışmaları ise bir çeşit yüksek çözünürlüklü kromozom analizi işlevi görmekte ve belli çözünürlükte analiz ile çok sayıda mikrodelesyon mikroduplikasyon sendromunun eş zamanlı olarak taraması yapılabilmektedir. Prenatal tarama çalışması anne ve baba analiziyle birlikte yapılmaktadır. Bununla birlikte diğer analizlerde de anne baba çalışması eklenmesi gerekebilir. Bu analizler, çok yüksek çözünürlükte yapıldığından, elde edilen çok sayıda verinin 3. madde de belirtildiği gibi analizi ve raporlanması özel koşullara bağlı kalınarak yapılmaktadır. 9) Herhangi bir genetik test sonucunda babalık bilgisi açığa çıkabilir. Bununla birlikte, test edilme amacı dışındaki bir hastalık sebebi olan veya anlamı bilinmeyen bir genetik özellik de tespit edilebilir. Etik ve hukuki kurallar gereği test edilme amacı dışındaki veriler raporlanmaz. Hekim tarafından istenen ek çalışmalar da ayrı onaya tabidir. 10) Testler mümkün olan en hızlı şekilde çalışılmaktadır ancak hastaya özel farklılıklar veya daha ileri inceleme ihtiyacı veya yurt içi/yurt dışı başka laboratuvarlarla ortak çalışma ihtiyacı nedeniyle belirtilen ortalama sonuçlanma süreleri aşılabilir. 11) Anne ve/veya babanın veya ikinci bir testin çalışılması gereken durumlar olabilir. Bu durumlarda yeniden numune alınması gerekliliği oluşabilir. 12) Çalışma sırasında örneğinizin yurt içi veya yurt dışı bir referans laboratuvarda değerlendirilmesi gerekebilir. Revizyon No: 1 Sayfa No: 2/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
13) Tüm genetik veriler kişiseldir ve üçüncü şahıslarla paylaşılamaz. Merkezimizde sadece test isteğini yapan hekiminize e-posta ile ön bilgilendirme yapılmaktadır. Islak imzalı raporun elden teslim zorunluluğu vardır. Sizin onay vermeniz durumunda nihai raporunuz isteği yapan ve sizi klinik olarak takip eden hekim veya hekimlerinize, size veya yetkilendireceğiniz başka bir kişiye kargo ile ulaştırılabilir. Bunun için aşağıdaki onam bölümüne yetkilendirme isteğinizi el yazınızla belirtmeniz gerekmektedir. 14) Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği gereğince prenatal tanı karyotipleme raporlarında cinsiyete bağlı hastalıklar ve anomaliler dışında cinsiyet bilgisi raporlanamaz. Örneklerinizin Gerekli Olabilecek Diğer Çalışmalar için Saklanması Onayı Moleküler çalışmalar için hazırlanacak olan nükleik asit (DNA, RNA) örneğiniz; sizin talep ettiğiniz çalışmalar bittikten sonra ilerleyen zamanda gerekli görülebilecek ek çalışmaların yapılabilmesi amaçlı koşullar elverdiği sürece saklanabilir. Prenatal kromozom taraması amaçlı alınan amniyon sıvısı, koryon villus biyopsisi örneğinden DNA elde edilip saklanacaktır. Kabul ediyorum Kabul etmiyorum, yasal yükümlülükler ortadan kalkınca örneğim imha edilsin. Kimlik bilgileriniz saklı kalmak koşuluyla, anonim (isimsiz) olarak aşağıdaki olası durumlarda kullanılabilir. Test validasyonu ve verifikasyonu amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak. İnternal kontrol amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak. Laboratuvar personelinin yetiştirilmesi sırasında eğitim amaçlı olarak. Kabul ediyorum Kabul etmiyorum, yalnızca tarafımca onayı verilen ek çalışmalar için kullanılmak amacıyla saklansın. Hastanın veya Velayet Sahibinin Onamı Örneğimin, benim veya vekalet ettiğim aile ferdimin, hekimim tarafından çalışılması istenen genetik testin yapılması amaçlı kullanılacağı konusunda bilgilendirildim. Yapılacak çalışma/test hakkında gerekli tüm bilgilendirmeler yapıldı ve anladım. Yukarıdaki yazıyı okudum (veya sorumlu tarafından bana okundu) ve anladım. Yazıdaki tıbbi terimler açıklanarak soru sormak ve karar vermek için yeterli süre tanındı. Bu bilgiler ışığında bende/doğacak olan çocuğumda/çocuğumda (endikasyon) hastalığını belirlemek amacıyla..(test adı) işleminin yapılması gerekliliğini ve yapılacak işlemin olumlu/eksik yönlerini tüm ayrıntılarıyla anladım. Genetik tanı ile ilgili konulardaki sorumlulukların bana ait olduğunun bilincinde olduğumu, hiçbir tehdit ve maddi veya manevi baskı altında kalmaksızın genetik tanıyı kabul ettiğimi ve bana yukarıda belirtilen genetik tanı işleminin yapılmasına izin verdiğimi beyan ederim. Tarih: HASTA/VELİSİ (Ad, Soyad, İmza) ŞAHİT (Ad, Soyad, İmza) GÖREVLİ HEKİM (Ad, Soyad, İmza) Örneği verdiğim merkezden kendim teslim alacağım. RAPOR TESLİM TERCİHİ Rapor tarafıma gönderilsin. Hekimime gönderilsin. Kargo (adres): Kargo/kurye (adres): Rapor yetkilendirdiğim kişiye teslim edilsin/gönderilsin. Elden teslim: Teslim alacak kişi: Revizyon No: 1 Sayfa No: 3/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
Karyotip Analizleri C8390702 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Kemik İliği C8391003 Kromozomal İnstabilite Sendromları DEB/MMC Uyarı Testi FISH Analizleri C8392072 FISH_ t(11;19)(mll/mllt1) C8392073 FISH_ t(9;11) MLLT3/MLL C8389913 FISH_(11;14) IgH/CCND1 C8389910 FISH_(14;18) IgH/BCL2 C8389966 FISH_(15;17) PML/RARA C8389914 FISH_(3q27) BCL6 C8389911 FISH_(8;14) IGH/MYC C8389965 FISH_(9;22) BCR/ABL C8389967 FISH_(8;21) AML1/ETO C8389915 FISH_+11 (trizomi 11) C8389948 FISH_+12 (trizomi 12) C8389950 FISH_+8 (trizomi 8) C8389982 FISH_18q21 MALT1 C8389954 FISH_Monozomi 7, del7q31 C8389957 FISH_Del 11q22.3 ATM C8389921 FISH_Del 13q14 (D13S25) C8389975 FISH_Del 13q14 (D13S319) C8389969 FISH_Del 13q14 RB1 C8389959 FISH_Del 13q34 C8389923 FISH_Del 20q12 C8389964 FISH_Del 5q31 EGR1 C8389963 FISH_Del 5q33-q34 CSF1R C8389962 FISH_Del 7q22/del 7q35 C8389925 FISH_Del 9p21 p16 C8389952 FISH_Del/amp 17p13.1 p53 C8389970 FISH_Del/t(11q23) MLL C8392080 FISH_E2A (TCF3) C8389927 FISH_14q32 IGH C8389960 FISH_inv(16)(p13;q22) C8392042 FISH_LSI IGH/MALT1 C8392059 FISH_Monozomi 5 C8389862 FISH_Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon C8392062 FISH_Monozomi/Trizomi 7 C8389979 FISH_8q24 MYC C8392137 FISH_ t(17;19) PBX1/HLF C8392043 FISH_PDGFRB C8392063 FISH_t(1;19)(q23;p13) TCF3/PBX1 C8389916 FISH_t(14;16) IGH/MAF C8389917 FISH_t(17q21;?)/I(17q) RARA C8389981 FISH_t(4;14) IGH/FGFR3 C8391012 FISH_t(12;21)(p13;q22) TEL/AML1 C8392164 FISH_Monozomi, Trizomi X C8392152 FISH_Monozomi/Trizomi 10 C8392151 FISH_Monozomi/Trizomi 4 Array (Moleküler Karyotipleme) Analizi FISH Analizleri Panel C8389920 FISH_ALL Paneli 4q12, 8q24 cmyc, 9p21/CEP9 P16 (CDKN2A), t(9;22) BCR/ABL, 11q22.3 ATM, 11q23 MLL, t(12,21) TEL/AML1, 14q32 IGH, 17p13 P53, 19p13 E2A C8389924 FISH_AML/MDS Paneli 5p15.31/5q31.1 EGR1, 7q22.1/7q31, t(8;21) AML1/ETO, 11q23 MLL, 16q22 (inv16), t(15;17) PML/RARA, 17p13 P53, 20q12/20q13.12 C8389926 FISH_NHL (Non Hodgkin Lymphoma) Paneli 3q27.3 BCL6, t(8;14) IGH/MYC, t(11;14) CCND1/IGH, t(14;18) IGH/BCL2, 14q32 IGH, 17p13 P53, 18q21 MALT1 C8389976 FISH_ KML Paneli CEP8, t(9;22) BCR/ABL, 9q34, 17q21 RARA, C8389980 FISH_Multipl Myelom (MM) Paneli t(4;14) IGH/FGFR3, t(11;14) IGH/CCND1, del 13 (RB1)/D13S25 (13q14), del D134S319/13q34/Trizomi 12, t(14;16) IGH/MAF, 14q32 IGH, 17p13.1 p53 C8389922 FISH_KLL Paneli MYB / D6Z1, t(11;18) IGH/BCL2, t(11;14) IGH/CCND1, del 13 (RB1)/D13S25 (13q14), del D134S319/13q34/Trizomi 12, 14q32 IGH, ATM/P53 Moleküler Genetik Analizler (EDTA'lı örnek gerekmektedir) C8392149 Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi C8389815 Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi C8389988 Akut Miyeloid Lösemi AML CEBPA Gen Analizi C8389837 Apo B Geni Genotip Analizi C8389834 Apo E Geni Genotip Analizi C8389848 Beta Fibrinojen (FGB) Geni Polimorfizm Analizi C8389820 Beta Talasemi HBB Gen Analizi C8389888 Beta Talasemi HBB Gen Analizi, Prenatal C8399906 Myeloproliferatif hastalıklarda CALR geni Mutasyon Analizi C8392140 Konjenital nötropeni ELANE (ELA2) Gen Analizi C8392138 FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi C8389930 FLT3 Geni p.d835 Mutasyon Analizi C8392143 Fankoni Anemisi Delesyon Duplikasyon Analizi C8392004 GATA1 Geni Sık Mutasyon Analizi C8392135 Genetik Aritmi Paneli C8389844 Glikoprotein IIIA ITGB3 Geni Polimorfizm Analizi C8392079 Konjenital Nötropeni Tip3 HAX1 Gen Analizi C8389836 Hemakromatosis HFE Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi C8392144 Hemofili A F8 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi C8389804 Hemofili A F8 Gen Analizi C8392158 iamp 21 Amplifikasyon Analizi C8392165 Hemofagositik Sendrom Paneli Füzyon Transkriptleri C8389931 t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti C8389935 t(9;22) BCR/ABL Füzyon transkripti C8389938 inv 16(p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti C8389942 t(11;22) EWS-FLI-1 Füzyon transkripti C8389943 t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti C8389936 4q12 Yeniden Düzenlenmeleri PDGFRA / FIP1L1 Füzyon transkripti C8389937 t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti C8391013 t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti C8389955 t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti Tromboz Panelleri C8392094 Moleküler Karyotipleme (Postnatal Diagnostik Array) C8389833 Trombofili Paneli 1 Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR 677, MTHFR 1298 Gen Polimorfizmleri C8391009 Trombofili Paneli 2 Faktör V Leiden Mutasyonu, Faktör V Cambridge Mutasyonu, Protrombin, G20210A Mutasyonu, MTHFR 677, MTHFR 1298 Gen Polimorfizmleri C8391010 Trombofili Paneli 3 Revizyon No: 1 Sayfa No: 4/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
Moleküler Genetik Analizler (Devam) (EDTA'lı örnek gerekmektedir) C8389945 Imatinib (Gleevec) Direnci ABL1 Geni Mutasyon Analizi C8389974 JAK2 Geni Mutasyon Analizi (Ekzon 12) C8389939 JAK2 Geni V617F Mutasyon Analizi C8389861 Kimerizm, PCR Bazlı STR Fragman Analizi, Aynı Cinsiyet Transplantasyon C8392030 Kimerizm, PCR Bazlı STR Fragman Analizi, Aynı Cinsiyet Transplantasyon, Ön Hazırlık C8389906 B Hücre Klonalite Testi C8389907 T Hücre Klonalite Testi C8390123 Nükleofosmin (NPM1) Geni Ekzon 12 Mutasyon Analizi C8389989 Myeloproliferative Leukemia Protein MPL Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi C8389810 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi HBB Geni Mutasyon Analizi Postnatal C8389890 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi HBB Geni Mutasyon Analizi Prenatal C8389839 PAI1 Geni -675 4G / 5G Polimorfizmi Analizi C8390122 PDGFRA Geni Ekzon 12, 14, 18 Mutasyon Analizi C8392096 RhD Genotip Analizi C8389835 Wiskott-Aldrich Sendromu WAS Geni Sık Görülen Mutasyon Analizi C8389827 Faktör II (protrombin) Polimorfizm Analizi C8392006 Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi C8391007 Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi C8389831 Faktör V Leiden Polimorfizm Analizi C8389993 Faktör XIII Polimorfizm Analizi C8389845 MTHFR Geni c.a1298c Polimorfizm Analizi C8389841 MTHFR Geni c.c677t Polimorfizm Analizi C8389829 MTHFR Geni c.c677t ve c.a1298c Polimorfizmleri C8389840 Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi C8389843 Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi Faktör V Leiden Mutasyonu, Faktör V Cambridge Mutasyonu, Protrombin, G20210A Mutasyonu, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1, ACE Gen polimorfizmleri Revizyon No: 1 Sayfa No: 5/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016