SİTOPLAZMİK KALITIM
Genler Kromozomlarda nükleusta karakterlerin kalıtım özellikleri ve dölde ortaya çıkışları kromozomların mayoz bölünmedeki ayrışımına ve döllerdeki dağılımına Eşeyli üreme sırasında, kromozomlar bireyin erkek veya dişi olmasına bakılmaksızın yavrulara eşit sayıda aktarılır Genotipini oluşturan genlerin hemen tümü kromozomlarında taşınır Hücrede kromozomların dışında başka yerlerde de bulunan kalıtsal maddedeki genler için kromozom dışı gen, nukleus dışı gen, sitoplazmik gen Bu genlerin döle geçişleri, hücre bölünmesindeki iğ oluşumuyla ilgili değildir. Mendel yasalarına göre değerlendirilemez Mendellenmeyen genler de denilmektedir.
Bu genlerin döle geçişleri dişinin yumurta hücresi sitoplazması aracılığıyla olur, çünkü spermin sitoplazması yok denecek kadar azdır (maternal kalıtım). Ökaryotlarda, kromozom dışı genler ya bazı organellerde (mitokondri ve kloroplast) ya da sitoplazmada Prokaryotlarda, yaşam için gerekli tüm genlerin bulunduğu kalıtsal molekülün dışında daha küçük DNA moleküllerinde (plazmid) taşınan genler
ORGANELLERDEKİ GENLERİN KALITIMI Kloroplasta Bağlı Kalıtım Mirabilis jalapa'da (akşam sefası) kloroplast kusurlarının kalıtımında (Correns, 1909) Bitkinin klorofil pigmentinin plastidlerde bulunup bulunmamasına bağlı olarak, dalların bazıları beyaz, bazıları alaca, bazıları da yeşil yapraklı Tüm dalları yeşil yapraklı çeşidin çiçekleri, alaca yapraklı bitkinin polenleri ile tozlaştırıldığı zaman elde edilen döl sadece yeşil yapraklı Kullanılan polenlerin yeşil, alaca veya beyaz dallardaki çiçeklerden alınması sonucu değiştirmez. Buna karşılık, yeşil yapraklı bir bitkinin polenleri ile alaca bitkinin beyaz dallarındaki çiçeklerin tozlaştırılmasından sadece beyaz yapraklı döl (bunlar yaşayamaz), yeşil dallardaki çiçeklerden sadece yeşil yapraklı, alaca renkli dallardaki çiçeklerden ise yeşil, alaca ve beyaz döl
Mirabilis jalapa da yaprakları alaca renkli bitki (Russell dan)
Mirabilis jalapa'da beyaz ve alaca bitkilerin çiçeklerinde yumurta hücresine kloroplastların ve lökoplastların geçme olasılıkları (Russell dan).
%95; %5 %95; %5 Chlamydomonas reinhardtii de kloroplasta bağımlı kalıtım
Zigot gelişiminin ilk aşamalarında mt hücreye ait kloroplastların tercihli olarak yok edilmesi. Dölde tercihli olarak mt + hücreye ait olan kloroplastların aktivitesi Eşleşen hücrelerden birinin etkili olması ( uniparental kalıtım), Eşleşen hücrelerden herikisinin etkili olması ( biparental kalıtım). Bu hücreler (sitoplazmik heterozigotlar) ardışık mitoz bölünmeler sonucunda saf soylara dönüşürler.
MİTOKONDRİYE BAĞLI KALITIM Saccharomyces cerevisiae'de küçük ( petite ) mutantlar S. cerevisiae, karbohidratların yıkımı aerob solunum veya fermentasyon Aerobik solunum kusurulu mayalar, fermentasyonla enerji sağladıklarından yavaş ürerler daha küçük koloniler (1) Nukleusa ait küçükler [pet ]. Aerob solunum kusuru nukleuslarındaki genlere bağlıdır. Bu tipteki küçük koloni oluşturma karakteri Mendel kurallarına uygun kalıtım gösterir Fransız araştırıcı Ephrussi, petite (küçük). Yabani tip için de grande (büyük) Küçük mutantlarda, sitokrom b ve c ile sitokrom oksidaz al ve a, enzimlerinin kusurlu
(2) Nötr küçükler [rho ]. Bu mutantlarla yabani tip [rho + ] arasındaki çaprazlamalarda sadece yabani tipler ortaya çıkar ve küçük koloni karakteri daha sonraki döllerde de hiç kendini göstermez (0 : 4 oranı) Mendel yasalarına uymaz Bu mutantlarda mitokondrilerin kalıtsal molekülünün % 99-100 ü kaybolmuştur. Mayoz bölünme ürünü sporlardan gelişen hücrelerde yabani tipe ait mitokondriler çoğalmalarını devam ettirdikleri için normal koloniler oluşur. (3) Baskılayıcı küçükler [rho s ]. Bunlar yabani tiple çaprazlandıklarında normal solunum aktivitesi karakterini baskılarlar ve diploidin solunum yeteneği normal ile küçük tiplerin arasında bir durum gösterir. Sporlar hemen oluşursa dölde tamamen küçük koloniler meydana gelir (4 küçük:0 normal) Baskılayıcı küçük etkeni dominant Zigot mayoz geçirmeden ardışık mitoz bölünmelerle çoğalırsa diploid kolonilerde küçüklerin oranı % 1-99 arasında değişir. Baskılayıcı küçüklerde mitokondrinin kalıtsal molekülünde parça kayıpları (delesyon) vardır; ayrıca delesyon olmayan kısımda da yer değişimleri meydana gelir.
Saccharomyces cerevisiae de, (a) nukleusa ait, (b) nötr, (c) baskılayıcı küçük koloni karakterinin kalıtımı
Bitkilerde, anterlerde polen gelişimini engelleyen sitoplazmik erkek kısırlığı Bu özellikteki bitkiler kendileşemezler; yabani tip bitkinin polenleriyle tozlaştırıldıklarında da döllerinde sadece erkek kısır bitkiler meydana çıkar. bunlarda mitokondrilerin çok erken bozulur, mısırın mitokondrilerinde anaya bağlı kalıtım gösteren ve polen oluşumunu olumsuz etkileyen sitoplazmik erkek kısırlığına ilişkin genler
HÜCRESEL SİMBİYONTLAR Bazı virüs veya bakteriler hücre içinde simbiyont (ortakyaşar) olarak bulunur. bu canlılar çoğalarak topluluklar oluştururlar ve sitoplazma ile dölden döle geçerler. bu canlılardaki bazı genlerin yol açtığı karakterlerin kalıtımı sitoplazmik kalıtım olarak dikkate alınır. Drosophila'da karbondioksit (CO 2 ) gazına duyarlılık karakteri sitoplazma içinde bulunan bir virüs çeşidindeki gene bağlıdır. Drosophila'lar genellikle CO 2 e oldukça dayanıklıdır. Bu gazın etkisiyle bayılsalar da açık havaya çıktıkları zaman ayılırlar. CO 2 e aşırı derecede duyarlı olan bazı ırklar ise bu gazın düşük yoğunluklarına bile dayanamayıp ölürler. Bunların kendi aralarında eşleşmelerinden daima CO 2 e duyarlı bireyler meydana gelir. CO 2 e duyarlı bir dişi normal bir erkekle çaprazlandığı zaman dölün tamamı duyarlı sineklerden oluşur. Bu çaprazlamanın karşıtında ise hemen daima normal bireyler oluşmakla beraber çok ender olarak CO 2 e duyarlı bireylerin meydana geldiği görülür. Böyle bir sonuç, bu virüslerin genelde yumurta, ender olarak da spermler tarafından taşınabildiğine işaret etmektedir. Sigma virüsü olarak adlandırılan virüsün CO 2 e duyarlılığı nasıl sağladığı tam olarak bilinmemektedir.
Paramecium aurelia da, Sonneborn, Irklardan biri içinde bulunduğu ortama paramesin denen bir madde salgılar ve bu madde ona duyarlı olan diğer ırktan bireylerin ölümüne neden olur. Paramesin salgılayanlara öldürücü ırk, bu maddeye dayanamayıp ölenlere de duyarlı ırk Öldürücü ırkın sitoplazmasında kappa tanecikleri (bakteri ) Paramecium ile simbiyotik bir ilişki oluşturan bu bakterilerin sitoplazma içinde çoğalabilmeleri ve dölden döle devam edebilmeleri nukleusta bazı genlerin (örneğin K allelinin) bulunmasına bağlıdır; kk genotipindeki Paramecium larda kappa tanecikleri hızla bozulup yok olurlar.
Paramecium aurelia'da konjugasyon ve ardışık olarak otogami yoluyla öldürücülük karakterinin kalıtımı. (a) sitoplazma alışverişi olmadığı konjugasyon, (b) sitoplazma alışverişinin meydana geldiği konjugasyon (Burns'den yararlanarak).
Saccharomyces cerevisiae de öldürücülük özelliği.
NUKLEUSTAKİ GENLERLE SİTOPLAZMA ARASINDAKİ ETKİLEŞİMLER (MATERNAL ETKİLER) Genotipik etkiler ortam koşulları tarafından değiştirilebilir Nukleusu çevreleyen sitoplazma Kromozomlarında aynı genleri taşıyan değişik bireyler sitoplazma içeriğindeki fark nedeniyle fenotipik farklılıklar Zigotta, büyük ölçüde yumurta hücresi sitoplazması bulunur. A x B A genotipi kendi yumurta sitoplazmasıyla (X) B x A B genotipi kendi yumurta sitoplazmasıyla (Y) Diploid zigotlarda iki çeşit genotip-sitoplazma birlikteliği (AB-X veya AB-Y) Eğer, etkileşimde sitoplazma önemli ise AB-X ve AB-Y lerin fenotiplerinde farklılık görülür ya da tam tersine genotipik farklılıklar aynı sitoplazma içinde örtülebilir ve örneğin AB-Y ve BB-Y bireyleri benzer fenotipte olabilir. Bu tip etkiler yumurta sitoplazması aracılığıyla ortaya çıktığı için maternal etkiler
Maternal etkiler, ananın genetik özelliklerine bağlı olarak dölde kendini gösteren fenotipik etkilerdir. Böyle durumlarda kromozomlarda taşınan genlerin dölün fenotipinde ortaya çıkmaları üzerinde ana bireyin genetik özelliklerine bağlı olarak yumurta hücresi sitoplazmasının etkisi bulunmaktadır. Maternal etki, herhangi bir nukleus dışı genle ilgili değildir; bu nedenle sitoplazmik (nukleus dışı) kalıtımın özelliği olan maternal kalıtımdan farklıdır.
Kahveren gi Kırmızı Ephestia kühniella'da pigment oluşumunda maternal etki. Bu türün yabani tipinde larvanın derisi pigmentli, ergin bireyin gözleri koyu kahverengidir. Renk oluşumu, dominant allel (A) öncül pigment kinürenin
aa genotipindeki larvalar gerekli alleli taşımadıklarından kinürenin sentezi yapamaz Bu pigmenti yumurta sitoplazması aracılığıyla anadan aldıkları için derileri pigmentli olur. Ancak, larvalar gelişirken kinürenin kullanılıp bittiğinden pigment miktarı giderek azalır ve ergin bireylerin gözleri kırmızı olur. Bu örnekte ananın genotipinin dölün fenotipi üzerinde geçici olan bir etkisi söz konusudur.
Limnaea peregra'da kabuğun kıvrılma yönünün kalıtımında maternal etki
Önceden belirlenme (predeterminasyon) bir bireyin fenotipinin kendi genotipi tarafından değil, anasının genleri tarafından saptanması Bazı araştırıcılara göre Limnaea'da dişinin genlerinin yumurta hücrelerinin sitoplazması içinde yaptığı etki, döllenmiş yumurtanın ilk bölünmelerinde iğ aygıtının yönünü ve buna bağlı olarak oluşacak hücrelerin hangi yönde yer alacağını tayin etmek şeklindedir. Sonuçta da kabuğun kıvrılma yönü önceden belirlenmiş olmaktadır.
Limneaea peregra da kabuğun kıvrılma yönünün döllenmiş yumurtanın ilk mitoz bölünmelerindeki iğ aygıtının yönü tarafından belirlenmesi. (a) dekstral, (b) sinistral (Strickberger den).
Drosophila melanogaster yumurtalarının boyutları, zigotun değil ananın genotipi tarafından tayin edilir. D. pseudoobscura'da da testislerin büyüklüğü, yaşama yeteneği, eşey oranı ve gelişme derecesi gibi karakterler üzerinde az veya çok ölçüde ananın etkisi görülür. Memelilerde maternal etkilerin varlığı geniş çapta tanımlanmıştır. Çünkü bu organizma grubunda dişiler sadece yumurta sitoplazması aracılığıyla değil aynı zamanda uterustaki ortam koşulları yoluyla da yavrunun embriyonik gelişimini etkiler. Örneğin, ananın kan grubu genotipi, Rh uyuşmazlığı nedeniyle, fetusun gelişiminde ciddi zararlara yol açabilmektedir. Annenin şeker hastası veya fenilketonurialı olması da embriyoda bir takım kusurlar meydana getirebilmektedir.
Buraya kadar verilen çeşitli örneklerden maternal etkilerin dölde uzun veya kısa süreli kalıcı olan fenotipik etkiler oldukları ve ananın genetik özelliklerine bağlılık gösterdikleri ortaya çıkmaktadır. Sonuç olarak, organellerde taşınan genlere ait karakterlerin kalıtımında ve bazen de sitoplazmadaki yapıtaşlarıyla olan etkileşimleri nedeniyle nukleusdaki (kromozomlardaki) bazı genlere ait karakterlerin kalıtımında Mendel kurallarından sapmalar görülmektedir.