Akciğerin Hücresel ve Moleküler Biyolojisi Akif Turna



Benzer belgeler
Akciğerin Embryolojisi Akif Turna

LİPOPROTEİNLER. Lipoproteinler; Lipidler plazmanın sulu yapısından dolayı sınırlı. stabilize edilmeleri gerekir. kanda lipidleri taşıyan özel

LENFOİD SİSTEM DR GÖKSAL KESKİN ARALIK-2014

Endometrium Karsinomları

DOKU. Dicle Aras. Doku ve doku türleri

Bağ doku. Mezodermden köken alır. En Yaygın bulunan dokudur ( Epitel, Kas, Kemik sinir)

KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler

TAKD olgu sunumları- 21 Kasım Dr Şebnem Batur Dr Büge ÖZ İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD

LENFOİD DOKU. Lenfoid Organlar:

BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ...

Edinsel İmmün Yanıt Güher Saruhan- Direskeneli

ADENOKARSİNOMLARDA HİSTOLOJİK ALT TİPLER. Prof. Dr. Ali VERAL Ege ÜTF Patoloji A.D. 21. Ulusal Patoloji Kongresi İzmir

Doku kan akışının düzenlenmesi Mikrodolaşım ve lenfatik sistem. Prof.Dr.Mitat KOZ

Solunum: Solunum sistemi" Eritrositler" Dolaşım sistemi"

GOÜ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I III. KURUL

KĠSTĠK FĠBROZĠSTE PATOGENEZ. Dr. Fazilet Karakoç Marmara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları

PULMONES (AKCİĞERLER) DOÇ.DR.M.CUDİ TUNCER D.Ü.TIP FAKÜLTESİ ABD

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

ÇEVRE VE AKCİĞER. Prof. Dr. Bedia ÖZYILDIRIM. İTF Halk Sağlığı AD

Yard. Doç. Dr. Ercan ARICAN. İ.Ü. FEN FAKÜLTESİ, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

KARSİNOGENEZ Prof.Dr.Şevket Ruacan

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

KANSER NEDİR? ONKOGEN VE KANSER. Hücre döngüsü. Siklin-Siklin Kinaz 1/30/2012 HÜCRE DÖNGÜSÜ. Siklin Kinaz inhibitörleri BÜYÜME FAKTÖRLERİ

Diyabetin bir komplikasyonu : Yağlı karaciğer hastalığı. Prof. Dr. Kürşad Ünlühızarcı Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji Bilim Dalı

Hücre. 1 µm = 0,001 mm (1000 µm = 1 mm)!

Kuramsal: 28 saat. 4 saat-histoloji. Uygulama: 28 saat. 14 saat-fizyoloji 10 saat-biyokimya

Hücre Ölümü. Prof.Dr.Melek ÖZTÜRK Prof.Dr Turgut Ulutin. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD

KANSERİN GENEL ÖZELLİKLERİ APOPTOZİSLE İLİŞKİSİ. Dr. Engin Ulukaya

Sıkı bağ dokusu yapısında parankimi yada dalak pulpasını. birbiriyle devamlılık gösteren bölümlere ayıran trabekulaların

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde(KHDAK) Hedefe Yönelik Tedavi Seçenekleri

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

KARSİNOGENEZ. Prof.Dr.Şevket Ruacan

HAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ. YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111

Kanser Tedavisi: Günümüz

Hücre yüzey özelleşmeleri. Doç. Dr. Çiğdem KEKİK ÇINAR

LİPOPROTEİN METABOLİZMASI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN Gazi Üniversitesi Eczacılık Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı

Vaka Sunumu Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde(KHDAK) Hedefe Yönelik Tedavi Seçenekleri

KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ

Glomerül Zedelenmesi -İmmunolojik Mekanizmalar-

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

İMMÜN YANITIN EFEKTÖR GRUPLARI VE YANITIN DÜZENLENMESİ. Güher Saruhan- Direskeneli İTF Fizyoloji AD

AKADEMİK TAKVİM Ders Kurulu Başkanı: Doç.Dr. Z.Dicle Balkancı (Fizyoloji) Ders Kurulu 202 Akademik Yılın 5. Haftası.

ADIM ADIM YGS-LYS 33. ADIM HÜCRE 10- SİTOPLAZMA 2

HLA MOLEKÜLLERİ VE KLİNİK ÖNEMİ. Prof. Dr. Göksal Keskin

Solunum Sistemi Fizyolojisi

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #18

ENDOTEL YAPISI VE İŞLEVLERİ. Doç. Dr. Esra Atabenli Erdemli

İmmun sistemi baskılanmış hastalarda lenfomagenezde rol alan faktörler ve etkileşimleri. Blood Reviews (2008) 22, 261

LİPOPROTEİN METABOLİZMASI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN Gazi Üniversitesi Eczacılık Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı

Radyobiyolojinin R leri ve Moleküler Kanser Biyolojisi ile Etkileşimi. Dr. Beste M. Atasoy

HÜCRE FİZYOLOJİSİ Hücrenin fiziksel yapısı. Hücre membranı proteinleri. Hücre membranı

Akciğer Karsinomlarının Histopatolojisi

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı. İlhan Onaran

VİROLOJİ -I Antiviral İmmunite

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

Bütün hücrelerin olmazsa olmazları. Plazma zarı Yarı-sıvı sitosol Kromozom Ribozom

DR. OKTAY ARDA. İnce Barsak. Sindirimin Sona Erdiği Yer Besin Maddesi Absorbsiyonu Endokrin Sekrasyonu

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

DAHA İYİ ÖZEL FORMÜLASYON. Yumurta Verim Kabuk Kalitesi Yemden Yararlanma Karaciğer Sağlığı Bağırsak Sağlığı Bağışıklık Karlılık

ADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

ER Golgi Lizozom Yönünde Vezikül Trafiği

Kolesterol Metabolizması. Prof. Dr. Fidancı

Epitel Dokusu. Dr.Murat Tosun

DÖNEM 2- I. DERS KURULU AMAÇ VE HEDEFLERİ

Solunum Sistemi. Havadan aldığı O 2 ni kana verip kandan aldığı CO 2 i havaya veren bir ucu açık öbür ucu kapalı bir sistemdir.

Göğüs Cerrahisinde Önemli Olan Semptom ve Belirtiler. 29 Eylül 12 Cumartesi

Özel Formülasyon DAHA İYİ DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX!

I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

KHDAK hastalarının Moleküler Patoloji raporunda neler olmalı?

Prof. Dr. Mehmet ALİ MALAS TEORİK DERS SAATİ

TÜMÖR ANJiYOGENEZİ TUMOR ANGIOGENESIS. Reha Aydın. İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde(KHDAK) Hedefe Yönelik Tedavi Seçenekleri

EĞİTİM-ÖĞRETİM BAHAR YARI YILI LİSANSÜSTÜ DERS PROGRAMI. Tarih Saat Konu Yer Anlatan

JİNEKOLOJİK KANSERLERDE SÜREN-ÜMİT VAAT EDEN ÇALIŞMALAR

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II DOKU BİYOLOJİSİ DERS KURULU EĞİTİM-ÖĞRETİM PROGRAMI ( )

PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı

Plazma Proteinlerinin Fonksiyonları -1-

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 )

GİRNE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Hücre canlının en küçük yapı birimidir.

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM II DOLAŞIM VE SOLUNUM SİSTEMLERİ DERS KURULU

SOLUNUM SİSTEMİ DERS KURULU DERS KURULU -III

DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM II. KAN-DOLAŞIM ve SOLUNUM DERS KURULU

Veriler ışığında iyonizan radyasyonun normal popülasyon üzerindeki etkisi

HAYVANSAL ÜRETİM FİZYOLOJİSİ

DÖNEM II DERS YILI SOLUNUM-DOLAŞIM SİSTEMLERİ DERS KURULU ( )

(İlk iki harfleri - TR)

DOĞAL BAĞIŞIKLIK. Prof. Dr. Dilek Çolak

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURUL DERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (15 Ocak Mart 2018 )

Lipoproteinler. Dr. Suat Erdoğan

ADIM ADIM YGS-LYS 32. ADIM HÜCRE 9- SİTOPLAZMA

Dr. Ezgi Öztaş. İstanbul Üniversitesi, Eczacılık Fakültesi Farmasötik Toksikoloji Anabilim Dalı

I- Doğal-doğuştan (innate)var olan bağışıklık

Transkript:

Akciğerin Hücresel ve Moleküler Biyolojisi Akif Turna

Akciğerin Görevi Gaz alışverişi Havadan gelen patojenlere karşı direnç Mukosiliyer temizlik İmmünolojik savunma

Epitel Hücreleri Bazal Hücreler Fonksiyonu bilinmiyor. Goblet ve siliyalı hücrelere dönüşebilir. Goblet Hücreleri Mukus üretir (Müsin glikoproteini) Bronşit, KOAH, kistik fibroz,astma da artar Siliyalı Kolumnar epitel Siliyalı hücre/goblet hücre: 5/1

Siliyalı Kolumnar Epitel Yaklaşık her hücrede 250 siliya var. Her siliyada aksonem mikrotübülleri bulunur. (9+2 düzeni) Primer Siliyer Diskinezi de sorunludur: Bronşiektazi, kronij rinosinüzit, sperm motilitesi bozukluğu, Kartagener. 12-15/dk frekanslı.

Küçük İletici Havayolları

Küçük İletici Havayolları Bronkiollerdir.

Küçük İletici Havayolları Bronkiollerdir. Pulmoner asinusun hemen distalidir.

Küçük İletici Havayolları Bronkiollerdir. Pulmoner asinusun hemen distalidir. Clara hücreleri ile döşelidir.

Küçük İletici Havayolları Bronkiollerdir. Pulmoner asinusun hemen distalidir. Clara hücreleri ile döşelidir. Silialı ve skuamöz değildir.

Clara Hücreleri

Clara Hücreleri Metabolik işlevleri bulunur.

Clara Hücreleri Metabolik işlevleri bulunur. Bir çok endoplazmik retikulum var.

Clara Hücreleri Metabolik işlevleri bulunur. Bir çok endoplazmik retikulum var. Sürfaktan apoproteinini üretir.

Clara Hücreleri Metabolik işlevleri bulunur. Bir çok endoplazmik retikulum var. Sürfaktan apoproteinini üretir. Arişidonik asid metabolizması ve anti-lökoproteaz aktiviteye sahiptir.

Clara Hücreleri Metabolik işlevleri bulunur. Bir çok endoplazmik retikulum var. Sürfaktan apoproteinini üretir. Arişidonik asid metabolizması ve anti-lökoproteaz aktiviteye sahiptir. Oksidan gazların hedefidir. Prolifere olur.

Alveol Tip I Hücreler

Alveol Tip I Hücreler Alveol epitelinin baskın hücresi

Alveol Tip I Hücreler Alveol epitelinin baskın hücresi Genii ve düz, sitoplazmik uzantılı.

Alveol Tip I Hücreler Alveol epitelinin baskın hücresi Genii ve düz, sitoplazmik uzantılı. Bölünme yeteneği yok.

Alveol Tip I Hücreler Alveol epitelinin baskın hücresi Genii ve düz, sitoplazmik uzantılı. Bölünme yeteneği yok. Kandan sıvı ve çözünür maddelerin sızmasını önler. (Sıkı bağlantılar)

Alveol Tip I Hücreler Alveol epitelinin baskın hücresi Genii ve düz, sitoplazmik uzantılı. Bölünme yeteneği yok. Kandan sıvı ve çözünür maddelerin sızmasını önler. (Sıkı bağlantılar) Kayıp ile alveole sıvı sızar ve ardından Tip II proliferasyonu olur.

Alveol Tip II Hücreleri

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i Kübik özellikte.

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i Kübik özellikte. Granüler pnömosit

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i Kübik özellikte. Granüler pnömosit Yüzey aktif madde üretir.

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i Kübik özellikte. Granüler pnömosit Yüzey aktif madde üretir. Alveol hasarında prolifere olur.

Alveol Tip II Hücreleri Akciğer distalindeki hücrelerin %15 i Kübik özellikte. Granüler pnömosit Yüzey aktif madde üretir. Alveol hasarında prolifere olur. MHC Sınıf I ve II ifadesi vardır.

Endotel Hücreleri

Endotel Hücreleri Pulmoner arterden distal vene kadar, pencere oluşturmadan damarı döşer.

Endotel Hücreleri Pulmoner arterden distal vene kadar, pencere oluşturmadan damarı döşer. Tüm akciğerdeki hücrelerin %40 ı.

Endotel Hücreleri Pulmoner arterden distal vene kadar, pencere oluşturmadan damarı döşer. Tüm akciğerdeki hücrelerin %40 ı. Organel yok. Toplamı 130 m 2 ve 30-55 nm kalınlığında (Gaz alışverişi için)

Endotel Hücreleri Pulmoner arterden distal vene kadar, pencere oluşturmadan damarı döşer. Tüm akciğerdeki hücrelerin %40 ı. Organel yok. Toplamı 130 m 2 ve 30-55 nm kalınlığında (Gaz alışverişi için)

Lümen membranı

Lümen membranı ACE

Lümen membranı ACE İnsülin

Lümen membranı ACE İnsülin Glikozaminoglikanlar

Lümen membranı ACE İnsülin Glikozaminoglikanlar LDL

Lümen membranı ACE İnsülin Glikozaminoglikanlar LDL Lipoprotein lipaz

Lümen membranı ACE İnsülin Glikozaminoglikanlar LDL Lipoprotein lipaz Ig, fibrinojen, Alfa2 makroglobulin, albumin

Alveol Makrofajları

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar.

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar. Fagositoz

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar. Fagositoz Staph. aureus çabuk temizlenir.

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar. Fagositoz Staph. aureus çabuk temizlenir. Pseudomonas ve Klebsiella dirençli.

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar. Fagositoz Staph. aureus çabuk temizlenir. Pseudomonas ve Klebsiella dirençli.

Alveol Makrofajları T lenfositlerinden 5-10 kat fazla Partikül temizliği yapar. Fagositoz Staph. aureus çabuk temizlenir. Pseudomonas ve Klebsiella dirençli.

Akciğer Lenfatikleri

Akciğer Lenfatikleri Lavaj: %60 T, %10 B Hücreleri.

Akciğer Lenfatikleri Lavaj: %60 T, %10 B Hücreleri. Bronchus Associated Lymphoid Tissue: BALT

Akciğer Lenfatikleri Lavaj: %60 T, %10 B Hücreleri. Bronchus Associated Lymphoid Tissue: BALT Hilum ve mediastinumda daha fazla.

Akciğer Lenfatikleri Lavaj: %60 T, %10 B Hücreleri. Bronchus Associated Lymphoid Tissue: BALT Hilum ve mediastinumda daha fazla. Lenf nodu endoteli: HEV (High endothelian venule)

Genetik Regülasyon

Genetik Regülasyon Kistik Fibroz

Genetik Regülasyon Kistik Fibroz Alfa1 Antitripsin Eksikliği

Genetik Regülasyon Kistik Fibroz Alfa1 Antitripsin Eksikliği Kanser

Genetik Regülasyon Kistik Fibroz Alfa1 Antitripsin Eksikliği Kanser

Genetik Regülasyon Kistik Fibroz Alfa1 Antitripsin Eksikliği Kanser

Karsinogenez

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb)

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb)

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb) Anti-Onkogen Supresyonu

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb) Anti-Onkogen Supresyonu p53

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb) Anti-Onkogen Supresyonu p53 rb

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb) Anti-Onkogen Supresyonu p53 rb Epigenetik Değişiklikler

Karsinogenez Onkogen Aktivasyonu Kromozom tekrar düzenlenimi (rearrangement) (myc, erg1vb) Mutasyon (kras,hras, braf vb) Anti-Onkogen Supresyonu p53 rb Epigenetik Değişiklikler

Cell damage, activation of oncogenes, growth factor deprivation BH3 Bcl2 Bax or Bak CytC Apaf1 Caspase 9 Caspases 3, 6, and 7 Ligands (FasL, TRAIL, TNF) Death receptor FADD Caspase 8 Figure 4. The Two Main Pathways to Programmed Cell Death, or Apoptosis. some of its do and SGK, whic signaling and c Apoptosis Regula The BCL2 gene, of almost all fo fuse large B-ce Supplementary mic protein 39,4 and increases c sis. 41 BCL2 is al cytic leukemia a members BCLand are up-regu Two main p stress pathway (Fig. 4). The st teins that conta this domain ina normally inhibi the caspases t Drugs that mim and can bind t small organic m these proteins)

* Non small-cell lung cancer includes squamous-cell carcinoma and adenocarcinoma. 30 Kasım 11 Neuroendocrine Çarşamba fields have been detected only in tissue surrounding tumors and have been characterized by extremely high rates of allelic Table 1. Genetic Abnormalities Specific in the Lung to Non Small-Cell Lung Cancer and Small-Cell Lung Cancer.* Abnormality Non Small-Cell Lung Cancer Small-Cell Lung Cancer Squamous-Cell Carcinoma Adenocarcinoma Precursor Lesion Known (dysplasia) Probable (atypical adenomatous hyperplasia) Possible (neuroendocrine field) Genetic change p53 mutation KRAS mutation (atypical adenomatous hyperplasia in smokers), EGFR kinase domain mutation (in nonsmokers) Cancer Overexpression of c-met KRAS mutation Very rare 10 to 30% Very rare BRAF mutation 3% 2% Very rare EGFR HER2 Kinase domain mutation Very rare 10 to 40% Very rare Amplification 30% 15% Very rare Variant III mutation 5% Very rare Very rare Kinase domain mutation Very rare 4% Very rare Amplification 2% 6% Not known ALK fusion Very rare 7% Not known MET Mutation 12% 14% 13% Amplification 21% 20% Not known TITF-1 amplification 15% 15% Very rare p53 mutation 60 to 70% 50 to 70% 75% LKB1 mutation 19% 34% Very rare PIK3CA Mutation 2% 2% Very rare Amplification 33% 6% 4%

Tobacco smoke Clonal patch Host susceptibility Unknown factors Common germ-line genetic variations Genetic, epigenetic changes Dysregulated pathways, proliferation, apoptosis Invasion, angiogenesis Metastatic spread

29

Kistik Fibroz

Kistik Fibroz CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Klor sekresyonu kontrolü

Kistik Fibroz CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Klor sekresyonu kontrolü 1/2500

Kistik Fibroz CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Klor sekresyonu kontrolü 1/2500 Karaciğer, akciğer, barsaklar ve pankreası etkiliyor.

Kistik Fibroz CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Klor sekresyonu kontrolü 1/2500 Karaciğer, akciğer, barsaklar ve pankreası etkiliyor. 900 den fazla mutasyon saptanmış.

Kistik Fibroz CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator : Klor sekresyonu kontrolü 1/2500 Karaciğer, akciğer, barsaklar ve pankreası etkiliyor. 900 den fazla mutasyon saptanmış. en sık mutasyon: F508 de fenilalanin