Eksik baskınlık sığırlarda da görülür. Kırmızı bir sığır ile beyaz bir sığır çiftleştirilirse, meydana gelen yavrular demir kırı rengin de olur.

ALELLER ARASINDAKİ DOMİNANTLIĞIN DERECESİ 1. EKSİK BASKINLIK Bazı özelliklerin ortaya çıkmasında genlerden biri diğerine tam baskınlık kuramaz. Bu nedenle heterozigot bireylerde her iki genin özelliği arasında bir fenotip ortaya çıkar. Buna eksik baskınlık denir. Eksik baskınlık olduğu durumlarda alellerden biri diğerine karşı baskın veya çekinik olmadığı için her iki alel de büyük harfle gösterilir. (R K kırmızı, R B beyaz gibi). Eksik baskınlık gösteren canlılardan biri aslanağzı bitkisidir. Homozigot kırmızı çiçekli bir aslanağzı bitkisi homozigot beyaz çiçekli aslanağzı bitkisiyle çaprazlanırsa, meydana gelen tüm bireylerin çiçekleri pembe renkli olur. Bu pembe çiçekli bitkiler kendi aralarında çaprazlanırsa 1 : 2 : 1 oranında kırmızı, pembe ve beyaz çiçekli bireyler oluşur. Böyle bir çaprazlamada her genotip ayrı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağladığından canlının fenotipine bakılarak genotipi söylenebilir. Ayrıca fenotip ve genotip oranları aynı olur. Eksik baskınlık sığırlarda da görülür. Kırmızı bir sığır ile beyaz bir sığır çiftleştirilirse, meydana gelen yavrular demir kırı rengin de olur. Eksik baskınlığı tam baskınlıktan ayıran iki önemli özellik vardır: 1. Tek karakter bakımından farklı fenotiplere sahip homozigot genotipli anne ve babanın çaprazlanması sonucu elde edilen F 1 deki yavrular, anne ve babalarından farklı bir fenotipte olurlar. 2. F 2 deki fenotipik ayrışım oranı 3: 1 değil, genotipik ayrışımoranındaki gibi 1: 2: 1 dir. 2. EŞ BASKINLIK Eş baskınlıkta iki alel, fenotipi bağımsız olarak etkiler. Bu tip kalıtımın eksik baskınlıktan farkı, heterozigot durumda her iki alelin de etkisini göstermesidir. Bu nedenle eş baskınlıkta, ara bir fenotip meydana gelmez. Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. Bu kan grubu alyuvarların yüzeylerinde bulunan iki özel antijene (M ve N antijenleri) dayanır. İnsanlarda bu antijenlere göre M, N ve MN olmak üzere üç farklı kan grubunun olduğu saptanmıştır. M grubundan insanlarda bu antijenlerden yalnızca biri (M antijeni) bulunurken, N kan grubundan olan insanlarda diğer antijen (N antijeni) yer alır. MN kan grubu ise her iki antijenin de alyuvarların yüzeyinde bulunduğunu gösterir. MN kan grubunun ortaya çıkmasında bir gen çifti etkilidir. Bu genlerin arasında eş baskınlık görülür. M kan grubundan olan bireylerin genotipi MM, N kan grubundan olan bireylerin genotipi NN dir. Heterozigotluk durumunda MN kan grubu ortaya çıkmaktadır. Burada MN fenotipinin M ve N fenotipleri arasında bir ara fenotip olmadığına ve eş baskınlığın eksik baskınlıktan belirgin olarak farklı olduğuna dikkat edilmelidir. Alyuvardaki antijen Fenotip (Kan grubu) Genotip (Aglütinojen) M MM M N NN N MN MN M ve N İnsanlarda M ve N antijenlerine karşı antikor oluşmaz. Bu nedenle M, N ve MN kan grupları arasında yapılan kan nakillerinde çok önemli bir sorun çıkmaz. İnsanlardaki AB0 kan grubu sisteminde de eş baskınlık görülür. Bu sistemi oluşturan A, B ve 0 alellerinden A ve B alelleri birbirine eş baskındır. İnsanların MN sistemi açısından fenotip ve genotipleri ile antijen içerikleri 3. ÇOK ALELLİLİK Ancak bazı canlılarda bir özelliği etkileyen alel gen sayısı iki den faz la olabilir. Bu duruma çok alellilik denir. 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:1

Bir özelliğe etki eden alel gen sayısı ne kadar olursa olsun, diploit bir canlıda bu alellerden yalnızca ikisi bulunurken, haploit canlıda bir tanesi bulunur. İnsan, hayvan ve bitkilerde çok alellilik örneklerine rastlanır. İnsanlarda AB0 sistemi ve tavşanlarda kürk rengi çok alellilik örnekleridir. AB0 Sistemi Bu sistem açısından insanlar da A, B, AB ve 0 olmak üzere dört çeşit kan grubu bulunur. Belirtilen kan gruplarının ortaya çıkmasını A, B ve 0 ile gösterilen üç farklı alel gen sağlar. Her insan bu alellerden sadece ikisini taşır. Bu iki alel aynı olabileceği gibi, üç alelden rastgele ikisi de olabilir. Bunlardan A ve B alelleri 0 üzerine baskındır. A ve B alellerinin birbiri üzerine baskınlık etkisi yoktur. Bir bireyde bu iki alel birlikte bulunduğu zaman biri diğerinin etkisini örtmez ve her ikisi de ayrı ayrı kendi etkisini gösterir (Eş baskınlık). Fenotip Genotip (Kan grubu) Homozigot Heterozigot A AA A0 B BB B0 AB - AB 0 00 - İnsanların A, B, AB ve 0 kan grupları açısından fenotip ve genotipleri Çoklu aleller ile kalıtılan bir özellik için eğer alel sayısı bilinecek olursa; populasyonda bu alellerin meydana getirdiği genotip ve fenotip çeşidi sayısı hesaplanabilir. Hesaplama Yöntemi AB0 Kan Grubu Örneği Alel sayısı = n Alel sayısı= 3, Homozigot genotip Homozigot genotip sayısı = 3 sayısı = n dir (yani AA, BB, OO), Birbirinden farklı heterozigot Birbirinden farklı heterozigot genotip sayısı 3(3-1)/2 = 3 genotip sayısı n (n-1)/2 dir. (yani AO, BO ve AB), Birbirinden farklı toplam genotip sayısı n (n+1)/2 dir. Birbirinden farklı toplam genotip sayısı 3 (3+1)/2 = 6 (AA, AO, BB, BO, AB ve OO) Kan grupları alyuvar yüzeyinde bulunan bazı proteinlerle (antijen = aglütinojen) belirlenir. A alellerini taşıyan (A kan grubundan olan) insanların alyuvarları yüzeyinde A antijeni, B alellerini taşıyan (B kan grubundan olan) insanların alyuvarları yüzeyinde B antijeni oluşur. 0 alellerini taşıyan (0 kan grubundan olan) insanların alyuvarları yüzeyinde A ve B antijenleri meydana gelmez. Birbirine baskın olmayan A ve B alellerinin ikisini de taşıyan (AB kan grubundan olan) insanların alyuvarları yüzeyinde ise A ve B antijeni birlikte oluşur. Kan nakillerinde hem bu antijenlerin hem de kan plazmasındaki bazı antikorların (aglutinin) rolleri vardır. A grubundan olan insanların kan plazmasında anti- B antikoru, B grubundan olan insanların kan plazmasında anti-a antikoru bulunur. 0 kan grubundan olan insanların kan plazmasında hem anti-a hem de anti-b antikorları bulunurken, AB kan grubundan olan insanların kan plazmasında bu antikorların ikisi de bulunmaz. Kan nakillerinde verici ve alıcının kan grupları aynı olmalıdır. Bir insana kendi kan grubu dışında bir kan verilirse, antijen-antikor reaksiyonu gerçekleşir. Bu durum alyuvar hücrelerinin çökelmesine (aglütinasyon) ve damarların tıkanmasına yol açar. Örneğin A kan grubundan olan bir insana B grubundan kan verildiğini düşünelim. Bu durumda A grubu kanda bulunan anti-b antikoru, B grubu kanda bulunan B antijeni ile reaksiyona girerek alyuvarların çökelmesine yol açar. Bu durum yandaki şekilde gösterilmiştir. Bazen acil durumlarda kanın sadece alyuvarları ayrıştırılır ve bu yolla elde edilen süspansiyon alıcıya nakledilebilir. Plazma alışverişinde de AB kan grubunun plazması, anti-a ve anti-b antikorlarını içermediği için verici olarak kullanılabilmektedir. A, B, AB, 0 kan grupları açısından antijen ve antikor içerikleri Antijen - antikor reaksiyonu 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:2

İnsanlarda AB0 kan grubu sistemi dışında Rh faktörü de kan nakillerinde önemlidir. İnsanların %85 inin alyuvar yüzeyinde Rh faktörü olarak adlandırılan Rh antijeni bulunur. Rh antijenini bulunduran insanlar Rh pozitif (Rh+), bulundurmayan insanlar Rh negatif (Rh ) grubuna girerler. Rh faktörünü belirleyen gen R harfiyle gösterilir. Rh pozitif özelliği oluşturan gen, Rh negatif özelliği oluşturan gen üzerine baskındır. Bu nedenle Rh pozitif olan insanların genotipleri homozigot (RR) ya da heterozigot (Rr) olabilir. Rh negatif olanların genotipleri ise homozigot (rr) olmak zorundadır. Fenotip (Kan grubu) Homozigot Genotip Heterozigot Alyuvarlardaki antijen (Aglütinojen) Rh (+) RR Rr Rh Rh (-) rr - Yok Rh faktörü açısından fenotip, genotip ve antijen içerikleri eşey kromozomlarından biri dişininkine benzediğinden X ile gösterilirken, diğeri Y ile gösterilir. Buna göre erkeklerdeki gonozomlar XY şeklindedir. Diploit canlılarda gonozom sayısı genellikle 2 dir. Gonozom dışındaki kromozomlar canlının vücut özelliklerini kontrol eden genleri taşır. Bunlara vücut kromozomu (otozom) denir. Genelde canlıların vücut kromozomlarının sayısı, diploit kromozom sayısının 2 eksiğidir (2n 2). Örneğin insanda 46 2 = 44 tane otozom bulunur. Döllenme sonucu oluşan yeni yavrunun cinsiyeti ana ve babasından alacağı gonozom çeşidine bağlıdır. Mayoz bölünmede erkek bireyler yarısı X, yarısı Y kromozomu taşıyan iki çeşit sperm meydana getirir. Dişiler ise hep si X kromozomu taşıyan tek çeşit yumurta oluşturur. Yumurta hücresi; Y kromozomu taşıyan spermle döllenirse XY kromozomlu erkek yavru, X kromozomu taşıyan spermle döllenirse XX kromozomlu dişi yavru oluşur. Rh negatif bir kadın, Rh pozitif bir bebeğe hamile kalırsa, anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis) ortaya çıkabilir. Tavşanlarda Kürk Rengi Tavşanlarda kürk renginin ortaya çıkmasında dört farklı alel genin etkisi vardır. Bu genler arasında eş baskınlık bulunmaz ve gümüşi, şinşilla (yabani), himalaya, albino olmak üzere dört çeşit fenotip oluşur. Gümüş rengi geni C ile şinşilla geni C ch ile himalaya geni C h ile ve albinoluk geni C a ile gösterilir. Bu genler arasında baskınlık sırası C > C ch > C h > C a şeklindedir. 4. PLEİOTROPİ Bir genin birden fazla özelliğin ortaya çıkmasından sorumlu olduğu durumlar da oldukça yaygındır. Bu tür çoklu fenotipik etki pleiotropi olarak adlandırılır. Pleiotropiye insanlarda bazı kalıtsal hastalıklardan da örnekler verilebilir. İnsanlarda "orak hücre" hastalığını oluşturan çekinik gen pleiotropik bir etkiye sahiptir. Bu genin etkisiyle alyuvar hücreleri orak şeklinde kıvrılır ve kümeleşip küçük kan damarlarını tıkayabilir. Bunun sonucu vücutta ağrı, fiziksel zayıflık, organlarda hasar ve bazen felç gibi olayların yer aldığı çoklu hastalık belirtileri ortaya çıkar. Pleiotropik etki gösteren bir diğer kalıtsal hastalık "kistik fibrozis"dir. CİNSİYETE BAĞLI KALITIM Canlıların eşeyi genellikle onun genotipi tarafından belirlenir. İnsanda ve birçok hayvanda bazı kromozomlar eşeyi belirleyen genleri taşır. Bunlara eşey kromozomu (gonozom) adı verilir. Gonozomlar dişi ve erkeklerde farklıdır. Bunlar dişilerin vücut hücrelerinde birbirinin homoloğu olup XX ile gösterilir. Erkeklerde ise Erkek ve dişi birey oluşumu Eşey kromozomları (gonozomlar) bir bireyin sadece cinsiyetini belirlemez. Bu kromozomlarla aynı zamanda cinsiyet dışındaki bazı özellikleri kontrol eden genlerde taşınır. Eşey kromozomlarıyla dölden döle taşınan bu genlerin meydana getirdiği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. Gonozomları X ve Y olarak tanımlanan canlılarda eşeye bağlı karakterler "X kromozomuna bağlı kalıtım" ve "Y kromozomuna bağlı kalıtım" şeklinde incelenir. Eşeye bağlı karakterlerin kalıtımı, otozomlar üzerinde yer alan genlerin oluşturduğu kalıtımdan farklılıklar gösterir. 1. İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula Y kromozomu aktarılır ve Y kromozomu üzerinde bu karakterlerle ilgili gen bulunmaz. İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi bilinen örnekleri kırmızı yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir. Bu hastalıklar X kromozomu üzerinde bulunan çekinik genlerle kalıtılır. Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Bu özelliğe sahip bireyler kırmızı ve yeşil renkleri birbirinden ayıramazlar. Kırmızı-yeşil renk körlüğüne neden olan çekinik geni r ile gösterelim. Dişinin renk körü olması için her iki X kro- 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:3

mozomunda da renk körlüğü genini taşıması yani homozigot olması gerekir. Buna göre renk körü bir dişinin genotipi X r X r şeklindedir. Eğer dişideki X kromozomlarından biri normal görüş genini (R), diğeri renk körlüğü genini (r) taşırsa, genotipi X R X r şeklinde gösterilir. Normal görüşlü olan bu tip bireyler "taşıyıcı" olarak adlandırılır. Erkeklerde ise anneden gelen bir r geni renk körlüğünün ortaya çıkması için yeterlidir (X r Y). Çünkü erkeklerde bir tane X kromozomu vardır ve Y kromozomu bu özellikle ilgili alel gen taşımaz. Renk körlüğünün erkeklerdeki görülme oranı dişilere göre daha fazladır. Hemofili: Pıhtılaşma güçlüğü sonucu kan kaybına neden olan bir hastalıktır. Kızlar arasında hemofili hastalığına hemen hemen hiç rastlanmaz. Çünkü bu durumdaki kızlar ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Hemofili hastalığına canlı doğan her 10.000 erkek çocuğundan birinde rastlanır. Günümüzde pıhtılaşmayı sağlayan özel bir protein (antihemofilik globulin) enjekte ederek hemofili hastalarını yaşatmak mümkün olmaktadır. Cinsiyet Fenotip Genotip Dişi Normal Taşıyıcı Hemofili X H X H X H X h X h X h Normal X H Y Erkek Hemofili X h Y Hemofili bakımından dişi ve erkeklerin fenotip ve genotipleri Kas distrofisi: Hastalık distrofin adı verilen bir kas proteininin eksikliğinden kaynaklanır ve bu proteinin sentezinden sorumlu gen X kromozomu üzerinde bulunur. Hastalığın belirtileri kasların giderek zayıflaması ve uyumlu çalışmamasıdır. Kas distrofisi olan insanlar nadiren yirmili yaşlara kadar yaşayabilirler. 2. İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomunda taşınan genlerin kontrol ettiği özellikler yalnızca erkeklerde görülür. Y kromozomunun homolog olmayan parçasında bulunan bir gen, baskın da olsa çekinik de olsa fenotipte etkisini her zaman gösterir. Çünkü bunların aleli yoktur. Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnek olarak kulak kıllılığı, yapışık parmaklılık ve balık pulluluğu verebiliriz. Kulak kıllılığı: Ergenlik çağına gelindiği zaman kulağın kenarında uzun kılların çıkmasıdır. Yapışık parmaklılık: Bu özelliğin görüldüğü erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zarla birbirine bağlanmıştır. Balık pulluluk: Derinin balık pulları gibi çıkıntılarla kaplandığı bu hastalığa, ilk defa İngiltere deki bir ailede rastlanılmıştır. AYRILMAMA OLAYI Bazen mayoz I de homolog kromozom çiftinin üyeleri ya da mayoz II de kardeş kromatitler birbirlerinden ayrılmayarak aynı kutba hareket edebilirler. Bu olaya ayrılmama denir. Bunun sonucunda yeni oluşan gametlerin birinde fazla, diğerinde eksik kromozom bulunur. İnsanlarda ayrılmama olayı vücut kromozomlarında (otozomlarda) ve eşey kromozomlarında (gonozomlarda) görülebilir. Otozomlarda ayrılmama: Bu olay sonucunda oluşan en önemli hastalık, fazladan bir adet 21. kromozomun bulunmasından kaynaklanan Down sendromu ya da diğer adıyla mongolizmdir. Down sendromunun tipik fiziksel belirtileri; ellerin geniş, parmakların kısa, vücudun tıknaz ve zekânın geri olmasıdır. Gonozomlarda ayrılmama: Mayoz I de dişilerdeki XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar veya erkeklerdeki XY kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22 + XY ve 22 + 0 kromozomlu spermler meydana gelebilir. Bu yumurta ve spermlerin döllenmesi sonucunda bazı anormal durumlar ortaya çıkabilmektedir. Gonozomlarda ayrılmama sonucu 44 + XXY kromozomlu erkek bireyler oluşabilir. Fazladan bir X kromozomunun taşındığı bu bozukluk Klinefelter sendromu adını alır. Klinefelter sendromu, XX kromozomlarını taşıyan bir yumurtanın Y kromozomunu taşıyan normal bir spermle ya da X kromozomu taşıyan normal bir yumurtanın XY kromozomlarını taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşur. Bu bozukluğun meydana gelme olasılığı yaklaşık 1/500 dür. Klinefelter sendromu görülen bireyler; uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı, ince sesli, çoğu zaman dişilerdeki gibi göğüsleri bulunan, testisleri küçük ve kısır olan bireylerdir. Zekâ seviyeleri normalin altında olabilir. Turner sendromu adını alan bir diğer bozuklukta 44 + X0 kromozomlu dişi bireyler meydana gelir. Turner sendromu, gonozom taşımayan bir yumurtanın X kromozomu taşıyan normal bir spermle ya da X kromozomu taşıyan normal bir yumurtanın gonozom taşımayan spermle döllenmesi sonucu oluşur. Bu bozukluğun meydana gelme olasılığı yaklaşık 1/5000 dir. Turner sendromu görülen bireyler, ovaryumları tam gelişmediği için kısırdırlar. Boyları normal dişilerden daha kısadır ve boyunları omuzlarına doğru genişlemiştir. Zekâ seviyeleri genellikle normaldir. 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:4

Süper dişi olarak adlandırılan bireyler 44 + XXX kromozomludur. Bu bireyler, XX kromozomlarını taşıyan bir yumurtanın X kromozomunu taşıyan normal bir spermle döllenmesi sonucu oluşur. Böyle bir bozukluğun meydana gelme olasılığı 1/1000 dir. Süper dişilerin birçoğu normal dişi görünümünde olup doğurgandır. GENETİK ÇEŞİTLİLİĞİN DİĞER NEDENLERİ Büyüklüğü ve tipine göre hücre kromozomlarını dizme yöntemine karyotip denir. Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir. Bir çevrenin belirli kalıtsal özelliklere sahip olan bireyleri seçerek onlara avantaj sağlaması süreci "doğal seleksiyon" olarak adlandırılır. MUTASYON Bir organizmanın kalıtsal maddesinde meydana gelen herhangi bir değişime mutasyon adı verilir. Bazı mutasyonlar canlının ölümüne neden olur. Bu tip mutasyonlar "öldürücü (letal) mutasyon" olarak adlandırılır. Bazı fiziksel ve kimyasal etkenler mutasyona neden olur. Bunlara mutajen adı verilir. X ışınları, beta ve gama ışınları, nötronlar, mor ötesi ışınlar gibi yüksek enerjili ışınlar mutajen örnekleridir. KROMOZOMLARDAKİ DEĞİŞİKLİKLER Kromozomun enine olarak bir veya daha fazla noktadan kopması sonucu aşağıda belirtilen değişimler ortaya çıkabilir. Kromozomların parça kaybetmesi (Delesyon): Kromozomun bir kısmının koparak yok olmasıdır. Kopma nedeniyle bazı genler kaybedildiği için genetik materyalde eksilme olur. Kopan parça küçük olduğunda fenotipte ufak bir değişiklik ortaya çıkar. Ancak fazla miktarda genetik bilgi kaybedilirse öldürücü etki yapabilir. Bir genin etkisinin ortaya çıkmasında komşu genlerin rolü olduğu için, gen sırasının değişmesiyle canlının fenotipinde farklılıklar gözlenebilir. İnversiyon Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışması (Duplikasyon): Bu olayda homolog kromozomlardan sadece birisi diğerine parça verir. Böylece bir bölgeye ait genler, o kromozomda iki kat bulunur. Bu tip mutasyonda genlerin komşuluğu ve sayısı değiştiği için çoğunlukla fenotip çeşitliliği ortaya çıkar. Duplikasyon Delesyon Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek koptuğu yere tekrar bağlanması (İnversiyon): Bu durum genetik bilgi kaybına yol açmaz. Bu tip mutasyonda eski genler aynen vardır, ancak komşuları değişmiştir. Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiştirmesi (Translokasyon): Homolog olmayan kromozom parçalarının karşılıklı olarak yer değiştirmesi sonucunda genlerin yerleri değişir. Bazen de homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi görülebilir. Bu olayda parça almadan parça verilmesi gerçekleştiği için, kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir. Bu tip mutasyonlarda gametlerdeki gen dağılımı dengesiz olacağı için, canlının doğurma yeteneği azalır. 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:5

Translokasyon Kromozom Sayısının Değişmesi Bazen mayoz bölünme sırasında tüm kromozomlar aynı kutba gidebilir ve diploit gametler oluşur. Eğer bu gametlerden biri haploit bir gamet ile birleşirse oluşan zigot triploit (3n), kendisi gibi oluşmuş diploit bir gamet ile birleşirse oluşan zigot tetraploit (4n) olur. Burada görüldüğü gibi iki takımdan daha fazla (3n, 4n vb.) kromozom içeren durumlara poliploidi adı verilir. Poliploitlik, canlıların yeni özellikler kazanmasına ve yeni türlerin ortaya çıkmasına sebep olabilir. Bu durum, bitkiler âleminde oldukça yaygındır. Örneğin muz 3n, buğday 6n, çilek 8n kromozom takımı içerir. Poliploitlik, bitki türlerinin ıslahı açısından önem taşır. Hayvan türleri arasında ise poliploitlik çok yaygın değildir. Gen (Nokta) Mutasyonları Bu tip mutasyonlarda kromozomların yapısı ya da sayısı herhangi bir değişikliğe uğramaz. Nokta mutasyonları; bir gendeki nükleotit çiftinin diğerinin yerini almasıyla meydana gelebileceği gibi nükleotit çiftlerinin eklenmesi veya eksilmesiyle de meydana gelebilir. REKOMBİNASYON Dihibrit çaprazlamada F 1 dölünde oluşan yuvarlak sarı tohumlu iki bezelyenin kendi aralarında tozlaştırılması sonucu, F 2 dölünde buruşuk sarı ve yuvarlak yeşil tohumlu bitkiler meydana gelmiştir. Burada ortaya çıkan bu yeni fenotipler bir mutasyon sonucu oluşmamıştır. Bunlar atalarda bulunan genlerin yeni kombinasyonlarıyla (rekombinasyon) meydana gelmişlerdir. MODERN GENETİK UYGULAMALARI Canlıya ait özelliklerden sorumlu belirli DNA bölümlerine gen adı verilir. Genetik mühendisleri çeşitli yöntemlerle farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da bir canlıdan istenilen özellikteki genin alınarak başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Günümüzde birçok bitki ve hayvana gen transferi yoluyla yeni özellikler kazandırılabilmektedir. Farklı bir türden gen aktarılarak belirli özellikleri değiştirilmiş canlılara genetiği değiştirilmiş organizma (GDO) veya transgenik organizma adı verilir. GEN KLONLAMASI Gen klonlaması terimi, bir genin kopyasını oluşturmak için kullanılan yöntemleri kapsar. Gen klonlamasında istenilen proteini sentezleyen gen, ait olduğu hücre genomundan özel yöntemlerle kesilerek çıkarılır. Daha sonra bu gen, alıcı bir hücreye nakledilir. Ancak genin alıcı hücreye nakledilebilmesi için bir taşıyıcıya ihtiyaç duyulur. Bu taşıyıcılar vektör adını alır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan vektörler bakteri plazmitleri ve virüs DNA larıdır. 1980 yılında ilk kez genetik mühendisliği yöntemleriyle bakterilere insülin hormonu ürettirilmiştir. DNA teknolojisindeki gelişmelere paralel olarak bilim insanları tek bir hücreden bütün bir organizmayı klonlamak için bazı yöntemler geliştirmişlerdir. Bu işlem gen klonlamasından farklı olarak organizma klonlaması olarak adlandırılır. 1950 li yıllarda bilim insanları kültür ortamında tek bir havuç hücresinden tam bir havuç bitkisini elde etmeyi başarmışlar ve 1997 yılında yetişkin bir koyundan alınan vücut hücresinin çekirdeği, başka bir koyunun çekirdeği çıkarılmış yumurta hücresine transfer edilmiştir. Bu yumurtanın bölünmesiyle elde edilen embriyo, taşıyıcı bir annenin döl yatağına yerleştirilmiştir. Sonuçta, embriyonun gelişimini tamamlamasıyla oluşan yavru (Dolly), vücut hücresi alınan ilk koyunun genetik kopyasıdır. KÖK HÜCRE TEKNOLOJİSİ Kök hücreler, vücuttaki doku ve organları oluşturan ana hücrelerdir. Henüz farklılaşmamış olan bu hücreler sürekli bölünebilme, kendini yenileyebilme, birçok farklı hücre tipine dönüşebilme potansiyeline sahiptir. Embriyonik kök hücreler gelişimin blastula (ya da insanda blastosist) evresinde elde edilir. Embriyonik kök hücreler kültür ortamında sınırsız çoğaltılabilmekte ve kullanılan kültür koşullarına bağlı olarak vücudun birçok hücresine farklılaşabilmektedir. Ergin bir bireyin vücudunda da kök hücreler bulunur. Yetişkin (olgun) kök hücreler denilen bu tip hücreler canlının yaşamı boyunca kendilerini yenileyebilme yeteneklerini korurlar. Yetişkin kök hücrelerin kültür ortamında embriyonik kök hücreler kadar uzun süre özelliklerini koruyarak çoğalma yetenekleri yoktur. Beyin, deri, göz, saç, kan, diş özü, karaciğer, pankreas gibi yapılarda da yetişkin kök hücreler tespit edilmiştir. GEN TERAPİSİ VE DNA PARMAK İZİ Virüsler kullanılarak hücrelerdeki genlerin bozuk olanları sağlam olanları ile yer değiştirilebilir. Bu tekniğe gen terapisi denir. Gen terapisi sayesinde kalıtsal hastalıkların olumsuz etkileri ortadan kaldırılabilir. Böylece genetik hastalıklara sahip insanlar sağlıklı yaşayabilirler. 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:6

Bir bireyin, genomundaki tekrarlı nükleotit dizilerinin belirlenmesiyle bu bireyin sadece kendisine özgü olan DNA parmak izinin çıkarılması artık mümkündür. Gelişmiş organizmalarda, çok değişiklik gösteren tekrarlı DNA dizilerinin olması, bu tekniğin ortaya çıkmasını sağlamıştır. Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): GDO lu ürünlerin, bunları tüketen insanlarda alerjik reaksiyonlara yol açabileceği düşünülmektedir. Örneğin herhangi bir ürüne karşı alerjisi olan bir insan, alerjisi olan üründen genin aktarıldığı bir besini farkında olmadan yiyebilir. Bunun sonucu o insanın vücudunda alerjik reaksiyonlar ortaya çıkacaktır. GDO ürünlerinin insan sağlığı dışında çevresel etkilere de neden olabileceği düşünülmektedir. Ayrıca GDO ürünlerinin yerel tohum kaybına yol açacağı ve böylece doğal türlerde genetik çeşitliliğin azalacağı konusunda ciddi tartışmalar yaşanmaktadır. Genetik Tanı ve İnsan Genom Projesi: Genetik tanı, insanlarda özellikle kalıtsal bir hastalığın varlığının ya da böyle bir hastalığa yakalanabilme olasılığının genetik testlerle araştırılmasıdır. Soyağacı oluşturulurken kullanılan semboller Dişi Erkek Bilinmeyen cinsiyet Etkilenen bireyler Ebeveynler (akrabalık yok) Aynı soydan olan ebeveynler (akrabalık var) Çocuklar (doğum sırasına göre) Kardeş (iki zigotlu) ikizler (cinsiyetleri aynı ya da farklı olabilir) Eş (tek zigotlu) ikizler (cinsiyetleri aynı olmalıdır) Çok sayıdaki bireyler(hasta olmayan, etkilenmeyen) Proband (Bu durumda bir erkek) Ölmüş birey (Bu durumda bir kız) Heterozigot taşıyıcılar I, II, III, vs. Birbirini izleyen nesiller 2014-2015 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:7