Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma
|
|
- Asli Paşa
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma Harun Peru 1, Ahmet Midhat Elmacı 1, Alaaddin Yorulmaz 2, Bülent Altun 2, Fatih Kara 3 Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, 1 Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, 2 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, 3 Hastane İstatistik Koordinatörlüğü, Konya Amaç: Bu çalışmanın amacı, Konya bölgesinde yaşayan ailevi Akdeniz ateş (AAA) li hastalarda sıklıkla rastlandığı bilinen 8 mutasyonun ve ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi klinik bulguların sıklıklarını belirleyerek, bu sonuçların ülkemiz ve diğer ırkların verileri ile karşılaştırılmasını yapmaktır. Yöntem: Bu çalışmada Konya il merkezi ve çevresindeki ilçelerde yaşayan, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji bölümüne başvurup AAA tanısı alan 142 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen 8 mutasyonun (M694V, M680I, E148Q, V726A, A744S, R202Q, R761H, T267I) sıklıkları ve bu mutasyonlar ile klinik yakınmalar arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Hastaların 122 sinde (% 85.9) mutasyon tespit edildi, bunların 69 unda (% 48.5) homozigot, 53 ünde (% 37.3) heterozigot mutasyon bulundu. Homozigot mutasyonların 52 sinde (% 36,6) M694V mutasyonu belirlendi. Klinik bulguların mutasyon tipine göre değerlendirilmesinde, M694V alleli taşıyan (heterozigot ya da homozigot) hastalarda diğer tüm mutasyon tiplerine göre eklem şikâyetleri anlamlı olarak daha sık bulundu. Ateş, karın, eklem ve göğüs ağrısı gibi yakınmalarının sıklığı, sırası ile % 94.4, % 96.5, % 44.4 ve % 21.8 olarak bulundu. Sonuç: Bölgemizdeki AAA hastalarında gerek mutasyon gerekse klinik yakınmalarının sıklığı ülkemizdeki çalışmaların sonuçlarına benzerlik göstermektedir. Anahtar kelimeler: Ailesel Akdeniz ateşi, klinik bulgular, mutasyon, Konya The evaluation of patients with familial Mediterranean fever in Konya region: A retrospective clinic and genetic study Objective: The aim of this study was to investigate frequency of eight mutations and percentages of fever, abdominal, joint and chest pain in familial Mediterranean fever (FMF) patients living in Konya region, and phenotype-genotype correlation, and compared to finding of other races and in Turkey. Methods: One hundred and forty two patients who were followed-up with the diagnosis of FMF in the Pediatric Nephrology Clinics of Medical Faculty of Selçuk University were evaluated retrospectively. Frequency of 8 mutations (M694V, M680I, E148Q, V726A, A744S, R202Q, R761H, T267I) and percentages of clinic features and phenotype-genotype correlations were examined. Results: It was seen that total 122 patients have mutation (85.9 %). Genetic analysis revealed that M694V/M694V was the most frequent mutation (36.6 %), and homozygote mutations in 69 patients (48.5 %), and (37.3 %) heterozygote mutations in 53 patients were found. Patients clinic features included fever (94.4 %), abdominal pain (96.5 %), arthritis and/or arthralgia (44.4 %) and pleuritis (21.8 %). Patients with the M694V genotype (heterozygote or homozygote) were found higher frequencies of arthritis and arthralgia compared with the other mutations Conclusion: Both mutations and frequency of clinical findings of FMF patients in our region, showed similarity that was found in previous research throughout Turkey. Key words: Familial Mediterranean fever, clinic features, mutation, Konya :1-7 Yazışma adresi: Yrd.Doç.Dr. Harun Peru, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Meram, Konya e-posta: harunperu@selcuk.edu.tr Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) çoğunlukla Akdeniz çevresi ülke popülasyonlarını etkileyen; Türk, Ermeni, Arap ve Sefardik Yahudileri nde sıkça görülen ama nadir de olsa diğer etnik grupları da 1
2 etkileyen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır (1,2). Günümüzde bilinen herediter periyodik ateş sendromlarının en yaygın ve en iyi tanımlanmış olanıdır. Tekrarlayan ve kendini sınırlayan ateş, karın, eklem, göğüs ağrısı atakları ve erizipel benzeri deri lezyonu ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Bu bulgular sinovyum ve seröz membranların inflamasyonuna bağlıdır. AAA ilk kez 1958 yılında Heller ve arkadaşları tarafından adlandırılmıştır (3). Bu hastalık literatürde benign paroksismal peritonit, periyodik peritonit, tekrarlayıcı poliserozit, tekrarlayıcı herediter poliserozit ve periyodik hastalık gibi çok sayıda değişik adlarla da tanımlanmıştır. Hastalığın tanısı klinik bulguların yorumlanmasına göre yapılır. Özel bir tanı metodu yoktur. AAA geni (MEFV) 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) lokalizedir ve 781 aminoasitli bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Taşıyıcılık oranı değişik araştırmalarda % olarak bildirilmiştir (4-8). Bir başka deyişle ülkemizde her 5 kişiden birisinde taşıyıcılık söz konusudur. Bu nedenle MEFV geninde mutasyon saptanması klinik bulguları AAA ile uyumlu olan hastada tanıyı desteklemektedir. Son zamanlarda geliştirilen polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) MEFV genindeki mutasyonları % 100 sensitivite ve spesifite ile tanımlayabilmektedir (9). Tanıyı destekleyen bir diğer bulgu ise atak dönemlerinde inflamatuvar olaylarda arttığı bilinen akut faz reaktanlarının yükselmesidir. Atakta C- reaktif protein (CRP), eritrosit sedimentasyon hızı, fibrinojen ve lökosit sayısı artar. Ayrıca serum amiloid-a (SAA), seruloplazmin, haptoglobulin ve bazı sitokinlerin de atak döneminde yükseldikleri bildirilmiştir (10-12). Atakların süresi ve tipi; mutasyon, etnik köken ve kolşisin kullanımına bağlı olduğu kadar yaşa ve cinsiyete göre de farklılıklar gösterebilir (13,14). Ailevi Akdeniz ateşi fenotipi ve MEFV mutasyonları, önceki pek çok çalışmada gösterildiği gibi ırklar ve bölgeler arasında farklılıklar gösterebilir (4,15,16). Bu çalışmanın amacı, Konya ili ve çevresinde yaşayan AAA li hastalarda sıklıkla rastlandığı bilinen 8 mutasyonun ve ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi klinik bulguların sıklıklarını belirleyerek, bu sonuçları ülkemiz ve diğer ırkların verileri ile karşılaştırılmasını yapmaktır. Yöntem Bu çalışmada Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji bölümünde Tel-Hashomer tanı kriterlerine göre AAA tanısı konularak izlenen 142 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Hastaların dosya kayıtlarından ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ve göğüs ağrısı şikâyetlerinin sıklığı belirlendi. Ayrıca ilk tanı yaşı, ilk şikâyetleri ile tanı arasında geçen süre ve atak sıklığı da saptandı. Hastalarda amiloid veya amiloid olmayan glomerulopatilerin, Henoch Schönlein purpurası (HSP) ve poliarteritis nodosa (PAN) gibi vaskülitik sendromların görülme sıklığı araştırıldı. Ayrıca eşlik eden diğer hastalıklar kaydedildi. Tüm hastalarda MEFV genine ait 8 mutasyonun (2. ekzonda E148Q, R202Q; 10. ekzonda bulunan M694V, M680I, V726A, R761H, A744S, T267I) sıklıkları belirlendi. Mutasyon analizleri 5 cc lik periferik kanın saflaştırılarak, elde edilen genomik DNA dan Exon 2 ve Exon 10 mutasyonları için ayrı ayrı özel PCR uygulanarak gerçekleştirilmiştir. İzole edilen DNA larda PCR örneklerinden her bir exon için hibridizasyon esaslı imminolipa yöntemi kullanılmıştır. İstatistiksel değerlendirmede veriler ortalama ± standart sapma ve yüzde olarak özetlendi. Kategorik verilerin gruplara göre karşılaştırması ki-kare testi ile yapıldı. Gerekli olan durumlarda Fischer s exact test ile değerlendirildi. P<0.05 istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Bulgular Çalışmaya alınan 142 hastanın 70 i erkek (% 49.3) 72 si kız (% 50.7) idi. Semptomlarının başlama yaşı ile tanı anındaki yaş ortalamaları, sırası ile 8.4±3.2 ve 10.6±3.5 yıldı. İlk şikayet ile tanı arasında geçen süre ortalama 30.0±22.3 aydı. Atak sıklığı ortalama 4.7±2.0 haftaydı. Hastaların yaş gruplarına göre dağılımları ise 5 yaş altı 6 hasta (5 erkek, 1 kız), 5-9 yaş 48 hasta (22 erkek, 26 kız), yaş 69 hasta (38 erkek, 31 kız) ve yaş 19 hasta (5 erkek, 14 kız) idi. Hastaların 122 sinde (% 85.9) mutasyon mevcut iken 20 sinde (% 14.1) mutasyon saptanmamıştır. Mutasyon saptanan hastaların 69 unda (% 48.5) homozigot, 53 ünde (% 37.3) heterozigot mutasyon saptandı. Heterozigot hastaların 29 unda (% 20.4) birleşik heterozigot 2
3 mutasyon belirlenmiştir. Hastaların 12 sinde (% 8.45) ikili homozigot mutasyon, 3 ünde (% 2.1) üçlü homozigot mutasyon bulunmuştur. M694V homozigot mutasyonu 52 (% 36.6) hasta ile en sık saptanan mutasyon idi. Mutasyonlara göre hasta sayılarının dağılımı Tablo 1 de gösterilmiştir. Ateş, karın, eklem ve göğüs ağrısı gibi yakınmaların sıklığı sırası ile % 94.4, % 96.5, % 44.4, % 21.8 bulundu. Klinik özelliklerin mutasyon tipine göre değerlendirilmesinde, M694V homozigot mutasyonlu hastalarda diğer tüm mutasyon tiplerine göre eklem şikâyetleri anlamlı olarak daha sık bulundu (P=0.003). Ayrıca M694V alleli taşıyan (heterozigot ya da homozigot) hastalarda da eklem şikayetleri anlamlı olarak daha sık saptandı (P=0.027). Ülkemiz ve diğer etnik gruplardaki yakınmaların sıklığı Tablo 2 de gösterilmiştir. Eşlik eden hastalıklar ise 4 amiloidoz (% 2.8), 2 amiloid olmayan nefropati (% 1.4), 10 akut romatizmal ateş (ARA) (% 14.1), 2 HSP (% 1.4), 1 PAN (% 0.7), 1 jüvenil romatoid artrit (JRA) (% 0.7), 1 perikardit (% 0.7) ve 1 bursit (% 0.7) olgusu olarak belirlendi. Tanı öncesi hastalarımızdaki apendektomi sıklığı % 26.1 bulundu. Tartışma AAA yurdumuzda sık gözlenen ve tanısı çoğu zaman güçlükle konulabilen bir hastalık tablosudur. Hızla gelişmekte olan moleküler genetik yöntemler sayesinde AAA nın moleküler temelinin anlaşılması ve tanısının konulması yönünde önemli ilerlemeler sağlanmıştır. AAA olgularının etyolojisinde rol alan MEFV genindeki mutasyonların sayısı ve tipi toplumlar arasında değişiklik göstermektedir (4,15,16). Türklerde AAA'nın prevalansını gösteren sınırlı sayıda çalışma vardır. Özdemir ve ark (12) yılları arasında yürüttükleri çalışmada hastalık prevalansını % 0.3 olarak bulmuşlardır yılında ise Özen ve ark (5) yaptıkları çalışmada, daha önceden AAA tanısı alan hastalarda prevalansı 2.3/10.000, muhtemel AAA tanısı olan hastalarla beraber ise prevalansı 9.3/ olarak bildirmişlerdir. AAA lı hastaların 2 farklı fenotipi vardır; sıklıkla çocukluk ve adölesan çağda başlayan peritonit, sinovit, plöritin kısa süreli ateş atakları Tablo 1. AAA gen mutasyon dağılımı Mutasyonlar Olgu sayısı % E148Q / E148Q T267I / T267I V726A / V726A R202Q / R202Q T267I / T267I 6 % % % 26.1 M680I / M680I 9 % 6.3 V726A / V726A 4 % 2.8 E148Q / E148Q 4 % 2.8 R202Q / heterozigot V726A / heterozigot R761H / heterozigot V726A / heterozigot T267I / heterozigot E148Q / heterozigot A744S / heterozigot R202Q / heterozigot R202Q / heterozigot 9 % % % 1.2 R202Q / heterozigot V726A / heterozigot 2 % 2.1 A744S / heterozigot 7 % % 3.5 E148Q / heterozigot 8 % 5.6 Tablo 2. Hastalarımızın Türkiye ve diğer etnik gruplar ile karşılaştırılması Semptomlar Konya Türkiye Yahudiler Araplar Ermeniler Ateş Karın ağrısı Eklem ağrısı Göğüs ağrısı % 94.4 % 96.5 % 44.4 % 21.8 % 92.5 % 93.7 % 47.4 % 31.2 % 100 % 95 % 77 % 40 % 100 % 82 % 37 % 43 % 100 % 96 % 37 % 87 3
4 fenotip 1 olarak, kendini başlıca nefropati ile gösteren amiloid tablosu ise fenotip 2 olarak bilinmektedir (3). Hastalığın tanısı çoğunlukla klinik olarak konulmaktadır. Tanıya yönelik geliştirilmiş olan Tel-Hashomer kriterlerinin duyarlılığı % 95, özgüllüğü % 97 olarak bildirilmiştir (17,18). AAA, esas olarak çocukluk çağı hastalığıdır ve çoğunlukla 5-15 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastaların % 90'ında şikâyetler 20 yaşından önce başlar. Bizim tanı koyduğumuz en küçük hastamız 1.5 yaşında idi. Tanı yaşı klinik bulguların hafif olması veya hekimin tanıyı aklına getirmemesine bağlı olarak gecikebilir. Bizim hastalarımızda ilk şikâyet ile tanı arasında geçen süre ortalama 30 aydı. Erkeklerde kızlardan kat daha fazla olduğunu bildiren yayınlar olmasına rağmen ülkemizde yapılan çok merkezli bir çalışmada kız/erkek oranı 1.2/1 olarak bulunmuştur (18). Bizim olgularımızda ise kız/erkek oranı eşit olarak bulundu. Ateş, atak sırasında genellikle C olup saat sürer. Ancak artralji ve/veya artrit daha uzun süreli olabilir. Hafif geçen ataklarda ve kolşisin kullanan hastalarda ateş fark edilmeyebilir. Ateş her AAA atağına eşlik etmeyebileceği gibi atakta tek bulgu olarak da karşımıza çıkabilir (10,11). Ancak Yahudiler (19), Araplar (20) ve Ermeniler de (17) yapılan çalışmalarda ateş % 100 olarak tespit edilmiştir. Ülkemizde yapılan Türk AAA çalışma grubunun (18) sonuçlarına göre ateş % 92.5, bölgemizde ise % 94.4 bulundu. Karın ağrısı en sık görülen semptomlardan biridir. Klinik tablo ve laboratuar bulguları akut peritonit ile uyumludur. Ateş, karın ağrısı, karın muayenesinde distansiyon ve hassasiyetin olması, ayakta karın grafisinde hava-sıvı seviyeleri, mikroskobik hematüri gibi bulgularla akut karın düşünülerek laparotomi yapılan birçok olgu bildirilmiştir. Bu nedenle ateşin ve/veya karın ağrısının tedavisiz düzelmesi veya laparoskopiden sonra şikâyetlerin devam etmesi hekim için uyarıcı olmalıdır. Türk AAA çalışma grubuna (18) göre karın ağrısı sıklığı % 93.7 iken bu oran bölgemizde % 96.5 olarak tespit edilmiştir. Karın ağrısı nedeni ile hastanelere başvuran olgular arasında apendektomi uygulanan olgu sayısı az değildir. Türk AAA çalışma grubunun (18) yaptığı çalışmada % 19 hastada apendektomi yapılmış iken bölgemizde biraz daha yüksek (% 26.1) bulunmuştur. Tanı koymada iyi anamnez ve MEFV gen mutasyonun öneminin daha da artmış olduğunu vurgulamalıyız. Ailevi Akdeniz ateşinde artrit sıklığı % olarak bildirilmektedir (19,21,22). Artrit semptomunun başlangıcı ve klinik seyri oldukça değişkendir. Artritin en sık görülen formu kısa süreli, hasar oluşturmadan kendiliğinden iyileşen, sıklıkla alt ekstremitenin büyük eklemlerinin etkilendiği akut monoartrit şeklindedir. Hastaların % 95'inde tekrarlayan akut artrit atakları görülürken, % 5'inde kronik artrit görülür. Akut romatizmal ateş ve JRA dakine benzer gezici poliartrit vakaları da bildirilmiştir (10,11). Türk AAA çalışma grubuna (18) göre % 47.4 oranında artrit varken, bizim serimizde % 44.4 oranında tespit ettik. Yine hastalarımızın % 14.1 oranında ARA tanısı almış olduğunu tespit ettik. Tekin ve ark (23) ise 130 AAA hastasından 9 unda (% 5.5) ARA tanısı bildirmişlerdir. Ayrıca Streptokok enfeksiyonlarına karşın AAA lı hastaların daha duyarlı oldukları ve hatta % gibi yüksek oranlarda anti- Streptolizin O (ASO) titrelerinin saptandığı bildirilmiştir (24). Bir hasta (% 0.7) JRA tanısı aldı ve bir hasta da bursit tanısı ile opere edildi. Ailevi Akdeniz ateşinde plöreziye bağlı oluşan göğüs ağrısı sıklığı % olarak bildirilmektedir (25). Genellikle tek taraflı, solunumu güçleştiren, hastanın yüzeyel solumasına neden olan göğüs ağrısı olur. Göğüs ağrısı atakları gösteren hastaların bir bölümünde çekilen akciğer grafisinde plevral efüzyon saptanır. Bazı hastalarda göğüs ağrısı ataklarına perikardit tablosu neden olabilir. Perikardit AAA'li hastaların % 0.5 inde bildirilmiştir (26). Tutar ve ark (27) tek bulgusu tekrarlayan perikardit olan iki AAA olgusu yayınlamışlardır. Göğüs ağrısı Türk AAA çalışma grubu na (18) göre % 31.2, bizde ise % 21.8 bulundu. Yine bir olgumuzda perikardit (% 0.7) tespit edildi. Askenazi dışı Yahudilerde ve Türklerde en sık M694V mutasyonu görülmektedir. Ermenilerde ise M680I mutasyonu en sık saptanmıştır. Askenazi ve Irak Yahudilerinde V726A mutasyonunun, Araplarda ise M694I mutasyonunun sık olduğu yayınlanmıştır (28). Ülkemizden yayınlanan bir çok çalışmada en sık M694V mutasyonunun görüldüğü bildirilmiştir (6,13,29). Akar ve ark (13) AAA tanısı ile izledikleri 230 hastada mutasyona yönelik yaptıkları çalışmada mutasyonları sıklık sırasına göre % 44 M694V, % 12 4
5 M680I, % 11 V726A, % 3 M694I olarak belirlemişlerdir. Türk toplumunda geniş bir seride yapılan çalışmada M694V % 51.5, M680I % 9.2, V726A % 2.8, M694I % 0.4, E148Q % 3.5 mutasyon oranları rapor edilmistir (6). Balcı ve ark (29) 25 olguluk fenotip-ii AAA hastasındaki MEFV gen mutasyon analizinde, M694V mutasyonu sıklığı % 38, M680I % 8, V726A % 4 ve E148Q % 4 olarak bildirmiştir. Çalışmamızda hastaların 52 sinde (% 36.6) M694V homozigot belirlenmiştir. Ayrıca homozigot ya da heterozigot mutasyonlu tüm olguların allel sıklıkları göz önüne alındığında M694V mutasyonuna % 57.7 ile en fazla rastlanırken bunu sırası ile M680I (% 20.4), V726A (% 14.0) ve E148Q (% 11.2) izlemektedir. Ayrıca çalışmamızda klinik bulguların mutasyon tipine göre değerlendirilmesinde, M694V homozigot mutasyonlu hastalarda diğer tüm mutasyon tiplerine göre eklem şikâyetleri anlamlı olarak daha sık bulundu. Ayrıca M694V alleli taşıyan (heterozigot ya da homozigot) hastalarda da eklem şikâyetleri anlamlı olarak daha sık saptandı. Nitekim Türk FMF çalışma grubunun çalışmasında da mutasyonların klinik bulgularla korelasyonunda ateş, karın ağrısı ve amiloidoz sıklığı bakımından bir farklılık bulunamaz iken, eklem şikayetlerinin M694V/M694V homozigot hastalarda anlamlı olarak daha sık olduğunu bildirilmiştir (18). Hastalığın en ciddi komplikasyonu amiloidoz olup, gelişme sıklığı toplumlar ve ırklar arasında, hatta aynı toplumun değişik bölgelerinde belirgin farklılıklar göstermektedir. Yayınlanan bir makalede AAA ya bağlı amiloidoz gelişimi Türklerde % 60, Askenazi dışı Yahudilerde % 27, Amerika da yaşayan Ermenilerde % 1-2 olarak bildirilmiştir (1). Bir başka çalışmada ise bildirilen amiloidoz gelişme oranı Türklerde % 12.9 olarak belirtilmiştir (18). Ülkemizde yapılan başka bir çalışmada bu oran % 40 dır (30). Bizim serimizde ise 4 hastada (% 2.8) amiloidoz görüldü. Amiloidoz görülme sıklığımızın, çalışmanın çocukluk yaş grubunda olmasına bağlı olarak düşük bulunmuş olabileceğini düşünmekteyiz. Amiloid birikimine bağlı böbrek yetmezliği tespit edilmedi. Ailevi Akdeniz ateşi ile ilgili bu bilgileri, ülkeleri düşünerek ele aldığımızda hastalığın ırklar arasında belirgin farklılıklar gösterdiği açıkça görülmektedir. Ancak, ülkemizde yapılan 2 farklı çalışmada amiloidoz gelişimi ile ilgili çok farklı 2 sonuca ulaşılmış olması, çalışma gruplarındaki hasta seçimi özelliklerinin değişken olmasından ve muhtemelen homojen dağılım göstermemesinden kaynaklandığı şeklinde açıklanabilir. Çeşitli etnik gruplardaki AAA hastalarında yapılan ilk çalışmalarda M694V homozigot mutasyonunun yüksek amiloid riski taşıdığı belirtilmiştir. Yine mutasyonun M694V homozigot olması, Ermenilerde ve Yahudilerde hastalığın şiddetli gidişi ile ilişkili bulunmuştur. Türklerde ise benzer ilişki gösterilememiştir (31,32). Yalçınkaya ve ark (33) 167 AAA hastasını içeren fenotip-genotip araştırmasında Türklerde herhangi bir mutasyonu homozigot veya birleşik heterozigot taşımanın hastalığın şiddetini ve amiloidoz gelişimini belirlemediği bildirmişlerdir. Benzer sonuçlar İngiltere'den Booth ve ark (34) tarafından da yayınlanmıştır. Farklı etnik gruplarda yapılan çalışmalarda V726A homozigotları ve birleşik heterozigotların amiloide duyarlı olmadıkları rapor edilmiştir. Buna karşın Yalçınkaya ve ark (35) tarafından Türklerde V726A mutasyonu taşıyan amiloidozlu vakalar bildirilmiştir. Ayrıca Türklerde yapılan çalışmalarla M694V dışında tüm mutasyonlarda amiloid geliştiği belirlenmiştir (32). Nitekim çalışmamızdaki 4 amiloidoz olgusunun birinde M694V diğerinde M680I homozigot mutasyon varken 2 olguda ise mutasyon tespit edilememiştir. Avrupa da E148Q mutasyonunun yaygın olduğu belirtilirken ülkemiz için sıklığı % 13 olarak rapor edilmiştir (36). Bizim serimizde % 11.2 bulunmuştur. Bu mutasyonun fenotipik etkisi ile ilgili farklı yorumlar çeşitli çalışmalarda verilmektedir. Bir çalışmada E148Q mutasyonu bakımından homozigot olanların hasta olmadığı, hastalığın ortaya çıkması için başka mutasyonların da gerektiği vurgulanırken (37) bir başka çalışmada ise bu mutasyonun AAA in patofizyolojisinde rol oynadığı belirtilmektedir (38). Tchernitchko ve ark (39) E148Q nun polimorfik bir varyant olduğunu ve zararlı olmadığını belirtmektedir. Bizim çalışmamızda ise 4 homozigot ve 8 heterozigot E148Q mutasyonu olan hasta vardı. Ayrıca 3 hastamızda E148Q homozigot mutasyonu ile birlikte M694V ve T267I homozigot mutasyonları da mevcuttu (üçlü homozigot mutasyon). Ülkemizde AAA hastaları arasında V726A mutasyonuna % 9 sıklıkla rastlandığı belirtilmektedir (4,40). Bizim serimizde ise % 14 bulundu. Düşük etkili bir mutasyon olarak tanımlanmasına karşın amiloidoz 5
6 gelişen hastalar da rapor edilmiştir (36). Sıklıkla Arap populasyonlarında rastlandığı belirtilen A744S mutasyonuna (36) çalışma grubumuzda % 1.4 oranında rastlanmıştır. Son yıllarda ülkemizden çeşitli araştırmacıların da bulunduğu birçok yayın ile AAA'da amiloid dışı glomerüler patolojiler görüldüğü bildirilmiştir. Bunların arasında fokal ve diffüz proliferatif glomerülonefrit, rapidly progresif glomerülonefrit, mezenjiokapiller glomerülonefrit, mezenjiyal proliferasyon, IgM nefropatisi, IgA nefropatisi yer almaktadır (41,42). Yalçınkaya ve ark (42,43) AAA non-amiloid glomerüler hastalık birlikteliğinin tesadüfî olmaktan çok, AAA'nın bazı glomerüler hastalıkların gelişimini kolaylaştırıcı rolü olabileceği yorumunu yapmışlardır. Çalışmamızda ise bir olguda (% 0.7) diffüz endokapiller proliferatif glomerülonefrit, bir olguda (% 0.7) IgM nefropatisi belirlendi. Türk AAA çalışma grubuna göre nonamiloid glomerüler hastalık % 0.8 olarak bildirilmiştir. Yeterli epidemiyolojik çalışma olmadığından amiloid dışı glomerüler hastalıkların AAA'lılarda daha sık olduğunu söylemek şimdilik mümkün değildir. Ailevi Akdeniz ateşi ile birlikteliği olan önemli bir hastalık grubu da vaskülittir. Henoch-Schonlein purpurası ve PAN, AAA'lı hastalarda normal popülasyona göre daha sık görülmektedir (11). Türk AAA çalışma grubuna göre HSP % 2.7, PAN % 0.9 bulunmuştur. Bizim serimizde ise 2 HSP (% 1.4), 1 PAN (% 0.7) tespit edildi (25). Vaskülit tablosu ile AAA atağı klinik ve laboratuar bulguları yönünden benzerlik göstermesi nedeniyle vaskülitler hem ayırıcı tanıda düşünülmeli hem de birliktelik olabileceği unutulmamalıdır. Sonuç olarak, bölgemizdeki AAA hastalarında en sık M694V homozigot mutasyonu saptanmış olup bu mutasyon ile eklem ağrısı arasında görülme sıklığı bakımından anlamlı bir ilişki mevcut idi. Ayrıca karın ağrısı yakınması olan çocuklarda apendektomi öncesi mutlaka AAA yönünden ayrıntılı öykü sorgulanmalıdır. Ülkemizde taşıyıcılık oranları çok yüksek olmasına rağmen yine de şüpheli klinik şikâyetleri olan AAA lı hasta yakınlarının da mutlaka genetik açıdan değerlendirilmesi gerekmektedir. Kaynaklar 1. Ben-Chetrit E. Familial mediterranean fever (FMF) and renal AA amyloidosis phenotype genotype correlation, treatment and prognosis. J Nephrol 2003;16: Drenth JP, Van der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med 2001;345: Gilgil E, Arman Mİ. Ailesel Akdeniz Ateşi. In: Göksoy T. (ed). Romatizmal Hastalıkların Tanı ve Tedavisi. Antalya: Yüce Yayım Bakkaloğlu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol 2003;18: Özen S, Karaaslan Y, Özdemir O, Saatçi U, Bakkaloğlu A, Koroğlu E, et al. Prevalence of juvenile chronic arthritis and familial Mediterranean fever in Turkey: A field study. J Rheumatol 1998;25: Yılmaz E, Özen S, Balcı B, Düzova A, Topaloğlu R, Beşbaş N, et al. Mutation frequency of FMF and evidence for a high carrier rate in the Turkish Population. Eur J Human Genet 2003;9: Dinç A, Pay S, Turan M, Şimsek I. Prevalence of familial Mediterranean fever in young Turkish men. Clin Exp Rheumatol 2000;18: Tunca M, Akar S, Hawkins PN, Booth SE, Sengül B, Yavuzşen TU, et al. The significance of paired MEFV mutations in individuals without symptoms of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. 2002;10: Eisenberg S, Aksentijevich I, Deng Z, Kastner DL, Matzner Y. Diagnosis of familial Mediterranean fever by a molecular genetics method. Ann Intern Med 1998;129: Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet 1998;351: Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, Centola M, Deng Z, Sood R, et al. Familial Mediterranean fever at the Millennium Clinical spectrum ancient mutations and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore) 1998;77: Özdemir AL, Sökmen C. Familial Mediterranean fever among the Turkish people. Am J Gastroenterol 1969;51: Akar N, Mısıroğlu M, Yalçınkaya F, Akar E, Çakar N, Tümer N, et al. MEFV mutations in Turkish patients suffering from familial Mediterranean fever. Hum Mutat 2000;15: Olgun A, Akman S, Kurt I, Tüzün A, Kutluay T. MEFV mutations in familial Mediterranean fever: association of M694V homozygosity with arthritis. Rheumatol Int 2005;25: Güran Ş, Gök F, Erdem H, Erdil A, Yakıcıer C, Dursun A, ve ark. Ailesel Akdeniz Ateş- familial Mediterranean fever- AAA düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları. Moleküler Tanı Dergisi 2003;1: Savacı SS. Elazığ ili ve çevresinde ailevi Akdeniz ateşli (AAA) olgularda MEFV mutasyonlarının incelenmesi (Doktora Tezi). Elazığ: Fırat Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü; Schwabe AD, Peters RS. Familial Mediterranean fever in Armenians. Analysis of 100 cases. Medicine (Baltimore) 1974;53:
7 18. Tunca M, Akar S, Önen F, Özdoğan H, Kasapçopur O, Yalçınkaya F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005;84: Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever: A survey of 470 cases and review of the literature Am J Med 1967;43: Rawashdeh MO, Majeed HA. Familial Mediterranean fever in Arab children: the high prevalence and gene frequency. Eur J Pediatr 1996;155: Sohar E, Pras M, Gafni J. Familial Mediterranean fever and its articular manifestations. Clin Rheum Dis 1975;1: Yalçınkaya F, Tümer N, Özkaya N. Protracted arthritis of familial Mediterranean fever (an unusual complication). Br J Rheumatol 1997;36: Tekin M, Yalçınkaya F, Tümer N, Çakar N, Koçak H. Familial Mediterranean fever and acute rheumatic fever: A pathogenetic relationship? Clin Rheumatol 1999; 18: Yalçınkaya F, İnce E, Uçar T, Özkaya N, Tekin M, Elhan EH, et al. Antistreptococcal response is exaggerated in children with Familial Mediterranean Fever. Clin Rheumatol 2002; 21: Eliakim M, Levy M, Ehrenfeld M. Recurrent polyserositis (familial Mediterranean fever). Elsevier, Amsterdam: North Holland Biomedical Kees S, Langevitz P, Zemer D, Padeh S, Pras M, Livneh A. Attacks of pericarditis as a manifestation of familial Mediterranean fever (FMF). QJM 1997;90: Tutar HE, İmamoğlu A, Atalay S. Recurrent pericarditis as a manifestation of familial Mediterranean fever. Circulation 2000;101: Touitou I. The spectrum of FMF mutations. II. International Conference 3-7 May, Antalya-Turkey. Lectures pp Balcı B, Tınaztepe K, Yılmaz E, Gücer S, Özen S, Topaloğlu S, et al. MEFV gene mutations in familial Mediterranean fever phenotype II patients with renal amyloidosis in childhood: A retrospective clinicopathological and molecular study. Nephrol Dial Transplant 2002;17: Odabas AR, Cetinkaya R, Selçuk Y, Bilen H. Familial Mediterranean fever. South Med J 2002;95: Dewalle M, Domingo C, Rozenbaum M, Ben-Chetrit E, Cattan D, Bernot A, et al. Phenotype genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever. Eur J Hum Gene 1998;6: Yalçınkaya F, Çakar N, Mısırlıoglu M, Tümer N, Akar N, Tekin M, et al. Genotype-phenotype correlation in a large group of Turkish patients with familial Mediterranean fever: Evidence for mutation independent amyloidosis. Rheumatology 2000;39: Tekin M, Yalçınkaya F, Çakar N, Akar N, Mısırlıoğlu M, Taştan H, et al. MEFV mutations in multiplex families with familial Mediterranean fever: Is a particular genotype necessary for amiloidosis? Clin Genet 2000;57: Booth DR, Gillmore JD, Booth SE, Pepys MB, Hawkins PN. Pyrin/Marenostrin mutations in Familial Mediterranean fever. QJM 1998;91: Yalçınkaya F, Tekin M, Çakar N, Akar E, Akar N, Tümer N. Familial Mediterranean fever and systemic amyloidosis in untreated Turkish patients. QJM 2000;93: Medlej-Hashim M, Loiselet J, Lefranc G, Megarbane A. Familial Mediterranean Fever (FMF): from diagnosis to treatment. Sante 2004;14: Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, et al. The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood 2001;98: Özen S, Beşbaş N, Bakkaloğlu A, Yılmaz E. Pyrin Q148 mutation and familial Mediterranean fever. QJM 2002;95: Tchernitchko D, Legendre M, Delahaye A, Cazeneuve C, Niel F, Goossens, M et al. Clinical evaluation of a reverse hybridization assay for the molecular detection of twelve MEFV gene mutations. Clin Chem 2003;49: Yalçınkaya F, Topaloğlu R, Yılmaz E, Emre S, Erken E. On behalf of the Turkish FMF Study Group Distribution of MEFV mutations and phenotype genotype analysis in Turkish patients with FMF: A nationwide study (abstract). Clin Exp Rheumatol 2002;20 (suppl 26) s Said R, Nasrallah N, Hamzeh Y, Tarawneh M, Al-Khatib M. IgA nephropathy in patients with familial Mediterranean fever. Am J Nephrol 1988;8: Yalçınkaya F, Tümer N, Tolunay O, Tekin M. FMF related non-amiloid glomerular disease. In Sohar E, Gafhi J, Pras M, eds. Proceedings of the 1st International Conference on FMF (Jerusalem 1997) Freund, Tel Aviv: p Yalçınkaya F, Tümer N. Glomerular lesions other than amyloidosis in patients with familial Mediterranean fever (Editorial). Nephrol Dial Transplant 1999;14:
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI OLGULARIMIZ *
KLİNİK ÇALIŞMA / ORIGINAL ARTICLE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI OLGULARIMIZ * Gülay Çiler ERDAĞ, 1 Yasemin AKIN, 1 Turgut AĞZIKURU, 1 Recep YAVER, 1 Semiramis SADIKOĞLU, 1 Ayça VİTRİNEL 2 1 Dr. Lütfi Kırdar
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi
Özgün Araştırma Original Article Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Turkish Journal of Pediatric Disease Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi
DetaylıT A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA
Tıp Araştırmaları Dergisi: : (3):94-98 94 T A D ARAŞTIRMA Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları Ahmet Dönder, Ragıp Balahoroğlu, Erdem Çokluk, Mehmet Ramazan
DetaylıDiyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey
Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children
DetaylıDEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı
53 Araştırma DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı THE DISTRIBUTION OF MEFV GENE MUTATIONS IN THE REFERRALS TO DEGETAM Ayfer ÜLGENALP Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı
DetaylıYalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle erken tanı
OLGU SUNUMU/CASE REPORT Tuberk Toraks 2012; 60(4): 380-384 Geliş Tarihi/Received: 07/08/2012 - Kabul Ediliş Tarihi/Accepted: 03/10/2012 Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle
Detaylıİzmir de MEFV Gen Mutasyonlarının Sıklığının Araştırılması
Bozyaka G. ve ark. Türk Klinik Biyokimya Derg 2016; 14(2): 94-99 Araştırma İzmir de MEFV Gen Mutasyonlarının Sıklığının Araştırılması The Investigation of the Prevelance of MEFV Gene Mutations in Izmir
DetaylıAilevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Dicle Tıp Dergisi / 2015; 42 (1): 61-65 Dicle Medical Journal doi: 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531 ÖZGÜN ARAŞTIRMA / ORIGINAL ARTICLE Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi
ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin
DetaylıAilevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 283-290 Orijinal Makale Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Müferet Ergüven,
DetaylıVan ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı
Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Türk Klinik Biyokimya Derg 0; (3): 5-30 Araştırma Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı Incidance of Familial
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi Fatih ÖZALTIN, Seza ÖZEN Hacettepe Üniversitesi T p Fakültesi, Çocuk Sağl ğ ve Hastal klar Anabilim Dal, Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi, ANKARA TANIM Ailevi Akdeniz ateşi [familial
DetaylıAilevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 08;8():-50 doi:0.5/buchd.08. Araştırma Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi Genotype - phenotype correlation in pediatric patients with
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ. Prof. Dr. Ahmet Nayır
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ Prof. Dr. Ahmet Nayır Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterranean Fever) otoinflamatuar hastalıklar gurubundandır. Otoinflamatuar hastalıklar, inflamatuar hastalıkların son dönemde
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar Bulguları, Hastalık Ağırlık Skorları ve Gen Mutasyonları Arasındaki İlişki
Özgün Araştırma / Original Article DOI: 10.4274/haseki.68077 Med Bull Haseki 2018;56:58-64 Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar Bulguları, Hastalık Ağırlık Skorları ve Gen Mutasyonları
DetaylıÇocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler ve Bu Özelliklerin Genetik Mutasyonlarla İlişkisi
Araştırma Yazısı Selçuk Tıp Derg 2016;32(1): 1-7 SELÇUK TIP DERGİSİ Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler ve Bu Özelliklerin Genetik Mutasyonlarla
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF FMF tekrarlayan ateş atakları ve
DetaylıSekonder Amiloidozda Klinik ve Laboratuvar Bulgularının Analizi Analysis of Clinical and Laboratory Findings of Secondary Amyloidosis
doi: 10.5262/tndt.2018.3216 Özgün Araştırma/Original Investigation Sekonder Amiloidozda Klinik ve Laboratuvar Bulgularının Analizi Analysis of Clinical and Laboratory Findings of Secondary Amyloidosis
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER Celalettin KOŞAN Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Kliniği, Erzurum Özet Ailevi Akdeniz ateşi,
DetaylıTÜRK TIBBINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI VE AMİLOİDOZ
Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi I Official Journal of the Turkish Society of Nephrology 2003;12 (1) 1-7 TÜRK TIBBINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI VE AMİLOİDOZ FAMILIAL MEDITERRANEAN
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Ön Tanısı Alan 165 Olgunun MEFV Geni Mutasyonlarının İncelenmesi
- ORĐJĐNAL ARAŞTIRMA Ailevi Akdeniz Ateşi Ön Tanısı Alan 165 Olgunun MEFV Geni Mutasyonlarının İncelenmesi Dr. Mustafa SOLAK, a Handan YILDIZ, a Dr. Reşit KÖKEN, b Müjgan Ö. ERDOĞAN, a Dr. Betül ESER,
DetaylıTokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar. Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region
Türk Klinik Biyokimya Derg 2009; 7(3): 81-86 Araflt rma Tokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region fiemsettin
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi ve diğer otoenflamatuar hastalıklar
Türk Pediatri Arşivi 2006; 41: 9-17 Ailesel Akdeniz Ateşi ve diğer otoenflamatuar hastalıklar Familial Mediterranean Fever and other hereditary auto-inflammatory diseases Özgür Kasapçopur, Nil Arısoy Kalıtsal
DetaylıTONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI
TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI Akut tonsillofarenjit veya çocukluk çağında daha sık karşılaşılan klinik tablosu ile tonsillit, farinks ve tonsil dokusunun inflamasyonudur ve doktora başvuruların
Detaylızmir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Atefli Ön Tan l Hastalarda MEFV Geni Mutasyon Da l m
Türk Klinik Biyokimya Derg 2012; 10(3): 95-101 Araflt rma zmir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Atefli Ön Tan l Hastalarda MEFV Geni Mutasyon Da l m The Distribution of MEFV Gene Mutations in Patients Pre-Diagnosed
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA AKUT FAZ YANITI İLE TÜMÖR NEKROZİS FAKTÖR-α, İNTERLÖKİN-8 VE İNTERLÖKİN-6 DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ MECMUASI Cilt 55, Sayı 2, 2002 123-128 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA AKUT FAZ YANITI İLE TÜMÖR NEKROZİS FAKTÖR-α, İNTERLÖKİN-8 VE İNTERLÖKİN-6 DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Detaylıwww.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
www.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Ailesel Akdeniz Ateşi Ailesel Akdeniz Ateşi nedir? Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) genetik bir hastalıktır. Hastaların tekrarlayan ateşli dönemlerine
DetaylıI. İDRARDA İKİ BOYUTLU SIVI KROMOTOGRAFİ AYRIM TEKNİĞİ KULLANILARAK AMİLOİD PROETİNİN TESBİTİ Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA: Familial Mediterranean Fever:
EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU İDRARDA İKİ BOYUTLU SIVI KROMATOGRAFİ AYRIM TEKNİĞİ KULLANILARAK AMİLOİD PROETİNİN TESBİTİ Prof.Dr. Nejat AKAR 20060809033 01.01.2007
DetaylıDoç. Dr. Özgür Kasapçopur Prof. Dr. Huri Özdo an. .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri
.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri TÜRK YEDE SIK KARfiILAfiILAN HASTALIKLAR I Enfeksiyon Hastal klar, Romatizmal Hastal klar, Afetlerde Ezilme Yaralanmalar Sempozyum Dizisi
DetaylıÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI
ÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI Dr.Emin Ünüvar İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı eminu@istanbul.edu.tr 28.07. 3.Astım ve Rinit Günleri - Kıbrıs
DetaylıAilesel Akdeniz ateşli çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz yanıtlarının karşılaştırılması
JCEI / Çakmak ve ark. Ailesel Akdeniz Ateşi ve akut faz belirteçleri 2013; 4 (2): 213-218 Journal of Clinical and Experimental Investigations doi: 10.5799/ahinjs.01.2013.02.0268 RESEARCH ARTICLE Ailesel
DetaylıSEMİNER KONUMUZ AZ SONRA
SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA 24 yaş kadın hasta OLGU SUNUMU (Türk Aile Hek Derg 2010; 14(2): 100-103) Son iki gündür şiddetli karın ağrısı,bulantı,kusma İştah normal İshal veya kabızlığı yok. Alkol kullanmıyor,
Detaylımm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3
24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıRomatizma BR.HLİ.066
Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre
DetaylıHalis Akalın, Nesrin Kebabcı, Bekir Çelebi, Selçuk Kılıç, Mustafa Vural, Ülkü Tırpan, Sibel Yorulmaz Göktaş, Melda Sınırtaş, Güher Göral
Halis Akalın, Nesrin Kebabcı, Bekir Çelebi, Selçuk Kılıç, Mustafa Vural, Ülkü Tırpan, Sibel Yorulmaz Göktaş, Melda Sınırtaş, Güher Göral Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik
DetaylıIV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt
DetaylıGÖĞÜS AĞRISI ŞİKAYETİ İLE BAŞVURAN ÇOCUKLARIN KLİNİK İZLEMİ
GÖĞÜS AĞRISI ŞİKAYETİ İLE BAŞVURAN ÇOCUKLARIN KLİNİK İZLEMİ Erhan Çalışıcı, Birgül Varan, Mahmut Gökdemir, Nimet Cındık, Özge Orbay Başkent Üniversitesi Çocuk Sağ.Has.ABD Göğüs ağrısı, çocukluk ve adölesan
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıKahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s
Türk Klinik Biyokimya Derg 2006; 4(3): 121-125 Araflt rma Kahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s Molecular Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıBAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ 9.ULUSAL ÇOCUK NEFROLOJİ KONGRESİ KASIM, 2016
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ ÇOCUK NEFROLOJİ 9.ULUSAL ÇOCUK NEFROLOJİ KONGRESİ KASIM, 2016 PEDİATRİK RENAL TRANSPLANT HASTALARINDA POLYOMAVİRUS BK ENFEKSİYONU Begüm Avcı 1, Esra Baskın 1, Kaan Gülleroğlu 1,Özlem
DetaylıERİŞKİN HASTADA İNFLUENZAYI NASIL TANIRIM?
ERİŞKİN HASTADA İNFLUENZAYI NASIL TANIRIM? Dr. Murat Kutlu Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Giriş İnfluenza sendromu genellikle ani başlangıçlı
DetaylıYoğun Bakım Ünitesinde Gelişen Kandida Enfeksiyonları ve Mortaliteyi Etkileyen Risk Faktörleri
Yoğun Bakım Ünitesinde Gelişen Kandida Enfeksiyonları ve Mortaliteyi Etkileyen Risk Faktörleri Emel AZAK, Esra Ulukaya, Ayşe WILLKE Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik
DetaylıJuvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?
DetaylıERİŞKİN YAŞ GRUBUNDA NATİV BÖBREK BİYOPSİ SONUÇLARININ ANALİZİ 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi
ERİŞKİN YAŞ GRUBUNDA NATİV BÖBREK BİYOPSİ SONUÇLARININ ANALİZİ 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi Murat Tuğcu, Umut Kasapoğlu, Çağlar Ruhi, Başak Boynueğri, Özgür Can, Gülizar Şahin, Gülistan Gümrükçü, Fügen
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 1. AAA NEDİR 1.1 Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA; İngilizce kısaltması FMF) genetik geçişli bir hastalıktır. Hastaların
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi
Derleme Makalesi Pamukkale Tıp Dergisi Pamukkale Medical Journal Ailesel Akdeniz Ateşi Familial Mediterranean Fever Veli Çobankara, Ayşe Balkarlı Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD,
DetaylıCumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesinin Beş Yıllık ( ) Kansere Bağlı Ölüm Kayıtlarının Değerlendirilmesi
Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesinin Beş Yıllık (2003-2007) e Bağlı Ölüm Kayıtlarının Değerlendirilmesi The Determination of the
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi Hastalığı Olan Çocuğa Hemşirelik Yaklaşımı
Turkiye Klinikleri J Nurs Sci. 2019;11(1):81-90 DERLEME DOI: 10.5336/nurses.2018-61196 Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı Olan Çocuğa Hemşirelik Yaklaşımı Nagihan SEMİN a, Mehmet Süleyman SABAZ b a Çocuk
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıJÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER. Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Jüvenil spondiloartropatiler 16 yaş altındaki çocuklarda, özellikle
DetaylıHEMODİYALİZ HASTALARINDA PROKALSİTONİN VE C-REAKTİF PROTEİN DÜZEYLERİ NASIL YORUMLANMALIDIR?
HEMODİYALİZ HASTALARINDA PROKALSİTONİN VE C-REAKTİF PROTEİN DÜZEYLERİ NASIL YORUMLANMALIDIR? Nazlım Aktuğ Demir, Şua Sümer, Gülperi Çelik, Rengin Elsürer Afşar, Lütfi Saltuk Demir, Onur Ural SDBY hastalarında
DetaylıTümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Veya Ailesel Hibernian Ateş
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Tümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Veya Ailesel Hibernian Ateş 2016 un türevi 1. TRAPS NEDİR 1.1 Nedir? TRAPS, genelde iki
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi (AAA); özellikle Musevi, Arap, Ermeni ve Türk toplumlarında
DERLEME Hacettepe T p Dergisi 2006; 37:223-229 Ailevi akdeniz atefli hastal n n moleküler temeli Banu Peynircio lu 1, Engin Y lmaz 2 1 Araştırma Görevlisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji
DetaylıT.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ
T.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ Bilimsel AraĢtırma Projeleri Komisyonu Sonuç Raporu Proje No: 2011/54 Projenin BaĢlığı ANKĠLOZON SPONDĠLĠT LĠ ve ROMATOĠT ARTRĠT LĠ HASTALARDA MEFV MUTASYONLARININ SAPTANMASI
DetaylıHemodiyaliz hastalarında resistin ile oksidatif stres arasındaki ilişkinin araştırılması
Hemodiyaliz hastalarında resistin ile oksidatif stres arasındaki ilişkinin araştırılması Osman Yüksekyayla, Hasan Bilinç, Nurten Aksoy, Mehmet Nuri Turan Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nefroloji Bilim
DetaylıIL28B genotip tayini kronik hepatit B hastalarında oral antiviral tedavi cevabını öngörmede kullanılabilir mi?
IL28B genotip tayini kronik hepatit B hastalarında oral antiviral tedavi cevabını öngörmede kullanılabilir mi? Sıla Akhan, Aynur Aynıoğlu, Elif Sargın Altunok, Murat Sayan Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi,
DetaylıYeliz Çağan Appak¹, Hörü Gazi², Semin Ayhan³, Beyhan Cengiz Özyurt⁴, Semra Kurutepe², Erhun Kasırga ⁵
Helicobacter pylori enfeksiyonlu çocuklarda klaritromisin direncinin ve 23s rrna gen nokta mutasyonlarının parafin bloklarda polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile belirlenmesi Yeliz Çağan Appak¹, Hörü
DetaylıDoç, Dr. Behiye ALYANAK. 7 Probiyotikler ve Bağışıklık Sistemi Prof. Dr. Ahmet AYDIN
Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri İçindekiler Contents Dergi Adı Klinik Tıp Pediatri Dergisi İmtiyaz Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni Cengiz TEPE cengiz@kliniktipdergisi.com Sorumlu Yazı İşleri Müdürü
DetaylıSağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği
HEPATİT VEYA KARACİĞER TRANSPLANTASYONU SONRASI APLASTİK ANEMİ: KLİNİK ÖZELLİKLER VE TEDAVİ SONUÇLARI Özlem Tüfekçi 1, Hamiyet Hekimci Özdemir 2, Barış Malbora 3, Namık Yaşar Özbek 4, Neşe Yaralı 4, Arzu
DetaylıMuckle-Wells Sendromu (MWS)
Muckle-Wells Sendromu (MWS) Refik Ali SARI 399 Kriyoprin ilişkili periyodik sendrom olan Muckle-Wells syndrome (MWS) ilk defa otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir herediter hastalık olarak tanımlandı.
DetaylıKırım Kongo Kanamalı Ateş hastalarında ağırlık ve ölüm riskinin tahmininde plazma cell-free DNA düzeyinin önemi
Kırım Kongo Kanamalı Ateş hastalarında ağırlık ve ölüm riskinin tahmininde plazma cell-free DNA düzeyinin önemi Bakır M¹, Engin A¹, Kuşkucu MA², Bakır S³, Gündağ Ö¹, Midilli K² Cumhuriyet Üniversitesi
DetaylıOTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. Özgür Kasapçopur
OTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Özgür Kasapçopur 9 yaşında erkek çocuğu 3 yaşından bu yana belirgin olan, düzensiz aralıklarla yineleyen, 1-2 gün süreli ateş ve ateşe eşlik eden karın
DetaylıAİLESELAKDENİZ ATEŞİ - FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF)
11/6/2013 1 AİLESELAKDENİZ ATEŞİ - FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF) Prof. Dr. Aydın ECE DÜTF- Çocuk Sağ ve Hast AD 11/6/2013 2 11/6/2013 3 Familial Mediterranean Fever Sınıflama ve Kaynaklarda Veriliş
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ BULUNAN ÇOCUKLARDA İDRARLA KALSİYUM ATILIMI URINARY CALCIUM EXCRETION IN CHILDREN WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
28 ORJİNAL MAKALE / ORIGINAL ARTICLES Geliş Tarihi / Received: 29.09.2008 Kabul Tarihi / Accepted: 07.10.2008 Türkiye Çocuk Hast Derg 2009;3(2):28-34 Turkhis J Pediatr Dis 2009;3(2):28-34 AİLESEL AKDENİZ
DetaylıNON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI
NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın
DetaylıNEFROTİK SENDROMLU ÇOCUKLARDA MDR 1 CEVABIN BELİRLENMESİNDE ROLÜ
NEFROTİK SENDROMLU ÇOCUKLARDA MDR 1 GENİ mrna EKSPRESYONUNUN TEDAVİYE CEVABIN BELİRLENMESİNDE ROLÜ Özgü Hançerli*, Aslıhan Kara*, Metin Kaya Gürgöze*, Murat Kara** Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi *Çocuk
DetaylıÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi / Patoloji A:B:D
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi / Patoloji A:B:D Arş gör. Dr Cansu ABAYLI Çöliak hastalığı; Buğday, arpa ve yulaf gibi tahıllı gıdalarda bulunan, gluten proteinleri ile oluşan, toplumun %1 inden fazlasının
Detaylıİçerik AKUT APANDİSİT TANISINDA TESTLERİN DEĞERİ VE KULLANIMI. Testler. Öykü ve fizik muayene. Öykü
1 2 AKUT APANDİSİT TANISINDA TESTLERİN DEĞERİ VE KULLANIMI İçerik Karın ağrısı olan hastanın akut apandisit olup olmadığını değerlendirmede kullandığımız testlerin değerliliği kullanımları tartışılacaktır
DetaylıAĠLEVĠ AKDENĠZ ATEġĠ HASTALARINDA HOMOZĠGOT VE HETEROZĠGOT MUTASYONA SAHĠP HASTA ORANLARI VE ĠKĠ GRUP ARASINDA KLĠNĠK FARKLILIKLAR
T.C. ESKĠġEHĠR OSMANGAZĠ ÜNĠVERSĠTESĠ TIP FAKÜLTESĠ AĠLEVĠ AKDENĠZ ATEġĠ HASTALARINDA HOMOZĠGOT VE HETEROZĠGOT MUTASYONA SAHĠP HASTA ORANLARI VE ĠKĠ GRUP ARASINDA KLĠNĠK FARKLILIKLAR Dr. Abdulvahhap AKTAġ
DetaylıMENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ
MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül
DetaylıÖZGEÇMİŞ. ...(Pejman Golabi)...Göğüs Hastalıkları Uzmanı. : Acıbadem Maslak hastanesi, Büyükdere Caddesi No:40 Maslak Sarıyer İstanbul
ÖZGEÇMİŞ...(Pejman Golabi)......Göğüs Hastalıkları Uzmanı Doğum Tarihi : 05.05.1974 Doğum Yeri İş Adresi : Tahran-İran : Acıbadem Maslak hastanesi, Büyükdere Caddesi No:40 Maslak Sarıyer İstanbul Telefon:
DetaylıT.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI PEDİATRİK AAA (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ) HASTALARINDA YAŞ GRUPLARINA GÖRE HASTALIĞIN KLİNİK ÖZELLİKLERİNİN, AKTİVİTESİNİN
DetaylıHCV POZİTİF RENAL TRANSPLANT HASTALARINDA POSTTRANSPLANT DİYABET GELİŞİMİ RİSKİ ARTMIŞ MIDIR?
HCV POZİTİF RENAL TRANSPLANT HASTALARINDA POSTTRANSPLANT DİYABET GELİŞİMİ RİSKİ ARTMIŞ MIDIR? Abdullah ŞUMNU 1, Erol DEMİR 2, Ozan YEĞİT, Ümmü KORKMAZ, Yaşar ÇALIŞKAN 2, Nadir ALPAY 3, Halil YAZICI 2,
DetaylıBirincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği
Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği 32. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi Dr. Cihan Heybeli
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLAN ÇOCUKLARDA KEMİK METABOLİZMASININ DEĞERLENDİRİLMESİ EVULATION BONE METABOLISM IN CHILDREN WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
Türkiye Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis. 2012; 6(3): 139-145 Orjinal Makale / Original Articles Geliş Tarihi / Received: 09.12.2011 Kabul Tarihi / Accepted: 09.04.2012 139 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
DetaylıRA Hastalık Aktivitesinin İzleminde Yeni Biyobelirteçler Var mı? Dr. Gonca Karabulut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı
RA Hastalık Aktivitesinin İzleminde Yeni Biyobelirteçler Var mı? Dr. Gonca Karabulut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı Biyobelirteç Nedir? Normal biyolojik süreçler, patolojik süreçler
DetaylıAKUT EKLEM ROMATİZMASI TANISINDA YENİLENMİŞ JONES KRİTERLERİ
AKUT EKLEM ROMATİZMASI TANISINDA YENİLENMİŞ JONES KRİTERLERİ Dr. N. Oğuz Akut eklem romatizması (AER) tanısı esas olarak klinik bulgularla konur. Fakat laboratua bulguları ilede desteklenmesi gerekir.
DetaylıMalnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi
Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,
DetaylıNefropatolojide Sınıflandırmalar. Amiloidoz Sınıflandırması. Banu Sarsık Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi
Nefropatolojide Sınıflandırmalar Amiloidoz Sınıflandırması Banu Sarsık Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Amiloidoz Doku ve organlarda aşırı miktarda amiloid fibrili birikimi ile karakterli bir grup hastalık
DetaylıPeriyodik Ateş Sendromları. Dr. Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD.
Periyodik Ateş Sendromları Dr. Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Tanım Periyodik ateş: Son 6 ayda en az 3 atak Ataklar arası en az 10 günün olduğu tekrarlayan
DetaylıEDİTÖR VE SORUMLU MÜDÜR. Sadık AKŞİT YARDIMCI EDİTÖRLER. Mehmet KANTAR Damla GÖKŞEN ŞİMŞEK Serap AKSOYLAR Can BALKAN Güzide AKSU Güldane KOTUROĞLU
ISSN 1300 9745 EGE PEDİATRİ BÜLTENİ CİLT : 15 SAYI : 1 2008 Ege Çocuk Vakfı (EÇV) Bilimsel Yayın Organıdır EDİTÖR VE SORUMLU MÜDÜR Sadık AKŞİT YARDIMCI EDİTÖRLER Mehmet KANTAR Damla GÖKŞEN ŞİMŞEK Serap
DetaylıKRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR?
KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR? Dr. Ziya Kuruüzüm DEÜTF Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD 07.09.2013, UVHS, Güral Sapanca Otel, Sakarya Kronik böbrek hastası
Detaylı(UZMANLIK TEZİ) Dr. Ayşegül DOĞAN DEMİR. Klinik Şefi Dr. Gönül AYDOĞAN
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kliniği ÇOCUKLUK ÇAĞI AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA KLİNİK VE EPİDEMİYOLOJİK ÖZELLİKLERİN
DetaylıADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi
ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi Mustafa Atmaca 1, Bora Gulhan 2, Emine Korkmaz 3, Mihriban Inozu 2, Oguz Soylemezoglu
Detaylıİstanbul daki El Ayak Ağız Hastalığı Vakalarında Coxsackievirus A6 ve Coxsackievirus A16 nın Saptanması
İstanbul daki El Ayak Ağız Hastalığı Vakalarında Coxsackievirus A6 ve Coxsackievirus A16 nın Saptanması Dr. Ayşe Nur CEYLAN Antalya 11/11/2017 Sunum Planı 1. Amaç 2. Enterovirüsler 3. El Ayak Ağız Hastalığı(EAAH)
DetaylıBİR ÜNİVERSİTE HASTANESİ NDE YAPTIRILAN DOĞUMLARIN İNCELENMESİ
TAF Preventive Medicine Bulletin, 2006: 5 (6) ARAŞTIRMA RESEARCH ARTICLE BİR ÜNİVERSİTE HASTANESİ NDE YAPTIRILAN DOĞUMLARIN İNCELENMESİ Atilla Senih MAYDA*, Türker ACEHAN**, Suat ALTIN**, Mehmet ARICAN**,
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıSjögren sendromu (SS) lakrimal bezler ve tükrük bezleri başta olmak üzere, tüm ekzokrin bezlerin lenfositik infiltrasyonu ile karakterize, kronik,
Sjögren Sendromu Açısından Araştırılan Hastalarda Minör Tükrük Bezi Biyopsisine Ait Histopatolojik Parametreler İle Laboratuar Ve Klinik Özelliklerin Analizi Betül Ünal*, Veli Yazısız**, Gülsüm Özlem Elpek*,
DetaylıÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
ÇOCUKLARDA DİYALİZ Prof. Dr. Mesiha Ekim Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıkları Kongresi 19-23 Mayıs 2010 Antalya 2008 yılında ilk defa RRT
DetaylıMembranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu
Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,
Detaylı