Do umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas : Olgu Sunumu

Transkript

1 Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):89-93 e-adres: doi: /prn Do umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas : Olgu Sunumu Orkun Çetin 1, pek Dokurel Çetin 2, Cihat fien 1, Seyfettin Uluda 1, Begüm Aydo an 1, Asl han Ürer 1 1.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi, Kad n Hastal klar ve Do um Anabilim Dal, stanbul, Türkiye 2.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi, Çocuk Sa l ve Hastal klar Anabilim Dal, stanbul, Türkiye Özet Amaç: Prenatal dönemde intrauterin geliflme k s tl l (IUGK) tan s ile takip edilen ve miyad nda yap lan sezaryen s ras nda boyun çevresinde befl kez kordon dolanmas saptanan spinal musküler atrofi (SMA) tip 0 olgusu nadir görülmesi sebebiyle, literatür bilgileri fl - nda tart fl lm flt r. Olgu: 32. gebelik haftas ndan itibaren UGK tan s ile takip edilen hastan n, 38. gebelik haftas nda yap lan sezaryeni esnas nda boyun çevresinde befl kez kordon dolanmas ve bir adet gerçek dü üm tespit edildi. Bebe in izleminde; yutma ve emmede güçlük çekmesi, ayn zamanda solunum kaslar nda belirgin güçsüzlük olmas üzerine SMA dan flüphelenildi. PCR RFLP (polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism) yöntemi ile yap lan analizde; SMN 1 (telomerik survival motor nöron geni) homozigot ekzon 7 ve 8 delesyonlar n n gösterilmesi üzerine SMA tip 0 tan s konuldu. Sonuç: Gebeli in 2. trimesterinden itibaren yap lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbilikal kordonun fetus boynuna dolanm fl oldu u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran n artt ak lda tutulmal d r. Hipotoni ve solunum kaslar n da içine alan a r güçsüzlü ü olan yenido anlarda iyi bir antenatal ve postnatal öykünün al nmas, muayene bulgular ve moleküler çal flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular n n tan nmas n ve ailelere gerekli genetik dan flmanl n verilmesi olana n sa layacakt r. Anahtar Sözcükler: Gebelik, boyunda kordon dolanmas, intrauterin geliflme k s tl l, spinal musküler atrofi. Five times of cord around neck in cesaren section: a case report Objective: We discussed a rare case of spinal muscular atrophy (SMA) type 0, was followed with prenatal diagnosis of intrauterine growth restriction (IUGR), five times of cord around neck detected during cesarean section, in the highlights of the literature. Case: A pregnant woman who was followed with the diagnosis of IUGR during 32. gestational week. In the 38. gestational week; cord around neck for five times and a real knot were detected in the cesarean section. Difficulty in swallowing and absorbing, also significant respiratory muscle weakness were found at the follow up of the baby. SMA was suspected according to these symphtoms. With the analyse of PCR RFLP (Polymerase chain reaction restriction fragment length polymrphism) SMN 1 (Telomeric survival motor neuron gene) homozygot exon 7 and 8 deletions were found, SMA type 0 was diagnosed according to these findings. Conclusion: During the 2. trimester of pregnacy, with a careful ultrasound examination, cord around neck can be succesfully determined. It should be considered that cord around neck risk rate can be increased in the 3. trimester. Hypotonia, severe respiratory muscle weakness involving the infants to be a good antenatal and postnatal history, examination and molecular study will identify the rare cases of SMA. Genetic counseling should be given to the parents. Keywords: Pregnancy, umblical cord around neck, intrauterine growth retardation, spinal muscular atrophy. Girifl Umbilikal kordonun fetus boynuna dolanmas tüm gebeliklerin %23 ile %33 ünde görülmektedir ve genellikle benign olarak de erlendirilir. [1,2] Bu durumun yirminci gebelik haftas nda %6 oran nda görülebildi i bildirilmektedir. [3] Yaz flma adresi: Orkun Çetin, Cerrahpafla T p Fakültesi Kad n Hastal kalr ve Do um Anabilim Dal, Fatih 34100, stanbul e-posta:drorkuncetin34@hotmail.com

2 90 Çetin O ve ark., Do umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas : Olgu Sunumu Kordonun fetus gövdesine ve ekstremitelerine dolanmas na veya dü ümlenmesine daha az rastlanmaktad r. [4,5] Dünyada çocuk ölümüne yol açan genetik nedenli hastal klar aras nda en s k rastlan lanlardan biri, otozomal resesif geçifl gösteren spinal musküler atrofidir (SMA). [6] SMA daha önceki y llarda klinik özellik ve bafllang ç yafl na göre üç alt tipe ayr l rken, Dubowitz fliddetli SMA Tip 1 olarak s n fland r lan olgular SMA Tip 0 olarak tan mlam flt r. SMA tip 0 klinik olarak, do- umdan sonra alt ekstremitelerde üst ekstremitelerden daha fazla görülen ve proksimal ekstremitede distalden daha fazla etkilenen simetrik a r kas güçsüzlü ü ve flaksidite ile karakterizedir. Hastalar s kl kla do umda resusitasyona ve ventilatör deste ine gereksinim duyarlar. [6,7,8,9] SMA 5. kromozomun uzun kolunda yer alan SMN (Survival of motor neuron) gen mutasyonlar sonucu oluflmaktad r. [6-10] Bu yaz da prenatal dönemde intrauterin geliflme k s tl l (IUGK) tan s ile takip edilen ve miyad nda yap lan sezaryen s ras nda boyun çevresinde 5 kez kordon dolanmas saptanan SMA tip 0 olgusu nadir görülmesi sebebiyle, literatür bilgileri fl nda tart fl lm flt r. Olgu 34 yafl nda, G2 P1 olan gebe klini imize rutin gebelik takibi amac yla baflvurdu. Erkek kardeflinde serebral palsi olan gebenin akraba evlili i öyküsü yoktu. 1. trimester taramas nda; serbest beta HCG 28.3 ng/ ml (0.61 MoM), PAPP- A 0.83 miu /ml (0.63 MoM) idi gebelik haftas fetusun ultrasonografik incelemesinde ense kal nl (NT) 1.9 mm, duktus venosus kan ak - m nda a dalgas n n pozitif oldu u, triküspit kapakta regurjitasyon olmad ve nazal kemi in 1.6 mm oldu u izlendi. Fetusun anatomisi ve geliflimi normaldi. Bilateral uterin arterlerde çentik tespit edildi. Düzeltilmifl Down sendromu riski 1/8,136 olarak hesapland. Fetusun 22. gebelik haftas ndaki ultrasonografik incelemesinde biparyetal çap (BPD) 54 mm, bafl çevresi (HC) 201 mm, abdominal çevre (AC) 166 mm, femur uzunlu u (FL) 39 mm, fetal kalp at m h z 138 at m/ dakika, plasenta ön duvar yerleflimli ve boyunda bir kez kordon varl tespit edildi. Duktus venosusta a dalgas - n n pozitif oldu u ve triküspit kapakta ise regurjitasyon olmad saptand. Bilateral uterin arterlerde ise çentiklenme devam ediyordu. Fetal anatomi ve geliflim normal olarak izlendi. 50 g oral glukoz tolerans testinde (OGTT) ise 1. saat kan flekeri 121 olarak belirlendi. Otuzikinci gebelik haftas ndaki ultrasonografik incelemesinde; fetal ölçümler gebelik haftas na göre - 2 standart sapman n (SD) alt nda bulundu. Tahmini fetal do um a rl 1352 g amniotik s v volümü normal ve fetusta makat gelifli tespit edilen hasta UGK tan s ile takibe al nd. Boyun çevresinde 2 kez kordon dolanmas mevcuttu. 38. gebelik haftas na kadar UGK tan s sebebiyle fetal doppler ve non-stres test (NST) ile takip edildi. Otuzsekiz hafta üç gün olan hastadan geçirilmifl sezaryen ve makat gelifli endikasyonlar yla sezaryen ile canl tekiz 1. dakika APGAR' 5, 5. dakika APGAR 9 olan 2230 g a rl nda erkek bebek do urtuldu. Sezaryen s ras nda boyun çevresinde 5 kez kordon dolanmas (Resim 1) ve bir adet gerçek kordon dü ümü (Resim 2) tespit edildi. Do um s ras nda al nan umblikal ven kan gaz nda; ph 7.36, PCO2 38, PO2 46, hematokrit 52 idi. Umbilikal arter kan gaz nda ise; ph 7.31, PCO2 50, PO2 23, hematokrit 53 olarak saptand. Postoperatif kordon boyu 105 cm olarak ölçüldü. Yenido an muayenesinde vücut s cakl 35, 4 C (aksiller), kan bas nc 55/35 mmhg idi. Yutma kaslar nda zay fl a ba l afl r sekresyon, belirgin hipotoni ve güçsüzlük vard. Radyolojik incelemesinde akci er grafisi normal olarak de- erlendirildi. Yenido an yo un bak m ünitesinde 2 gün takip edildikten sonra taburcu edildi. Bebe in izleminde; yutma ve emmede güçlük çekmesi üzerine SMA dan flüphelenildi. PCR- RFLP (polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) yöntemi ile yap lan analizde; SMN 1 (telomerik survival motor nöron geni) homozigot ekzon 7 ve 8 delesyonlar n n gösterilmesi üzerine SMA tip 0 tan s konuldu. Pnömoni sebebiyle ilki bir ayl kken olmak üzere 3 kez sepsis tan s konulan hasta, halen

3 Perinatoloji Dergisi 2011;19(2): Resim 1. Sezaryen s ras nda boyunda befl kez umbilikal kordon dolanmas. pediyatrik yo un bak m ünitesinde solunum deste i verilerek takip edilmektedir. Tart flma Gebelikte ilk trimesterden itibaren görülen kordon dolanmalar n n en s k rastland yer fetus boynunun etraf d r. [11] Kordon boyu fetus boyunun 4/5 ine ulaflt gebelik haftas ndan itibaren kordonun boyun etraf na dolanabilece i bildirilmifltir. [12] Normal term umbilikal kordonun uzunlu unun cm olmas na ra men; bazen 300 cm olabilece i, bazen de aplazisinin olabilece i rapor edilmifltir. [21] Kordon uzunlu- u dolanma say s ile iliflkili görülmektedir. [13] Olgumuzda kordon boyu uzunlu u 105 cm olarak tespit edilmifltir. Fetus prezentasyonu yönünden incelendi- inde makat gelifllerinde kordon dolanmas na daha s k rastlan ld gösterilmifltir. [14] Olgumuzda da makat prezentasyonu olmas literatür ile uyumlu bulundu. Resim 2. Sezaryen s ras nda boyunda befl kez umbilikal kordon dolanmas.

4 92 Çetin O ve ark., Do umda Boyun Çevresinde Befl Kez Kordon Dolanmas : Olgu Sunumu Literatürde bildirilen en fazla dolanma say s dokuzdur. [15] Olgumuzda ise, boyun çevresinde 5 kez kordon dolanmas tespit edildi. Kordonun boyu, gebelik haftas, plasenta lokalizasyonu, fetusun a rl, hareketlili i ve amniyon s v s n n miktar kordon dolanmas ile iliflkili faktörlerdir. [12,16] Literatürde plasentan n ön duvarda olmas n n da kordon dolanmas na etki etti ini gösteren çal flmalar bildirilmifltir. [17] Olgumuzda da plasenta ön duvar yerleflimli olarak bulunmufltur. Fetusun üçüncü trimestere do ru hareketlerinin artmas n n kordon dolanmas nda etkili oldu u bildirilmifltir. [13] SMA tip 0 olan olgumuzda ise; fetal hareketlerin azalmas beklenirken, do- umda boyunda befl kez kordon dolanmas görülmesi birbiriyle iliflkili bulunmad. Clapp ve ark., gebelik haftalar ilerledikçe dolanma oran n n artt n bildirmifllerdir. [13] Olgumuzda da kordon dolanmas ilk kez 22. gebelik haftas nda boyunda bir kez olarak tespit edildi. 32. gebelik haftas nda ise boyunda iki kez kordon dolanmas tespit edildi. 38. gebelik haftas nda yap lan sezaryen s ras nda ise boyunda befl kez kordon dolanmas ve bir adet gerçek dü üm oldu u izlendi. SMA; spinal kordun ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile giden, otozomal resesif geçifl gösteren ve en s k görülen nörodejeneratif hastal kt r. Bat toplumlar nda 1/6,000-1/10,000 oran nda görülebilen hasal n tafl y c s kl 1/40-1/80 aras nda de iflmektedir. [18] SMA n n otozomal dominant ve X e ba l geçifl gösteren tipleri de tan mlanm flt r. [19] SMA tip 0 tan s alan hastalarda, yenido an döneminde asfiksi, generalize güçsüzlük gözlenir. Ço u resusitasyon ve ventilasyon deste ine gereksinim duyarlar. Bulbar kaslar; zay f a lamaya, zay f emmeye ve yutmaya sekresyonlar n birikmesi sonucunda aspirasyona sebep olacak kadar güçsüzdür. S kl kla dilde fasikülasyonlar vard r. [6-9] Olgumuzda intrauterin fetal hareketlerin azl, anneden al - nan anamnez ile veya fetal ultrasonografik muayene esnas nda belirgin olarak de erlendirilemedi. Ancak hipotoni ve güçsüzlük gibi bulgular yenido an muayenesinde belirgin olarak göze çarp yordu. lk 1 ayda geliflen pnömoni ve sepsis solunum kaslar n da içine alan güçsüzlü- ün en önemli göstergesiydi. Yap lan baz çal flmalarda; do um sonras SMA tan s alan olgular n bir k sm n n, fetal UGK tan s ile takip edildikleri gösterilmifltir. [20] Olgumuzda da 32. gebelik haftas ndan itibaren bafllayan UGK gözlenmifltir. Tan literatürdeki benzer çal flmalarda oldu u gibi postnatal konulmufltur. Literatürdeki di er fetal hipokinezi olgular incelendi inde; do um distosisi, k sa umbilikal kordon, polihidroamnios, kraniyofasyal malformasyonlar, çoklu eklem kontraktürleri ve iskelet anomalileri birliktelik göstermektedir. [20] Olgumuzda ise; do um yöntemi olarak geçirilmifl sezeryan öyküsü sebebiyle sezeryan tercih edilmifltir. Olgumuzda; literatür bilgileri ile uyumlu olmayarak; k sa umbilikal kordon (aksine uzun umbilikal kordon gözlendi), polihidroamnios, kraniyofasyal malformasyon ve iskelet anomalisi tespit edilmedi. ntrauterin fetal hareketlerin azalmas n n beklendi i SMA tip 0 olgumuzda; sezaryen esnas nda boyun çevresinde 5 kez kordon dolanmas ve 1 adet gerçek dü üm görülmesi literatür bilgileri ile uyumlu bulunmad. Boyunda 5 kez kordon dolanmas n n, SMA olgular nda s k görülmemekle birlikte kordon boyunun 105 cm ölçülmesi, fetusun makat prezentasyonu ve anterior yerleflimli plasenta ile aç klanabilece i kan s na var ld. Gebeli in 2. trimesterinden itibaren yap lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbilikal kordonun fetus boynuna dolanm fl oldu u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran n artt ak lda tutulmal d r. Olgumuzda da 22. gebelik haftas ndan itibaren boyunda kordon varl yap lan ultrasonografi incelemeleriyle belirlenmifltir. Olgumuzda da görüldü ü gibi; yenido an döneminde a r güçsüzlük, hipotoni ve solunum yetmezli i geliflen hastalarda SMA tip 0 ay - r c tan da öncelikle düflünülmesi gereken hastal kt r. Hipotoni solunum kaslar n da içine alan a r güçsüzlük olan yenido anlarda iyi bir antenatal ve postnatal öykünün al nmas, muayene bulgular ve moleküler çal flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular n n tan nmas n ve ailelere gerekli genetik dan flmanl k verilebilmesi olana n da sa layacakt r.

5 Perinatoloji Dergisi 2011;19(2): Sonuç Gebeli in 2. trimesterinden itibaren yap lan dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile umbilikal kordonun fetus boynuna dolanm fl oldu u saptanabilir. 3. trimestere yaklaflan haftalarda bu oran n artt ak lda tutulmal d r. Hipotoni solunum kaslar n da içine alan a r güçsüzlük olan yenido anlarda iyi bir antenatal ve postnatal öykünün al nmas, muayene bulgular ve moleküler çal flma ile birlikte nadir görülen SMA olgular n n tan nmas n ve ailelere gerekli genetik dan flmanl k verilebilmesi olana- n da sa layacakt r. Kaynaklar 1. Larson JD, Rayburn WF, Crosby S, Thurnau GR. Multiple nuchal cord entanglements and intrapartum complications. Am J Obstet Gynecol 1995;173: Ertan AK, Schmidt W. Umbilical cord entanglement and color-coded Doppler ultrasound. Geburtshilfe Frauenheilkd 1994;54: Larson JD, Rayburn WF, Harlan VL. Nuchal cord entanglement and gestational age. Am J Perinatol 1997;14: Kumari S, Saxena A, Monga D, Malik A, Kabra M, Kurray RM. Significance of cord problems at birth. Indian Pediatr 1992;29: Miser WF. Outcome of infants born with nuchal cords. J Fam Practice 1992;34: Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol 1999;3: Balslev T, Hertz JM, Rackauskaite G, Sorensen LA. Very severe spinal muscular atrophy- type 0. A cause of congenital multiple arthrogryposis. Ugeskr Laeger 2001;163: MacLeod MJ, Taylor JE, Lunt PW, Mathew CG, Robb SA. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol 1999;3: Devriendt K, Lammens M, Schollen E, Van Hole C, Dom R, Devlieger H. Clinical and molecular genetic features of congenital spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1996;40: Bürglen L, Amiel J, Voilett L, Lefebvre S, Burlet P, Clermont O. Survival motor gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita- spinal muscular atrophy association. J Clin Invest 1996; 98: Yayla M, Sezer FA, Güngören A, Akdeniz N, Erden AC. Gebelikte umbilikal kordon dolanmas. stanbul Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi 1997;1: Collins JH, Collins CL, Weckwerth SR, De Angelis L. Nuchal cords: Timing of prenatal diagnosis and duration. Am J Obstet Gynecol 1995;173: Clapp JF, Stepanchak W, Hashimoto K, Ehrenberg H, Lopez B. The natural history of antenatal nuchal cords. Am J Obstet Gynecol 2003;189: Giacomello F. Ultrasound determination of nuchal cord breech presentation. Am J Obstet Gynecol 1988;159: Cruikshank DP. Danforth s Obstetrics and Gynecology. Philadelphia: Lippincott Comp., 1994: Lipitz S, Seidman DS, Gale R, Stevenson DK, Alcalay M, Menczer J, et al. Is fetal growth affected by cord entanglement? J Perinatol 1993;13: Göynümer G, Yayla M. Gebeli in ikinci trimesterinde boyun çevresinde kordon dolanmas s kl ve etkileyici faktörler. Perinatoloji Dergisi 2004;12: Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet 1978;15: Kobayashi H, Baumbach L, Matise TC, Schiavi A, Greenberg F, Hoffman EP. A gene for a severe lethal form of X-linked arthrogryposis (X-linked infantile spinal muscular atrophy) maps to human chromosome Xp11.3-q11.2. Hum Mol Genet 1995;4: Gonzales De Dios J, Martinez Frias ML, Arroyo Carrera I, Fondevilla SJ, Sanchis CA, Hernandez RF, et al. Role of signs of fetal hypokinesia in the diagnosis of spinal muscular atrophy of neonatal onset. An Esp Pediatr 2002;56: Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, GilstrapIII LC, Hauth JC. Williams Obstetrics. New York: McGraw-Hill Medical Publishing, 2001; 831.