Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!"

Transkript

1 Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Harmony Prenatal Test hakkında bilgi almak ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için lütfen çağrı merkezimizi ( ) arayın.

2 Hamilelikte anne ve bebek için Kolay Güvenli Kesin çözüm. Harmony Prenatal Test, 10. haftadan sonraki gebeliklerde fetal trizomilerin ve Y kromozom anormalliklerinin saptanması için gelifltirilmifl son derece KOLAY, GÜVENL ve KES N bir kan testidir.

3 Trizomi Nedir? nsanlarda, DNA dizilerinden oluflan ve genetik bilginin taflınmasını sa layan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomilerde ise normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisi 3 kopya olarak bulunur. Trizomi 21 veya Down Sendromu olarak bilinen ve mongolizme neden olan hastalık 21 numaralı kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucunda ortaya çıkar. Tüm do umsal anomaliler içerisinde en sık görülen hastalıktır. Yapılan çalıflmalarda, her do umun 1 tanesinde Down Sendromu saptandı ı gösterilmifltir. Trizomi 18 veya Edward's Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düflük ile sonuçlanır. Canlı do an bebeklerde ise genellikle a ır kalp hastalıkları ve/veya yaflam ömrünün kısalmasına neden olan baflka hastalıklar gözlenir. Ortalama olarak her 5000 do umda 1 görülür. Trizomi 13 veya Patau Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düflük ile sonuçlanır. Canlı do an bebeklerin bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılıkları çok düflüktür.

4 Y Kromozom Anöploidisi (XYY): Fazladan bir Y kromozomu ile seyreden hastalık çok zor farkedilir. Do an bebeklerde, hafif derecede ö renme güçlü ü, konuflma ve okuma problemleri ile kendini gösterebilir. Harmony Prenatal Test Bana ve Doktoruma Hangi Bilgileri Verir? Harmony Prenatal Test s k gözlenen trizomi 21, 18 ve 13 hakk nda bilgi verir. Bunlar n d fl nda kalan di er nadir anomaliler hakk nda herhangi bir bilgi vermez. Harmony Prenatal Test in Farkı Nedir? Fetal trizomilerin araflt r lmas için son derece güvenli bir kan testidir. Kan alma ifllemi d fl nda herhangi bir baflka ifllem yap lmaz. Ultrasonla birlikte uygulanan kan testleri gibi di er tarama testlerinin %5 yalanc pozitiflik ve %30 trizomileri atlama olas l mevcuttur. Yalanc pozitif sonuç: Asl nda trizomi yokken, varm fl gibi rapor edilmesine denmektedir. Yalanc negatif sonuç: Asl nda hastal k bulunmas na ra men atlanmas durumudur. Harmony Prenatal Test te yalanc negatif ve yalanc pozitif sonuç oran son derece düflüktür. Amniyosentez ve Koryon Villus Biyopsisi tan amac ile her ne kadar yayg n olarak kullan lsa da hem anne hem de bebek için bir miktar risk içermektedir.

5 Harmony Prenatal Test; Down Sendromuna neden olan trizomi 21'in saptanmasında, %0.1'den daha az yanılma payı ve %99 do ruluk ile kesin sonuç verir. Kimler Harmony Prenatal Test Yaptırabilir? Gebeli in 10. haftasından itibaren rahatlıkla yaptırılabilir. Sık gözlenen trizomi 21, 18 ve 13 ile Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir. Yumurta donasyonu ile hamile kalmıfl annelerde güvenle kullanılabilir. Ço ul gebeliklerde ise uygulanamaz. Dan flma hatt

6 Ariosa, Harmony and Harmony Prenatal Test are trademarks of Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. All rights reserved. LABORATUVAR GRUBU Ça r Merkezi: Saptama Oran Yalanc Pozitif Y kromozomu analizi, bu kromozoma iliflkin anomalileri ve fetusun cinsiyetini %99 dan daha yüksek bir güvenilirlikte saptar. Harmony Prenatal Testi; CLIA sertifikal ve CAP taraf ndan akredite Ariosa Laboratuvarlar taraf ndan çal fl lmakta ve Türkiye de Gelab Laboratuvar Grubu taraf ndan da t lmaktad r. ÖRNEK ALMA LOKASYONLARI İSTANBUL Genetiks Fulya (0212) elab Maçka (0212) elab Etiler (0212) elab Ataşehir (0216) elab Bağdat Cad. (0216)

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007 16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Non-invaziv prenatal genetik test sonucu

Non-invaziv prenatal genetik test sonucu 3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg

Detaylı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır? BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?

AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır? AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup

Detaylı

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017 Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1

Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Deomed Medikal Yay nc l k Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Birinci bask Deomed, 2009. çindekiler

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı

Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Kromozomal anöploidler için doğum öncesi tarama çoğu ülkede rutin obstetrik bakımın

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

Doğum öncesi tarama Ocak 2015

Doğum öncesi tarama Ocak 2015 Down Sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi tarama Ocak 2015 Kısaca Down Sendromu taraması Doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz tarama hakkında size bilgi verir. Görüşmeden sonra

Detaylı

Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1

Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Deomed Medikal Yay nc l k Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Birinci bask Deomed, 2009. 62

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi

Detaylı

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır.

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. GİRİŞ Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. HBeAg pozitif annelerden bebeğe bulaş oranı % 90 dır. Perinatal olarak kazanılan

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Down Sendromu (Trizomi 21 - Mongolizm) 700 canl do umdan 1 inde rastlanan en yayg n kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve geliflme gerili i, do umsal anomaliler

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA OLGU 1 İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA 26 yaşında kadın hasta Gebeliğinin 13.haftasında rutin takip için Kadın Doğum polikliniğine başvurdu Özgeçmişi Hastanın

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

KUDOS. Laboratuvar Cihazları. 195 www.sahinlerkimya.com Tel: (0212) 659 54 00 pbx ULTRASON K SU BANYOLARI

KUDOS. Laboratuvar Cihazları. 195 www.sahinlerkimya.com Tel: (0212) 659 54 00 pbx ULTRASON K SU BANYOLARI Laboratuvar Cihazları ULTRASON K SU BANYOLARI en yüksek kalite ultrasonic temizleyicileri dünya çap na sunmaktan gurur duyar. Ultrasonik teknoloji bir lider üreticisi olarak, Kudos yenilikçi ve patent

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Konjenital CMV Enfeksiyonu: Türkiye deki Durum

Konjenital CMV Enfeksiyonu: Türkiye deki Durum Konjenital CMV Enfeksiyonu: Türkiye deki Durum Dr. Dilek Çolak Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Viroloji Bilim Dalı Türkiye de Konjenital CMV Enfeksiyonu Prevalansı

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

UZMAN DENEYIMLI ÖZEL ALLE. profesyonel ALLE BİR AİLE. çalısır FARKLI. samimi BARIŞIK. ALLE de mutlu insanlar SİZE SAĞLIK DOĞAYLA HİZMET ANLAYIŞI

UZMAN DENEYIMLI ÖZEL ALLE. profesyonel ALLE BİR AİLE. çalısır FARKLI. samimi BARIŞIK. ALLE de mutlu insanlar SİZE SAĞLIK DOĞAYLA HİZMET ANLAYIŞI ALLE BİR AİLE kendinizi ozel hissedebilirsiniz FARKLI samimi insan odaklı ALLE SİZE ÖZEL SAĞLIK GÜZELLİK TEKNOLOJİK Mutlu etmek için Deger katmak için Fark yaratmak için çalısır NESİL BİR HİZMET ANLAYIŞI

Detaylı

Down sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi (Prenatal) tarama. 2011 versiyonu

Down sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi (Prenatal) tarama. 2011 versiyonu Down sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi (Prenatal) tarama 2011 versiyonu 2 İçindekiler 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Bu broşürde neleri okuyabilirsiniz? 5 Doğum öncesi (prenatal) tarama nedir? Down

Detaylı

PRENATAL TANI UYGULAMALARI

PRENATAL TANI UYGULAMALARI PRENATAL TANI UYGULAMALARI Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar Tarihçe John Hilton Edwards (1928-2007) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir? Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler

Detaylı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):

Detaylı

1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I

Detaylı

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER

ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER 21. kromozomda görülen tam veya k smi trisomi durumunun sorumlu oldu u Down Sendromu, do

Detaylı

GEBELİK ve HBV Enfeksiyonu Sanal Vakalarla İnteraktif. 6 Eylül 2014 - Prof. Dr. Erol Avşar

GEBELİK ve HBV Enfeksiyonu Sanal Vakalarla İnteraktif. 6 Eylül 2014 - Prof. Dr. Erol Avşar GEBELİK ve HBV Enfeksiyonu Sanal Vakalarla İnteraktif 6 Eylül 2014 - Prof. Dr. Erol Avşar HBV nin GEBELİĞE ETKİLERİ HBV, fertiliteyi etkilemez Proinflamatuar sitokin salınımını arttırsa da Maternal ve

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar

Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2014;22(1):23-27 Perinatal Journal 2014;22(1):23-27 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar Halil Gürsoy Pala 1,

Detaylı

Down sendromu tarama testi hakkında bilgi. Prenatal tarama. 2009 versiyonu

Down sendromu tarama testi hakkında bilgi. Prenatal tarama. 2009 versiyonu Down sendromu tarama testi hakkında bilgi Prenatal tarama 2009 versiyonu 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir? KIZAMIKÇIK German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık döküntü ve ateşle seyreden bulaşıcı viral bir hastalıktır. Kızamıkçık aşı ile önlenebilen bir hastalıktır. Kızamıkçık bağışıklık bırakır, geçiren

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT Olgu Sunumu Case Report Türk Aile Hek Derg 2006; 10(4): 178-182 Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A

Detaylı

Makat prezentasyonu. Görülme oranı %3-4 dür. Tanı leopold manevraları ile konulabilir

Makat prezentasyonu. Görülme oranı %3-4 dür. Tanı leopold manevraları ile konulabilir MAKAT DOĞUM Makat prezentasyonu Görülme oranı %3-4 dür Tanı leopold manevraları ile konulabilir 2 MAKAT DOĞUM Sırt solda olduğunda birinci makat gelişi ; sırt sağda olduğunda ikinci makat gelişi, çocuk

Detaylı

Down Sendromu Tanısı Almış Gebeliklerde Aile Danışmanlığı

Down Sendromu Tanısı Almış Gebeliklerde Aile Danışmanlığı Down Sendromu Tanısı Almış Gebeliklerde Aile Danışmanlığı Gün Bilgin Down Sendromu Derneği TMFTP Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Subgrup Toplantısı 10 Haziran 2016 Ankara Down Sendromu Derneği kimdir?

Detaylı

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması;

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; AMENORE Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; Genç kızlarda menstruasyon 9 ila 18 yaş arasında başlar. 12 yaş averaj yaşıdır ve birçoğu bu yaşta başlar. Adetin olmamasına

Detaylı

1 3Biyomedikal M hendisli i ve Biyomedikal Cihaz Teknolojisi

1 3Biyomedikal M hendisli i ve Biyomedikal Cihaz Teknolojisi Sayfa 1/8 Gebelikte Rutin Ultrason Yasin 0 7 0 5a 0 7 0 5an, 13 Oct 06 saat: 11:30 GEBEL 0 7 0 5KTE RUT 0 7 0 5N ULTRASON Ultrasonun g 0 7 0 5r 0 7 0 5nt 0 7 0 5leme y 0 7 0 5ntemleri aras 0 7 0 5nda en

Detaylı