Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!
|
|
|
- Duygu Çatlı
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Harmony Prenatal Test hakkında bilgi almak ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için lütfen çağrı merkezimizi ( ) arayın.
2 Hamilelikte anne ve bebek için Kolay Güvenli Kesin çözüm. Harmony Prenatal Test, 10. haftadan sonraki gebeliklerde fetal trizomilerin ve Y kromozom anormalliklerinin saptanması için gelifltirilmifl son derece KOLAY, GÜVENL ve KES N bir kan testidir.
3 Trizomi Nedir? nsanlarda, DNA dizilerinden oluflan ve genetik bilginin taflınmasını sa layan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomilerde ise normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisi 3 kopya olarak bulunur. Trizomi 21 veya Down Sendromu olarak bilinen ve mongolizme neden olan hastalık 21 numaralı kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucunda ortaya çıkar. Tüm do umsal anomaliler içerisinde en sık görülen hastalıktır. Yapılan çalıflmalarda, her do umun 1 tanesinde Down Sendromu saptandı ı gösterilmifltir. Trizomi 18 veya Edward's Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düflük ile sonuçlanır. Canlı do an bebeklerde ise genellikle a ır kalp hastalıkları ve/veya yaflam ömrünün kısalmasına neden olan baflka hastalıklar gözlenir. Ortalama olarak her 5000 do umda 1 görülür. Trizomi 13 veya Patau Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düflük ile sonuçlanır. Canlı do an bebeklerin bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılıkları çok düflüktür.
4 Y Kromozom Anöploidisi (XYY): Fazladan bir Y kromozomu ile seyreden hastalık çok zor farkedilir. Do an bebeklerde, hafif derecede ö renme güçlü ü, konuflma ve okuma problemleri ile kendini gösterebilir. Harmony Prenatal Test Bana ve Doktoruma Hangi Bilgileri Verir? Harmony Prenatal Test s k gözlenen trizomi 21, 18 ve 13 hakk nda bilgi verir. Bunlar n d fl nda kalan di er nadir anomaliler hakk nda herhangi bir bilgi vermez. Harmony Prenatal Test in Farkı Nedir? Fetal trizomilerin araflt r lmas için son derece güvenli bir kan testidir. Kan alma ifllemi d fl nda herhangi bir baflka ifllem yap lmaz. Ultrasonla birlikte uygulanan kan testleri gibi di er tarama testlerinin %5 yalanc pozitiflik ve %30 trizomileri atlama olas l mevcuttur. Yalanc pozitif sonuç: Asl nda trizomi yokken, varm fl gibi rapor edilmesine denmektedir. Yalanc negatif sonuç: Asl nda hastal k bulunmas na ra men atlanmas durumudur. Harmony Prenatal Test te yalanc negatif ve yalanc pozitif sonuç oran son derece düflüktür. Amniyosentez ve Koryon Villus Biyopsisi tan amac ile her ne kadar yayg n olarak kullan lsa da hem anne hem de bebek için bir miktar risk içermektedir.
5 Harmony Prenatal Test; Down Sendromuna neden olan trizomi 21'in saptanmasında, %0.1'den daha az yanılma payı ve %99 do ruluk ile kesin sonuç verir. Kimler Harmony Prenatal Test Yaptırabilir? Gebeli in 10. haftasından itibaren rahatlıkla yaptırılabilir. Sık gözlenen trizomi 21, 18 ve 13 ile Y kromozomu anomalilerinin saptanması için uygulanabilir. Yumurta donasyonu ile hamile kalmıfl annelerde güvenle kullanılabilir. Ço ul gebeliklerde ise uygulanamaz. Dan flma hatt
6 Ariosa, Harmony and Harmony Prenatal Test are trademarks of Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. All rights reserved. LABORATUVAR GRUBU Ça r Merkezi: Saptama Oran Yalanc Pozitif Y kromozomu analizi, bu kromozoma iliflkin anomalileri ve fetusun cinsiyetini %99 dan daha yüksek bir güvenilirlikte saptar. Harmony Prenatal Testi; CLIA sertifikal ve CAP taraf ndan akredite Ariosa Laboratuvarlar taraf ndan çal fl lmakta ve Türkiye de Gelab Laboratuvar Grubu taraf ndan da t lmaktad r. ÖRNEK ALMA LOKASYONLARI İSTANBUL Genetiks Fulya (0212) elab Maçka (0212) elab Etiler (0212) elab Ataşehir (0216) elab Bağdat Cad. (0216)
Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi
Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma
Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez
Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)
Universitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
Hayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler
PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu
Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust
Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri
Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
Non-invaziv prenatal genetik test sonucu
3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007
16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi
Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK
Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex
AMNİ YOSENTEZ. Amniyosentez nedir? Bu test nasıl yapılır? Alınan sıvı ile ne yapılır?
AMNİ YOSENTEZ AMNİYOSENTEZ nedir?, gelişmekte olan bebeğin çevresinden alınan, bir miktar sıvı örneği üzerinde yapılan bir testtir. Bu sıvı test edildiğinde bebekte belirli birtakım anormallikler olup
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı
Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,
İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.
Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1
Deomed Medikal Yay nc l k Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Birinci bask Deomed, 2009. çindekiler
Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı
Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı Kromozomal anöploidler için doğum öncesi tarama çoğu ülkede rutin obstetrik bakımın
Doğum öncesi tarama Ocak 2015
Down Sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi tarama Ocak 2015 Kısaca Down Sendromu taraması Doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz tarama hakkında size bilgi verir. Görüşmeden sonra
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1
Deomed Medikal Yay nc l k Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV + 210 Sayfa ISBN 978-975-8882-31-1 Birinci bask Deomed, 2009. 62
KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji
KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte
Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081
Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları
Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI
Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri
GENETİK I BİY 301 DERS 7
GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI
KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla
CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?
CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi
Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır.
GİRİŞ Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. HBeAg pozitif annelerden bebeğe bulaş oranı % 90 dır. Perinatal olarak kazanılan
This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)
Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü
Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
İkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti
Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Down Sendromu (Trizomi 21 - Mongolizm) 700 canl do umdan 1 inde rastlanan en yayg n kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve geliflme gerili i, do umsal anomaliler
Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF
Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,
VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?
Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji
Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA
OLGU 1 İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA 26 yaşında kadın hasta Gebeliğinin 13.haftasında rutin takip için Kadın Doğum polikliniğine başvurdu Özgeçmişi Hastanın
Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler
Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal
KUDOS. Laboratuvar Cihazları. 195 www.sahinlerkimya.com Tel: (0212) 659 54 00 pbx ULTRASON K SU BANYOLARI
Laboratuvar Cihazları ULTRASON K SU BANYOLARI en yüksek kalite ultrasonic temizleyicileri dünya çap na sunmaktan gurur duyar. Ultrasonik teknoloji bir lider üreticisi olarak, Kudos yenilikçi ve patent
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
Konjenital CMV Enfeksiyonu: Türkiye deki Durum
Konjenital CMV Enfeksiyonu: Türkiye deki Durum Dr. Dilek Çolak Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Viroloji Bilim Dalı Türkiye de Konjenital CMV Enfeksiyonu Prevalansı
O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)
This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
UZMAN DENEYIMLI ÖZEL ALLE. profesyonel ALLE BİR AİLE. çalısır FARKLI. samimi BARIŞIK. ALLE de mutlu insanlar SİZE SAĞLIK DOĞAYLA HİZMET ANLAYIŞI
ALLE BİR AİLE kendinizi ozel hissedebilirsiniz FARKLI samimi insan odaklı ALLE SİZE ÖZEL SAĞLIK GÜZELLİK TEKNOLOJİK Mutlu etmek için Deger katmak için Fark yaratmak için çalısır NESİL BİR HİZMET ANLAYIŞI
Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
Down sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi (Prenatal) tarama. 2011 versiyonu
Down sendromu taraması hakkında bilgi Doğum öncesi (Prenatal) tarama 2011 versiyonu 2 İçindekiler 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Bu broşürde neleri okuyabilirsiniz? 5 Doğum öncesi (prenatal) tarama nedir? Down
PRENATAL TANI UYGULAMALARI
PRENATAL TANI UYGULAMALARI Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar Tarihçe John Hilton Edwards (1928-2007) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.
Kromozom Translokasyonları
16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.
Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat
1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):
Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?
Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları
Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı
Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler
Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua
Resesif (Çekinik) Kalıtım
12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r
ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER
T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER 21. kromozomda görülen tam veya k smi trisomi durumunun sorumlu oldu u Down Sendromu, do
X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler
15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma
GEBELİK ve HBV Enfeksiyonu Sanal Vakalarla İnteraktif. 6 Eylül 2014 - Prof. Dr. Erol Avşar
GEBELİK ve HBV Enfeksiyonu Sanal Vakalarla İnteraktif 6 Eylül 2014 - Prof. Dr. Erol Avşar HBV nin GEBELİĞE ETKİLERİ HBV, fertiliteyi etkilemez Proinflamatuar sitokin salınımını arttırsa da Maternal ve
Gebelikte Viral Enfeksiyonlar
Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen
Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler
Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu
2. NIFTY Numune Gerekliliği. 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz)
2. NIFTY Numune Gerekliliği 2.1 NIFTY numune kabul kriteri (Daha fazla bilgi için NIFTY Numune Toplama Klavuzunu İnceleyiniz) Numune tipi Plazma Tam kan (EDTA tüp) Tam kan (Streck tüp) Görünüm Hacim Kalite
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar
Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2014;22(1):23-27 Perinatal Journal 2014;22(1):23-27 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar Halil Gürsoy Pala 1,
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (1) 19-24 (2008) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen