Biyokimyasal Aneuploidi Taraması
|
|
- Esen Yavuz
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul
2 Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik ~ % 0.5 Teratojenler
3 Kromozom anomalisi Delesyon / Translokasyon Aneuploidi Otozomlar Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Seks kromozomları 45, XO 47, XXY Poliploidi Triploidi Tetraploidi 1/700 1/8000 1/ /5000
4 Kromozom anomalisi Delesyon / Translokasyon Aneuploidi Otozomlar Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Seks kromozomları 45, XO 47, XXY Poliploidi Triploidi Tetraploidi Anne yaşı
5 Kromozom anomali taraması - Tarihçe 1970'li yıllar Anne yaşı 1980'li yıllar Üçlü test (AFP, ue3, hcg) 1990'lı yıllar - NT - PAPP-A, hcg - NT + PAPP-A + hcg - Genetik sonogram Dörtlü test (AFP, ue3, hcg, inh A) ve 2. trimester kombine taramalar NT + PAPP-A + hcg ± nazal kemik ± duktus venozus Doppler ± triküspit regürjitasyonu ± frontomaksiller açı - AFP + hcg + estriol + inhibin A - NT + PAPP-A + AFP + hcg + estriol + inhibin A
6 Tarama Stratejileri 1. trimester tarama 2. trimester tarama Kombine (1+2. trimester) tarama Entegre Tam entegre Serum entegre Sequential (Ardışık) Indepentdent (Bağımsız) Stepwise (Basamaklı) Contingent (Şartlı)
7 1. trimester: Maternal serum biyokimya T 21 T 18 T 13 Turner Serbest hcg PAPP-A Inhibin A AFP Unkonjuge E3 Serbest hcg CA 125 Total hcg SP1 Activin ADAM 12
8 1. trimester: Maternal serum biyokimya
9 11-14 hafta: Maternal serum biyokimya Trizomi 21 için: %60 sensitivite %5 yalancı pozitiflik
10 Sensitivite (%) NT dışı ultrason markerlerinin test performansına etkisi %5 FPR Yaş PAPP-A sβ-hcg NT NT PAPP-A shcg NT PAPP-A shcg Inh A NT PAPP-A shcg ADAM12 NT PAPP-A shcg NK/DV/TKR/FMA
11 11-14 tarama testinde hangi marker ne zaman daha yararlı? hafta arasında gebelik haftası ilerledikçe; NT ve PAPP-A nın performansı azalır Serbest hcg nin performansı artar %5 yalancı pozitiflik için sensitivite: 11. hafta: % hafta: % hafta: %82
12 Maternal biyokimya belirteçlerini etkileyen faktörler Gebelik haftası Maternal kilo İkiz gebelik 9. GH dan sonra PAPP-A serbest -hcg Kilo arttıkça PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A ve serbest -hcg iki kat IDDM PAPP-A ve serbest -hcg (?) Fetal cinsiyet ART Etnik köken Sigara Gravidite/Parite Vaginal kanama Önceki gebelik Kız: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A serbest -hcg Asya ırkı: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A Gebelik sayısı : PAPP-A ve serbest -hcg Etkisi yok Risk : sonraki gebelikte risk 2-3 kat
13 Gebelik haftası Maternal kilo İkiz gebelik 9. GH dan sonra PAPP-A serbest -hcg Kilo arttıkça PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A ve serbest -hcg iki kat IDDM PAPP-A ve serbest -hcg (?) Fetal cinsiyet ART Etnik köken Sigara Maternal biyokimya belirteçlerini etkileyen faktörler Gravidite/Parite Vaginal kanama Önceki gebelik Kız: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A serbest -hcg Asya ırkı: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A Gebelik sayısı : PAPP-A ve serbest -hcg Etkisi yok Risk : sonraki gebelikte risk 2-3 kat
14 Prospektif kombine 1. trimester taramaların sonuçları Çalışma Hasta sayısı Down Tanımlama oranı (DR) BUN 8, % 79 FASTER 33, % 83 SURUSS 47, % 83 OSCAR 15, % 90 TOTAL 103, % 84
15 1. ve 2. trimester taramalarının karşılaştırıldığı 2 büyük çalışma: SURUSS (The Serum Urine and Ultrasound Screening Study) J Med Screen; 2003 FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) N Engl J Med; 2005
16 SURUSS (The Serum Urine and Ultrasound Screening Study) İngiltere de N. Wald ın da içinde bulunduğu bir grup tarafından gerçekleştirilmiştir gebe, 25 merkez, 101 Downlu olgu 1. Entegre test en başarılı sonucu vermektedir. 2. Birinci trimester kombine test ile 2. trimester dörtlü test birbirine yakın sonuçlar vermiştir. 3. İlk trimesterde tarama testinin yapılamadığı koşullarda en iyi sonucu dörtlü test vermektedir J Med Screen; 2003
17 FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) ABD de Prof. Dr. Jacob Canick in de içinde bulunduğu grup ve merkezler: 38,167 gebe, 15 U.S. Merkez, 117 Downlu olgu NT + sβhcg + PAPP-A (1:150) hafta dörtlü tarama (1:300) Bu çalışma sonuçlarının da, SURUSS çalışması ile çok benzerlik göstermektedir N Engl J Med; 2005
18 SURUSS: DR: %85 için FPR oranları
19 SURUSS: Serum urine and ultrasound screening study FASTER: First and second trimester evaluation of risks trial TESTLER FPR %1 SURUSS DR % FPR %5 FPR %1 FASTER DR % I. Trimester kombine test FPR %5 II. Trimester üçlü test II. Trimester dörtlü test
20 Dörtlü test mi üçlü test mi? Dörtlü tarama ile yakalama oranı artarken, invazif girişim sayısı ~ %35 azalır. N Engl J Med 1999
21 Etkinlik, güvenilirlik ve maliyet seçenekleri: Entegre test İlk trimester kombine test Dörtlü test NT ölçümü
22
23 FASTER - I Tarama testi DR % 1. Trimester NT ölçümü NT+PAPP-A, Free/total β-hcg Trimester Üçlü tarama (MSAFP, hcg, ue 3 ) 69 Dörtlü tarama (+İnhibin-A) ve 2. Trimester Entegre (NT, PAPP-A, Dörtlü) Serum Entegre (PAPP-A, Dörtlü) N Engl J Med 2005
24 FASTER - II Tarama testi DR % Adım adım ardışık (stepwise) Trimester test sonucu Yüksek risk: Tanı testi önerilir Düşük risk : 2. trimester test önerilir Risk öngörüsü 1. ve 2. sonuçları içerir Şartlı Ardışık (contingent) Trimester test sonucu Yüksek risk: Tanı testi önerilir Düşük risk : Başka test önerilmez Orta risk : 2. trimester test önerilir Risk öngörüsü 1. ve 2. sonuçları içerir N Engl J Med 2005
25 Şartlı tarama ( Contingent screening ) Orta risk 2. Trimester maternal serum biyokimyası (AFP, ue3, hcg, inh A) Nazal kemik DV Doppler Triküspit regür., FMA Genetik sonogram
26
27 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.
28 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.
29 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.
30 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.
31 Temel: ACOG & SOGC ACOG guideline Ocak 2007 SOGC guideline Şubat 2007 Üçlü test yeterli değil Yaşı tarama amaçlı kullanma Tüm yöntemler için amaç: En yüksek DR En düşük FPR Bütün seçenekleri sunulmalı Minimum standard: %75 DR, %5 FPR NHS: 2008 yılında bu oranlar değiştirilmiştir: %3 FPR ve en az %75 lik duyarlılık
32 ABD tarama seçimleri Fang Am J Obstet Gynecol, 2009
33 Sonuç olarak, hangi testi önerelim?!!
34 Hangi testi önerelim? 1. Tam Entegre Test: Hasta düzenli izlenebilecek ise Belirleme değeri en yüksek olan taramadır % 94; %5 FPR DR %85 ise, FPR % 1'e düşmektedir. Bu oranlara yaklaşan başka bir tarama yöntemi yoktur. 2. Serum Entegre Test: USG NT ölçümü iyi bir şekilde yapılamıyor ise, serum integre test idealdir haftada PAPP-A + dörtlü test (15-22 hafta) DR % 85, FPR %5
35 Hangi testi önerelim? 3. Standartlara uygun NT ölçümü durumunda 1. Trimester Kombine Testi Erken sonuç ve erken terminasyon seçeneği En önemli sorun, standartlara uygun NT ölçümüdür NT + PAPP-A ve sß-hcg DR % 85, FPR %5
36 Hangi testi önerelim? 4. İkinci trimesterde başvuranlar için: İdeal olan Dörtlü Test tir. DR: %81, FPR: %5 Üçlü Test ile tarama yapılacaksa ultrasonografi belirteçlerinden faydalanılarak duyarlılık artırılabilir.
37 Teşekkür ederim.
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıII.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project
P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project I.TRİMESTER Quantity Item Code Description Price Each Amount TARAMADAN SONRA II.TRİMESTER TARAMA : SAVUNULABİLİR Mİ? PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
Detaylıİkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
Detaylı1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.
1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıGebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI
Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri
DetaylıKROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi
KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıPrenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG
DetaylıFetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri
JOPP Derg 2(2):-60, 2010 Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri Ayşegül ÇINAR KUŞKUCU * ÖZET 1980 lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi
Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma
DetaylıSerbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış
Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Dr.Semir Köse Yard.Doç.Dr.Dilek Çımrın Dr.Nuri Yıldırım Dr.Özge Aksel Prof.Dr.Pembe Keskinoğlu Doç.Dr.Elçin
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER
T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER 21. kromozomda görülen tam veya k smi trisomi durumunun sorumlu oldu u Down Sendromu, do
DetaylıMaternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
DetaylıAraştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193
Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık
DetaylıGebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti
Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Down Sendromu (Trizomi 21 - Mongolizm) 700 canl do umdan 1 inde rastlanan en yayg n kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve geliflme gerili i, do umsal anomaliler
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
Detaylı11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ
11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Perinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ PREEKLAMPSİ SGA (PE olmadan)
DetaylıKötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri
Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Prof. Dr. Mehmet Özeren T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Türk Jinekoloji ve Obstetrik
DetaylıSPİNAL ANOMALİLER VE NTD TANISI (1. VE 2. ÜÇAY)
SPİNAL ANOMALİLER VE NTD TANISI (1. VE 2. ÜÇAY) Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Nöral tüp defektleri Kranial NTD Akrani / Anensefali Ensefalosel İniensefali Spinal NTD Spina bifida Açık Kapalı
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
Detaylı11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ
11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Prerinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ SGA (PE olmadan) PREEKLAMPSİ
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıGebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler
Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal
DetaylıÇocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler
Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.
DetaylıMaternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
Detaylı2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ
2. BÖLÜM 1 Gebelikte Labaratuvar Testleri FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ Brock ve arkadaşları, 1970 li yılların başlarında, anensefali ve spina bifida gibi açık
Detaylı1) Önceki gebeliklerde fetal Trizomi öyküsü. 2) Devam eden gebelikte en az bir majör veya iki minör yapısal anomali gözlenmesi
125 Derleme Review Jinekoloji - Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi The Journal of Gynecology - Obstetrics and Neonatology Biyokimyasal Aneoploidi Tarama Testleri Biochemical Aneuploidy Screening Tests
DetaylıBirinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması
Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester
DetaylıANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER
ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER DOÇ. DR.ALİN BAŞGÜL YİĞİTER İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM PERİNATOLOJİ BİLİM DALI BAŞKANI ANTENATAL İZLEM VE TESTLERİN ANA HEDEFLERİ
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
Detaylıİkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı?
İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? Dr. İbrahim Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı Perinatal mortalite-morbidite
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ)
Klinik Laboratuvar Testleri DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Diğer adları: Üçlü veya dörtlü tarama testi, üçlü test, triple test, dörtlü test. Kullanım amacı: Maternal
Detaylı1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile
PRENATAL TANI 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde
DetaylıCVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı?
10 Haziran 2016 CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? Prof.Dr. Ali ERGÜN A/S V CVS Amniosentez CVS Amnio CVS 11 16 20 40 Gestasyonel hafta 15% Fetal kayıp Randomize çalışmalar Cochrane Library, Issue
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
DetaylıNifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler
Detaylı11 13 +6 hafta ultrasonu
11 13 +6 hafta ultrasonu Kypros H. Nicolaides Özhan M. Turan 11 13 +6 hafta ultrasonu Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Herodotos ve Despina ya Id çindekiler Girisc 1. Kromozomal defektlerin birinci
Detaylıİlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği
İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-
DetaylıYÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ ETKİNLİKLERİ
T.C SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ
DetaylıAntepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü
Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik
DetaylıGATA OBSTETRİK POPULASYONUNDA ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARI
ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ JİNE:KOLOJİ-OBSTETRİK-PEDİATRİ KLİNİKLERİ CİLT: 28, SAYI ı ı, MART 1996 ÖZET GATA OBSTETRİK POPULASYONUNDA ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARI Ali Ergün, İskender Başer *, Saffet Dilek...,
DetaylıGebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler
Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu
DetaylıSağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081
Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları
DetaylıMaternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi
Araştırma Makalesi/Original Article Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi Maternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi The relationship between pregnancy
DetaylıMaternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
DetaylıT.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DÜŞÜK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA İLK ÜÇ AY TARAMA TESTİNDE PATOLOJİK NT, BURUN KEMİĞİ, TRİKUSPİD
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıTürk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi
CLINICAL STUDY Artemis, 2003; Vol 4(4) Türk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi Fatma Nur ÇAKMAK 1, Ceyda ACUN 1, Ebru PETEK 1, Sevda EKER 1, Arzu
DetaylıİKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ. Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP) YÜKSEK LİSANS TEZİ
TÜRKİYE CUMHURİYETİ AFYON KOCATEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ İKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP)
DetaylıGebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya
Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
Detaylı2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri. Doç. Dr. Dilek Şahin
2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri Doç. Dr. Dilek Şahin Standart 2. trimester veya 3. ultrason ;prezentasyon, kardiyak ak,amniyotik maii, plasental lokasyon,fetal biometri
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıİKİLİ TARAMA TESTİ PARAMETRELERİNİN BÖLGESEL MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ
İKİLİ TARAMA TESTİ PARAMETRELERİNİN BÖLGESEL MEDYAN DEĞERLERİNİN Hakan Ayyıldız 1, Mehmet Kalaycı 1, Musa Yılmaz 2, Mahmut Bozkurt 1, Murat Kaya 3 1 Elazığ Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Biyokimya Laboratuvarı,
DetaylıTARAMA TESTİ NE DEMEKTİR:
TARAMA TESTİ NE DEMEKTİR: Belli bir hastalık için hiçbir semptomu olmayan kişiler arasından o hastalık için önlem alınması ve ileri tetkiklerle hastalığın kesinleştirilmesi gereken kişileri ayıran bir
DetaylıOlasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı
Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıGeç Başlangıçlı Fetal Gelişim Kısıtlılığı. Prof Dr Rıza Madazlı İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
Geç Başlangıçlı Fetal Gelişim Kısıtlılığı Prof Dr Rıza Madazlı İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Tanım EFW veya AC < %10 pers SGA / FGK Birleşik Krallık (RCOG, 2014) Yeni Zelanda
DetaylıGİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR
İÇİNDEKİLER Sayfa GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR 4 DOWN SENDROMU. 5 NUKAL TRANSLUSENSİ 8 PRENATAL TANIDA BİYOKİMYASAL YÖNTEMLER... 12 FETAL DOLAŞIM VE DUKTUS VENOZUS 16 İKİNCİ
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıGestasyonel Diyabet (GDM)
Gestasyonel Diyabet (GDM) Tanım, Sıklık Gebelikte ortaya çıkan veya ilk defa tespit edilen glikoz intoleransı olarak tanımlanmaktadır (WHO 2012; ACOG, 2013). Aşikar diyabet kriterlerini içermeyen ve gebeliğin
DetaylıFETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan
DetaylıProf. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46
Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016
DetaylıGebelikte Viral Enfeksiyonlar
Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen
DetaylıArtmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları
JOPP Derg 3(1):12-17, 2011 Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları Gökhan YILDIRIM *, Ali GEDİKBAŞI *, Fatma Nurgül AKTAŞ *, Ahmet GÜL **, Ahmet
DetaylıFetal NT nin ölçümü için en uygun gebelik haftadır. Baş-popo mesafesi (BPM) en az 45 mm ve en fazla 84 mm olmalıdır
Fetal NT nin ölçümü için en uygun gebelik 11 +0-13 +6 haftadır. Baş-popo mesafesi (BPM) en az 45 mm ve en fazla 84 mm olmalıdır CRL 45 84mm arasında olmalı Görüntünün büyüklüğü fetal baş ve gögüs kafesinin
Detaylıİleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım
İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara
DetaylıKONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji
KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte
DetaylıÜçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi
12 Perinatoloji Dergisi Cilt: 15, Say : 1/Nisan 27 Üçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi Nalan Akal n, Serap Ar kan Baflkent Üniversitesi Alanya Hastanesi, Biyokimya,
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıNonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
DetaylıBingöl Bölgesinde Üçlü Tarama Testi Parametrelerinin Medyan Değerlerinin Belirlenmesi
Bingöl Bölgesinde Üçlü Tarama Türk Klinik Biyokimya Derg 2017; 15(2): 37-44 Araştırma Bingöl Bölgesinde Üçlü Tarama Testi Parametrelerinin Medyan Değerlerinin Belirlenmesi Determination of the Median Values
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıNİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)
NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ) Uzm. Dr. Özge ÖZER KAYA 21.05.2018 TARİHÇE Maternal plazmada fetal DNA'nın varlığı ilk olarak 1997'de Y kromozomuna özgü DNA sekanslarını
DetaylıNORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ
2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman
DetaylıÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ
Ege Tıp Dergisi 39 (2): 121-125,2000 ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ THE RELATION OF FALSE POSITIVITY AND OBSTETRIC COMPLICATIONS
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıPRETERM EYLEM ÖNGÖRÜSÜ. Doç. Dr. Derya EROĞLU
Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği VIII. Ulusal Kongresi 11-14 Ekim 2012 Harbiye Askeri Müze PRETERM EYLEM ÖNGÖRÜSÜ Doç. Dr. Derya EROĞLU Acıbadem Universitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları
DetaylıBölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri
38 Bölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri Halil KAYA, Sevim Süreyya ÇERÇ, Halil KÖMEK, Murat YAYLA*, M.Nail ALP*, Diclehan ORAL**, Turgay BUDAK**
DetaylıIUGG Tanısı-Ayırıcı Tanısı Doğum Zamanlaması
IUGG Tanısı-Ayırıcı Tanısı Doğum Zamanlaması Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. MFT-P Ultrasonografi Kursu İstanbul 2013 IUGG IUGG artmış perinatal mortalite ve
DetaylıTürk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği
İKİZ GEBELİKLERDE ULTRASONOGRAFİK TEMEL ÖZELLİKLER Prof. Dr. Hayri ERMİŞ İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. MONOZİGOTİK (TEK YUMURTA) %25 İKİZ GEBELİKLER ZİGOSİTE MONOKORYONİK-
Detaylı