Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Biyokimyasal Aneuploidi Taraması"

Transkript

1 Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul

2 Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik ~ % 0.5 Teratojenler

3 Kromozom anomalisi Delesyon / Translokasyon Aneuploidi Otozomlar Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Seks kromozomları 45, XO 47, XXY Poliploidi Triploidi Tetraploidi 1/700 1/8000 1/ /5000

4 Kromozom anomalisi Delesyon / Translokasyon Aneuploidi Otozomlar Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Seks kromozomları 45, XO 47, XXY Poliploidi Triploidi Tetraploidi Anne yaşı

5 Kromozom anomali taraması - Tarihçe 1970'li yıllar Anne yaşı 1980'li yıllar Üçlü test (AFP, ue3, hcg) 1990'lı yıllar - NT - PAPP-A, hcg - NT + PAPP-A + hcg - Genetik sonogram Dörtlü test (AFP, ue3, hcg, inh A) ve 2. trimester kombine taramalar NT + PAPP-A + hcg ± nazal kemik ± duktus venozus Doppler ± triküspit regürjitasyonu ± frontomaksiller açı - AFP + hcg + estriol + inhibin A - NT + PAPP-A + AFP + hcg + estriol + inhibin A

6 Tarama Stratejileri 1. trimester tarama 2. trimester tarama Kombine (1+2. trimester) tarama Entegre Tam entegre Serum entegre Sequential (Ardışık) Indepentdent (Bağımsız) Stepwise (Basamaklı) Contingent (Şartlı)

7 1. trimester: Maternal serum biyokimya T 21 T 18 T 13 Turner Serbest hcg PAPP-A Inhibin A AFP Unkonjuge E3 Serbest hcg CA 125 Total hcg SP1 Activin ADAM 12

8 1. trimester: Maternal serum biyokimya

9 11-14 hafta: Maternal serum biyokimya Trizomi 21 için: %60 sensitivite %5 yalancı pozitiflik

10 Sensitivite (%) NT dışı ultrason markerlerinin test performansına etkisi %5 FPR Yaş PAPP-A sβ-hcg NT NT PAPP-A shcg NT PAPP-A shcg Inh A NT PAPP-A shcg ADAM12 NT PAPP-A shcg NK/DV/TKR/FMA

11 11-14 tarama testinde hangi marker ne zaman daha yararlı? hafta arasında gebelik haftası ilerledikçe; NT ve PAPP-A nın performansı azalır Serbest hcg nin performansı artar %5 yalancı pozitiflik için sensitivite: 11. hafta: % hafta: % hafta: %82

12 Maternal biyokimya belirteçlerini etkileyen faktörler Gebelik haftası Maternal kilo İkiz gebelik 9. GH dan sonra PAPP-A serbest -hcg Kilo arttıkça PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A ve serbest -hcg iki kat IDDM PAPP-A ve serbest -hcg (?) Fetal cinsiyet ART Etnik köken Sigara Gravidite/Parite Vaginal kanama Önceki gebelik Kız: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A serbest -hcg Asya ırkı: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A Gebelik sayısı : PAPP-A ve serbest -hcg Etkisi yok Risk : sonraki gebelikte risk 2-3 kat

13 Gebelik haftası Maternal kilo İkiz gebelik 9. GH dan sonra PAPP-A serbest -hcg Kilo arttıkça PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A ve serbest -hcg iki kat IDDM PAPP-A ve serbest -hcg (?) Fetal cinsiyet ART Etnik köken Sigara Maternal biyokimya belirteçlerini etkileyen faktörler Gravidite/Parite Vaginal kanama Önceki gebelik Kız: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A serbest -hcg Asya ırkı: PAPP-A ve serbest -hcg PAPP-A Gebelik sayısı : PAPP-A ve serbest -hcg Etkisi yok Risk : sonraki gebelikte risk 2-3 kat

14 Prospektif kombine 1. trimester taramaların sonuçları Çalışma Hasta sayısı Down Tanımlama oranı (DR) BUN 8, % 79 FASTER 33, % 83 SURUSS 47, % 83 OSCAR 15, % 90 TOTAL 103, % 84

15 1. ve 2. trimester taramalarının karşılaştırıldığı 2 büyük çalışma: SURUSS (The Serum Urine and Ultrasound Screening Study) J Med Screen; 2003 FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) N Engl J Med; 2005

16 SURUSS (The Serum Urine and Ultrasound Screening Study) İngiltere de N. Wald ın da içinde bulunduğu bir grup tarafından gerçekleştirilmiştir gebe, 25 merkez, 101 Downlu olgu 1. Entegre test en başarılı sonucu vermektedir. 2. Birinci trimester kombine test ile 2. trimester dörtlü test birbirine yakın sonuçlar vermiştir. 3. İlk trimesterde tarama testinin yapılamadığı koşullarda en iyi sonucu dörtlü test vermektedir J Med Screen; 2003

17 FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) ABD de Prof. Dr. Jacob Canick in de içinde bulunduğu grup ve merkezler: 38,167 gebe, 15 U.S. Merkez, 117 Downlu olgu NT + sβhcg + PAPP-A (1:150) hafta dörtlü tarama (1:300) Bu çalışma sonuçlarının da, SURUSS çalışması ile çok benzerlik göstermektedir N Engl J Med; 2005

18 SURUSS: DR: %85 için FPR oranları

19 SURUSS: Serum urine and ultrasound screening study FASTER: First and second trimester evaluation of risks trial TESTLER FPR %1 SURUSS DR % FPR %5 FPR %1 FASTER DR % I. Trimester kombine test FPR %5 II. Trimester üçlü test II. Trimester dörtlü test

20 Dörtlü test mi üçlü test mi? Dörtlü tarama ile yakalama oranı artarken, invazif girişim sayısı ~ %35 azalır. N Engl J Med 1999

21 Etkinlik, güvenilirlik ve maliyet seçenekleri: Entegre test İlk trimester kombine test Dörtlü test NT ölçümü

22

23 FASTER - I Tarama testi DR % 1. Trimester NT ölçümü NT+PAPP-A, Free/total β-hcg Trimester Üçlü tarama (MSAFP, hcg, ue 3 ) 69 Dörtlü tarama (+İnhibin-A) ve 2. Trimester Entegre (NT, PAPP-A, Dörtlü) Serum Entegre (PAPP-A, Dörtlü) N Engl J Med 2005

24 FASTER - II Tarama testi DR % Adım adım ardışık (stepwise) Trimester test sonucu Yüksek risk: Tanı testi önerilir Düşük risk : 2. trimester test önerilir Risk öngörüsü 1. ve 2. sonuçları içerir Şartlı Ardışık (contingent) Trimester test sonucu Yüksek risk: Tanı testi önerilir Düşük risk : Başka test önerilmez Orta risk : 2. trimester test önerilir Risk öngörüsü 1. ve 2. sonuçları içerir N Engl J Med 2005

25 Şartlı tarama ( Contingent screening ) Orta risk 2. Trimester maternal serum biyokimyası (AFP, ue3, hcg, inh A) Nazal kemik DV Doppler Triküspit regür., FMA Genetik sonogram

26

27 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.

28 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.

29 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.

30 Antenatal tarama Down sendromu- ACOG guidelines (2007) Down sendromu tarama seçeneği yaşına bakılmaksızın bütün anne adaylarına sunulmalıdır. ACOG, 35 yaşın üzerindeki olgularda tanı testi yapılması gerekliliğini kaldırmıştır. Birinci trimesterde başvuran anne adaylarına Down sendromu taraması için 1. ve 2. trimester tarama testlerinin birlikte kullanılması (entegre veya ardaşık test olarak) seçeneği sunulmalıdır. Birinci trimester NT ve maternal serum biyokimya kombinasyonu Down sendromu taramasında güçlü bir testtir ve performansı 2. trimester dörtlü testine benzerdir. Yaştan bağımsız olarak bütün anne adaylarına antenatal Down sendromu taraması yerine doğrudan invaziv tanı yöntemlerinin kullanılması seçenek olarak sunulmalıdır.

31 Temel: ACOG & SOGC ACOG guideline Ocak 2007 SOGC guideline Şubat 2007 Üçlü test yeterli değil Yaşı tarama amaçlı kullanma Tüm yöntemler için amaç: En yüksek DR En düşük FPR Bütün seçenekleri sunulmalı Minimum standard: %75 DR, %5 FPR NHS: 2008 yılında bu oranlar değiştirilmiştir: %3 FPR ve en az %75 lik duyarlılık

32 ABD tarama seçimleri Fang Am J Obstet Gynecol, 2009

33 Sonuç olarak, hangi testi önerelim?!!

34 Hangi testi önerelim? 1. Tam Entegre Test: Hasta düzenli izlenebilecek ise Belirleme değeri en yüksek olan taramadır % 94; %5 FPR DR %85 ise, FPR % 1'e düşmektedir. Bu oranlara yaklaşan başka bir tarama yöntemi yoktur. 2. Serum Entegre Test: USG NT ölçümü iyi bir şekilde yapılamıyor ise, serum integre test idealdir haftada PAPP-A + dörtlü test (15-22 hafta) DR % 85, FPR %5

35 Hangi testi önerelim? 3. Standartlara uygun NT ölçümü durumunda 1. Trimester Kombine Testi Erken sonuç ve erken terminasyon seçeneği En önemli sorun, standartlara uygun NT ölçümüdür NT + PAPP-A ve sß-hcg DR % 85, FPR %5

36 Hangi testi önerelim? 4. İkinci trimesterde başvuranlar için: İdeal olan Dörtlü Test tir. DR: %81, FPR: %5 Üçlü Test ile tarama yapılacaksa ultrasonografi belirteçlerinden faydalanılarak duyarlılık artırılabilir.

37 Teşekkür ederim.

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project I.TRİMESTER Quantity Item Code Description Price Each Amount TARAMADAN SONRA II.TRİMESTER TARAMA : SAVUNULABİLİR Mİ? PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. 1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı

Detaylı

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester

Detaylı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır? BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG

Detaylı

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

Detaylı

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri JOPP Derg 2(2):-60, 2010 Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri Ayşegül ÇINAR KUŞKUCU * ÖZET 1980 lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal

Detaylı

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017 Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna

Detaylı

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193 Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık

Detaylı

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Dr.Semir Köse Yard.Doç.Dr.Dilek Çımrın Dr.Nuri Yıldırım Dr.Özge Aksel Prof.Dr.Pembe Keskinoğlu Doç.Dr.Elçin

Detaylı

ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER

ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER T Ü KAL TE S STEM BELGEL K - Q TSE-ISO-EN 9000 R R K YE DE LK LABORATU V A ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER 21. kromozomda görülen tam veya k smi trisomi durumunun sorumlu oldu u Down Sendromu, do

Detaylı

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Down Sendromu (Trizomi 21 - Mongolizm) 700 canl do umdan 1 inde rastlanan en yayg n kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve geliflme gerili i, do umsal anomaliler

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Perinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ PREEKLAMPSİ SGA (PE olmadan)

Detaylı

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Prerinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ SGA (PE olmadan) PREEKLAMPSİ

Detaylı

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Prof. Dr. Mehmet Özeren T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Türk Jinekoloji ve Obstetrik

Detaylı

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA

Detaylı

2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ

2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ 2. BÖLÜM 1 Gebelikte Labaratuvar Testleri FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ Brock ve arkadaşları, 1970 li yılların başlarında, anensefali ve spina bifida gibi açık

Detaylı

1) Önceki gebeliklerde fetal Trizomi öyküsü. 2) Devam eden gebelikte en az bir majör veya iki minör yapısal anomali gözlenmesi

1) Önceki gebeliklerde fetal Trizomi öyküsü. 2) Devam eden gebelikte en az bir majör veya iki minör yapısal anomali gözlenmesi 125 Derleme Review Jinekoloji - Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi The Journal of Gynecology - Obstetrics and Neonatology Biyokimyasal Aneoploidi Tarama Testleri Biochemical Aneuploidy Screening Tests

Detaylı

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester

Detaylı

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı?

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? Dr. İbrahim Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı Perinatal mortalite-morbidite

Detaylı

ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER

ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER DOÇ. DR.ALİN BAŞGÜL YİĞİTER İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM PERİNATOLOJİ BİLİM DALI BAŞKANI ANTENATAL İZLEM VE TESTLERİN ANA HEDEFLERİ

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Klinik Laboratuvar Testleri DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ) Diğer adları: Üçlü veya dörtlü tarama testi, üçlü test, triple test, dörtlü test. Kullanım amacı: Maternal

Detaylı

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-

Detaylı

11 13 +6 hafta ultrasonu

11 13 +6 hafta ultrasonu 11 13 +6 hafta ultrasonu Kypros H. Nicolaides Özhan M. Turan 11 13 +6 hafta ultrasonu Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Herodotos ve Despina ya Id çindekiler Girisc 1. Kromozomal defektlerin birinci

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm

Detaylı

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları Dr.Ayşe Şaylı 2016 Genoks Kimdir? 1 Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 3 uzman hekim,10 uzman biyolog,moleküler

Detaylı

CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı?

CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? 10 Haziran 2016 CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? Prof.Dr. Ali ERGÜN A/S V CVS Amniosentez CVS Amnio CVS 11 16 20 40 Gestasyonel hafta 15% Fetal kayıp Randomize çalışmalar Cochrane Library, Issue

Detaylı

YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ ETKİNLİKLERİ

YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ ETKİNLİKLERİ T.C SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ

Detaylı

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Maternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi

Maternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi Araştırma Makalesi/Original Article Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi Maternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi The relationship between pregnancy

Detaylı

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DÜŞÜK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA İLK ÜÇ AY TARAMA TESTİNDE PATOLOJİK NT, BURUN KEMİĞİ, TRİKUSPİD

Detaylı

Türk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi

Türk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi CLINICAL STUDY Artemis, 2003; Vol 4(4) Türk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi Fatma Nur ÇAKMAK 1, Ceyda ACUN 1, Ebru PETEK 1, Sevda EKER 1, Arzu

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

İKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ. Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP) YÜKSEK LİSANS TEZİ

İKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ. Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP) YÜKSEK LİSANS TEZİ TÜRKİYE CUMHURİYETİ AFYON KOCATEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ İKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP)

Detaylı

GATA OBSTETRİK POPULASYONUNDA ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARI

GATA OBSTETRİK POPULASYONUNDA ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARI ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ JİNE:KOLOJİ-OBSTETRİK-PEDİATRİ KLİNİKLERİ CİLT: 28, SAYI ı ı, MART 1996 ÖZET GATA OBSTETRİK POPULASYONUNDA ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARI Ali Ergün, İskender Başer *, Saffet Dilek...,

Detaylı

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

TARAMA TESTİ NE DEMEKTİR:

TARAMA TESTİ NE DEMEKTİR: TARAMA TESTİ NE DEMEKTİR: Belli bir hastalık için hiçbir semptomu olmayan kişiler arasından o hastalık için önlem alınması ve ileri tetkiklerle hastalığın kesinleştirilmesi gereken kişileri ayıran bir

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR

GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR İÇİNDEKİLER Sayfa GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR 4 DOWN SENDROMU. 5 NUKAL TRANSLUSENSİ 8 PRENATAL TANIDA BİYOKİMYASAL YÖNTEMLER... 12 FETAL DOLAŞIM VE DUKTUS VENOZUS 16 İKİNCİ

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Gestasyonel Diyabet (GDM)

Gestasyonel Diyabet (GDM) Gestasyonel Diyabet (GDM) Tanım, Sıklık Gebelikte ortaya çıkan veya ilk defa tespit edilen glikoz intoleransı olarak tanımlanmaktadır (WHO 2012; ACOG, 2013). Aşikar diyabet kriterlerini içermeyen ve gebeliğin

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları

Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları JOPP Derg 3(1):12-17, 2011 Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları Gökhan YILDIRIM *, Ali GEDİKBAŞI *, Fatma Nurgül AKTAŞ *, Ahmet GÜL **, Ahmet

Detaylı

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

Üçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi

Üçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi 12 Perinatoloji Dergisi Cilt: 15, Say : 1/Nisan 27 Üçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi Nalan Akal n, Serap Ar kan Baflkent Üniversitesi Alanya Hastanesi, Biyokimya,

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ Ege Tıp Dergisi 39 (2): 121-125,2000 ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ THE RELATION OF FALSE POSITIVITY AND OBSTETRIC COMPLICATIONS

Detaylı

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ 2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

PRETERM EYLEM ÖNGÖRÜSÜ. Doç. Dr. Derya EROĞLU

PRETERM EYLEM ÖNGÖRÜSÜ. Doç. Dr. Derya EROĞLU Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği VIII. Ulusal Kongresi 11-14 Ekim 2012 Harbiye Askeri Müze PRETERM EYLEM ÖNGÖRÜSÜ Doç. Dr. Derya EROĞLU Acıbadem Universitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Bölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri

Bölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri 38 Bölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri Halil KAYA, Sevim Süreyya ÇERÇ, Halil KÖMEK, Murat YAYLA*, M.Nail ALP*, Diclehan ORAL**, Turgay BUDAK**

Detaylı

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği İKİZ GEBELİKLERDE ULTRASONOGRAFİK TEMEL ÖZELLİKLER Prof. Dr. Hayri ERMİŞ İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. MONOZİGOTİK (TEK YUMURTA) %25 İKİZ GEBELİKLER ZİGOSİTE MONOKORYONİK-

Detaylı

Eskişehir Bölgesinde Üçlü Test Tarama Parametrelerinin Medyan Düzeylerinin Belirlenmesi

Eskişehir Bölgesinde Üçlü Test Tarama Parametrelerinin Medyan Düzeylerinin Belirlenmesi Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2011; 36 (1) ; 50 54. Araştırma Makalesi [Research Article] Yayın tarihi 15 Mart, 2011 TurkJBiochem.com [Published online 15 March,

Detaylı

GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ

GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ Plasental kompartman Hipotalamik hormonlar GnRH CRH TRH Somotostatin GHRH Hipofizer hormonlar hcg hpl hch hct ACTH Oksitosin 2 1 GEBELİK ENDOKRİNOLOJİSİ

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

İkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları

İkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları Original Article / Orijinal Araştırma İkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları High-level maternal serum Alpha Feto Protein (AFP) and

Detaylı

Gebelik izlemi: Dünyadaki uygulamalar;

Gebelik izlemi: Dünyadaki uygulamalar; Gebelik izlemi: Dünyadaki uygulamalar; Klavuzlar ne öneriyor? Doç. Dr. Esra ESİM BÜYÜKBAYRAK Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pendik Eğitim Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum A.B.D Perinatoloji

Detaylı

Gaziantep İl Merkezinde Birinci Trimester Tarama Testi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Gaziantep İl Merkezinde Birinci Trimester Tarama Testi Sonuçlarının Değerlendirilmesi ORİJİNAL ARAŞTIRMA Original Research Gaziantep İl Merkezinde Birinci Trimester Tarama Testi Sonuçlarının Değerlendirilmesi Evaluation of The First Trimester Screening Test In Gaziantep City Center 3 4

Detaylı

ANNE ÖLÜMLERİNİ ÖNLEMEDE DOĞUM VE ACİL OBSTETRİK VAKAYA YAKLAŞIM SEMPOZYUM KİTABI KONYA - 2013

ANNE ÖLÜMLERİNİ ÖNLEMEDE DOĞUM VE ACİL OBSTETRİK VAKAYA YAKLAŞIM SEMPOZYUM KİTABI KONYA - 2013 ANNE ÖLÜMLERİNİ ÖNLEMEDE DOĞUM VE ACİL OBSTETRİK VAKAYA YAKLAŞIM SEMPOZYUM KİTABI KONYA - 2013 Anne Ölümlerini Önlemede Doğum ve Acil Obstetrik Vakaya Yaklaşım Sempozyum Kitabı Anne Ölümlerini Önlemede

Detaylı

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT Olgu Sunumu Case Report Türk Aile Hek Derg 2006; 10(4): 178-182 Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Non-invaziv prenatal genetik test sonucu

Non-invaziv prenatal genetik test sonucu 3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg

Detaylı

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları

Detaylı

Servikal Premalign Lezyonlarda Sitoloji ve Histoloji Yönetimi

Servikal Premalign Lezyonlarda Sitoloji ve Histoloji Yönetimi Servikal Premalign Lezyonlarda Sitoloji ve Histoloji Yönetimi Dr. Macit ARVAS İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Jinekolojik Onkoloji Bilim Dalı Globocan-2008

Detaylı

T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI

T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI T.C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI 11-14.GEBELİK HAFTALARINDA TEKİL GEBELİKLERDE BAKILAN SERBEST ßHCG, PAPP-A DEĞERLERİ İLE 16-18.GEBELİK HAFTALARINDA

Detaylı

E. Ediz Tütüncü KLİMİK 2013 XVI. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi 15 Mart 2013, Antalya

E. Ediz Tütüncü KLİMİK 2013 XVI. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi 15 Mart 2013, Antalya E. Ediz Tütüncü KLİMİK 2013 XVI. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi 15 Mart 2013, Antalya Olgu 32 yaşında, 12 haftalık gebe, Primigravid, Antenatal izleminde özellik yok.

Detaylı

İnsizyonel Ektopik Gebeliğin Doğru Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

İnsizyonel Ektopik Gebeliğin Doğru Yönetimi Nasıl Olmalıdır? İnsizyonel Ektopik Gebeliğin Doğru Yönetimi Nasıl Olmalıdır? Doç. Dr. Bülent Yılmaz İzmir Katip Çelebi Üni. Tıp Fak. Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Tepecik Eğitim Araş. Hast. Tüp Bebek Ünitesi 12. Zekai

Detaylı