BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

Transkript

1 1

2 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit B, Rubella) Derinin gecikmiş tip aşırı duyarlılık yanıtı (PPD) Nitroblue tetrazolium testi (NBT) Kompleman sistemi taraması (CH50) Ön arka akciğer grafisi (Timus gölgesi) LÖKOSİT SAYISI Tam kan sayımı 2

3 NÖTROFİL SAYISI LENFOSİT SAYISI 3

4 EOZİNOFİL SAYISI TROMBOSİT SAYISI 4

5 Periferik yayma 5

6 İmmünglobulin düzeyleri Serum immünglobulin düzeyleri yaşa göre değerlendirilmelidir! Primer immün yetmezlik hastalıklarında serum immünglobulin düzeyleri düşük, yüksek veya normal olabilir Hipogamaglobulinemiye yol açan primer immün yetmezlikler dışındaki durumlar da sorgulanmalıdır 6

7 İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Kan grubu antijenlerine karşı IgM yapısında antikorlardır (Anti A ve Anti B) Bir yaşından sonra anlamlıdır Titre >1/8 olmalı A, B ve O kan gruplarında bakılır AB kan grubunda bakılamaz Aşıya karşı antikor yanıtı Rutin aşı programında olan o Hepatit B o Rubella Aşılarına karşı spesifik antikor titresi IgG fonksiyonunun denetlenmesinde yardımcı olur Derinin gecikmiş tip aşırı duyarlılık yanıtı Derinin gecikmiş tip aşırı duyarlılık yanıtı hücresel immünitenin in vivo değerlendirildiği tek yöntemdir o PPD o Candida cilt testi T hücre fonksiyonunun bozuk olduğu durumlarda yanıt yoktur o Ağır kombine immün yetmezlik o T hücre yetmezlikleri 7

8 Nitroblue tetrazolium testi (NBT) Kompleman sistemi taraması (CH50) 8

9 Ön arka akciğer grafisi (Timus gölgesi) Tüm bu genel tarama testleri normal ise primer immün yetmezlik (özellikle antikor eksiklikleri) genellikle ekarte edilebilir. Bununla birlikte, eğer kronik/yineleyen enfeksiyonlar, öyküde immün yetmezliği düşündüren bulgular veya tarama testlerinde bir bozukluk varsa immün sistemin daha ileri incelemeleri yapılmalıdır. 9

10 İLERİ TESTLER Hücresel İmmünite Periferik kan T hücre alt grup ve NK hücre sayıları (CD3, CD4, CD8, CD16+CD56) Lenfositlerde MHC I ve II ekspresyonunun saptanması İn vitro T hücre fonksiyonları (Lenfoproliferatif yanıt) Aktive edilmiş T hücrede CD40L ekspresyonu Enzim düzeyleri (PNP, ADA) Kromozom analizi (Di George sendromu) Moleküler ve mutasyon analizleri Humoral İmmünite Periferik kan B hücre sayısı (CD19, CD20) B hücrede CD40 ekspresyonu IgG alt grupları (IgG1,2,3,4) Aşıya karşı spesifik antikor yanıtı (Hib, DT, polio, pnömokok) Moleküler ve mutasyon analizleri Elde edilen sonuçlar yaşa göre değerlendirilmelidir! 10

11 Fagositer Sistem Akım sitometride adezyon moleküllerinin ölçümü (CD11, CD18, CD15) Akım sitometride fagosit fonksiyon ölçümü (DHR ile oksidatif burst) Kemotaksi (Boyden chamber ) Enzim ölçümleri (MPO, G6PD, NADPH oksidaz) Moleküler ve mutasyon analizleri Kompleman Sistemi AH50 (alternatif yol) Spesifik kompleman komponentlerinin düzeylerinin ölçümü (C1 > C9) Faktör H, B, D, Properdin C1 esteraz inhibitör düzey ve aktivitesinin ölçümü Moleküler ve mutasyon analizleri Diğer Testler Hipokalsemi > Di George sendromu Hipoparatiroidi > Di George sendromu Düşük serum ürik asit düzeyi (<2 mg/dl) > Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği Alfa fetoprotein yüksekliği > Ataksi Telenjiektazi HIV bakılması unutulmamalıdır! 11

12 MİKROBİYOLOJİK BULGULAR SİTOGENETİK ANALİZ 12

13 KEMİK İLİĞİ ASPİRASYONU IŞIK MİKROSKOPİSİNDE SAÇ ÖRNEKLERİ 13

14 GÖRÜNTÜLEME 14