Journal of Neurological Sciences [Turkish] 28:(1)# 26;086-090, 2011 http://www.jns.dergisi.org/text.php3?id=405 Olgu Sunumu Brakiyal Amyotrofik Dipleji: Olgu Sunumu Mehmet YÜCEL, Oğuzhan ÖZ, Hakan AKGÜN, Muammer KORKMAZ, Ümit H. ULAŞ, Şeref DEMİRKAYA, Yaşar KÜTÜKÇÜ, Zeki ODABAŞI GATA Nöroloji AD, Ankara, Türkiye Özet 19. yy sonu 20. yy başlarında flail arm (FA), flail leg (FL) sendromu olarak isimlendirilen Amyotrofik lateral sklerozis (ALS)'nin 2 alt grubu tanımlanmıştır. FA fenotipi Vulpian tarafından 1886'da üst ekstremitenin proksimal güçsüzlüğü ve atrofisi sendromu olarak (Progressif müsküler atrofi'nin skapulohümoral varyantı) tanımlanmıştır. Bu durum sonraki yıllarda Vulpian-Bernhardt sendromu, hanging-arm sendromu, nörojenik man-in-a-barrel sendromu, brakiyal amyotrofik dipleji ya da FA sendromu olarak farklı isimlerle adlandırılmıştır. Bu sendrom tipik olarak progresif, yavaş seyirli üst ekstremite güçsüzlüğü, zayıflığı ile seyreden alt ekstremite ve bulber kaslarda fonksiyonel zaafiyete neden olmayan sıklıkla simetrik proksimal bir hastalıktır. Burada sağ kolunu kaldırma güçlüğü şikayeti ile gelen anamnez, nörolojik muayene ve EMG ile brakiyal amyotrofik dipleji tanısı konan bir olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Brakiyal amyotrofik dipleji, Flail arm sendromu, Nörojenik man-in-abarrel sendromu Brachial Amyotrophic Diplegia: Case Report Abstract Two forms of Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) subtypes have been recognized since the late 19th and early 20th centuries but relatively inadequately studied, these being the flail arm (FA) and flail leg (FL) syndromes. The FA phenotype was described by Vulpian in 1886 as a syndrome of proximal weakness and wasting of the upper limbs (scapulohumeral variant of progressive muscular atrophy or forme scapulo-hume rale). The condition has been variously termed as Vulpian-Bernhardt syndrome, hanging-arm syndrome, neurogenic man-in-a-barrel syndrome, brachial amyotrophic diplegia, or the FA syndrome. The syndrome typically presents with progressive upper limb weakness and wasting that is often symmetric and proximal, without significant functional involvement of lower limbs or bulbar muscles. Here we presented a patient with complaints of difficulty in lifting his right arm in his medical history. Brachial amyotrophic diplegia was diagnosed with neurological examination and EMG findings. It is presented because of rarity. Keywords: Brachial amyotrophic diplegia, Flail arm syndrome, neurogenic man-in-a-barrel syndrome 86
GİRİŞ Flail arm sendromu ya da Vulpian Bernhart's Sendromu olarakta isimlendirilen Brakiyal amyotrofik dipleji atipik bir Amyotrofik lateral skleroz (ALS) varyantıdır. Klinik olarak kollarda progressif atrofi ve güçsüzlükle seyreder, çok seyrek olarak da bulber ve alt ekstremite tutulumu da görülebilir. Alt motor nöron bulguları ile seyreder. OLGU SUNUMU 61 yaşında erkek hasta, bize başvurduğunda son bir yıldır farkettiği sağ kolunu kaldıramama ve sağ omuz kaslarında erime şikayeti vardı. Yakınmalarının giderek arttığını ifade ediyordu. Bu yakınmalarla başvurduğu Ortopedi polikliniği tarafından sağ aksiller sinir lezyonu ön tanısı ile EMG istenmişti. Hastanın nörolojik muayenesinde sağda belirgin bilateral üst ekstremite proksimallerinde flask parezisi vardı (Resim 1). Distal kasların kuvvet muayenesi normaldi. DTR'ler normal sınırlardaydı, patolojik refleks saptanmadı. Duyu muayenesi normal sınırlarda olan hastanın EMG incelemesinde alt ve üst ekstremite motor ve duyu iletim incelemeleri ve F yanıtları normal sınırlardaydı. Sağda belirgin bilateral C5- C6-C7 myotomlarında kronik ön boynuz tutuluş bulguları (dev MÜP'ler) saptandı (Resim 2). Servikal ve beyin Manyetik Rezonans (MR) görüntülemesi normal olan hastaya Brakiyal amyotrofik dipleji tanısı kondu. Resim 1: Hastanın muayene görüntüleri Resim 2: Sağ deltoid kası iğne EMG incelemesinde izlenen dev MÜP ler 87
TARTIŞMA ALS aynı hücresel ve moleküler patolojide farklı birçok klinik fenotipi içermektedir (9). Aran, Charcot, Duchenne ve diğerleri tarafından diagnostik ve prognostik önemi sonradan gösterilen ALS'nin 3 ana klinik kategorisi, progresif bulber palsi (bulber başlangıçlı ALS), klasik ekstremite başlangıçlı ALS (Charcot) ve alt motor nöron tutulumu ile seyreden progresif musküler atrofi (PMA) 19. yüzyılda tanımlanmıştır (2,11,15). Bu 3 ana ALS alt grubunun yanında 19. yy sonu 20. yy başlarında flail arm (FA), flail leg (FL) sendromu olarak isimlendirilen diğer 2 alt grup tanımlanmıştır. FA fenotipi Vulpian tarafından 1886'da üst ekstremitenin proksimal güçsüzlüğü ve atrofisi sendromu olarak (PMA'nin skapulohümoral varyantı) tanımlanmıştır (17). Bu durum sonraki yıllarda Vulpian-Bernhardt sendromu (6), hanging-arm sendromu (7), nörojenik manin-a-barrel sendromu (12), brakiyal amyotrofik dipleji (10) ya da FA (8) sendromu olarak farklı isimlerle adlandırılmıştır. Bu sendrom tipik olarak progresif, yavaş seyirli üst ekstremite güçsüzlüğü, zayıflığı ile seyreden alt ekstremite ve bulber kaslarda fonksiyonel zaafiyete neden olmayan sıklıkla simetrik proksimal bir hastalıktır. Hastaların % 27-77'sinde sonradan EMG ile alt ekstremite ve bulber tutulum gösterilmiştir (3,8,16). Elektrofizyolojik çalışmalarda bu hastalarda tipik ALS'de olduğu gibi kortikal ve periferal hiperekstabilite gösterilmiştir. Patolojik çalışmaların yapıldığı 2 olguda ön boynuz hücrelerinde Bunina body, ubukitin pozitif skein like inklüzyonlar ve Lewy body-like inklüzyonlar gösterilmiştir (14). Wijesekera ve ark.nın yaptığı bir kohort çalışmada ALS tanısı ile takipli 1188 hastanın % 26.9'nun bulber başlangıçlı, % 51.3'ünün klasik ekstremite başlangıçlı, % 11.4'ünün flail arm sendromu, % 6.3'ünün flail leg sendromu ve % 4.3'ünün PMA alt grubunda olduğu bulunmuştur (18). Yine bu çalışmada klasik ALS'de erkek kadın oranı 1.5:1 iken FA grubunda 4:1 olarak bulunmuştur. Bulber başlangıçlı ALS'de ortalama yaşam 27 ay, ekstremite başlangıçlıda 34 ay olarak bulunmuştur. En uzun yaşam ömrü FL 69 ay ve FA alt grubunda 61 aydır. 5 yıllık yaşam FL için %63.9, FA için %52 olarak belirtilmiştir (18). Tablo: ALS tanılı 1188 hastanın klinik özelliklerine göre sınıflandırılması (18) Klasik ekstremite başlangıçlı 609 (%51.3) Bulber başlangıçlı 318 (%26.9) Flail arm 135 (%11.4) Flail leg 75 (%6.3) PMA 51 (%4.3) 88
Flail arm sendromunun klinik özellikleri: 1. Üst ekstremitenin alt motor nöron tutuluş bulguları 2. Özellikle proksimal kaslarda simetrik, progresif güçsüzlük ve zayıflama 3. Üst ekstremitede hoffman (+) liği [klonus (-)] Ayırıcı tanıda bilateral watershed enfarktları, servikal spinal lezyonlar, bilateral medial pontin lezyonlar ile karıştığı bildirilmiştir (1,4,13). Bu nedenle flail arm sendromu düşünülen hastalarda mutlaka beyin ve servikal MR görüntüleme yapılmalıdır. Bizim olgumuzda yapılan kontraslı beyin MR görüntüleme ve servikal MR görüntüleme tamamen normaldi. Bu nedenle olası yer kaplayan lezyon ve vasküler olayları dışladık. Czaplinski ve ark.nın (5) bildirdikleri Flail arm sendromlu bir olgunun kliniği bizim olgumuza birebir benzerlik göstermektedir. Bu olguda EMG'de aktif ve kronik nörojenik değişiklikler ve fasikülasyonlar izlenirken, bizim olgumuzda motor ve duyu iletim incelemeleri normal sınırlardaydı ve iğne EMG incelemesinde bilateral C5-C6-C7 myotomlarında kronik ön boynuz tutuluş bulguları izlendi. Hastada olası motor nöron hastalıkları değerlendirildi. Anamnezinde polio öyküsü yoktu ve güçsüzlük yakınması hayatında ilk defa gelişmişti. Güçsüzlük distal değil proksimal başlangıçlıydı ve çift taraflıydı bu nedenle monomelik amyotrofi tanısından uzaklaşıldı. Skapulo humoral bölge kaslarında myopatik bulguya rastlanmadı. Hastalığın başlangıç yaşı, klinik seyri, fiziksel özelliklerinin uymaması ve EMG bulguları nedeniyle fasio-skapulo-humoral distrofiden uzaklaşıldı. Hastada DTR'lerin normal olması ve tanı kriterlerinde olmasına rağmen patolojik refleksin görülmemesi kliniğin erken dönemde olmasına bağlanabilir. Sonuçta hastaya ALS'nin bir alt tipi olan, başlangıçta uzun süre izole olarak seyreden Brakiyal amyotrofik dipleji (Flail arm sendromu) tanısı kondu. Bi-brakiyal dipleji (Man in the barrel) ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken tanılar (10) Bilateral water-shed enfarktları Bilateral metastaz Basis pontis lezyonları Santral pontin miyelinozis Servikal spinal kord lezyonları Servikal spondilotik amyotrofi Motor nöron hastalıkları Amyotrofik brakiyal dipleji Monomelik amyotrofi Motor nöropatiler Multifokal motor nöropati Anterior spinal arter enfarktı Postradyasyon amyotrofisi Klinik pratikte çok sık karşılaşılmayan bir durum olması nedeni ile EMG'de tek taraflı kronik ön boynuz tutuluş bulguları saptanan hastalarda yakınması olmasa da karşı ekstremite de incelenmeli ve benzer bulgular varsa ayırıcı tanıda Brakiyal amyotrofik dipleji (Flail arm sendromu) düşünülmeli ve hastalar takibe alınmalıdır. İletişim: Mehmet Yücel E-mail: drmehmetyucel@yahoo.com.tr Gönderilme Tarihi: 20 Aralık 2010 Revizyon Tarihi: 26 Ocak 2011 Kabul Tarihi: 01 Şubat 2011 89
The Online Journal of Neurological Sciences (Turkish) 1984-2011 This e-journal is run by Ege University Faculty of Medicine, Dept. of Neurological Surgery, Bornova, Izmir-35100TR as part of the Ege Neurological Surgery World Wide Web service. Comments and feedback: E-mail: editor@jns.dergisi.org URL: http://www.jns.dergisi.org Journal of Neurological Sciences (Turkish) Abbr: J. Neurol. Sci.[Turk] ISSNe 1302-1664 KAYNAKLAR 1. Berg D, Mullges W, Koltzenburg M, Bendszus M, Reiners K. Man-in-thebarrel syndrome caused by cervical spinal cord infarction. Acta Neurol Scand 1998;97:417 419. 2. Bonduelle M. Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, de Jong JU, eds. Amyotrophic lateral sclerosis. Handbook of Clinical Neurology. North-Holland Publishing Company; 1975: 281 338. 3. Couratier P, Truong C, Khalil M, Deviere F, Vallat JM. Clinical features of flail arm syndrome. Muscle Nevre 2000;23:646 648. 4. Crisostomo EA, Suslavich FJ. Man-in-the-barrel syndrome associated with closed head injury. J Neuroimaging 1994;4:116 117. 5. Czaplinski A, Steck AJ, Andersen PM, Weber M. Flail arm syndrome: a clinical variant of amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2004;11(8):567-568. 6. Gamez J, Cervera C, Codina A. Flail arm syndrome of Vulpian-Bernhart's form of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67:258. 7. Gamez J, Cervera C. Brachial amyotrophic diplegia: a slowly progressive motor neuron disorder. Neurology 2000;54:2355. 8. Hu MT, Ellis CM, Al-Chalabi A, Leigh PN, Shaw CE. Flail arm syndrome: a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65: 950 951. 9. Kato S, Shaw P, Wood-Allum C, Leigh PN, Shaw CE. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Dickson DW, ed. Neurodegeneration: The Molecular Pathology of Dementia and Movement Disorders. ISN Neuropath Press; 2003:350 371. 10. Katz JS, Wolfe GI, Andersson PB, et al. Brachial amyotrophic diplegia: a slowly progressive motor neuron disorder. Neurology 1999;53:1071 1076. 11. Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, et al. Descriptive epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: new evidence and unsolved issues. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008;79:6 11. 12. Mulder DW. The clinical syndrome of amyotrophic lateral sclerosis. Proc Staff Meet Mayo Clin 1957;32:427 436. 13. Paulin M, De Seze J, Wyremblewski P, Zéphir H, Leys D, Vermersch P, Man-in-the-barrel syndrome caused by a pontine lesion Neurology 64; May (2 of 2) 2005;1703 ^ 14. Sasaki S, Iwata M. Motor neuron disease with predominantly upper extremity involvement: a clinicopathological study. Acta Neuropathol 1999;98:645 650. 15. Visser J, de Jong JMBV, Visser MD. The history of progressive muscular atrophy: syndrome or disease? Neurology 2008;70:723 727 16. Vucic S, Kiernan MC. Abnormalities in cortical and peripheral excitability in flail arm variant amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;78(8):849 852. 17. Vulpian A. Maladies du Syste`me Nerveux (Moelle E pinie`re). Paris: Octave Dion; 1886:346. 18. Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, Galtrey C, Parkinson MH, Ganesalingam J, et al. Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS. Neurology; March 24, 2009; 72:1087-1094 90