HEREDİTER MULTİPL EKZOSTOZ (Vak'a Takdimi) HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSIS (Case Report) Pro:f. Dr. Kemal DA YRAKTAR (*) Dr. Nişan NİŞAN (**) Dr. Refik TEZCAN (***). GtBtş Multipl cartilaginous exostosis de denir. Hastalığı ilk defa 1814 de Boyer tarif etmiştir. Daha sonra 1825 de Guy's Hospital bir seri vak'a tebliğ etmiş ve hastalık hakkında ge~ niş bilgi vermiştir. Ancak hastalığın en iyi tarifini 1891 de Bessel ve Hagen yapmışlardır (6). Hastalık çok defa Ollier hastalığı ile ilgili gibi görülürse de iki hastalık arasında hiç bir ilgi yoktur. Hastalık % 65 oranında heredite ile ilgili olarak çocuğa geçme..ktedir.. Anne çok defa taşıyıcı olmakta, ancak ken- disinde lezyon nadiren teşekkül etmektedir. Buna mukabil babada ve oğulda müştereken bulunma şansı % 50 dir (2, 3,.5). Hastalık bilhassa uzun kemiklerin diafizer kısımlarını tutar. Büyümenin en fazla olduğu bu kısımlar atake olunca, büyüme anomalileri ortaya çıkar ve mafsallarda çarpılmalar, eğilmeler teşekkül eder. Hastalık en çok diz ayak bileği ve skapulayı sevdiğinden şekil bozuklukları da bu bölgelrede en fazladır. Egzostozlar mafsal dışına doğru uzar ve gözle görülüp, elle palpe edilebilir. Ancak hastalığın püberteden önce şika- (*) Cerrahpaşa Tıp Fakültesi. -172-
BAYRAKTAR -. NİŞAN - TEZCAN yeti mucip olduğu ve dikkat çektiği çok nadirdir. Püberteden sonra vücudun aktif gelişme döneminde tümör de gelişir ve yine bu dönemde çeşitli odaklar habaset n1ihraklarına dönüşebilir (8). PATALOJİK ANATOMİ Makroskopik olarak Üzerleri bir bursa ile kaplanmış osteokondromatö çıkıntılardır. Ekseri bir çok mafsalı birden tutarlar ve sayı bakımından da çokturlar. Histolojik incelenmesi yapılırsa lezyonların soliter osteokondromlar gibi olduğu görülür. Yani atipi göstermeyen kondrositlerin yaptı.ğı kolonlar dikkat çeker. Bt: kolonlar birbi~lerine paralel bir yapı gösterirler. Kondrositlerin nükleüsleri çifttir. Ancak çift nükleüslü kondrositler daha ziyade büyüme çağında ekstirpe edilen lezyonlarda gö~ rülür. Bu tabakaların üstü perikondrium, onun da üstü normal periostla örtülüdür. Kıkırdak tabakasının altında ise spongiöz bir doku vardır. Bu dokunun içinde de yer kıkırdak odacıkları bulunabilir. Kemik kısmı hemen daima osteoporotiktir. Ancak geçirilmiş bir trauma varsa o zaman yer yer kalsifikasyonlar da görüle~ bilir (2, 3, 5). Zamanla kıkırdak kısmında ti pik dejenerasyon arazları ortaya çıkar ve habaset değişmelerine de rastlanabilir (1, 4). Hastalık KLİNİK ekseri püberte çağında dikkat çeker. En fazla şikayet sebe~ bi ele gelen sert kitleler, bunların bazan gözle de görülebilmesi ve ağrıdır. Ağrı, nadir bir klinik bulgudur. Egzostozların adalelere etki yapması sonucu hasıl olur. Lezyon mafsallara yakın oturduğu halde mafsalları bozmaz, ancak büyüme kıkır.. daklarını etkilediğinden asimetrik büyümeye sebep olur. Neticede gözle de aşikar görülen mafsal çarpık.. lıkları meydana gelir. Tibia, fibula, skapula aynı nedenlerle çarpılıp eğilebilir. RÖN"rGEN Esas lezyon pediküllii veya sesil olarak mafsal dışına doğru uzamış egzostozlardır. Pediküllü lezyonlar daha sık c111p ekseri epifiz plağının ucundan ~ arlar. Uzantıların üzeri~ rıi kaplayan kıkırdak şapka, filimde görülmez. Ancak yer yer kalsifiye olursa radiolojik olarak imaj verir (2). Bu kıkırdak şapka, ~n fazla bir kaç mm kalınlıktadır. Eğer daha da kalınlaşırsa, o zaman habaset ihtimalini düşünmek gerekir. Nadir rastlanan bir bulgu da tü~ ınörleri saran bursa içinde serbes cisimciklerin bulunmasıdır. TEDAVİ Hastalığın radikal bir tedavisi yoktur. Lezyonlar pek çok yere birden oturduğundan bunalrın hepsinin temizlenmesine de imkan olmaz. Bu nedenle, fonksionel kusur yapan, es.. tetik olarak rahatsız eden, tazyik ara- - '173-
ZEYNEP KAMİL TIP BULTENİ... e rn ~ -174-
BAYRAKTAR~ NİŞAN - TEZCAN 1... s i -175-
:zeynep KAMİL TIP BCL'rENİ \... s ~ \ 1 1 1-1'76-
BAYRAKTAR-. NİŞAN - TEZCAN -~ 177-
ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ e... rf ~ -.. 178-...
BAYRAKTAR - NİŞAN - TEZCAN Resim - 11, zı veren tümörler çıkarılmalıdır. Bunun haricinde süratle büyüme gösteren tümörlerde habaset ihtimalin ı düşünerek derhal çıkartmak gerek r. Pek sık rastlanmayan bir hastalık olması nedeniyle, kliniğimize müracaat etmiş olan bir baba o.ğulu burada takdim etmeyi ve bu nedenle literatürü taramayı uygun bulduk. VAKA 1. 1954 s~nesinde mw:acaat ettiğinde 17 yaşında olan hastamız, daha sonra takdim edeceğimiz iki.nci vak' - anın babasıdır. Hastamız, vücudunun muhtelif yerlerind2ki ele gelen sert şişlikler nedeniyle kliniğimize müracaat etmiş ve yatırılmıştır. Hastanın ifadesine göre çok ufak yaşta iken sol skapula altında şişlik teşekkül etmiş, tedricen büyümüş ve daha sonra diğer uzuvlarında da sert fikse şişlikler meydana gelmiş. Hasta, sadece sol kürek kemiği altındaki şişliğin hareketlerine mani olduğunu ve zaman zaman ağrı yaptığını ifade ediyor. Resim 1, skapuladaki osteokondromu göstermektedir. Hastanın diğer uzuvlarındaki aşikar osteokondromlar ise, Resim 2-6 da görülmektedir. -179-
ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ Hastanın tek şikayet ettiği lezyon skapuladaki olduğundan, bu tümör ekstirpe edildi. ve hasta salah ile taburcu oldu. VAKA 2. Hasta, 1975 senesinin onuncu ayında müracaat etti. Takdim ettiğimiz birinci vak'anın oğlu olup 8 ya ında idi. Bu hastamızın da, babası gibi, şikayetleri sol skapuladandı. Kürek kemi.ği altındaki ileri derecede büyük olan egzostozun skapulayı kaldırması ve kolun hareketlerinde fonksiyonel kusur yapması dışında, hastanın şikayeti yoktu. Sistemik kem1.k grafilerinde, babasında olduğu gfüi yaygın osteokondrornlar tesbit d.,d.. e ı.. ı. Bu hastamız da, babasında oldu~ ğu gibi skapuladaki egzostoz ıçın ameliyat edildi ve tümör çıkarıldı. lasındaki Resim 7, hastamızın sol skapu osteokondromu göstermektedir. Resim 8-11 ise, muhtelif bölgelerdeki osteokondromlara aitti. SONUÇ Baba oğulda aynı böglelere oturmuş, iki herediter multipl egzostoz vak'ası takdim ettik. Nadir rastlanan bu hastalıkta, baba ve oğulda aynı tip müdahale yapılmış olmasını kli nik olarak ilginç bulduk. On bir senedir kontrolumuzda olan babada habasete değişme tesbit etmedik. ÖZET Herediter mültipl egzostoz nadir rastlanan bir hastalık olup babadan oğula heredite ile geçmektedir. Bu generik kaideye uyan bir baba oğul vak'asını takdim ettik. SUMMARY Hereditary multiple exostosis is quite rare in litteratur. We have reported a father and his son suffered of hereditary multiple exostosis and some problems about it. LİTERATÜR 1 - Bennett, G.E. and Berkheimer G. A. : Malignant Degeneration in a case of benign exostoses. Surgery 10, 781, 1941. 2 - Campbell's Operativ Orthopaedics p. 1340, The C.V. Mosby Company Saint Louis 1971. 3 - Collonna C. Paul : Principles of Orthopaedic Surgery, P 112, Little Brown and company, Baston Toronto 1960. """ 4 - Dahlin D.C. : Bonne Tumors, Springfield,. Illinois, Charles C. Thomas Publischer 1937. 5 - Fairbank H.A.T.: Dyschondroplasia, synonyms Ollier's diseas, Multiple enchondromata. J. Bone Joint Surg 30. B~689, 1948. 6 - Solomon, L. : Hereditary multiple exostosis, J. Bone and Joint Surg. 45 B 292, 1963. 7 - Solomon, L. : Bone Growth in diaphyisial aclasis, J ournal of Bone and Joint Surgery 43 B, 700, 1961. 8 - Whiles P. Rodney Sweetnam: Essential of Orthopaedics, Fourth edition P. 530 J. and A Churchill Ltd. 1965 London. ~180-