KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi
Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester USG 1990 larda: Maternal yaş + NT + free β HCG + PAPP-A (Kombine test) SON 10 yıl : Kombine Test + Ek birinci trimester sonografik bulgular Kromozom anomali yakalama oranı artmış ve yanlış pozitif oranı azalmış
Yüz açısı ve iyi görüntüleme koşulları Yüz açısı : Damağın üst yüzeyine bitişik çizgi Maksilla ön yüzünün üst köşesinden alnın dış yüzüne teğet geçen çizgi Baş popo mesafesi 45-84 mm olmalı Baş ve üst toraks tüm ekranı kaplamalı Gerçek sajital kesit alınmalı Burun ucu Dikdörtgen damak Diensefalon
Frontomaxiller yüz açısı Yüz Açısı:euploid fetuslarda ortalama FMF açısı gebelik haftası ile azalır (84-76 ) >95. persentil Euploid fetusların %5 Trisomi 21 li fetusların %45 Trisomi 18 li fetusların %55 Trisomi 13 lü fetusların %45
Kombine test+frontomaxiller yüz açısı Duyarlılık :% 90... %94 Yanlış Pozitiflik :% 3..%2.5
İyi Nazal kemik Görüntüleme koşulları Baş popo mesafesi 45-84 mm olmalı Baş ve üst toraks tüm ekranı kaplamalı Gerçek sajital kesit alınmalı Burun ucu ve dikdörtgen damak Diensefalon Temiz NT Ultrason buruna paralel olmalı Euploid %1-3 Trisomi 21 %60 Trisomi 18 %50 Trisomi 13 %40
Kombine test + Nazal kemik Duyarlılık : % 90 %93 Yanlış Pozitiflik: % 3..%2.5
İyi ductus venozus görüntüleme koşulları Fetus hareket etmemelidir Fetal toraks ve abdomen tüm ekranı kaplamalıdır Hafifçe sağ ventral sajital kesit alınmalıdır Renkli Doppler ile trase izlenir Pulse Doppler örneklemesi sarımtrak refle veren yerden ve komşu venlerden bulaşmayı engellemek için minik (0.5-1.0 mm) örnek penceresi kullanılarak Insonasyon açısı <30 derece olmalıdır Filtre frekansı tüm dalga formunu izleyebilmek için 50-70 Hz aralığında olmalıdır Dalgaların arasını açarak daha düzgün bir değerlendirmeye olanak sağlamak için ekran geçiş hızı 2-3cm/san olmalıdır. Hepatik arter ve hepatik ven bulaşması önlenmeli Euplöid %3 Trisomi 21 %65 Trisomi 18 %55 Trisomi 13 %55
Kombine test+ductus venozus Duyarlılık: %90.%95 Yanlış pozitiflik %3.%2.5
İyi triküspid regürjitasyon belirleme koşulları Fetal toraks tüm ekranı kaplamalıdır Apikal Fetus hareket etmemelidir 4 kadran kesit alınmalıdır Örnekleme penceresi geniş (2-3 mm) olmalı Insonasyon açısı <30 derece olmalıdır En az 3 değişik noktadan örnek alınmalıdır Dalgaların arasını açarak daha düzgün bir değerlendirmeye olanak sağlamak için ekran geçiş hızı 2-3cm/san olmalıdır. Euploid %1 Trisomy 21 % 55 Trisomy 18 %30 Trisomy 13 %30
Kombine test+triküspit regürjitasyonu Duyarlılık : % 90 %95 Yanlış Pozitiflik: % 3..%2.5
arsa:anatomi ve görüntüleme koşulları (aortik ark anomalisi veya varyantı) Sağ ana karotid arter Sol ana karotid arter Sol subklaviyan arter Aberran sağ subklaviyan arter Renkli doppler kullanılmalı Optimal kesit üç damar trekea olmalı Akım hızı 10-15 cm/sn olmalı
10-15 cm/sn arsa
First trimester belirteçler Hiperekojen kardiak odak Pelviektazi ( 1,5 mm) Hiperekojen barsak CPC ( 1,5 mm) marker olarak kullanılması önerilmez; FARKLILIK SAPTANMAMIŞ ( LHR: 1,49 (%95 CI 0,85-2,57)
megasistis Mesanenin uzunlama çapı 7 15 mm arasında ise başta trizomi 13 ve 18 olmak üzere kromozomal defekt olma sıklığı yaklaşık %20 Kromozom normal olan olguların %90 ında megasistis kendiliğinden kaybolur 15 mm nin üzerinde olduğu olgularda ise kromozomal defekt riski yaklaşık %10 Kromozomal defekti olan olguların %75 inde, normal olguların ise %30 unda megasisitis ve artmış NT kalınlığı birlikte görülür
faklı bir değerlendirme Trizomi 21 de, NT deki artışın yanı sıra, fetusların %60 70 inde nasal kemik yoktur, %25 inde maksilla kısadır (< 5 persentil veya <CRL/10) ve %80 inde de Doppler muayensinde duktus venosusda anormal dalga şekli görülür. Trizomi 18 li olgularda, erken başlayan büyüme geriliği, bradikardiye eğilim yanı sıra %30 olguda eksomfalos, %75 inde tek umblikal arter vardır. Olguların %55 inde ise nasal kemik yoktur. Trizomi 13 lü olguların yaklaşık %70 inde taşikardi, yaklaşık %40 ında ise erken başlayan gelişme geriliği, megasistis, holoprozensefali veya eksomfalos vardır. Turner sendromunda erken başlayan gelişme geriliği ve olguların yaklaşık %50 sinde taşikardi vardır. Triploidide erken gelişme geriliği, %30 olguda bradikardi, yaklaşık %40 olguda holoprozensefali, eksomfalos veya posterior fossa kisti ve yaklaşık %30 unda da plasentada molar değişim bulunur.
Standart fetal biyometri
Second trimester belirteçler Ventriculomegaly Increased nuchal fold Aberrant right subclavian artery (ARSA) Absent or hypoplastic nasal bone CPC intracardiac echogenic focus hyperechogenic bowel Short femur Short humerus Short ears, sandal gap and clinodactyly Mild hydronephrosis
Results A total of 48 studies was included in the analysis.
Results Ten observational studies were included (2148 cases of isolated pyelectasis). Isolated fetal pyelectasis was defined in seven out of 10 studies as a renal pelvis anteroposterior diameter of 4 mm. Isolated fetal pyelectasis was associated with pooled positive and negative likelihood ratios of 2.78 (95% CI, 1.75 4.43) and 0.99 (95% CI, 0.98 1.00), respectively Conclusions The detection of isolated fetal pyelectasis on mid-trimester ultrasound is associated with an increased likelihood of trisomy 21. If the finding of isolated fetal pyelectasis is used to adjust the trisomy 21 risk from maternal serum screening tests, a positive likelihood ratio of 2.78 should be used in the calculation
Prefrontal alan(boşluk,mesafe) oranı:prefrontal space ratio:pfsr Mandibulomaksiller hat Çene kemiği ön çıkıntısından başlayıp maksilla ön ucundan geçip alnın önüne kadar uzanan hat d1:frontal kemik cilt arası mesafe d2:cilt ile mandibülomaksiller hat arası mesafe PFSR: d2/d1 PFSR< 5.ci persantil Euploid fetüslerin %5 Trismi 21 fetüslerin %79 (Maksilla küçük,maksillanın dorsale doğru yer değiştirmesi,kalın cilt)
sonuç İyi bir tarama için gerek birinci trimester gerek ikinci trimester de yapılan tüm ultrasonografik değerlendirmelerde koşullara uygun iyi görüntü almak temel amaç olmalı
Katkılarınız ve sabrınız için teşekkürler