Fetal yüz anomalileri FETAL YÜZ Y Z ANOMALİLER LERİ FETAL YÜZ Y ANOMALİLER LERİ Diğer Malformasyonlar Sendrom Kromozomal anomali PROF. DR. LÜTFÜ S. ÖNDEROĞLU Embryoloji Embriyoloji Helms JA, et al. New insights into craniofacial morphogenesis. Development 132, 851-861, 2005 Normal Sonografik Anatomi Normal Sonografik Anatomi Fetal yüz ultrasonografik olarak 12. gebelik haftasından itibaren incelenebilir. Fetal yüzün saggital, koronal ve transvers kesitleri ile değerlendirme yapılır.
3D/4D Ultrasonografi 3D/4D Ultrasonografi 3D/4D ultrasonografi avantajları Multiplanar görüntü ile fetal yüz ve anatomi detaylı değerlendirilebilir. Tüm fetal yüz yapıları 2D ultrasonografi ile aynı anda görüntülenip değerlendirilemez, 3D/4D ultrasonografi ile bu mümkündür Yüz hareketlerinin görüntülenmesi ile fonksiyonel değerlendirme yapılabilir. Multiplanar navigasyon ile uygun olmayan pozisyonlarda fetal yüz değerlendirilebilir. 3D ultrason ile gerçek orta hat görüntüsü elde edilebilir Multislice teknolojisi ile damak patolojilerinin büyüklüğü anlaşılabilir. Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. 3D/4D Ultrasonografi 3D/4D Ultrasonografi Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. 3D/4D Ultrasonografi 3D/4D Ultrasonografi Fetal yüz değerlendirilmesi ile ilgili çalışmalar; Fetal alkol sendromu Fetal fenitoin sendromu dudak Mikrognati Kulak malformasyonları Frontal genişleme 3D ultrasonografi daha fazla bilgi vermektedir. Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. Merz E et al. Application of TV and abdominal 3D ultrasound for the detection or exclusion of malformations of the fetal face. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9:237-43. Stoll C et alprenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:543-51 Matthews L et al. Possible ultrasound markers for fetal alcohol syndrome: assessment of the fetal face and brain. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24:264. Hull AD, Pretorius DH. Fetal face: what we can see using two-dimensional and three-dimensional ultrasound imaging. Semin Roentgenol 1998;33:369-74. Pretorius DH, Nelson TR. Fetal face visualization using three-dimensional ultrasonography. J Ultrasound Med 1995;14:349-56.
İlk trimesterde fetal yüz değerlendirilmesi 11-14 hafta arası 1144 normal gebeliğin incelenmesi Ultrasonografik fetal yüz değerlendirilmesi Assessment of fetal anatomy at the 11 14-week ultrasound examination. Souka AP. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 730 734 Orbita ve Periorbital Bölge Rutin olarak yapılmaz fakat anormal orbital çaplar fetal disgenezisin bir bulgusu olabilir. İnceleme BPD için kullanılan kesitin biraz kaudali Simetrik göz kürleri Eşit çaplarda gözler Vitröz cisim Lens Ön kamara Ekstraoküler kaslar Optik sinir Hyaloid arter Orbita ve Periorbital Bölge Oküler çap İnteroküler mesafe Binoküler mesafe Hipertelorizm Hipotelorizm Mikroftalmi Proboscis Periorbital kitle İntraokuler anomali Orbita ve Periorbital Bölge Hipotelorizm Mayden KL, Tortora M, Berkowitz RL, et al. Orbital diameters: a new parameter for prenatal diagnosis and dating. Am J Obstet Gynecol 1992;144:289. Jeanty P, Cantraine F, Cousaert MS, et al. The binocular distance: a new way to estimate fetal age. J Ultrasound Med 1984;3:241. Mayden KL, Tortora M, Berkowitz RL, et al. Orbital diameters: a new parameter for prenatal diagnosis and dating. Am J Obstet Gynecol 1992;144:289. Azalmış interorbital mesafe Genelde holoprozensefali Sporadik Genetik Kromozomal Teratojenik Hipotelorizm ile ilişkili sendromlar Sık Holoprozensefali Nadir Trigonosefali Okulodentodigital displazi Mikrosefali Meckel-Gruber sendromu Williams sendromu Baller-Gerold Sendromu Maternal Fenilketonuri Myotik distrofi Goldenhar sendromu Kromozomal anomaliler Trizomi 13 Trizomi 21 18p- 5p- 14q+ Coates TL, McGahan JP. The fetel face. In:. Diagnostic obstetrical ultrasound, ed 1.Philadelphia,JB Lippincott,1994:207.)
Hipotelorizm Hipotelorizm y Siklopi y Median orbit y Değişik derecelerde oküler füzyon y Nasal aplazi y Proboscis y Üst dudak filtrum kaybı y Fasiyal kemiklerin yokluğu y Düşük yerleşimli kulaklar Holoprosensefali Hipotelorizm y Etmosefali y Belirgin hipotelorizm y Proboscis y Malforme ve düşük yerleşimli kulaklar www.thefetus.net y Sebosefali y Yassı rudimenter burun y Hipotelorizm y Tek ve düz nostril y Üst dudak filtrum kaybı Hipotelorizm www.thefetus.net Hipertelorizm y Hipertelorizm y İnterorbital mesafe artmış y İzole veya sekonder olarak gelişebilir y Kromozomal veya diğer birçok durumla beraber gözlenebilir y Tanı için iç orbital mesafe dış orbital mesafeden daha hassas
Hipertelorizm Hipertelorizm Hipertelorizm ile ilişkili sendromlar ve malformasyonlar Orta hat fasiyal malformasyonlar Median yarık yüz sendromu Frontal, etmoid veya sfenoid sefalosel Frontal, etmoid veya sfenoid teratom Nasal glioma Nazofrontal mukosel Fasiyal defektler proboscis lateralis Lateral fasyal yarıklanma Fasiyal hemanjiyom Ekstra nares Belirgin kafatası displazileri Kraniosinoztoz Apert sendromu Crouzon sendromu Carpenter sendromu Pfeiffer sendromu Kleeblattschädel Albers-Schönberg disease Diş i (Reigier s Sendromu Hipertelorizm ile ilişkili sendromlar ve malformasyonlar Belirgin nörolojik ve SSS anomalileri Hidrosefali Megalensefali Familial nörovisceral lipidosis sendromu Lissensefali CC agenezi Septum Pellucidum Agenezi Kromozomal anomaliler 4p- Wolf Hirschorn Sendromu 5p- Cri du chat Translokasyonlar Kromozom 18p, 18q- sendromlarıturner sendromu 48, XXXX 49, XXXXY Bazı trizomiler (10, 7, 9, 14) Noonan Sendromu Diğer Okuler anomalileir damak dudak İskelet displazileri Frontonazal sefalosel Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al. Prenatal diagnosis of congenital abnormalities. Norwalk, CT, Appelton & Lange, 1988:90 www.thefetus.net Mikroftalmi Orbital çapın düşük olması Gözün olmaması Genelde sendromlarla birlikte ile birlikte olan anomaliler Kromozomal anomaliler Trizomi 13 Trizomi 18q- Fetal enfeksiyonlar Rubella Varicella Toksoplazma Fraser sendromu Goldenhar Sendromu Meckel-Gruber sendromu Neu-Lexova Sendromu Okulodentodigital sendromu Warburg sendromu Goldenhar Sendromu Microtiafaciovertebral kompleks 1. ve 2. branchial arch defekti Sporadik Fasiyal anomaliler Maksilla, mandibula hipoplazisi Hemifasiyal mikrozomi makrostomi Hyaloid Arter Oftalmik arterin dalı 20 haftadan önce regrese olmaya başlar ve 3. trimesterden önce kaybolur Orta hatta ekojenik yapı Geç regresyon göz gelişminde geriliğe neden olabilir Trizomi 21,13, 18, mikrosefali, fetal alkol sendromu,fetal hidantoin sendromu ile ilişkili olabilir. Walker-Warburg Sendromu OR geçişli Tip II Lisensefali Agiri, hidrosefali Göz anomalileri Değişik derecelerde Mikroftalmi, Anterior veya posterior kamara anomalileri Katarakt koloboma
Walker-Warburg Sendromu OR geçişli Tip II Lisensefali Agiri, hidrosefali Göz anomalileri Değişik derecelerde Mikroftalmi, Anterior veya posterior kamara anomalileri Katarakt koloboma Periorbital ve fasiyal kitleler Dakriyosistosel Hemanjiyom Teratom Anterior sefalosel Dermoid kist Lenfanjiyom İzole kistik higroma Yumuşak doku sarkomu Granuler hücreli tümörler Malign melanoma Retinoblastoma Nörofibroma Mukosel Koronal Kesit Bakılacaklar dudak var mı? Dil protuberan mı? Ağız sürekli açık halde mi? En sık gözlenen fetal anomalilerden Beyaz ırkta 1/1000 Kadın/Erkek oranı: 2/1 Tek taraflı daha sık Solda daha sık %20-50 ek anomaliler gözlenebilir %5 i sendromlarla ilişkili
Genelde ilişkili olsalarda yarık damak ve dudak farklı anomalilerdir Embriyolojik olarak farklı zamanlarda oluşur Farklı oluşum mekanizmaları vardır Sınıflama Tip I: Sadece dudak Tip II:Tek taraflı yarık dudak ve damak Tip III: Bilateral yarık dudak ve damak Tip IV:orta hat dudak ve damak Tip V: Amniyotik band veya Limb-body wall kompleksi ile birlikte olan yüz anomalileri Moore KL. The developing human: clinically oriented embryology, ed 4. Toronto, WB Saunders, 1988:170 Tanım Embriyoloji Ek anomaliller Kromozom anomalileri TipI Tip II Tip III Tip IV Tip V Sadece dudak Dudakların tam olmayan birleşmesi Damak normal Tek taraflı yarık damak ve dudak Dudakların tam olmayan birleşmesi Primer ve sekonder damak değişik derecelerde birleşmemiş Sol taraf daha çok etkilenir dudak daha derin ve uzun Bilateral damak ve dudak Premaksiller protrüzyon Yüzün orta kısmı hipoplastic Primer ve sekonder damak füzyonu yok Maksilla öne doğru büyümüş ve deplase olmuş Orta hatta dudak korunarak primer damak yoktur Orta hat yarık damak dudak Primer damak ve üzerindeki dudak yok Amniyotik bant veya Limb-Body- Wall Kompleksi ile birlikte yüzde yarıklanma Fibröz bantlara bağlı değişik anomaliler Nadir Sık Sık Her zaman Her zaman Embryolojik değil Nadir 20% 30% 52% 0% Anomalinin derecesini belirlemek için 3D USG kullanılabilir Nyberg DA Sickler GK, Hegge FN, et al. Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outsome. Radiology 1995;195:677 Rotten D, Levaillant JM. Two- and threedimensional sonographic assessment of the fetal face:2 analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24:402-11. Makroglossi Epignatus En sık Beckwith- Wiedemann sendromu ile beraber 1/13000 Makrozomi, makroglossi, gigantism, omfalosel, organomegali Nadir olarak Konjenital iktiyosis Trizomiler Mukopolisakkaridoz hipotiroidizm Oral kaviteden köken alan nadir olarak gözlenen bir farenks teratomu Tümör ağızdan protrude olur
Çene Mandibula 1. farenks arkından köken alır Aynı ark tan köken alan diğer anomaliler artar Kardiyak Boyun Nöral krest hücrelerinin migrasyon defekti sonucu ortaya çıkar Genelde bir sendromun parçasıdır Mikrognati Mikrognati ile ilişkili durumlar Akondrogenesis Freeman-Sheldon Sendromu Akrofasiyal disostoz Fryns Sendromu Artrogriposis Goldenhar Sendromu Beckwith-Wiedemann Harlequin sendromu sendromu Kamptomelik displazi Maternal Fenilketonuri CHARGE birlikteliği Multiple Pterygium Sendromu Kromozomal anomaliler Nager s Akrodisostoz Trizomi 13 Trizomi 18 Trizomi 9 Diastrofik Displazi Pena-Shokeir Sendromu DiGeorge Sendromu Pierre-Robin Sendromu Fetal Alkol Sendromu Seckel Sendromu Fetal teratojen maruziyeti Short Rib Polidaktili sendromu Valproik asit Retinoik asit Trimetadon Smith-Lemli-Opitz sendromöu Treacher Collins Sendromu Sagital Kesitte Yüz (Fetal Profil) Bakılacaklar Nazal kemik Hipoplazi Burun kökü Çene mikrognati Yumuşak doku Kitle, ödem Dil makroglossi Sanders C, Blackman L, Hogge W, et al. Structural fetal abnormalities: the total picture. St. Louis, Mosby Year Book, 1996:261 Mikrognati Mikrognati İnferior yüz eğrisi Nasal kemik sinostozundan geçen vertikal çizgi Mentum ucundan daha protuberan olan dudaktan geçen çizgi Sınır değer 50 alındığında Sensitivite 1.0 Spesifite 0.989 PPV 0.75 NPV 1.0 Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Mikrognati Mikrognati Mandibula/Maksilla oranı Kanin seviyesinde transverse uzunluk Anterior kemik sınıra çizilen çizgi <0.785, mikrognati Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30.
Mikrognati Mikrognati Çene indeksi (AP uzunluk x BPD) / 100 <23 sınır değer Sensitivite %100 Spesifite %98.1 Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Paladini D, Morra T, Teodoro A, Lamberti A, Tremolaterra F, Martinelli P. Objective diagnosis of micrognatia in the fetus: the jaw index. Obstet Gynecol 1999;93:382-6. Agnati Agnati, otosefali Paladini D, Morra T, Teodoro A, Lamberti A, Tremolaterra F, Martinelli P. Objective diagnosis of micrognatia in the fetus: the jaw index. Obstet Gynecol 1999;93:382-6.