Kalıtım ve Genetik Nedir? Ozan EREN
Kromozomlar ve Genler Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir. Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adı verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Saç rengi, göz rengi gibi karakterlerin oluşmasını genler sağlar. Her gen bir özellikten sorumludur. Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır. İnsanda homolog kromozomlardan 23 çift vardır. Genler sizi dünyada eşsiz yapar. Aynı özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin aynı bölgelerinde bulunur. İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler (Dominant) baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise (Resesif) çekinik genlerdir. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşımayan gene baskındır. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, aynı harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sarı tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sarı rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir. Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adı verilir. Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adı verilir. Tohum rengi bakımından fenotipi sarı olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yesil olan bir bezelyenin genotipi ise kesinlikle ss seklindedir. Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısmının kısa olduğu halde bir kısmının uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti. Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun, 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü.
Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin (tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu; birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır. Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandıında ise; ikinci kuşakta fenotipin üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur. Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğeri tt, ikisinin ise "Tt"dur. Kısa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştugu için bunlara (Homozigot) saf döl adı verilir. "Tt" ise bir baskın bir çekinik gen bulunduğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır. Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılıgı %100'dür. İnsan Vücudundaki Kromozomlar ve Cinsiyet İnsan vücudunun her bir hücresinde toplam 46 kromozom vardır. Bu kromozomların 23 tanesi annemizden 23 tanesi de babamızdan gelmiştir. Anne ve babadan gelen kromozomlar aynı görevleri yapacak genlerin karşı karşıya gelmesini sağlamak adına homolog kromozom çiftlerini oluştururlar. Yani her bir hücremizde 23 çift homolog kromozom vardır. Hücrelermizdeki bu kromozomların 44 tanesi vücudumuz ile ilgili bilgileri bulundururken geriye kalan 2 tanesi de cinsiyetimizi belirlemektedir. Buna göre kromozomların yazılışı kızlar için 44 + XX, erkekler için 44 + XY şeklinde olmalıdır.
Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık cinsiyet (eşey) kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır. Dikkat: X kromozomunda Y'den daha fazla gen bulunur. Yeni doğacak çocuğun cinsiyetinin belirlenmesinde de anne ve babadan gelen üreme hücrelerinin sahip oldukları kromozomlar etkili olmaktadır. Eğer çocuğu oluşturmak üzere anneden gelen 23 kromozom ve babadan gelen 23 kromozomun yapısı bilinirse doğacak çocuğun cinsiyeti de bilinebilir. Annenin yumurta hücresinde bulunan 23 kromozomun yapısı sadece 22 + X şeklinde olabilir ancak babanın üreme hücreleri 22 + X veya 22 + Y kromozom yapısına sahip olabilir. Bir başka değişle cinsiyetin belirlenmesinde erkek üreme hücresinin kromozom yapısı önem kazanmaktadır. Eğer; 22+X'li sperm ile 22+X'li yumurta birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur. 22+Y'li sperm ile 22+X'li yumurta birleşirse 44+XY yani erkek birey oluşur. Not: Bir ailenin kaç çocuğu olursa olsun tekrar çocuk sahibi olmak istediklerinde kız ya da erkek çocuk olma olasılığı 1/2'dir. Genetik Bilimi Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalıdır. Türkçe'ye Almanca'dan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός-genetikos (genitif) sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις-genesis (köken) sözcüğüne dayanır. Canlıların özelliklerini ve kalıtsal karekterlerini inceleyen, bu karekterlerin nesillere geçişini belli kalıtım kanunlarına bağlayan, genin yapı ve görevlerini araştıran bilim dalıdır. Kalıtım bilimi olarak da bilinir. Biyolojinin bir dalıdır. Genetik, 20. asrın başlarında gelişmiş, yeni sayılabilecek bir bilim dalıdır. Bununla beraber, genetiğin konusunu meydana getiren çoğu olaylar ve bunlar hakkındaki düşüncelerin tarihi bir hayli eskidir. Genetik çalışmaları çok eski tarihlerde başlamış, tarih boyunca çeşitli fikirlerle zaman zaman ilerleme ve duraklamalar göstermiştir. Son asırda ise genetik daha önceki zamanlarla kıyaslanamayacak bir ilerleme ve gelişme göstermiştir. 1866 da Çekoslovakya da Gregor Mendel in bezelye cinsleri arasında yaptığı çaprazlamalar ve elde ettiği sonuçlar, genetiğin temelini meydana getirmektedir. 1900 de De Vries, Correns ve Tschermak ın kendi çalışmaları Mendel in buluşlarını doğruladığından, elde edilen sonuçları Mendel Kanunları adı altında toplamışlardır. Mendel Kanunları nın yeniden keşfi sebebiyle batıda 1900 yılı kalıtım ilminin doğum yılı, Mendel de genetiğin babası olarak kabul edilmiştir. Bateson 1906 da bu genç ilim dalına genetik adını vermiştir. Johann Gregor Mendel Kimdir?
Johann Gregor Mendel, 22 Temmuz 1822 tarihinde Heinzendorf ta doğdu. (Bugünkü Hynčice, Vražné, Çek Cumhuriyeti) 6 Ocak 1884 Brünn de öldü. (Bugünkü Brno, Çek Cumhuriyeti) Genetik biliminin kurucusu, Avustralyalı botanik bilgini ve rahiptir. Küçük yaşlarda bahçe işleriyle uğraşmaya başlayan Mendel, üniversite öğreniminden sonra bir din adamı olarak Moravya da yaşamını sürdürdü. Bu arada bitkiler üzerinde pek başarıya ulaşamayan bazı incelemelerde bulundu. 1854 te Brünn e dönerek bir teknik lisede öğretmenlik yapmaya başladı. Daha öncede öğretmenlik sınavlarına girmiş ancak başarılı olamamıştı. 19. yy. ortalarında Darwin in doğal ayıklanma kuramının yayıldığı sıralarda canlı bir türün özelliklerinin kendisini izleyen döllere nasıl aktarabildiği sorunu yeni bir yoğunlukla ortaya çıkmıştı. Biyoloji bilginleri özellikle bitkibilimciler harcadıkları çabalara karşın bu sorunu aydınlatamıyorlardı. Daha sonraları genetiğin babası olarak kabul edilecek Mendel, aynı sorunla ilgili deneylere 1858 de başladı ve araştırmalarının ancak 8 yıl sonra sonuca ulaştırabildi. Başarısı, incelediği konuya elverişli olan yönteminden kaynaklandı. Mendel bir yandan farkların az ve son derece belirgin olduğu bitki çeşitlerini (dev ya da cüce, düz yada kırışık bezelyeler) ayırmayı öte yandan aktarılan özelliklere göre sayısal ilişkileri araştırmada istatistiğin henüz yerleşmiş bir bilim dalı olmadığı bir dönemde istatistik yöntemini benimsemeyi bildi. Bezelyelerle yaptığı deneylerde bitkinin uzun boylu yada cüce, çiçeklerin ve yaprak koltuklarının renkli ya da renksiz, tohumlarının sarı ya da yeşil, düzgün ya da buruşuk olması gibi karşıt özelliklerden birini kuşaklar boyu taşıyan saf soylar elde etmeyi başardı. Ardından bunları kendi aralarında çaprazladı. Sonuçta gözle görülür ölçüde belirgin olan bu iki seçenekli özelliklerin saf soylar ile melez döllerde temel kalıtım birimleri aracılığıyla ortaya çıktığını ve her özellik için bir çift genin bulunduğunu öne sürdü. Mendel, tüm bunları basit istatistiklerle değerlendirdi. Mendel yasaların temel ilkesi melez döllerin üreme hücrelerinde yarısı anadan yarısı babadan alınmış kalıtım birimlerinin bulunmasıdır. Mendel, bu kuramı 1865 de sundu. Fakat hayattayken bu kuramı kabul edilmedi. 35 yıl sonra kuramın özü Devries ve Wiessmann gibi bilim adamlarının çalışmaları sayesinde Mendel in bu çalışması kabul edildi. Genetik terimi, 1905 de Mendel in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır? Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalanmıştır. Bezelyenin kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması, şekil büyüklük, renk gibi 20 değişik karakter barındırması, bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılı olması nedeniyle yabancı tozlaşma yapmaması nedeniyle Mendel beazlyeyi seçmiştir. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum şekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sarı, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir. Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştır ancak Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir. Genetik Alandaki Gelişmeler Kalıtım ile ilgili ilk deneyleri Alman botanikçi Költreuter yapmıştır. Költreuter, 1760 yılında bir bitki türünden aldığı
polenleri, aynı türden diğer bir bitkinin tepeciğine taşıyarak, ilk melezleme çalışmaları yapmıştır. Bu çalışma ile iki bitkiye ait özelliklere sahip bir kuşak elde etmiş; fakat ana-baba özelliklerinin yavru kuşağa hangi esaslara göre geçtiğini açıklayamamıştır. Kalıtım esaslarını açıklayan ilk bilimsel sonuç Mendel tarafından ortaya konmuştur. 1900 lü yıllardan itibaren kalıtımla ilgili çalışmalar çok artmış ve bu konuda önemli bilgiler elde edilmiş. Günümüzde genetik biliminin gelişmesi ise genetik mühendisliği adıyla yeni bir bilim dalının doğmasına neden olmuştur. Mendel bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarda, bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları gen olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi. Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtigimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970 lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı genetik mühendisliği uygulamaları basladı. 1980 lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu. Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom denir. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA sının tamamı olup o organizmanın yasamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur. İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle, DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir.
DNA'nın kullanılabileceği alanların sayısı giderek artmaktadır. Tıp bilimlerinde; kalıtım seklinin saptanması, hastalıklı bir genin tedavi edilmesi, asılar kullanılarak hastalığın engellenmesi gibi alanlarda kullanıldığı gibi adli tıp alanında çok geniş uygulamalar bulmakta ve günümüzde DNA taraması ile suçluların yakalanması başarıyla sürdürülmektedir. Tarım alanında, bitkilerin genetik yapılarında değişiklikler yapılarak bitkilerin toprak zararlılarına karsı dayanıklı hale getirilmeleri veya daha kaliteli ve fazla ürün alınması mümkün hale gelmiştir. Bioremediasyon konusunda da yine genetik yapıları değiştirilmiş bitki ya da böcekler üretilerek doğa ve insan sağlıgı için zararlı olan maddelerin yok edilmesi yoluna gidilmektedir. Tıp alanında birçok hastalığı önleyebilecek yeni ilaçlara ışık tutacak gen haritası sayesinde insan ömrünün de uzayabileceği açıklanmıştır. Genetik şifrenin çözülmesinde kullanılan mikro robot tekniği sayesinde amino asitlerin birleşimi ile oluşan 10 bin proteinin aynı anda incelenebildiği açıklandı. Vücudumuzun tüm sırlarının gizli olduğu proteinlerin sırrının çözülmesiyle, hastalıkların kökünü kazıyacak ilaçların gündeme geleceği belirtildi. Genetik Hastalıklar Genetik hastalık genlerde ve kromozomlarda görülen anormallikler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anormallikler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anormallikleri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom), renk körlüğü, orak hücreli anemi, hemofili gösterilebilir. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir. Günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakın akrabaların
genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz Anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakın akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir. Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır. 1-Renk Körlüğü Renkli görme yeteneği insanın yanı sıra balıklar,amfibyumlar, bazı sürüngenler, bazı kuşlar, arılar ve kelebeklerde bulunur. İnsanda ağtabakada koni olarak bilinen hücreler renklerin algılanmasını sağlar. Bu hücrelerin mavi-mor, yeşil ve sarıkırmızı dalga uzunluklarındaki ışığa duyarlı olan üç türü vardır. Zedelenen ya da olmayan hücrenin türü, renk körlüğünün türünü belirler. Renk körlüklerinin büyük bir bölümü eşeye(cinsiyet) bağlı çekinik kalıtımla kuşaktan kuşağa geçer. Buna ek olarak bazı ağtabaka hastalıkları ve zehirlenmelerde de görülen renk körlüğünün tedavisi yoktur. X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır. Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar resimde gizli olan figürü göremezler. Renk körlüğünün açığa çıkarılması ve ayrıca renk körlüğü veya renk görme eksikliği tipinin belirlenmesine yarayan pek çok test vardır. (Ishihara, Farnsworth Munsell D-15, Farnsworth Lantern) Renk körlüğü hastalığı tam renk körlüğü ve kısmi renk körlüğü olmak üzere iki ana gruba ayrılmaktadır. Renk körlüğü kalıtsal nedenlerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Çocukluk veya ergenlik çağında başlar ve ilerleyebilir. Renk körlüğünün ortaya çıkmasındaki diğer etken kalıcı beyin hasarları ya da retina hasarlarıdır. Ayrıca Çocukluk çağında maruz kalınan yüksek ultraviyole ışınlar kalıcı olarak renk körlüğü yapabilmektedir. Dünyada en çok görülen renk körlüğü sebebi çocuklukta alınan yüksek ultraviyole ışınlardır. Renk körü kişiler Dünya'yı şekildeki gibi görmektedirler. Bu hastalığın tedavisi yoktur. 2.Hemofili Hemofili, genetik olarak aktarılan, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma etkenleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin neden olduğu bir tür genetik kan hastalığıdır. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kisinin yasamı sona erebilir.
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra darbenin damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Kan Pulcukları" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Kan Pulcukları Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Kan Pulcukları tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma etkenlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma etkenlerinin devreye girmesiyle kan pıhtısı oluşturulur. Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir darbe meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur. 3.Orak Hücreli Anemi Kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı hücreler(alyuvar) oluşturmaktadır. Alyuvarların görevi dokulara oksijen taşımaktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, alyuvarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. Bireylerde anormal hemoglobin yapısı özel bir test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı anlaşılır. Aşağıdaki şekilde normal kırmızı küreler (1) ile orak şeklini almış kırmızı kürelerin (2) resimleri görülmektedir. Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. Orak hücre anemili bir hastada anemi (kansızlık)'ye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, alyuvarların dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır. Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenzameningokok aşılarının eklenmesi vb. Bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla Çocuk Kan Hastalıkları uzman hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır.
Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir. 4.Down Sendromu Down sendromu, genetic düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile kendini belli eder. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, badem biçimli göz, düşük kas, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise kalp yetmezliği riskleri, reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. Down sendromu olan çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromlu kisiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludur ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır. Bunların dışında baka genetik hastalıklar da vardır. 5.Y Kromozomu Hastalıkları Balık pulluluk, yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır. Y kromozomu ile aktarılan karakterler; sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.