GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir.
5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği - SRD5A2 (tüm gen) Adenozin Deaminaz Eksikliği - ADA (tüm gen) Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) - SOD1 (tüm gen) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (12 mutasyon) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (50 mutasyon - ekzon 2 ve 10) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (122 mutasyon - ekzon 2, 3, 5 ve 10) Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) - HBB (tüm gen) Akondroplazi&Hipokondroplazi - FGFR3 (G1138A ve G1138C) Akondroplazi&Hipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10, 13 ve 15) Alfa Talasemi - HBA1 ve HBA2 (delesyon&duplikasyon) Blackfan-Diamond Anemisi - RPS19 (tüm gen) CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3, 4, 11, 18 ve 19) Canavan Hastalığı - ASPA (tüm gen) Charcot-Marie-Tooth (CMT) - MPZ (tüm gen) * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.
Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (tüm gen) Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (delesyon&duplikasyon) Cold-Induced Sweating Sendromu Tip 1 - CRLF1 (tüm gen) Çölyak Hastalığı Distonia (DYT1) - TOR1A1 (GAG delesyonu) Duchenne/Becker Musküler Distrofi - Distrofin (delesyon&duplikasyon) Fabry Hastalığı - GLA (tüm gen) Herediter Anjioödem Tip 1 - F12 Fenilketonüri - PKU (tüm gen) Frajil X - FMR1 (CGG tekrarı) (100 tekrar ve altı) Friedreich Ataksisi - FXN (GAA tekrarı) (100 tekrar ve altı) FSHB Mutasyon Analizi 211G>T G6PD Yetmezliği - G6PD (tüm gen) Galaktokinaz - GALK1 (tüm gen) Galaktozemi - GALT (tüm gen) * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1A - G6PC (tüm gen) Glikojen Depo Hastalığı Tip 1B/1C - SLC37A4 (tüm gen) Griscelli Sendromu Tip 2 - RAB27A (tüm gen) Hemofili A - F8 (bağlantı analizi - linkage) Hemofili B - F9 (tüm gen) Hemokromatozis - H63D ve C282Y Hipoparatiroidizm-Sağırlık-Renal Displazi - GATA3 (tüm gen) Hunter Sendromu (MPSII) - IDS (tüm gen) Huntington Hastalığı - HD (CAG ve CGG tekrarı) (100 tekrar ve altı) Hurler Sendromu (MPS1H) - IDUA (tüm gen) Kardiyofasyokutanöz Sendrom - BRAF (ekzon 6, ekzon 11-16) Kardiyofasyokutanöz Sendrom - KRAS (tüm gen) Kardiyofasyokutanöz Sendrom - MEK1 ve MEK2 * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.
Kistik Fibrozis - CFTR (19 mutasyon) Kistik Fibrozis - CFTR (36 mutasyon) Kistik Fibrozis - CFTR (550 mutasyon) Kistik Fibrozis - CFTR (tüm gen) Kistik Fibrozis - CFTR (delesyon&duplikasyon) Konjenital Myastenik Sendrom - CHRNE (ekzon 11 ve 12) Konjenital Sağırlık - GJB1 (conneksin 32) (tüm gen) Konjenital Sağırlık - GJB2 (conneksin 26) (tüm gen) LHON Mutasyon Analizi - MTND genleri (A52T, R340H,M64V) Lenfoproliferatif Sendrom - SH2D1A (tüm gen) Metakromatik Lökodistrofi - ARSA (tüm gen) Morquio Sendromu (MPSIVA) - GALNS (tüm gen) Myotonik Distrofi - DMPK (CTG tekrarı) * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.
Niemann-Pick Hastalığı - SMPD1 (tüm gen) Nötropeni - ELA2 (tüm gen) Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell Anemia) - HBB Osteopetrozis - CLCN7 (tüm gen) Osteopetrozis - OSTM1 (tüm gen) Osteopetrozis - TCIRG (tüm gen) Pena Shokeir Sendromu - DOK7 (tüm gen) Pena Shokeir Sendromu - RAPSN (tüm gen) Rett Sendromu - MECP2 DNA Analizi (tüm gen) Rett Sendromu - MECP2 (delesyon&duplikasyon) Shwachman-Diamond Sendromu - SBDS (tüm gen) Sialidaz (Nörominidaz) - Neu1 (tüm gen) * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.
Smith-Lemli-Opitz Sendromu - DHCR7 (tüm gen) Spinal Musküler Atrofi (SMA) - SMN1 (delesyon&duplikasyon) Tanatoforik displazi - FGFR3 (ekzon 10 ve 15) Thoracic Aortic Aneurysm With Aortic Dissection Tip 4 - ACTA2 (tüm gen) * Prenatal tanı amacıyla;, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda maternal kontaminasyon testi uygulanması gerekmektedir.