G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI

Transkript

1 X G X G AAT MUTASY AALiZ KiTi KATALG : DA Alfa 1 antitripsin (AAT) eksikliği, AAT proteinin katlanmasında bozukluk ile karakterize konformasyonel bir hastalıktır. AAT proteinini kodlayan SRPİA 1 genindeki Z ve S mutasyonu sıklıkla hastalıkla ilişkili bulunmuş olan mutasyonlardır. Bu proteinin eksikliği amfizem, karaciğer tutulumu, bronşektazi, pannikülit ve akciğer kanseri gibi birçok farklı klinik tablo ile ortaya çıkabilir. Alfa 1 antitripsin eksikliği genellikle amfizem ile görünen,erken tanısı mümkün olan otozomal resesif bir hastalıktır. Geni 14q32.1 de yer alır. Sıklığı 1/1600-1/1800 dür. ÇALIŞMA BASAMAKLARI DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz. TAIM : Bu kit, AAT ile ilişkilendirilmiş exon 4, exon 5, exon6, exon 7 de bölgelerinde yer alan mutasyonların taranmasına yönelik tasarlanmıştır. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına AAT (Alfa-1 Antitripsin ) muaston kiti; IS 13485;2012 belgesi G ADI AAT AAT AAT AAT HDF BÖLG xon4 S allell xon5 xon6 Z allell xon7 AAT MUTASY AALiZ KiTi 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

2 X G X G BRAF MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA BRAF, önemli hücre fonksiyonlarını aktive eden GFR nin sinyal aktarım yolağında önemli rol oynayan bir protein kodlar. tkisini KRAS üzerinden gerçekleştirerek hücre bölünmesini kontrol eder. BRAF genindeki mutasyonlar, kolon kanseri, malign melanom ve diğer kanserler gibi pek çok kanser türünde bulunur. Hastalarda en sık V600 mutasyonu gözlenir. BRAF geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur. Mutasyonlar, sıklıkla ekzon 15 içerisinde yer alan 600. kodonda (V600A, V600D, V600 ve V600KRM) ve 11. ekzonda gözlenir. ÇALIŞMA BASAMAKLARI DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz. TAIM: Bu kit, BRAF X 11 ve BRAF X 15 ile ilişkilendirilmiş mutasyonların ve ilgili bölgelerin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına BRAF Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi G ADI HDF BÖLG BRAF xon 11 BRAF xon 15 BRAF MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

3 X G X G BRCA 1- BRCA 2 MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA DA Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanserler arasında ikinci sırada olup; akciğer kanserinden sonra en ölümcüldür. Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50 sinde hastalık BRCA gen mutasyonlarından kaynaklanır. Ailevi meme kanseri görülme riski %5-10 dur. Sıklıkla BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarından kaynaklanır. Bu genlerdeki germ hücre soyu mutasyonlarını içeren kadınların yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir.bugüne kadar yapılan çalışmalar ile BRCA1 ve BRCA2 genlerinde 1000 den fazla birbirinden farklı DA dizi değişikliğine dayanan mutasyonlar tespit edilmiştir BRCA1 geninin 1990 yılında 17. kromozom üzerinde q12-21 loküsünde yerleştiği belirlenmiştir. 24 eksondan oluşur ve 1,863 aminoasid içeren bir protein kodlar. BRCA1 ailevi meme kanseri vakalarının %45 inden ;meme ve over kanserinin birlikte olduğu vakalarda ise %90 nından sorumludur. BRCA2 geni 13.kromozomun q12-13 loküsünde 1994 yılında tespit edilmiştir. BRCA2 geniş bir gen olup 27 eksondan oluşur ve 3418 aminoasid ihtiva eder. Ailevi meme kanseri vakalarının %35 inden sorumludur. Amplifikasyonu Dna İzolasyonu lektroforez BRCA 1-BRCA 2 Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi BRCA 1 kiti 21 primer, BRCA 2 kiti 34 primer çifti ile TÜM G dizileniyor Analiz. TAIM: Bu kit, meme kanseri (BRCA1- BRCA 2) genini kodlayan tüm ekzonların ve ekzon-intron bağlanma bölgelerinde bulunan mutasyonların saptanmasına yönelik hazırlanmıştır. Kit ile elde edilen ürünleri ilgili bölgelerin Sanger dizileme yöntemi ile dizilenmesine olanak sağlamaktadır. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına BRCA 1-2 MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA BRCA 1-2 MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

4 X G X G CFTR MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA DA KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına Kistik fibrozis, CFTR genindeki mutasyonlara bağlı gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz Bu hastalıkta özellikle mukus salgılayan organlar olan üst ve alt solunum yolları, pankreas, safra sistemi, erkek genital organlar, bağırsak ve ter bezleri gibi pek çok organı ilgilendirir. Kistik fibroz hastalığına neden olan gen 7. kromozomun q31.2 bölgesine lokalize edilmtir ve 250 (kb) uzunluğundadır; üzerinden 6.5 kb uzunluğunda bir mra ve aminoasit büyüklüğünde bir protein sentez edilir. F508 xon 10 Q1281X xon23 I507 xon 10 W1282R xon23 G542X xon12 W1282X - xon23 G544S xon12 W1282C - xon G>A Intron 14b TAIM: Bu kit, Kistik Fibröz hastalığı ile ilişkilendirilmiş CFTR geni (M_ ) ile ilişkilendirilmiş aşağıdaki ekson ve ekson intron birleşim bölgelerindeki tüm mutasyonlar saptanabilmektedir tüm ekzonlar ve ekzon-intron bağlantı bölgelerinin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. CFTR Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi CFTR MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA CFTR MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

5 X G X G GFR MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA DA Kolorektal Kanseri Mide kanseri Meme Kanseri FGR MUTASYLARI Baş-Boyun Tümörleri on-small Cell Akciğer Kanseri (SCLC) Akciğer Kanseri pidermal büyüme faktörü reseptörü (GFR) epidermal hücrelerin yüzeyi üzerinde ifade edilir ve tirosin kinaz aktivitesine sahiptir. GFR aşırı ekspresyonu sadece SCLC bulunan ve hücre çoğalmasını, tümör-etkili neoanjiyogenez (yeni kan damarları oluşması) ve geçiş indüksiyonuna yol açarak hücrelerde sinyal iletim hasarına yol açar. GFR mutasyonunun tespiti ilaç yanıtı için önemli bir prognostik biyobelirteçtir ve akciğer kanseri hastalarının hedeflenmiş tedavisi ile sağkalım oranının artması mümkün olabilmektedir. Dna İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez GFR Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi Analiz. GFR geni 7. kromozomun kısa kolu (7p12) üzerinde yer alır ve 28 ekzondan oluşur. Somatik mutasyonlar sıklıkla GFR geni tirozin kinaz domaini (ekzon 18-24) içerisinde yer alan 18, 19, 20 ve 21. ekzonlarda saptanmakta olup en sık ekzon 19 (%50), 21 (%40), 20 (%6), 18 (%4) de gözlenmektedir. TAIM: Bu kit, GFR X 18, GFR X 20 ve GFR X 21 ile ilişkilendirilmiş mutasyonların ve ilgili bölgelerin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. G ADI HDF BÖLG GFR xon 18 GFR xon 20 GFR xon 21 GFR MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA GFR MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

6 X G X G MFV MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA DA Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), Akdeniz civarındaki ülkelerde görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. FMF bulunan hastalar tekrarlayan ateşle birlikte karın ve eklem ağrıları, artrit gibi klinik bulgular göstermektedir. MFV genindeki missense mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. FMF; Türk, rmeni, Arap ve Askenazi kökenli olmayan Yahudiler ile birlikte olmak üzere 4 farklı etnik grupta çok sık olup görülme oranı 1/100 dür. Türk toplumunda taşıyıcı sıklığı 1/4 tür. Hastalık ayrıca daha düşük oranlarda olmakla birlikte diğer Akdeniz ülkelerinde de kendini gösterir. Taranan varyasyonlar içerisinde hastalık ilişkili varyasyonların >%98 ini aşağıdaki mutasyonlar oluşturmaktadır. 148Q kzon2 P369S kzon3 H478Y kzon5 F479L kzon5 S675 kzon10 G678 kzon10 M680L Kzon10 M680I (G>A) kzon10 M680I (G>C) kzon10 T681I kzon10 I1692del kzon10 M694V kzon10 M694V kzon10 M694L kzon10 M694I kzon10 K695R kzon10 K695M kzon10 R717S kzon10 I720M kzon10 V722M kzon10 A744S kzon10 R761H kzon10 FMF geni (Pyrin/MFV) 16. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alır. Hastalarda yaklaşık 180 farklı noktada değişim saptanmış olup bunlar sıklıkla pyrin geninin 680 ve 761. amino asitleri arasında 10. ekzonda yer alır. Hastaların %50-80 inde 4-5 farklı mutasyondan birisi gözlenir. Bu mutasyonlar içerisinde en sık 148Q mutasyonu olup diğer sık gözlenen mutasyonlar ise V726A, M694V, M694I ve M680I olarak saptanmıştır. TAIM: Bu kit, FMF (Familial Mediterranean Fever: Ailevi Akdeniz Ateşi) ile ilişkilendirilmiş MFV geni (M_ ) ekzon 2, ekzon 3, ekzon 5,ekzon 8 ve ekzon 10 da ve ekzon - intron bağlantı bölgelerinde oluşabilecektüm varyasyonların ve Bu kit, FMF hastalığına yönelik varyasyonların %90 ınını taramaya olanak sağlamaktadır. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına MFV Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi MFV MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA MFV MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

7 X G X G GJB2 MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA Doğuştan veya dil gelişimi öncesi ortaya çıkan işitme kaybı yaklaşık 800 doğumda 1 görülür. Sendromik olmayan işitme kayıplarının en sık genetik nedeni DFB1 lokusunda bulunan GJB2 (conneksin 26) genindeki homozigot veya birleşik heterozigot mutasyonlardır. Bu gendeki mutasyonlar birçok toplumda %20-50 oranında otozomal resesif işitme kayıplarına neden olur. TAIM; Bu kit, GJB2 geni kodlayan ekzonlarında (xon 1, xon2) ve ekzon- intron bağlanma bölgelerinde bulunan mutasyonların saptanmasına yönelik hazırlanmıştır. Kit ile elde edilen ürünleri ilgili bölgelerin Sanger dizileme yöntemi ile dizilenmesine olanak sağlamaktadır KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına ÇALIŞMA BASAMAKLARI DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz. GJB2 Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi Dizileme için cycle sequencing aşamasında dizilenecek bölgelerin yönleri ve kullanılacak primerler aşağıdaki tabloda belirtilmiştir. G ADI HDF BÖLG GJB2 xon 1 GJB2 xon 2 GJB2 MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

8 X G X G HBB MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA Talasemi sendromları oldukça geniş bir genetik yelpazeyi kapsar. Talasemiler sentezi bozulmuş olan globin zincirine göre α, β, γ, δ,, δβ, εγδβ talasemi olarak adlandırılırlar. Beta talasemi, hemoglobin beta zincirinde kusurlu yada yetersiz globin senteziyle karakterize bir anemi çeşiti olarak kabul edilmektedir.β-talasemi Akdeniz ülkeleri ve Türkiye de sıktır. β- talasemi moleküler düzeyde çok heterojendir. HBB geni çok sayıda SP içermektedir. SP lerden heterozigot in/del olanları DA dizisinin okunmasını engelleyebilir. Bu kitin primer tasarımında bilinen tüm SP lerden kaçınılmıştır. Dna İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz. Akdeniz ülkeleri genelinde, yaklaşık 35 mutasyon Akdeniz Havzasına özgü olarak nitelendirilmiş olmakla beraber, bu mutasyonların dağılımı ülkeler arasında büyük farklılıklar göstermektedir. Türkiye de β-talasemi, diğer Akdeniz ülkelerine oranla daha karmaşıktır. Diğer toplumlar için tanımlanan genel kural (6-8 mutasyon=%90-95 β-talasemi tanımı) Türk toplumu için geçerli değildir. β-talasemi taşıyıcılığı oranı Türkiye genelinde %2 olmakla birlikte, bu sayı Türkiye nin bazı yörelerinde %10 a kadar çıkmaktadır. Akraba evliliklerinin sıklığı ve doğum hızının yüksekliği, Türkiye de beklenenin de üzerinde β-talasemili çocuk doğmasının nedenidir. HBB primer ve dizi tasarımlarının gen üzerindeki konumu şematik olarak gösterilmiştir. HBB Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi TAIM; Bu kit, HBB geni ile ilişkilendirilmiş mutasyonların ve tüm genin bölgelerin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. Kit ile elde edilen ürünleri ilgili bölgelerin Sanger dizileme yöntemi ile dizilenmesine olanak sağlamaktadır. G ADI HDF BÖLG HBB_1 5 G - UTR-X 1 HBB_2 X 1 - X 2 HBB_3 X 3-3 UTR HBB MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

9 X G X G HF MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA DA DA TAIM : Bu kit, Hemokromatozis hastalığı ile ilişkilendirilmiş HF geninde (M_000410), kzon 4- C282Y, kzon 2- H63D, kzon 2- S65C, Hemokromatozis hastalığına ilişkin mutasyonların % 95 inin taranmasına yönelik tasarlanmıştır.. Hemokromatosis (HF), otosomal resessif geçişli bir hastalık olup vücutta demir artışıyla karakterizedir. DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz Hemokromatosis, iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir birikimi, karaciğer sirozuna gidiş, diyabet, kardiyomyopati ve erken yaşta ölüm ile karakterizedir. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına HF geni 6. kromozomun HLA bölgesinde yerleşmiştir. Tek nokta mutasyonu olan G845A değişimi, 282. pozisyondaki kodonda sisteinin, tirozine dönüşmesine sebep olur. Hemokromatosisin ağır seyretmesine sebep olan bu tiptir. Diğer iki mutasyon H63D ve S65C ise hemokromatosisin hafif formlarıdır. HBB Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi G ADI HDF BÖLG HF X 1 HF X 4 HF MUTASY AALİZ KİTİ 25 Test DA HF MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA HF MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

10 X G X G JAK2 MUTASY AALİZ KİTİ (V617F mutasyonu) KATALG : DA KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına JAK/STAT sinyal yolağında görev alan bir protein tirozin kinazı kodlayan Janus Kinaz 2 (JAK2) geni için tanımlanan ilk mutasyon 14. ekzonunda ve pozisyonunda yer alan guanin nükleotidinin timine (G1849T) değişmesiyle, sentezlenen proteinin 617. pozisyonundaki valin amino asidinin yerine fenilalaninin kodlanmasına yol açan V617F mutasyonudur. Kit: Kit; ve Sanger dizileme çalışmaları ile optimize edilmiş primer mikslerini içermektedir. Bu mutasyon bcr-abl negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda görülen en yaygın değişikliktir ve polisitemia vera (PV), esansiyel trombositemi (T) ve primer miyelofibrozda (PMF) sırasıyla % 96, %55 ve % 65 oranında gözlenir. Hastalarda daha nadir olmakla birlikte 12. ekzonda da mutasyonlar saptanmıştır Dna İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz. JAK2 Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi TAIM ; Bu kit, JAK2 X 12 ve JAK2 X 14 ile ilişkilendirilmiş mutasyonların ve ilgili bölgelerin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. G ADI HDF BÖLG JAK2 X 14 JAK2 X 12 JAK2 MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

11 X G X G KARDİYVASKÜLR RİSK PALİ KATALG : DA DA DA DA İzolasyonu Amplifikasyonu lektroforez Analiz TAIM ; Bu kit, Kardiyovasküler Hastalıklar ile ilişkilendirilmiş aşağıdaki mutasyonların ve ilgili bölgelerin taranmasına yönelik tasarlanmıştır. FACTR II (protrombin) geninde meydana gelen G20210A mutasyonu FACTR V (FV) geninde meydana gelen G1691A FV Leiden mutasyonu MTHFR geninde meydana gelen 677C>T ve 1298A>C mutasyonları PAI 4G/5G geninde meydana gelen c-816a>g ve c insg mutasyonunu FACTR XIII (FXIII) geninde meydana gelen V34L mutasyonunu saptar. KULLAIM ŞKLİ: Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına Kardiyovasküler Risk Paneli Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi Kit: G ADI HDF BÖLG FACTR 5 (FV) X 10 FACTR 2 (FII) 3 UTR MTHFR_4 X 4 PAI 4G/5G 5 RGÜLATÖR FACTR 13 (FXIII) X 12 KARDİYVASKÜLR RİSK PALİ MUTASY AALİZ KİTİ 25 Test DA KARDİYVASKÜLR RİSK PALİ MUTASY AALİZ KİTİ 50 Test DA KARDİYVASKÜLR RİSK PALİ MUTASY AALİZ KİTİ 100 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.

12 X G X G KRAS MUTASY AALİZ KİTİ KATALG : DA TAIM; Bu kit, KRAS X 2, X 3 ve X 4 bulunan taranmasına yönelik tasarlanmıştır. mutasyonların ve ilgili bölgelerin Akut Miyeloid Lösemi Ailesel Meme Kanseri KRAS MUTASYLARI Kolorektal Kanserler Pankrea8k Karsinoma Kolorektal kanserin asıl tedavisi cerrahi ile olmakla birlikte, evre III ve IV kolorektal kanserlerde tıbbi tedavi ile de ilerleme kaydedilmiştir.genetik ve epigenetik olaylar ve bu mekanizmalarda rol alan moleküller ile gelişen kolorektal kanserin bireysel tedavisi de bu moleküllerin kullanılması esasına Bu moleküllerin klinik uygulamalara yansıyan en güzel örneği setuksimab (rbitux ) ve panitumumab (Vectibix ) ile tedavinin etkinliğini belirlemek için kullanılan KRAS dir. DA İzolasyonu Amplifikasyonu Kit ile elde edilen ürünleri ilgili bölgelerin Sanger dizileme yöntemi ile dizilenmesine olanak sağlamaktadır. lektroforez Analiz Mide Kanseri on-small Cell Akciğer Kanseri KİT; ve Sanger dizileme çalışmaları ile optimize edilmiş primer mikslerini içermektedir. KRAS geni tarafından üretilen protein, PI3K/PT/AKT ve RAF/MK/RK olmak üzere iki farklı sinyal yolunu regüle eder. KRAS geninin 2. ekzonu içerisinde yer alan ve kodon 12 ve 13 adı verilen kısmın genetik değişime uğramasının hastalarda ilaç direncine yol açtığı belirlenmiştir. Bu nedenle, tedavi öncesinde bu bölgenin incelenmesi tedavi yaklaşımını belirlemektedir. KULLAIM ŞKLİ; Sanger tabanlı dizileme çalışmalarında, hedef bölgenin yöntemi ile çoğaltılmasına KRAS Mutasyon Analiz kiti ; IS 13485;2012 belgesi G ADI HDF BÖLG KRAS X 2 KRAS X 3 KRAS X 4 KRAS MUTASY AALİZ KİTİ 25 Test DA XG kitleri, Medsantek Ar-Ge Laboratuvarı bünyesinde üretilmektedir.