Bölüm 16. Tan m. Etyoloji

517 Bölüm 16 ER fik NDE KONJEN TAL KALP HASTALIKLARI Doç. Dr. Erhan BABALIK Tan m Konjenital kardiyovasküler hastal klar do- umda mevcut olan ancak yaflam n çok daha ileri y llar nda da saptanabilen kardiyovasküler sisteme ait yap sal ve/veya fonksiyonel bozukluklard r. Kardiyovasküler sistemin do umsal bozukluklar en s k karfl lafl lan do umsal anomalilerdir ve s kl her 1000 canl do umda 6-8 olarak bildirilmektedir. Ancak bu oran kalbin en s k görülen iki anomalisi olan normal fonksiyonlu biküspit aort kapak ve mitral kapak prolapsusunun hesaba kat lmad bir orand r. Geliflen operasyon teknikleri, postoperatif bak m ve medikal tedavi sayesinde konjenital kardiyak anomalisi olan çocuklar n önemli bir bölümü eriflkin döneme ulaflabilmektedir. Bu nedenle konjenital kardiyak anomalili hastalar n tan nmas ve özelliklerinin bilinmesi klinik kardiyoloji prati i için gittikçe artan bir öneme sahiptir. 1 Etyoloji Konjenital kardiyak anomaliler genetik bir bozuklu a ba l Mendel kal t m yla direkt olarak ortaya ç kabilir veya multifaktoryel genetik (poligenik) bozukluklarla çevresel olumsuz faktörlerin etkileflimi sonucunda geliflebilir. Kardiyak malformasyonlar n yaklafl k %15 inden genetik mutasyonlar ve kromozom anomalileri sorumlu tutulmaktad r. Gebelik süresinde maternal rubella infeksiyonu, kronik alkol kullan m, lityum, retinoik asit, varfarin gibi ilaçlara maruz kalma fetüsün normal kardiyogenezini bozarak konjenital malformasyonlara neden olabilen çevresel etkenler aras ndad r. Bu çevresel etkenlerin yo unlu u fazla ise do rudan malformasyona neden olabilir ya da multifaktöryel bir genetik yatk nl kla etkileflebilir. Bu do umsal anomaliler genellikle normal yap lar n embriyonik gelifliminin de iflikli e u ramas ndan veya embriyonik dönemde anatomik yap lar n erken evrelerden sonra gelifliminin daha fazla ilerlememesinden kaynaklan r. Kompleks kardiyak anomalilerin erken çocukluk evrelerinde yüksek mortalite riski olmas na ra men bu anomalilere sahip hastalar n özellikle ekokardiyografi gibi görüntüleme teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde zaman nda tan nmas ve gerekli medi-

518 Temel Kardiyoloji kal ve cerrahi müdahelelerin yap lmas yla eriflkin yafla ulaflabilmektedir. Eriflkin dönemine ulaflm fl bir kardiyak anomalinin anatomi ve dolafl m fizyolojisi ve cerrahi tedaviyle düzeltilebilme durumu gelecekteki prognozu belirler. Basit flant lezyonlar, sol veya sa ventrikül ç k fl yollar n n obstrüktif anomalilerinde erken giriflim uygulanmas uzun dönem prognozu olumlu etkiler. Kompleks lezyonlu hastalarda ise eriflkin döneme operasyon yap lmadan veya yaln z palyatif düzeltmelerle ulafl ld nda tamamlay c operasyon için karar verdirici ö e bozulmufl dolafl m fizyolojisinin reversibilitesidir. S n flama Konjenital kardiyak anomaliler geleneksel olarak siyanotik ve asiyanotik olarak 2 ana s - n fa ayr l r. Asiyanotik defektler de ikiye ar - l r; 1) Basit soldan sa a flantl lezyonlar, 2) Obstrüktif ventrikül ç k m yolu lezyonlar ve kapaklarda yetersizli e neden olan lezyonlar. Siyanotik defektler sistemik dolafl mda kan n oksijen satürasyonunun düflmesiyle karakterizedir ve bunlar da ikiye ayr l r; 1) Pulmoner kan ak m n n azald sa dan sola flantl lezyonlar, 2) Bafllang çta pulmoner kan ak m n n artm fl oldu u fakat zamanla pulmoner vasküler direncin artmas sonucunda sa dan sola flant n sonradan geliflti i lezyonlar (Eisenmenger sendromu). Konjenital kardiyak anomaliler di er bir s n flama sistemine göre basit ve kompleks lezyonlar olarak iki ana s n fa ayr l r. Basit lezyonlar flunlard r; atrial septal defekt (ASD), ventriküler septal defekt (VSD), patent duktus arteriosus (PDA), aort darl, pulmoner darl k, aort koarktasyonu. Kompleks lezyonlar; Ebstein anomalisi, büyük damarlar n transpozisyonu, büyük damarlar n konjenital düzeltilmifl transpozisyonu, Fallot tetralojisi ve Eisenmenger sendromudur. Üçüncü bir s n flama yaklafl m da ilk ikisinin bir kombinasyonudur; fizyolojik (asiyanotik, siyanotik) ve anatomik (basit, kompleks) (2) (Tablo 16-1). TABLO 16-1. Konjenital Kalp Hastal klar n n S n flamas A. Soldan sa a flant lezyonlar ; Atrial septal defekt (ASD) Ventriküler septal defekt (VSD) Patent duktus arteriosus (PDA) K smi pulmoner venöz dönüfl anomalisi Endokardiyal yast k defekti Sinüs valsalva anevrizmas Koroner arter fistülü B. Ventrikül Ç k m Yolunda Obstrüksiyon Yapan Lezyonlar; Biküspit aort kapak Aort koarktasyonu Pulmoner stenoz C. Siyanoz Eflli inde Azalm fl Pulmoner Kan Ak m ; Fallot tetralojisi Triküspit atrezisi Pulmoner atrezi Sa ventrikül hipoplazisi Ebstein anomalisi D. Siyanoz Eflli inde Artm fl Pulmoner Kan Ak m ; Büyük damarlar n transpozisyonu Çift ç k fll ventrikül Çift giriflli ventrikül Trunkus arteriosus Tam pulmoner venöz dönüfl anomalisi E. Siyanoz eflli inde artm fl pulmoner vasküler direnç; Eisenmenger sendromu geliflmifl VSD Eisenmenger sendromu geliflmifl ASD Eisenmenger sendromu geliflmifl PDA F. Büyük Damarlar n Anomalileri; Büyük damarlar n konjenital düzeltilmifl transpozisyonu Koroner arter anomalileri

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 519 HASTALARIN DE ERLEND R LMES 1. Klinik fizik muayene; Teknolojinin ilerlemesiyle tan sal laboratuvar yöntemleri konjenital kalp hastal n n varl n, yayg nl n, anatomik ve fonksiyonel komplikasyonlar n n varl ve ciddiyeti hakk nda detayl bilgiler sa lasa da klinik fizik muayene hastalar n ilk de erlendirilmesinde, palyatif veya tam düzeltme operasyonlar ndan sonraki klinik izleme döneminde hala önemli bir yer tutar. Dikkatli bir fizik muayenede 5 önemli bileflen tamamlanmal - d r; fizik görünüm, arteryel nab z, juguler venöz nab z, prekordiyal palpasyon ve oskültasyon. Konjenital kardiyak anomali bir sendromun (Turner, Noonan, William sendromu gibi) bilefleni olabilir, bu nedenle tipik yüz veya yap sal vücut özellikleri sendromla iliflkili kalp hastal hakk nda ip ucu verebilir. Ciddi bir hemodinamik bozulman n efllik etti i adolesan veya genç bir eriflkinde düflük vücut a rl, kafleksi, geliflme gerili i dikkati çekebilir. Santral siyanoz her hastada aflikar olmayabilir ve bu nedenle konjenital kalp hastal ndan flüphelenilen hastalarda oksimetri çal flmas yap lmal d r. Pretibiyal ödem, pulsatil, büyümüfl karaci er ve juguler venöz dolgunluk kalp yetersizli i bulgular olarak saptanabilir. Üst ve alt taraflar n arter nab zlar n n muayenesi her yafltaki hastada önemlidir. Nab z gecikmesi, kaybolmas veya genli inin azalmas ilgili arterde bir daralmaya iflaret eder. Düflük genlikli nab z düflük nab z bas nc yla birlikte azalm fl kalp debisine iflaret edebilir. Pulsus alternans ciddi ventrikül disfonksiyonunu yans t r. Aort koarktasyonu için opere edilmifl kiflilerde sol brakiyal arter nabz genellikle kaybolur. Yine Blalock-Tausing flant yap lm fl kiflilerde üst taraf arter nab zlar kaybolabilir. Bu nedenle üst taraf nab zlar her 2 taraftan bak lmal d r ve femoral, karotis nab zlar da ihmal edilmemelidir. Juguler venöz bas nç muayenesi de önemli bilgiler verir. Yükselmifl venöz bas nç; kardiyak dekompansasyon, valvüler yetersizlik veya daralma, aritmi veya iletim bozuklu u, kardiyak tamponad veya perikard konstriksiyonla iliflkili olabilir. Konjenital kardiyak anomalisi olan eriflkinlerde oskültasyon tekni i di er yap sal kalp hastal olanlarla ayn yaklafl m gerektirmekle birlikte, kardiyak anomalili hastalar n kalp ve büyük damarlar ndaki yap sal ve konum farkl l klar kalp sesleri ve üfürümlerin farkl alg lanmas na neden olabilir. Kompleks lezyonlara ait multipl üfürümlerin ayr - m nda zorluklar olabilir. Bu nedenle hem gö- üs duvar ve hem de s rt olmak üzere tüm toraks duvar oskülte edilmelidir. Sistolik, diyastolik üfürümlerin ayn hastada birden çok nedeni olabilir, bu yüzden poliklinik muayenelerinde hastayla ilgili tüm bilgilerin eksiksiz bilinmesi gereklidir. Dikkatli bir fizik muayenenin yan nda rutin EKG, gö üs röntgeni ve daha ileri non-invazif görüntüleme teknikleri olan transtorasik (TTE) ve transezofageal (TEE) ekokardiyografi, bilgisayarl tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) yöntemlerinden yararlan labilir. Birçok konjenital kardiyak hastan n ilk tan s nda, operasyona karar vermede, operasyon sonras uzun dönem kontrollerde ekokardiyografi tekni i; spektral ve renkli doppler inceleme, kardiyak yap lar n 2 ve 3 boyutlu olarak de erlendirilmesine olanak sa lar, anatomiyle birlikte dolafl m fizyolojisiyle ilgili olarak detayl bilgiler sa layan çok de erli bir non-invazif tan arac d r.

520 Temel Kardiyoloji 2. Laboratuvar (Görüntüleme) Teknikleri: a. Ekokardiyografi; Konjenital kalp hastal klar n n tan s nda ve izlenmesinde çocukluk ça nda oldu u gibi eriflkin dönemde de önde gelen non-invazif bir tan yöntemidir. Eriflkin yafla ulaflm fl bir konjenital kalp hastas nda ekokardiyografik de erlendirme bu konuda yeterli deneyimi olan kifliler taraf ndan yap lmal d r. Çünkü konjenital kalp hastal klar n n morfolojisi, hemodinamisi ve kan ak m fizyolojisi, palyatif veya fizyolojik tamir operasyonlar sonras ndaki yeni anatomi ve hemodinamik durum, erken ve geç dönemde geliflebilecek komplikasyon ve sekellerin neler olabilece i konusunda özel bir deneyim ve bilgi birikimi gereklidir. Bunun yan nda ekokardiyografik incelemeden önce hastan n flikayetleri, klinik öyküsü, geçirdi i operasyonlar hakk nda bilgi sahibi olunmal, k sa bir fizik muayene (özellikle toraks n oskültasyonu) yap lmal, EKG ve telekardiyografisi gözden geçirilmelidir. Ekokardiyografik de erlendirme transtorasik ve gere inde transezofageal olmak üzere 2 ayr yaklafl mla yap labilir. Konjenital kalp hastal klar nda ekokardiyografik inceleme segmental yaklafl mla yap lmal d r. Segmental terimi; majör kardiyak anatomik yap lar n kalbin geliflimiyle paralel olarak venöz-arteryel s ran n izlenmesi prensibini yans t r. Böylece anatomik yap lar dolafl m n boflluklarda ve vasküler oluflumlarda (do al veya cerrahi sonras yapay) izledi i girifl ve ç k fl bölgelerine göre tan mlan r ve kan ak m fizyolojisi belirlenir. Transtorasik ekokardiyografiyle kardiyak morfoloji hakk nda detayl bilgi elde edilebilir, hemodinamik ölçümler (bas nç gradiyentleri, pulmoner arter bas nc, kalp debisi, sistemik-pulmoner kan ak m oranlar ) ve flantlar, obstrüktif ve regürjitan lezyonlar saptanabilir. ki boyutlu (2-D) PW (pulsed wave), CW (continuous wave) ve renkli Doppler teknikleriyle obstrüksiyonlar, regürjitasyonlar, flantlar n kantitatif derecelendirilmesi yap labilir. Kontrast ekokardiyografi yard m yla sa dan sola flant geliflimi belirlenebilir. Transtorasik ekokardiyografik incelemenin prekordiyal eko pencerelerinin yetersiz olmas nedeniyle optimal olmad durumlarda transözefageal ekokardiyografi kardiyak yap ve fonksiyonlar n belirlenmesinde eflsiz bir öneme sahip bir tekniktir. Transtorasik incelemeyle k yasland nda transözofageal ekokardiyografiyle özellikle posteriyor yap lar n olmak üzere ek birçok anatomik yap hakk nda bilgi sahibi olunur. Kalbe sistemik ve venöz dönüfller, atriyumlar ve atriyal appendiksler, interatriyal iliflkiler, atriyoventriküler geçifl, kordalar n yap s, protez kapaklar n fonksiyonu ve paravalvüler kaçaklar, trombüs, vejetasyonlar n saptanmas ve kompleks lezyonlar n de erlendirilmesinde transezofageal ekokardiyografi eflsizdir. ntraoperatif transezofageal ekokardiyografiyle kompleks lezyonlar n düzeltildi i operasyon s ras nda yap lan düzeltmelerin ne derecede etkili oldu u an nda de erlendirilebilir ve yetersiz sonuçlar n görüldü ü durumlarda operasyonun gidifli de ifltirilerek optimal operatif sonucun elde edilmesi sa lan r. Yine kateter yoluyla giriflimsel tedavi ifllemleri s ras nda (ASD, VSD, patent foramen ovale kapat lmas, koarktoplasti) s ras nda transezofageal ekokardiyografinin k lavuzlu undan yararlan l r. b. Manyetik Rezonans Görüntüleme ve Bilgisayarl Tomografi; Bu görüntüleme teknikleri özelleflmifl merkezlerde bulunur ve ekokardiyografiye ek olarak kardiyak yap lar hakk nda non-invazif olarak ek bilgiler sa lan r. Bu teknikler özellikle

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 521 aorta, pulmoner arter dallar, sistemik-pulmoner arter flantlar n ve sistemik venlerin anormal ba lant lar n n görüntülenmesini sa lar. Böylece kardiyak anatominin birbirini tamamlay c non-invazif tekniklerle detayl bir flekilde belirlenmesiyle invazif kateterizasyonun daha bilinçli ve soruna odakl bir flekilde yap lmas f rsat elde edilmifl olur. c. Tan sal Kardiyak Kateterizasyon; Cerrahi veya kateter yoluyla terapotik giriflimler öncesinde tan sal kardiyak kateterizasyon için 3 temel endikasyon vard r (Bak n z, Tablo 16-2). Bunlar pulmoner vasküler yata- n de erlendirilmesi, anatomik lezyonun saptanmas ve 40 yafl n üzerindeki hastalarda koroner anatominin belirlenmesidir. Kateterizasyon s ras nda flant hesaplar için bir seri kan örnekleri al n r, sa ve sol kalp bas nçlar kaydedilir, kalp debisi belirlenir, flantl hastalarda pulmoner ve sistemik kan ak mlar n n oran hesaplan r ve spesifik anatomik boflluk ve vasküler yap lar n kontrastl sineanjiyografik görüntülenmesi yap l r. TABLO 16-2. Eriflkin konjenital kardiyak anomalilerde giriflim endikasyonlar ve tedavi yöntemleri (ESC-2003, K lavuzundan). Anomali Giriflim-Tedavi Endikasyonlar Giriflim-Tedavi Yöntemi ASD Büyük (>10 mm) defekt Cerrahi kapatma Sol-sa flant >1.5 Perkütan kateterle kapatma cihazlar Paradoks emboli VSD Reversibl PH Cerrahi kapatma SV volüm yüklenmesi Perkütan kateterle kapatma cihazlar Aort yetmezli i nfektif endokardit PS Kapak gradiyenti >30 mmhg Balon valvüloplasti Semptom varl (gradiyent <30 mmhg Cerrahi (kapak kalsifik veya displastik ise) olsa bile) BAK Semptom Balon valvüloplasti Ciddi LV bas nç yüklenmesi Protez kapak replasman Ciddi kapak daralmas (kalsifikasyon varsa) (pik gradiyent > 50 mmhg veya aort kapak alan < 0.5 cm 2 /m 2 vücut yüzey alan ) PDA SV dilatasyonu Perkütan kateterle kapatma cihazlar Sürekli üfürüm Cerrahi ligasyon (nadir olarak) AoK stirahatte gradiyent >30 mmhg Balon/Stentleme stirahatte/egzersizle hipertansiyon Cerrahi greftleme Ebstein Siyanoz Cerrahi tamir/protez kapak replasman anomalisi Kalp yetmezli i-aritmi ASD; atrial septal defekt, VSD; ventriküler septal defekt, PS; pulmoner stenoz, BAK; biküspit aort kapak, PDA; patent duktus arteriosus, AoK; aort koarktasyonu, PH; pulmoner hipertansiyon, SV; sol ventrikül

522 Temel Kardiyoloji Tan sal Testler Sonras Hastan n Son De erlendirilmesi: Klinisyenin konjenital kalp anomalisi olan hastayla ilgili klinik de erlendirmesindeki temel hedef do al kardiyak anatominin veya; e er hasta daha önce opere edildiyse son anatominin ve dolafl m fizyolojisinin belirlenmesi ve bunun sonucunda hastan n bir operasyon aday olup olmad na karar verilmesidir. Dolafl m fizyolojisinin 2 temel belirleyicisi vard r; bunlardan birincisi siyanozun varl ve pulmoner vasküler yata n dolafl m durumu (pulmoner hipertansiyon, pulmoner vasküler direnç), di eri ise kalbin yüklenme (volüm yüklenmesi veya bas nç yüklenmesi) durumudur. Pulmoner hipertansiyonun belirleyicileri pulmoner kan ak m ve pulmoner vasküler dirençtir. Kalbin volüm yüklenmesine intrakardiyak flantlar veya valvüler yetersizlikler neden olur. Bas nç yüklenmesine ise her iki ventrikülün ç k m yolu darl klar veya bunlar n önündeki yüksek bas nçlar, yani yüksek pulmoner ve sistemik vasküler direnç neden olur. Kalbin yüklenme durumu ile pulmoner vasküler yata n dolafl m aras ndaki etkileflim hastan n dolafl m fizyolojisini belirler. Dolafl m fizyolojisinin durumu ortaya konduktan sonraki aflama anatomik lezyonla iliflkili palyatif veya fizyolojik operasyonlardan hangisinin hasta için daha uygun olaca na karar vermektir. Bunlarla ilgili kriterlerin ne oldu u ileride her defektle ilgili bölümde ayr nt l olarak verilecektir. Palyatif operasyon veya giriflim; kar fl k dolafl m n (flant) ve siyanozun devam na izin vererek pulmoner kan ak m n azaltmaya veya art rmaya yönelik operasyonlar için kullan lan bir terimdir. Pulmoner kan ak m n art rmaya yönelik cerrahi flantlar sistemik venlerle pulmoner arter aras nda veya sistemik arterlerle pulmoner arter aras nda yap l r. Sistemik venlerle pulmoner arter bas nçlar ve ak m paternleri birbirine daha yak n oldu- undan daha dengeli bir pulmoner kan ak - m yla sonuçlanan sistemik ven-pulmoner arter flantlar ön planda tercih edilen palyatif ifllemlerdir. Bunlara örnekler; klasik Glenn operasyonu (vena kava superior ile sa atrium aras nda flant oluflturulur), iki yönlü Glenn operasyonu (vena kava superior ile sa ve sol pulmoner arter aras nda flant oluflturulur) gösterilebilir. Pulmoner kan ak m n azaltmaya yönelik palyatif giriflimler ise temel olarak pulmoner arteri d flar dan daraltan bantlama operasyonlar d r. Fizyolojik operasyon veya onar m; kompleks siyanotik lezyonlarda pulmoner ve sistemik dolafl mlar n tamemen veya tama yak n bir biçimde anatomik ve fizyolojik olarak birbirlerinden ayr lmas için yap lan operasyonlard r. Sonuçta bu hastalar asiyanotik hale ulafl rlar. Fizyolojik onar ma örnekler; büyük damarlar n transpozisyonu için yap lan atrial de iflim operasyonu (Senning veya Mustard operasyonu), triküspit atrezisi veya tek ventrikül için Fontan operasyonu (sa atrium ile pulmoner arter aras nda ba lant ), çift ç k fll sa ventrikül için Rastelli operasyonu gösterilebilir. Bu operasyonlarla normale yak n bir dolafl m fizyolojisi elde edilse de uzun dönem klinik izlemede potansiyel olarak karfl - lafl labilecek baz komplikasyonlar vard r. Bunlardan en önemlileri ve en s k karfl lafl - lanlar operasyon s ras nda kullan lan protezlerin (kapaklar, yeni oluflturulan flant materyalleri conduit ler ) bozulmas ve ventriküllerde disfonksiyon geliflmesidir. Bu nedenle operasyon sonras düzenli ve dikkatli bir klinik ve laboratuvar (özellikle ekokardiyografi) izlemesi yap lmas esast r.

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 523 SPES F K KONJEN TAL KARD YAK ANOMAL LER I. ATR AL SEPTAL DEFEKT (ASD) Atrial septal defekt tüm konjenital kalp hastal klar n n %11-17 sini, eriflkinlerde ise %30 unu oluflturur. Defektin bulundu u yere göre 4 alt tipi vard r. Ostium sekundum tipinde (tüm ASD lerin %75 i) interatrial septumun fossa ovalis bölgesinde doku eksikli i vard r. Doku eksikli i septum sekundumun tam kapanmamas ndan veya sonradan rezorbe olmas ndan ileri gelir. Bunlar n %10 unda anormal pulmoner venöz dönüfl efllik eder. Ostium primum tipinde (%15) septumun en alt seviyesinde defekt vard r ve endokardiyal yast k defektlerinin bir formu olarak atrioventriküler septal defekt olarak adland r l r. Sinus venozus tipi defektler (%5-10) süperior vena kava orifisinin hemen alt nda yer al r ve süperior vena kava her iki atriuma birden dökülür. Sinus venozus tipi ASD de hemen her zaman bir pulmoner venöz dönüfl anomalisi de efllik eder. Sa pulmoner venlerin kan sa atriuma dökülürken sol pulmoner venlerden gelen kan sol atriuma dökülür. Koroner sinus defektleri nadirdir (%1) ve koroner sinus tavan n n aç k olmas veya koroner sinusun tamamen olmamas na ba l olarak superior vena kava ile sol atrium direkt olarak ba lant l d r (fiekil 16-1). ASD ler genellikle genifl olup çaplar 2-4 cm. dir. Soldan sa a flant n oran defektin büyüklü üne, sa ve sol ventrikülün kompliyans (kan kabul edebilme) durumuna ve sistemik vasküler dirence karfl l k pulmoner vasküler direncin oran na ba ml d r. Örne- in, sol ventrikül kompliyans n n azalmas (hipertrofi, kardiyomiyopatide oldu u gibi) Ostium sekundum Coronary sinus Ostium primum fiek L 16-1. 4 farkl ASD tipinin atrial septumdaki lokalizasyonlar. SVC: Vena kava superior, IVC: Vena kava inferior, RA: Sa atrium, RV: Sa ventrikül. flant art r rken sa ventrikül kompliyans n n azalmas flant azalt r. Eriflkinlerde genellikle sa ventrikül sola göre daha kompliyand r, yani diyastolik doluflu daha fazlad r. Bu nedenle diyastol s ras nda sa ventrikül doluflunun daha fazla olmas nedeniyle kan defekt yoluyla sol atriumdan sa atriuma do ru flanta u rar. Bu flant nedeniyle sa atrium, sa ventrikül ve pulmoner arterlerde kan ak m art fl ve buna ba l dilatasyon meydana gelir. Pulmoner arterlerde artan kan ak m ve bas nc n n bir sonucu olarak zamanla pulmoner arterlerde medya hipertrofisi geliflir ki bu anatomik de ifliklik sonucunda pulmoner vasküler direnç artar ve pulmoner arter bas nc yükselir. Baz nadir olgularda bu de ifliklikler sonucunda pulmoner arter bas nc sistemik arter bas nc n geçebilir ve Eisenmenger sendromuna yol açan sa dan sola flant meydana gelir. 2

524 Temel Kardiyoloji Semptom ve klinik bulgular: En s k rastlanan semptomlar efor dispnesi ve çarp nt d r. Progressif efor dispnesi yaflla birlikte sol ventrikül kompliyans n n azalmas na ve flant n artmas na ba l d r. Gebelik eriflkinlerde flant art ran ve semptomlar n ortaya ç kmas na veya artmas na neden olan di- er bir durumdur. Baz hastalarda paradoks emboliye ba l geçici iskemik atak veya inmeler ilk bulgu olabilir. Yafll hastalarda atrial fibrilasyonun efllik etti i sa kalp yetmezli- i de ilk bulgu olabilir. Hastada siyanoz varl flant n tersine döndü ünü gösterebilir. Muayenede güçlü ve hiperdinamik sa ventrikül vurusu palpe edilebilir veya ileri pulmoner hipertansiyonu geliflmifl hastalarda sa ventrikül vurular gözle görülebilir. Tipik oskültasyon bulgular pulmoner kan ak m art - fl na ba l göreceli pulmoner darl yans tan sol üst sternal kenarda mid-sistolik ejeksiyon üfürümü, ikinci kalp sesinin genifl ve sabit çiftleflmesi (ikinci kalp sesinin aort ve pulmoner komponentleri aras ndaki sürenin solunum fazlar yla de iflmemesi) ve triküspit kapaktan geçen kan ak m n n art fl na ba l olarak göreceli triküspit darl n yans tan sol alt sternal kenarda duyulan diyastolik rulman d r. lk muayenede istirahat oksijen satürasyonunun ölçülmesi daha sonraki muayenelerdeki de ifliklikleri göstermesi bak m ndan önemlidir. Klinik muayenden sonra EKG, gö üs röntgeni, transtorasik ve gerekti inde transezofageal ekokardiyografi yap lmal d r. Tan sal yöntemler: a. Elektrokardiyografi: Temel ritim sinüs veya atrial fibrilasyonflatter olabilir. QRS aks sekundum tipinde sa a, primum tipinde ise sola do rudur. nferior derivasyonlarda negatif p dalgalar bulunmas afla atrial pace-maker e iflaret eder ki bu da sinus venozus tipi ASD ile uyumludur. Sa dal bloku genifllemifl sa ventrikülle iliflkili olarak ortaya ç kar. V1 derivasyonunda yüksek voltajl R veya R dalgas pulmoner hipertansiyonla iliflkilidir. b. Gö üs Röntgeni: Sa kalp boflluklar n n genifllemesine ba l olarak kardiyotorasik oran 0.5 in üzerindedir, sa atrium büyümesiyle iliflkili olarak kalbin sa kenar na ait konveksite artm flt r. Pulmoner arter ak m artt ndan santral pulmoner arter gölgeleri genifllemifltir (pulmoner pletore). leri do ru kalp debisi azald ndan aort topuzu beklenenden küçüktür. c. Ekokardiyografi: Transtorasik ekokardiyografide defektin tipi (yeri) ve büyüklü ü (defekt çap ) ölçülebilir ve flant ak m n n yönü (soldan sa a, sa dan sola, veya iki yönlü geçifl) belirlenebilir. fiant ak m n n yönünü belirlemede yeni ekokardiyografi teknikleri olan kontrastl ekokardiyografi, pulsed ve renkli Doppler yötemleri oldukça duyarl d r. Defektin fonksiyonel öneminin belirlenmesinde ekokardiyografik bulgular çok de erlidir. Bunlar sa ventrikülün yüklenme durumunu yans tan sa ventrikül dilatasyonu ve interventriküler septumun paradoksik hareketidir. Doppler ekokardiyografi tekni i ile sistemik ve pulmoner ak mlar n birbirine oran (QP/QS) hesaplanarak flant n fonksiyonel önemi kantitatif olarak belirlenebilir. Triküspit kapa n yetersizlik ak m n n Doppler h z üzerinden pulmoner arter bas nc hesaplanabilir. Transtorasik ekokardiyografinin en önemli yetersizlik durumu olan gö üs yap s bozukluklar ve KOAH gibi durumlarda görüntülerin yeterli olmad

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 525 koflullarda transezofageal ekokardiyografi (TEE) çok de erlidir. TEE ile interatrial septum birçok düzlemde ayr nt l olarak görüntülenir, defektin boyutlar daha detayl hesaplanabilir ve önemli olarak defektin cerrahi d fl perkütan kapatma ifllemine uygunlu u de erlendirilebilir. TEE ile ayr ca tüm pulmoner venler görülebilir ve böylece ASD ye efllik eden pulmoner venöz dönüfl anomalileri saptanabilir. d. Kalp kateterizasyonu: ASD li hastalar n ço unda klinik bulgularla birlikte non-invazif tan tekniklerinin sonucuna göre defektin kapat lmas na karar verilebilir ve tan n n do rulanmas için kateterizasyona gerek duyulmaz. Nadir durumlarda, pulmoner vasküler direncin ölçülmesinin önemli oldu u ileri pulmoner hipertansiyonlu olgularda kalp kateterizasyonu yap labilir. Defektin kapat lmas n n gerekli oldu una karar verilen eriflkin hastalarda efllik etmesi muhtemel bir koroner arter hastal varl n araflt rmak için koroner anjiyografi yap lmal - d r (Bak n z, Tablo 16-2). Tedavi: ASD kapat lmas için endikasyonlar; büyük soldan sa a flant (QP/QS > 1.5/1) saptanmas, belirgin sa kalp büyümesi, pulmoner hipertansiyon geliflmesi ve paradoks emboli ata geçirilmesi olarak özetlenebilir. Genel olarak küçük ASD lerde (çap 0.5 cm den küçük) hemodinamik bozulma olmaz, efor kapasitesi k s tlanmaz ve bu hastalar klinik olarak izlemeye al n r. Ancak bu hastalarda paradoks emboli riski her zaman vard r. Bu nedenle hemodinamik olarak önemsiz (QP/QS< 1.5/1) olgularda emboli geliflmiflse tekrar n önlemek için defekt küçük de olsa kapat lmal d r. Semptoma yol açan ASD ler ise genifltir. Bunun yan nda, hasta semptomsuz bile olsa büyük ASD lerin (QP/QS > 1.5/1) kapat lmas gereklidir. ASD kapat lmas için 2 yöntem vard r. Klasik yöntem cerrahi kapatma yöntemidir. Cerrahi tedavide yap lan ifllem defektin bir perikard yamas veya dakron greftle kapat lmas d r. Büyük defektli ASD lerde cerrahi kapatma ifllemi medikal tedaviye üstündür. Bir çal flmada 10 y ll k hayatta kalma oran cerrahi tedaviyle %95 iken medikal tedaviyle %84 dür. 3 Cerrahi tedaviyle birçok hastada klinik bozulma önlenmektedir. Operasyonun mortalitesi %1 den azd r ve komplikasyonlar n ço u da geçici perioperatif atrial aritmilerdir. Cerrahi yöntemin uzun dönem mortalite üzerine yarar hastan n operasyon s ras ndaki yafl yla yak ndan iliflkilidir. 24 yafl ndan önce cerrahi kapatma uygulanan hastalar n uzun dönem hayatta kalma oranlar ayn yafltaki normal sa l kl bireylerle ayn - d r. 25-41 yafllar aras nda opere edilenlerin operasyondan sa lad yarar azalmakta, 41 yafl ndan sonra ise benzer yafltaki bireylere göre uzun dönem mortalite belirgin olarak yüksek olmaktad r. 4 Buna göre hemodinamik olarak önemli ve semptomlu hastalarda ASD hayat n ilk 2-3. dekad nda kapat lmal d r. Yak n zamanda cerrahi tedaviye alternatif olarak perkütan kapatma cihazlar n n (Amplatzer Septal Occluder) kullan ld daha az invazif bir yöntem gelifltirilmifltir. Perkütan yaklafl mda defekt kateter yoluyla her iki atrial yüze yerlefltirilen metal a yap s nda bir çift diskle kapat lmaktad r. Disklerin uygun bir flekilde yerlefltirilebilmesi için floroskopiye ek olarak TEE k lavuzlu u gerekmektedir. Sekundum tipi ASD lerin ço unlu u bu ifl için uygundur, ancak di er ASD tiplerine bu yöntem uygulanamamaktad r.

526 Temel Kardiyoloji II. VENTR KÜLER SEPTAL DEFEKT (VSD) Ventriküler septal defekt en s k rastlanan do umsal kardiyak anomalilerdir ve tüm anomalilerin yaklafl k %20 sini oluflturur. Çocukluk yafllar nda spontan kapanma s kt r. nterventriküler septum anatomik olarak 2 bölüme ayr l r; membranöz ve müsküler. Kalbin taban na ve AV kapaklara yak n olan fibröz yap daki k sm membranöz olup buradan bafllayarak kalbin apeksine kadar ventrikülleri birbirinden ay ran kas yap s ndaki büyük bölüm ise müsküler septumdur. Müsküler septum da girifl, trabeküler ve ç k fl olmak üzere üç bölüme ayr l r (fiekil 16-2). Bu anatomik s n rlara göre VSD ler 4 s n - fa ayr l r: müsküler, membranöz, inlet ve subarteryel. VSD lerin bu anatomik s n flamas - n n yan nda büyüklü üne ve hemodinamik Membranöz Septum Girifl Septum Ç k fl Septum Trabekular Septum fiek L 16-2. Ventriküler septumun anatomik bölümleri. Ao: Aort, PT: Pulmoner arter. a rl na göre 4 s n fa ayr l r. Restriktif tipinde flant küçüktür (QP/QS <1.4/1) ve kan sol ventrikülden sa ventriküle yüksek bir bas nç gradiyentiyle (pulmoner/aort sistolik bas nç oran <0.3) geçer. Orta dereceli restriktif - tipinde flant büyüklü ü orta düzeydedir (QP/QS: 1.4-2.2/1) ve pulmoner/aort sistolik bas nç oran 0.66 dan azd r. Non-restriktif - tipinde defekt ve flant büyüktür (QP/QS >2.2) ve pulmoner/aort sistolik bas nç oran 0.66 dan fazlad r. Eisenmenger VSD de ise pulmoner/aort sistolik bas nç oran 1.0 dir ve QP/QS < 1/1 dir, yani flant ters yöne, sa dan sola dönmüfltür. Restriktif tipte hemodinamik bozulma oluflmaz ve çocukluk döneminde ve bazen eriflkinde spontan kapanabilir. Ancak bu küçük defektlerde flant h z yüksek oldu undan infektif endokardit için göreceli bir yüksek risk vard r. Orta dereceli restriktif tip VSD hemodinamik bozulma ve pulmoner vasküler direnç art fl na yol açabilir. Non-restriktif VSD ler yaflam n erken evrelerinde ciddi hemodinamik bozulma ve pulmoner vasküler dirençte progressif bir art fla neden olarak soldan sa a flant n azalmas na ve sonuçta Eisenmenger sendromonun geliflmesine yol açar. Klinik Bulgular: Küçük restriktif VSD li eriflkinler semptomsuzdur. Muayenede sternumun sol alt kenar nda (3-4. interkostal aral k) yüksek frekansl, 3-4/6 fliddette haflin bir holosistolik üfürüm duyulur. Orta dereceli restriktif VSD lilerde dispne en s k semptomdur. Muayenede holosistolik üfürüme ek olarak mitral ak m n art fl na ba l ortaya ç kan apikal diastolik rulman ve S3 duyulabilir. Büyük non-restriktif VSD lilerde santral siyanoz ve çomak parmak

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 527 göze çarpar. Pulmoner hipertansiyon bulgular ; palpasyonda artm fl sa ventrikül aktivasyonu, sert P2, pulmoner arter kök genifllemesi sonucu ortaya ç kan erken sistolik pulmoner ejeksiyon kli i, erken diastolik pulmoner yetersizlik üfürümü (Graham-Steel) duyulabilir, sa kalp yetmezli inin bulgular olarak periferik ödem, hepatomegali, kar nda assit saptanabilir. Tan sal yöntemler: a. Elektrokardiyografi: fiant n miktar ve pulmoner hipertansiyonun ciddiyeti EKG ye de yans r. Küçük restriktif VSD de EKG de bir de ifliklik genellikle olmaz. Orta dereceli restriktif ve non-restriktif tip VSD de sol atrial ve sol ventriküler volüm yüklenmesini yans tan genifl, çentikli P dalgas ve V5-V6 derivasyonlar nda derin Q ve yüksek R ve T dalgalar belirgindir. Eisenmenger sendromu geliflti inde sa ventrikül hipertrofi bulgular eklenir, QRS ekseni sa a kayar. b. Gö üs röntgeni: Gö üs röntgeni de flant n derecesini yans t r. fiant n miktar artt kça pulmoner vaskülarite art fl da o düzeyde artar. Orta ve ileri VSD de pulmoner arterler genifltir ve sol ventrikül dilatedir. c. Ekokardiyografi: VSD tan s ve tipini ay rdetmede en duyarl yöntemdir. VSD ye efllik eden baflka lezyonlar da (aort yetmezli- i, sol veya sa ventrikül ç k fl yolu obstrüksiyonu) saptanabilir. VSD nin flant derecesi ve pulmoner arter bas nc ekokardiyografiyle hesaplanarak hemodinamik yüklenme durumu belirlenebilir. d. Kalp kateterizasyonu: E er ekokardiyografide VSD nin hemodinamik önemiyle ilgili flüpheli bir durum varsa veya pulmoner vasküler direncin bilinmesi gerekiyorsa kateterizasyona gerek duyulabilir. Eriflkin yafltaki bir hastada efllik eden bir koroner arter hastal düflünülüyorsa koroner anjiyografi de yap lmal d r (Bak n z, Tablo 16-2). Tedavi: VSD nin tedavisi ASD de oldu u gibi defektin mekanik olarak kapat lmas d r. VSD kapat lmas için temel endikasyonlar flunlard r; semptomla birlikte önemli hemodinamik bozulma bulunmas d r (QP/QS > 1.5/1, pulmoner arter sistolik bas nc n n yükselmesi, sol atrium ve/veya sol ventrikül dilatasyonu). Burada önemli bir nokta pulmoner vasküler direncin durumudur. Büyük bir VSD de pulmoner vasküler direnç çok yükselmiflse (pulmoner vasküler direnç / sistemik vasküler direnç > 0.7) operatif mortalite ve morbidite yüksektir ve operasyonun bir yarar da yoktur. VSD kapat lmas için di er göreceli endikasyonlar, perimembranöz tip VSD de ileri düzeyde aort yetmezli i geliflmesi ve ayr ca tekrar eden infektif endokardit ataklar n n geliflmesidir. 5 Operasyon tekni i direkt dikifl veya yama kullan lmas d r. Cerrahi kapatma öncesinde sol ventrikül fonksiyonu ve fiziksel kapasitesi iyi olanlarda postopratif yaflam süresi beklentisi normal popülasyona yak nd r. VSD tam olarak kapat ld nda infektif endokardit riski ve aort yetmezli i geliflme riski de azal r. ASD de oldu u gibi, son y llarda ilerleyen kateter teknolojisi sayesinde aç k kalp ameliyat na alternatif perkütan kapatma yöntemi gelifltirilmifltir. Bu teknik müsküler ve perimembranöz tiplerde baflar l olarak kullan lmakla birlikte yeni bir yöntem oldu undan uzun dönem sonuçlar henüz belli de ildir. Tüm VSD tiplerinde infektif endokardit için proflaksi yap lmal d r.

528 Temel Kardiyoloji III. PATENT DUKTUS ARTER OSUS (PDA): A. Tan m ve s n flama: Duktus arteriosus, fetal yaflamda sol pulmoner arterin proksimal k sm yla desendan aortan n proksimal k sm aras nda bir köprü gibi yer alarak pulmoner arter kan n n henüz aç lmam fl olan akci erlere geçmeden desendan aortaya at lmas n sa layarak plasentada oksijenlenmesini sa lar. Duktus normalde do umdan 4-7 gün sonra kapan r. Prematürelerde ve maternal rubella infeksiyonu geçirenlerde oldu u gibi infantlar n baz lar nda duktus aç k kal r ve yüksek bas nçl aortadan daha düflük bas nçl pulmoner arter aras nda devaml bir soldan sa a flanta neden olur. Bu duruma patent duktus arteriosus denir ve tüm kardiyak konjenital anomalilerin %10-12 sini oluflturur. Eriflkinde saptanan PDA klinik olarak 4 gruba ayr l r: 1. Sessiz PDA; klinik oskültasyonda herhangi bir üfürüm olmay p sadece ekokardiyografide saptanabilen tipidir. 2. Küçük PDA; sol klavikula alt ndan s rt n sol üst yan na do ru yay lan devaml bir üfürüm duyulur, ancak soldan sa a flant hemodinamik bir de ifliklik oluflturmayacak kadar küçüktür. 3. Orta dereceli PDA; Belirgin bir üfürümle birlikte sol atrium ve sol ventrikülde geniflleme vard r, pulmoner arter bas nc yükselme e bafllam flt r. 4. Büyük PDA; Devaml üfürüm kaybolmufltur, diferansiye siyanoz ve ayak parmaklar nda çomaklaflma vard r, Eisenmenger fizyolojisi geliflmifltir ve pulmoner hipertansiyonun oskültasyon bulgular (ejeksiyon kli i, sert S2, pulmoner yetersizlik üfürümü) saptan r (Resim 16-1). Patofizyolji ve klinik: Büyük PDA l ve düflük pulmoner vasküler dirençli hastalarda pe- B. RES M 16-1. Üst resim (A): PDA l bir hastada ayak parmaklar nda siyanoz ve çomaklaflma (ok iflareti). Alt resim (B): MR da PDA n n yerleflimi. (RV: Sa ventrikül, LV: Sol ventrikül, PT: Pulmoner kök, Ao: Aorta, PDA: Paent ductus arteriosus).

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 529 riferik arter nab zlar s çray c karakterdedir, nab z bas nc artm flt r, sol ventrikülün prekordiyal aktivitesi artm flt r. Aort bas nc sistol ve diyastolde pulmoner arterden yüksekse sol ikinci interkostal aral kta devaml üfürüm (makine gürültüsü gibi) duyulur. Ancak pulmoner vasküler direnç yükseldikçe aort ve pulmoner arter bas nçlar diyastolde eflitlenir ve duktustan diyastolde kan ak m kaybolarak devaml üfürümün diyastolik k sm duyulmaz olur. Pulmoner vasküler daha da yükselirse iki arterin ba nçlar sistolde de eflitlenir ve sonuçta üfürüm sistolde de kaybolur. Tan yöntemleri: EKG, gö üs röntgeni ve ekokardiyografi bulgular hemodinamik bozulman n derecesine göre de iflkenlik gösterir. Küçük PDA l - larda EKG normaldir. Orta dererceli PDA da sol ventrikül hipertrofisi, pulmoner arter bas nc n n yükseldi i büyük PDA l larda biventriküler hipertrofinin EKG bulgular saptan r. Gö üs röntgeni normal olabilir, veya pulmoner vasküler ak m n artt n gösteren bulgular içerir. Bunlar pulmoner arterlerin proksimal k s mlar n n genifllemesi ve daha ileri dönemde pulmoner vasküler hastal n geliflti ini gösteren periferik pulmoner arterlerin budanm fl görüntüsüdür. Aort topuzu da belirginleflir. Transtorasik ekokardiyografi ve renkli Doppler inceleme tan için en duyarl yöntemdir. Kalp kateterizasyonu tan koymak için gerekli de ildir ancak hemodinamik ve oksimetrik bulgular gerekiyorsa yap labilir (Bak n z, Tablo 16-2). Tedavi: PDA genellikle çocukluk yafllar nda tan konsa da eriflkin döneme kadar tan konmadan ulaflan olgular da vard r. rreversibl pulmoner hipertansiyon geliflmemifl hastalarda, kalp yetersizli ini engellemek, infektif endarterit riskini azaltmak ve pulmoner vasküler hastal k geliflmesini önlemek için PDA n n kapat lmas gerekir. PDA kapat lmas için klasik cerrahi ligasyon ve ayr ca transkateter kapatma yöntemleri kullan lmaktad r. Yafll hastalarda duktus yap s daha dejenere (kalsifikasyon ve anevrizmal dilatasyon nedeniyle) oldu undan cerrahi ligasyon sonras duktus y rt lmas geliflebilmektedir. Bu hastalarda ve çap 10 mm den küçük PDA lar n kateter yoluyla kapat lmas tercih edilmektedir. 6 IV. B KÜSP T AORT KAPAK (BAK) Çocuklukta semptomsuz olup eriflkin dönemde semptom veren kardiyak anomaliler için tipik bir örnektir. S kl kla rutin klinik muayene s ras nda üfürüm ve ejeksiyon kli inin duyulmas yla tan konur. Anatomik olarak BAK ta iki yaprakç k olup bunlar da genellikle simetrik de ildir. Bu flekilde deforme olan kapak yaprakç klar yüksek bas nçl kan ak m sayesinde hemodinamik bir strese maruz kal rlar ve kapakta h zlanm fl bir kal nlaflma ve kalsifikasyon geliflerek beflinci dekatta önemli kapak daralmas ortaya ç karak semptom vermeye bafllar. Buna karfl l k biküspit olmayan aort kapa n klasik edinsel stenozunda ise semptomlar 7-8. dekatta ortaya ç kar. Aort kapak aç kl 0.7-1 cm 2 ye düflmeden klasik semptomlar olan bafl dönmesi, gö üs a r s ve kalp yetmezli i gibi semptomlar ortaya ç kmaz. Fizik muayenede apekste ve sa üst sternal kenarda sistolik ejeksiyon kli i duyulur. Bu klikle birlikte bafllayan ejeksiyon üfürümü boyuna do ru yay l m gösterir. Tan yöntemleri: EKG de sol ventrikül hipertrofi bulgular yer al r. Gö üs röntgeninde mediyastende ç -

530 Temel Kardiyoloji kan aorta gölgesi belirginleflmifltir, kalbin sol kenar ndaki konveksite art fl da sol ventrikül hipertrofisini gösterir. Ekokardiyografiyle aort kapa n n yaprakç k say s, kal nl, hareketlerindeki azalma, Doppler tekni iyle kapa n daralma ciddiyeti duyarl bir flekilde saptanabilir. Kapaktaki daralmaya sekonder de iflikliklerden olan ç kan aortadaki poststenotik dilatasyon ve sol ventrikül hipertrofisi kantitatif olarak belirlenir. Aort darl n n ciddiyeti konusunda flüphe oldu unda, sol ventrikül ç k m yolunda BAK tan baflka darl klar n varl söz konusuysa kateterizasyon yap l r. BAK n cerrahi tedavisinin planland - eriflkin hastalarda koroner anatominin de görüntülenmesi gereklidir. Tedavi: BAK l hastalar infektif endokardit için ömür boyu risk tafl rlar. Bu nedenle uygun antibiyotik proflaksisi yap lmal d r. Aort kapa düzeyindeki darl n ilerleyici olmas ve orta-ileri düzeydeki darl klarda ani ölüm riski olmas nedeniyle hastalar s k kontrollerle izlenmelidir. Kapa a yönelik giriflim için endikasyonlar ise ciddi kapak darl olmas (pik gradyent > 50 mmhg veya aort kapak alan < 0.5 cm 2 /m 2 vücut yüzey alan ) ve semptom varl d r. Senkop ve gö üs a r s gibi ciddi semptomu olanlarda kapak gradyenti 50 mmhg dan az olsa bile giriflim yap lmal d r. Giriflim yöntemleri ise cerrahi kapak de iflimi (mekanik, biyoprotez, veya heterogreft kapak) veya perkütan balon valvotomi dir. Genç hastalarda kapak kalsifikasyonu yoksa balon valvotomi uygulanabilir bir yöntem olsa da bu ifllem s kl kla hastaya zaman kazand ran palyatif bir yarar sa lar ve sonuçta hastaya daha ileri bir dönemde cerrahi tedavi de gerekir. Post-stenotik dilatasyona ba l olarak ç kan aorta çap 55 mm veya fazla ise aort diseksiyonu riski yüksek oldu undan anevrizmaya yönelik giriflim de kapak de iflimiyle efl zamanl olarak yap lmal d r. 2 V. PULMONER STENOZ (PS) Sa kalbe ait obstrüktif lezyonlar n en s k görüleni olup izole bir anomali olarak tüm konjenital kardiyak hastal klar n %8-10 unu oluflturur. Kapak yap s bozuk olup kubbe fleklinde, biküspit veya displastik olabilir. PS baz genetik hastal klarla birlikte görülebilir; Noonan, Alagille, Williams sendromu gibi. PS lu kapak 3-4. dekattan sonra kalsifye olabilir, kapak darl na yetmezlik de ilave olabilir. Yükselen sa ventrikül bas nc triküspit kapak halkas nda ve yaprakç klar nda dejenerasyon ve kalsifikasyona yol açarak bu kapa n da yetmezli ine neden olabilir. Sa ventrikül bas nç yüksekli i sa ventrikül hipertrofisine yol açar. Sa ventrikülün özellikle infundibuler bölgesinin hipertrofisi kapak darl n n oluflturdu u gradyentin daha da artmas na neden olur. Ana pulmoner arter ve dallar nda post-stenotik dilatasyon meydana gelebilir. Fizik muayenede juguler vende büyük a dalgas (hipertrofik sa ventrikülü doldurabilmek için güçlü atrial kontraksiyonu yans t r) gözlenebilir. Palpasyonla substernal bölgede ve sol alt sternal kenarda güçlü sa ventrikül vurusu al nabilir. Sol alt sternal kenarda ejeksiyon kli i ve sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. Tan yöntemleri: EKG normal olabilir veya QRS kompleksinin sa eksen sapmas ve sa ventrikül hipertrofi bulgular görülebilir. Gö üs röntgeninde, genifllemifl ana pulmoner arter belirgindir. Ekokardiyografi tan koydurucu yön-

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 531 temdir. Ekokardiyografiyle pulmoner kapak yap s n n belirlenmesi, kapak üzerindeki bas nç gradiyentinin ölçümü, sa ventrikül hipertrofisi, dilatasyonu ve paradoksal semptum hareketi (sa ventrikül yüklenme bulgusu), triküspit kapak yap ve fonksiyonlar n n de erlendirilmesi yap labilir. Kalp kateterizasyonu tan için gerekli de ildir. Balon valvotomi uygulanacaksa yap l r (Bak n z Tablo 16-2). Tedavi: Tedavide belirleyici olan darl n fliddetidir ve afla daki gibi s n flan r; Önemsiz PS; transvalvüler gradiyent <25 mmhg Hafif PS; transvalvüler gradiyent 25-50 mmhg Orta PS; transvalvüler gradiyent 50-75 mmhg Ciddi PS; transvalvüler gradiyent >75 mmhg Önemsiz ve hafif PS lu hastalar t bbi tedaviyle izlenir ve fiziksel aktivitelerde k s tlamaya gerek duyulmaz. Orta ve ciddi PS lu hastalarda semptom olmasa bile obstrüksiyon ortadan kald r lmal d r. Bunun için transkateter balon valvotomi ifllemi her yafltaki hastalar için uygun bir yöntemdir. Rezidüel obstrüksiyonu olan hastalarda cerrahi (aç k) valvotomi uygulanabilir. PS a ek olarak ciddi pulmoner yetmezli i ve ilerleyici sa ventrikül dilatasyonu olanlarda ise seçilecek tedavi yöntemi kapak replasman d r. 7 Valvotominin geç dönem sonuçlar çok iyidir. VI. AORT KOARKTASYONU Aort koarktasyonu en s k olarak duktus ligamenti hizas nda bulunan bir darl kt r, nadir olarak asendan veya abdominal aortada da yer alabilir ve tüm konjenital kardiyak anomalilerin yaklafl k %8 ini oluflturur. Etyolojisi bilinmemektedir. Darl n derecesi, yerleflimi ve di er lezyonlarla birlikteli i de iflkenlik gösterir. Birlikte en s k rastlanan lezyonlar biküspit aort kapak, PDA, VSD ve mitral kapak prolapsusudur. Di er kalp lezyonlar n n efllik etmedi i basit aort koarktasyonuna diskret aort koarktasyonu denir. Kardiyovasküler sistem üzerindeki en önemli patofizyolojik etkisi sol ventrikülün ard yükünü (bas nç yükü) art rmas d r. Koarktasyon bölgesinin proksimalindeki aorta ve onun arteryel dallar nda kan bas nc belirgin olarak artarken distalinde kalan arterlerde azal r. Koarktasyonun alt k sm nda kalan vücut bölgelerinin kanlanmas interkostal, subklaviya, spinal arterlerden kaynaklanan kollaterallerle sa lan r. Klinik olarak ortaya ç kan hipertansiyon mekanik obstriksiyon ve renal hipoperfüzyona ba lanmaktad r. Tan için detayl ve dikkatli bir fizik muayene gereklidir. Brakiyal ve femoral arterlerin efl zamanl palpasyonuyla femoral arter nabz n n gecikti i saptanabilir. Dört ekstremitenin hepsinde kan bas nc ölçülmelidir. Kolda ölçülen sistolik bas nç bacaktakinden 20 mmhg n n üzerinde bir farkla yüksek ç - k yorsa aort koarktasyonundan flüphelenilmelidir. Sol kolda ölçülen kan bas nc sa koldakinden düflükse koarkatasyon yeri sol subkalvya arteri hizas nda veya hemen öncesindedir. E er sa koldaki bas nç soldakinden düflükse sa subklaviya arteri anormal olarak koarktasyonunun distalinden ç kmaktad r (fiekil 16-3). Oskültasyonla s rtta yumu-

532 Temel Kardiyoloji fiek L 16-3. Aort koarktasyonunda daralma noktalar n n farkl yerleflimleri. LSA: Sol subklavya arteri, RSA: Sa subklavya arteri, LIG: Duktus ligamenti, COARC: Koarktasyon. flak bir sistolik üfürüm duyulabilir, e er büyük kollateral damarlar geliflmiflse s rt ve kar nda devaml üfürüm duyulabilir. EKG de koarktasyonun ciddiyeti, hipertansiyonun fliddetiyle iliflkili olarak sol ventrikül hipertrofi bulgular saptanabilir. Gö üs röntgenindeki bulgular ise ç kan aortan n belirginleflmesi, ters 3 flekli (aort kavsi ve poststenotik segment taraf ndan ortaya ç kar) ve kosta kenarlar nda interkostal arterlerin kollateralizasyona ba l genifllemesiyle ortaya ç - kan çentiklenmedir. Transtorasik ekokardiyografide asendan, transvers ve inen aorta görüntelenerek koarktasyon yeri saptanabilir, ayr ca efllik eden di er konjenital kardiyak lezyonlar görüntülenir. Doppler tekni iyle koarktasyon bölgesindeki bas nç gradyenti ölçülür. Manyetik rezonans görüntüleme tekni iyle koarktasyon yeri, darl n uzunlu u daha hassas bir flekilde görüntülenir ve ekokardiyografiye alternatif olarak kullan labilir. Kalp kateterizasyonu bas nç gardyentinin belirlenmesi ve cerrahi düzeltme yap lacak hastalarda koroner anatominin görüntülenmesi için yap l r. Tedavi Aort koarktasyonlu hastalar n ço u semptomsuzdur. Bafla r s, klaudikasyo intermittens, çarp nt gibi hafif semptomlar n yan nda daha ciddi semptomlar da klinik olarak ortaya ç kabilir. Bunlar; kontrol alt na al namayan hipertansiyon, kalp yetmezli i, infektif endarterit, aort diseksiyonu veya rüptürü ve beyin kanamas d r. Bu kardiyovasküler olaylar n riski yüksek oldu undan tan konduktan sonra aort koarktasyonu etkin bir flekilde tedavi edilmelidir. Giriflim endikasyonlar flunlard r; bas nç gradiyentinin 30 mmhg dan fazla oldu u semptomlu hastalar, bas nç gradyenti > 30 mmhg olup semptomu olmayan hastalardan üst ekstremitelerde hipertansiyonu saptananlar, egzersize artm fl hipertansif yan t olan hastalar ve sol ventrikül hipertrofisi bulunanlar, asendan aortada anevrizma geliflenler, daha önce tedavi edilen koarktasyon bölgesinde anevrizma geliflen hastalar, ciddi aort yetmezli i geliflen hastalar ve Willis halkas nda semptoma yol açan anevrizma geliflen hastalara giriflim yap lmal d r. (8) Giriflim yöntemleri ise cerrahi tedavi ve perkütan kateter anjiyoplasti-endovasküler stent yerlefltirilmesidir. Cerrahi yaklafl m tek-

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 533 nik olarak zordur ve koarktasyon bölgesinde anevrizma oluflumu, inme, parapleji gibi ciddi potansiyel komplikasyonlar vard r. S kl kla uygulanan cerrahi ifllem koarktasyonlu bölgenin rezeksiyonu ve sonra uç-uca anastamoz yap lmas d r. Perkütan kateter yönteminde ise koarktasyon bölgesine balonla dilate edilerek yerlefltirilen endovasküler stentler kullan lmaktad r. Bu yöntem etkili ve güvenli olup cerrahi yaklafl ma göre en önemli avantaj torakotominin olmamas na ba l olarak komplikasyonlar n az olmas ve hasta için daha konforlu olmas d r. Cerrahi veya perkütan yöntemle tedavi olan hastalar klinikte s k olarak izlenmeli, kan bas nc kontrolü, koarktasyon bölgesinde yeniden daralma veya anevrizma geliflimi yönünden düzenli aral klarla görüntüleme yöntemleri kullan lmal d r. Ek olarak endarterit için hayat boyu proflaksi yap lmal d r. VII. EBSTEIN ANOMAL S Konjenital kardiyak anomalilerin yaln zca %0.5 inden sorumlu olmakla birlikte triküspit kapa a ait olanlar n %40 n oluflturur. Ebstein anomalisinde triküspit kapa n septal yaprakç anormal olarak atriyoventriküler halkadan apekse do ru olmas gereken seviyeden daha afla da sa ventrikül septumuna yap fl r. Sonuçta sa ventrikülün bir k sm triküspit kapa n atriyal yüzünde yer al r ( atriyalizasyon ). Birlikte en s k bulunan di er anomaliler patent foramen ovale, ASD, VSD, pulmoner stenoz, PDA ve mitral kapak prolapsusudur. Ebstein anomalisinin hemodinamik sonuçlar de iflkenlik gösterebilir. Anormal septal yaprakç n distal yerleflimi hafif derecede ise kapak fonksiyonu genellikle bozulmaz. Anormal septal yaprakç k apekse ne kadar yak n yerleflirse hemodinamik bozulma da o kadar ciddi olur. Temelde oluflan triküspit yetmezli i zamanla ilerledi inde sa atriyum bas nc hafifçe yükselir ve sa ventrikülün diyastolde geniflleyebilme kapasitesi (kompliyans) azal r. Efllik eden bir patent foramen ovale veya ASD varl nda sa atriyumdan sol atriyuma flant oluflur ve siyanoz ortaya ç - kar. Ebstein anomalisinde önemli bir özellik sa atriyum bas nc n n ciddi triküspit yetmezli ine ra men sedece hafifçe yüksek bulunmas d r. Bunun nedeni sa atriyumun çok büyük olmas nedeniyle triküspit yetmezli- iyle geri gelen kan rahatça kabul edebilmesidir. Fizik muayenede birinci kalp sesi çiftleflmifltir (triküspit kapa n tam kapanma durumuna geçme zaman uzam fl oldu undan), ikinci kalp sesi de çiftleflmifltir (sa dal bloku nedeniyle pulmoner kapa n geç kapanmas - na ba l olarak).sternumun sol alt kener nda triküspit yetmezli ine ait sistolik üfürüm duyulur. Ebstein anomalisinin EKG bulugular zengindir (fiekil 16-4) ve bazen yaln z EKG ile tan konabilir. Bunlar; yüksek sivri (Himalaya) P dalgas, P-R uzamas, sa dal bloku, Wolff-Parkinson-White pre-eksitasyonu, supraventriküler taflikardi, atriyal flatter-fibrilasyon, geçirilmifl bir anteriyor veya inferiyor miyokard infarktüsüne taklit eden V1-4 ve II, III, avf derivasyonlar nda derin patolojik Q dalgalar d r. Gö üs röntgeninde genifllemifl sa atriyum silüeti görülür. leri olgularda sa dan sola flanta ba l olarak pulmoner vasküleritenin azald saptan r. Ekokardiyografiyle tan ve Ebstein anomalisisnin hemodinamik ciddiyeti belirlenir. Tedavi Medikal tedaviye ra men NYHA s n f III- IV kalp yetmezli i olanlarda triküspit kapa a cerrahi giriflim yap lmal d r. Bu, kapak tamiri

534 Temel Kardiyoloji ( * ) fiek L 16-4. Ebstein anomalisinde EKG de ifliklikleri: Sa dal blo u, sa aks deviyasyonu, V 1 de bifazik P. (*): geçici Af ata. veya protez kapak replasman fleklinde olabilir. Atriyumlar aras ndaki ba lant lar (ASD, PFO) kapat l r. VIII. EISENMENGER SENDROMU Bu sendrom kronik olarak soldan sa a flanta neden olan sistemik kanla pulmoner kan n kar flmas yla karakterize anomalilerde ortaya ç kan kompleks bir hastal k durumudur. Soldan sa a flant devam etti i sürece pulmoner kan ak m artar ve pulmoner vasküler yatakta yap sal de ifliklikler meydana gelir ve sonuçta pulmoner vasküler direnç artar. Pulmoner vasküler direncin artarak sistemik direncin üzerine ç kmas yla flant tersine döner, arteryel hipoksi ve buna ba l eritrositoz geliflir (Bak n z siyanoz). Fizik muayenede santral siyanoz, çomak parmak belirgindir. Oskültasyonda sternumun sol üst kenar nda ikinci kalp sesinin pulmoner komponenti sert duyulur, pulmoner yetmezli- e ba l dekreflendo diyastolik (Graham Steel) üfürüm duyulur. Sternumun sol alt kenar nda triküspit yetmezli ine ba l holosistolik üfürüm duyulabilir, sa kalp yetmezli i de varsa sa ventriküle ait dördüncü kalp sesi efllik edebilir. EKG de biventriküler hipertrofi bulgular bulunabilir. Gö üs röntgeninde santral pulmoner arterler genifllemiflken periferik bölgelerde azalm fl damarlanma vard r. Ekokardiyografiyle sendroma neden olan flant lezyonu (intra veya ekstra kardiyak) saptanabilir. 9 Tedavi Beflinci dekattan sonra hayatta kalma oran oldukça düflüktür. Ölüm sa kalp yetmezli i, pulmoner trombüs veya hemoraji, serebral infarktüs, tafliaritmiler veya renal yetmezli e ba l d r. Buna ra men Eisenmenger sendromlu hastalar n prognozu primer pulmoner hipertansiyonlulardan daha iyidir. Eisenmenger sendromlu hastalardaki kronik hipokseminin hematolojik komplikasyonlar eritrositoz, demir eksikli i ve kanama diyatezidir. Eritrositoz kan viskozitesini art - rarak hiperviskozite sendromuna yol açabilir. Bu sendromun semptomlar bafl a r s, bafl

Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları 535 dönmesi, yorgunluk, mental durum de ifliklikleri, görme bulan kl, kulak ç nlamas olabilir. Bu semptomlar varsa flebotomi yap - labilir, ancak birlikte 500-1000 ml. Salin infüzyonu yap larak dehidratasyon önlenmelidir. Oksijen tedavisi gerekli de ildir, çünkü egzersiz kapasitesini ve yaflam kalitesini art rmaz ve e er nemlendirilmeden verilirse epistaksise yol açabilir. Yüksek rak ml bölgelere seyahat engellenmelidir, çünkü hipoksemi fliddetlenecektir. Hem anne ve hem de fetüs için yüksek riskli oldu undan gebelik engellenmelidir. KAYNAKLAR 1. Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital Heart Disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Braunwald s Heart Disease. Philadelphia, Pennsylvania, Elsevier Saunders, 2005. p 1489-1552. 2. Wu JC, Child JS. Common congenital heart disorders in adults. Curr Probl Cardiol 2004; 29: 641-700. 3. Konstantinides S, Geibel A, Olschewski M, et al. A comparison of surgical and medical therapy for atrial septal defect in adults. N Engl J Med 1995;333:469-73. 4. Murphy JG, Gersh B, Mc Goon MD, et al. Long-term outcome after surgical repair of isolated atrial septal defects: Follow-up at 27-32 years. N Engl J Med 1990; 323: 1645-50. 5. Redington A, Shore D, Oldershove P. Congenital heart disease in adults: a practical guide. Philadelphia, PA: Saunders, 1994. 6. Faella HJ, Hijazi ZM. Closure of the patent ductus arteriosus with the Amplatzer PDA device: immediate results of the international clinical trial. Cathet Cardiovasc Interv 2000; 51:50-4. 7. Chen CR, Cheng TO, Huang T, et al. Percutaneous ballon valvulaoplasty for pulmonic stenosis in adolescents and adults. N Engl J Med 1996;335: 21-5. 8. Kaemmerer H. Aortic coarctation and interrupted aortic arch. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, eds. Diagnosis and management of adult kongenital heart disease. St. Louis, MO: Churchill Livingstone, 2003. p 253-64. 9. Oechslin E. Eisenmenger s Syndrome. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, eds. Diagnosis and management of adult kongenital heart disease. St. Louis, MO: Churchill Livingstone, 2003. p 363-377.