OTİZMDE GENETİK. Joachim Hallmayer, Stanford University School of Medicine

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "OTİZMDE GENETİK. Joachim Hallmayer, Stanford University School of Medicine"

Transkript

1 OTİZMDE GENETİK Joachim Hallmayer, Stanford University School of Medicine

2 Otizm ve Genetik Yanlış İkilemlerin Hikayesi

3 #1 Gen vs. Çevre

4 Buzdolabı Anne

5 Otizm İkiz Çalışmaları İkizler 66 İkiz 3 Çalışma Monozigotik ikizlerde konkordans~ 66% Dizigotik ikizlerin hiçbirinde genetik benzerlik yoktu. Konkordansın, kardeşler arasındaki orana benzer olduğu varsayılır ~ 2-3% Kalıtılabilirlik > 90%

6 Otizmde İkiz Çalışmaları Karmaşık davranışlar göz önüne alındığında, genlerin yüksek oranda katkısı, kural dışı bir durumdur. Muhtemelen bunun nedeni, nisbeten az sayıda genin otizmden sorumlu olması ve diğer davranışların birçok genin etkisiyle oluşabilmesidir. Michael Dougherty, ASHG

7 CATS Kalıtılabilirlik 37% (95% CI 8% to 84%) Paylaşılmış çevresel faktörler 55% (95% CI 9% to 81%)

8 Otizm - Kalıtım Gaugler et al., Nature Genetics 46, (2014)

9 #2 Otizm vs. Otizm Olmayan

10 Kanner, 1949 Çoğu otistik çocukların ebeveynlerinde, kanıtlanmış yüksek zeka seviyesiyle birlikte ortak özelliklerinin olduğu göz ardı edilemez. Kanner, insan ilişkilerinin mekanikleşmesi ifadesinin tanımını yapar. Ebeveynlerin çoğu, insanların yanında rahat olmadığını net bir şekilde ifade eder. Hoşsohbet konuşması olanlar, bunu sıradan lafları kullanmadıklarını açıklayarak nitelendirme eğilimindedir. Bütün insanlar arasında, hafifliği çağrıştıran şeylerin küçümsenmesinden, ağırbaşlılıktan etkilenen ince ve olgun kişilerdir.

11 Geniş Fenotip Otistik çocukların akrabaları Geniş Otizm Fenotipi n Sosyal beceriksizlik ve arkadaşlık kurma sorunları n Sosyal gafları anlama sorunları n Rutinlere sıkı sıkıya uyma n Takıntılı davranışlar Biliş n Akrabalarda da bilişsel bozukluk n Düşük empati kurma becerisi

12 Otizm Spektrum Bozukluğu Gelişimde Bozulmalar Sosyal Etkileşim Dil-İletişim Tekrarlayıcı Kısıtlı İlgi

13 Çok etmenli Eşik Modeli

14 Kantitatif Özellik Açısından Otizm OSB, becerilerin normal dağılımının en uç kısmında yer alır. Sosyal uyum İletişim Tekrarlayıcı Davranış Bu özellikleri değerlendirmek için birçok ölçek geliştirilmiştir. Sosyal Cevaplılık Ölçeği Çocukluk Dönemi Otizm Spektrum Testi

15 Sonuçlar Genel popülasyonda ebeveynden alınan otistik özellikler, orta derece ile yüksek derece arasında kalıtsaldır. Kalıtsal genetik risk, eşik altı otistik özellikler ve klinik OSB fenotipi ile ilişkilidir. Sonuçlar, normal ve patolojik değişiklikler arasındaki net sınırı sorgular. Veriler, kantitatif özellik lokus teorisi ile uyumludur; Küçük etki büyüklüğünde çoğu gen, tüm fenotipik varyasyonu etkiler. OSB na neden olan genetik etki, aynı zamanda otistik özellikleri oluşturabilir.

16 #3 Nadir Görülen Ortak Alel AA AA AC Jon McClellan, Mary-Claire King Genetic Heterogeneity in Human Disease Cell, Volume 141, Issue 2, 2010,

17 Otizm ve Bilinen Genetik Hastalıklar Kromozom Büyüklük Sendrom 17p Mb Smith-Magenis sendrom (delesyon) 15q11-q Mb 15q-q13 duplikasyon 22q Mb DiGeorge/Velo-cardiofasial sendrom (delesyon) 22q11.2 duplikasyon sendromu 7q Mb Williams-Beuren sendrom 22q kb-9Mb 22q13 delesyon sendrom

18 İnsan Genomu

19 CNV Büyüklüğü OSB /Kontrol Type Size range CNV (n) P- value Case/control All kb kb mb Deletions kb kb mb Duplications kb kb mb

20 Otizmde Ortak CNVs Lokus Cytoband Combined # of events in cases/controls P-value (cases vs. controls) Frequency in 2120 ASD cases CNV-16p p /2120; 3/ % PTCHD1/PTCHD1AS Xp /1807; 0/ % NRXN1 2p16.3 9/2120; 1/ % CNV-7q q /2120; 0/ % CNV-22q q11.2 4/2120; 1/ % CNV-1q21.1 1q21.1 4/2120; 3/ % CNV-15q q13.3 5/2120; 0/ % CNV-15q11- q13 15q11- q13 2/2120; 0/ % SHANK2 11q13.3 2/2120; 0/ % SHANK3 22q /2120; 0/ % NLGN3 Xq13.1 1/1807; 0/ % NLGN4X Xp22.3 1/1807; %

21 Otizmde Klinik Genetik Test Öneriler Amerikan Pediatrik Akademisi (AAP) n OSB ve entelektüel yetersizlik vb. risk faktörleri olan olgularda genetik testler medikal değerlendirmenin bir parçası olmalıdır. n Sitogenetik analiz (karyotip), kromozomal mikroarray (CMA), and Fragile X testi; AAP ve diğer profesyonel örgütlerin önerdiği OSB olan bireylerde, genetik test batarya birincil bileşenidir da Amerikan Tıbbi Genetik Koleji nden yayınlanan klavuzlar da dahil olmak üzere son klavuzlarda, OSB olan bireylerin ilk postnatal değerlendirmesinde birinci basamak test olarak G-bantlı karyotip, kopya sayısı varyantları için yapılan CMA testi ile yer değiştirmiştir.

22 De Novo Mutasyonlar - OSB Gen Açık İsmi Gözlenen Beklenen P değeri DYRK1A Dual-specificity tyrosine-(y)-phosphorylation regulated kinase 1A SCN2A Sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit CHD8 Chromodomain helicase DNA binding protein KATNAL2 Katanin p60 subunit A-like POGZ Pogo transposable element with ZNF domain ARID1B AT rich interactive domain 1B Samocha et al., Nature Genetics, 2014

23 Otizm ve Nadir Görülen Mutasyonlar Gen Bölge İşlev Neuroligin 4 (NLGN4) Xp22.31-p22.32 Neurexin 1 (NRXN1) 2p16.3 SHANK2 11q13.3 SHANK3 22q13.33 CACNA1C 12p13.33 Nöronal adezyon molekülü NLGN için Presinaptik bağlanma yeri Postsinaptik iskele molekülü Postsinaptik iskele molekülü Voltaj Bağlı, L tipi, alfa 1C alt tipi Kalsiyum Kanalı

24 Nadir Görülen Ortak Alel Gaugler et al., Nature Genetics 46, (2014)

25 #4 Tek Gen - Çok Genli d D #4 Single Gene vs. Polygenic d Çoğul (Multiplex) - Tek Gen Tekil (simplex) - Çok Genli d d

26 Mutasyonlar, Delesyonlar, Duplikasyonlar Özgünlük - Otizm 300'den fazla gen ilişkili bulunmuştur. Yüksek işlevli ve düşük işlevli bireylerde aynı CNV/mutasyon bulunmuştur Aynı CNV/mutasyon taşıyıcılarda hastalık şiddetinde büyük değişiklikler CNV/mutasyonlar belirli klinik bir alt tip ile ilişkili değil CNV/mutasyonlar sıklıkla sağlıklı bireylerde de bulunmaktadır CNV'ler veya mutasyonların çok azı (eğer varsa) otizme özgündür Zihinsel Engellilik ve epilepsi ile örtüşmektedir

27 Tek Gen - Çok Genli Tek bir zararlı olayla hastadaki tüm hastalığı açıklamak olası değildir. Spontan mutasyonların olduğu çok fazla genin etkilendiği poligenik modele göre risk 5-20 kat artma Genellikle de novo tek nükleotid mutasyonlar ve CNV'ler hastalığın tamamen sebebi olmaktan ziyade diğer risk faktörleri ile birleştirilmektedir. Çoğul ve Tekil Otizm arasında fark bulunmamaktadır.

28 Otizm Genetiği Karmaşık Kalıtım Çevresel faktörler n Bu aşama sıklıkla bilinmemektedir Yaygın Değişkenler n Bilinen oldukça azdır Nadir Değişkenler n 200 ün üzerinde gen suçlanmaktadır. Yukarıdakilerin tümü arasında etkileşim

29 Otizm Genetiği - Zorluklar

30 #1 Kalıtılan ne - Fenotip? Andreas Chiocchetti izniyle

31 #2 Genetik Yapı Nadir Mutasyonlar Nadir birşey bulmak çok sayıda örnek gerektirir Sorun samanlıkta iğne aramaya benzer Yaygın Mutasyonlar Küçük etkili genleri bulmak bir çok örnek gerektirir. İskoçlar mı daha uzun İngilizler mi? Çözüm: Büyük gruplarda Tüm Genom Sıralamadır.

32 #3 Otizmin Fonksiyonel Haritası Pinto et al., The American Journal of Human Genetics, Volume 94, Issue 5, 2014, , 2014

33 Pinto et al., The American Journal of Human Genetics, Volume 94, Issue 5, 2014, , 2014

34 Otizmin Fonksiyonel Haritası Etkilenmiş genler büyük işlevsel ağlar üzerinde birleşmektedir. Nöronal Gelişim Akson Rehberliği Yolakların İşaretlenmesi Kromatin ve Transkripsiyon Düzenlenmesi

35 #4 Mekanizmalar Kutsal Kase Hayvan Modelleri Uyarılmış Pluripotent Kök Hücreler

36 Nörogelişimsel Bozukluklarla Çalışma Hayvanlar İnsanlar ve hayvanlarda belirtiler farklıdır Nöronlar insan nöronlarını temsil etmez Genetik arka plan farklıdır Ölüm sonrası dokular Hastalığın başlangıcı ölümden onlarca yıl öncedir. Ölüm nedeni Hücresel fizyoloji çalışmaları için kısıtlı kullanım Periferik dokular Hedef doku değildir

37

38 Uyarılmış Pluripotent Kök Hücreler Hastalığa yol açan mekanizma cilt hücrelerinden türetilen nöronların fonksiyonel özelliklerinde yansıtılmaktadır. Ana Soru Bir hücresel fenotip var mı? Hücresel fenotip kümeleri var mı? Hücresel fenotipler geri fenotiple bağlantılı olabilir mi? Hücresel fenotipte uyarılma ile değişiklikler fenotipte değişiklikler ile sonuçlanır mı?

39 Prensip Kanıtı OSB'nin Sendromik Formları Timoti Sendromu Phelan McDermid Sendromu D22Q11 Delesyon Sendromu

40 Phelan-McDermid Sendromu 22q13.3 delesyon % kromozun de novo delesyonu Delesyonların %70 i paternal Olguların %15 20 i 22. kromozomu içeren dengesiz kromozom yeniden düzenlemesi, n %50'si dengeli taşıyıcı ebeveyninden miras kalır n Yeniden düzenlemenin anne veya babadan kalıtımsal olarak eşit olması olasıdır. 100 gene kadar silinmiştir.

41 Phelan K. McDermid H.E The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome) Mol Syndromol 2011;2:

42 Özet PMDS fenotipinin kurtarılması PMDS nöronlarındaki hücresel fenotiplerin tanımlanması Control Patient Control Patient PMDS çalışmak için in-vitro platform geliştirmek ipscs Neural progenitors Neurons Co-culture Day 0 Day 10 Day31 Day50 Assa ys

43 Prensip Kanıtı- PMDS PMDS nöronları uyarıcı sinaptik iletimde büyük yetersizliklere sahiptir, ancak bu eksiklikler inhibitör sinaptik uyarımda yoktur Uyarıcı sinaptik yetersizlikler uyarıcı sinapsların sayısında azalma sonucunda ortaya çıkar PMDS nöronları Shank3'ü azalmış düzeylerde eksprese ederler PMDS nöronlarında Shank3'ün fazla ekspresyonu tamamen AMPA'yı düzeltir, ancak sinaptik iletimle düzenlenen NMDA reseptörlerini düzenlemez IGF1 tedavisi PMDS nöronlarındaki sinaptik eksiklikleri düzeltir

44 Prensip Kanıtı- PMDS Klinik fenotip üzerine etkisi nedir??????

45 IPSC ve OSB nin Sendromik Formları Bozukluğu olan bireylerin nöronlarının sınırsız kaynağı Bireyin genetik arka planı saklanmıştır Yeniden özetlenirse hücresel fenotipler fare modelleri ve ölüm sonrası çalışmalardan bilinmektedir Satır satır değişkenlikler önemlidir Geliştirme tamamen in vivo tekrarlanamaz

46 IPSC ler - Zorluklar Büyük Ölçekli Yoğun iş gücü Deneyim gerektirir Pahalı İstatiksel güç Çalışmak için fenotiplerin seçimi Klinik semptomlarla ilişkisi

47 Teşekkürler: Ricardo Dolmetsch Masayuki Yazawa Thomas Portmann Lessy Shcheglovitova Rui Shu Anna Krawisz Vivian Vu and Grace Lin Vittorio Sebastiano Jon Bernstein Ruth O Harea Wendy Froehlich Renee Reijo-Pera Vittorio Sebastiano Ha Nam Nguyen Maria Fabian Sergiu Pasca Finansman Autism Speaks Phelan-McDermid Syndrome Foundation

48 AGP Autism Genetics Cooperative (AGC) Catalina Betancur (Paris), Joseph Buxbaum (Mt. Sinai), Jim Sutcliffe, Jonathan Haines (Vanderbilt), Veronica Vieland (Columbus), Tom Wassink (Iowa), Joe Piven (UNC), Margaret Pericak-Vance (Miami) Autism Genetics Resource Exchange (AGRE) Dan Geschwind, Stan Nelson, Rita Cantor (UCLA) Can-a-gen Steve Scherer, Dalila Pinto, Christian Marshall (Toronto/TCAG), Peter Szatmari (McMaster) Collaborative Programs of Excellence in Autism (CPEA) Jerry Schellenberg (Penn), Bernie Devlin, Nancy Minshew (Pitt), Hilary Coon, Bill McMahon (Utah), Ed Cook (Chicago) International Molecular Gentics of Studies of Autism Consortium (IMGSAC) Jeremy Parr, Anthony Monaco, Anthony Bailey (Oxford), Ed Cook (Chicago), Janine Lamb (Manchester), Elena Maestrini (Italy), Sabine Klauk (Germany) Ireland: Louise Gallagher, Michael Gill (Trinity College Dublin), Sean Ennis (University College Dublin) Portugal: Astrid Vincente (Gulbekian) CHOP: Hakon Hakonarson Funding: Autism Speaks (USA), Hilibrand Foundation Medical Research Council (UK), Health Research Board (Ireland), NIH (USA), Genome Canada

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU. Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU. Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD 58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 25 Ekim 2014 TANIM Otizm Spektrum

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar

Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar Geç-dönem Bozukluklar Depresyon Kaygı Bozuklukları Yeme Bozuklukları Travma Sonrası Stres Bozukluğu Nörogelişimsel Bozukluklar Otizm Dikkat Eksikliği Hiperaktivite

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları. Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD

70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları. Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD 1943 2013 70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD Açıklama 2012-2013 Araştırmacı: Yok Danışman: Yok Konuşmacı: 2012 Janssen Cilag

Detaylı

Psikofarmakolojiye giriş

Psikofarmakolojiye giriş Psikofarmakolojiye giriş Genel bilgiler Beyin 100 milyar nöron (sinir hücresi) içerir. Beyin hücresinin i diğer beyin hücreleri ile 1,000 ile 50,000 bağlantısı. Beynin sağ tarafı solu, sol tarafı sağı

Detaylı

Anksiyete Bozukluklarında Genom Boyu Asosiyasyon Çalışmaları

Anksiyete Bozukluklarında Genom Boyu Asosiyasyon Çalışmaları Anksiyete Bozukluklarında Genom Boyu Asosiyasyon Çalışmaları Yrd. Doç. Dr. Neşe Direk Dokuz Eylül Üniversitesi Psikiyatri Anabilim Dalı Genetik Epidemiyoloji ve Psikiyatri Genome-Wide vs. Aday Gen Asosiyasyon

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Başkan Yardımcıları: Yrd. Doç. Dr. Elif Pala / Tıbbi Biyoloji Yrd. Doç. Dr. Ş. Esra Özkaplan / Kadın Hastalıkları ve Doğum Üyeler:

Detaylı

Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması 2

Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması 2 Türk Psikiyatri Dergisi 2017;28(3):156-62 Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması 2 Burcu ÖZBARAN 1, Bilçağ AKGÜN 2, Duygu KAÇAMAK 3, Sezen KÖSE 4, Ayşenur

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Bir popülasyondaki alel frekanslarını değiştiren doğal sebepler Doğal seçilim Mutasyon Genetik sürüklenme Kurucu etki (Founder effect) Popülasyon darboğazı, MUTASYON Genel

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.

Detaylı

1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR

1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR İÇİNDEKİLER ÖNSÖZ III Bölüm 1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR 13 1.1. Özel Gereksinimli Bireyler 16 1.2. Özel Eğitimin Amacı ve İlkeleri 18 1.3. Özel Eğitimin Önemi 19 1.4. Engelliliğin Genel

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

TEMEL VETERĠNER GENETĠK

TEMEL VETERĠNER GENETĠK DİKKATİNİZE: BURADA SADECE ÖZETİN İLK ÜNİTESİ SİZE ÖRNEK OLARAK GÖSTERİLMİŞTİR. ÖZETİN TAMAMININ KAÇ SAYFA OLDUĞUNU ÜNİTELERİ İÇİNDEKİLER BÖLÜMÜNDEN GÖREBİLİRSİNİZ. TEMEL VETERĠNER GENETĠK KISA ÖZET KOLAYAOF

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Fizyoloji ve Davranış

Fizyoloji ve Davranış Fizyoloji ve Davranış sorular sorular - sorular Farketmeden sıcak sobaya dokunduğunuzda hemen elinizi çekersiniz. Bu kısa sürede vücudunuzda neler olur? Kafein, esrar, alkol v.b.nin vücudunuzda ne tür

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

BASKIDA. Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması

BASKIDA. Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması Türk Psikiyatri Dergisi 2016;27(): Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması BASKIDA 2 Burcu ÖZBARAN 1, Bilçağ AKGÜN 2, Duygu KAÇAMAK 3, Sezen KÖSE 4, Ayşenur

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

2014

2014 2014 DİKKAT EKSİKLİĞİ BOZUKLUĞU (DEB) ve MentalUP İçerik DEB e Klinik İlgi DEB Nedir? DEB in Belirtileri DEB in Zihinsel Sürece Etkileri DEB in Psikososyal Tedavisi MentalUP tan Faydalanma MentalUP İçeriği

Detaylı

Süreklilik gösteren özellikler çoğunlukla iki ya da daha fazla gen tarafından kontrol edilirler.

Süreklilik gösteren özellikler çoğunlukla iki ya da daha fazla gen tarafından kontrol edilirler. KANTİTATİF GENETİK Giriş Bu bölümde genetik etkileşim gösteren bazı örnekler tartışılacaktır. Süreklilik gösteren özellikler çoğunlukla iki ya da daha fazla gen tarafından kontrol edilirler. Bu genler,

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2016-2017 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders Kurulu Sorumlusu : Doç.

Detaylı

Açıklama 2012-2013. Araştırmacı: Yok. Danışman: Yok. Konuşmacı: Yok

Açıklama 2012-2013. Araştırmacı: Yok. Danışman: Yok. Konuşmacı: Yok Açıklama 2012-2013 Araştırmacı: Yok Danışman: Yok Konuşmacı: Yok ALKOL BAĞIMLILIĞINDA DOPAMİNERJİK SİSTEM GENETİĞİ Dr.Erhan Akıncı Plutarchos (M.S. 45-120) İkiz ve evlat edinme çalışmaları kalıtılabilir

Detaylı

KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ

KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ Gökhan Erdem GATA Tıbbi Onkoloji BD 19 Mart 2014 5. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, 19-23 Mart 2014, Antalya EPİDEMİYOLOJİ Epidemiyoloji, sağlık olaylarının görünme

Detaylı

BİLİŞSEL GELİŞİM GERİLİĞİ VE OTİSTİK SPEKTRUM BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARDA SERUM PROGRANULİN DÜZEYLERİ

BİLİŞSEL GELİŞİM GERİLİĞİ VE OTİSTİK SPEKTRUM BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARDA SERUM PROGRANULİN DÜZEYLERİ BİLİŞSEL GELİŞİM GERİLİĞİ VE OTİSTİK SPEKTRUM BOZUKLUĞU OLAN ÇOCUKLARDA SERUM PROGRANULİN DÜZEYLERİ Fatma Betül ÖZGERİŞ, Nezahat KURT, İlknur İBİLİ UCUZ, Kübra KOÇAK YILMAZ, Atilla ÇAYIR, Onur Burak DURSUN,

Detaylı

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI 1. HAFTA 7 Kasım 2016 Pazartesi 8 Kasım 2016 Salı 9 Kasım 2016 Çarşamba 10 Kasım 2016 Perşembe 11 Kasım 2016 Cuma Diş Anatomisi ve Morfolojisi 08.30-09.15 09.30-10.15 Dr. Gökçe Soğancı Mandibular santral,

Detaylı

Beyin Yaşlanması ve Yeni Hücre Oluşumu

Beyin Yaşlanması ve Yeni Hücre Oluşumu Beyin Yaşlanması ve Yeni Hücre Oluşumu AYÇA ARSLAN ERGÜL - ASO Sağlık Odaklı Üniversite Sanayi İşbirliği Çalıştayı 2 Nisan 2015, Perşembe Sunum İçeriği Araştırma Alanı Araştırma- Proje- İşbirliği Deneyimi

Detaylı

Araştırma Amaçlı Klinik Fenotiplemede Özgün Bir Önerme: Ortofenotip

Araştırma Amaçlı Klinik Fenotiplemede Özgün Bir Önerme: Ortofenotip Araştırma Amaçlı Klinik Fenotiplemede Özgün Bir Önerme: Ortofenotip Tufan T. Acuner, M.D. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri nstitüsü Genetik Anabilim Dalı Açıklama 2008-2010 Araştırmacı: Yok Danışman:

Detaylı

Tıpta Kusursuzluğa Doğru Yaklaşım (Precision Medicine)

Tıpta Kusursuzluğa Doğru Yaklaşım (Precision Medicine) Tıpta Kusursuzluğa Doğru Yaklaşım (Precision Medicine) İncelikli tıp olarak da tanımlayabileceğimiz Precision Medicine, kişinin genetik yapısı, çevresel faktörler ve yaşam tarzındaki farklılıkları dikkate

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

26 Mart 2018 (Pazartesi) 1. HAFTA

26 Mart 2018 (Pazartesi) 1. HAFTA TIP 104 HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (7 HAFTA) KURUL SORUMLUSU YRD. DOÇ. DR. LÜTFİYE TUTKUN KURUL SORUMLUSU YARDIMCISI YRD. DOÇ. DR. AYÇA ÇAKMAK TIP104 HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV 26 Mart 2018 (Pazartesi)

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış

Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Yeni nesil dizileme yaklaşımları ışığında kanser genomuna bakış Tayfun Özçelik tozcelik@bilkent.edu.tr Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi, Ankara Genetik çeşitliliğin

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Bağlantı ve Kromozom Haritaları

Bağlantı ve Kromozom Haritaları Bağlantı ve Kromozom Haritaları Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 3. Mart. 2017 Bir kişide DNA nın şifrelediği özelliklerin tümü kalıtsal özelliklerdir. DNA üzerinde nükleotitlerden yapılı en küçük ifade edilebilir

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,

Detaylı

Biyobankalar. Prof.Dr.Meral Özgüç

Biyobankalar. Prof.Dr.Meral Özgüç Biyobankalar Prof.Dr.Meral Özgüç Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 14.05.2014 Genetik Genombilim Yüksek ölçekli teknolojiler Örnek kalite sayı Biyobankalar & Çerçeve Kuralları

Detaylı

Bölüm: 11 Manik Depresyona Özel İlaç Fikri

Bölüm: 11 Manik Depresyona Özel İlaç Fikri Bölüm: 11 Manik Depresyona Özel İlaç Fikri Lityum psikiyatri 1950 1980lerde lityum bazı antikonvülzanlara benzer etki Ayrı ayrı ve yineleyen nöbetler şeklinde ortaya çıkan manik depresyon ve epilepsi Böylece

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi TPHD OKULU 18 20 Kasım 2016 Ankara 1 Adölesanda Lösemi Dünya Sağlık Örgütü 10 19 yaşlarını Adölesan Dönemi olarak

Detaylı

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem

Detaylı

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III Ünite:I Eğitim Psikolojisinde Bilimsel Araştırma Yöntem ve Teknikleri 13 Psikoloji ve Eğitim Psikolojisi 15 Eğitim Psikolojisi ve Bilim 17 Eğitim Psikolojisi ve Bilimsel Araştırma

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları

Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Regülatör T hücreleri ve İnsan Hastalıkları Haner Direskeneli Marmara Tıp Fakültesi İmmün-tolerans Adaptif immün yanıt etkili anti-bakteryal immünite ile antiself yanıtın dengede tutulmasına bağlıdır.

Detaylı

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Epigenetik ve Kanser Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tozcelik@fen.bilkent.edu.tr Conrad Waddington (1905-1975) Edinburgh Üniversitesi Embriyoloji ve Genetik Profesörü

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

Genler ve Çevre fenotipik varyansa ne kadar katkıda bulunuyor?

Genler ve Çevre fenotipik varyansa ne kadar katkıda bulunuyor? Genler ve Çevre fenotipik varyansa ne kadar katkıda bulunuyor? Akin Pala akin@comu.edu.tr Genlerin katkısı Neden aile bireyleri birbirine benzer? Ortak genler paylaşırlar Neden verimlerin genotip tarafından

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Multifaktoriyel Kalıtım. Prof. Dr. Nedime Serakinci

Multifaktoriyel Kalıtım. Prof. Dr. Nedime Serakinci Multifaktoriyel Kalıtım Prof. Dr. Nedime Serakinci GENETIK I. Genetiğin önemi. Genetik terminoloji. II. Mendeliyen Genetik, Mendel Kanunları (Ayrılma kanunu, Bağımsız dağılım kanunu). Nesiller, çaprazlar,

Detaylı

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler

PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ Klinik ve patolojik özellikler Neslihan KURTULMUŞ,, Mete DÜREN, D Serdar GİRAY, G Ümit İNCE, Önder PEKER, Özlem AYDIN, M.Cengiz

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

ŞİZOFRENİDE ENDOFENOTİP ALTERNATİF FENOTİP ARAYIŞI:LİSAN BOZUKLUKLARI

ŞİZOFRENİDE ENDOFENOTİP ALTERNATİF FENOTİP ARAYIŞI:LİSAN BOZUKLUKLARI ŞİZOFRENİDE ENDOFENOTİP ALTERNATİF FENOTİP ARAYIŞI:LİSAN BOZUKLUKLARI Uzm. Dr. Erguvan Tuğba ÖZEL KIZIL Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri AD Nöropsikiyatri Araştırma Birimi Şizofreni, etyolojisinde

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi

Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye

Detaylı

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ Prof. Dr. Fırat ORTAÇ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD. Jinekolojik Onkoloji Departmanı Polikistik Over Sendromu(PKOS)

Detaylı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Doksorubisin uygulanan PARP-1 geni silinmiş farelerde FOXO transkripsiyon faktörlerinin ekspresyonları spermatogenez sürecinde değişiklik gösterir

Doksorubisin uygulanan PARP-1 geni silinmiş farelerde FOXO transkripsiyon faktörlerinin ekspresyonları spermatogenez sürecinde değişiklik gösterir Doksorubisin uygulanan PARP-1 geni silinmiş farelerde FOXO transkripsiyon faktörlerinin ekspresyonları spermatogenez sürecinde değişiklik gösterir Çiler Çelik-Özenci*, Nilay Kuşcu*, Nayçe Bektaş*, Ece

Detaylı

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine

Detaylı

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU Bir çocuk 3 yaşına geldiğinde konuşma yetisini kaybediyor, diğeri ellerini kuş gibi çırpıyor ve dakikalarca oyuncak arabasının sadece tekerleğini döndürerek oyun oynuyor. Diğer

Detaylı