Ġstanbul Genetik Grubu

Ġstanbul Genetik Grubu

GENETĠK TANI PREĠMPLANTASYON PRENATAL POSTNATAL POLAR BODY I ve II CVS (KORYONĠK VĠLLÜS) BLASTOMER KAN AMNĠOSENTEZ BLASTOKĠST KORDOSENTEZ MATERNAL KANDA FETAL DNA DOKU

PGT endikasyonları * Otozomal Resesif ve Dominant Hastalıklar * X-link Hastalıklar * Kanser Predispozisyon Genleri * Maternal-Fetal Ġnkompatibilite * HLA genotiplemesi Tek Gen Hastalığı ve Anöploidi Birlikte Testi * Anöploidi Testi : ĠleriAnne YaĢı Tekrarlayan IVF BaĢarısızlıkları Tekrarlayan DüĢükler * Kromozomal Yeni Düzenlenimler

This process results in an organism composed of countless cells, each with its own unique personal genome. Thus, every human is undoubtedly mosaic. Mosaic mutations can go unnoticed, underlie genetic disease or normal human variation, and may be transmitted to the next generation as constitutional variants. Nearly all of the genetic material among cells within an organism is identical. However, single-nucleotide variants (SNVs), small insertions/deletions (indels), copy-number variants (CNVs), and other structural variants (SVs) continually accumulate as cells divide during development.

POLĠMORFĠZM

Hastalık Sebebi Olan MUTASYON SICKLE CELL ANEMĠ

Akdeniz anemisi hastası olan bir çocuğun, *** kendisinin hastalık ile olan sıkıntısı ** ailenin sosyal ve ekonomik yaģantısına olan etkisi * - doğum sonrası bir yılda ~ 15,000 Avro transfüzyon ve Ģelasyon tedavi masrafı olmakta ve 20 yaģına kadar (komplikasyon ortaya çıkmadığı bir durumda, yeterli düzeyde tedavi alan hastaların % 95 i 30 yaģına kadar yaģayabilmektedir) 300,000 Avro tutarında bir tıbbi bakım gereği bulunmaktadır. - karaciğer yetmezliği ve Hepatit gibi komplikasyonları yaģamak durumunda kalmakta. - kemik iliği nakli (KĠT) gerekli olunca doku uyumlu kemik iliği bulunmasında sıkıntı yaģanmakta KĠT aile içi 77.000 TL, aile dıģı 125.000 TL. Eğer kök hücre Avrupa kaynaklı ise ilave olarak15-20.000 Avro, ABD kaynaklı ise 50.000 USD Resmi olarak kesin bir rakama ulaģılamamakla birlikte, Türkiye nin güney illerinde % 5-12 oranında değiģen bir taģıyıcılık oranın olduğu (kuzey illerinde %0.5 oranında) dikkate alındığında her yıl ortalama olarak tahmin edilen 150 200 civarındaki akdeniz anemili yeni çocuk doğumunu olmakta (kayıt altına alınanlar kadar kayıtlı olmayan hastalarında varlığı yaģandığı üzere). 300,000 Avro X 200 = 60,000,000 Avro + Komplikasyon + KİT = 100,000,000 Avro

DUCHENNE MUSKÜLER DĠSTROFĠSĠ DMD

Mayoz I (crossing over) ICSI Ovulasyon Mayoz II Oosit ICSI Polar Body I Polar Body II

PGT Klinik Uygulama ġeması Oosit Toplanması Gün 0 Polar Body I Biopsisi Sperm Enjeksiyonu (ICSI) Gün 1 Gün 3 Gün5-6 Polar Body II Biopsisi Blastomer Biopsisi Blastokist Biopsisi PCR FISH acgh

PGT Tek Gen Hastalıkları Stratejileri MATERNAL Otozomal Dominant (MD, PKD1, SCA, TS) PATERNAL Otozomal Dominant (CMT1A, APC, NF1 ) Otosomal Resesif (CF, β-thal, SMA) X-link (DMD, Frajil-X, ALD) HLA Anöploidi PB + BB BB PB + BB PB + BB PB + BB BB BB PB BB BB

Her Mutasyon için ayrı nested PCR Sistemi + Genetik markerler (STR, SNP, VNTR) Allele Drop-Out (ADO) veya Tercihi Amplifikasyon Mutasyon + Markerler Mutasyon Marker 1 Marker 2 Marker 3 Marker 4 DıĢ kaynaklı DNA kontaminasyonunun saptanması Embryo idantifikasyonu Kromozomal Anöploidilerin belirlenmesi Mutasyon bilinmediğinde veya test edilemediğinde bağlantı analizi ile PGT yapılabilmesi

PGT Protokol Hazırlanması 2q37 bölgesi Genomik Organizasyonu (Crigler-Najjar Sendromu, UGT1A1 loküsü) c.878-890 delacattaatgcttc mutasyonu D2S331 D2S1279 D2S2348 UGT1A1 D2S336 D2S338 cm 233.55 233.65 223.81 234.19 235.44 236.90 cm mesafesi her genetik markerin 2 Nolu Kromozom üzerindeki yerini belirtmektedir

NESTED PCR PROTOKOLÜ Hasta Adı: Mutasyon: Gün: Örnek tipi: Örneğin geldiği yer: H2O 10x PCR buffer 50mM MgCl 2 8mM dntps DMSO TaqPolymeraz (5U/ l) Primer Mut 1 Mut 2 5 CA 3 5 CA 4 D15S822 1 D15S822 2 D15S661 1 D15S661 2 D15S156 1 D15S156 2 D15S1048 1 D15S1048 2 D15S1002 1 D15S1002 2 D15S1019 1 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x 1 tube x Mut 2 0.5 Mut 3 0.5 5 CA 3 5 CA 2 D15S822 1 D15S822 3 D15S661 1 D15S661 3 D15S156 1 D15S156 3 D15S1048 1 D15S1048 3 D15S1002 1 D15S1002 3 D15S1019 1 D15S1019 3 D15S1019 2 Total Volume 50 25 25 25 25 25 25 25 25 PCR Program 1 st Round 60ºC 58-60ºC 58ºC 55-58ºC 58-60ºC 55-58ºC 58-60ºC 58-60ºC 170 bp 126 bp 150 170 bp 180 210 bp 175 bp 110 145 100 115 bp 110 120 bp

Aile Bireylerinde Haplotipleme Yapılması Kan Örneği DNA eldesi Floresan PCR Paternal Haplotip 134 140 113 101 174 176 DEL WT 196 208 112 116 Maternal Haplotip 111 134 115 113 174 174 WT DEL 184 196 112 112 Genetik Markerlerin Sırası 1. D2S331 2. D2S1279 3. D2S2348 4. UGT1A1 5. D2S336 6. D2S338 140 134 101 113 176 174 WT DEL 208 196 116 112 134 134 113 113 174 174 DEL DEL 196 196 112 112 Maternal Affekte Kromozom Paternal Affekte Kromozom Maternal Normal Kromozom Paternal Normal Kromozom

PGT Vaka Performansı Blastomerde Mutasyon Analizi Normal homozigot 13 bp delesyonu homozigot 13 bp delesyonu Normal

PGT vaka çalıģması Marker D15S1048 Marker D15S1002 PB 1 Normal allel Maternal affekte allel PB 1 Affekte allel Normal allel PB 2 Normal allel PB 2 Normal allel Blastomer Maternal affekte allel Paternal normal allel Blastomer Normal allel + Affekte allel Baba Normal allel Affekte allel Baba Normal allel Affekte allel Anne Normal allel Affekte allel Anne Affekte allel Normal allel Hasta çocuk Affekte allel Affekte allel Hasta çocuk Affekte allel Affekte allel Trizomi 15 Blastomer Maternal Maternal Paternal

ArdıĢık Polar Body I - II ve Blastomer Analizi PGT Raporu N = Normal, AH = PCR Amplifikasyon Hatası, ADO = Allel Drop Out, 123 = Ebevenlerde aynı olan allel * Homozigot PB I sonucu dolayısıyla Blastomer analizi ile devam edildi (PBI de muhtemel ADOI) Embriyo # Hücre Tipi STR1 STR2 STR3 Gen STR4 STR5 STR6 Öngörülen Oosit/Embriyo Genotipi ET 1 PB1 PB2 120/158 158 115/103 103 215/207 207 N/Mutasyon Mutasyon 154/128 128 118/110 110 145/131 131 Oosit: NORMAL Evet 2 3 4 PB1 PB2 Blast PB1 PB2 Blast PB1 PB2 Blast BABA ANNE ÇOCUK 158 120 168/120 120/158 120 168/158 120/158 AH 140/ 120/158 168/140 120/158 168/158 103 115 117/115 115/ADO 115 117/103 115/103 AH 103/ 115/103 117/103 115/103 117/103 207 215 207/215 215/207 215 207/207 215/207 AH 203/ 215/207 207/203 215/207 207/207 Mutasyon Normal Mutasyon/N N/Mutasyon Normal Mutasyon/ Mutasyon N/Mutasyon AH N/ N/Mutasyon Mutasyon/ Normal Normal/ Mutasyon Mutasyon / Mutasyon 128 154 146/154 154/ADO 154 146/128 128/128 AH 128/ 154/128 146/128 154/128 146/128 110 118 ADO/118 118/110 118 114/110 118/110 AH 114/ 118/110 114/114 118/110 114/110 131 145 145/145 145/131 145 145/131 145/131 AH 139/ 145/131 145/139 145/131 145/131 Oosit: NORMAL* Embriyo: TAŞIYICI Oosit: HASTA Embriyo: HASTA Oosit: YetersizVeri Embriyo: TRİZOMİ 15 TAŞIYICI TAŞIYICI HASTA Evet Hayır Hayır

Beta-globin gen mutasyonları ve polimorfik STR markerler Mutasyonlar -87 (C-G) -42 (C-G) -31-29 -28 (A-G) (A-G) (A-G) Cd 8/9 IVS I-110 Cd 41/42 Cd 8 IVS I-6 Cd 39 E6V IVS I-5 R30T IVSII-1 IVS I-1 CAP IVSII-745 IVSII-645 619 bp DEL HBE1 HBG2 HBG1 HBD EXON 1 IVS I EXON 2 IVS 2 EXON 3 (TA)n (CA)n Hinf I (TG)n Sfa NI Bam HI Ava II Hinf I D11S1338 (CA)n D11S1241 (CA)n D11S1323 (CA)n D11S1997 (GATA)n (TG)n(CG)n Polimorfik Markerler Bam HI Hpa I Hinf I Rsa I Hinf I (ATTTT)n (AT)xTy Mutasyon Listesi: RNA Processing mutasyonlar: Trankripsiyonel mutasyonlar: Nonfonksiyonel mrna: IVS I 1 (G A) - 87 (C-G Codon 8 (-AA) IVS I 1 (G T) - 42 (C-G) Codon 39 (C-T) IVS I 5 (G C) - 31 (A-G) Codon 41/42 (-CTTT) IVS I - 5 (G T - 29 (A-G) IVS I 5 (G A) - 28 (A-G) IVS I 6 (T C) E 6V (Sickle cell anemia) IVS I 110 (G A) R30T IVS 2 1 (G A) Delesyon: Cap bölgesi: IVS 2 654 (C T) 619 bp +1 (A C) IVS 2 745 (C G) 45 Kb +2 (T C)

CHARCOT- MARIE -TOOTH CMT1A için PGT ( 17p12 ) Proksimal D17S1357 D17S2226 D17S2225 D17S2224 D17S839 D17S2221 D17S2220 D17S921 D17S2217 D17S2216 Distal CEN CMT1A - Rep PMP 22 CMT1A - Rep TEL 0.5Mb 1Mb 1.5Mb Marker sırası D17S1357 D17S2226 D17S2225 D17S2224 D17S839 D17S2221 D17S2220 D17S921 D17S2217 D17S2216 123 136 158 196 124 107 351 124 113 121 123/111 140/136 162/164 196/204 126/142 111/111 312/328 116/116 111/118 113/119 N / Dup 2 3 4 6 7 8 9 10 11 12 Embryo # PGD N / N N / N 111 125 128 124 160 162 193 193 142 126 109 113 328 316 122 120 116 113 105 105 123/111 140/136 162/164 196/204 126/142 111/111 312/328 116/116 111/118 113/119 125 124 162 193 126 113 316 120 113 105 AFFEKTE DUPLİKASYON 123 136 158 196 124 107 351 124 113 121 125 124 162 193 126 113 316 120 113 105 111 128 160 193 142 109 328 122 116 105 123 136 158 196 124 107 351 124 113 121 125 124 162 193 126 113 316 120 113 105 123 125 136 124 158 162 196 193 124 126 107 113 351 316 124 120 113 113 121 105 123 125 136 124 158 162 196 193 124 126 107 113 351 316 124 120 113 113 121 105 125 124 162 193 126 113 316 120 113 105 111 128 160 193 142 109 328 122 116 105 123/111 140/136 162/164 196/204 126/142 111/111 312/328 116/116 111/118 113/119 NORMAL AFFEKTE NORMAL NORMAL NORMAL NORMAL AFFEKTE AFFEKTE NORMAL ET DELESYON ET ET ET ET DELESYON DUPLİKASYON ET 123 136 158 196 124 107 351 124 113 121 111 128 160 193 142 109 328 122 116 105 123 136 158 196 124 107 351 124 113 121 125 124 162 193 126 113 316 120 113 105

TRĠNÜKLEOTĠD TEKRAR HASTALIKLARI

Frajil-X Sendromu Sadece STR ile PGT Number of Families 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 4 Markers 5 Markers 6 Markers 7 Markers 8 Markers 9 Markers 10 Markers 11 Markers

Spinoserebellar Ataksi 7 SCA7 ATXN 7 geni D3S3698 D3S1600 (CAG)n D3S1287 D3S3635 D3S3571 0.2 Mb 0.55 Mb 0.35 Mb 0.1 Mb 0.05 Mb GC-zengin dizilerin amplifikasyonu DMSO GC-melt ilaveler 7-deaza-dGTP (CAG)n Mutasyonu Polar Body I ve II Polar Body 1 Polar Body 2 BABA Normal Normal Ekspansiyon Ekspansiyon Normal Oosit ANNE Normal allel Ekspansiyon

HLA

HLA Genleri ve PGT

MHC STR Koleksiyonu, 6p21 Sent. HLA DQB Class II HLA DRB Class III HLA B HLA C Class I HLA E HLA A HLA F Tel. Ring 3C D6S2443 D6S1615 D6S1629 MIB TAP 1 TNFa,b,c DQCAR D6S1568 DN 9N-2 G511 D6S273 MICA LH 1 D6S2447 D6S62 D6S276* D6S265 D6S258 D6S510 RF D6S248 MOG a,b D6S1624 D6S306* D6S464* D6S299 Cent. MHC-HLA bölgesi Rekombinasyonları Class II Class III Class I HLA DQB HLA DRB HLA B HLA C HLA E HLA A HLA F 1.7% 1.2% 1.2% 0.2% Tel. 4.3% crossingover (3 Mb)

MHC bölgesi STR haplotiplemesi Class II Class III Class I

PGT HLA Genotiplemesi HLA UYUMLU EMBRĠYO KEMĠK ĠLĠĞĠ NAKLĠ ĠHTĠYACI OLAN HASTA ÇOCUK HLA UYUMSUZ EMBRĠYO KEMĠK ĠLĠĞĠ NAKLĠ ĠHTĠYACI OLAN HASTA ÇOCUK

Psödogen varlığında PGT Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH) Majör Histokompatibilite Kompleksi (MHC) Class I Class III Class II

PGT Uygulanan Tek Gen Hastalıkları Örnekleri

Adenozin Deaminaz Eksikliği ADA, 20q12-q13.1 MARKERLER (NC_000020) 1 D20S861 (42040786-42040877) 2 D20S911 (42638134-42638314) 3 D20S89 (42774247-42774420) 4 W272X G/A (42681577-42713795) 5 D20S119 (43082466-43082583) 6 D20S481 (43201695-43201932) 7 D20S1151 (43320261-43320499) 1. 180 / 178 2. 166 / 166 3. 266 / 270 4. A / G 5. 258 / 252 6. 281 / 281 7. 171 / 166 ADA 1 ADA 2 1. 178 / 180 2. 170 / 166 3. 258 / 266 4. G / A 5. 260 / 258 6. 273 / 281 7. 190 / 171 ADA 3 1. 180 / 180 2. 166 / 166 3. 266 / 266 4. A / A 5. 258 / 258 6. 281 / 281 7. 171 / 171

1. 144 / 144 N / N 2. 159 / 159 3. 177 / 177 4. (103 / 108) 5. 111 / 111 6. 76 / 70 7. 122 / 126 8. 9. (98 / 96) 10. 132 / 134 11. 125 / 123 12. 157 / 143 13. 146 / 149 14. 155 / 157 PGT-135 PGT-136 1. 144 / 160 N / MED gene del 2. 159 / 156 3. 177 / 169 4. (103 / 108) 5. 111 / 111 6. 76 / 76 7. 122 / 130 8. 9. ( 98 / 96) 10. 132 / 130 11. 125 / 131 12. 157 / 142 13. 146 / 140 14. 125 / 144 1. 162 / 160 N / MED gene del 2. 156 / 156 3. 169 / 169 4. 115 / 106 5. 123 / 111 6. 72 / 76 7. 134 / 130 8. 9. 96 / 96 10. (132 / 130) 11. 123 / 131 12. 148 / 142 13. 152 / 140 14. 157 / 144 PGT-137 PGT-138 1. 144 / 160 N / MED gene del 2.? / 156 3. 175 / 169 4. 106 / 108 5. 111 / 111 6. 74 / 76 7. 123 / 130 8. 9. 98 / 96 10. (132 / 130) 11. 121 / 131 12. 146 / 142 13. 150 / 140 14. 141 / 144 1. 160 / 144! MED gene del / N 2. 156 / 159! 3. 169 / 177! 4. 108 / 103! 5. 111 / 111 6. 76 / 76 7. 130 / 122! 8. 9. 96 / 98! 10. 130 / 132! 11. 131 / 125! 12. 142 / 157! 13. 140 / 146! 14. 144 / 155! PGT-133 ALPHA-THALASSEMIA, HBA1, MED Double Gene Del MARKER SIRASI cm 1. D16S521 94295-94446 2. D16S525 1031264-1031424 3. D16S3399 1452450-1454270 4. D16S3024 1654203-1654429 5. D16S3395 2001697-2001823 6. Kg8 (D16S3252) 2138818-2138942 7. AC2 (D16S291) 2339890-2340049 8. D16S664 2365185-2365265 9. D16S3124 2447563-2447683 10. D16S283 (SM7) 2567684-2567776 11. D16S3070 3093867-3094033 12. D16S3082 3117181 3117378 13. D16S3134 5224471-5224634 14. D16S423 6043141-6043469 PGT-134 1. 162 / 160! N / MED gene del 2. 159 / 156! 3. 169 / 169 4. 115 / 108! 5. 123 / 111! 6. 72 / 76! 7. 134 / 130! 8. 9. 96 / 96 10. (132 / 130)! 11. 123 / 131! 12. 148 / 142! 13. 152 / 140! 14. 157 / 144!

OTOZOMAL DOMĠNANT Hasta Ebeveyn YOK Hasta Çocuk VAR Tuberosklerozis, TSC 2, 16p13.3 Ekzon 41 c.5228g>a, p.r1743q MARKER SIRASI cm 1. D16S521 94295-94446 2. D16S525 1031264-1031424 3. D16S3024 1654203-1654429 4. D16S3395 2001697-2001823 5. TSC2 geni 2097000 6. INTRON1 (CA)n 2138711-2185899 7. Kg8 (D16S3252) 2138818-2138942 8. Nik (I/D Polim) 9. AC2.5 (D16S291) 2339890-2340049 10. D16S664 2365185-2365265 11. D16S283 (SM7) 2567684-2567776 PGT 235 1. 143 / 143 2. 151 / 151 3. 125 / 127! 4. 113 / 107! 5. N / N! 6. 223 / 223 7. 86 / 86 8. I / D! 9. 131 / 123! 10. 144 / 142! 11. 132 / 132 PGT 237 1. 143 / 160 2. 151 / 139 3. 125 / 129 4. 113 / 113 5. (c.5228g>a / N) 6. 223 / 223 7. 86 / 86 8. I / I 9. 131 / 123 10. 144 / 149 11. 132 / 130 15D-953 1. 143 / 160 2. 151 / 139 3. 125 / 129 4. 113 / 113 5. N / N 6. 223 / 223 7. 86 / 86 8. I / I 9. 131 / 123 10. 144 / 149 11. 132 / 130 PGT 236 1. 160 / 160 2. 139 / 139 3. 129 / 129 4. 107 / 113! 5. N / N! 6. 223 / 223 7. 86 / 86 8. I / I 9. 129 / 123! 10. 147 / 149! 11. 128 / 130!

OTOZOMAL DOMĠNANT Hasta Ebeveyn VAR Çocuk YOK MARKER SIRASI Polikistik Böbrek Hastalığı, PKD1 16p13.3 cm 1. D16S521 94295-94446 2. D16S525 1031264-1031424 3. D16S3024 1654203-1654429 4. D16S3395 2001697-2001823 5. PKD1 Ex 43 p.w3842x (c.11526 G>A) mutasyon 2138711-2185899 a. Ex 14 p.m1092t (c.3275 T>C) SNP 1 b. Ex 15 p.w1399r (c.4195 T>C) SNP 2 c. p.a1422t (c.4264 G>A) SNP 3 d. p.a1555a (c.4665 A>C) SNP 4 e. p.t1558t (c.4674 G>A) SNP 5 f. Ex 21 p.h2638r (c.7913 A>G) SNP 6 g. Ex 44 p.i4045v (c.12133 A>G) SNP 7 h. Ex 46 p.t4303p (c.12907 A>C) SNP8 6. INTRON 1 2138711-2185899 7. Kg8 2138818-2138942 8. AC2.5 2339890-2340049 9. D16S664 2365185-2365265 10. D16S283 2567684-2567776 11. D16S3070 3093867-3094033 12. D16S3082 3117181-3117378 1. 145 / 159! 2. 168 / 170! 3. 129 / 127! 4. 120 / 110! 5. A / G! a. T / C! b. T / C! c. A / G! d. A / C! e. A / G! f. A / G! g. A / G! h. A / C! 6. 224 / 232! 7. 102 / 102 8. 131 / 129! 9. 147 / 152! 10. 137 / 132! 11. 113 / 113 12. 129 / 129 MA 54 MA 55 1. 145 / 159 2. 158 / 174 3. 125 / 129 4. 110 / 110 5. G / G a. T / C b. T / C c. A / G d. A / C e. A / G f. A / G g. A / G h. A / C 6. 222 / 222 7. 93 / 93 8. 131 / 123 9. 140 / 147 10. 132 / 132 11. 123 / 125 12. 149 / 162

(Familyal Adenomatöz Polipozis Koli - FAP, APC 5q21-22) MA 56 MA 57 GENETĠK MARKERLER SIRASI cm 1. D5S2051 111009195-111009552 2. D5S2027 111145419-111145714 3. D5S1965 111809499-11809824 4. APC INTRON9 112043195-112203279 5. APC G1635A SNP 112043195-112203279 6. APC C1690T 112043195-112203279 7. D5S346 112213624-112213748 8. D5S2001 112794732-112795073 9. D5S421 112854216-112854385 1. 189 / 195! 2. 132 / 134! 3. 139 / 149! 4. 226 / 224! 5. ( G / A )! 6. C1690T / C! 7. 153 / 169! 8. 213 / 210! 9. 260 / 260 MA 36 1. 189 / 201 2. 132 / 138 3. 139 / 139 4. 226 / 224 5. ( G / A ) 6. C1690T / C 7. 153 / 159 8. 213 / 210 9. 260 / 260 1. 197 / 201! 2. 132 / 138! 3. 139 / 141! 4. 224 / 224 5. ( G / A )! 6. C / C! 7. 150 / 159! 8. 215 / 210! 9. 260 / 260

-TALASSEMĠ, HBB Cod5 delct / Cod 8 delaa GENETĠK MARKERLER 1. D11S1758 2. D11S4181 3. D11S1871 4. BSTR 5. HBG 6. HBB MUTASYONU 7. BTG 8. HPFH 9. BHi (Hinf I) 10. Rsa I 11. Hinf I 12. BRsa (AT) 13. D11S1241 14. D11S1323 15. D11S1997 16. D11S1338 BT 74 BT 75 BT 79 BT 80 1. 110 / 114 2. 139 / 137 3. 161 / 159 4. 138 / 141 5. 197 / 197 6. Cod5 delct / N 7. 116 / 118 8. 107 / 107 9. - / - 10. 11. - / + 12. 130 / 130 13. 157 / 117 14. 108 / 113 15. 120 / 124 16. 170 / 165 1. 106 / 108 2. 141 / 146 3. 161 / 171 4. 143 / 141 5. 197 / 185 6. N / N 7. 114 / 116 8. 107 / 107 9. + / + 10. 11. + / - 12. 128 / 130 13. 117 / 167 14. 113 / 108 15. 128 / 120 16. 163 / 165 1. 106 / 108 2. 137 / 141 3. 159 / 159 4. 143 / 143 5. 195 / 195 6. N / N 7. 114 / 114 8. 107 / 107 9. + / + 10. 11. + / + 12. 128 / 128 13. 159 / 167 14. 108 / 108 15. 116 / 124 16. 163 / 169 1. 106 / 106 2. 133 / 137 3. 159 / 159 4. 143 / 138 5. 196 / 179 6. N / Cod 8 delaa 7. 116 / 118 8. 107 / 112 9. + / + 10. - / - 11. + / + 12. 127 / 128 13. 159 / 161 14. 108 / 113 15. 120 / 124 16. 163 / 163? BT 76 BT 77 BT 78 BT 68 BT 69 1. 114 / 108 2. 137 / 146 3. 159 / 171 4. 141 / 141 5. 197/ 185 6. N / N 7. 118 / 116 8. 107 / 107 9. + / - 10. 11. + / - 12. 130 / 130 13. 117 / 117 14. 113 / 113 15. 124 / 128 16. 165 / 163 1. 110 / 106 2. 139 / 141 3. 161 / 161 4. 138 / 143 5. 197/ 197 6. Cod5 delct/ N 7. 116 / 114 8. 107 / 107 9. + / + 10. 11. + / - 12. 130 / 128 13. 157 / 117 14. 108 / 113 15. 120 / 128 16. 170 / 163 1. 114 / 108 2. 137 / 146 3. 159 / 171 4. 141 / 141 5. 197/ 185 6. N / N 7. 118 / 116 8. 107 / 107 9. + / - 10. 11. + / - 12. 130 / 130 13. 117 / 167 14. 113 / 108 15. 124 / 120 16. 165 / 165 1. 110 / 108 2. 139 / 146 3. 161 / 171 4. 138 / 141 5. 197 / 185 6. Cod5 delct / N 7. 116 / 116 8. 107 / 107 9. + / + 10. 11. - / - 12. 130 / 130 13. 157 / 167 14. 108 / 108 15. 120 / 120 16. 170 / 165 1. 106 / 106 2. 137 / 137 3. 159 / 159 4. 143 / 138 5. 195 / 179 6. N / Cod8 delaa 7. 114 / 118 8. 107 / 112 9. + / + 10 11. + / + 12. 128 / 128 13. 159 / 161 14. 108 / 113 15. 116 / 124 16. 163 / 163

GENETĠK MARKER SIRASI 1. D11S1758 2. D11S4181 3. D11S1871 4. BSTR 5. HBG 6. HBB GEN MUTASYONU 7. BTG 8. HPFH 9. BHi (Hinf I) 10. Rsa I 11. Hinf I 12. BRsa (AT) 13. D11S1241 14. D11S1323 15. D11S1997 16. D11S1338 17. D11S2362 1. 113 / 108! 2. 146 / 139! 3. 159 / 163! 4. 144 / 139! 5. 199 / 179! 6. IVS1-110 G/A / N 7. 118 / 118 8. 106 / 106 9. (+ / +) 10. ( - / - ) 11. + / -! 12. 127 / 127 13. 117 / 117! 14. 108 / 108 15. 120 / 120 16. 162 / 162 17. 138 / 138 IVF - PGT BT 105 -TALASSEMĠ, HBB IVS-I-110 G/A 1. 113 / 108 2. 146 / 143 3. 159 / 159 4. 144 / 144 5. 199 / 199 BT 107 BT 106 6. IVS1-110 G/A / IVS1-110 G/A 7. 118 / 118 8. 106 / 106 9. + / + 10. (- / - ) 11. (+ / +) 12. 127 / 127 13. 117 / 117 14. 108 / 112 15. 120 / 120 16. 162 / 164 17. 138 / 138 HLA 1. 109/ 108! 2. 143 / 143 3. 161 / 159! 4. 144 / 144 5. 197 / 199! 6. N / IVS1-110 G/A! 7. 114 / 118! 8. 106 / 106 9. (+ / +) 10. + / -! 11. (+ / +) 12. 127 / 127 13. 117 / 117 14. 108 / 112! 15. 120 / 120 16. 162 / 164! 17. 138 / 138

1. 106 / 108 2. 144 / 146 3. 157 / 161 4. 139 / 143 5. 180 / 197 6. IVS1-1G/A / N 7. 118 / 114 8. 102 / 107 9. + / + 10. - / - 11. - / - 12. 127 / 129 13. 117 / 117 14. 113 / 108 15. 124 / 140 PGT 19 PGT 20 -TALASSEMĠ + HLA 1. 112 / 106 2. 148 / 144 3. 173 / 157 4. 139 / 139 5. 180 / 180 6. N / IVS1-1 G/A 7. 118 / 118 8. 107/ 102 9. - / + 10. - / - 11. + / - 12. 127 / 127 13. 117 / 117 14. 115 / 113 15. 120 / 124 1. 108 / 108 2. 144 / 146 3. 159 / 161 4. 138 / 138 5. 178 / 178 6.? / N 7. 116 / 118 8. 111 / 106 9. + / + 10. + / + 11. - / - 12. 129 / 126 13. 119 / 113 14. 112 / 108 15. 145 / 140 PGT 85 PGT 86 -TALASSEMĠ + HLA 1. 108 / 110 2. 139 / 144 3. 159 / 159 4. 138 / 142 5. 178 / 196 6. N / Codon 15 G/A 7. 118 / 114 8. 101 / 106 9. - / + 10. - / - 11. - / - 12. 126 / 129 13. 117 / 117 14. 112 / 114 15. 124 / 158 1. 106 / 108 2. 139 / 143 3. 159 / 159 4. 142 / 138 5. 198 / 179 6. IVS1-110 / N 7. 118 / 118 8. 107 / 107 9. + / - 10. + / + 11. + / + 12. 126 / 126 13. 117 / 150 14. 107 / 107 15. 145 / 116 PGT 218 PGT 219 -TALASSEMĠ + HLA 1. 108 / 112 2. 139 / 146 3. 161 / 159 4. 142 / 142 5. 196 / 198 6. N / IVS1-110 7. 116 / 118 8. 107 / 107 9. + / + 10. + / + 11. + / + 12. 126 / 126 13. 117 / 150 14. 107 / 107 15. 120 / 120 1. 106 / 106 2. 144 / 144 3. 157 / 157 4. 139 / 139 5. 180 / 180 PGT 21 6. IVS1-1 G/A / IVS1-1 G/A 7. 118 / 118 8. 102 / 102 9. + / + 10. - / - 11. - / - 12. 127 / 127 13. 117 / 117 14. 113 / 113 15. 124 / 124 MARKER SIRASI 1. D11S1758 2. D11S4181 3. D11S1871 4. BSTR 5. HBG 6. HBB MUTASYONU 7. BTG 8. HPFH 9. BHi (Hinf I) 10. Rsa I 11. Hinf I 12. BRsa (AT) 13. D11S1241 14. D11S1323 15. D11S1997 PGT 25 1. 108 / 106 2. 146 / 144 3. 161 / 157 4. 143 / 139 5. 197 / 180 6. N / IVS1-1 G/A 7. 114 / 118 8. 107 / 102 9. - / + 10. - / - 11. - / - 12. 129 / 127 13. 117 / 117 14. 108 / 113 15. 140 / 124 1. 108 / 110 2. 144 / 144 3. 159 / 159 4. 138 / 142 5. 178 / 196 PGT 87 6.? / Codon 15 G/A 7. 116 / 114 8. 111 / 106 9. + / + 10. + / - 11. - / - 12. 129 / 129 13. 119 / 117 14. 112 / 114 15. 145 / 158 PGT 88 1. 108 / 110 2. 146 / 144 3. 161 / 159 4. 138 / 142 5. 178 / 196 6. N / Codon 15 G/A 7. 118 / 114 8. 106 / 106 9. + / + 10. + / - 11. - / - 12. 129 / 127 13. 113 / 117 14. 108 / 114 15. 140 / 158 1. 106 / 112 2. 139 / 146 3. 159 / 159 4. 142 / 142 5. 198 / 198 PGT 220 6. IVS1-110 / IVS1-110 7. 118 / 118 8. 107 / 107 9. + / + 10. + / + 11. + / + 12. 126 / 126 13. 117 / 150 14. 107 / 107 15. 145 / 120 PGT 221 1. 108 / 112 2. 143 / 146 3. 159 / 159 4. 138 / 142 5. 179 / 198 6. N / IVS1-110 7. 118 / 118 8. 107 / 107 9. - / + 10. + / + 11. + / + 12. 126 / 126 13. 117 / 150 14. 107 / 107 15. 116 / 120

HLA BÖLGESĠ HOMOZĠGOTLUĞU

PGT 274 PGT 275 PGT 276

MARKER SIRASI 1. D17S960 2. TP53 INT1 VN R337P (G/C) 3. D17S1353 4. D17S786 5. D17S1858 Li-Fraumeni Sendromu, TP53 gene, 17p13.1 1. 205 / 218 2. 183 / 183 G / G 3. 129 / 136 4. 151 / 159 5. 236 / 238 p53-6 p53-5 1. 213 / 215 1. 213 / 215 2. 178 / 178 C / G 2. 176 / 178 C / G 3. 151 / 135 3. 151 / 135 4. 142 / 150 4. 142 / 150 5. 230 / 234 5. 230 / 234 p53-1 p53-2 1. 219 / 221 2. 178 / 179 G / G 3. 135 / 135 4. 150 / 158 5. 226 / 234 1. 213 / 221 2. 176 / 178 C / G 3. 151 / 135 4. 142 / 158 5. 230 / 234 p53-4 p53-3 1. 215 / 221 2. 178 / 179 G / G 3. 135 / 135 4. 150 / 158 5. 234 / 234

Pompe Hastalığı/Glikojen Depo Hastalığı Tip II GAA Geni 17q25.2-q25.3 Ekzon 13, c.1846delg (p.asp616thrfs*80) Ekzon 6, c.1064t>c (p.l355p) GENETĠK MARKERLER cm 1. D17S802 76.23 cm 2. D17S1806 77.45 cm 3. D17S784 77.80 cm 4. D17S1830 77.80 cm 5. rs2304852 SNP1 T/C 78.04 cm 6. rs12600845 SNP2 C/T 78.08 cm 7. Ex 13 c.1846delg ve Ex 6 c.1064t>c 78.08 cm 8. rs1042397 SNP3 G/A 78.09 cm 9. D17S928 80.25 cm PGT-194 1. 173 / 171 2. 131 / 144 3. 127 / 127 4. 110 / 108 5. T / T 6. C / C 7. N / N 8. A / A 9. 186 / 188 PGT-195 1. 177 / 174 2. 130 / 134 3. 131 / 128 4. 112 / 114 5. T / T 6. C / C 7. 1846delG / N 8. A / A 9. 186 / 182 PGT-196 1. 171 / 173 2. 147 / 136 3. 124 / 127 4. 110 / 112 5. C / T 6. T / C 7. N / 1064T>C 8. A / A 9. 190 / 180 PGT-197 1. 171 / 171 2. 134 / 134 3. 131 / 129 4. 114 / 116 5. C / C 6. T / T 7. N / N 8. A / A 9. 186 / 196 PGT-172 1. 177 / 171! 2. 130 / 144! 3. 131 / 127! 4. 112 / 108! 5. T / T 6. C / C 7. 1846delG / N! 8. A / A 9. 186 / 188! PGT-193 1. 177 / 173 2. 130 / 136 3. 131 / 127 4. 112 / 112 5. T / T 6. C / C 7. 1846delG / 1064T>C 8. A / A 9. 186 / 180 PGT-173 1. 171 / 173! 2. 134 / 136! 3. 131 / 127! 4. 114 / 112! 5. C / T! 6. T / C! 7. N / 1064T>C! 8. A / A 9. 186 / 180!

Metil Malonik Asidüri MUT Geni 6p12.3 Ekzon 12 c.2020c>t (p.l674f) PGT-184 1. 170 / 164 2. 172 / 172 3. 140 / 153 4. G / A A / G C / C 5. 186 / 184 6. 240 / 247 7. 154 / 154 PGT-185 1. 164 / 164 2. 172 / 172 3. 153 / 153 4. A / A G / G T / C 5. 184 / 184 6. 247 / 247 7. 147 / 147 PGT-186 1. 170 / 164 2. 172 / 172 3. 140 / 153 4. A / A G / G C / T 5. 186 / 184 6. 247 / 247 7. 147 / 147 PGT-187 1. 164 / 164 2. 172 / 172 3. 153 / 153 4. A / A G / G C / T 5. 184 / 184 6. 247 / 247 7. 147 / 147 8 5 PGT-149 1. 170 / 164! 2. 172 / 172 3. 140 / 153! 4. G / A! A / G! C / T! 5. 186 / 184! 6. 240 / 247! 7. 154 / 147! 3.5 yaģ 1.5 yaģ PGT-150 1. 164 / 164 2. 172 / 172 3. 153 / 153 4. A / A G / G T / C! 5. 184 / 184 6. 247 / 247 7. 147 / 147 GENETİK MARKER SIRASI 1. D6S1566 47.627 cm 2. D6S438 48.653 cm 3. D6S269 49.176 cm 4. MUT Geni 49.398 cm Ekzon 3 c.636g>a (p.k212k) Ekzon 12 c.2011a>g (p.i671v) Ekzon 12 c.2020c>t (p.l674f) 5. D6S272 50.846 cm 6. D6S436 50.911 cm 7. D6S465 51.164 cm

Kistik Fibrozis, CFTR

MARKERLER 1. D7S486 2. D7S522 3. D7S633 4. D7S677 5. INTRON 1 6. INTRON 6 7. INTRON 8-1 8. INTRON 8-2 9. CFTR (ΔF508/G542X) 10. EXON 10 (A/G) 11. EXON 14 (T/G) 12. INTRON 18 (C/A) 13. INTRON 20 (G/A) 14. INTRON 17 (CA) 15. INTRON 17B (TA) 16. D7S847 17. D7S655 1. 126 / 114 2. 131 / 137 3. 145 / 150 4. 130 / 124 5. 213 / 215 6. 99 / 103 7. 150 / 144 8. - 9. ΔF508 / N 10. G / A 11. T / T 12. C / C 13. G / G 14. 97 / 97 15. 185 / 185 16. 139 / 144 17. 91 / 107 1. 126 / 122 2. 131 / 131 3. 145 / 148 4. 130 / 124 5. 213 / 215 6. 99 / 103 7. 150 / 144 8. - 9. ΔF508 / N 10. G / A 11. T / T 12. C / C 13. G / G 14. 97 / 97 15. 185 / 183 16. 139 / 139 17. 91 / 105 PGT-212 1. 124 / 122 2. 135 / 131 3. 148 / 148 4. 124 / 124 5. 215 / 215 6. 103 / 103 7. 144 / 144 8. - 9. N / N 10. A / A 11. T / T 12. C / C 13. G / G 14. 97 / 97 15. 183 / 183 16. 148 / 139 17. 91 / 105 1. 115 / 126 2. 131 / 137 3. 150 / 152 4. 138 / 134 5. 213 / 219 6. 103 / 103 7. 159 / 155 8. - 9. N / N 10. A / A 11. (G / T) 12. A / C 13. A / G 14. 105 / 97 15. 135 / 185 16. 139 / 148 17. 91 / 91 PGT-214 PGT-215 PGT-216 PGT-217 PGT-213 Kistik Fibrozis,CFTR 1. 115 / 122 2. 131 / 135 3. 150 / 150 4. 138 / 130 5. 213 / 213 6. 103 / 99 7. 159 / 150 8. - 9. N / G542X 10. A / G 11. (G / T) 12. A / C 13. A / G 14. 105 / 97 15. 135 / 189 16. 139 / 160 17. 91 / 91 1. 122 / 122 2. 137 / 135 3. 161 / 150 4. 126 / 130 5. 203 / 213 6. 99 / 99 7. 146 / 150 8. - 9. N / G542X 10. G / G 11. (G / T) 12. C / C 13. G / G 14. 113 / 97 15. 164 / 189 16. 160 / 160 17. 91 / 91

Duchenne Muskuler Distrofisi - DMD DMD-1 DMD-2 DMD-5 DMD-6 1. 186 2. 157 3. 140 4. 139 5. 84 6. 148 7. 139 8. 127 9. 166 10. 143 11. 107 12. 179 13. 123 14. 107 15. 120 16. 202 DMD-3 1. 190 2. 161 3. 158 4. 133 5. 84 6. 148 7. 144 8. 125 9. 166 10. 163 11. 116 12. 183 13. 128 14. 111 15. 112 16. 200 P DMD-4 Amniosentez Materyali, 17 hft. 1. 186 / 190 2. 157 / 157 3. 140 / 151 4. 139 / 139 5. 84 / 72 6. 148 / 152 7. 139 / 139 8. 127 / 127 9. 166 / 177 10. 143 / 163 11. 107 / 101 12. 179 / 177 13. 123 / 123 14. 107 / 111 15. 120 / 112 16. 202 / 207 1. 190 / 190 2. 157 / 161! 3. 151 / 158! 4. 139 / 133! 5. 72 / 84! 6. 152 / 148! 7. 139 / 144! 8. 127 / 125! 9. 177 / 166! 10. 163 / 163 11. 101 / 116! 12. 177 / 183! 13. 123 / 128! 14. 111 / 111 15. 112 / 112 16. 207 / 200! 1. 191 2. 159 3. 160 4. 135 5. 84 6. 147 7. 139 8. 126 9. 171 10. 164 11. 125 12. 174 13. 123 14. 107 15. 118 16. 202 DMD-7 1. DEL 2. DEL 3. DEL 4. 126 5. 84 6. 147 7. 139 8. 130 9. 176 10. 164 11. 101 12. 171 13. 123 14. 107 15. 118 16. 201 1. 186 / DEL! 2. 157 / DEL! 3. 140 / DEL! 4. 135 / 126! 5. 92 / 84! 6. 147 / 147 7. 139 / 139 8. 126 / 130! 9. 171 / 176! 10. 168 / 164! 11. 101 / 101 12. 174 / 171! 13. 123 / 123 14. 111 / 107! 15. 116 / 118! 16. 197 / 201! GENETİK STR MARKERLERİ 1. 5' STR I (31151282-31151071) 2. 5' STR II (31143219-31143061) 3. 5' STR III (31140397-31140187) 4. INTRON 2 STR (30783430-30783271) 5. INTRON 4 STR (30631578-30631425) 6. INTRON 7 A STR (30587223-30586995) 7. INTRON 7 B STR (30585985-30585792) 8. INTRON 25 STR (30256464-30256254) 9. INTRON 44 STR (30004921-30004693) 10. INTRON 45 STR (29767336-29767083) 11. INTRON 49 STR (29622534-29622433) 12. INTRON 50 STR (29579604-29579397) 13. INTRON 51 STR (29556419-29556214) 14. INTRON 59 STR (29277692-29277523) 15. INTRON 63 STR (29042693-29042469) 16. 3 STR (28532236 28532006)

GENETİK STR MARKERLERİ 1. 5' STR I (31151282-31151071) 2. 5' STR II (31143219-31143061) 3. 5' STR III (31140397-31140187) 4. INTRON 2 STR (30783430-30783271) 5. INTRON 4 STR (30631578-30631425) 6. INTRON 7 A STR (30587223-30586995) 7. INTRON 7 B STR (30585985-30585792) 8. INTRON 25 STR (30256464-30256254) 9. INTRON 44 STR (30004921-30004693) 10. INTRON 45 STR (29767336-29767083) 11. INTRON 49 STR (29622534-29622433) 12. INTRON 50 STR (29579604-29579397) 13. INTRON 51 STR (29556419-29556214) 14. INTRON 59 STR (29277692-29277523) 15. INTRON 63 STR (29042693-29042469) 16. 3 STR (28532236-28532006) (Not:Genomik DNA dizisi yerleşimleri, Homo sapiens X-kromozomu birleştirilmiş NCBI referans contig # NT_011757.15 GI: 89059526üzerindeki yerleri olarak belirtilmiştir) Duchenne Muskuler Distrofisi DMD Ekzon 51-55 delesyonu PGT-161 1. 190 2. 159 3. 144 4. 136 5. 72 6. 152 7. 140 8. 128 9. 167 10. 163 11. 101 12. 174 13. 123 14. 113 15. 112 16. 197 PGT-164 1. 190 / 187 2. 159 / 155 3. 144 / 140 4. 136 / 136 5. 72 / 74 6. 152 / 147 7. 140 / 140 8. 128 / 128 9. 167 / 167 10. 163 / 161 11. 101 / 96 12. 174 / DEL 13. 123 / DEL 14. 113 / 111 15. 112 / 112 16. 197 / 197 PGT-163 1. 187 2. 155 3. 140 4. 136 5. 74 6. 147 7. 140 8. 128 9. 167 10. 161 11. 96 12. DEL 13. DEL 14. 111 15. 112 16. 197 PGT-162 1. 193 / 187! 2. 157 / 155! 3. 138 / 140! 4. 136 / 136 5. 74 / 74 6. 147 / 147 7. 140 / 140 8. 128 / 128 9. 177 / 167! 10. 165 / 161! 11. 114 / 96! 12. 174 / DEL! 13. 123 / DEL! 14. 107 / 111! 15. 118 / 112! 16. 201 / 197!

GENETİK STR MARKERLERİ 1. 5' STR I (31151282-31151071) 2. 5' STR II (31143219-31143061) 3. 5' STR III (31140397-31140187) 4. INTRON 2 STR (30783430-30783271) 5. INTRON 4 STR (30631578-30631425) 6. INTRON 7 A STR (30587223-30586995) 7. INTRON 7 B STR (30585985-30585792) 8. INTRON 25 STR (30256464-30256254) 9. INTRON 44 STR (30004921-30004693) 10. INTRON 45 STR (29767336-29767083) 11. INTRON 49 STR (29622534-29622433) 12. INTRON 50 STR (29579604-29579397) 13. INTRON 51 STR (29556419-29556214) 14. INTRON 59 STR (29277692-29277523) 15. INTRON 63 STR (29042693-29042469) 16. 3 STR (28532236-28532006) (Not:Genomik DNA dizisi yerleşimleri, Homo sapiens X-kromozomu birleştirilmiş NCBI referans contig # NT_011757.15 GI: 89059526üzerindeki yerleri olarak belirtilmiştir) PGT-228 1. 187 2. 159 3. 151 4. 136 5. 88 6. 153 7. 137 8. 117 9. 177 10. 163 11. 120 12. 174 13. 123 14. 111 15. 118 16. 201 Duchenne Muskuler Distrofisi - DMD PGT-229 1. 189 / 185 2. 157 / 157 3. 153 / 139 4. 136 / 136 5. 72 / 72 6. 147 / 145 7. 143 / 137 8. 115 / 117 9. 177 / 171 10. 157 / 169 11. 118 / 102 12. 174 / 174 13. 123 / 125 14. 111 / 113 15. 118 / 118 16. 201 / 197 PGT-232 1. 185 2. 157 3. 139 4. 136 5. 94 6. 147 7. 134 8. 115 9. 179 10. 161 11. 120 12. 174 13. 123 14. 111 15. 116 16. 201 PGT-233 1. 189 / 185 2. 157 / 157 3. 153 / 139 4. 136 / 136 5. 72 / 72 6. 147 / 145 7. 143 / 137 8. 115 / 117 9. 177 / 171 10. 157 / 169 11. 118 / 102 12. 174 / 174 13. 123 / 125 14. 111 / 113 15. 118 / 118 16. 201 / 197 PGT-234 1. 185 2. 157 3. 139 4. 136 5. 94 6. 147 7. 134 8. 115 9. 179 10. 161 11. 120 12. 174 13. 123 14. 111 15. 116 16. 201 PGT-225 PGT-226 PGT-222 PGT-223 1. 189 2. 161 3. 139 4. 136 5. 72 6. 151 7. 137 8. 117 9. 171 10. 152 11. 129 12. 167 13. 120 14. 111 15. 116 16. 203 PGT-227 1. 187 2. 159 3. 151 4. 136 5. 88 6. 153 7. 137 8. 117 9. 177 10. 163 11. 120 12. 174 13. 123 14. 111 15. 118 16. 201 1. 187 / 185! 2. 159 / 157! 3. 151 / 139! 4. 136 / 136 5. 88 / 72! 6. 153 / 145! 7. 137 / 137 8. 117 / 117 9. 177 / 171! 10. 163 / 169! 11. 120 / 102! 12. 174 / 174 13. 123 / 125! 14. 111 / 113! 15. 118 / 118 16. 201 / 197! 1. 191 2. 159 3. 160 4. 136 5. 88 6. 147 7. 141 8. 115 9. 173 10. 148 11. 109 12. 167 13. 120 14. 107 15. 112 16. 203 PGT-224 1. 191 / 187 2. 159 / 159 3. 160 / 151 4. 136 / 136 5. 88 / 88 6. 147 / 153 7. 141 / 137 8. 115 / 117 9. 173 / 177 10. 148 / 163 11. 109 / 120 12. 167 / 174 13. 120 / 123 14. 107 / 111 15. 112 / 118 16. 203 / 201 1. 187 / 185! 2. 159 / 157! 3. 151 / 139! 4. 136 / 136 5. 88 / 72! 6. 153 / 145! 7. 137 / 137 8. 117 / 117 9. 177 / 171! 10. 163 / 169! 11. 120 / 102! 12. 174 / 174 13. 123 / 125! 14. 111 / 113! 15. 118 / 118 16. 201 / 197!

GENETİK STR MARKERLERİ 1. 5' STR I (31151282-31151071) 2. 5' STR II (31143219-31143061) 3. 5' STR III (31140397-31140187) 4. INTRON 2 STR (30783430-30783271) 5. INTRON 4 STR (30631578-30631425) 6. INTRON 7 A STR (30587223-30586995) 7. INTRON 7 B STR (30585985-30585792) 8. INTRON 25 STR (30256464-30256254) 9. INTRON 44 STR (30004921-30004693) 10. INTRON 45 STR (29767336-29767083) 11. INTRON 49 STR (29622534-29622433) 12. INTRON 50 STR (29579604-29579397) 13. INTRON 51 STR (29556419-29556214) 14. INTRON 59 STR (29277692-29277523) 15. INTRON 63 STR (29042693-29042469) 16. 3 STR (28532236-28532006) (Not:Genomik DNA dizisi yerleşimleri, Homo sapiens X-kromozomu birleştirilmiş NCBI referans contig # NT_011757.15 GI: 89059526üzerindeki yerleri olarak belirtilmiştir) Duchenne Muskuler Distrofisi - DMD 1. 155 2. 154 3. 186 4. 135 5. 72 6. 138 7. 142 8. 128 9. 175 10. 163 11. 116 12. 167 13. 122 14. 111 15. 116 16. 198 PGT-263 PGT-264 1. 157 / 159 2. 140 / 158 3. 186 / 190 4. 122 / 137 5. 84 / 72 6. 147 / 147 7. 140 / 140 8. 128 / 125 9. 163 / 175 10. 167 / 163 11. 120 / 112 12. 174 / 174? 13. 122 / 124 14. 111 / 107 15. 116 / 118 16. 203 / 205 PGT-260 PGT-261 PGT-262 PGT-261 Taşıyıcı değil 2 kez PGT yapılmış 1. 159 2. 158 3. 190 4. 135 5. 88 6. 147 7. 144 8. 125 9. 175 10. 159 11. 101 12. 174 13. 122 14. 107 15. 114 16. 198 1. 155 / 159! 2. 154 / 158! 3. 186 / 190! 4. 135 / 137! 5. 72 / 72 6. 138 / 147! 7. 142 / 140! 8. 128 / 125! 9. 175 / 175 10. 163 / 163 11. 116 / 112! 12. 167 / 174! 13. 122 / 124! 14. 111 / 107! 15. 116 / 118! 16. 198 / 205! 1. 159 2. 158 3. 190 4. 137 5. 72 6. 147 7. 140 8. 125 9. 175 10. 163 11. 112 12. DEL 13. 124 14. 107 15. 118 16. 205 EXON 51 DELESYONU

GENETĠK MARKER SIRASI 1. DXS1684 2. DXS8061 3. DXS8087 4. DXS1073 5. F8 Intron 25.2 6. F8 Intron 24.1 7. F8 Intron 22.1 8. F8 Intron 22 9. F8 Intron 13 (CA)n 10. F8 Intron 10 11. F8 Intron 9B 12. F8 Intron 9A 13. F8 Intron 6 14. F8 Intron 3 15. F8 Intron 1B 16. F8 Intron 1A 17. HEMA1 154006.7 18. HEMA2 154279.5 19. HEMA3 154311.3 20. TMLHE Intron 5 21. TMLHE Intron 1.3 Hemofili A F8, Intron 22 inversiyonu Xq28 PGT 517 PGT 518 GENETĠK MARKER SIRASI 1. 5' STR I 2. 5' STR II 3. 5' STR III 4. INTRON 2 5. INTRON 4 6. INTRON 7 A 7. INTRON 7 B 8. INTRON 25 9. INTRON 44 10. INTRON 45 11. INTRON 49 12. INTRON 50 13. INTRON 51 14. INTRON 59 15. INTRON 63 16. 3' STR Xp21.2-p21.1 1. 187 2. 158 3. 141 4. 131?! 5. 72?! 6. 152?! 7. 140?! 8. 124?! 9. 177 10. 141?! 11. 127?! 12. 175 13. 124 14. 112 15. 114?! 16. 209?! Duchenne Musküler Distrofi DMD, ekzon 19-21 duplikasyonu Xp21.2-p21.1 PGT 517 PGT 518 1. 191 / 191 2. 164 / 164 3. 148 / 161 4. 137 / 137 5. 92 / 92 6. 148 / 148 7. 146 / 146 8. 126 / 126 9. 177 / 177 10. 163 / 163 11. 101 / 101 12. 175 / 175 13. 124 / 124 14. 112 / 114 15. 114 / 114 16. 201 / 201 PGT 514 PGT 515 PGT 516 PGT 520 PGT 514 PGT 515 PGT 516 PGT 520 1. 140 2. 102 3. 157 4. 200 5. 278 6. 244 7. 192 8. 194 9. 98 10. 208 11. 103 12. 312 13. 130 14. 164 15. 141 16. 305 17. 310 18. 279 19. 306 20. 277 21. 228 1. 140 / 140 2. 109 / 111 3. 140 / 157 4. 198 / 214 5. 278 / 274 6. 244 / 244 7. 192 / 190 8. 194 / 200 9. 98 / 100 10. 208 / 208 11. 103 / 103 12. 312 / 314 13. 130 / 130 14. 164 / 164 15. 141 / 141 16. 307 / 307 17. 312 / 312 18. 288 / 279 19. 296 / 306 20. 268 / 277 21. 228 / 228 1. 140 2. 111 3. 157 4. 214 5. 274 6. 244 7. 190 8. 200 9. 100 10. 208 11. 103 12. 314 13. 130 14. 164 15. 141 16. 307 17. 312 18. 279 19. 306 20. 277 21. 228 PGT 519 1. 140 2. 111 3. 157 4. 214 5. 274 6. 244 7. 190 8. 200 9. 100 10. 208 11. 103 12. 314 13. 130 14. 164 15. 141 16. 307 17. 312 18. 279 19. 306 20. 277 21. 228 Xq28 X - Kromozomu 1. 187 2. 158 3. 141 4. 139 5. 88 6. 136 7. 142 8. 126 9. 171 10. 163 11. 125 12. 175 13. 124 14. 112 15. 118 16. 201 1. 187 / 191 2. 158 / 164 3. 141 / 161 4. 135 / 137 5. 90 / 92 6. 150 / 148 7. 144 / 146 8. 128 / 126 9. 177 / 177 10. 163 / 163 11. 110 / 101 12. 175 / 175 13. 124 / 124 14. 112 / 114 15. 116 / 114 16. 207 / 201 1. 191 2. 164 3. 161 4. 137 5. 92 6. 148 7. 146 8. 126 9. 177 10. 163 11. 101 12. 175 13. 124 14. 114 15. 114 16. 201 PGT 519

GENETİK MARKER SIRASI 1. D13S1312 2. D13S328 3. D13S161 4. D13S168 5. D13S164 6. D13S153 7. RB1 Intron 12 c.1215+1 G>A a. Intron 2 STR b. Intron 4 STR c. Intron 17 STR d. Intron 20 STR 8. D13S1307 9. D13S165 10. D13S272 11. D13S262 13. Kromozom 13q14.2 13q14.2 Retinoblastoma Rb1, intron 12 c.1215+1 G>A / Delesyon 13q14.2 PGT 320 PGT 321 1. 292 / 294 2. 305 / 307 3. 280 / 283 4. 181 / 177 5. 276 / 276 6. 228 / 235 7. N / N a. 233 / 239 b. 133 / 135 c. 140 / 140 d. 165 / 172 8. 194 / 194 9. 252 / 252 10. 244 / 244 11. 275 / 277 PGT 421 1. 292 / DEL 2. 305 / DEL 3. 280 / DEL 4. 181 / DEL 5. 276 / DEL 6. 228 / DEL 7. c.1215+1 G>A / DEL a. 233 / DEL b. 133 / DEL? c. 140 / DEL? d. 165 / DEL? 8. 194 / DEL? 9. 252 / DEL? 10. 244 / DEL? 11. 275 / DEL? 1. 290 / 294 2. 298 / 300 3. 283 / 280 4. 185 / 187 5. 266 / 276 6. 223 / 237 7. N / N a. 229 / 241 b. 129 / 133 c. 140 / 140 d. 161 / 165 8. 179 / 194 9. 243 / 252 10. 250 / 244 11. 273 / 275 GENETİK MARKER SIRASI 1. D2S151 2. D2S1399 3. D2S298 4. D2S2959 5. D2S222 6. MBD5 Intron 2 STR Ekzon 10 c.2629 A>C 7. D2S2184 8. D2S2324 9. D2S2277 10.. D11S1916 2. Kromozom 2q23.1 2q23.2 Mental Retardasyon Otozomal Dominant Tip 1 MBD5, ekzon 10 c.2629 A>C 2q23.1 PGT 320 PGT 321 1. 308 / 306 2. 257 / 249 3. 238 / 238 4. 354 / 354 5. 161 / 161 6. 257 / 273 N / N 7. 243 / 243 8. 251 / 251 9. 183 / 187 10. 336 / 332 PGT 421 1. 308 / 301 2. 257 / 249 3. 238 / 230 4. 354 / 347 5. 161 / 150 6. 257 / 267 (c.2629 A>C / N) 7. 243 / 241 8. 251 / 251 9. 183 / 181 10. 336 / 336 1. 301 / 301 2. 260 / 249 3. 233 / 230 4. 354 / 347 5. 164 / 150 6. 271 / 267 N / N 7. 243 / 241 8. 253 / 251 9. 183 / 181 10. 332 / 336

MARKERLERİN SIRASI cm 1. D20S1996 49.56 2. D20S857 50.11 3. D20S185 50.32 4. SALL4 Intron 3 STR 50.40 5. D20S893 50.76 6. D20S839 51.02 7. D20S902 51.75 Duane Radial Ray Sendromu SALL4, del exon1-3 173 / 171 158 / 143 233 / 233 148 / 146 145 / 138 124 / 128 149 / 151 MA-33 MA-32 175 / 179 149 / 151 235 / 233 144 / 132 166 / 169 134 / 134 151 / 147 171 / 175 143 / 149 233 / 235 146 / 144 138 / 166 128 / 134 151 / 151 MA-34 MA-35 173 / 179 158 / 151 233 / 233 148 / 132 145 / 169 124 / 134 149 / 147 173 / 179 158 / 151 233 / 233 148 / 132 145 / 169 124 / 134 149 / 147 MA-31 MA-30 179 / 167 142 / 158 233 / 231 146 / 144 138 / 158 124 / 134 145 / 153

STR ile Kromozomal Anöploidi Testi

Tek Gen Hastalığı Preimplantasyon Genetik Tanı Prenatal Tanıya alternatif olmayıp, avantajları ve üstünlükleri vardır Multidisipliner bir takım çalıģmasıdır. KanıtlanmıĢ laboratuvar ve genetik danıģmanlık içeren personel deneyimi Özel genetik laboratuvarı koģulları Deneysel bir yaklaģım değildir, her genetik hastalık/durum için ayrıca kanıtlanmıģ ve tekrarlanabilen test protokolleri olan bir disiplindir Test sonuçlarını içeren kapsamlı ve anlamlandırılmıģ Genetik Analiz Raporu SÜREKLĠLĠK

UlaĢ Birihan Onur Çam Rıdvan Seçkin Özen Didem SavaĢ Zeynep Çadırcı Nazan EmruĢi Halime Boğaz Merve Hocaoğlu Fahrunnisa Yılmaz Meltem Sunar ġenay Sadıkoğlu Aslı Erbir Esra Uçar