NARKOLEPSİ
ÖĞRENME HEDEFLERİ NARKOLEPSİ NEDİR NARKOLEPSİNİN KLİNİK ÖZELLİKLERİ KATAPLEKSİ UYKU PARALİZİSİ UYKUDA BOZULMA KLİNİK SEMPTOMLARIN BAŞLAMASI NARKOLEPSİ TANISI NARKOLEPSİNİN FİZYOPATOLOJİSİ NARKOLEPSİ VE İMMÜN SİSTEM HİPOKRETİN SİSTEMİ VE NARKOLEPSİ NARKOLEPSİNİN TEDAVİSİ
NARKOLEPSİ 1880 yılında Gelineau; aşırı gündüz uykululuğu, uyku atakları ve duygusal uyaranlarla tetiklenen kas güçsüzlüğü dönemleri olan hastaları tanımlamak için kullanmıştır. II. Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflandırmasına göre narkolepsi; tipik olarak katapleksinin eşlik ettiği aşırı gündüz uykululuğu olan veya uyku paralizisi ve hipnogojik halüsinasyonlar gibi REM uyku evresine ait bulguların eşlik ettiği bir hastalıktır. Narkolepsi, kronik nörolojik bir hastalık olup ilerleyici bir özellik göstermez.
NARKOLEPSİNİN KLİNİK ÖZELLİKLERİ İki tipi vardır: Katapleksili Katapleksisiz Otomatik davranışlar ve bozulmuş gece uykusu da diğer sık görülen bulgulardır. Hastaların hepsinde bu bulguların tümü birlikte ortaya çıkmaz. Semptomlar çoğunlukla uyku deprivasyonuyla görülebilir. Katapleksi görülmesi tek başına yeterlidir.
KATAPLEKSİ Ani, geri dönüşümlü kas gücü kaybı ya da kas gücü azalması olarak tanımlanır. Hasta heyecan uyandıran bir uyaranla karşılaştığında,ani bir ses duyduğunda veya ani bir gülme sonrasında kaslarında bir gevşeme hisseder,düşebilir,kol veya bacağında düşecekmiş hissi yaşayabilir. Atak esnasında patella refleksi kaybolur; babinski refleksi elde edilebilir. En fazla çene ve başta düşme kolların düşmesi şeklinde ortaya çıksa da, klinik varyasyonları oldukça geniştir. Katapleksi sıklıkla yaşın ilerlemesiyle iyileşir.
UYKU PARALİZİSİ Uyku başlangıcında sabah uyanırken ya da gece uyanmaları esnasında istemli hareketleri yapmada kısa süreli yetersiz kalmadır. Uyku paralizisi tüm narkoleptik hastaların %20-50 sinde görülür. Atak esnasında hasta serçe parmağını oynatmak gibi en küçük hareketleri bile yapamaz. Uyku paralizisi birkaç dakika içerisinde ve sıklıkla dış ortama ait her hangi bir uyaranla sonlanır.
UYKUDA BOZULMA Gece uykusu, narkoleptik hastalarda tekrarlayan uyanmalar ve bazen de eşlik eden korkunç rüyalar nedeniyle sık sık bölünmektedir. Hastalar gece uykuya dalma güçlüğü ve gece uyuyamama yakınmasıyla başvurabilir. Uyku bozukluğu periyodik bacak hareketleri ile şiddetlenebilir. Bu hastalarda gece uykusuyla ilgili yakınmalar daha sıktır. Hareketlere, REM uyku davranış bozukluğu epizotları da eşlik edebilir.
KLİNİK SEMPTOMLARIN BAŞLAMASI İlk semptomlar genellikle puberteye yakın ortaya çıkar. Pik yaş aralığı 15-25 yaşlarıdır. Klinik tablonun netleşmesi 2 yılı bulur. Hipokretin gen mutasyonlu hastalarda ise bu süre 6 aydır. 2. küçük bir pik ise 35-45 yaş aralığında ve menapoza yakın kadınlarda görülür. Katapleksi yoksa tanıda gecikme 10 yılı bulabilir.
NARKOLEPSİ TANISI Aşırı gündüz uykululuğu veya en az 6 aylık bir periyot boyunca görülen gün içindeki ani uyku başlangıçları ve açık net katapleksi öyküsünün varlığı durumunda gidilir. ABD Uyku Tıbbı Akademisi şüpheli narkolepsili tüm hastalarda multipl uyku latansı testi yapılmasını önermektedir. Ancak uykuda solunum bozukluklarının yaklaşık 100 kat daha sık görüldüğü ve uyku yapısında bozukluğa neden olduğu unutulmamalıdır.
UYKUNUN FİZYOPATALOJİSİ Fizyopatolojik açıdan narkolepsi semptomları katapleksi ve REM uyku atonisi arasındaki benzerlikler, narkolepsinin primer olarak bir REM uyku hastalığı olduğunu düşündürtmektedir.(1.hipotez) Hem uyanıklık hem uyku kontrol mekanizmalarındaki bozukluk sonucu ortaya çıkar. Buna göre bir kataplektik atak uyanıklık esnasında REM uyku atonisini ortaya çıkması ile hipnogojik halüsinasyonlar ise sıklıkla SOREM li (sleep onset rapid eye movement) kişilerde uyku başlangıcında uyanıkken oluşan rüya benzeri imajlarla oluşmaktadır.(2.hipotez)
NARKOLEPSİ VE İMMÜN SİSTEM Narkolepsi ile HLA tipleri arasındaki kuvvetli ilişki, narkolepsinin bir immün sistem hastalığı olduğu düşüncesini desteklemekle birlikte, narkoleptik hastalarda BOS da herhangi bir enfeksiyon ya da immünolojik marker tespit edilmemiştir.
HİPOKRETİN (OREKSİN) SİSTEMİ VE NARKOLEPSİ HİPOKRETİN YETMEZLİĞİ: Hipokretin sistemi ile ilgili genetik anormallik tespit edilememesine rağmen, katapleksili narkoleptik hastaları büyük çoğunluğunun BOS larında hipokretin-1 düzeyi çok düşük ya da tespit edilemeyecek düzeydedir. Postmortem çalışmalarda da narkoleptik hasta beyinlerinde hipokretin-1 ve 2 ligand yetersizlikleri gösterilmiştir. Hipokretin uyanmayı, uyanıklığıve iştahı düzenleyen bir nöropeptittir.
NARKOLEPSİNİN TEDAVİSİ Narkolepside tedavi yaklaşımlarının amacı narkolepsi semptomlarını kontrol altına alarak hastanın aile ve iş ortamına tam uyumu sağlamaktır. Narkolepsi yaşam boyu tedavi gerektiren bir hastalık olduğu için, olası yan etkiler dikkate alınmalıdır. Hipertansiyon, karaciğer fonksiyon bozukluğu ve psikoz, uzun süreli uyarıcı tedavi sonucu en sık görülen yan etkilerdir. Narkolepside ilaç tedavisi yaşam aktivitesi ile yan etki ve toleransın gelişmemesi arasındaki denge sağlanmalıdır.
UYKU FİZYOLOJİSİNDE BİZ :D
TEŞEKKÜRLER