Pediatrik Narkolepsi ve spontan herniasyon birlikteliği: Olgu sunumu

Transkript

1 Pediatrik Narkolepsi ve spontan herniasyon birlikteliği: Olgu sunumu Hüseyin Per, Sevda İsmailoğulları, Ayşe Bayram Kacar, Mehmet Canpolat, Hakan Gümüş, Selim Doğanay, Murat Aksu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kayseri

2 Olgu Sunumu On iki yaşında erkek olgu Son 6 aydır gündüzleri sık sık uykuya dalma yakınması

3 Gündüz uykuya dalmalarının sayılamayacak kadar çok olduğu, Okul derslerinde uyuduğu ve bu esnada elinden kalemin düştüğü, Uykuda rüya görmediği Nadiren idrar kaçırması

4 Olgunun soy geçmişinde anne ve babasının akraba olduğu, 3 kardeşin en küçüğü olduğu Abisinde de uyku bozukluğu olduğu öğrenildi.

5 Olgunun fizik muayenesi ve rutin laboratuar testlerinde patoloji saptanmadı. Olgunun EEG si normal olarak değerlendirildi Kraniyal MRG de sol temporal lob komşuluğunda transvers sinüste stabil internal herniasyon dışında patoloji saptanmadı

6 Şekil 1. Aksiyel T2-A (A) ve koronal Inversion Recovery (B) MR görüntülerde inferior temporal girusun herniyasyonu görülmektedir. Herniye giral yapı (oklar) komşu giral yapılarla eş sinyal özelliğindedir ve bir sapla temporal lobla devamlılık göstermektedir. A A B

7 Olgunun polisomnografik değerlendirmesinde; çoklu uyku latans testinde beş seansın hepsinde uyku gerçekleşmiş, ortalama uyku latansı 6,7 dakika olarak saptanmış ve 3 adet SOREM saptanmıştır

8 Metilfenidat HCI 27 mg 1x1 başlanmıştır. Kontrolde 36 mg Olgunun tedavisinin 4. ayında uykusunun düzene girdiği ve iştahsızlık dışında herhangi bir şikâyetinin olmadığı saptandı.

9 Uyku atakları Çoklu uyku latans testi (+) Kranial MR da spontan herniasyon bulguları

10 NARKOLEPSİ Narkolepsi, beynin uykuuyanıklık döngüsünü düzenleme işleviyle ilgili bir bozulmanın neden olduğu, uzun süren ve nadir gözüken bir nöropsikiyatrik bozukluktur. Çocukluk çağında nadir görülür.

11 Yaşam boyu süren Sürekli uykusuzluk hissi Çok hızlı uykuya dalma Uykuya dalar dalmaz rüya veya halüsinasyon görme Uyanıklık için sürekli mücadele Garip ve uygunsuz yerlerde uyuma

12 EPİDEMİYOLOJİ Prevalans: 15-50/ En sık yaşamın ikinci dekadında görülür Erkeklerde kadınlara göre kat daha fazla görülmektedir.

13 EPİDEMİYOLOJİ Tanı konulanların çoğunda yaşlarında başlangıç tespit edilmiştir. Semptomlarla ortalama tanı arasındaki süre 10 yıl Genç toplulukta gündüz aşırı uykululuk ilk semptom iken, yaşlı hastalarda katapleksi en sık başlangıç semptomu olduğu bildirilmektedir.

14 ETYOPATOGENEZ Hayvan çalışmaları hipokretinin (oreksin) narkolepside rolü olduğunu göstermiştir. Hipokretin dorsolateral hipotalamusta bulunan bir peptiddir. Multiple düzenleyici fonksiyonu vardır: Uyku-uyanıklık siklusu, Yemek alımı, Ödül mekanizmaları, Bağımlılık, Ventilasyon kontrolü gibi.

15 HİPOKRETİN(OREKSİN) Eksikliğinde uyku fragmantasyonu olur. Hipokretin, monoamin hücre gruplarının bulunduğu alanlarda; Locus cereleus Raphe nükleusu Tuberomamiller nukleusta Ventral tegmental alanda bulunur.

16 GENETİK HLA DQB 1*0602 ve DR2 ile narkolepsi arasında ilişki biliniyor. Narkoleptiklerin birinci derece akrabalarında narkolepsi riski kat fazla

17 H1N1 enfeksiyonu narkolepsi arasında ilişki? H1N1 aşılaması ve narkolepsi arasında güçlü ilişki Streptokok enfeksiyonları tetikleyici IVIG tedavisi ile hipokrentin 1 seviyesinin normale dönmesi

18 SEKONDER ETKENLER Kafa içi tümörler Kafa travmaları Ensefalomyelitler MS Serebral iskemi Hipotalamik sarkoidoz OD serebellar ataksi Niemann-Pick tip-c hastaları

19 KLİNİK KLASİK TETRAD: Gündüz aşırı uykululuk, Katapleksi, Uyku paralizisi Hipnogojik ve hipnopompik halüsinasyonlar.

20 GÜNDÜZ AŞIRI UYKULULUK Tetradın en sık bulgusu %90-95 Spontan ve rekürren uyuma isteği Genellikle 1 saat yada daha fazla uyku atakları Narkoleptik hastalar günde birçok kez dayanılmaz uyku atakları yaşayabilirler. Uyku atakları en uygunsuz zamanlarda; araba sürerken, yemek yerken, konuşurken olabilir.

21 GÜNDÜZ AŞIRI UYKULULUK Ataklar monoton aktiviteler sırasında ve çevreden gelen uyaranların azaldığı zamanlarda artmaya meyillidir. Uykudan tazelenmiş olarak uyanırlar ki bu uyanmanın narkolepsi açısından tanısal değeri yüksektir. Narkoleptiklerin 24 saatteki toplam uyku süreleri narkoleptik olmayanlara göre fazla değildir. Çünkü gece uykuları çok fragmentedir.

22 KATAPLEKSİ Aniden kas tonusunun azalması veya kaybolmasıdır. Narkoleptiklerin %70 de görülür Genellikle bilateral ve komik olan durumlarda, kızgınlık, şaşkınlık ve çok büyük sevinç oluşturan durumlarda gelişen duygulara cevaben gelişir. Ataklar belli kas gruplarını tutabilir yada jeneralize tutulum olabilir. Respiratuar kaslar ve göz kasları tutulmaz Extremite ve yüzde olup tik veya nöbetlerle karışabilir.

23 KATAPLEKSİ Genelde 30 saniye-2 dakika sürer, nadiren saatler sürer ve status kataplektikusla sonuçlanır.. Olguların 2/3 ünde gündüz aşırı uykululuğu takiben 5 yıl içinde katapleksi gelişir.

24 UYKU PARALİZİSİ REM uykusunun bazı komponentlerinin uyanıkken yaşanması sonucu uyanıkken gelişen kas tonusu kaybıdır. Uyanıklık, uykuya dalmadan önce veya uyandıktan hemen sonraki periyottadır. Narkoleptiklerin %40 da görülür. Epizod kısa sürelidir ve kişi durumun farkındadır. Gürültüyle veya herhangi bir dış uyaranla sonlanır.

25 Uyku paralizisi Ekstremitelerini hareket ettiremez Konuşamaz Halusinasyon eşlik edebilir. Narkolepsi dışında da % 3-5 olur.

26 HİPNOGOJİK/ HİPNOPOMPİK HALÜSiNASYONLAR Uyku başlangıcında veya uyku sonlanırken görülür. Narkoleptiklerin %20-65 inde görülebilir Normal uykudakiler gibi visüel olma eğilimindedirler, fakat odituvar da olabilirler. Bunlar basit formlar, objeler, hayvanlar,insanlar şeklinde olabilirler. Kişiler eğer tehlikeli durumlarda olduklarını düşünüyorlarsa bunlara cevap vereceklerdir.

27 Uyku paralizisi ve halüsinasyonlar gündüz uykululuk halinden sonraki 2-7 yıl içinde gelişirler.

28 SEMPTOMLAR Bu tetrad dışında kişiler; insomni, tekrarlayıcı uyanıklılıklar yorgunlukla ilişkili yakınmalar, diplopi, görme bulanıklığı, konsantrasyon ve hafıza bozuklukları, artmış uykululuk sırasında otomatik davranışlar (rutin çok dikkat çekmeyen aktiviteler,araba sürme,telefonda anlamsız konuşma, not tutarken anlamsız ifadeler yazma gibi)gösterirler.

29 Narkolepsiye ait birçok komorbid durumlar da bulunmaktadır : OSAS (obstruktif uyku apne sendromu) PLMD (periodik bacak hareket bozukluğu) RBD (REM uykuya bağlı dissomni), gibi.

30 TANI Amerikan uyku akademisinin 2005 yıılında getirdiği tanı kriterleri, katapleksili ve katapleksisiz olmak üzere 2 ye ayrılır. Gündüz aşırı uykululuk narkolepsili hastalarda en sık bulunan semptom olduğundan uykululuk düzeyini doğru saptamakta kullanılan metodlar çok önemlidir. Uykuya yönelim ve artmış uykululuk açısından en objektif bilgi sağlayan metod MSLT(Çoklu uyku latans testi) dir. BOS analizi

31 Gece PSG yi takiben uyanıklıktan 2 saat sonra birincisi olmak üzere 2 şer saat arayla 5 defa programlanmış uykuya yatırılır. Hasta 15 er dakikalık uyku periyodundan sonra veya uyuyamadı ise 20 dakika sonra kaldırılır. Test sırasında uykuya dalması için geçen sürenin ortalaması ve uyku sırasında REM uykunun gelişip gelişmediğine bakılır. İlk 15 dk. İçinde REM gelişiyorsa SOREM denilir.

32 Şu andaki kriter uykuya dalma ortalamasının 8 dk nın altında olması veya 2 nin üzerinde SOREM olmasıdır.

33 TEDAVİ DAVRANIŞ Uyku yoksunluğunu önleyecek şekilde iyi uyku hijyeninin sağlanması Stratejik kısa uyuklamaların sağlanması Farmakolojik: Stimulantlar: Modafinil, metilfenidat, dekstroamfetamin, metamfetamin

34 Katapleksi için: Gamahidroksibütirik asit Protriptilin Desimipramin İmipramin Klomipramin Venlafaksin Duloksetin SSRİ Atomeksetin

35 En sık karşılaşılan beyin herniyasyonu, transtentoryal tip olup temporal lobun tentoryum serebellinin serbest kenarı boyunca yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar ve oldukça iyi ortaya konulmuş bir antitedir. Herniyasyonlar, supra- ya da infratentoryal yer işgal eden lezyonlar nedeniyle akut ya da kronik olarak ortaya çıkarlar. Tip 2 Chiari anomalisi ve tedavisinde uygulanan posterior fossa şantları da nadir de olsa unkal herniyasyona neden olabilirler.

36 Sekonder beyin herniyasyonlarının aksine spontan herniyasyonlar oldukça nadir olarak ortaya çıkarlar ve çeşitli nedenlerle elde edilmiş beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile tesadüfen saptanırlar. İngilizce literatürde günümüze kadar yalnızca iki spontan beyin herniyasyonu vakası bildirilmiştir.

37 Spontan beyin herniyasyonları oldukça nadir görülürler. İnfeksiyon, iskemi, travma ya da tümörün oluşturduğu kitle etkisi nedeniyle ortaya çıkan sekonder herniyasyonların aksine herhangi bir tetikleyici etken bildirilmemiştir.

38 Literatürde iki ayrı (cuneal, parahipokampal) spontan beyin herniyasyonu olgusu bulunmaktadır. Cuneal girus herniyasyonu tespit edilen hasta, baş ağrısı yakınması ile başvurmuş ve konservatif olarak tedavi edilmiştir. Trigeminal nevralji şikayeti olan ikinci hastada, herniye parahipokampal girusun kitle benzeri görüntüsü olması nedeniyle biyopsi yapılmıştır.

39 Spontan herniyasyonların yer kaplayıcı özelliklerinin olması nedeniyle kitle lezyonlarından ayırıcı tanıları gerekebilir. MRG de komşu giral yapılara benzer sinyal özelliğinde olmaları ve kontrast tutmamaları bu ayrımı kolaylaştırır.

40 Herniye inferior temporal girusun lokalizasyonu nedeniyle dural venöz sinüs trombozu gibi transvers sinüs patolojilerden ve araknoid granülasyon gibi varyasyonlarından ayırt edilmesi gerekir. Herniye giral yapının tipik MRG bulguları ile birlikte MR venografik olarak sinüs patolojisinin dışlanması ayırıcı tanıda yol gösterir.

41 Ayrıca lateral temporal kemik defekti ile birlikte bulunan temporal ensefalosel de ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Temporal ensefaloseller dural-osseöz bir defekt boyunca oluşurlar ve etkilenen olgular tekrarlayan kulak infeksiyonları, işitmede azalma ve nadir olarak temporal lob epilepsisi ile başvurabilirler. Kemik defektinin gösterilmesi ensefalosel tanısına götürür.

42 Narkolepsili hastalarda şimdiye kadar spontan herniasyon birlikteliği ilk kez gösterilmiş olup rastlantısal birliktelik olduğu düşünülmüştür.

43

44 TEŞEKKÜRLER