HAREKET BOZUKLUKLARI DİSTONİ KORE TREMOR BALLİSMUS ATETOZ TİK MYOKLONUS TARDİV DİSKİNEZİ
Hareket bozukluğu Ekstrapiramidal sistem hastalığı veya bazal ganglion hastalığı sinonim ifadelerdir.
Fokal distoni 100 000 de 30 Jeneralize distoni 100 000 de 3 Ashkenazi yahudilerinde 5-10 kat fazla
Primer distoni hasta serisinde yazıcı krampı dışında tüm anatomik kategorilerde kadın üstünlüğü saptanmış Epiemyologic study of distoni in Europe Neurology,1999;53
DAĞILIMINA GÖRE Fokal Segmental Multifokal Jeneralize Hemidistoni BAŞLANGIÇ YAŞINA GÖRE Erken başlangıçlı:<26 Geç başlangıçlı:>26 ETYOLOJİYE GÖRE Primer (idiyopatik)distoni Distoni-artı Sekonder Heredodejeneratif distoni(genellikle distoni-artı olarak gözlenir) Başka nörolojik hastalığın bir özelliği olarak(ör distonik tik,paroksizmal diskinezi,ph)
DAĞILIMINA GÖRE *Fokal:Tek bir vücut kısmı (servikal distoni(tortikollis),mesleki kramp(örn,yazıcı krampı),ayak distonisi,okülojirik deviasyonlar,blefarospazm) *Segmental:Bir veya daha fazla komşu vücut kısmı *Multifokal:İki veya daha fazla komşu olmayanvücut kısmı *Hemidistoni :Sadece bir vücut yarısı *Jeneralize:Segmental krural distoni ve en az bir vücut kısmında distoni
Sınıflama
TANIM Devamlı, kıvrılıcı,eğip bükücü, tekrarlayıcı, kas kontraksyonu ile giden istemsiz, bir hareket bozukluğudur.(jankovic 2002).
Distoni,zıt kaslarda istemsiz,süreğen,belli bir kasılma örneği olan ve genelde tekrarlayıcı kas kasılmalarına bağlı olarak oluşan kıvrılma hareketleri veya anormal postür ile nitelenen bir nörolojik sendrom Myoklonik distoni Kore? Tik? Ritmik olduğunda tremor ile, hızlı kasılmalarla gittiğinde kore ve myokloni ile karıştırılabilir veya bu bozukluklarla bir arada olabilir. *Agonist ve antagonist kaslarda uzamış kontraksiyon *Distonik Tremor *Aksiyon distonisi *Düzeltici dokunuş (geste antagonist) *Overflow fenomeni
Epidemiyoloji ve klinik özellikler DYT-1 Primer jeneraliz distoniler genelde genetiktir ve çocukluk çağında başlar. 1,4/100,000 sıklığında gözlenir. Çocukluk çağında en sık görülen distoni oppenheim distonidir(distonia muskulorum deformans). Otozomal dominant geçişlidir. Askenazi yahudilerinde daha sıktır
Etyoloji ve patogenez DYT-1 mutasyonu GAG gen delesyonu torsin A geni 9.kromozomda. Torsin-A Proteini adenosiz tirfofsfat homologudur,heat shock proteindir.endoplazmik retikulumda vezikülllerin salınımnda rol alır. Agonist ve antagonist kaslarda anormal kokontrakston Kord seviyesinde ise anormal resiprokal uyarım oluyor. Agonist ve antagonist kaslar arasında
Tedavi
DYT-1 hastalarının yarısından fazlası 9 yaş civarı gözlenir.nadiren 40 yaş civarı gözlenir. En erken semptom kol veya bacakta beliren aksyon ile indüklenen distonidir. Boyunda yüzde larinkste ilşk ortaya çıkması nadirdir %70 hastada distoni 5 yıl içinde jeneralize hale gelir ve diğer extremitelere yayılır.
Jeneralize distonide nonambulatuar hale getirmesi nedeni ile ciddi bir disabilite nedenidir. L- dopaya cevap yoktur.
DİĞER -DYT Resesif genetik özelliği vardırextremite başlangıçlıdır.çingenelerde sıktır DYT-4.Avusturalyalılarda gözlenir.servikl ve larengeal tutulum vardır. DYT-6:Otoz.dom. 8.krom. DYT-13:tranioservikal distoni 1.krom.
MİYOKLONİK DİSTONİ-DYT11 Distoni myokloniye göre ön plandadır. Psikiyatrik bozukluklar gözlenir Valporate iyi cvb vrdır. Dopa cvb iyi değil
patoloji Patolojik çalışmalar sınırlıdır. Farmakoljik veya sitrüktürel bir bozukluk özellikle primer jeneralizeepilepsilerde postmortem çalışmalarda bulunamamıştır.
DYT-5(SEGEWA HAST) Dopa yanıtlı distoni prevelansı 1/1,000,000 gözlenir. Kızlar daha sık etkilenir Düşük doz L-Dopaya dramatik yanıt verir 1.dekatta özellikle ayaklarda başlar Erken başlayan vakalarda cerebral palsy ile karışabilir.
DYT-5 Diürnal özellik gösterir Sabahları normaldir.akşam kötüleşir GTPCH1 mutasyonu 14.kromda olur Günlük 100-300 mg L-dopa ile ileşirler Kronik l-dopa verilemsine rağmen bunlarda diskinezi ve motor fluktasyon yoktur Antikolinerjik ilaçlarda kullanılabilir CP ile karışabilir
Tanı Biyokimyasal,patolojik,radyolojik özel bulgularının olmaması nedeni ilee klinik çok önemlidir. Duyusal hile-sensöry trick ile distoniler engellenebilir veya azaltılablir. Stes ve yorgunlukla kötüleşirler.uyku ve dinlenmekle azalır
DYT-1 TEDAVİ Talamotomi distal ext. Distonisinde faydalıdır. Bilat.pallidotomi Pallidal dbs faydalı olabilir. Jeneralize distonilerde botox sadece belli extremitelerde yapılabilir. Kronik intratekal baklofen verilebilir.spastitite için
Erişkin başlangıçlı primer fokal ve segmental distoni epidemiyolojiklinik Primer fokal ve fokal distoniler 13/100,00 gözlenir. Servikal distoni be bleferospasm en sık gözlenir. El-kol-boyun ve yüzde başlayabilirler. En sık görülen fokal distoni servikal distonidir. Bunlarda sensöry trik gözlenir
Servikal distonide boyun ağrısı olur %20 hastada spontan remisyon olur Blefersospasm ise istemsiz göz kapaklarında her ikisinde kasılmalar kırpılmalar olur Araba sürerken,okurken,tv izlerekn tipik olarak artar Oromandibular dyt. İle birlikte olabilir. En sık komuta spesifik distoni ise yazıcı krampıdır. Akut ilaca bağlı distonilerde biperiden etkilidir.
Patogenez fokal distonide Azalmış intrakortikal inhibisyon vardır. Azalmış kortikalve striatal gaba seviyeleri vardır. Bozulmuş sensörimotor integresyon bozukluğu olur
Tedavi-2 Fokal ve segmental distonilerde en uygun tedavi botilinum toksinidir. Emg eşliğinde yapmak daha iyi sonuçlar elde edilir Botox nöromuskular transmisyonu engellemek dışnda intrakortikal resprokal inhibisyonu düzenler. 3-6 ayda bir tekrarı gerekir
Etyoloji
Etyoloji-2
Psödodistoni nedenleri
Semptomlar Hemen hemen tüm çizgili kaslar etkilenebilir(dil,çene,boyun,göz kapağı,extremiteler) Zorlu göz kapağını kapama: Bleferospasm Zorlu dil protrüzyonu:lingual distoni Sert gergin ses:larengeal distoni Boynun çeşitli planlarda kasılması:servikal distoni veya spasmodik tortikollis Mesleksel distoni:müzikal alet çalanlarda
Semptomatoloji Distoni çocuklarda jeneralize olma eğilimindedir.(oppenheimm DYT 1) Erişkinlerde ise distoni daha çok fokal(bleferospasm) segmental(meige send:bfs+omd) olma eğilimindedir. Diurnal varyabilite dopa cevaplı distonide gözlenir.
Muayene-1 Bfs hastalarında anxiete,heyecan ile artar bu yüzden hekimler bunu önemsemeyip yanlış tanı koyup histerik tanısını yanlışlıkla koyabilir. 60 yaş altında distoni varsa wilson kesin düşünün.(oftalmolojik bulgu arayın) Abdominal Organomegali varsa depo hastalıkalrını düşünmeli. Self mutilasyon+distoni:lesch-nyhan
MUAYENE-2 Okulokutanoz telenjektazi+distoni+sinopulmoner enfeksyon:ataksi telenjektazi Okuler motor anomali+distoni:leigh hast(mitekondrial sitopati:optik ve retinal tutulum Pantothante kinase(pkan):hallerwarden spatz:beyinde demir birikimi
Pür distoni olup eşlik eden nörolojik bozukluk yoksa primer distoni denir.
FOKAL DİSTONİLER 1-Servikal distoni 2-Bleferospazm 3-Hemifasial spasm 4-Oromandibular distoni 5-Task spesifik distoni(yazıcı krampı-müzik aleti(piyano-gitar ) distonisi)
Spasmodik tortikollis(servikal distoni) Boyun kaslarını genç orta yaşta tutar ve 5.dekatta pik yapar. Etyoloji bilinmiyor.bazı hastalada DYT-1 gen mut.var Sensöry trick denen manevralar ile azalabilir veya engellenebilir.. Kasılmalar ağrılıdır. Distonik tremor olabilir
En az bir düzeltici dokunuş kullandığı bilinen servikal distonili 50 hasta %54 ü 2-5 farklı duyu hilesi %82 sinin baş deviasyonunda en az %30,ortalama %60 azalma
BLEFAROSPAZM: Palpebral yada periorbital kasların tekrarlayıcı istemsiz kasılmaları sonucu ortaya çıkar. Sıklıkla BİLATERALDİR Duysal hile (Sensory Trick) Çoğu hastada İDİYOPATİK Beyin sapı, Diensefalon, Striatum lezyonları
Bleferospazm
Çiğneme ve dil kaslarının istemsiz distonik kasılmalarıdır. Alt yüz yarısında şekil ve işlev bozukluğu Platisma tutulursa,boyunda kasılmalar Masseter kasları tutulursa *trismus ve *bruksism
2004 nisan tus 154. Psikolojik rahatsızlık nedeniyle bir haftadır ilaç kullanan 45 yaşındaki erkek hasta gece ortaya çıkan kas kasılmaları aşırı terleme bilinç bulanıklığı nedeniyle acil servise getirildi. Yapılan fizik muayenesinde tremor, idrar inkontinansı, taşikardi, 39 derece ateş saptandı. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Serotonerjik sendrom B) Akut distonik reaksiyon C) Nöroleptik malign sendrom D) Tardiv diskinezi E) Parkinsonizm
soru
tetani?ensafalit?distoni?
distoni-+kayser-fleischer:wilson
Hayatın ilk 10 yılı içinde başlayan alt ekstemitelerde belirgin distoni, gün içinde semptom dalgalanması ile başvuran bir hastada tanı açısından da yararlı olabilecek ilk tedavi seçeneği nedir? a) Baklofen b) Levodopa c) Amantadin d) Klonazepam e) Karbamazepin f) Monoaminooksidaz B inhibitörü