AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan bir laboratuar testidir. Amniyosentez doğumsal anormallikler, genetik hastalıklar ve metabolizma hastalıklarının bebek doğmadan tespitine yarayan laboratuar testidir. İşlem öncesinde kan gurubu ve Rh tayini yapılmalıdır. Anne Rh negatif ise anneye Rhogam yapılmalıdır. ( Daha sonraki gebeliklerde kan uyuşmazlığını önlemek amacıyla). Amniyosentez ne için yapılır? Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. Anansefali, Down sendromu, Metabolik hastalıklar, Spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerinin tespiti, Rh uyuşmazlığı, Bebekte gelişen enfeksiyonların tespiti, Bebeğin akciğerlerinin ne kadar geliştiğinin tespiti, Aileden geçen genetik hastalıkların tespiti amacıyla yapılır. Amniyosentez için normal değerler: Amniyosentezde normal olarak genetik ve kromozomsal bozuklukların tespit edilmemesi, bilirübin ve alfa feto protein seviyelerinin normal olması beklenir. Anormal sonuçlar ne anlama gelir? Amniyosentezde anormal sonuçlar bebekte kromozom anormallikleri, metabolik anormallikler ve sağlık problemleri olacağını gösterir.
Amniyosentez bu gibi hastalıkların çocuk doğmadan tespitine imkan sağlar. Birçok hastalığın DNA analizi ile tespiti mümkündür. Amniyosentezin riskleri nelerdir. Amniyosentezin riski çok düşüktür. Çok nadir olarak: Bebekte enfeksiyon, Amniyos sıvı kaçağı, Vajinal kanama, Düşük olabilir. 4lü test de gebelikte bebek hakkında çok değerli bilgiler verir. Referanslar: 1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 7. 2. Druzin ML, Smith JF Jr, Gabbe SG, Reed KL. Antepartum fetal evaluation. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap 11. 3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal Diagnosis and Fetal Therapy. In: Cunningham FG, Leveno KL, Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13. 4 LÜ TEST
Dörtlü test; Dörtlü tarama testi; Prenatal tarama testi; 4 Marker Screen; Quad screen; Multiple marker screening; AFPplus; Triple screen test; AFP maternal; MSAFP; 4-marker screen; Gebelikte tarama testleri bebeğin doğum defektleri riskini ölçen laboratuar testidir. Üçlü yada dörtlü tarama testi olarak yapılabilir. Test anneden alınan kandan yapılır. 4 lü test prenatal dönemde yani doğum öncesi dönemde yapılan en önemli testtir. 4lü test hamileliğin 15 22. haftalarında yapılır en doğru olarak 16-18. Haftalar arasında alınır. Anneden alınan kanda: Alfa Feto Protein (AFP): (anne karnındaki bebeğin ürettiği bir proteindir), Human Chorionic gonadotropin ( hcg): (plasenta dan yapılan bir hormondur), Unconjuge Estriol (ue3): (fetus ve plasentada yapılan bir hormondur), İnhibin A: (plasentadan salınan bir hormondur). Testleri yapılır. Eğer inhibin A bakılmaz ise buna 3 lü test denir. Testin yapılabilmesi için: Anne yaşı, Etnik orijin, Anne kilosu, Bebeğin gestasyonel yaşı ( son adet tarihi) bilinmelidir. Bu bilgiler ışığında çocukta olabilecek doğumsal anormali riski hesaplanır. Çocuğun Down sendromu, spinal kanal, beyin (Nöral tüp defektleri) defekti gibi riskler taşıyıp taşımadığına bakılır. Tüm hamile kadınlara yapılması önerilir. Bazı insanlar doğumsal hastalıklar açısından risk taşırlar özellikle:
35 yaş üstü hamileler, İnsulin kullanan diyabetli hamileler, Ailede defektli doğum olan hamileler riskli hamilelerdir. 4 lü test neden yapılır? 4 lü test bir prenatal tarama testidir. Teşhis amacıyla kullanılamaz. Tüm doğumsal hastalıkları tespit edemez. Sadece bebekte doğumsal hastalık riski olup olmadığını söyleyebilir. Normal değerler: AFP, hcg, ue3 ve İnhibin A nın gestasyonel yaşa uygun normal değerleridir. 4 lü test de anormal sonuç ne anlama gelir? Anormal 4 lü test sonucu çocukta doğumsal hastalık olacağı anlamına gelmez, çocuğun bu açıdan incelenmesi gerektiği anlamına gelir. Bu durumda detaylı bir ultrason ile çocuğun kafatası, omurgası ve diğer organları incelenir. Test tekrarı yapılır. Sonuçların ultrason yaşı ile uyumlu olup olmadığına bakılır. Anormal sonuçların devamı halinde ise amniosentez ( fetüsün içinde bulunduğu amnios sıvısının incelenmesi), amnios sıvısında AFP değeri, fetal hücrelerde kromozom incelemesi, Down sendromu gibi defekt lerin analizi yapılabilir. Genetik danışma istenebilir, bebeğin beyin, omurilik, karaciğer ve böbrekleri ultrason ile incelenebilir. Gebelikte AFP artışı bebekte bir problem olduğunu gösterir Alfa Feto Protein bebek vücudunda üretilen bir proteindir ve bebeğin gelişiminde görev alır. Anneden alınan kanda bu protein miktarı nın normalden fazla olması çocukta bir anormallik olduğunu gösterir. İkiz gebelik,
Anansefali (beyin gelişim geriliği var ise ), Duodenal atrezi (barsak gelişim geriliği ), Omfalosel ( batın duvarı kapanma bozukluğu), Spina bifida ( omurilik kapanma bozukluğu), Fallot tetralojisi ( kalp anormalliği), Turner sendromu ( kromozom bozukluğu) var ise anne kanında Alfa Feto Protein ( AFP) yükselir. AFP ve ue3 düşük buna karşılık hcg ve İnhibin A yüksek ise bebekte: Down sendromu ve Edward sendromu gelişme riski vardır denir. 4 lü test yanlış pozitif ve yanlış negatif cevaplar verebilir mi? 4 lü test bir tarama testidir ve gösterdiği şüpheler doğrultusunda araştırma yapılması gerektiğini söyler. Referanslar: 1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-227. 2. Anderson CL, Brown CEL. Fetal chromosomal abnormalities: Antenatal screening and diagnosis. Am Fam Physician. 2009:79(2).