Türk Çocuk Hematoloji Dergisi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Türk Çocuk Hematoloji Dergisi"

Transkript

1 Türk Çocuk Hematoloji Dergisi Yay n Kurulu/Editorial Board Editör Ömer Devecio lu Editör Yard mc lar Tiraje Celkan Duygu Uçkan Çetinkaya Kaan Kavakl Türkan Pat ro lu Sekreter Ünal Ulusoy TPHD YÖNET M KURULU Baflkan: A. Sabri Kemahl II. Baflkan: M. Akif Yeflilipek G. Sekreter: Gülyüz Öztürk Sayman: Z. Y ld z Y ld rmak Üye: Türkan Pat ro lu Üye: Mualla Çetin Üye: Mehmet Ertem LET fi M ADRESLER ED TÖR Prof. Dr. ÖMER DEVEC O LU - Dergi editörü.ü..t.f. Çocuk Sa. ve Hast. ABD. Pediatrik Hematoloji/ Onkoloji BD fiehremini/çapa/ stanbul Tel: (0212) Fax: (0212) E-Posta: TPHD OF S Türkoca Cad. stanbul Tabip Odas Binas No: 17/6 PK Ca alo lu/eminönü/ stanbul Tel: (0212) Fax: (0212) E-Posta: Web Adres: Sabri Acar Leyla A ao lu Mehmet Nejat Akar Saadet Akarsu Recep Akda Serap Aksoylar Davut Albayrak Canan Uçar Albayrak Sema Anak Ali Bülent Antmen Yusuf Ziya Aral Gönül Aydo an Hilmi Apak Avni Atay Yeflim Ayd nok Gönül Aydo an Can Balkan Su Gülsün Berrak Betül Biner Özcan Bör Duran Canatan Cengiz Canpolat Tiraje Celkan Ümran Çal flkan Mualla Çetin Nazan Çetingül Duygu Uçkun Çetinkaya Ayhan Da demir Ömer Devecio lu Feride Duru Erol Erduran Mehmet Ertem Tunç F flg n Hüseyin Gülen Fatma Gümrük Ünsal Günay Aytemiz Gürgey Türkiz Gürsel Gülersu rken Savafl Kansoy Mehmet Kantar Ceyda Karadeniz Zeynep Karakafl Deniz Y lmaz Karap nar Kaan Kavakl Rejin Kebudi Sabri Kemahl Yurdanur K l nç Tezer Kutluk Emin Kürekci Ahmet Koç Ülker Koçak Adalet Meral Lale Olcay Nur Olgun Ahmet Faik Öner Hale Ören Nam k Yaflar Özbek Okan Özcan Mehmet Akif Özdemir Ünsal Özgen Hatice Emel Özyürek Sahibi Türk Pediatrik Hematoloji Derne i Turkish Pediatric Hematology Society 3 ayda bir yay nlan r. Gülyüz Öztürk Figen Pekün Türkan Pat ro lu Aziz Polat Nazan Sarper Betül Sevinir Tansu Sipahi Murat Soker Lebriz Yüksel Soycan lgen fiaflmaz Tülin Revide fiayl Nurdan Taçy ld z Atilla Tanyeli A Murat Tuncer Bahattin Tunç Hayri Bozkurt Toksoy Leyla Zümrüt Uysal Emel Ünal Selma Ünal Ayflegül Ünüvar Canan Vergin Nevin Yalman Ifl n Yaprak Nefle Yaral Nilgün Yar fl Gülsan Yavuz dil Yenicesu Mehmet Akif Yeflilipek nci Y ld z Y ld z Y ld rmak Yönetim Yeri: LOGOS YAYINCILIK T C. A.fi. Y ld z Posta Cad. Sinan Apt. No. 36 D. 66/ Gayrettepe- stanbul Tel: (0212) (0212) Fax: (0212) Yay n Türü: Yayg n Süreli Bask Yeri/Matbaa: LOGOS YAYINCILIK

2 YAZARLARA B LG Çocuk Hematoloji dergisi Türk Pediatrik Hematoloji Derne inin resmi yay n organ d r. Çocuk kan ve kanser hastal klar alan ndaki araflt rmalar, ilginç olgular ve davetli derlemeleri yay nlar. Derginin yay n dili Türkçe'dir. Yaz lar n dergide yer alabilmesi için daha önce baflka bir dergide yay nlanmam fl olmas ve yay nlanmak üzere gönderilmemifl olmas gereklidir. Sunulan yaz yay n kurulu taraf ndan belirlenen en az iki hakem taraf ndan de erlendirilir. Son karar dergi yay n kurulunundur. Yay n kurulu hakem kurulu taraf ndan yay n koflullar na uygun bulunmayan yaz lar yay nlamamak, düzeltmek üzere yazar na geri vermek, biçimce düzenlemek ve düzeltmek ya da k saltmak yetkisindedir. Yay n kurulu bilimsel aç dan yeterli görülen bir yaz n n yay nlanmas n etik nedenlerden dolay reddedebilir. Yaz kabul edildi i takdirde bütün bask haklar (copyright) dergiye geçmifl olur. nsan denekleri üzerindeki çal flmalar 1975 Helsinki Bildirgesinin 1983'de düzenlenmifl flekline uygun olmal, her denekten bilgilendirilmifl onay ve lokal Etik Kuruldan izin al nm fl olmal d r. Ayr ca çocuklarla ilgili çal flmalarda belirlenmifl kesin etik standartlar olmad ndan yazarlar Arch Dis Child 1978; 54: 441-2'de bildirilen politikay ve çal flmalar n hukuki yönü için Arch Dis Child 1978; 53: ve Lancet 1977; 2: 754-5'de yay nlanan kriterleri benimsemifltir. Yaz m koflullar için Uniform requirements for manuscripts submitted to biomedical journals bafll alt nda yay nlanan kurallar kabul edilmifltir. Yaz lar n Haz rlanmas Yaz lar orijinali ve 2 fotokopi olmak üzere 3 nüsha fleklinde gönderilmelidir. Beraberinde tüm yaz ve flekilleri içeren bir disket de bulunmal d r. Disket içeri inin yaz s Times New Roman karakteriyle ve 10 punto büyüklü üyle yaz lmal d r. Düzeltme istenen yaz larda, yaz n n düzeltilmifl halini içeren bir disket de tekrar ayr ca gönderilmelidir. Derlemeler en fazla 10, araflt rmalar ise 7 sayfa olmal, olgu bildirileri ise 5 sayfay geçmemelidir. Yaz lar bir baflvuru mektubu ile gönderilmeli ve bu mektubun sonunda tüm yazarlar n imzas bulunmal d r. Yaz lar n sorumlulu u yazarlara aittir. Yaz lar standart dosya ka d na daktilo veya bilgisayar ile, sayfan n sadece bir yüzüne olacak flekilde, iki aral kl olarak yaz lmal, sayfan n her iki kenar nda yaklafl k üçer santim boflluk b rak lmal d r. Yaz lar, bafll k sayfas ndan bafllamak üzere ve sa alt köflede olacak flekilde numaraland r lmal d r. Yaz larda bulunmas gereken k s mlar flunlard r: A) Araflt rmalar için: 1-Bafll k sayfas, 2-Türkçe özet, 3- ngilizce özet, 4-Girifl, 5-Gereç ve Yöntem, 6-Bulgular, 7-Tart flma, 8-Kaynaklar, 9-Tablolar, 10-fiekil ve Foto raflar B) Olgu bildirileri için: 1-Bafll k sayfas, 2-Türkçe özet, 3- ngilizce özet, 4-Girifl, 5-Olgu bildirisi, 6-Tart flma, 7-Kaynaklar, 8-Tablolar, 9-fiekil ve Foto raflar. Bafll k sayfas : Çal flman n ad Türkçe ve ngilizce, büyük harflerle olacak flekilde alt alta yaz lmal d r. Yazarlar n aç k ad (küçük harf)-soyad (büyük harf), ünvanlar, çal flt klar kurum ve çal flman n yap ld kurum belirtilmelidir. Yaz ile ilgili bilgi (kongrede sunulmufl olmas, herhangi bir kurum deste i, ald ödül vb) varsa belirtilmelidir. Yaz fl lacak yazar n posta adresi ile telefon, faks ve e-posta adresleri yaz lmal d r. Özet: Bafll k sayfas ndan sonra, ayr bir sayfada araflt rma ve derlemeler için en fazla 250 kelimeyi, olgu bildirileri için 100 kelimeyi aflmayan bir özet bulunmal ; özetin amaç, gereç-yöntem, bulgular ve ç kar mlar alt bafll klar olmal d r. Türkçe özetin alt nda ayn düzendeki ngilizce özet yer almal d r. ngilizce özette aim, methods, results, conclusion alt bafll klar olmal d r. Her yaz da özetlerin hemen alt nda Türkçe ve ngilizce 3-10 kelime aras nda anahtar kelime verilmeli, anahtar kelimeler Index Medicus'un konu bafll klar na uygun olmal ve ilk harflerine uygun alfabetik s ralanmal d r. Ana Metin: Girifl, gereç ve yöntem, bulgular ve tart flma bölümlerinden oluflur. Varsa teflekkür yaz s, kaynaklardan önce konulmal d r. Olgu sunumlar : 100 kelimeyi aflmayan bir Türkçe ve ngilizce özetten sonra, en az 3 kelimelik bir anahtar kelimeler k sm içermelidir. Ana metin, olgu/ olgular, tart flma, kaynaklar bölümlerinden oluflmal d r. fiekil ve Foto raflar: Siyah-beyaz ve parlak ka da bas lm fl olmal ve ayr bir zarf içinde herhangi bir ka da yap flt r lmadan gönderilmelidir. Grafikler ve teknik resimler çini mürekkebi ile ayd nger ka d na veya beyaz ka da çizilmeli, ya da bilgisayarda yap lmal d r. fiekil ve foto raflar da üç nüsha fleklinde gönderilmelidir. Her fleklin arkas na fleklin yönü, numaras ve ilk yazar n ismi kurflun kalemle yaz lmal d r. fiekillerin alt yaz lar ayr bir ka da, flekil numaras bildirilerek yaz lmal ve flekil numaralar metin içinde mutlaka belirtilmelidir. Mikroskopik resimlerde büyütülme oran ve boyama tekni i aç klanmal d r. Tablolar: Ayr bir ka da çift aral kl olarak yaz lmal, tablo içinde enine ve boyuna bölme çizgileri kullan lmamal d r. Her tablonun üzerine numara (romen rakkam ile) ve bafll k yaz lmal d r. Tablo numaralar metin içinde mutlaka kullan lmal - d r. Kaynaklar n yaz l fl : Kaynaklar yaz da geçifl s ras na göre numaraland r lmal ve numaralar parantez içinde olarak, cümle sonunda veya cümle içinde araflt r c ismi varsa bu isimden hemen sonra yaz lmal - d r. Dergi isimleri Index Medicus'a uygun olarak k salt lmal d r. Yazar isimleri alt y geçiyorsa, ilk üç isim yaz lmal ve sonunda Türkçe kaynaklarda "ve ark.", yabanc dildeki kaynaklarda "et al" kelimeleri eklenmelidir. Örnek: Pizzo PA, Rubin M, Freifeld A, Walsh TJ. Child with cancer and infection. II. Nonbacterial infections. J Pediatr 1991; 119: Yazar verilmemiflse kaynak afla daki gibi yaz lmal d r. Örnek: Coffee drinking and cancer of the pancreas (editorial). BMJ 1981; 283: 628.

3 Kaynak kitap ise afla daki flekilde yaz lmal d r. Örnek: Arceci RJ, Hann IM, Smith OP. Pediatic Hematology 3rd ed. Massachusetts: Blackwell, 2006: Kaynak kitap içinde bölüme ait ise afla daki flekilde yaz lmal d r. Örnek: Shahlaee AH, Arceci RJ. Histiocytic disorders In: Arceci RJ, Hann IM, Smith OP (eds). Pediatic Hematology third ed. Massachusetts:Blackwell, 2006: K saltmalar Bafll k ve özette k saltma kullan lmamal d r. Metin içinde k - saltma ilk kez kullan ld nda önüne kelime veya kelimeler grubunun tümü aç k olarak yaz lm fl bulunmal d r. Yaz flma adresi: Prof. Dr. Ömer Devecio lu.ü..t.f. Çocuk Sa. ve Hast. ABD. Pediatrik Hematoloji/Onkoloji BD fiehremini/çapa/ stanbul Tel: (0212) Fax: (0212) E-Posta: Yazarlar için"kontrol Listesi": 1) Tüm yazarlar n imzalad baflvuru mektubu 2) Yaz n n 3 kopyas (bafll k sayfas ndan itibaren numaraland - r lmal d r) * Bafll k sayfas (Çal flman n Türkçe ve ngilizce ad, yazarlar n aç k ad, ünvanlar, çal flt klar kurum ve çal flman n yap ld kurum, yaz fl lacak yazar n posta adresi, telefon ve faks numaras, adresi) * Türkçe ve ngilizce özet (anahtar kelimeleri ile birlikte) * Girifl * Gereç ve Yöntemler * Bulgular * Tart flma * Kaynaklar * Tablolar * fiekil ve foto raflar 3) Yaz y flekil ve tablolar ile birlikte içeren bir disket (disket üzerinde çal flman n ad ve ilk yazar n ad bulunmal d r).

4 Türk Çocuk Hematoloji Dergisi Ç NDEK LER Anormal Hemoglobinler Yurdanur KILINÇ... 6 Çocukluk Ça Kanserlerinde Tedaviye Sekonder Geliflen Maliniteler Sema ANAK, Deniz TU CU Çocukluk Ça Akut Lenfoblastik Lösemisinde Tedavinin Geç Yan Etkisi Olarak Tiroid Fonksiyonlar n n De erlendirilmesi Serap KARAMAN, nci YILDIZ, Oya ERCAN, Murat BOLAYIRLI, Tiraje CELKAN, Hilmi APAK, Alp ÖZKAN, Aylin CANBOLAT AYHAN Çocukluk Ça Akut Lenfoblastik Lösemisinde Minimal Rezidüel Hastal n Araflt r lmas ve Relaps ile liflkisinin Gösterilmesi Serap KARAMAN Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileflik Heterozigot Riskli Fetus çin Prenatal Genetik Dan flmanl k Haluk AKIN, Asl han YILMAZ EKMEKÇ, Asude ALPMAN DURMAZ, Burak DURMAZ, Hüseyin ONAY, Yeflim AYDINOK, Ferda ÖZKINAY Tan n z nedir? Gül Nihal ÖZDEM R, Tiraje CELKAN Türk Pediatrik Hematoloji Dergisi üç ayda bir (y lda 4 say ) olarak yay nlan r. Bu dergide yay mlanan yaz lar n telif haklar Logos Yay nc l k Tic. A.fi. ye ait olup, yay nc n n yaz l izni olmadan hiçbir flekilde tümü veya herhangi bir bölümü kopya edilemez, herhangi bir dilde tamamen veya k smen yay nlanamaz. Bu dergi Acid Free (Alkali) ka da bas lmaktad r. / This journal is printed on Acid-Free paper

5 ED TÖRDEN Merhaba, 2008 y l n n son say s nda yine beraberiz. Ac lar yla, tatl lar yla yo un bir y l bitirmenin sevinci ve buruklu u içerisindeyiz. Birçok olay beraber yaflad k ve en önemlisi Samsun da yapt m z ve kat l m n çok güzel oldu u kemik ili i sempozyumunu baflar yla tamamlad k. Bu toplant y düzenleyen yönetim kurulumuza ve 19 May s Üniversitesi Hematoloji Bilim Dal na çok teflekkür ederiz. Aral k 2008 say m z haz rlamakta çok zorland k. Dergimizin güzel olmas ve hatta k sa sürede Citation index e girebilmesi sizlerin bize gönderece i yaz larla çok iliflkili. Bu konuda sizlere seslenmek istiyoruz. Yaz lar n z en iyi dergilere gönderin. Ancak Türkiye nin verilerininde bir yerlerde yay nlanmas gerekiyor: Özellikle ulusal çal flmalara kaynak olabilecek yaz lar n bizim dergimizde yaya nlanmas hepimiz için ve dergimiz için çok önemli. Bu konuya gereken hassasiyeti gösterece inizi umut ediyoruz. Bu say m zda ilk yaz m z Ankara T p tan Dr. Elif Ünal haz rlad.kifliye özel farkl l klar ve bunlar n neden oldu u tedavi aksamalar y llard r çok araflt r ld. Çok be enece iniz bu konuyu gayet anlafl l r bir flekilde bizlere aktarm fllar. Kendisine ve Mehmet Ertem Hocaya çok teflekkür ediyoruz. kinci derleme yaz m z çok iyi bildi iniz ve çok güncel bir konu olan MRD konusu. Bir çok kanserde ve özellikle lösemide hedefli tedaviler aç s ndan son y llarda çok gündemde. Dr. Ebru Sar beyo lu nun ve Almanya daki hocas Günter Henze nin çok emek verdi i bu yaz ya olumlu elefltirilerinizi ve katk lar n z bekliyoruz. Akdeniz Üniversitesinden Sevilay Öney ve ark. n n özgün bir çal smas n eritrosit hastal klar ve özellikle talassemiler ile ilgilenenlerin çok be eneci ini tahmin ediyoruz. Bu çal flmaya katk lar ndan dolay Akif Yeflilipek hocaya ve Antalya ekibine ayr ca teflekkür ediyoruz. S radaki çal flma stanbul T p Fakültesi Çocuk Hematoloji Onkoloji ekibinden. Merkezin Glanzmann hastal deneyimi denebilir. Arzu nun çok eme i var. Ayflegülün katk lar çok faydal oldu ve güzel bir çal flma meydana geldi. Bu merkezimizin Glanzman konusunda tecrübeleri oldukça fazla. Di er merkezlerin deneyimleri de çok önemli. Bu konuyla ilgili baflka çal flmalar da gelirse çok memnun olaca z. Dr Zafer fialc o lu ve ark. n n nadir faktör eksiklikleri çal flmas hem çok say da hasta içermesi hemde da l m özelli i aç s ndan çok de erli. Özellikle faktör VII deneyimleri oldukça fazla. lgiyle okuduk. Son olarak Harran Üniversitesi Çocuk Hematoloji ekibi ilginç bir olgular n bizimle paylaflt lar. Fe eksikli i ve özellikle a r olan ve tekrarl yan her zaman bafl m za gelebilir. Dr Zeynep Canan Özdemir e emekleri için teflekkür ediyoruz. Bu say ile ikinci y l m z tamamlam fl oluyoruz. Gelecek y l n ilk iki say s kongre yaz lar na ait olacak. fiimdiden bunun heyecan n yaflad n z biliyoruz: Hepinize mutlu, sa l kl ve baflar dolu bir y l diliyoruz. Sevgiyle ve sa l kla kal n. Prof. Dr. Ömer Devecio lu

6 Anormal Hemoglobinler Anormal hemoglobinler veya hemoglobinopatiler kalıtsal hastalıklar olup, esas olarak hemoglobinin globin genlerini etkileyen mutasyonlardır. Yaklaşık 1000 hemoglobin mutasyonu sonu hemoglobinin yapısı, ekspresyonu, globin genlerinin gelişimsel düzenlenmesi değişir; genelde büyük bir kısmı klinik hastalık oluşturmaz (1). Çoğunluğu genetik kodlamaya göre globin polipeptid zincirlerinde DNA veya mrna kodonunda tek nükleotid baz değişimi ile oluşur (Hb S, Hb C, HbD, HbE). Bazılarında iki amino asit yer değişimi vardır (HbC-Harlem, HbS-Travis, Arlington Park). Bilinen hemoglobin variantlarının çoğunluğu alfadan çok beta zincir mutantlarıdır; delta ve gamma zincir mutantları da tanımlanmıştır. Bazı hemoglobin variantlarında, örneğin anstabil hemoglobinlerin bazılarında basit aminoasit yer değiştirmesinden farklı olarak 1-5 amino asit delesyonları sonucu oluşabilirler (Hb Gun Hill, Hb Koriyama). Delesyon ve insersiyonlara ek olarak füzyon hemoglobinleri de oluşabilir (HB Lepore, Hb Kenya) (1-3). Hemoglobinopatiler yapısal temellerine göre sonuçta bir kısmı hiçbir semptom olmaksızın ve hiçbir klinik bulgu olmaksızın seyrederken, bazen ağır hemolitik anemi, siyanoz, polisitemi, sarılık, splenomegali ve retikülositozla seyredebilir. Klinik bulgu oluşturan hemoglobinopatiler hem tanısal olarak, hem de hastanın prognozu yönünden önemlidirler. Anormal hemoglobinleri oksijene affinite artımı ile birlikte olanlar, oksijene affinite azalması ile birlikte olanlar, anormal çözünürlüğe sahip hemoglobinler, anstabil hemoglobinler ve methemoglobinler olarak gruplandırılabilirler (2-3). Anormal hemoglobinler oluş mekanizmasına göre Tablo 1 de sınıflandırılmışlardır. Ülkemizde anormal hemoglobinlerle ilgili birçok toplum taramaları, klinik veya molekülerçalışmalar yapılmıştır (5-25). Anormal hemoglobinlerden Çukurova Bölgesi (Mersin, Adana, Hatay, Kahramanmaraş) ve ülkemiz için önemli olabilecek olanları sıklık sırasına göre HbS, D, E ve ülkemizde görülebilen bazı nadir hemoglobinlerdir (26-31). ANSTABİL HEMOGLOBİNLER Yurdanur KILINÇ * Hemoglobinin, ilgili globin zincirlerinde amino asit rezidülerinin oksidasyona duyarlık artımı veya çözünürlüğünde azalma ile seyreden anstabil hemoglobinlerin klinik bulguları anormal hemoglobinin miktarına bağlıdır. Hem alfa hem de beta globinlerini tutan bozukluklardır. 100 den fazla anstabil hemoglobin mutantı tanımlanmıştır. Mutasyonların % 75 kadarı beta zincirinde tanımlanmıştır (1). Hemoglobin çözünürlüğünü azaltan mutasyonlar sonucu genelde hidrojen bağları bozulur. Azalmış çözünürlüğe yol açan genel yollar sonuçta HEM in globine bağlanmasını zayıflatır. HEM grubu kaybı olabilir (Hb Gunn Hill). Helikal segmentler arasında prolin oluşturan mutasyonlar heliksle etkileşerek HEM grubu çevresinde polipeptidlerin normal katlanmasını bozar. Bu grupta bir diğer mutasyon grubu globin zincirlerinin tetramerik yapısını değiştirir. Sadece sağlam hemoglobin tetramerleri yüksek konsentrasyonlarda çözünmeden genel dolaşımdaki eritrositlerde kalırlar. * Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Prof. Dr. 6

7 Tablo 1. Anormal hemoglobin molekülü oluşturan mutasyonlar (4). Rezidü b 6 b 6 b 121 b 121 a 92 a 141 b 89 b 99 Arg Arg Ser Asp Gln His Asn Asn Oksijen affinitesi azlığı a 94 a 102 b 102 a 58 a 87 b 28 b 63 b 67 b 92 a 43 a 94 b 28 b 35 b 42 b 63 b 88 b 91 b b 98 Glu Glu Glu Glu Asp Asn Asn His His Leu His Val His Mutasyon Anormal çözünürlük Val Lys Gln Lys Artmış oksijen affinitesi Methemogobinemi Anstabilite Asn Thr Ser Tyr Tyr Gln Tyr Glu Tyr Phe Val Asp Tyr Leu Gly Tyr Phe Phe Ser His Arg Leu Pro Leu Pro Delesyon Val met Adlandırma S C D Los Angeles, D Punjab O-Arab J-Capetown Suresnes Creteil Kempsey Titusville Kansas Beth İsrael M Boston, M Osaka M-Iwate St.Louis M-Saskatoon M-Milwaukee-1 M Hyde Park Torino Setif ST.Louis Philadelphia Hammersmith Zürich Santa Ana Sabine Gun Hill Köln Moleküler Patoloji Polimerizasyon Kristalizasyon Hb S/D de polimer HB S/O de polimerizasyon R halinde stabilleşir T halinde Asn 126 yok T halinde bağlar zayıflar T hali-birimler arası bağ kırılır R hali ünitlerarası bağlar değişir R hali ünitlerarası bağlar kırık R hali ünitlerarası bağlar kırık HEM e His yerine Tyr bağlıdır Hem e hem His ve yr bağlıdır HEM paketini açar Tyr bağı ferri-hem i stabilleştirir (-)yük feri-hem i stabilize eder His-HEM bağlı bozuk HEM teması kaybolur Altbirim teması farklı HEM paketinde polar grup Dimer bağ kaybı presipitasyon HEM kaybı HEM paketi açık Heliks bozulur Heliks bozulur F heliksi kısalır HEM teması değişir Anstabil hemoglobin oluşturan mutasyonlar hemoglobin presipitatları oluştururlar. En önemli yapısal bozukluk hem ve globin arasındaki normal bağların bozulmasıdır. Sonuçta zincirin parsiyel proteolizi sonucu hem serbest kalır, globin molekülünün diğer bölgelerine nonspesifik olarak bağlanır, presipite hemikromlar oluşturur; sonıuçta a veya b globin zincirlerini, globin parçaları ve hemi içeren presipitatlar Heinz cisimciklerini oluştururlar. Heinz cisimcikleri eritrosit membran komponentleri ile etkileşir, eritrosit şekil değiştirme yeteneğini azaltır, sonuçta hemolitik anemi oluşur(16,23). Anstabil hemoglobinlerin kalıtımı otozomal-dominanttır. Familyal hemolitik eğilim bulunduğunda pozitif aile öyküsü tanıya yardımcıdır. Anstabil hemoglobinle birlikte klinik hemolitik sendrom Konjenital Heinz body hemolitik anemi olarak adlandırılır.anemi, retikülositoz, hepatosplenomegali, sarılık, ayak ülserleri ve erken devrede safra taşları oluşumu anstabil hemoglobin bozukluklarını akla getirmelidir. Çözünürlüğü azalan hemoglobinlerin aynı zamanda oksijene affiniteleri de değişmiştir. Örneğin Hb Köln de oksijene affiniteyle birlikte doku hipoksisi ve eritropoetin salımı arttığından hemolizin şiddetine göre bu hastalarda hematokrit beklenenden yüksektir. Tersine Hb Hammersmith de oksijene affinite azaldığından oksijen salımı artar ve hastanın hematokritleri düşük düzeylerdedir. 7

8 Anstabil hemoglobinopatilerde eritrosit yıkım yolları (33) Anstabil hemoglobin Spontan denatürasyon Çevresel faktörler Oksidan ajanlar Kimyasal maddeler HEM kaybı Methemoglobin (Anormal Hb Kompleksi) İntrasellüler presipitat (Heinz body) Membrana bağlanma ve hasar Hemoliz Fagositoz (parsiyel veya tam) Tanı: Anstabil hemoglobin varlığı eritrosit yıkımı artmasıyla kronik veya intermittan hemolitik anemi veya sarılık, beklenmeyen retikülositozla birlikte erken bilirubin taşları oluşumu veya açıklanamayan safra yolları hastalıkları varlığında şüphelenilir. Oksidan ajanlara bağlı hemolitik ataklar olabilir. Koyu idrar öyküsü, geçici sarılık veya ayak ülserleri oluşabilir. Laboratuvar tanısında normal hemoglobine göre daha kolay presipitat oluşturan mutantın tanımı yapılır. Kan yaymasında hemoliz bulguları vardır veya olmayabilir, heinz body pozitiftir. Heinz cisimcikleri genelde dalakta temizlenir. Isı denatürasyon testi ve izopranolol instabilite testleri ile tanıya yardımcı olunur. Hb elektroforezi mutlaka yapılmalıdır, ancak birçok hemoglobinde kritik nötral yüke bağlı olarak anormal band oluşturmayabilir (Hb Köln). Hb Genova ve Hb Terra Haute de olduğu gibi hemoglobin okadar anstabildir ki stabil devrede bile elektroforetik band olarak yakalanamaz. Kullanılan tamponun ph ı, ısı, zamanlama çok önemlidir (36-37). Özellikle eskimiş, bekletilmiş örneklerle yapılan çalışmalarda yalancı pozitif sonuçlar alınabilir. Bu durumda tanı yalnızca izotop işaretleme veya globin gen çalışmaları ile konur. Anstabil hemoglobinler, kliniğin çoğu zaman karıştığı eritrositer G-6-PD eksikliği, eritrosit membran defektlerinden ayırt edilmelidir. Tedavide hastaların hemolizi başlatıcı ajanlardan uzak tutulması için eğitilmesi gerekir. Ağır akut hemolitik ataklar sırasında transfüzyon gerektirebilir. Anstabil hemoglobinlerin tedavisi genellikle destekleyici tedavi olarak uygulanır. Anemi çok seyrek olarak kan transfüzyonu gerektirecek düzeylerde derin olabilir, oksidan ajanlardan sakınılmalıdır. Kronik hemolize bağlı olarak, hastalarda folat gereksinimi artar, profilaktik folat desteğinden yarar görürler. Ağır hemolizi olan olgularda splenektomi gerektirebilir. Splenektomi işlemi, bakteriyel sepsis riskinden korumak için, çocuk 5 yaşı doldurana kadar geciktirilmeye çalışılmalı, mümkün değilse operasyon öncesi pnömokok aşısının yapılması önerilir (35). OKSİJENE AFFİNİTESİ ARTMIŞ HEMOGLOBİNLER Hemoglobinle etkin oksijen dağıtımı hemoglobin-oksijen affinite eğrisinin sigmoid şekilde kalmasına bağlıdır. Deoksijene formdan tam oksijene forma geçiş sırasında başlangıç oksi- 8

9 jenasyon basamakları güçlükle oluşur. İlk oksijen molekülünün hemoglobine bağlanması daha sonra oksijen bağlanmaya karşı duyarlığı arttırır ve eğrinin sigmoid şekli korunur. Değişmiş oksijen affiniteli mutant hemoglobinler a ve b zincirleri arası yüzlerde veya hidrojen bağlarını veya hidrofobik etkileşimleri tutan, hemle oksijenin etkileşiminde rol alan tuz köprüleri bölgelerinde aminoasit yer değiştirmeleri sonucu oluşur. Bir diğer mutasyon grubunda 2,3-Difosfo gliserat(2,3-dpg)a bağlanma bölgesini değiştirerek hemoglobine bağlandığında oksijene affiniteyi değiştirirler. Oksijene affinitesi yüksek olan hemoglobinler (Hb Kempsey) oksijene daha fazla bağlanırlar ve Hb-oksijen dissosiyasyon eğrisini sağa kaydırırlar. Oksijen hemoglobine normalden daha kolay bağlanır ve düşük PO 2 düzeylerinde dokuda daha fazla oksijen kalır.dokulara oksijen dağıtımı bundan dolayı normal basınç altında olur, normalden daha az oksijen dağıtılır. Normal hemoglobin düzeylerinde hafif doku hipoksisi oluşur, eritropoetin artar, eritrosit yapımı artar ve polisitemi ile sonuçlanır. Seyrek olarak hemotokrit değerlerinin % 60-% 65 e kadar yükseldiği görülebilir. Birçok mutasyonlar oksijene affiniteyi arttırabilir. Bazıları HEM paketinde etkileşimden sonra, diğerleri Bohr etkisini bozarak veya tuz bağlanma bölgelerini bozarak ve bazıları da HbA nın 2,3-DPG a bağlanmasını azaltarak etkilerler. Familyal açıklanamayan eritrositoz durumlarında yüksek affiniteli hemoglobinler akla gelmelidir. Hemoglobinin fonksiyonel olarak ölçülmesi tanı anahtarıdır. Hemoglobinin P 50 değerleri normalden düşüktür. Tedavi: Hafif eritrositozlu olgularda tedavi yaklaşımı gerektirmez. Nadiren hematokrit % 55-% 60 ın üzerindedir. Kan viskozitesi flebotomi yapılmasını gerektirecek yüksek düzeylere ulaşabilir. OKSİJENE AFFİNİTESİ AZALMIŞ HEMOGLOBİNLER Hb Kansas da olduğu gibi oksijene affinitesi azalmış hemoglobin variantları hemoglobinoksijen bağlanmasını azaltan veya yapı bütünlüğünü azaltan hemoglobinlerdir. Çoğu düşük affiniteli hemoglobinler normal akciğerde tam satüre olabilmek için yeterli affiniteye sahiptirler. Düşük kapiller P0 2 de bu hemoglobinler diğer dokulara normalden daha fazla oksijen dağıtırlar, normal hemoglobinlerden daha fazla desatüre olurlar. Oksijenin dokulara dağıtımı oldukça etkin olduğu için normalden daha düşük hematokritlerde oksijen gereksinimi karşılanır ve hastada psödoanemi tablosu olabilir. Yine bazı variantlarda kapiller ve venöz dolaşımda desatüre hemoglobin miktarı 5 g/dl den fazla olacağı için bu variantlarla birlikte siyanoz görülür. Genel durumu gayet iyi olduğu halde açıklanamayan anemisi olan bireylerde, özellikle aile öyküsü olanlarda oksijene affinitesi düşük hemoglobin varlığı araştırılmalıdır (2-4,35). Oksijene affinitesi düşük hemoglobine sahip bireyler genellikle asemptomatiktirler, hiçbir tedavi gerektirmezler. Düşük affiniteli hemoglobinlerin hem anemi hem de siyanoz yapabileceğinden dolayı gereksiz tetkiklerden kaçınmak ve hastayı ikna etmek gerekir. METHEMOGLOBİNEMİLER Hb demirinin ferröz (Fe +2 ) durumdan ferrik (Fe +3 ) duruma oksitlenmesi sonucu methemoglobin oluşur. Hemoglobinin normal oksijenasyonu demirden bir elektronun transferine neden olur; deoksijenasyonla elektron tekrar demire transfer olur, oksijen salınır. Eğer elektron dönüşü olmazsa methb oluşur. Normalde methb total hemoglobinin % 3 kadarını veya daha 9

10 azını oluşturur; bu işlem methb reüktaz enzimi ile başarılır. Methemoglobinemi oluşturan mutasyonlar (M hemoglobinleri) HEM demirini ferik durumda stabilize eden mutasyonlardır. Klasik olarak HEM cebinde histidin tirozin ile yer değiştirir, tirozinin hidroksil grubu demiri ferrik durumda stabilize eden kompleks oluşturur. Okside olmuş hemoglobin methb redüktaz sistemiyle indirgenmeye rezistandır. Methemoglobin oksijene maruz bırakıldığında kırmızıya dönüşemeyen kahverengimsi mavi renktedir. Bundan dolayı methemoglobinemili hastalar siyanotik görünümdedir. Gerçekten siyanotik bireylerin tersine PaO 2 düzeyleri genelde normaldir. Normal oksijen satürasyonuyla birlikte siyanoz varlığında daima methemoglobinemiden şüphelenilmelidir. Herediter methemoglobinemi Methemoglobin redüktaz eksikliği (Sitokrom B 5 redüktaz eksikliği)ne bağlı oluşur ve enderdir. Sitokrom b 5 redüktaz eksikliği mutasyonları 2 tiptir. Tip I methb redüktaz eksikliğinde hastalar yalnızca siyanotiktir;tip II MetHb redüktaz eksikliğinde hastalar hem siyanotik hem de mental retardedir. Tip II mutasyonlar NADH veya FAD kritik bağlanma bölgelerinde oluşur, klinik daha ağırdır, bekşenen yaşam süresi kısadır, genel hipotoni vardır (33). Tip III methb redüktaz eksikliğinde eritrositler, lökositler ve trombositler tutulur, ancak nörolojik bulgu yoktur. M hemoglobinlerinde olduğu gibi, methb redüktaz eksikliği olanlarda psödosiyanoz vardır. Homozigotlarda bile methb nadiren % 25 i aşar, bu düzeyde semptomlar yoktur. Hayatı tehdit edici miktarlarda methemoglobinin biriktiği tek durum edinsel methemoglobinemidir. Hemoglobinin direkt oksidayonuyla, oksijenle etkileşerek, biyokimyasal transformasyonla akkiz methemoglobinemi oluşabilir. MetHb total hemoglobinin % 30 undan azsa siyanoz sadece kozmetik etkisiyle önemlidir. MetHb düzeyi % 30 un üzerine çıktığında oksijen yetersizlik bulguları örneğin halsizlik, baş dönmesi ve mental durum değişikliği oluşabilir. MetHb total hemoglobinin % 50 sini geçerse şuur kaybı, koma, ölüm görülür. Açıklanamayan siyanozu olan olgularda methemoglobinemi düşünülmelidir. İntihar girişimi olan siyanozlu bir bireyde nitrit alımı düşünülebilir. Toksik methb oluşumuna yol açan başlıca ajanlar asetaminofen, asetanilid, anilin boyaları, lokal anestetikler (benzokain, lidokain, prilokain) dapson, flutamid, ifosfamid, metaklopramid, nitrik oksit, nitritler, amil nitrit, izobütl nitrit, sodyum nitrit, nitratlar (nitrobenzen ve nitrobenzoatlar, nitroetan, nitrofuranlar, nitrogliserin), parakuat, monolinuron, fenasetin, fenazopiridin, primakin, sülfamethoksazol) tanısal yaklaşımda düşünülmelidir. Tanısal olarak Methemoglobinemi Evelyn-Malloy yöntemiyle ölçülür (34). Spektrofotometrik MetHb tepe değeri nm absorbansta alınır. Siyanid eklenmesiyle methb tamamen siyan methb e dönüşür. Halbuki Hb M varlığında absorbsiyon spektrumu anormaldir ve siyanid eklenmesinden etklenmez. MetHb düzeyleri % 1.5 gr ı geçtiğinde klinik bulgulara neden olur, sulfhemoglobinin % 0.5 gr dan yüksek oluşu klinik siyanoza neden olur (35). EMBED PowerPoint.Slide.8 Edinsel methb durumlarında ekzojen ajanın ortamdan uzaklaştırılması gerekir. Hasta semptomatik ise spesifik tedaviyi gerektirir. Metilen mavisi 1-2 mg/kg dozda 5 dakikada verilmesi methb in NADPH a bağımlı yolda indirgenmesini sağlar. Yanıt hızlıdır, doz bir saat sonra tekrarlanabilir. Yine tedavide vitamin C de verilebilir (2). 10

11 Hemoglobin M bozukluklarının özellikleri Hemoglobin Amina Asid Substitution Oxygen Dissociation ve diğer özellikler Klinik etki HbM Boston a58(e7)his >> Tyr Çok düşük O2 afinitesi, hiç hem-hem etkileşimi yok, Bohr effect yok Methemoglobin yapımı nedeni ile siyanoz HbM Saskatoon b63(e7)his >> Tyr Artmış O2 affinity, azalmış heme-heme etkileşimi, normal Bohr effect, hafif unstable Methemoglobin yapımı nedeni ile siyanoz hafif hemolitik anemi sulfonamidlerle artar Hb M Iwate Hb M Kankakee Hb M Oldenburg Hb M Sendai Hb M Hyde Park Hb M Miiwaukee HbM Akita b92(f8)his >> Tyr Düşük O2 afinitesi, gözardı edilebilir heme etkileşimi, normal Bohr effect Artmış O2 afinitesi, azalmış heme etkileşimi, normal Bohr effect, hafif unstable Methemoglobin yapımı nedeni ile siyanoz hafif hemolitik anemi Methemoglobin yapımı nedeni ile siyanoz hafif hemolitik anemi Hb M Milwaukee b7(ell)val >> Glu Düşük O2 afinitesi, azalmış heme etkileşimi, normal Bohr effect, hafif unstable Methemoglobin yapımı nedeni ile siyanoz Hb FM Osaka a:63his->> Tyr Düşük O2 afinitesi, artmış Bohr effect, methemoglobinemi Doğumda siyanoz Hb FM Fort Ripiey a92his->> Tyr Hafif artmış O2 afinitesi Doğumda siyanoz ANORMAL ÇÖZÜNÜRLÜKLE BİRLİKTE OLAN HEMOGLOBİNLER ORAK HÜCRE ANEMİSİ VE ORAKLAŞMA SENDROMLARI HbS normal HbA dan, b zincirinin 6. pozisyonundaki glutamik asit yerine valinin geçmesi veya glutamik asiti kodlayan GAT nükleotid dizisinde A T (adenin ile timinin) yer değiştirmesi sonu oluşan ve elektroforetik mobilitesi HbA dan farklı bir hemoglobindir. HbS i homozigot veya heterozigot durumda taşıyan veya diğer hemoglobinlerle kombine olarak taşıyan kişilerde görülen semptomların oluşturduğu tabloya oraklaşma sendromları (sickling sendromları) adı verilir. HbS i homozigot durumda taşıyan hastalar için orak hücre anemisi (OHA) terimi kullanılır. Geçiş otozomal resesif Mendel Kanunları na uyum gösterdiğine göre hasta birey doğması için her iki ebeveynin de en azından taşıyıcı olmaları gerekir. HbS taşıyıcıları hasta değildirler, tetkik veya taramalar sırasında tesadüfen tanınırlar (38-40). HbS Amerika Birleşik Devletleri nde Afrika kökenli Amerikalılarda % 8 inde orak hücre taşıyıcılığı vardır. Ülkemizde yapılan değişik çalışmalarda HbS sıklığı % 0.5-% 30 arasında değişir (41-42). Doğumda beklenen orak hücre hastalığı (SCD) insidansı 1:625 tir. Ülkemizde doğum öncesi tanı verilerine göre HbS daha çok Mersin, Adana, Antakya kuşağında ana sorundur (43-49). Deoksi durumundaki indirgenmiş HbS polimerize olur. Eritrositteki Hb konsentrasyonu 30 g/dl ye ulaştığında yarı katı jel teşekkül eder ve oraklaşma olayı artar. HbS oranı % 40 ı aştığında taktoid cisimcikler lamellar yapı oluşturur. Oraklaşmış hücrenin damar endotelyumuna yapışmasının artması, perfüzyonun sınırlanmasına yol açar. HbS in sıvı ve katı fazları arasındaki dengeyi dört değişken faktör tayin eder. Bunlar oksijen konsentrasyonu, HbS 11

12 konsentrasyonu, ısı ve HbS den başka hemoglobinlerin varlığıdır. Bu parametreler değiştiğinde hastalığın klinik şiddeti ve gidişide değişir. Orak hücre anemisindeki patofizyolojik değişiklikler daha çok kan viskozitesinin artımı ile ilgilidir. Kanın viskozitesi, membranın rijiditesi, hemoglobinin polimerizasyonu ve hücre içi hemoglobin konsentrasyonlarının artması oraklaşmayı arttırır. HbF hücredeki polimerizasyonu azaltarak etkiler. Hastalığın gidişi bir taraftan oraklaşma sonu vazooklüzyon, doku iskemi ve infarktına ve organ disfonksiyonuna neden olurken; diğer taraftan da aneminin sonucu sistemik değişikliklere bağımlıdır (35,38,46). Orak hücre anemisinde β s geniyle bağlantılı DNA polimorfizm çalışmaları sonuçlarına göre tropikal Afrikada üç bağımsız mutasyonun grubu: 1. Benin-Santral Batı Afrika haplotipi (en yaygın haplotip), 2. Senegal-Batı Afrika Kıyısı haplotipi, 3. Bantu-Santral Afrika Cumhuriyeti (CAR) haplotipi Benin tip aynı zamanda İbadan, Cezayir, Sicilya, Türkiye, Yunanistan, Yemen ve Güneybatı Arabistan da bulunur. Karayibler ve Afrika kökenli Amerikan SCD hastalarında kromozom çalışmalarında % i Benin, % u Bantu-CAR, % 5-15 i Senegal tipindedir. Benin ve Senegal tipi hastalarda fetal hemoglobin (HbF) düzeyleri daha yüksektir ve Bantu-CAR hastalarına kıyasla daha az dens eritrositlere sahiptirler. Bantu-CAR haplotipi en ağır kliniğe sahipken Senegal haplotipinde olanlar hastalığı daha hafif geçirirler. Ülkemizde görülen Benin Tip-Haplotip 19 dur. Hastaların büyük çoğunluğu haplotip 19 a sahiptir (50). Haplotiplerden sonra hipersensitif bölgeler, daha sonra da hücre-endotel-sitokin konularında yapılan birçok çalışmayla hastalığın klinik şiddetini kararlaştıran faktörler saptanmaya çalışılmaktadır (50-54). Klinik Belirtileri: Orak hücre anemili bebeklerde tipik semptomlar ve bulgular ilk altı aydan sonra görülür. HbSS fenotipinin fetal ve erken postnatal devrede klinik olarak belirmemesi, oraklaşmayı önleyen yeterli miktarda HbF varlığına bağlıdır. İlk üç ayda anemi, 6. aydan sonra ilk kez splenomegali fark edilir. İlk vazo-oklüziv kriz olguların yaklaşık yarısında yaşamın ayında görülür; büyük çoğunluğunda 6 yaştan evvel, çok azında da yetişkin yaşta klinik semptom verebilir (55-57). Hastalarda değişmez klinik bulgular hemolize bağlı sarılık, splenomegali, anemiye sekonder hepatomegali ve kardiak üfürümler, kronik eritropoez bozukluğuna bağlı maksiller hipertrofi, ileri yaşlarda çinko eksikliğine ve anemiye bağlı büyüme ve gelişme geriliği, kısa boy, seksüel gelişim geriliği görülebilir. Hastalığın klinik şiddetini kararlaştıran faktörler incelendiğinde 12 aylıktan evvel daktilitis görülmesi, ortalama hemoglobin düzeyinin 2 yaşta 7 g/dl den düşük oluşu, 10 yaştan evvel lökositoz (BK>13.700/µl) varlığı hastalığın klinik şiddetinin ağır geçeceğini belirtir. Hastalarda klinik gidiş sırasında birçok krizler görülebilir. Krizleri başlatan faktör deoksihemoglobin miktarının artmasına bağlı olarak mikrodolaşımda vazooklüzyonun başlamasıdır (2,3,35,38,39). SCA da Krizler: Hastalığın patogenezinde oraklaşma ve vazo-oklüzyon kilit rol oynar. Vazo-oklüzyon doku perfüzyon bozukluğuna, iskemiye, doku ve organ fonksiyon bozukluğuna kadar giden değişikliklere yol açar. Kriz fark edildiğinde en kısa sürede hidrasyon ve oksijenasyonun sağlanması çok önemlidir. Krizler vazo-oklüziv kriz, el-ayak sendromu, abdominal tutulum, santral sinir sistemi krizleri (serebro-vasküler olay), pulmoner kriz, splenik sekestrasyon 12

13 krizleri,hepatik sekestrasyon krizi,hiperhemolitik kriz, aplastik kriz, megaloblastik krizler olarak adlandırılır. Vazo-oklüziv krizler: Küçük damarların intravasküler oraklaşma ile obstrüksiyonu söz konusudur. Krizi başlatan sıklıkla enfeksiyonlar, ateş, dehidratasyon ve asidozdur. El-ayak sendromu: El-ayak sendromunda küçük çocuklarda el ve ayaklarda küçük kemikler tutulur. Tipik olarak el ve ayakların dorsal yüzleri şişmiştir, noneritematözdür ve oldukça ağrılıdır. Röntgen değişiklikleri başlangıçta yumuşak dokuya aittir, kortikal incelme ve metakarplarda, metatarslarda ve falankslarda belirgin haraplanma semptomları kriz çıkışından 2-3 hafta sonra belirir. Daktilit çıkışı anidir ve 1-2 haftada düzelir. Kemik ve Eklem Krizleri: İki-üç yaştan sonra periartiküler yapılarda ve büyük kemiklerde kan akımı yavaşlar, kemik ve eklem krizlerini oluşturur. Kemik iliği sinuzoidleri oraklaşma için ideal bir ortamdır. Eklem ağrıları romatizmal ateş veya romatoid artriti taklit edebilir. Röntgen filminde kemik infarksiyon alanları ve periostitis bulguları vardır. Ateş yoktur. Gençlerde epifizyal haraplanmayla femur başının kollapsı görülebilir. Vertebra büyümesi irregüler olduğundan simetrik olarak balık ağzına benzer çukurlaşmalar görülür. Uzun süren eritroid hiperplaziye bağlı olarak kafa kemiklerinde firçalanma manzarası, frontal ve paryetal bölgelerde belirginlik göze çarpar. Büyüme ve gelişme çocuklarda ilk 10 yılda yeterlidir. Bundan sonra büyüme ve gelişmede gecikme göze çarpar (58). Kemik yaşı geri kalabilir, menarş ve vücutta tüylenme gecikir. gonadal steroidlerin yapımındaki eksikliğe bağlı olarak iskelet ve seksüel olgunlaşmada gecikme vardır. Gonadal gelişim geriliğinde aynı zamanda çinko eksikliği de etkendir (59). Erken yaşlardan itibaren çinko desteğinin verilmesiyle büyüme geriliği engellenebilir. Abdominal kriz: Karaciğer, dalak, karın lenf nodlarında infarkt sonu ağrı dayanılmaz derecede şiddetli olabilir. Peritoneal irritasyon olabilir. Abdominal krizler sıklıkla düşük dereceli ateşle birliktedir. Ağrılı krizlerin süresi genelde 3-4 gündür. Akut Göğüs sendromu: Üç yaştan evvel nadirdir. Göğüs duvarında, karnın üst bölgesinde ve torasik spinal kolonda ağrı vardır. Akciğerlerde konsolidasyon alanları bilateraldir ve genelde bazal yerleşimlidir. Yüksek ateş, takipne ve öksürük geç semptomdur. Fizik muayene bulguları daima akciğerde röntgen değişikliklerini izler (37,39). Santral Sinir Sistemi Krizleri: Orak hücre anemili çocularda beyinde iskemi ve infarkt sonu nörolojik bulgularla hemiplejiler gelişebilir. Bazıları kalıcı haraplanma olmaksızın tamamen düzelirler (60-61). İnfarksiyon oluşan durumlarda kalıcı nörolojik defisitler oluşabilir. Hasta transfüzyonlarla hazırlanmadan, serebral anjiografik çalışmalar yapılmamalıdır (62). Santral sinir sistem krizlerinin tedavisinde acil ve yoğun hidrasyon, oksijen verilmesi, mümkünse eritrositaferez veya kan değişimi yapılmalıdır. Şok geçiren hastalarda bir yıl veya daha fazla aralarla tekrarlanan transfüzyonlarla vasküler anormalliklerde büyük düzelme olur (35,63). Transkranyal Doppler (TCD) ölçümü: TCD orak hücre anemili hasta çocuklarda beyin akımını saptamada non invaziv bir yöntemdir. TCD 2 yaş gibi küçük çocuklarda tarama yöntemi olarak kullanılabilir ve yılda bir kullanılmalıdır. Eğer sonuçlar hazırlayıcı grupta ise ( cm/sn) hasta iki ayda bir muayene edilmelidir. Anormal akım hızına sahip 13

14 hastalarda (>200 cm/sn) 2-8 haftada tekrar anormal hız oluşmadığını göstermek için TCD tekrarlanmalıdır. Anormal TCD olan hastalarda kronik transfüzyon rejimi inme riskini % 90 dan fazla azaltır (38,64,65). Periyodik ultrasaund muayeneleri ve selektif transfüzyon tedavileri ile stroku önlemede ilk adım başarılmış sayılır (Turgeon ML, 2005). Günümüzde hydrea tedavisi de stroke tedavisinde yerini korumaktadır (57,66-67). Orak hücre anemili çocuklar arasında ensık ölüm nedenleri arasında serebrovasküler olaylar % 12 sıklıkla dördüncü sıradadır (57). Kötü sonuçlanan beyin akut infarktı çocukluk yaş grubunda % 7 hastada oluşur. Yaşamın ilk 20 yılında insidans % 0.7 dir, en yüksek hızlara 5-10 yaşlar arasında ulaşır (60). Çukurova Bölgesi nde SCA lı hastalarda stroke sıklığı 320 hastada 25 yıllık izlemde % 5 olarak bulunmuştur (63). Stroke tek başına izole bir olay olabileceği gibi pnömoninin ilerlemesiyle, aplastik krizde, viral hastalıklarda, ağrılı krizde, akut göğüs sendromunda priapizm ve dehidratasyon sonucu da oluşabilir (35,60-71). ORAK HÜCRE ANEMİSİ nde Tanısal Yaklaşım: 1) Öykü: Irk, aile öyküsü, çıkış yaşı, gelişim. Öyküde kardeşlerde veya yakın akrabalarda benzer hastalık öyküsü verilebilir. 2) Klinik muayane: Solukluk, sarılık, hepato ve/veya splenomegali, iskelet deformiteleri 3) Kan sayımı ve periferik yayma: Hb, MCV, MCH, retikülosit, kemik iliğinde eritroid hiperplazi vardır. Periferik yayma yapılırken sodyum metabisülfitle oraklaşma testi Hb elektroforezinden evvel erken devrede tanıya yardımcıdır. 4) Hemoglobin elektroforezi: HbS varlığı(asit ve alkali ph da elektroforez), HbA2 ve HbF tayini yapılır. Hemoglobin elektroforezinde HbSS örneği görülür, kompansatris HbS azalmasına paralel olarak bir miktar HbF artışı görülür. Kağıt elektroforezinde HbS ile aynı mobilitede olan diğer hemoglobinlerden ayırt etmek için asit ph da jel elektroforezi ile tanı doğrulanır. 5) Aile çalışması: Ailede heriki ebeveynin HbS taşıyıcısı olması orak hücre anemili hastanın tanınmasına yardım eder. Salt elektroforeze göre karar verilmemelidir, S/βº talassemi ile karışabilir. 6) Doğum öncesi Tanı: Gebe ve eşi HbS taşıyıcısı veya bir eş HbS taşıyıcısı, diğer eş talassemi veya diğer hemoglobinlerin taşıyıcısı ise doğum öncesi tanı uygulanır. Ülkemizde yurdumuzun özellikle Çukurova Bölgesi ve Antalya kuşağında orak hücre sendromları yaygındır (27-29,31,32,43,47,48). Orak hücre anemisinde rutin klinik-laboratuvar takip Testler Kan sayımı PY, Retics % % HbF Renal fonk. (kreatinin, BUN idrar) Hepato-bilyer 12 ay (ALT, bilirubin, diğer) Akciğer fonk. 12 ay (Transkütan O2) Yaş 3 ay-24 ay >24 ay 6 ay-24 ay >24 ay 12 ay 12 ay 12 ay Sıklık Her 3 ayda Her 6 ayda Her 6 ayda Yılda bir Yılda bir Yılda bir Her 6 ayda bir 14

15 ORAK HÜCRE ANEMİSİ nde TEDAVİ: 1-Krizlerin sağaltımı, 2-Transfüzyon tedavisi ve kan değişimi, 3-Kök hücre transplantasyonu. 1-KRİZLERİN SAĞALTIMI: Orak hücre anemisinde kriz varlığında hasta için hayat kurtarıcı olan hidrasyon ve doku perfüzyonuna yeterli oksijenasyondur. Kronik hemolitik anemi olduğu için folat ve çinko verlmesi destekleyicidir. Hasta krizde geldiğinde: Orak hücre anemisinde genelde hastalar hipostenüriktir. Büyük volümlerde sıvı gerektirebilirler, ml/kg/24 saat sıvı verilmelidir (Adolesan yaştan itibaren 4 lt/gün sıvı verilebilir). Abdominal problemi yoksa oral sıvı denenmelidir. Hayatı zorlayıcı durum yoksa santral venöz yaklaşımdan kaçınmalıdır. Bel ağrısında analjezi, günlük sıvı verilişinin artırılması, ateşliyse profilaktik antibiyotik kullanılmalıdır (35). 2-ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE TRANSFÜZYON: -Hb konsentrasyonunda 5 g/dl ye veya daha aşağı düşüş varsa (kemik iliğinde eritroid hipoplazi veya aplazi varsa, angina veya yüksek debili yetmezlikte, akut hemorajide, akut santral sinir sistemi komplikasyonlarında, hipoksi ile beraber akut göğüs sendromunda, sekestrasyon krizinde, genel anestezi öncesi operasyona hazırlamada, vazo-oklüziv olayları önlemede, dokulara oksijen geçişini arttırmada, lökosit filtresi kullanarak transfüzyon sırasında dolaşıma lökosit geçişini önlemek gerekir. ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE KAN DEĞİŞİMİ: Serebrovasküler olaylarda, yağ embolisinde, akut göğüs sendromunda, göz cerrahisinde, yanıtsız akut priapizmde, ayak ülserlerinde, kontrast madde enjekte edlmezden evvel kan değişimine gidilebilir. -Eğer hematokrit % 20 den düşükse 8 ml/kg transfüzyon, daha sonra exchange, -Hasta kan volümünün katı ile kan değişimi -Değişilecek kan volümü= 70 x ağırlık, -Eğer hematokrit >% 20 ise vene girilir ve üniteye kadar kan değiştirilir. Orak hücre anemisinde hücre filtrasyon-ayırma sistemleri olan merkezlerde eritrositaferez uygulaması olarak yapılır. Fetal hemoglobini Uyarıcı Ajanlar (örneğin hidroksiüre): Bu ajanlar daha ileri inmeyi önler. Oraklaşmış eritrositlerin yüzeyinde adheziv reseptörleri azaltır (66,67). Arjinin ağızdan verildiğinde solunan-dışa verilen havadaki ve plazma nitrik oksit düzeylerini arttırır. Nitrik oksit (NO): Bu ajan güçlü bir vazodilatördür. Akut göğüs sendromlu SCD hastalarında solunmuş NO oksijenasyonda dramatik düzelme sağlar. Trombosit aktivasyonunu, agregasyonunu, sekresyonunu ve oraklaşmış eritrositlerin endotele yapışmasını inhibe eder; HbS polimerizasyonunu azaltır. Antikoagülanlar: Minidoz heparin (s.c.) hastanede kalış süresini kısaltır. Düşük dozda Kumadin trombin jenerasyonunu azaltır. Düşük moleküler ağırlıklı heparin (LMWH) faktör VIIa ve FXa ya karşı spesifik aktivitesi vardır. Antitrombosit ajanlar: 1. Asetil salisilik asitin (ASA) ağrı krizlerinde hiçbir spesifik etkisi yoktur. ASA ile birlikte dipiridamol ılımlı fayda sağlar (72). 15

16 ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE AĞRILI KRİZDE ANALJEZİ Endikasyon Yetişkin İlaç Çocuk <1Y 1-5Y 5Y-12Y Hafif Parasetamol Aspirin CO-Proksamol Naproksen İbuprofen 1 g/4 saat 600 mg/4 saat 1-2 tablet/4 saat 1-2 tablet/4 saat mg/gün 60 mg/4 saat 120 mg/4 saat 250 mg/4 saat 20 mg/kg Orta Ağır Oxycodone Methadone Meperidine Meperidine Morfin Maksimum doz 1-2 tablet/doz 0.15 mg/kg/doz 1.5 mg/kg/doz (maksimum 100 mg) 1.5 mg/kg/doz 0.15 mg/kg/doz (maksimum 10 mg) Veriliş yolu po po po i.m. s.c. Doz araları 4 saatte 4 saatte 4 saatte 3 saatte 3 saatte Opiatlar bulantı, kabızlık, idrar retansiyonu ve solunum depresyonu yapabilirler. Morfin bronkokonstrüksiyon ve kaşıntıya yol açabilir. Orak Hücre Anemili Hastanın Takibi Ebeveyn eğitimi: Fizik değerlendirme ve değişikliklerin yorumu, karın bulguları, vazooklüziv krizlerin önlenmesi, ağrı tedavisi, profilaktik antibiyotik kullanımı. Ateş: Superpoze enfeksiyon, penisilin tedavisi ve pnömokok aşıları. Ateş varlığında CBC, retikülosit, kan kültürü, akciğer filmi. Ateşle birlikte enfeksiyon varsa komplikasyonlar da düşünülmeli: Splenik sekestrasyon, Eritroid aplazi, Akut göğüs sendromu. Sık vizitler: İlk 2-4 yaşta her 2-3 ayda, 3y.dan sonra 6 ayda bir vizit yapılmalı, immünizasyon programı uygulanmalıdır. İmmünizasyon: Hepatitis B, kızamık, kabakulak, rubella aşıları yapılmalı. Pnömokokal konjugat aşı: PCV7 (PREVENAR) 7 valent. Pnömokokal bakteremilerin % 87 sini ve menenjitlerin % 83 ünü önler. 5 Yaşa kadar çocuklar bu aşı ile aşılanmalıdır. 23 valent Pnömokokal polisakkarid aşı: Konjugat aşıya ek olarak ve büyük çocuklarda kullanılabilir. Penisilin profilaksisi. Orak Hücre Anemisi ve Oraklaşma Sendromlarının Önlenmesi: 1. Hasta ve ailelerinin eğitilmesi ve bilinçlendirilmesi, prenatal tanı kontrolü, 2. Okullarda eğitim kitaplarında veya yayın araçlarıyla konunun öneminin anlatılması, doğurgan yaşta herkesin kendi Hb örneğini bilmesi, 3. İki taşıyıcının evlendiği durumda prenatal tanı olanaklarının kullanılması, 4. Doğum öncesi tanı ve hasta çocuk tanı tedavi hizmetlerinin devlet güvencesinde sürdürülmesi, 5. Toplumun eğitimi ve bilinçlendirilmesi gerekir. 16

17 KAYNAKLAR 1. Carver MFH, Kutlar A. International hemoglobin Information Center Variants list. Hemoglobin 1995; 19: Benz JE:Hemoglobin variants associated with hemolytic anemia, altered oxygen affinity, and methemoglobinemias. In Hematology: Basic Principles anf Practice, Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, silberstein LE, and McGlave P, eds, 4th ed, Elsevier, Churchill Livingston, 2005, ch 38, pp Bunn FH. Human hemoglobins:normal and abnormal. In Nathan and Oski s Hematology of Infancy and Childhood, Nathan DG, and Orkin SH(editors), 5th ed, WB Saunders Company, Philadelphia, 1998, ch 19, pp Dickerson Re, Gwis I. Hemoglobin structure, function, evolution, and pathology, Menlo Park, CA, Benjamin Cummings, Altay Ç, Altınöz N, Wison JB, Bolch KC, and Huisman THJ. Hemoglobin Hacettepe (J Antakya) ora2b2 126(H5)Gln- Glu. Biochim Biophys Acta 1976: 434: Altay Ç, Yetgin S, Özsoylu Ş, and Kutsal A. Hemoglobin S and other hemog- lobinopathies in Eti-Türks. Hum Hered 1978; 28: Kılınç Y, Gürgey A, Kümi M, et al. Hemoglobin O-Padova or α 30(B11)Glu-Lys β observed in members of a Turkish family. Hemoglobin 1985; 9: Arcasoy A, Turhanoğlu I, Gözdaşoğlu S, Oğur G. First observation of Hb J-Iran [B77(EF1)His-Asp] in Turkey. Hemoglobin 1986; 10: Bircan I, Güven AG, Yeğin O, et al. HbN-Baltimore α2β2 95(FG2)Lys-Glu and Hb J Iran[B77(EF1)His-Asp] observed in a Turkish family from Antalya. Hemoglobin 1990; 14: Yenice S, Kemahlı S, Bilenoğlu O, et al. Two rare hemoglobin variants in the Turkish population(hbg Coushatta [B22(B4)Glu-Ala] and HbJ Iran [B77(EF1) His-Asp]. Turkish J Haematol 2000; 17: Atalay EÖ, Koyuncu H, Turgut B, et al. High incidence of HbD Los Angeles (B121[GH4)Glu-Gln] 12. Cin Ş, Akar N, Çavdar AO, et al. Hb Summer Hill β52(d3)asp-his. Hemoglobin 1983; 7: Dinçol G, Aksoy M, Dinçol K, Kutlar A, Wilson JB, and Huisman THJ. Hb Hamadan [β56(d7)gly-arg]. Hemoglobin 1984; 8: Akar E, Özdemir S, Timur IH, Akar N. First observation of homozygous Hb Hamadan [B56(D7)Gly-Arg)] and beta thalassemia(-29 G>A)-Hb Hamadan combination in a Turkish family. Am J Hematol 2003; 74: Altay Ç, Gürgey A, Wilson JB, Hu H, Webber BB, Kutlar F, Huisman THJ. Hb Başkent Aγ128(H6)Ala-Thr. Hemoglobin 1988; 12: Çürük MA, Dimovski AJ, Baysal E, Gu L_H, Kutlar F, Molchanova TP, Webber BB, Altay Ç, Gürgey A, and Huisman THJ. Hb Adana or α2 59(E8)Glu-Asp 2β2. A severely unstable α1-globin variant, observed in combination with the (α)20.5kb α-thal-1 deletion in two Turkish patients. Am J Hematol 1993; 44: Dinçol G, Dinçol K, and Erdem S. Hb G-Coushatta β22(b4)glu-ala. 1989; 13: Kutlar A, Kutlar F, Aksoy M, et al. Hb Knosssos β27(b9)ala-ser. Hemoglobin 1989; 13: Kutlar A, Kutlar F, Aksoy M, et al. Hb City of Hope β69(e13)gly-ser. Hemoglobin 1989; 13: Dinçol G, Dinçol K, Erdem S, et al. Hb Çapa α 94(G1)Asp-Gly. Hemoglobin 1994; 18: Giordano PC, Fodde R, Amons R, Ploem JE, and Bernini LF. Hb J-Anatolia α 61(E10)Lys-Thr. Hemoglobin 1990; 14: Yalçın A, Avcu F, Beyan C, Gürgey A, Ural AU. Hb J-Meerut α 116(GH4)Glu-Gln Hemoglobin 1994; 18: Gürgey A, Altay Ç, Gu-LH, et al. Hb Hakkari or α2β231(b13)leu-arg, a severely unstable hemoglobin variant associated with numerous intra erythro-blastic inclusions and erythroid hyperplasia of the bone marrow. Hemoglobin 1995; 19: Dinçol G, Elam D, Kutlar A, Kutlar F. Hb Setif[a94(G1)Asp-Tyr(a2)] detected in a Turkish family. Hemoglobin 2003; 27: Dinçol G, Güvenç S, Elam D, Kutlar A. Hb J-Meerut[α120(H3)Ala-Glu(α1)] in a Turkish family. Int J Med Sci 2006; 3: Arcasoy A, Çavdar A, Cin Ş, et al. Türkiye de talassemia ve anormal hemoglobin insidansı. TÜBİTAK Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Ünitesi Çalışmalarından, Ankara, Nuray matbaası, Kılınç Y, Kümi M, Gürgey A, Altay Ç. The survey of alpha-thalassemia, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and the frequency of HbS in cord bloods of the newborns in Adana Province. DOĞA TU J Medical Sciences 1985; 10: Kılınç Y, Akmanlar N, Kümi M, et al. The incidence of hemoglobinopathies and thalassemias in the cord blood in Adana Province. Med Bull İstanbul Medical Faculty 1993; 26: Kılınç Y. The prevalance of hemoglobinopathies and thalassemia in Tarsus. Pediatrik Hematoloji Yandal Uzmanlık Tezi, Adana, Altay Ç, Gürgey A. Distribution of hemoglobinopathies in Turkey. Turkish J Pediatr 1986; 28: Kılınç Y. The survey of hemoglobinopathies, thalassemia and Glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme activity in children in primary and secondary schools in Osmaniye central and aborigine areas. Tarih içinde bütün yönleriyle Osmaniye, I.Sempozyum Kitabı, Bircan I, Şişli S, Güven A, et al. Hemoglobinopathies in the district of Antalya, Turkey. Pediatr Hematol Oncol 1993; 10: Wyngaarden JB, Smith LH Jr, Bennett JC(eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, Philadelphia, Evelyn K, and Malloy H. Microdetermination of oxyhemoglobin, methemoglobin and sulfhemoglobin in a single sample of blood. J Blood Chem 1938; 126:

18 35. Nathan DG, Orkin SH. Nathan and Oski s Hematology of Infancy and Childhood, Miller DR, Baehner RL (eds), fifth ed, WB Saunders Company, Phladelphia, 1998, Schmidt RM. Abnormal hemoglobin detection by cellulose acetate electrophoresis: H8-T, villanova, Penn, 1980, National Committee for Clinical Laboratory Standards. 37. Schmidt RM, Huisman THJ, Lehman H, editors. Standardization of laboratory reagents and methods for the detection of hemoglobinopathies. Porceedings of the International Conference on Standardization of Diagnostic Materials, Center for Disease Control and World Health Organization 1973, pp Lanzkowsky P. Hemolytic anemia. In Manuel of Pediatric Hematology and Oncology, 4th ed, Elsevier Academic Press, 2005, pp Turgeon ML. The hemoglobinopathies, In Clinical hematology:theory and procedures, fourth ed, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, Chapter 13, 2005, pp Brewer GG, İyengar V, and Prasad A. Clinical aspects of hemoglobinopathies, in Bick RL, editor: Haematology: Clinical and laboratory practice, first ed, St Louis, 1993, CW Mosby Company, Vol 1, Özsoylu Ş, and Şahinoğlu M. Hemoglobinopathy survey in an Eti-Türk village. Hum Hered 1975; 25: Kılınç Y. Çukurova Bölgesi nde ilköğretim çağı çocuklarda hemoglobinopati sıklığı. Pediatrik Hematoloji Yandal Uzmanlık Tezi, Adana, Gürgey A, Mesci L, Beksaç S, Önderoğlu L, Altay Ç. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. DOĞA Türk J Med Sci 1991; 15: Sözmen M, Uysal Z, Yeşil N, Akar N, Arcasoy A. Screening of abnormal hemoglobins and high HbA2βthalassemia in the province of Denizli. Ankara Tıp Mecmuası 1990; 43: Yüreğir GT, Aksungur P, Burgut R, Solakoğlu A, Atalay EÖ, Aksoy M. A survey of high HbA2 beta thalassemia, hemoglobin variants, G-6-PD deficiency and iron deficiency anemia in Karataş, Çukurova, Southern Turkey. DOĞA TU J Medical Sciences 1989; 13: Bircan I, Şişli S, Güven A, Çali Ş, Yegin O, Ertuğ H, Güven AG, Akar N. Hemoglobinopathies in the district of Antalya, Turkey. Pediatr Hematol Oncol 1993; 10: Attila G, Yalın S, Tuli A, Yalın E, Aksoy K. Prenatal diagnosis of sickle cell anemia in twin pregnancies and identification by VNTRs. Clin Chim Acta 2004; (350): Kılınç Y. Hemoglobinopatilerde prenatal tanı. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2007; 3: Özbaş S. Hemoglobinopathy Control programme. Dept.of Child Health and Family Planning, Ministry of Health, IVth International Thalassemia Summerschool Book, 2006, Alouch JR, Kılınç Y, Aksoy M, Yüreğir GT, Bakioğlu I, Kutlar A, Kutlar F, Huisman THJ. Sickle cell anemia among Eti-Türks: hematolo-gical, clinical and genetic observations. Brit J Haematol 1986; 64: Bailey J, Morris JS, Thomas P, Serjeant GR. HbF and early manifestatiations of homozygous sickle cell disease. Arch Dis Child 1992; 67: Saunthararajah Y, Hillery CA, Lavelle D, et al. Effects of 5-az-2 -deoxycytidine on fetal Hb levels, red cell adhesion, and hematopoietic differentiation in patients with sickle cell disease. Blood 2003; 102: Gonzales-Redondo JM, Kutlar F, Kutlar A, Stoming TA, Pablos JMa, Kılınç Y, Huisman THJ. HbS (C) ß+thalassemia:different mutations are associated with different levels of normal HbA. Brit J Haematol 1988; 70: Felice A, Kutlar A, Kümi M, Altay Ç, Gürgey A, Kılınç Y. Sickle cell trait in association with HBH. A new patient from Mediterranean region. Blood 1986; 68: Serjeant GR. Sickle Cell Disease, first ed, Oxford University Press, New York, 56-Serjeant GR. Natural history and determinants of clinical severity of sickle cell disease. Curr Opin Hematol 1995; 2: Turgeon ML. The hemoglobinopathies, In Clinical hematology:theory and procedures, fourth ed, Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia, Chapter 13, 2005, pp Evliyaoğlu N, Kılınç Y, Sargın Ö. Thyroid functions in mild and severe forms of sickle cell anemia. Acta Paediatr Jpn 1996; l 38: Kılınç Y, Kümi M, Yılmaz B, Tanyeli A. Zinc and copper values in serum and erythrocytes in sickle cell homozygous and trait children. Acta Paediatrica Scandinavica 1991; 80: Ohene-Frempong K, Weiner SJ, Sleeper LA, et al. Cerebrovascular accidents in sickle cell disease:rates and risk factors. Blood 1998; 91: Adams RJ. Stroke prevention trial in Sickle cell anemia(stop):extended follow-up and final results. Blood 2006; 108: Ansell G. Radiological contrast media and radiopharmaceuticals, in Meyler s side effects of drugs, 11th ed, MNG Dukes, ed, Elsevier Science Publishers BV, 1988, p Kılınç Y, Şaşmaz İ, Antmen B, Kozanoğlu H, Soyupak S, Altunbaşak Ş. Stroke in sickle cell anemia. In Focus on Sickle Cell Research Plasmar RL(ed), New Biomedical Books, Nova Publishers, New York,2004, chapter 3, pp Kugler S, Anderson B, et al. Abnormal cranial magnetic resonance imaging scans in sickle cell disease. Neurological correlates and clinical implications. Arch Neurol 1993; 50: Lee MT, Piomelli LS, Granger S, Miller ST, Harkness S, Brambilla DJ, Adams RJ. Stroke prevention trial in Sickle cell anemia(stop):extended follow-up and final results. Blood 2006; 108: Gulibs B, Haberman D, Dufour D, Christophe C, Vermylen C, Kagambega F, et al. Hydroxyurea for sickle cell disease in children and for prevention of cerebrovascular events. The Belgian Experience. Blood 2005; 105: Rodgers GP, Dover GJ, Noguchi CT, Schecter AN, Nienhius AW. Hematologic responses of patients with sickle cell disease to treatment with hydroxyurea. N Engl J Med 1990; 322:

19 68. Platt O. Prevention and management of stroke in sickle cell anemia. American Society of Hematology, Education Program Book, December 9-12, 2006, Russel MO, Goldberg HI, et al. Effect of transfusion therapy on arteriographic abnormalities and on recurrence of stroke in sickle cell disease. Blood 1994; 84: Castro O, Brambilla DJ, Thorington B, et al. The acute chest syndrome in sickle cll disease:incidence and risk factors. The Cooperative Study of Sickle Cell Diseaase. Blood 1984; 63: Frempong KO. Stroke in sickle cell disease:demographic, clinical and therapeutic considerations. Semin Hematol 1991; 28: Wang WC. Sickle cell anemia and other sickling disorders. In Wintrobe s Clinical Hematology, Greer JP, Foerster J, Lukens JN, Rodgers GM, Paraskeras F, Glader B, (eds), 11th ed, Lea and Febiger, Philadelphia, 2004,

20 Çocukluk Çağı Kanserlerinde Tedaviye Sekonder Gelişen Maliniteler Sema ANAK *, Deniz TUĞCU ** Çocukluk Çağı Kanserlerinde Tedaviye Sekonder Gelişen Maliniteler Çocukluk çağı kanserlerinin tedavisindeki ilerlemeler ve sağkalımın artması, geç yan etkiler ve sekonder malinitelerin görülmesine neden olmuştur. Çocukluk çağındaki sekonder malinitelerin özellikleri incelenerek geç yan etkileri önleme programları nın geliştirilmesi önerilmiştir. Anahtar kelimeler: Çocukluk çağı, sekonder malinite, koruyucu önlemler Malignities Developing Secondary to Treatment in Childhood Cancers Advances in pediatric cancer treatment and increased survival in childhood cancers increased late complications and seconder malignincies. Following the investigation of the childhood secondary tumors, preventive measures for the development of secondary malignancies are programmed. Keywords: Childhood, seconder malignancies, preventive measures Giriş Çocukluk çağı kanserlerinde kemoterapiye yanıtın artması, çok ilaçlı kombine kemoterapi rejimlerinin, adjuvan ve neoadjuvan tedavilerin geliştirilmesi, cerrahi ve anestezi tekniklerinde ilerlemeler, destek tedavilerin (kan ürünleri, geniş spektrumlu antibiyotikler, antifungaller) yaygın ve zamanında kullanımı ile sağkalımda büyük ilerlemeler elde edilmiştir ve uzun süreli sağkalım % 75 lere kadar yükselmiştir yılında her 450 erişkinden birinin, çocukluk çağı döneminde kanser tedavisi görmüş olacağı düşünülmektedir. Sekonder Maliniteler: Primer malinitesi nedeniyle tedavi olup, remisyonu sağlandıktan sonra hayatta kalan hastalarda sekonder malinite riski normal populasyondan 10 kat fazladır ve sağkalım arttıkça bu oran solid tümörlerde daha da belirgin olmak üzere artmaktadır (Grafik 1) (1,2) Tüm neoplaziler Solid tümörler AML/NHL Grafik 1. Yıllara göre sekonder malinitelerin dağılımı (1). * İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji BD, Prof. Dr. ** İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji BD, Dr. 20

Anormal Hemoglobinler

Anormal Hemoglobinler Anormal Hemoglobinler Anormal hemoglobinler veya hemoglobinopatiler kalıtsal hastalıklar olup, esas olarak hemoglobinin globin genlerini etkileyen mutasyonlardır. Yaklaşık 1000 hemoglobin mutasyonu sonu

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Dr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye

Dr. Yurdanur Kılınç. Anahtar Sözcükler. Anormal Hemoglobin, Hemoglobinopati, Talasemi, Tarihçe, Türkiye TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Yurdanur Kılınç Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Adana, Türkiye e-posta: kyurdnur@cu.edu.tr

Detaylı

ORAK HÜCRE ANEMİSİ:TANI, TAKİP, TEDAVİ VE TRANSFÜZYON

ORAK HÜCRE ANEMİSİ:TANI, TAKİP, TEDAVİ VE TRANSFÜZYON TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Adana Pediatrik Hematoloji BD kyurdnur@mail.cu.edu.tr ORAK HÜCRE ANEMİSİ:TANI, TAKİP, TEDAVİ VE TRANSFÜZYON Prof.Dr.Yurdanur KILINÇ Hemoglobinin

Detaylı

SİCKLE CELL ANEMİ ÇUKUROVA ATRİK

SİCKLE CELL ANEMİ ÇUKUROVA ATRİK SİCKLE CELL ANEMİ Prof.Dr.. Yurdanur Kılınç ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTES LTESİ,, PEDİATR ATRİK HEMATOLOJİ BİLİM M DALI SİCKLE CELL Türkiyede HbS Prevalansı Orijin % ÇALIŞMACI/Yıl Türk 0.37 Aksoy

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi

Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com. Anahtar Sözcükler. Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Aytemiz Gürgey* *Bilim Akademisi Üyesi e-posta: aytemizgurgey@yahoo.com Anahtar Sözcükler Anormal hemoglobinler, Hemoglobinopati, Talasemi ANORMAL HEMOGLOBİNLER

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

2- Bilim ve Danışma Kurulu Onayına Sunulacak Eserlere Đlişkin Yayın

2- Bilim ve Danışma Kurulu Onayına Sunulacak Eserlere Đlişkin Yayın SĐGORTA ARAŞTIRMALARI DERGĐSĐ GENEL YAYIN ĐLKELERĐ VE YAZIM KURALLARI Sigorta Araştırmaları Dergisi ne çalışma göndermek için gerekli kriterler şunlardır: 1- Çalışmanın Genel Yayın Đlkeleri ne uygun olması,

Detaylı

ANORMAL HEMOGLOB NLER

ANORMAL HEMOGLOB NLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool ANORMAL HEMOGLOB NLER Doç. Dr. Canan Vergin Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları E itim Ara tırma Hastanesi, ZM R e-mail: cvergin@gmail.com

Detaylı

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

VI. BÖLÜM ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

VI. BÖLÜM ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ORAK HÜCRE ANEMİSİ VI. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Orak hücre anemisi (OHA) dünyada

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı

Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı Çocukta Analjezik Antipiretik Kullanımı Doç. Dr. Betül ULUKOL AKBULUT Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Ateş Hipotalamik set-point in yükselmesi Çevre ısısının çok artması Ektodermal

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis

e-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU

ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU ORAK HÜCRE ANEMĐSĐNDE TANI ve TEDAVĐ KLAVUZU Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir. β globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değiştirmesi

Detaylı

SİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva

SİYANOZ. Doğal ışıkta en iyi görülür Siyanozun en iyi görüldüğü yerler; Tırnak dipleri Dudaklar Dil Müköz membranlar Konjuktiva SİYANOZ Siyanoz deri ve Müköz membranların mavi-mor renk değişikliği göstermesidir Siyanoz bir hastalık değildir!! Siyanoz bir fizik bulgudur Siyanoza yol açan birçok neden vardır SİYANOZ Doğal ışıkta

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

ORAK HÜCRELİ ANEMİİZLEM VE TEDAVİSİ. Dr. SELMA ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD

ORAK HÜCRELİ ANEMİİZLEM VE TEDAVİSİ. Dr. SELMA ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD ORAK HÜCRELİ ANEMİİZLEM VE TEDAVİSİ Dr. SELMA ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD Orak Hücreli Anemi (OHA) Orak hücreli anemi (OHA), hemoliz, hayatı tehdit edebilen akut komplikasyonlar

Detaylı

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık

Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Hemoglobin G-Coushatta ile b (IVSI-110) veya S Bileşik Heterozigot Riskli Fetus İçin Prenatal Genetik Danışmanlık Haluk AKIN *, Aslıhan YILMAZ EKMEKÇİ **, Asude ALPMAN DURMAZ **, Burak DURMAZ ***, Hüseyin

Detaylı

AKUT SOLUNUM SIKINTISI SENDROMU YAKIN DOĞU ÜNİVERSİTESİ SHMYO İLK VE ACİL YARDIM BÖLÜMÜ YRD DOÇ DR SEMRA ASLAY 2015

AKUT SOLUNUM SIKINTISI SENDROMU YAKIN DOĞU ÜNİVERSİTESİ SHMYO İLK VE ACİL YARDIM BÖLÜMÜ YRD DOÇ DR SEMRA ASLAY 2015 AKUT SOLUNUM SIKINTISI SENDROMU YAKIN DOĞU ÜNİVERSİTESİ SHMYO İLK VE ACİL YARDIM BÖLÜMÜ YRD DOÇ DR SEMRA ASLAY 2015 Nonkardiyojenik Akciğer Ödemi Şok Akciğeri Travmatik Yaş Akciğer Beyaz Akciğer Sendromu

Detaylı

Türk Toraks Derneği. Akut Bronşiyolit Tanı, Tedavi ve Korunma Uzlaşı Raporu Cep Kitabı. Cep Kitapları Serisi. www.toraks.org.tr

Türk Toraks Derneği. Akut Bronşiyolit Tanı, Tedavi ve Korunma Uzlaşı Raporu Cep Kitabı. Cep Kitapları Serisi. www.toraks.org.tr Türk Toraks Derneği Türk Toraks Derneği Cep Kitapları Serisi Akut Bronşiyolit Tanı, Tedavi ve Korunma Uzlaşı Raporu Cep Kitabı www.toraks.org.tr Editörler HAZIRLAYANLAR Prof. Dr. Münevver Erdinç Ege Üniversitesi

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu. 28 Kasım 2014 Cuma

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu. 28 Kasım 2014 Cuma Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 28 Kasım 2014 Cuma İnt. Dr. Etkin Gürcan 3 ay 2 günlg nlük k kız k z hasta Şikayet:

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

Dr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ

Dr. Duran Canatan. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi, Türkiye TÜRKİYE DE HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Duran Canatan Ulusal Hemoglobinopati Konseyi ve Talasemi Federasyonu Kurucu Başkanı Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı - Hemoglobinopati Tanı Merkezi Başkanı e-posta:

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi ktisadi ve dari Bilimler Fakültesi Ö retim Üyesi. 4. Bas

Kocaeli Üniversitesi ktisadi ve dari Bilimler Fakültesi Ö retim Üyesi. 4. Bas 1 Prof. Dr. Yunus Kishal Kocaeli Üniversitesi ktisadi ve dari Bilimler Fakültesi Ö retim Üyesi Tekdüzen Hesap Sistemi ve Çözümlü Muhasebe Problemleri 4. Bas Tekdüzen Muhasebe Sistemi Uygulama Tebli leri

Detaylı

İÇİNDEKİLER. 1. Projenin Amacı... 2. 2. Proje Yönetimi... 2. 3. Projenin Değerlendirilmesi... 2. 4. Projenin Süresi... 2. 5. Projenin Kapsamı...

İÇİNDEKİLER. 1. Projenin Amacı... 2. 2. Proje Yönetimi... 2. 3. Projenin Değerlendirilmesi... 2. 4. Projenin Süresi... 2. 5. Projenin Kapsamı... 0 İÇİNDEKİLER 1. Projenin Amacı...... 2 2. Proje Yönetimi... 2 3. Projenin Değerlendirilmesi... 2 4. Projenin Süresi... 2 5. Projenin Kapsamı... 2 6. Projenin Saklanması... 3 7. Proje ve Raporlama... 3

Detaylı

PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI

PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI PROTEİNLERİN 3 BOYUTLU YAPISI 1-Primer Yapı (1 o ) 2-Sekonder Yapı (2 o ) -Alfa heliks -Beta kırmalı tabaka -Beta bendler (kıvrım, dirsek) -Tesadüfi

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.

Detaylı

PERİOPERATİF ANEMİ. Dr. Hüseyin İlksen TOPRAK İnönü Ün. Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Rean AD

PERİOPERATİF ANEMİ. Dr. Hüseyin İlksen TOPRAK İnönü Ün. Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Rean AD PERİOPERATİF ANEMİ Dr. Hüseyin İlksen TOPRAK İnönü Ün. Tıp Fakültesi Anesteziyoloji ve Rean AD 1 SORU? Anemi Neden Önemli? 2 SORU? 3 İnsidans Önemi ANEMİ Tanı Tedavi 4 Anemi Nedir? WHO Hb < 13 g/dl Hb

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Tarifname KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNUN TEDAVİSİNE YÖNELİK BİR KOMPOZİSYON

Tarifname KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNUN TEDAVİSİNE YÖNELİK BİR KOMPOZİSYON 1 Tarifname Teknik Alan KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNUN TEDAVİSİNE YÖNELİK BİR KOMPOZİSYON Buluş, kronik yorgunluk sendromunun tedavisine yönelik oluşturulmuş bir kompozisyon ile ilgilidir. Tekniğin Bilinen

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

Dahiliye Konsültasyonu için Altın Öneriler: En Sık Görülen On Olgu Örneği Asıl Deniz alt Güney başlık Duman stilini düzenlemek için tıklatın Marmara

Dahiliye Konsültasyonu için Altın Öneriler: En Sık Görülen On Olgu Örneği Asıl Deniz alt Güney başlık Duman stilini düzenlemek için tıklatın Marmara Dahiliye Konsültasyonu için Altın Öneriler: En Sık Görülen On Olgu Örneği Asıl Deniz alt Güney başlık Duman stilini düzenlemek için tıklatın Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Olgu 1 28 yaşında erkek Ortopedi

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

LENFOMA NEDİR? Lenfoma lenf dokusunun kötü huylu tümörüne verilen genel bir isimdir.

LENFOMA NEDİR? Lenfoma lenf dokusunun kötü huylu tümörüne verilen genel bir isimdir. LENFOMA LENFOMA NEDİR? Lenfoma lenf dokusunun kötü huylu tümörüne verilen genel bir isimdir. LENF SİSTEMİ NEDİR? Lenf sistemi vücuttaki akkan dolaşım sistemidir. Lenf yolu damarlarındaki bağışıklık hücreleri,

Detaylı

Omurga-Omurilik Cerrahisi

Omurga-Omurilik Cerrahisi Omurga-Omurilik Cerrahisi BR.HLİ.017 Omurga cerrahisi, omurilik ve sinir kökleri ile bu hassas sinir dokusunu saran/koruyan omurga üzerinde yapılan ameliyatları ve çeşitli girişimleri içerir. Omurga ve

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu.

Dr. Ferdane Kutlar. Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Ferdane Kutlar Medical College of Georgia/Georgia Regents University, Department of Medicine, GA, USA e-posta: fkutlar@gru.edu Anahtar Sözcükler Hemoglobin, Hemoglobinopati,

Detaylı

DEĞİŞİK KOŞULLARDA SOLUNUM (İRTİFA VE SUALTI)

DEĞİŞİK KOŞULLARDA SOLUNUM (İRTİFA VE SUALTI) DEĞİŞİK KOŞULLARDA SOLUNUM (İRTİFA VE SUALTI) Prof. Dr. Fadıl ÖZYENER Fizyoloji Anabilim Dalı Yüksek irtifa fizyolojisi İrtifa (metre) Atm.P (mmhg) At.PO 2 (mmhg) P A CO 2 (mmhg) P A O 2 (mmhg) Art.O 2

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok

Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Sayı : B100AÇS0120000/2600-9216/3238 Konu : Gebelerde Demir Destek Programı Uygulaması 29.09.2005 GENELGE 2005/147 Gebelikte meydana

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu;

Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu; PROLAKTİNOMA Hipofiz adenomu; Prolaktin salgılayan hipofiz adenomu; Prolaktinoma beyinde yer alan hipofiz bezinin prolaktin salgılayan tümörüdür. Kanserleşmez ancak hormonal dengeyi bozar. Prolaktin hormonu

Detaylı

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir?

KIZAMIKÇIK. German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık belirtileri nelerdir? KIZAMIKÇIK German measles; 3 gün hastalığı; Kızamıkcık döküntü ve ateşle seyreden bulaşıcı viral bir hastalıktır. Kızamıkçık aşı ile önlenebilen bir hastalıktır. Kızamıkçık bağışıklık bırakır, geçiren

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Proteinler. Fonksiyonlarına göre proteinler. Fonksiyonlarına göre proteinler

Proteinler. Fonksiyonlarına göre proteinler. Fonksiyonlarına göre proteinler Proteinler Canlılarda miktar olarak en çok bulunan biyomoleküllerdir. Amino asit birimlerinden oluşurlar Yapısal ve işlevsel olabilirler Genlerle aktarılan kalıtsal bilginin ortaya çıktığı moleküllerdir.

Detaylı

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM

ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM Prof. Dr. Hale Ören TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara 26 Aralık 2015 1 ANEMİ TANIMI Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

UYGUNSUZ ADH SENDROMU

UYGUNSUZ ADH SENDROMU UYGUNSUZ ADH SENDROMU Dr Sevin Başer Pamukkale Üniversitesi Göğüs G Hastalıklar kları Anabilim Dalı PAMUKKALE TARİHÇE 1957 yılında y Schwartz ve arkadaşlar ları Schwartz WB. Am J Med 1957; 23: 529-42 Bartter

Detaylı

Çocukta Anemiye Yaklaşım

Çocukta Anemiye Yaklaşım Çocukta Anemiye Yaklaşım Prof. Dr. Kaan Kavaklı Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı TO B.E.G Çocukta en sık anemi nedenleri 1- DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ 2- TALASEMİ TAŞIYICILIĞI 3- ENFEKSİYON

Detaylı

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl

Karaciğer laboratuvar. bulguları. Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı. 5.Yarıyıl Karaciğer ve safra yolu hastalıklar klarında laboratuvar bulguları Prof.Dr.Abdullah.Abdullah SONSUZ Gastroenteroloji Bilim Dalı 5.Yarıyıl 2006-2007 2007 eğitim e yılıy Karaciğer ve safra yolu hastalıklarında

Detaylı

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal

Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit

Detaylı

Karadeniz Teknik Üniversitesi Orman Fakültesi. Orman Endüstri Mühendisliği Bölümü PROJE HAZIRLAMA ESASLARI

Karadeniz Teknik Üniversitesi Orman Fakültesi. Orman Endüstri Mühendisliği Bölümü PROJE HAZIRLAMA ESASLARI Karadeniz Teknik Üniversitesi Orman Fakültesi Orman Endüstri Mühendisliği Bölümü PROJE HAZIRLAMA ESASLARI Yrd.Doç.Dr. Kemal ÜÇÜNCÜ Orman Endüstri Makinaları ve İşletme Anabilim Dalı 1. Proje Konusunun

Detaylı

Hepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi

Hepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi Hepatit C olgu sunumu Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi BİLECİK DEVLET HASTANESİ 1957 2015 N.E. 36 yaşında, kadın hasta Kadın Doğum polikliniği 16.07.2013 Anti-HCV: pozitif ve lökositoz

Detaylı

ISI At f Dizinlerine Derginizi Kazand rman z çin Öneriler

ISI At f Dizinlerine Derginizi Kazand rman z çin Öneriler ISI At f Dizinlerine Derginizi Kazand rman z çin Öneriler Metin TUNÇ Seçici Olun ISI' n editoryal çal flanlar her y l yaklafl k olarak 2,000 dergiyi de erlendirmeye tabi tutmaktad r. Fakat de erlendirilen

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

T.C. BÜLENT ECEVİT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 3. SINIF DERS PROGRAMI

T.C. BÜLENT ECEVİT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 3. SINIF DERS PROGRAMI DİSİPLİN/BÖLÜM Teorik Pratik TOPLAM AKTS Patoloji 24 8 32 Farmakoloji 24 24 İç Hastalıkları (Hematoloji) 14 14 İç Hastalıkları (Onkoloji) 6 6 İmmünoloji 12 12 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 6 6 Tıbbi Genetik

Detaylı

Hemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker

Hemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker Hemolitik Anemiler Prof.Dr.Murat Söker Eritrosit yaşam süresinin kısalması İntrensek nedenler(membran, enzim veya hemoglobine ait bozukluklar) Ekstrensek nedenler(immün veya immün olmayan mekanizmalar)

Detaylı

T.C. KARADENİZ TEKNİK ÜNİVERSİTESİ EDEBİYAT FAKÜLTESİ TÜRK DİLİ VE EDEBİYATI BÖLÜMÜ TEZ YAZIM KURALLARI

T.C. KARADENİZ TEKNİK ÜNİVERSİTESİ EDEBİYAT FAKÜLTESİ TÜRK DİLİ VE EDEBİYATI BÖLÜMÜ TEZ YAZIM KURALLARI T.C. KARADENİZ TEKNİK ÜNİVERSİTESİ EDEBİYAT FAKÜLTESİ TÜRK DİLİ VE EDEBİYATI BÖLÜMÜ TEZ YAZIM KURALLARI Yazı Karakteri Tezde 12 punto Times New Roman yazı biçimi kullanılır. Tezde kullanılan yazı karakteri

Detaylı

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD

Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş. Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD Postoperatif Noninfeksiyoz Ateş Dr.Dilek ARMAN GÜTF Enfeksiyon Hastalıkları AD GT, 62 y, kadın Nüks tiroid papiller CA Kitle eksizyonu (özefagus ve trake den sıyırılarak) + Sağ fonksiyonel; sol radikal

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Hepinizin bildi i gibi bilgi ça olarak adland r lan günümüzde bilim ve teknoloji alan nda

Hepinizin bildi i gibi bilgi ça olarak adland r lan günümüzde bilim ve teknoloji alan nda Say n Meslektafllar m z, Hepinizin bildi i gibi bilgi ça olarak adland r lan günümüzde bilim ve teknoloji alan nda bafl döndürücü flekilde h zl ilerlemeler olmaktad r. Bu geliflmelerin en fazla oldu u

Detaylı

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ

Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi. Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Dönemi Komplikasyonlarda Hemşirelik İzlemi Nevin ÇETİN Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİTÜ Engraftman Sendromu Veno- Oklüzif Hastalık Engraftman Sendromu Hemşirelik İzlemi Vakamızda: KİT (+14)-

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER

TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TANIYA YÖNEL K KULLANILAN YÖNTEMLER Prof. Dr. Ye im Aydınok Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik

Detaylı

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ

PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ VE KANSERİ PROSTAT BÜYÜMESİ Prostat her erkekte doğumdan itibaren bulunan, idrar torbasının hemen altında yer alan bir organdır. Yaklaşık 20 gr ağırlığındadır ve idrar torbasındaki idrarı

Detaylı

Bu kriterleri aşan bildiriler tekrar düzenlenmesi için yazarına geri gönderilecektir.

Bu kriterleri aşan bildiriler tekrar düzenlenmesi için yazarına geri gönderilecektir. XI. AIECM3 Uluslararası Orta Çağ ve Modern Akdeniz Dünyası Seramik Kongresi 19-24 Ekim, 2015 Antalya Bildirilerin son teslim tarihi 1Ağustos 2016 olarak belirlenmiştir. Bildiriler CD, DVD ya da We Transfer

Detaylı

GEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği

GEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği GEBELİKTE SİFİLİZ Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği SİFİLİZ TANIM T.pallidum un neden olduğu sistemik bir hastalıktır Sınıflandırma: Edinilmiş (Genellikle

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Hisar Intercontinental Hospital

Hisar Intercontinental Hospital Varisler BR.HLİ.92 Venöz Hastalıklar (Toplardamarlar) Varis Hastalığı: Bacaklarımızda kirli kanı yukarı taşımak üzere görev alan iki ana ven sistemi bulunur. Yüzeyel ve derin ven sistemi olarak adlandırılan

Detaylı

TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI

TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI Akut tonsillofarenjit veya çocukluk çağında daha sık karşılaşılan klinik tablosu ile tonsillit, farinks ve tonsil dokusunun inflamasyonudur ve doktora başvuruların

Detaylı

Sivas. Kardiyoloji Günleri. 21 23 Mart 2008 Sivas Büyük Otel. TÜRK KARD YOLOJ DERNE E itim Kurulu

Sivas. Kardiyoloji Günleri. 21 23 Mart 2008 Sivas Büyük Otel. TÜRK KARD YOLOJ DERNE E itim Kurulu TÜRK Darülaceze Cad. Fulya Sok. Ek io lu Merkezi 9/1 Okmeydan, 34384 stanbul T. 0212 221 17 30 / 38 F. 0212 221 17 54 tkd@tkd.org.tr www.tkd.org.tr TÜRK TÜRK De erli Meslekta lar m z, Türk Kardiyoloji

Detaylı

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl ÖZGEÇMİŞ 1. Adı soyadı: Sevim ÖKSÜZ İletişim Bilgileri: Adres: Doğu Akdeniz Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Fizyoterapi ve Bölümü, Mağusa-KIBRIS Tel: 0 (392) 630 2473 0 (392) 630 3067 Mail: sevim.oksuz@emu.edu.tr

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ. Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi

HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ. Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONUNDA HEMŞİRENİN ROLÜ Nevin Çetin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik KİT Ünitesi Hematopoetik kök hücre transplantasyonu hematoloji-onkoloji alanında özel bir daldır

Detaylı