Biyoloji 8 Ders Notu

Transkript

1 T.C. M LLÎ E T M BAKANLI I AÇIK Ö RET M OKULLARI (AÇIK Ö RET M L SES - MESLEK AÇIK Ö RET M L SES ) Biyoloji 8 Ders Notu Haz rlayan Arife K Z ANKARA 2014

2

3

4

5

6

7

8

9 SUNUfi De erli Aç k Ö retim Lisesi Ö rencileri; Biyoloji 8 Ders Notu, ö retim programlar çerçevesinde ders kitaplar na yard mc kaynak olarak düflünülmüfltür. Bu ders notu, sizlerin düzeyi göz önünde tutularak haz rlanm flt r. Elinizdeki ders notu, uzaktan e itim ve ö retim tekniklerine uygun bir flekilde haz rlanm flt r. Sevgili Aç k Ö retim Lisesi ö rencileri, ders notunuzu dikkatlice okuyup anlamaya çal fl n z. Kitaptaki tan mlar ezberlemeden kavramaya çal fl n z. Tan mlar kavramaya çal fl rken sizler için haz rlanan sorulardan yararlan n z. Sorulara cevap veremedi iniz takdirde, ilgili konuya tekrar dönüp yeniden çal fl n z. Çal flman zda sizlere yard mc olmak amac yla, konuyla ilgili dikkat çekilmesi gereken yerler çeflitli sembollerle gösterilmifltir. Ders notunuzun içinde, sizleri çal flt n z konuya daha çok yaklaflt ran, düflündüren ve ö rendi iniz konuyu hemen pekifltirmenizi sa layacak çeflitli sorular haz rland. Bu sorular haz rlamaktaki amac m z, ünitede geçen konu ve kavramlar daha iyi ö renmenizi sa lamakt r. Ders notunuzun içinde çeflitli tan m ve kavramlar verildi. Bu tan m ve kavramlar dikkatli okumal, daha iyi ö renmek için de kendi cümlelerinizle ifade etmelisiniz. Ayr ca siyasi konulara çal fl rken mutlaka tarih atlas ndan yararlan n z. Ders notunuzdaki konular n zihninizde daha kal c olmas ve yeniden an msaman za yard mc olmas için bölüm sonlar nda özet oluflturuldu. Özeti dikkatlice okuyunuz. Bunun yan nda ö rendiklerinizi s nayabilmeniz ve karfl laflt rma yapabilmeniz için bölüm sonlar nda o bölümde geçen konularla ilgili de erlendirme sorular da düzenlendi. Her konunun bafl nda yer alan Bu Bölümün Amaçlar ve Nas l Çal flmal y z? bölümlerini de dikkatlice okumal s n z. Çünkü bu bölümlerde, ders çal fl rken gereksinim duyaca n z Neyi, nas l ö renece im? sorular n n yan tlar n bulacaks n z. Sevgili Aç k Ö retim Lisesi ö rencileri; düzenli ve planl çal flmak sizi baflar ya götürecektir. Hepinize baflar lar diliyorum. Arife K Z

10 Ç NDEK LER ÜN TE I GENET K I. GENET K NED R? II. OLASILIK LKELER VE UYGULAMALARI III. MENDEL LKELER VE UYGULAMALARI A. Monohibrit Çaprazlama B. Dihibrit Çaprazlama IV. ÇOK ALELL L K V. EKS K BASKINLIK VI. GENOT PLER N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) 24 VII. KROMOZOM TEOR S A. Genler ve Kromozomlar B. Efleye Ba l Kal t m C. Ayr lmama Olay VIII. KALITSAL MATERYAL N DE fimes A. Gen Mutasyonlar B. Kromozom Mutasyonlar IX. NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR X. VARYASYON VE MOD F KASYON Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST I ÜN TE II POPULASYON GENET I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI A. Kararl ve Karars z Populasyonlar II. HARDY-WEINBERG KURALI A. Bir Çift Gene Dayal Kal t m Modeli B. Akraba Evlilikleri

11 C. Islah III. B R POPULASYONUN DENGES N BOZAN ETMENLER A. Göç B. zolasyon C. Mutasyon D. Do al Seçilim E. Genetik Sürüklenme F. Efl Seçimi Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST II ÜN TE III B YOTEKNOLOJ VE GENET K MÜHEND SL I. B YOTEKNOLOJ N N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK ÖNEM A. Klâsik Biyolojik Yöntemler B. Biyoteknolojik Yöntemler II. GENET K MÜHEND SL A. Gen Klonlamalar ve Klonlama Araçlar B. Canl Hücrelerden DNA zolasyonu ve DNA Enzimleri C. DNA n n Hücreye Aktar m D. DNA Parmak zi Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST III YANIT ANAHTARI SÖZLÜK KAYNAKÇA

12

13 ÜN TE I KALITIM I. KALITIM NED R? II. OLASILIK LKELER VE UYGULAMALARI III. MENDEL LKELER VE UYGULAMALARI A. Monohibrit Çaprazlama B. Dihibrit Çaprazlama IV. ÇOK ALELL L K V. EKS K BASKINLIK VI. GENOT PLER N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) VII. KROMOZOM TEOR S A. Genler ve Kromozomlar B. Efleye Ba l Kal t m C. Ayr lmama Olay VIII. KALITSAL MATERYAL N DE fimes A. Gen Mutasyonlar B. Kromozom Mutasyonlar IX. NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR X. VARYASYON VE MOD F KASYON Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST I 1

14 + B YOLOJ 8 + BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI Bu bölümü bitirdi inizde, * Genetik kavram n n tan m n ö renecek, * Mendel in genetik ile ilgili yapm fl oldu u çal flmalar ve bu çal flmalar sonucunda kal tsal karakterlerden sorumlu birimlerin gen oldu unu kavrayacak, * Karakterlerin mayoz bölünme sonucu meydana gelen gametlerle yavru döllere aktar ld n bilecek, * Mendel in karakterlerle ilgili çaprazlamalar n ve bu çaprazlamalar sonucu meydana gelen döllerde bask n ve çekinik karakterlerin ortaya ç kma olas l n n hesaplanmas n ö renecek, * Mutasyon ve mutasyon çeflitlerini ve canl ya olan olumsuz etkilerini bilecek, * Geri çaprazlaman n bitki ve hayvan slah ndaki önemini kavrayacak, * Varyasyon ve modifikasyon aras ndaki farkl l klar kavrayacak, * nsanlarda yayg n olarak görülen kal tsal hastal klardan baz lar n ö reneceksiniz, * Eksik bask nl k, çok allellilik, geri çaprazlama, efleye ba l kal t m ile ilgili çeflitli genetik problemleri çözebileceksiniz. - NASIL ÇALIfiMALIYIZ? - * Konu içerisindeki sorular yan tlay n z, * Örnekleri tekrarlay n z, * Uyar lar dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz n z. * Ö.S.S ye yönelik test sorular n yan tlamaya çal fl n z. * TÜB TAK yay nlar n okuyarak pekifltiriniz. 2

15 Herhangi bir hastaneye benziyor. Ama asla s radan bir hastane de il. Buras, baflka bir dünya. Kad n : Do acak bebe imiz için çok endifleleniyorum. Hamileyken maruz kald m radyasyonu düflünüyorum da. Adam : Kendini bu kadar harap etme tatl m. Hemflire : Bay ve Bayan Smith? Bebe inizle ilgili bir sorun var. Adam : Ne oldu, söyleyin lütfen. Kad n : Bebe imiz iyi mi? Hemflire : Buna siz karar verin. Adam : Olamaz! Bu çok korkunç! Kad n : Felâket! Adam : Araba kullan rken hem yola hem de etrafa bakamayacak! Kad n : Dans ederken bir yandan sevgilisinin gözlerine bak p bir yandan da ad mlar na dikkat edemeyecek! Hemflire : Ama, kolayl kla bir Sirkte ifl bulabilir. Adam ve Kad n : O lumuz bir mutant. Kaynak "Tuhaf" Bu DNA l lar Billy ARONSON TÜB TAK Yay nlar SON... ya da bafllang ç? 3

16 b I. GENET K NED R? ÜN TE I KALITIM Anne ve babaya ait karakterlerin o ul döllere geçiflini, anne ve baba karakterlerinin o ul döllere olan benzerli ini ve bu benzerli in ortaya ç kma olas l n inceleyen bilim dal na genetik (kal t m bilimi) denir. Ayfle nin k v rc k saç, beyaz teni annesine benzerken mavi gözü ve kulak memesinin yap fl k olmas ise babas na benzer. örne inde oldu u gibi tüm bu özellikleri belirleyen genlerdir. Ayfle her karakter için hem annesinden hem babas ndan gen al r. Bu flekilde Ayfle nin kendi ailesine biraz benzemesini ve di er insanlardan ayr lmas n sa layan özellikleri ortaya ç kar. b DNA molekülü zinciri üzerinde yer alan ortalama 1500 nükleotitden oluflan DNA bölümüne gen denir. fiekil 1-1: Kal tsal karakterler annenin yumurtas ve baban n spermi ile çocuklar na geçer. Evrim yönünden birbirine akraba olan canl lar n gen yap s birbirine yak nd r. Örne in balina ve insan n gen yap s birbirine yak n olup her ikiside memeliler s n f alt nda incelenir. Canl larda karakterlerin oluflmas nda kal t m ve çevre birlikte etkilidir. 4

17 Bir bireyin d fl görünüflünün belirlenmesinde genlerinin ve çevresel koflullar n n etkisi vard r. Örne in, göz rengi, kan grubu, cinsiyet vb. karakterler genlerin etkisiyle oluflur. Bir bireyde her karakterin oluflumu için iki gen bulunur. Bunun yan nda bireyin d fl görünüflünün belirlenmesinde çevresel koflullar da etkilidir. Çevresel koflullar sadece genlerin iflleyiflini de ifltirir. Bundan dolay bu özellikler kal tsal de ildir. Bu durumu en iyi tek yumurta ikizlerinde gözlemleyebiliriz. Tek yumurta ikizlerinde genetik yap ayn d r. Buna ra men e er bu ikizler farkl ortamlarda yetifltirilecek olursa beslenme, iklim, sosyo-ekonomik vb. farkl çevresel koflullar n etkisiyle bir süre sonra ikizlerin d fl görünüflünde farkl l klar görülebilir. Örne in, boylar farkl uzunlukta olabilir. II. OLASILIK LKELER VE UYGULAMALARI Mayoz bölünme s ras nda homolog kromozomlar n ve alel genlerin gametlere rastgele da lmas ve gametlerin birbirleriyle rastgele birleflmesi nedeniyle genetik sonuçlar n n ortaya ç kmas nda olas l k kurallar ndan yararlan l r. Buna göre; 1. fiansa ba l bir olay n bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, ayn olay n bir sonraki deneme sonuçlar n etkilemez. Çünkü, ba ms z olaylar n sonuçlar da ba ms zd r. Örne in bir madeni paray yukar do ru f rlatt m zda madeni paran n yaz olan yüzünün gelmesi ihtimali 1/2 dir. (% 50 dir.) Bir sonraki denemede madeni paran n yaz gelme ihtimali yine 1/2 dir. 2. ki veya daha fazla ba ms z olay n ayn anda gerçekleflme flans bu olaylar n ayr ayr meydana gelme flanslar n n çarp m na eflittir. Örne in, iki madeni paray ayn anda yukar att m z zaman ikisinin de yaz gelme olas l iki paran n herbirinin ba ms z olarak yaz gelme olas l klar n n çarp m na eflittir : 1 2 x 1 2 = 1 4 olas l kla her iki para da yaz gelir. AA genotipli bireyden Ageni tafl yan gamet üretme olas l 1/1 oldu una göre, * AA genotipli bireyden a geni tafl yan gamet üretme olas l nedir? 5

18 III. MENDEL LKELER VE UYGULAMALARI Gregor Mendel, Avusturyal bir papaz olup matematik ve do a bilimleri üzerine e itim görmüfltür. Mendel görmüfl oldu u bu e itim ile bezelyeler üzerinde çaprazlamalar yaparak meydana gelen o ul döllerde ana ve baba karakterlerinin ortaya ç kma olas l n gözlemifltir. Mendel in çal flmalar n bezelyelerle yapmas n n önemli nedenleri vard r: 1. Bezelye tohumlar kolayl kla yetifltirilir ve çok k sa zamanda döl verebilir. 2. Bezelyeler hermafrodit olup kendi kendini dölleyebilir. Bu durum Mendel in bezelyeler üzerine yapay çaprazlama yapmas n kolaylaflt rd. Mendel deneyine bafllarken tohum rengi, tohum flekli, meyve rengi vb. de iflik özelliklere sahip olan bezelyelerin kendi kendini döllemesini sa layarak ata bezelye ile ayn özelli i gösteren ar döller elde etti. Daha sonra, elde etti i bu ar döllerin kendi kendini döllemesini engelledi ve farkl özellikte olan bu iki ar dölü yapay olarak çaprazlad. Bu deneyi ata bezelyelerden birinin çiçe indeki erkek organ baflç klar n henüz çiçek tozlar olgunlaflmadan kesti. Böylece bu bitkinin kendi kendini döllemesini engelledi. Daha sonra, farkl özellik gösteren di er bezelyenin çiçek tozlar n, döllenmesini engelledi i bitkiye tafl d. Bu flekilde bezelyelere yapay çaprazlama uygulam fl oldu. Mendel in yapt yapay çaprazlama sonucu döllenme gerçekleflti. Mendel, deney sonucunda meydana gelen F1 dölünün ana-babadan yaln z birine benzedi ini gözlemledi. Mendel, bu deneyleri defalarca tekrarlad nda ayn sonuçlar elde etti. Mendel, bu çal flmalar ile matemati i biyoloji bilimine ilk uygulayan bilim adam olmufltur. Mendel bezelyeler ile yapt deneylerde tohum flekli, tohum rengi, meyve flekli, meyve rengi, gövde uzunlu u vb. karakterleri çaprazlam flt r. Mendel in o gün için birim, eleman veya faktör ad n verdi i terimlerin günümüzde karfl l n n gen oldu unu ve her karakterin bir çift gen taraf ndan kontrol edildi ini biliyoruz. Genetik konular nda s kça kulan lan kavram ve terimlerden baz lar afla da aç klanm flt r. 6 b Homolog kromozom : Biri anneden, di eri babadan gelen flekil ve yap yönünden benzer olan ayn karakteri kontrol eden genleri tafl yan kromozomlard r. Genlerin kromozom üzerinde bulundu u bölüme lokus denir. Alel genler, homolog koromozomlar üzerinde homolog kromozomlar n karfl l kl lokuslar nda yer al r. Bireyin karakterini oluflturan bu alel genlerin birisi yumurta ile anneden di eri ise sperm ile babadan gelir. Mayoz bölünme ile gametler meydana gelirken homolog kromozomlar dolay s yla alel genler birbirinden ayr l r. Homolog kromozomlar ve alel genler döllenme sonucu meydana gelen yeni dölde bir araya gelir.

19 Gen : Yaklafl k 1500 nükleotitden oluflan DNA bölümüdür. b b b b b * b Alel gen : Bir karakterin iki ya da daha fazla farkl flekline alel gen denir. Örne in; mavi, ela ya da kahverengi göz oluflumunu sa layan genlerin her biri göz rengi karakteri için bir aleldir. Bir bireyde alellerden en fazla iki tanesi bulunabilir. Fenotip : Genlerin etkisiyle bireyde ortaya ç kan d fl görünüfltür. Ahmet in gözleri kahverengidir. örne i bireyin göz rengi karakteri yönünden fenotipini belirtir. Genotip : Bireyin sahip oldu u genlerin toplam na denir. Bask n karakter : Bir karakter için iki farkl alel içeren bireyin fenotibinde bu alellerden sadece birinin etkisi görülür. Fenotibde etkisini gösteren karakter, bask n karakter olarak adland r l r. Örne in göz rengi için bir kahverengi, bir mavi göz aleline sahip bireyin göz rengi kahverengi olur. Kahverengi göz bask n bir karakterdir. Genetik çal flmalar nda bask n karakter büyük harfle sembolize edilir. Örne in kahverengi göz karakterini sembolize etmek için "A" harfi kullan labilir. Çekinik karakter : Bir özellik için iki farkl alel içeren bireyin fenotibinde etkisi görülmeyen karakter, çekinik karakter olarak adland r l r. Örne in mavi göz rengi çekinik bir karakterdir. Çekinik karakterin fenotipte ortaya ç kabilmesi için bireyin bu alelden iki kopya bulundurmas gerekir. Çekinik karakter küçük harfle sembolize edilir. Örne in mavi göz karakteri için "a" kullan labilir. Alel gen nedir? Bir bireyin oluflumunu sa layan zigotta, bireyin yumurtas nda veya sperminde alel genlerin özelli i ayn de ildir. Bu farkl l n sebebi nedir? 1. Bir karakter için ayn alelden iki kopya bulunduran bireylere homozigot ad verilir. Örne in göz rengi için iki kahverengi göz aleli bulunduran birey ya da iki mavi göz aleli bulunduran birey homozigottur. Homozigot hâlde genotipi iki flekilde ifade edebiliriz : Örne in göz rengi bir karakterdir. Göz rengini ifade eden koyu göz rengi ve aç k göz rengi olmak üzere iki fenotipik özellik vard r. Bu karakteri belirleyen bask n gen büyük harfle belirtilir. Çekinik gen ise küçük harfle belirtilir. Bask n gene A çekinik gene ise a diyebiliriz. Karakter Fenotip Genotip a) göz rengi kahverengi göz (bask n gen) b) göz rengi mavi göz (çekinik gen) AA Bu genotibe sahip birey ayn alelden iki kopya bulundurur ve birey homozigottur. aa Bu genotibe sahip birey ayn alelden iki kopya bulundurur ve birey homozigottur. 7

20 b b * Ar döl: Genotip olarak homozigot olup bu genotibe sahip bireylerin kendi kendini döllemesi sonucu ata ile ayn genotipde bireyler oluflur. 2. Bir karakter için iki farkl alel bulunduran birey heterozigot ad n al r. Örne in göz rengi için bir kahverengi, bir mavi göz aleli içeren birey heterozigottur. Heterozigot hâlde genotibi ise afla daki gibi ifade edebiliriz : Karakter Fenotip Genotip a) göz rengi kahverengi göz Aa Bu genotibe sahip birey bir karakteriçin iki fakl alel bulundurur ve birey heterozigottur. Heterozigot genotibe sahip bireyin fenotibinde bask n genin etkisi görülür. Kahverengi göz rengini A harfi ile sembolize etti imiz durumlarda mavi göz rengi çekinik karakter oldu u için a harfi ile sembolize ederiz. Buna göre mavi göz renginin fenotipte kendisini gösterebilmesi için genotip olarak yaz l fl nas l olmal d r? Genetikle ilgili verilen bütün kavramlar pekifltirmek için afla daki örne i inceleyiniz. Bezelyelerde uzun gövde k sa gövdeye bask nd r. Uzun gövdeyi U harfi ile k sa gövdeyi u harfi ile sembolize edersek; Karakter Fenotip Genotip Gövde uzunlu u : Uzun gövde homozigot uzun gövde (UU) veya heterozigot uzun gövde (Uu) olur. Gövde uzunlu u : K sa gövde homozigot k sa gövde (uu) olur. Bezelyelerde uzun gövde bask n bir karakter olup bu karakterin kendisini fenotipte gösterebilmesi homozigot veya heterozigot flekilde olabilir. Oysa, k sa gövdenin kendisini fenotipte gösterebilmesi ancak homozigot hâlde olabilir. Yukar daki örne i kromozom üzerinde gösterirsek; Fenotip : uzun gövde Genotip : homozigot uzun gövde U - -U (UU) { Homolog koromozom 8

21 Fenotip : k sa gövde Genotip : k sa gövde u - -u (uu) { Homolog koromozom * Yukar daki örne i inceledikten sonra sizde ayn flekilde heterozigot uzun gövdeli bireyin genotibini yaz n z? fiimdi de verilen bezelye örne i üzerinde bezelyenin oluflturabilece i gametleri çaprazlama yaparak bulal m. Böylece konuyu biraz daha pekifltirelim: P: (Parental) Fenotip uzun gövde Genotip heterozigot uzun gövde P : (Genotip) alel gen U u mayoz bölünme G : Gamet = (Yumurta veya sperm) 1/2 U 1/2 u Mayoz bölünme ile gametler oluflurken homolog kromozomlar ayr ld için alel genlerde ayr l r. b Bir karakter için bir çift gen vard r. Bu genlerden her birisi eflit olas l kla de iflmeden gametlere ba ms z olarak geçer. Buna ba ms z da l m kanunu denir. Bir birey, gametlerini olufltururken alel genlerden her birisi birbirinden ayr l r ve her gamet her gen çiftinden sadece birini al r. Gametler meydana gelirken hangi genin hangi gamete gidece i ise tamamen rastgele olur. P : Parental = Parental ata bireyler olup diploit (2n) kromozoma sahiptir. Çaprazlama s ras G : Gamet = Ata bireylerin oluflturdu u gametleri gösterir. Difli gamet yumurta, erkek gamet ise sperm olup haploit (n) kromozoma sahiptir. F : Filial = Filial, ata karakterlerin çaprazlamas sonucu oluflan o ul döller olup diploit kromozoma sahiptir. 9

22 * nsanda k v rc k saç n düz saça bask nd r. K v rc k saç geni K harfi ile sembolize edilirse heterozigot k v rc k saçl bireyin genotibini yazarak bu bireyin oluflturabilece i gametleri ve oranlar n bulunuz? b A. Monohibrit Çaprazlama Bir karakter yönünden melez olan bireye monohibrit denir. Bezelyelerde tohum rengi olarak sar tohum rengi yeflil tohum rengine bask nd r. Homozigot sar tohumlu bir bezelye ile homozigot yeflil tohumlu bir bezelye çaprazland nda meydana gelen F1 dölünde % 100 melez (heterozigot) döl meydana gelir. Bu durum afla da oldu u gibi özetlenebilir. Karakter Fenotip Genotip Tohum rengi sar tohum SS (homozigot sar tohum) Tohum rengi yeflil tohum ss (homozigot yeflil tohum) (Difli birey) (Erkek birey) P (fenotip) sar tohum x yeflil tohum P (genotip) SS ss ki ba ms z olay n ayn anda meydana gelme olas l bu olaylar n ba ms z meydana gelme olas l klar n n çarp m na eflittir. (SSxss) G (gamet) 1/1 S s 1/1 F1 (döl) S s 1/1 1/1 yani % 100 melez (heterozigot döl) meydana gelir. Yukar daki örnekte SS genotipli difli bireyden % 100 S genotipli gamet meydana gelirken ss genotipli erkek bireyden ise % 100 genotipli s gameti meydana gelir. S gameti bir yumurta s gameti ise bir spermdir. S yumurtas ile s spermin birleflmesi sonucu Ss genotipli döl meydana gelir. ss genotipli dölün meydana gelme olas l % 0'd r. Mendel, elde etti i F1 döllerinin kendi aras nda çaprazlad nda meydana gelen F2 döllerinde ise belirli oranda fenotipik ve genotipik ayr fl m oran oldu unu belirledi. 10

23 Bu durum afla da oldu u gibi özetlenebilir. P (fenotip) F 1 x F 1 sar tohum yeflil tohum P (genotip) S s S s G (gamet) 1/2 S 1/2 s 1/2 S 1/2 s F 2 (döl) 1/4 SS 1/4 S s 1/4 S s 1/4 ss F 2 fenotip 1/4 sar tohum * 1/4 sar tohum {tohum{ 3/4 sar tohum 1/4 sar tohum 1/4 yeflil 1/4 yeflil tohum F 2 genotip... 1/4 Homozigot sar tohum 2/4 Heterozigot sar tohum 1/4 Homozigot yeflil tohum Her gamet alel genlerden sadece birini al r. Örne in; Ss genotipli bireyden mayoz bölünme sonucu oluflan gamet ya % 50 S genini ya da % 50 s genini alabilir. F2 fenotipik ayr fl m oran : 3:1 3 sar ; 1 yeflil F2 genotibik ayr fl m oran : 1:2:1 1 homozigot; 2 heterozigot; 1 homozigot sar sar yeflil (SS) (Ss) (ss) Bir karakter bak m ndan melez bireylerin çaprazlanmas nda fenotipik ayr fl m oran 3:1, fenotip çeflidi 2 dir. Genotibik ayr fl m oran 1:2:1 ve genotip çeflidi 3 'tür. Genotip çeflidi 3 n formülü ile de bulunabilir. Buna göre n, melezlik derecesidir. Monohibrit çaprazlamada hibritlik derecesi 1 dir. 3n formülüne göre 3 1 = 3 çeflit genotip oluflur. 11

24 Örnek : Kahverengi göz rengi yeflil göz rengine bask nd r. Buna göre heterozigot kahverengi gözlü bir kad nla heterozigot kahverengi gözlü bir erke in a. Do acak çocuklar nda kahverengi göz renginin oluflma olas l n, b. Fenotipik ayr fl m oran n, c. Genotipik ayr fl m oran n d. Fenotip çeflidini, e. Genotip çeflidini bularak kendi çözümünüzü kitaptaki çözüm yolu ile karfl laflt r n z. Not : Kahverengi göz : K yeflil göz : k Çözüm : Parental P: Kk x Kk Gamet G: 1/2 K 1/2 k 1/2 K 1/2 k F: 1/4 KK 1/4 Kk 1/4 Kk 1/4 kk F genotip 1/4 Homozigot kahverengi göz 1/4 Heterozigot kahverengi göz 1/4 Heterozigot kahverengi göz 1/4 Homozigot yeflil göz F genotip ayr fl m oran genotip çeflidi = 3 veya 3 n = 3 1 = 3 F fenotip 3/4 kahverengi göz 3/4 yeflil göz F fenotip ayr fl m oran 3 1 fenotip çeflidi = 2 12

25 a) kahveringi gözlü olma olas l 3/4 tür. b) fenotip ayr fl m oran 3 : 1 c) genotip ayr fl m oran 1:2:1 d) fenotip çeflidi : 2 e) genotip çeflidi : 3 B. Dihibrit Çaprazlama : ki karakter yönünden melez olan bireye dihibrit denir. Örne in bezelyelerde tohum rengi bir karakter, tohum flekli de di er bir karakterdir. Bezelyelerde sar tohum rengi yeflil tohum rengine, düzgün tohum flekli burufluk tohum flekline bask nd r. Homozigot sar düzgün bir bezelye ile homozigot yeflil burufluk bir bezelye ile çaprazlan rsa : Sar tohum : S; yeflil tohum : s Düzgün tohum : D; burufluk tohum : d Fenotip : Sar düzgün tohum Genotip : Homozigot sar düzgün tohum (SSDD) Gamet say s 2 n formülü ile hesaplan r. n melezlik derecesidir. SSDD genotipli birey homozigot oldu u için melezlik derecesi s f rd r. Buna göre : SSDD genotipli bireyden oluflacak gamet say s 2 o =1 dir. Buna göre oluflan gametin genotibi SD dir. Fenotip : yeflil burufluk tohum Genotip : homozigot yeflil burufluk (ssdd) ssdd genotipli bireyden oluflacak gamet say s 2 o = 1 dir. Buna göre oluflan gametin genotibi sd dir. Bu durum afla da oldu u gibi yaz labilir: P (fenotipli) Sar düzgün x Yeflil burufluk tohum difli birey tohumlu erkek birey P (genotip) SSDD ssdd G (gamet) 1/1 1/1 SD sd F1 (döl) SsDd 1/1 1/1 yani % 100 melez sar, düzgün tohumlu bezelyeler oluflur. 13

26 SsDd dihibrit bir karakter olup bu karakterlerden birisi S (tohum rengi) di eri ise D (tohum flekli) dir. Her iki karakter yönünden birey melez, yani heterozigottur. ki karakter yönünden melez olan iki bezelye çaprazland nda belirli bir oranda fenotipik ayr fl m oran n n oldu u görülür. P (F1) fenotip Sar Düzgün x Sar Düzgün P (F1) genotip Heterozigot sar düzgün Heterozigot sar düzgün P (F1) genotip SsDd SsDd Genler ba ms zd r koflulu ile gamet say s 2 n formülü ile bulunabilir. Burada, n = melez say s n verir. Birey S karakteri yönünden melez ; Birey D karakteri yönünden melez Melezlik derecesi 2 dir. Buna göre 2 n = 2 2 = 4 çeflit gamet oluflur. Çatallama yöntemi ile bu gametleri bulal m. Ss Dd 1/2 S 1/2 s 1/2 D 1/2 d 1/2 D 1/2 d 1/2 S. 1/2 D = 1/4 SD gameti 1/2 S. 1/2 d = 1/4 Sd gameti 1/2 s. 1/2 D = 1/4 sd gameti 1/2 s. 1/2 d = 1/4 sd gameti Erkek ve difli bireylerin genotibi ayn oldu u için oluflturacaklar gametler de ayn olacakt r. 14 Gametler, D S kural na göre de bulunabilir. Buna göre; Örne in; Ss Dd genotipli bireyin gametlerini bulmaya çal flal m : Her çiftin ilk harfi : (SD) D fla bakan harfler : (Sd) çteki harfler : (sd) Her çiftin son harfi : (sd) fleklinde olur.

27 Difli ve erkek bireye ait gametler ayn olup 1/4 SD, 1/4 Sd, 1/4 sd ve 1/4sd fleklindedir. Difli ve erkek bireye ait gametleri monohibrit çaprazlamada oldu u gibi çaprazlamak ve sonucu bulmak oldukça zordur. Bu nedenle Punnett karesi çizerek gametleri çaprazlayal m : gamet 1 4 SD 1 4 Sd 1 4 sd 1 4 sd 1 4 SD 1 16 SSDD 1 16 SSDd 1 16 SsDD 1 4 Sd 1 4 sd 1 4 sd gamet 1 16 SSDd 1 16 SsDD 1 16 SsDd 1 16 SSdd 1 16 SsDd 1 16 Ssdd 1 16 SsDd 1 16 ssdd 1 16 ssdd 1 16 SsDd 1 16 Ssdd 1 16 ssdd 1 16 ssdd Karakterlerin genotibini yazarsak afla daki gibi olur : Genotip Fenotip Çeflitleri : Çeflitleri 1 16 SSDD 2 16 SSDd 1 16 ssdd 2 16 SsDD 2 16 Ssdd 1 16 SSdd 4 16 SsDd 2 16 ssdd Birey S ve D karakteri yönünden homozigottur. Birey S karakteri yönünden homozigot, D karakteri yönünden heterozigottur. Birey s ve D karakteri yönünden homozigottur. Birey S karakteri yönünden heterozigot, D karakteri yönünden homozigottur. Birey S karakteri yönünden heterozigot, d karakteri yönünden homozigottur. Birey S ve d karakteri yönünden homozigottur. Birey S ve D karakteri yönünden heterozigottur. Birey s karakteri yönünden homozigot, D karakteri yönünden heterozigottur. Sar düzgün Sar düzgün yeflil düzgün Sar düzgün Sar burufluk Sar burufluk Sar düzgün yeflil düzgün Buna göre 9 çeflit genotip vard r diyebiliriz ssdd Birey s ve d karakteri yönünden homozigottur. yeflil burufluk 15

28 * Bireylerin fenotipini genotip flemas ndan yararlanarak yazarsak afla daki gibi olur; 9 sar düzgün fenotip 3 sar burufluk fenotip 3 yeflil düzgün fenotip 1 yeflil burufluk fenotip oldu una göre : Dihibrit çaprazlamada fenotipik ayr fl m oran 9:3:3:1 fleklinde olur Dihibrit çaprazlamada kaç çeflit fenotip oluflabilir? fiimdi, konuyu daha iyi anlaman z sa layacak örnekler ile çözümlerini inceleyelim. Örnek : AABBRr genotibindeki bireyin karakterinin hibritlik derecesi nedir? Çözüm : Birey A karakteri yönünden homozigottur (AA). B karakteri yönünden homozigottur (BB). R karakteri yönünden ise heterozigottur (Rr) * Bu durumda birey R karakteri yönünden heterozigot olup monohibrittir diyebiliriz. AaBbEE genotibindeki bireyin hibritlik derecesi nedir? Örnek : AaBBCc genotibindeki bireyin oluflturabilece i gamet say s ve gamet çeflitleri nedir? (Genler Ba ms zd r.) Çözüm : Genlerin ba ms z oldu u koflullarda gamet say s 2 n formülü ile bulunur. Buna göre A ve C karakterleri heterozigot olup birey dihibrittir. O hâlde, n=2 olacakt r. 2 n 2 2 = 4 gamet oluflur. Gamet çeflitlerini çatallama yöntemi ile bulabiliriz : Aa BB Cc 1/2 A 1/2 a 1/1 B 1/1 B 1/2 c 1/2 C 1/2 c 1/2 C 1/2 A. 1/1 B. 1/2 C = 1/4 ABC gameti 1/2 A. 1/1 B. 1/2 c = 1/4 ABc gameti 1/2 a. 1/1 B. 1/2 C = 1/4 abc gameti 1/2 a. 1/1 B. 1/2 c = 1/4 abc gameti 16

29 * CcDD genotibine sahip bir bireyde genlerin ba ms z oldu u koflullarda gamet say s n ve oluflabilecek gametleri bulunuz. Günümüz bilgilerinde Mendel e göre genler ba ms zd r. Fakat, daha sonra insan kromozomlar ile yap lan araflt rmalarda 46 kromozom üzerinde karakterlerden sorumlu olan yaklafl k 30 bin kadar gen çeflidinin oldu u saptanm flt r. Buna göre, 1 kromozom üzerinde birbiriyle ba l binlerce gen çeflidi vard r (ba l genler). Aa Bb genotipli bireyde A ve B ba l genler ise Mendel in ba ms z da l m kanunu geçersiz olur. Bu durumda oluflan gametler ve bu gametlerin meydana gelme olas l de iflir. Bu genlerin kromozom üzerinde yer al fl A-B ba l genler oldu una göre: A a B b fleklinde olur. Bu durumda AB ve ab olmak üzere iki çeflit gamet oluflur. * Bezelyelerde yuvarlak tohum buruflu a bask nd r. Buna göre heterozigot yuvarlak tohumlu bir bezelye ile homozigot burufluk tohumlu bir bezelyenin çaprazlanmas sonucu elde edilen o ul döllerde heterozigot yuvarlak tohumlu bezelye olma olas l nedir? (yuvarlak tohum : Y) (burufluk tohum : y) IV. ÇOK ALELL L K : Bir karakter üzerine ikiden fazla alel gen etki ediyorsa buna çok alellilik denir. Alel gen say s ne kadar fazla olursa olsun, her fertte bu alel genlerden en fazla ikisi bulunur. nsanda kan gruplar çok alellili e örnek verilebilir. nsanda A, B, AB ve O olmak üzere dört kan grubu vard r. Bu kan gruplar n n fenotip ve genotipleri flöyledir : nsanda görülen dört kan grubu, alyuvarlar n n yüzeyinde bulunan antijene göre isimlendirilir. Örne in, alyuvarlar n n yüzeyinde A antijeni bulunan kan grubu A kan grubudur. 17

30 Kan gruplar aras ndaki kan nakilleri, kan plâzmas nda bulunan antikora ba l d r. Bu antikor yabanc antijenleri yap flt rarak alyuvarlar kümelefltiren maddedir (aglütinasyon). A kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde A antijeni, plâzmas nda ise A antijeni ile birleflme özelli i olmayan B antikoru vard r. B kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde B antijeni, plâzmas nda ise B antijeni ile birleflme özelli i olmayan A antikoru vard r. O kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde antijeni bulunmaz. O kan grubunun kan plâzmas nda A ve B antikoru bulunur. AB kan grubun alyuvarlar n n yüzeyinde A ve B antijeni bulunur. Kan plâzmas nda ise antikoru bulunmaz. Fenotip : A kan grubu B kan grubu AB kan grubu O kan grubu Genotip : Alel gen A - - A A - - O B - - B B - - O A - - B O - - O Homolog kromozom AA veya AO BB veya BO Homozigot A kan grubu Heterozigot A kan grubu Homozigot B kan grubu Heterozigot B kan grubu 18 Fenotip olan A kan grubunu genotip olarak AA veya AO olarak gösterebiliriz. Kan grubu Fenotip olan B kan grubunu genotip olarak BB veya BO olarak gösterebiliriz.kan grubu yönünden birey AB kan grubunda A geni B geni karakter üzerine yönünden birey homozigot ise homozigot ise gen çiftinden her birisi karakter üzerine ayn eflbask nd r. Her iki gen çiftinden her birisi karakter yönde etki eder (BB). Kan genin fenotipte üzerine ayn yönde etki eder grubu yönünden birey heterozigot ise gen çiftinden her etkisi eflittir. Yani (AA). Kan grubu yönünden birisi karakter üzerine farkl A geni ile B geni birey heterozigot ise gen yönde etki eder (BO). Ancak B birbirlerine göre ne aleli O aleli üzerine bask n çiftinden her birisi karakter oldu u için bireyin kan grubu çekiniktir, ne de üzerine farkl yönde etki eder (AO). Ancak A aleli O aleli üzerine bask n oldu u için bireyin kan grubu A olur. B olur. bask nd r. O kan grubu çekinik bir karakter olup fenotipte etkisini ancak ve ancak homozigot flekilde gösterir.

31 Fenotip A kan grubu B kan grubu O kan grubu Genotip AA veya AO BB veya BO OO Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir. Rh+ kan grubuna sahip bireyin genotibini RR (homozigot Rh+) veya Rr (heterozigot Rh+) fleklinde ifade edebiliriz. Rh- kan grubuna sahip bireyin genotibini ise yaln z rr (homozigot Rh-) fleklinde ifade edebiliriz. Rh+ kan grubunun alyuvarlar n yüzeyinde Rh antijeni bulunur. Plâzmas nda ise antikoru yoktur. Rh- kan grubunun alyuvarlar n yüzeyinde antijeni yoktur. Plâzmas nda ise Rh antikoru vard r. nsanda A, B, O, AB gruplar ndan ba ms z M, N gruplar da vard r. M, N gruplar M ve N denilen iki alel genle kontrol edilir. M ve N efl bask nd r. M ve N antijenlerine karfl antikor oluflmad için kan nakillerinde önemli de ildir. Örnek : Bir türde bir karakter üzerine A1 A2 A3 A4 olmak üzere dört alel gen etki etmektedir. Buna göre bu karakter yönünden kaç çeflit genotip oluflabilir? Çözüm : Çok alellilik bir karakter üzerine etki eden dört alel gen olmas na ra men birey bu alel genlerden sadece iki tanesini alabilir. Bu alellerin bir canl da bulunabilme olas l klar afla da oldu u gibidir : A1A1, A1A2, A1A3, A1A4, A2A2, A2A3, A2A4, A3A3, A3A4, A4A çeflit genotip oluflturabilir. Görüldü ü üzere bir canl da karakter üzerine en fazla iki alel etkilidir. Bu sorunun çözümünü k sa yoldan iki flekilde bulabiliriz : I. yol : Karakter üzerine 4 alel etki etti i için, = 10 çeflit genotip bulabiliriz. II. yol : 4x (4+1) 2 n x (n+1) formülü ile sorunun cevab n bulabiliriz. n = alel gen say s ise = 10 genotip bulunur. 19

32 * Bir türde bir karakter üzerine 2 alel gen etki etmektedir. Buna göre karakter yönünden kaç çeflit genotip oluflabilir? Örnek : ki karakterden her birinin üç aleli vard r. Buna göre her iki karakter kaç çeflit genotip oluflturabilir? Çözüm : I. karakter II. karakter n x (n+1) 2 3 x (3+1) 2 = 12 6 = 6 genotip n x (n+1) 2 3x (3+1) 2 = 6 genotip ki ba ms z olay n ayn anda olma olas l bu olaylar n çarp m na eflittir. Buna göre 6x6 = 36 çeflit genotip oluflturabilir. Kan Uyuflmazl (Eritroblastosis Fetalis) : Annenin Rh - kan grubu baban n Rh + kan grubu olmas durumunda bebek Rh + kan grubuna sahip olabilir. Bu durumda anne ve bebe in kan gruplar aras nda kan uyuflmazl meydana gelir. Annenin Rh - bebe in Rh + olmas durumunda do um s ras nda anne ve bebe in kanlar kar flaca ndan bebekdeki antijenlere karfl anne kan nda antikor (Anti Rh) oluflur. Ancak, ilk bebekte antikor oluflumu fazla olmad için sorun yaflanmaz. Fakat, daha sonraki gebelikte bebe in Rh+ olmas durumunda anne kan nda oluflan bu antikolar plâsenta yolu ile bebe in kan na kar flarak alyuvarlar n parçalanmas na neden olur. Bu durumda bebek alyuvar eksikli inden dolay kans z kal r. Alyuvarlar n parçalantehlikeye mas sonucunda aç a ç kan ürünler sebebiyle bebe in rengi sar d r. Bebe in hayat girer. Kan uyuflmazl n n anlafl lmas annenin kan grubunun bilinmesine ba l d r. Anne Rh - ve baba Rh + ise kan uyuflmazl ortaya ç kabilir. Kan uyuflmazl n n söz konusu oldu u durumlarda anneye do umdan sonra ilk saat içerisinde antikor oluflumunu engelleyici ilâç verilebilir. Soru : Heterozigot A kan grubu bir kad n ile O kan grubuna sahip bir erke in do acak çocuklar n n fenotipinde A kan grubu olma olas l nedir? 20

33 Çözüm : P (Ata) genotip AO OO G (gamet) 1/2 A 1/2 O 1/1 O F (döl) 1/2 AO 1/2 OO Fenotip : 1/2 A kan grubu 1/2 homozigot O kan grubu Fenotip olarak çocuklarda % 50 veya 1/2 oran nda A kan grubu olma olas l vard r. Genotip : 1/2 Heterozigot 1/2 homozigot O kan grubu A kan grubu * AB kan grubundan bir kad nla homozigot B kan grubundan bir erke in do acak çocuklar nda A kan grubunun olma olas l nedir? Örnek : Homozigot A kan grubundan bir kad nla heterozigot B kan grubundan bir erke in do acak çocuklar n n alyuvarlar n n yüzeyinde B antijeni bulunma olas l nedir? Çözüm : P (genotip) AA BO G (gamet) 1/1 A 1/2 B 1/2 O F 1 (döl) 1/2 AB 1/2 AO AB kan grubundaki bireyin alyuvarlar n n yüzeyinde B antijeni vard r. Cevap : 1/2 dir. 21

34 * Heterozigot B kan grubundan bir kad nla heterozigot Akan grubundan bir erke in do acak çocuklar n n alyuvarlar n n yüzeyinde A antijeni bulunma olas l nedir? Örnek : O kan grubundan bir kad nla homozigot B kan grubundan bir erke in do acak çocuklar n n kan plâzmas nda A antikoru bulunma olas l nedir? Çözüm : P (Ata) genotip OO x BB 1/1 G (gamet) O B F (döl) BO Do acak çocuklar % 100 olas l kla B kan grubuna sahiptir. B kan grubu bireylerin alyuvarlar n n yüzeyinde B antijeni vard r. Kan plâzmas nda ise A antikoru vard r. Cevap : % 100 A antikoru var. * Homozigot A kan grubunda bir kad nla homozigot A kan grubundan bir erke in do acak çocuklar n n kan plâzmas nda B antikoru bulunma olas l nedir? V. EKS K BASKINLIK Baz türlerde ayn karakteri kontrol eden gen çiftinden her birisi aleline göre bask n veya çekinik de ildir. Bu durumda homozigot ve birbirinden farkl iki birey çaprazland nda, elde edilen melezler ana ve baba fenotipinden farkl d r. Örne in, endülüs tavuklar nda, akflam sefas ve arslan a z bitkilerinde eksik bask nl k görülür. Arslan a z bitkisinde k rm z çiçek rengi, beyaz çiçek rengine eksik bask nd r. Homozigot k rm z renkli bir arslan a z bitkisiyle homozigot beyaz renkli bir arslan a z bitkisini çaprazlad m zda meydana gelen döllerin melez oldu unu ve ana baba fenotipinden farkl olarak pembe renkli çiçeklere sahip oldu unu görürüz. (KK = k rm z BB = beyaz KB = pembe) 22 Arslan a z bitkisinde k rm z ve beyaz renk birbirine eksik bask n oldu u için ikisinin çaprazlamas sonucunda elde edilen döllerde her iki allenin etkisi görülür. Bu nedenle çiçekler pembe renkte olur.

35 P (ata) x G (gamet) 1/1 K 1/1 B F (döl) % 100 melez döl Eksik bask nl kta iki heterozigot bireyin çaprazlanmas sonucunda elde edilen döllerin fenotip ve genotip ayr fl m oran birbirine eflittir. Yani : fenotip ayr fl m oran : 1 : 2 : 1 dir. genotip ayr fl m oran : 1 : 2 : 1 dir. Örnek : Arslan a z bitkisinde k rm z çiçek rengi beyaz çiçek rengine eksik bask nd r. ki heterozigot arslan a z bitkisinin çaprazlanmas sonucunda elde edilen döllerde fenotip ve genotip ayr fl m oran nedir? (KK = k rm z BB = beyaz KB = pembe) P x G (gamet) 1/2 K 1/2 B 1/2 K 1/2 B F (döl) Fenotip 1/4 K rm z 2/4 Pembe 1/4 Beyaz Genotip 1/4 Homozigot k rm z 2/4 Heterozigot pembe 1/4 Homozigot beyaz fenotip ayr fl m oran = genotip ayr fl m oran 1 : 2 : 1 = 1 : 2 : 1 23

36 * Heterozigot iki bireyin çaprazlanmas durumunda fenotip ve genotip ayr fl m oran birbirine eflitse bireylerde karakter üzerine etki eden alel genler birbirlerine eksik bask nd r diyebiliriz. Endülüs tuvaklar nda siyah tüy rengi beyaz tüy rengine eksik bask nd r. Bu durumda siyah tüylü ve beyaz tüylü iki bireyin tüy renginin etkisi görülece i için mavi tüylü tavuklara rastlan r. Mavi tüylü bir tavukla siyah tüylü bir horozun çaprazlanmas sonucunda mavi tüylü döl oluflma olas l nedir? (SS: siyah tüy, BB: beyaz tüy, SB : mavi tüy) b VI. GENOT PLER N ARAfiTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI) Fenotipte bask n karakterde olan bir bireyin genotibinin homozigot veya heterozigot olup olmad n araflt rmak için o karakter yönünden çekinik özellik gösteren bir birey ile çaprazlanmas na kontrol çaprazlamas denir. Bu çaprazlama genotibi bilinmeyen ata bireyin genotibinin bulunmas için yap l r. Örnek : Bezelyelerde düzgün tohum burufluk tohuma bask nd r. Genotibi bilinmeyen iki bezelyenin çaprazlanmas sonucunda meydana gelen F döllerinde 1/2 heterozigot düzgün tohumlu, 1/2 burufluk tohumlu bezelye elde edildi ine göre ata bezelyenin genotibi nedir? (D=Düzgün tohum d=burufluk tohum) Çözüm : Diflinin genotibi DD veya Dd olabilir. Hangisi dölün genotibini sa larsa diflinin genotibi bulunmufl olur : P Dd dd Gamet 1/2 D 1/2 d 1/1 d 24 F (döl) 1/2 Dd 1/2 Bu çözüm, örnekte verilen soruda * 1/2 Dd genotibinde birey oluflmas n sa lad için diflinin genotibi Dd olmal d r. * dd

37 P DD x dd Gamet 1/1 D d 1/1 F(döl) 1/1 Dd Bu çözüm, örnekte verilen soruda F dölünde 1/2 Dd genotipinde birey oluflmas beklenirken 1/1 oran nda Dd genotipinde birey olufltu u için diflinin genotibi DD olamaz. Genotibi bilinmeyen bireylerin genotibinin bulunmas nda soy a açlar ndan da yararlan labilir. Örnek : 1 2 Elâ gözlü erkek Elâ gözlü difli Mavi gözlü difli nsanda ela göz mavi göze bask nd r. 5 nolu birey mavi gözlü oldu una göre 1 ve 2 nolu bireyin genotibi nedir? (Ela göz= E mavi göz = e) Çözüm : 1 2 e e Elâ gözlü erkek ee Elâ gözlü difli Mavi gözlü difli 25

38 Çekinik olan karakterler etkisini fenotipte ancak homozigot hâlde gösterir. Bu nedenle 5 numaral bireyin genotibi ee olmal d r. Birey bu karaktere ait alellerden birisini annesinden yumurta ile, di erini ise babas ndan spermle alacakt r. Bu durumda bask n karakter beyaz renkte gösterildi i için anne ve baban n genotibi Ee x Ee olmal d r. Çaprazlamay yaparsak : difli birey erkek birey AO BO OO * Yukar daki soy a ac nda 6 numaral birey çekinik özellikteki O kan grubuna sahiptir. 5 numaral bireyin genotibi BO kan, 4 numaral bireyin genotibi AO oldu una göre 1 ve 2 numaral bireylerin genotobi ne olabilir? VII. KROMOZOM TEOR S A. Genler ve Kromozomlar Mendel in çal flmalar ndan 35 y l, ölümünden birkaç y l sonra, 1900 y l nda üç biyolog, birbirlerinden habersiz olarak, Mendel in çal flmalar na benzer kal t mla ilgili deneyler yaparak ayn sonuçlar bulmufllard r. Bu araflt r c lar Almanya da Karl Correns (Karl Korrens), Hollanda da Hugo de Vries (Hügo dö Verie) ve Avusturya da Erich Tachermak (Erih Çermak) d r. Bundan sonra modern genetik bilimi h zla geliflmeye bafllam flt r. 26

39 Yirminci yüzy l n bafllar nda Walter S. Sutton (Volter Sat n) n ortaya att kromozom teorisine göre Genler kromozomlar üzerine yerleflmifl gerçek fiziksel birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir aleli bulunur. Bu hipotez, mayozla meydana gelen gametlerin farkl genler tafl d n, bu genlerin döllenme sonucu oluflan bireyde rastgele biraraya geldi ini ve yeni meydana gelen bireyin atas na göre neden farkl fenotip ve genotipte oldu unu aç klar. B. Efleye Ba l Kal t m Sutton n kromozom teorisine göre bir kromozom üzerinde birden fazla gen vard r. Bir kromozom üzerinde birden fazla gen varsa bunlar ba l genler olarak adland r l r. Bir kromozom üzerinde bulunan ba l genler birbiriyle ba lant grubu oluflturur ve birlikte döllere aktar l r. Bir canl n n kromozomlar içerdikleri genlerin ifllevlerine göre otozom ya da gonozom olarak adland r l r. b Vücut hücrelerini kontrol eden kromozomlara otozom (vücut kromozomu) denir. Cinsiyeti veya efleyi belirleyen kromozomlara ise gonozom (efley kromozomu) denir. Drosophila da 4 çift kromozom bulunur. Buna göre Drosophila da;2n = 8 kromozom bulunur diyebiliriz. Buna göre drosophila'da erkek ve difli bireylerin vücut hücrelerinde ve efley hücreleri olan yumurta ile spermde otozom ve gonozomlar afla da oldu u gibi gösterilebilir: Sirke sine i (Difli) Sirke sine i (Erkek) Vücut hücrelerindeki kromozom da l m 2n=8 ise 2n= (6+XX) (6 otozom, 2 gonozomu vard r.) 2n=8 ise 2n= (6+XY) (6 otozom, 2 gonozomu vard r. Efley hücrelerinde kromozom da l m n=4 ise n=(3+x)(3 otozomu, 1gonozomu vard r.) n=4 ise (3+X) veya (3+Y) (3 otozomu, 1 gonozomu vard r.) Tabloya göre, drosphila'da kromozomlardan 6 tanesi erkek ve difli bireylerde vücut hücrelerini kontrol eden otozomlard r. Geriye kalan iki kromozom ise erkek ve difli bireylerde cinsiyeti belirleyen gonozomlard r. buna göre diflide cinsiyeti belirleyen gonozomlar birbirinin ayn olup, XX fleklinde gösterilir. erkekte cinsiyeti belirleyen gonozomlardan birisi diflininkine benzer. Di eri ise uzun ve k vr kt r. Erkekte gonozomlar XY fleklinde gösterilir. 27

40 nsanda da gonozomlar diflide XX, erkekte XY fleklindedir. Yaln z insanda Y gonozomu drosophila dan farkl olarak X den k sa ve k vr kt r. Buna ra men kufl, kelebek ve güvelerde XY kromozomu tafl yanlar difli, XX kromozomu tafl yanlar erkektir. * nsan n vücut hücrelerinde 2n = 46 kromozom oldu una göre vücut hücrelerinin koromozom da l m nas ld r? Örnek : Vücut hücrelerinde 2n = 38 kromozom olan bir kedinin diflisinin yumurtal ndaki ve yumurta hücresindeki kromozom da l m nas l olmal d r? Çözüm : Efley ana hücresinin kromozom da l m (2n = 38) Mayoz Bölünme gamet : yumurtan n kromozom da l m (n = 19) (36 + XX) 36 otozomu, 2 gonozomu vard r. (18+X) (18+X) fleklinde olup difllerde 1 çeflit gamet oluflur. Yani (18+X) fleklinde yumurta oluflur. 18 otozomu, 1gonozomu vard r. * b Diflilerin yumurta hücresinde vücut hücrelerinin yar s kadar otozom ve gonozom bulunmas n n nedeni hangi hücre bölünmesidir? Efleye Ba l Karakterler : Efley kromozomlar sadece cinsiyeti belirlemez. Cinsiyetin yan s ra baflka kal tsal karakterlerin genlerini de tafl r. Efley kromozomlar nda genlerin etkisiyle ortaya ç kan karakterlerin kal t m na efleye ba l kal t m denir. Efleye ba l kal t m ile ilgili ilk deneyleri Morgan ad nda bilim adam yapm flt r. Morgan, flifleler içerisinde sirke sinekleri üretiyor ve üretti i sirke sineklerini kendi aralar nda yapay olarak çaprazl yordu. Bu sineklerin gözleri do ada olanlar gibi k rm z gözlü iken çaprazlamalar s ras nda beyaz gözlü sirke sine i gördü. Bu deneyleri defalarca tekrarlamas sonucunda beyaz gözülerin hepsinin erkek sirke sinekler olmas ise oldukça ilginçti. Çünkü bu durum Mendel ve Sutton' n çal flmalar ile aç klanam yordu. 28

41 Acaba, erkek ve diflilerin kromozomlar farkl m yd? Morgan, beyaz gözlü erkek sirke sine i ile homozigot k rm z gözlü difli sirke sine ini çiftlefltirmifltir. F1 dölünde difli ve erkek sineklerin hepsinin k rm z gözlü oldu unu, bunun sebebinin de beyaz göz geninin çeknik olmas ndan kaynakland n anlam flt r. F1 döllerini kendi aras nda çaprazlad nda bu çaprazlamalar n sonucunda diflinin tamam n n k rm z gözlü, erkeklerin yar s n n k rm z yar s n n ise beyaz gözlü oldu unu görmüfltür. Bu deneylerin defalarca tekrarlanmas n n sonucunda X kromozomu üzerinde göz rengi karakterini oluflturan genlerin bulundu u ortaya ç km flt r. Drosophilada göz rengi geninin difli ve erkek bireylerdeki da l m afla daki gibidir. (K geni k rm z göz, k geni ise beyaz gözlüdür.) Fenotip Genotip birey : K rm z gözlü X K X K veya X K X k Beyaz gözlü X k X k birey : K rm z gözlü X K Y Beyaz gözlü X k Y Örnek : Homozigot k rm z gözlü difli sirke sine i ile beyaz gözlü erkek sirke sine inin çiftlefltirilmesi sonucunda meydana gelen döllerdeki genotiplerin oran nas ld r? (K: k rm z göz geni, k: beyaz göz geni) P (ata genotip) X K X K X k Y G (gamet) 1/1 X K 1/2 X k 1/2 Y F (döl) 1/2 X K X k 1/2 X K Y genotip 1/2 Heterozigot k rm z gözlü difli 1/2 k rm z gözlü erkek 29

42 * Beyaz gözlü bir difli sirke sine i ile k rm z gözlü bir erkek sirke sine inin çiftlefltirilmesi sonucunda meydana gelen döllerin genotip oranlar n bulunuz? (K: k rm z göz geni, k: beyaz göz geni) Sirke sineklerinde göz rengi X e ba l kal t ma örnektir. nsanda Efleye Ba l Kal t m : nsanda renk körlü ü, hemofili gibi kal tsal hastal klar X kromozomu ile tafl n r. nsanda yap fl k parmakl l k, kulak k ll ve bal k pullu u gibi karakterler Y kromozomu üzerinde tafl n r. Renk körlü ü özellikle k rm z ve yeflil rengin birbirine kar flt r lmas yla ilgili kal tsal bir hastal kt r. Bu hastal k X kromozomu üzerinde tafl n r ve çekinik bir özellik gösterir. Bu hastal k daha çok erkeklerde görülür. Çünkü, diflilerde efley kromozomlar XX olup bu kromozomlar birbirinin homolo udur. Bu nedenle difli birey ancak X kromozomlar n n her ikisi üzerinde de hastal kla ilgili alel gen bulunuyorsa renk körü olur. Difli bireylerde hastal k geni X kromozomlar ndan sadece birinde bulunuyorsa di er X kromozomu üzerinde bu geni bask layan sa lam gen bulunur ve çekinik olan renk körlü ü genini bask lar. Bu nedenle böyle bireyler renk körü olmaz. Erkek bireylerde efley kromozomlar, XY olup birbirinden farkl d r. Bu hastal n geni X kromozomu üzerinde tafl nd için erkek bireyde bir hastal k geninin bulunmas durumunda birey renk körü olur. Çünkü Y kromozomu X kromozomunun homolo u de ildir. Bu nedenle Y kromozomu üzerinde hastal bask layan sa lam gen bulunmaz. Hemofili hastal, kan n p ht laflmas na neden olan kal tsal bir hastal kt r. Çekinik bir özellik gösterir ve X kromozomu üzerinde tafl n r. Yine renk körlü ü hastal sözü edilen nedenlerden dolay erkeklerde daha çok görülür. Renk körlü ü yönünden difli ve erkeklerde genotip Hemofili yönünden difli ve erkeklerde genotip I. Genotip : X r X r = renk körü difli I. Genotip : X h X h = hemofili difli II. Genotip : X r X R = tafl y c difli (hasta de ildir, hastal tafl r). III. Genotip : X R X R = sa lam difli II. Genotip : X h X H = tafl y c difli (hasta de ildir, hastal k genini tafl r). III. Genotip : X H X H = sa lam difli I. Genotip : X r Y = renk körü erkek I. Genotip : X h Y = hemofili erkek 30 II. Genotip : X R Y = sa lam erkek II. Genotip : X H Y= sa lam erkek

43 Renk körlü ü ve hemofili çekinik özellikte oldu u için küçük harfle sembolize edilir. Örnek : Renk körlü ü yönünden tafl y c bir difli ile sa lam bir erke in k z çocuklar n n renk körü olma olas l nedir? (X r X R tafl y c difli XY sa lam erkek) P (ata genotip) X r X R X R Y G (gamet) 1/2 X r 1/2 X R 1/2 X R 1/2 Y F (döl) 1/4 X r X R 1/4 X R Y 1/4 X R X R 1/4 X R Y K z çocuklar n n renk körü olma olas l = % 0 * Hemofili bir erkek ile sa lam bir diflinin do acak çocuklar n n hemofili olma olas l nedir? C. Ayr lmama Olay Difli ve erkek bireylerinin üreme organlar nda mayoz bölünme sonucu gametlerin meydana geldi ini, gametler oluflurken homolog kromozomlar n ve alel gen çiftlerinin birbirinden ayr larak her birinin eflit olas l kla gametlere da ld n, bu alel gen çiftleri ve homolog kromozomlar n döllenme ile bir araya geldi ini hat rlay n z. Drosophila'lar üzerinde yap lan mikroskobik çal flmalar sonucunda baz difli ve erkek bireylerin mayoz bölünme sonucu kromozom fazlal veya eksikli i olan yumurta ve spermleri oluflturdu u gözlemlenmifltir. Daha sonra insan kromozomu ile yap lan çal flmalarda da drosophila'larda oldu u gibi mayoz bölünme sonucu kromozom fazlal veya kromozom eksikli i olan yumurta ve spermler görülmüfltür. Mayoz bölünme sonucu gametlerin oluflumu s ras nda homolog kromozomlar n birbirinden ayr lmas gerekir. Fakat, bu durumun tersine bazen gametlerin oluflumu s ras nda homolog kromozomlar n birbirinden ayr lmad da görülebilir. Bunun sonucunda fazla 31

44 veya eksik kromozoma sahip gametler meydana gelir. Kromozomlarda meydana gelen bu durum ayr lmama olarak adland r l r. Ayr lmama iki flekilde görülür : 1. Otozomlarda ayr lmama 2. Gonozomlarda ayr lmama fiimdi bu iki durumu inceleyelim : 1. Otozomlarda Ayr lmama : Genellikle 40 yafl n üzerindeki kad nlarda 13., 18., 21. ve 22. çift homolog kromozomun ayr lmamas durumunda görülür. Ço unlukla 21. çift homolog kromozomda ayr lmama olay görülebilir. Efley ana hücresinin kromozom da l m Efley hücresi olan yumurtadaki kromozom da l m Yumurtal kta mayoz bölünme ile yumurta oluflumu 2n = 46 (44+XX) Mayoz (22+X) (22+X) Yumurtal kta mayoz bölünme s ras nda ayr lmama ile yumurta oluflumu 2n = 46 (44+XX) Mayoz ayr lmama (23+X) (21+X) fiemada görüldü ü gibi mayoz bölünme sonucu gametlerdeki kromozom da l m n n (22+X) (22+X) fleklinde olmas gerekirken 21. çift homolog kromozomun ayr lmamas durumunda (23+X) (21+X) fleklinde yumurtalar meydana gelir. (21+X) kromozomlu yumurta ölür. Bu durum afla da oldu u gibi özetlenebilir: Yumurtal k 2n = XX % X % X 32

45 Bu flekilde meydana gelen yumurtalar normal sperm hücreleri ile döllenecek olursa 47 kromozomlu zekaca geri bireyler oluflur. Bu durum kal tsal bir hastal k olup, Mongolizm veya Down sendromu olarak adland r l r. difli gamet erkek gamet X r 22+X 22+Y X r X R 45+XY Down sendromlu difli birey Down sendromlu erkek birey Mongol çocuklar 47 kromozoma sahip zekaca geri, kendilerine özgü fenotip özellikler gösteren bireylerdir. Bu fenotip özelliklerin en belirgini ise çekik gözlerdir. 2. Gonozomlarda Ayr lmama : Mayoz bölünme s ras nda efley kromozomlar n n birbirinden ayr lmayarak ayn gamete gitmesidir. Genellikle diflilerde X kromozomunda ayr lmama görülür. Efley ana hücresinin kromozom da l m Efley hücresi olan yumurtadaki kromozom da l m Yumurtal kta mayoz bölünme ile yumurta oluflumu 2n = 46 (44+XX) Mayoz (22+X) (22+X) Yumurtal kta mayoz bölünme s ras nda ayr lmama ile yumurta oluflumu 2n = 46 (44+XX) Mayoz ayr lmama (22+XX) ve (22+O) fiemada görüldü ü mayoz bölünme sonucu gametlerdeki kromozom da l m n n (22+X) (22+X) fleklinde olmas gerekirken gonozomlarda ayr lmama sonucu (22+XX) (22+O) fleklinde yumurtalar oluflur. Bu durum afla da oldu u gibi özetlenebilir : 33

46 efley ana hücresi 2n = XX ayr lmama % XX % X Bu flekilde oluflan yumurtalar sa lam kromozomlu spermlerle birleflecek olursa afla daki kal tsal hastal klar oluflur : 44+XX XRY Mayoz Bölünme Mayoz Bölünme %50 22+XX %50 22+O %50 22+XX %50 22+Y 44+XXX 44+XXY 44+XO 44+YO F (döl) : Süper difli Klinefelter hastas erkek birey Turner hastas difli birey ölür Süper difli : 44+XXX genotibindeki diflilerdir. Baz lar normal ve do urgand r. Ço u ise k s rd r. Zeka gerili i oran yüksektir. Klinefelter : 44+XXY genotibindeki erkeklerdir. Her zaman k s rd r. Gögüsleri geliflmifl ve kas yap s zay ft r, zeka gerili i oran yüksektir. Turner : 44+XO genotibindeki k s r diflilerdir. Deri, iskelet ve boyla ilgili anormallikleri vard r. * Down sendromu hangi kromozomda ayr lmama sonucu oluflur? 34

47 Efley kromozomlar nda ayr lmama sonucu süper difli, klinefelter ve turner hastal oluflur. b VIII. KALITSAL MATERYAL N DE fimes DNA n n kendini efllemesi s ras nda meydana gelen hatalar DNA daki baz dizisinin de iflmesine yol açar. Bu de iflmeler bir azotlu baz n de iflmesi fleklinde oldu u gibi kromozom düzeyinde de olabilir. Kal tsal bilgi de oluflan bu hatalara mutasyon denir. Mutasyonlar, s cakl k art fl, ph de ifliklikleri, radyasyon veya zehirli kimyasal maddeler gibi zararl etkenler (mutagen) yolu ile canl n n DNA yap s nda meydana gelen de iflikliklerdir. Mutasyonlar bireyin üreme hücrelerinde olufluyorsa kal tsal nitelik kazan r ve dölden döle aktar l r. Bir bireyde meydana gelen mutasyonlar yararl ise, bireyin yaflama flans n art r r. Böylece birey, de iflen çevre koflullar na daha iyi uyum sa lar (adaptasyon). Bir bireyde meydana gelen mutasyonlar zararl ise, bireyin yaflama flans n azalt r. Böylece birey, çevre koflullar na uyum sa layamaz ve yaflad ortamdan elenir b Mutasyon art r c etkenlere mutagen denir. Mutasyonlar iki flekilde görülür : A. Gen Mutasyonlar Bir genin içerdi i baz diziliflindeki de iflmelere gen mutasyonlar denir. Nokta Mutasyonlar Gende bir nükleotidin de iflmesi ile oluflan ve yaln z bir amino asidin flifrelenmesini etkileyen mutasyonlara nokta mutasyonlar denir. B. Kromozom Mutasyonlar Kromozomlar n say s nda ve yap s nda meydana gelen de iflikli e kromozom mutasyonlar denir. Bu, kromozomlar n parça kaybetmesi, kromozomdan parça kopmas veya kopan parçan n yanl fl ba lanmas fleklinde görülür. 35

48 * Mutasyon nedir? Hangi çeflit mutasyonlar kal tsald r? Zararl ve yararl mutasyonlar n bireyin yaflam na etkileri ayn m d r aç klay n z? Amino asitlerin birden fazla flifre ile flifrelenmesi nedeniyle bazen nokta mutasyonlar amino asit çeflidinin de iflmesine yol açmaz. Örne in; lösin amino asidinin CUU, CUC, CUA ve CUG olmak üzere dört çeflit flifresi vard r. E er, DNA daki baz dizilifli GAA fleklinde olan bir genetik flifre, meydana gelen nokta mutasyonu sonucu GAG baz dizilifline dönüflürse mutant mrna daki kodon CUC fleklinde olur. CUC kodonu da lösin amino asidini flifreler. Bu durumda mutasyon birey için zararl olmaz. Çünkü lösin amino asidinin dört çeflit flifreyle flifrelenmesi mutasyonlar n zarar verme olas l n azalt r. B r hücrenin kal tsal yap s nda meydana gelen hatalar n azdan ço a s ralan fl nokta mutasyonlar kromozom mutasyonlar fleklinde olur. * Mutasyon oluflumuna etki eden çevresel koflullar nedir? Genellikle mutasyonlar n ço u canl n n ölümüne neden olur. Bunlar öldürücü mutasyonlard r. Bir çok öldürücü gen, çekinik oldu u için dölden döle aktar l r. Çekinik olan gen ise sadece homozigot halde fenotipte etkisini gösterebilir. Bu durum bireyin ölümüne sebep olur. Örne in, kal tsal kas erimesi (Duchenne tipi müsküler distrofi) hastal bireyin ölümüne neden olabilen bir hastal kd r. Hastal kta omuz, kol ve bacaklardaki kaslar adetâ yok olur, ayaklar yay çizecek flekilde biçimini yitirir. Bugüne kadar tedavisi olmayan ve erken ölüme yol açan bu hastal k genetik mühendisli i alan ndaki geliflmelerden biri olan kas kök hücreleri nakledilerek tedavi edilebilecek, verilen kök hücreleri yeni kaslar yapacak ve hastalar yürüyebilecektir. IX. NSANDA KALITSAL HASTALIKLAR Kal tsal hastal klar, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya ç kar. Anne veya babada anormal özellikler kal tsal ise yumurta ve sperm ile yavrulara aktar larak kal tsal hastal klara yol açar. Bu hastal klardan baz lar afla da verilmifltir. Orak hücreli anemi : Kal tsal bir hastal k olup anne veya babadan çocuklara geçer. Hastal a neden olan gen çifti homozigot ise hastal k ortaya ç kar. 36

49 Hastada uzun süren bir kans zl n görülmesi hastal k belirtilerinin en bafl nda gelir. Bu kans zl a ba l olarak kanda alyuvar hücreleri y k l r ve oksijen düzeyi düfler. Kanda oksijen düzeyi düfltü ünde nöbetler görülür. Alyuvarlar orak biçimini ald için orak hücreli anemi olarak adland r l r. Bu hastal k kal tsal oldu u için anne ve baba adaylar n n kan tahlili yapt rmalar buna ba l olarak kal tsal hastal klarla ilgili ayd nlat lmas sa lanabilir veya erken gebelik döneminde amniyosentez ad verilen genetik bir inceleme sonucu embriyoda bir bozukluk olup olmad araflt r l r. Bu flekilde herhangi bir anormalli in söz konusu oldu u koflullarda gebelik sonland r labilir. Fenilketonüri : Fenilketonüri, kal t mla geçen, ender görülen bir hastal kt r. Nedeni fenilalanin ad verilen bir amino asidin tirozin ad verilen baflka bin amino aside dönüflümünü sa layan enzimin eksikli idir. Zeka geliflimini etkileyen bu hastal k do umdan sonraki ilk befl gün içerisinde bebe e uygulanan test ile erken teflhis edilebilir. Tedavi, bebe e uygulanan düflük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyetle olur. Akraba evliliklerinde kan ba olan iki kiflide benzer olan genlerin bulunma olas l akraba olmayanlara göre daha fazlad r. Bu genlerden baz s n n anormal özellik tafl mas sonucunda anormal do an bebeklere rastlanabilir. Kal tsal hastal klar n erken teflhisi için en iyi hizmeti ise genetik dan flma merkezleri verir. Evlilik karar almadan önce her çiftin bu merkezlere giderek genlerinde bir bozukluk olup olmad n ö renmesi gerekir. Böylece kifliler, bilinçli bir flekilde sa l kl çocuklara sahip olabilirler. Genellikle normal özellik tafl yan genlerin ço u bask nd r. Bu nedenle bebeklerin ço u sa l kl do maktad r. Ancak, bask n genlerle tafl nan hastal klar da vard r. Bask n genlerle geçen hastal klara örnek olarak sinir sistemini etkileyen Huntington hastal verilebilir. Bu hastal a yakalanan kifliler cüce olup, kol ve bacaklar oldukça k sad r. Kaslar ise zay ft r. Baz kal tsal hastal klar çekinik genlerle ortaya ç kar. Baz sa rl klar, körlükler, albinizm, kistik fibrozis, hemofili gibi hastal klar bu duruma örnek verilebilir. Spina bifida, down sendromu, hemofili gibi kal tsal olan hastal klar n erken tan s nda amniyosentez ad verilen bir test yap l r. Bu test gebeli in 16. haftas nda annenin rahminden bebe in içinde bulundu u s v dan bir örnek al narak yap l r. Bu s v mikroskopta incelenir ve bebe in kromozomlar na bak larak bebekte olabilecek kal tsal hastal k teflhis edilir. 37

50 X. VARYASYON VE MOD F KASYON nsan türü, kedi türü, köpek türü, keçi türü, at türü...memeliler s n f alt nda incelenen bu canl lar n her biri ayr bir türdür. Yeryüzünde milyonlarca farkl canl türü vard r. Ayr ca, ayn türün bireylerini birbirinden ay ran farkl özellikler de vard r. Kendi aralar nda üreyip verimli döller oluflturabilen bireyler ayn türe ait olmalar na ra men çok fazla birbirine benzemezler. Afrika'l bir zenci ile Asya'l bir Çinlinin insan türü içerisinde yer almalar na ra men bu iki insan örne inin birbirinden farkl özellikler tafl d n biliriz. Bu flekilde ayn tür içinde görülen farkl l klar nas l oluflmaktad r? b Çevresel faktörlerin etkisiyle genlerin iflleyiflinde meydana gelen kal tsal olmayan de iflikliklere modifikasyon denir. Modifikasyonlar tür içi çeflitlili in nedenlerinden biridir. Modifikasyona neden olan çevresel faktörler besin, s cakl k, nemlilik vb. dir. * b Modifikasyonlar, çevrenin etkisiyle bireyde oluflan de ifliklikler oldu u için sadece bireyin genlerinin iflleyiflini de ifltirir. Bu nedenle kal tsal de ildir. Örne in, uzun y llard r Çinliler dar ayakkab lar giydikleri için ayaklar küçülmüfltür fakat, genellikle günümüzde Çinliler de bu tür bir gelene e rastlanmamaktad r. Bu nedenle Çinlilerin ayaklar normal büyüklüktedir. Yukar da görüldü ü gibi e er bu özellik kal tsal olsayd, bir sonraki kufla a aktar l rd ve do an çocuklarda anne ve babalar gibi küçük ayakl olurdu. Oysa, bir karakterin kal tsal olmas için bu de iflikliklerin üreme hücrelerindeki DNA'da gerçekleflmesi gerekir. Modifikasyon, kal tsal olmad na göre bireyin hangi hücrelerini etkiler? Türü meydana getiren bireyler birbirinin ayn s de il benzeridir. Türü meydana getiren bireyler aras ndaki anatomik, fizyolojik özellikler, protein yap s ve davran fllar bak m ndan görülen farkl l klara varyasyon denir. Varyasyonlar, canl n n genetik materyali olan üreme hücrelerindeki DNA'da meydana gelen de iflikliklerdir. Bu nedenle meydana gelen de ifliklikler kal tsal olup dölden döle aktar l r. Varyasyonlara neden olan olaylar ise mutasyonlar, mayoz bölünme ve krossing-overd r. Bu flekilde ayn türün bireyleri aras nda farkl l klar yani varyasyonlar oluflur. Örne in bezelye bitkisinin düzgün, burufluk tohum yap s ayn türün de iflik varyasyonudur diyebiliriz. Bu özellikler kal tsald r. Bezelyelerdeki bu farkl l k onlar n yetifltikleri farkl ortam koflullar ndan kaynaklan r. Bu farkl l k bezelyelerin yaflad klar ortama uyum yeteneklerini art r r ve böylece bezelyelerin farkl ortam koflullar nda yaflama ve üreme flans artar. * Varyasyon, kal tsal oldu una göre bireyin hangi hücrelerini etkiler?i hücrelerini etkiler? 38

51 * Zararl mutasyonlar sonucu oluflan özellikler genellikle çekiniktir. Çekinik olmas ise birey için bir flanst r. Çünkü bireyin heterozigot olmas durumunda çekinik hâlde olan hastal k geni etkisini fenotipte gösteremez. Bu bireyler hasta olmaz. Fakat, hastal k genini sonraki kuflaklara aktar r. Bireyin hasta olmas ise hastal k genini homozigot hâlde tafl mas yla olur. Akraba evlilikleri kal tsal hastal klar n ortaya ç kmas n nas l art r r? 39

52 Ö REND KLER M Z PEK fit REL M I. Afla da size bu ünite ile ilgili baz terimler ve bu terimlerin karfl l olan bilgiler kar fl k olarak verilmifltir. Buna göre, terimler ve ilgili bilgileri do ru olacak flekilde efllefltiriniz. fenotip genotip Aa aa alel gen gen Yaklafl k olarak 1500 nükleotitten oluflan DNA bölümüdür. Bir canl n n genlerinin etkisi ile ortaya ç kan canl n n d fl görünüflüdür. Homozigot birey Heterozigot birey Bir canl n n sahip oldu u genlerin toplam d r. Ayn karakter üzerine etki eden gen çiftinden her birisidir. eksik bask nl k Bir karakter üzerine ikiden fazla alel genin etki etmesidir. çok alellilik monohibrit dihibrit Bir alel di erine göre bask n ve çekinik de ildir. Fenotipte her iki alenin de etkisi görülebilir. ki karakter yönünden melez olan bireydir. Bir karakter yönünden melez olan bireydir. 40

53 II. Afla da verilen terimleri, uygun ve do ru olacak flekilde boflluklara yerlefltiriniz? monohibrit heterozigot 2n genotip ayr fl m oran 3n 8 CD cd fenotip ayr fl m oran genotip eksik bask nl k cd XX gamet çok alellilik 9 Rh+ B antijeni Anti A Rh- 2 dihibrit a alel gen 4 Cd 1. Göz rengi bir karakterdir. Göz rengi yönünden aa (homozigot mavi gözlü) genotipli bir bireyin oluflturaca gamette % geni bulunur. 2. Bir birey bir karakter yönünden Aa gen çiftine sahiptir. Buna göre birey... dur diyebiliriz. 3. AaBb genotibine sahip bireyden genlerin ba ms z oldu u koflullarda 1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 ab, 1/4 ab genlerini tafl yan dört çeflit... oluflur : 2 : 1 fleklinde fenotip ve genotip ayr fl m oran eksik bask nl k olay nda görülür. Buna göre eksik bask nl kta... çeflit genotip oluflur. 5. Ayn karakter üzerine farkl flekilde etki eden genlerden her birine... gen denir. 6. B kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde... antijeni, kan plâzmas nda ise... antikoru bulunur. 7. Bir karakter yönünden melez olan bireye... denir. 8. ki monohibrit bireyin çaprazlanmas na örnek olarak Aa x Aa genotipli iki birey verilebilir. Buna göre, bu bireylerin çaprazlanmas sonucu... oran 3:1 fleklindedir.... oran ise 1:2:1 fleklindedir. 9. Mendel in ba ms z da l m kanununa göre BB Cc Dd genotipli bireyin oluflturaca gamet çeflidi... formülü ile bulunabilir. Buna göre, bu bireyin oluflturaca gamet çeflidi... tür. 10. Dihibrit çaprazlamaya örnek olarak Aa Bb x Aa Bb genotipli iki birey verilebilir. Bu çaprazlama sonucu oluflacak bireylerin oluflturabilecekleri genotip çeflidi... formülü ile bulunabilir. Buna göre bu iki bireyin oluflturabilece i genotip çeflidi... dur. 41

54 11. Bir bireyin sahip oldu u genlerin toplam na... denir. 12. Bir karakter üzerine ikiden fazla alel gen etki ediyorsa buna... denir. 13. Ss Dd genotipli birey hibritlik yönünden... tir. 14. Annenin... baban n... kan grubuna sahip oldu u durumda do acak çocukta kan uyuflmazl ortaya ç kabilir n = 10 kromozomlu bir difli bireyin vücut hücrelerinin kromozom da l m... fleklindedir. Buna göre bu difli bireyin... otozomu ve... gonozomu vard r. 16. Cc Dd genotipli bireyin oluflturaca gametler 1/4..., 1/4..., 1/4... veya 1/4... genotipli olabilir. (Mendel in ba ms z genler kural ). 17. Arslan a z bitkisinde K geni k rm z renkli çiçek oluflumuna, B geni ise beyaz renkli çiçek oluflumuna neden olur. Arslan a z bitkisinde k rm z ve beyaz olmak üzere her iki genin de fenotipte etkisi görülür. Bu durum... olarak adland r l r. III. Afla daki ifadeleri okuyarak do ru ise D yi yanl fl ise Y yi yuvarlak içine al n z. 1. Monohibrit çaprazlamada fenotip ayr fl m oran 1 : 2 : 1 fleklindedir. D - Y 2. Ss genotipli bireyin oluflturaca gametler % 50 S geni veya % 50 s geni bulundurur. D - Y 3. Alel genler, gametler oluflurken birbirinden ayr l r, döllenme sonucu oluflan zig otta ise bir araya gelir. D - Y 4. O kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde hem A hem de B antijeni bulunur. O kan grubunun kan plâzmas nda ise antikor yoktur. D - Y 5. Bir diflinin yumurtal nda (44+XX) kromozom vard r. yumurtal kta meydana gelen mayoz bölünme sonucunda (23+X) kromozomlu yumurtan n meydana gelmesi gonozomlarda ayr lmamaya örnektir. D - Y 6. Klinefelter ve turner hastal gonozomlarda ayr lmama sonucu oluflur. D - Y 7. Renk körlü ü ve hemofili X e ba l kal t ma örnektir. D - Y 8. Parmak izi, cinsiyet, dil yuvarlama, kulak memesinin yap fl k olup olmamas sadece kal t ma ba l kal tsal karakterlerdir. D - Y 9. Genlerin ba ms z oldu u koflullarda Ee Ff genotipli bireyden oluflacak gamet say s 4 tür. D - Y 10. KkLL x KkLl genotipli iki bireyin çaprazlanmas sonucunda oluflacak fenotip çeflidi say s 2 ve genotip say s 6 d r. (Genler ba ms zd r) D - Y 42

55 ÖZET Genetik, ana ve babaya ait karakterlerin o ul döllerde ortaya ç kma olas l n inceler. Geneti in ilerlemesinde en büyük katk da bulunan bilim adam Mendel olmufltur. Mendel, bezelyeler üzerinde çal flarak kal tsal özelliklerin o ul döllerdeki benzerlik ve farkl l klar n n olas l k hesab n yapm flt r. Böylece, Mendel in yapm fl oldu u çal flmalar ile kal tsal olan ata özelliklerinin belirli oranlarda o ul döllerde ortaya ç kt anlafl lm flt r. Mendel, bu özelliklere faktör demifltir. Mendel i izleyen bir çok bilimsel çal flma sonucunda kal tsal özelliklerden sorumlu DNA bölümlerinin gen oldu u, genlerin kromozomlar üzerinde yer ald anlafl lm flt r. Ayn karakterden sorumlu gen çiftinin her birine alel gen denir. Alel genden etkisi fenotipte görülene bask n (dominant) gen, etkisi fenotipte görülmeyene ise çekinik (resesif) gen denir. Bask n gen fenotipte etkisini homozigot veya heterozigot hâlde gösterir. Çekinik gen fenotipte etkisini sadece homozigot hâlde gösterir. DNA molekülleri, genellikle kendini do ru bir flekilde efller. Fakat, bazen X fl n, radyasyon, kimyasal maddeler vb. olan zararl etkenlerle DNA daki genetik flifrede mutasyonlar meydana gelebilir. Mutasyonlar zararl ise kal tsal hastal klara neden olur. Fakat, birçok kal tsal hastal k çekinik özellik tafl r. Bu durumda çekinik genin fenotipte etkisini gösterebilmesi ancak homozigot hâlde söz konusu olur. E er, bireyin genotibi hastal k geni yönünden heterozigot ise birey hasta olmaz. Çünkü sa lam gen hastal k genini bask lar. Bu durum, kal tsal hastal klar n ortaya ç kma olas l n azalt r. Ama bireyin heterozigot olmas bireyin hasta olmamas n sa lasa da bu hastal k genini sonraki kuflaklara aktarmas n engelleyemez. 43

56 OKUMA PARÇASI Folik Asit Nedir? Folik asit bir B vitaminidir. Çeflitli yiyeceklerde bulunur ve ayr ca ilaç biçiminde de al nabilir. Bir kad n için hamile kalmadan önce vücudunda yeterince folik asit bulunmas önemlidir. Taze sebze ve meyveler, koyu yeflil yaprakl yiyecekler ve tah llar folik asit içerir. Beslenmede bu yiyecekleri tüketmek önemlidir. Fakat günlük folik asit ihtiyac n yiyeceklerle karfl lamak çok zordur. Yeterli folik asit ald n zdan emin olman n en kolay yolu hergün 400 mikrogram folik asit içeren bir vitamin almakt r. Hemen hemen bütün sat nalabilece iniz multi vitamin ilaçlar ihtiyac n z olan folik asiti içerir veya sadece folik asit içeren vitamin ilaçlar n alabilirsiniz. Folik Asit Ne Zaman Al nmal d r? Spina bifida hamileli in ilk bir ay nda oluflur. Bu nedenle hamile kalmadan en az üç ay önce folik asit içeren vitaminleri almaya bafllamak son derece önemlidir. Bunun için hamile kalmay planlam fl olman z gerekmektedir. Hamilelik planlam yorsan z, fakat hamile kalman z için küçük bir olas l k bile varsa her gün 400 mikrogram folik asit içeren vitamin ilaçlar almal ve folik asit bak m ndan zengin yiyeceklerle beslenmelisiniz. çünkü hamile kald n z ö rendi iniz zaman bebe inizin beyin ve omurili i oluflmufl olacakt r. Folik asit almak bebe inizin sa l kl olmas n garantilemez. Fakat buna yard mc olur. Müjde! Anne adaylar... Günde 400 mikrogram Folik Asit alarak bebe inizin spina bifidal do mas n önleyebilirsiniz. Spina Bifida Nedir? Spina bifida omurga aç kl demektir. ço u zaman kal c özürlere neden olan do umsal bir hastal kt r. 44

57 Spina bifida hamileli in ilk ay nda anne karn ndaki bebe in omurili inin uygun biçimde kapanmas sonucu oluflur. Türkiye de do an her 1000 bebekten 3'ünde spina bifida görülmektedir. Bu oran do uya do ru gittikçe artmaktad r. Bu demektir ki, ülkemizde her y l yaklafl k 5000 bebek spina bifida do maktad r. Sizin Bebe iniz de Spina Bifidal Olabilir mi? Hamile kalan bütün kad nlar n spina bifidal çocuk do urma riski vard r. Hangi kad n n bebe inin bu hastal ktan etkilenece ini tahmin etmek çok güçtür. Bununla birlikte bilinen baz risk faktörleri flunlard r. - Daha önce spina bifidadan etkilenmifl bebe i olan veya kendisi spina bifidal olan, - Anne ya da baban n ailesinde spina bifidal olan, - fieker hastal olan, - Epilepsi tedavisi gören, - Afl r fliflman olan, - 35 yafl n üstünde do um yapan, - Hamileli in ilk dönemlerinde afl r s ca a maruz kalan, - Sosyoekonomik durumu kötü olan kad nlar n spina bifidal bir bebek do urma riskleri daha fazlad r. Spina bifidan n a r ekonomik krizler, sel gibi do al afetler, savafllardan sonra artt n gösteren bulgular vard r. Spina Bifida Anne Karn nda Teflhis Edilebilir mi? Gebeli in 4. ay nda kanda AFP testi yapt rarak ve ultrason incelemesi ile bebe in spina bifidal olup olmad ö renilebilmektedir. Spina Bifida Çocuklar Nas l Etkiler? Spina bifidan n hafiften a ra do ru giden üç tipi vard r. Gizli spina bifida, meningosel ve meningomiyosel. En a r tipi meningomiyosoloseldir. Spina bifidal çocuklarda afla daki sorunlar n bir veya birden fazlas görülebilir ve ciddiyeti omurilikteki aç kl n yerine göre de ifliklik gösterebilir. 45

58 Kese : Spina bifidal bebekler bazen s rt nda bir kese ile do arlar ve omurlar n bir k sm bu kesenin içinde yer al r. belkemi i indeki aç kl n do umdan hemen sonra ameliyatla kapat lmas gerekir. Bafl Büyümesi (Hidrosefali) : Spina bifidal pek çok bebekte beyinde su birikmesi nedeniyle bafl büyümesi, yani hidrosefali geliflir. Bu suyun beyine bask yapmas n engellemek için fiant ad verilen bir aletin beyine yerlefltirilmesi gerekir. Hidrosefali tedavi edilmedi i taktirde zekâ sorunlar, epilepsi ortaya ç kar, bebe in görmesinde ve genel durumda sorunlar olur. Felç : Gövde ve bacaklara giden sinirler etkilendi i için yürüme problemleri ve flekil bozukluklar yaflayan bu çocuklar, kimi zaman t bbi müdahalelerle, çeflitli yard mc cihazlarla yürüyebilirler, veya tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler. drar ve Kaka Tutamama-Yapamama : Spina bifidal çocuklar n hemen hemen tamam nda idrar kesesi ve ba rsaklar kontrol eden sinirler zarar gördü ü için idrar ve kakalar n tutumama-yapamama sorunlar vard r. Özellikle idrar kontrolü için küçük yaflta sonda kullanmalar gerekebilir ya da de iflik t bbi müdahalelere ihtiyaç duyabilirler. Bunlar n yap lmas hem çocuklar n yaflad sosyal sorunlar, hem de böbrek yetmezli inin önlenmesi aç s ndan önemlidir. Ö renme-e itim Problemleri : Spina bifidal çocuklar n büyük bir ço unlu unun zihinsel bir problemi yoktur. Ancak, özellikle hidrosefalisi olan baz çocuklar n ö renme problemleri olabilir. dikkatini toplama, ifade ve alg lama güçlükleri, okumada ve matematikte zorluklar yaflayabilirler. Ö renme problemi olan çocuklar n erken tan s ve özel e itimle normal okula devam etmeleri mümkün olabilmektedir. Hürriyet Gazetesi-2003 Spina bifidal lar derne inin yaz s ndan al nt yap lm flt r. 46

59 . TEST I 1. Mendel kurallar na göre AaBb genotibine sahip bireyde afla daki gametlerden hangisi oluflmaz? A) ABb B) AB C) ab D) ab 2. DdEe x DDEe genotipli iki bireyin çaprazlanmas sonucunda DdEe genotipli birey meydana gelme olas l nedir? (Genler ba ms zd r) A) 1/4 B) 1/2 C) 3/4 D) 2/4 3. Afla daki flekilde 1 numaral birey BO kan grubuna, 4 numaral birey AO kan grubuna, 5 numaral birey ise OO kan grubuna sahiptir. Buna göre 2 ve 3 numaral bireylerin kan grubu afla dakilerden hangisi olabilir? BO AO 5 OO A) AO, AB B) AO, OO C) OO, BO D) AA, AB 47

60 4. BbCcDD genotipte bireyin B ve D genleri ba l genler oldu una göre afla daki gametlerden hangisi bireyin oluflturabilece i gamet olamaz? A) BCD B) BbCD C) bcd D) BcD 5. Renk körü bir kad nla normal görüfllü bir erke in do acak olan erkek çocuklar nda renk körü olma olas l nedir? (r geni çekinik gen olup, renk körlü ü hastal na neden olur.) A) % 50 B) % 25 C) % 75 D) % Endülüs tavuklar nda siyah tüy rengi ile beyaz tüy rengine eksik bask nd r. Heterozigot endülüs tavu u ile ayn genotibe sahip horoz çiftlefltirilirse elde edilen döllerde beyaz endülüs tavu u oluflma olas l nedir? (SS: siyah tüy BB: beyaz tüy SB : mavi tüy) A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 3/4 7. Kan grubu AO olan bir kad n ile kan grubu BB olan bir erke in do acak çocuklar n n plâzmas nda anti A antikoru bulunma olas l nedir? A) % 75 B) % 0 C) % 50 D) % 25 48

61 8. Bezelyelerde yuvarlak tohum buruflu a bask nd r. Bu karakter yönünden yuvarlak bir bezelye ile genotibi bilinmeyen bir bezelye çaprazland nda 50 yuvarlak bezelye 51 burufluk bezelye elde edildi ine göre çaprazlanan bezelyelerin genotibi afla dakilerden hangisidir? (Y : yuvarlak; y : burufluk) A) Yy x yy B) Yy x Yy C) yy x YY D) YY x YY 9. Hemofili bir erkekle hemofili hastal yönünden tafl y c bir kad n n do acak çocuklar nda hemofili olma olas l nedir? ( h geni çekinik gen olup, hemofili hastal na neden olur.) A) % 0 B) % 50 C) % 75 D) % KkMm x KKMM genotipli iki bireyin çaprazlanmas sonucu oluflacak fenotip say s afla dakilerden hangisidir? (Genler ba ms zd r.) A) 1 B) 3 C) 2 D) Afla dakilerden hangisi yanl fl bir ifadedir? A) Renk körlü ünün kal t m X e ba l d r. B) Cinsiyet kal t m etkisiyle oluflan karakterdir. C) XhY hemofili hastal yönünden tafl y c bir erkektir. D) Yumurta veya spermler oluflurken alel gen çiftinden her biri birbirinden ayr l r. 49

62 12. AB kan grubu için afla dakilerden hangisi yanl flt r? A) AB kan grubunun alyuvarlar n n yüzeyinde A ve B antijeni bulunur. B) AB kan grubunun kan plâzmas nda antikor yoktur. C) AB kan grubu genel vericidir. D) AB kan grubu genel al c d r. 13. Afla dakilerden hangisi kan uyuflmazl n ortaya ç karan anne ve baba genotibidir? A) Anne Rh-, baba Rh+ B) Anne Rh+, baba Rh- C) Anne Rh-, baba Rh- D) Anne Rh+, baba Rh+ 14. Aa BB genotipli birey için afla dakilerden hangisi söylenemez? (Genler ba ms zd r.) A) I. karaktere etki eden gen çifti Aa olup birey bu karakter yönünden heterozigottur. B) II. karaktere etki eden gen çifti BB olup birey bu karakter yönünden homozigottur. C) Bu birey dihibrittir. D) Bu birey monohibrittir. 15. E er iki bireyin çaprazlanmas sonucu fenotip ve genotip ayr fl m oran 1/2 KK, 2/4 KB ve 1/2 BB fleklinde ise afla dakilerden hangisi söylenebilir? A) Bu durum eksik bask nl a örnektir. B) Efleye ba l kal t md r. C) Monohibrit çaprazlama sonucudur. D) Dihibrit çaprazlama sonucudur. 50

63 16. AA genotipli bireyde a geni bulunduran gamet oluflma olas l afla dakilerden hangisidir? A) % 100 B) % 75 C) % 50 D) % Bir diflinin yumurta hücresinin kromozom da l m 7+X fleklindedir. Buna göre afla dakilerden hangisi söylenemez? A) Bu diflinin yumurtas n n 7 otozomu 1 gonozomu vard r. B) Gonozom, vücut kromozomudur. C) Bu diflinin vücut hücresinde 16 kromozom vard r. D) Bu diflinin vücut hücresinde kromozom da l m 2n = 14 + XX fleklindedir. 18. fiekilde verilen genotipli bir bireyle ilgili afla dakilerden hangisi yanl flt r? A a C C b B A) A ile b ba l genlerdir. B) C geni ba l gen de ildir. C) Bu genotibe sahip bireyin oluflturaca gamet % 50 olas l kla AbC veya % 50 olas l kla abc geni tafl r. D) Bu bireyin oluflturaca gamet kesinlikle AABbCC genotipli olur. 51

64 19. Bb Dd genotibine sahip bir birey afla da yaz lan gametlerden hangisini oluflturamaz? (Genler ba ms zd r.) A BbD B) BD C) Bd D bd 20. CcDD genotibine sahip bir bireyden CcD genotipli bir gametin oluflmas n n nedeni afla dakilerden hangisi olabilir? A) Ayr lmama B) Ba ms z da l m kural C) Modifikasyon D) zotipi kanunu 21. Afla dakilerden hangisi yanl fl bir ifadedir? A) 45+XY kromozomlu bir erkek birey otozomlarda ayr lmama sonucu meydana gelir. B) 44+X0 kromozomlu bir difli birey gonozomlarda ayr lmama sonucu meydana gelir. C) Bir difli bireyin 23+X kromozomlu yumurtas n n meydana gelmesi gonozomlarda ayr lmama sonucu oluflur. D) Klinefelter hastal gonozomlarda ayr lmama sonucu oluflur. 22. Afla dakilerden hangisi mutasyonu modifikasyondan ay ran bir özelliktir? A) Mutasyonlar, vücut hücrelerini etkileyebilir. B) Mutasyonlar yumurta ve spermi etkilerse kal tsal bir özellik kazan r. C) Modifikasyonlar sadece genlerin iflleyiflini de ifltirir. D) Modifikasyonlar n oluflumunda çevre etkilidir. 52

65 ÜN TE II POPULASYON GENET I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI A. Kararl ve Karars z Populasyonlar II. HARDY-WEINBERG KURALI A. Bir Çift Gene Dayal Kal t m Modeli B. Akraba Evlilikleri C. Islah III. B R POPULASYONUN DENGES N BOZAN ETMENLER A. Göç B. zolasyon C. Mutasyon D. Do al Seçilim E. Genetik Sürüklenme F. Efl Seçimi Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST II 53

66 B YOLOJ 8 BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI Bu bölümü bitirdi inizde, * Populasyon, gen havuzu ve gen frekans n tan mlayacak, * Kararl ve karars z populasyonlar n ne oldu unu bilecek, * Hardy-Weinberg kural n aç klayacak, * Akraba evliliklerinin kal tsal hastal klar n art fl ndaki önemini kavrayacak, * Islah n ne oldu unu söyleyecek, * Populasyonun dengesini bozan etmenleri ö reneceksiniz. NASIL ÇALIfiMALIYIZ? Bu bölümü çal flmadan önce; * Konu içerisindeki sorular yan tlay n z, * Örnekleri tekrarlay n z, * Uyar lar dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz n z. * Ö.S.S ye yönelik test s navlar n çözümlemeye çal fl n z. 54

67 1. Bölüm : Okuma - Anlama Süre : 1 saat Genel Yetenek Testi Paragraflar dikkatlice okuyun, sorular yan tlarken do ru oldu unu düflündü ünüz fl kk daire içine al n z. Paragraflardan birinde zorlanacak olursan z onu atlay p bir sonrakine geçiniz. Bu bölümü bitirdi inizde kitapç klar n z kapat n z. Bir Sonraki Bölüme Geçmeyin M s r sever misiniz? Elbette seversiniz. Herkes m s r sever. Bu tür testleri haz rlayan kifliler bile m s r sever. fiöyle büyük ve güzel bir m s r diflleyip o nefis taneleri yemek gibisi yoktur. lk m s rlar n bugünküler kadar uzun olmad n biliyor muydunuz? Bilim adamlar befl bin y l öncesine ait, iki üç santim boyunda m s r koçanlar bulmufllard r. M s r de ifltiren neydi? nsanlar. M s r ilk olarak bundan yedi bin y l kadar önce, Amerika yerlileri taraf ndan bugün New Mexico olarak bilinen bölgede yetifltirildi. Yerliler bir süre sonra m s r koçanlar n n birbirlerinden oldukça farkl oldu unu fark ettiler. Farkl m s r koçanlar n n tanelerinin renkleri de farkl yd. Farkl m s r koçanlar n n üzerindeki s ralar n say s farkl yd. Farkl m s r koçanlar n n uzunluklar farkl yd. Amerika yerlileri fark ettikleri bu farkl l klardan yararlanma yoluna gittiler. Özellikle de uzunlukta görülen farkl l ktan. Uzun m s rlar n tohumlar n kulland klar nda elde ettikleri m s rlar n da uzun oldu unu gördüler. Daha sonra bu ifl için hep en uzun m s rlar seçtiler ve m s r zaman içinde uzamaya bafllad. Böylece m s r türü de ifltirilmifl oldu. fiimdi, yani yüzy llar sonra, ortalama bir m s r n uzunlu u atas n nkinin on kat kadar. Yüzy llar süren bu yöntemin sonuçlar, bizim için son derece sevindirici, çünkü bugün bu sayede koca bir m s r tuzlay p afiyetle yiyebiliyoruz! 1. Bu metne en uygun bafll k afla dakilerden hangisidir? a. nsanlar m s r nas l de ifltirdi? b. M s r kendisini nas l de ifltirdi? c. M s r insanlar nas l de ifltirdi? d. Gerçe in taneleri. 55

68 2. Amerika yerlileri ile m s r aras ndaki iliflki afla daki hangi ikisi aras ndaki iliflkiye benzemektedir? a. Çiftlik hayvanlar yetifltiricileri ile s rlar b. Ya mur ile kurba alar c. Polisler ile suçlular d. Ö retmenler ile mantar hastal 3. Afla dakilerden hangisinin do ru olma olas l vard r? a. Ayn yöntem kullan larak m s r n daha da küçültülmesi mümkün olabilirdi. b. Ayn yöntem kullan larak m s r n daha da sar laflt r lmas mümkün olabilirdi. c. Ayn yöntem kullan larak m s r n daha da tatl laflt r lmas mümkün olabilirdi. d. Yukardakilerin hepsi. Tuhaf Bu DNA l lar Billy Aranson TÜB TAK Yay nlar 56

69 ÜN TE II I. POPULASYON, GEN HAVUZU VE GEN FREKANSI Populasyon geneti inin bilinmesi, canl hayat n etkileyen baz kal tsal sorunlar n çözülmesine yard m eder. Hemofili, fleker hastal, orak hücreli anemi, renk körlü ü gibi kal tsal olan hastal klar n populasyonda görülme s kl populasyon geneti i ile aç klan r. Ayr ca, bitki ve hayvanlar üzerinde yap lan slah çal flmalar da populasyon geneti i sayesinde aç klan r. Belirli bir alanda yaflayan, kendi aralar nda çiftleflebilme yetene ine sahip olan ayn türün bireylerinin oluflturdu u toplulu a populasyon denir. Populasyon geneti i, populasyonun özelliklerini, bu özellikleri belirleyen genleri ve genlerin da l m n inceleyen genetik bölümüdür. Belirli genler bir populasyonda ne kadar s k bulunur? Yaflad m flehirde benimle ayn kan grubuna sahip kaç insan var? Kan verilmesinin gerekli oldu u koflullarda insanlar n yüzde kaç bana kan verebilir? gibi sorular akl m za gelebilir. Bu sorular populasyon geneti i ile ilgilidir. Populasyon geneti i, populasyonu oluflturan bireylerin genetik özelliklerinin populasyonda ortaya ç kma s kl n araflt r r. Bu nedenle bir çok bireyin genetik özellikleri üzerinde çal fl r. Populasyon geneti inin bilinmesi, canl hayat n etkileyen hemofili, fleker hastal, orak hücreli anemi vb. kal tsal hastal klar n populasyonda görülme s kl n araflt r r. Bu flekilde baz kal tsal hastal klar n teravisine yard mc olur. Ayr ca, bitki ve hayvanlar üzerinde yap lan slah çal flmalar nda da populasyon geneti inden yararlan l r. Gen Havuzu Bir bireyin kal tsal yap s na genotip denir. Buna göre bir populasyonun kal tsal yap s na ise gen havuzu denir. Bir populasyondaki bütün bireylerin sahip oldu u genler, gen kayna n veya gen havuzunu oluflturur. 57

70 A. Kararl ve Karars z Populasyonlar Herhangi bir genin populasyonda bulunma s kl na gen frekans denir. Hardy-Weinberg kural na göre bir populasyonda : 1. çeriye ve d flar ya göç yoksa, 2. Mutasyon meydana gelmiyorsa, 3. fiansa ba l çiftleflme ve döllenme varsa, 4. Herhangi bir genin yarar na veya zarar na seçilim yoksa, Populasyonu oluflturan gen havuzundaki genlerin frekans dölden döle sabit kal r ve bu tip populasyonlar kararl (dengeli) populasyon ad n al r. Fakat bu dengede olan populasyona ait faktörlerden biri veya bir kaç n n de iflmesi durumunda populasyonun dengesi bozulur. Populasyondaki genlerin frekans de iflir. Populasyonlardaki genlerin frekans n n de iflmesine yol açan faktörler : 1. Mutasyon 2. Seleksiyon (do al seçilim) 3. Göç 4. zolasyon (ayr lma) dur. Bu etkenler nedeniyle gen frekans dölden döle de iflen populasyona karars z populasyon denir. II. HARDY-WEINBERG KURALI Gen frekans ilk defa 1908 de bir ngiliz matematikçisi olan Hardy ve bir Alman doktoru olan Weinberg taraf ndan hesaplanm flt r. Bu nedenle populasyonda bir genin frekans n n hesaplanmas nda, matemati in geneti e uygulanmas Hardy-Weinberg taraf ndan yap lm flt r. Bir Populasyona ait gen kayna nda bulunan bir karektere ait bask n gen ile ayn karektere ait çekinik genin frekanslar toplam 1 e eflittir. Buna Hardy-Weinberg kural denir. 58

71 Hardy-Weinberg kural kararl populasyonlar için geçerlidir. Kararl populasyonun özellikleri nelerdir? A. Bir Çift Gene Dayal Kal t m Modeli Hardy-Weinberg kural n n matematiksel ifade edilifli afla daki gibi olur : 1. Bir karakteri belirleyen iki alel gen varsa bu alellerin frekanslar toplam 1 e eflittir. Örne in, bir karakter saç rengi olsun. Bu karaktere etki eden alel genlerden birisi bask n gen olup siyah saç olursa bu karaktere etki eden alel genlerden di eri çekinik gen olup sar saç olur. (A= siyah saç, a= sar saç) A = siyah saç geni, bask n gen olup, frekans p ile gösterilir. a = sar saç geni çekinik gen olup, frekans q ile gösterilir. Bu durumda Hardy-Weinberg kural na göre bask n ve çekinik genin frekans toplam 1 e eflittir. Yani : p+q=1 Hardy-Weinberg kural 2. Bu aleller bak m ndan populasyonda üç de iflik genotip bulunabilir. Bunlar AA, Aa, aa d r. AA = Homozigot siyah saçl birey olup, genotip frekans p 2 olur. Aa = Heterezigot siyah saçl birey olup, genotip frekans 2pq olur. aa = Homozigot sar saçl birey olup, genotip frekans q 2 olur. Bu durumda bu populasyonun genotip frekanslar toplam da 1 e eflittir. (p+q) 2 = p 2 +2pa+q 2 =1 Hardy-Weinberg kural n n uygulanmas nda kullan lan yukar daki denklem dengeli populasyonun sa land koflullarda geçerlidir. Gen frekans nedir? 59

72 Örnek : kiflilik bir populasyonda kifli çekinik karakteri fenotipte gösteriyorsa bu populasyonda, a. Çekinik genin frekans nedir? b. Bask n genin frekans nedir? q = çekinik gen frekans p = bask n gen frekans Çözüm : a kiflilik populasyonda kifli çekinik fenotipli ise 100 kiflilik populasyonda x X = = % 25 q 2 (aa) = 0,25 q (a) = 0,25 q = 0,5 (Çekinik gen frekans ) b. p+q = 1 p+0,5 = 1 p = 1-0,5 p = 0,5 (Bask n gen frekans ) Bir populasyonda çekinik bir genin frekans 0,5 ise çekinik ve bask n homozigot bireylerin say s nedir? Örnek : 1000 kiflilik bir populasyonda homozigot bask n bireylerin frekans 0,09 dur. Buna göre; a. çekinik bireylerin frekans ve birey say s, b. homozigot bask n bireylerin say s nedir? c. heterozigot bireylerin frekans ve birey say s nedir? a. p 2 0,09 0,09 0,3 2 (Bask n genin frekans ) = 0,09 p = 0,09 p = 0,3 0,3+q 1-0,3 0,7 p + q = 1 0,3+q = 1 1-0,3 q = 0,7 (Çekinik genin frekans ) 60

73 q 2 = (0,7 ) 2 = q 2 = 0,49 homozigot çekinik bireylerin frekans 100 kiflilik populasyonda 49 homozigot çekinik birey ise 1000 kiflilik populasyonda X = 490 kifli çekinik birey 100 say s d r. b. 100 kiflilik populasyonda 9 homozigot bask n birey ise 1000 kiflilik populasyonda X = 90 kifli bask n bireylerin saysdr. 100 c. 2pq = 2. 0,3. 0,7 2pq = 0,42 heterozigot bireylerin frekans 100 kiflilik populasyonda 42 heterezigot birey ise 1000 kiflilik populasyonda X = 420 kifli heterozigot bireylerin say s. Sa lamas n yaparsak = = 1000 kiflilik populasyonu sa lar kiflilik bir populasyonda homozigot çekinik bireylerin frekans 0,04 ise, a. Çekinik bireylerin frekans ve birey say s, b. Homozigot bask n bireylerin frekans ve birey say s, c. Heterozigot bireylerin frekans ve birey say s nedir? Çok Alellikte Gen Frekans n n Hesaplanmas nsanda kan gruplar çok allelli e örnektir. A, B ve O genlerin frekanslar n s ras yla p, q ve r ile gösterirsek; p 2 = AA (homozigot A kan grubu genotipi frekans ) q 2 = BB (homozigot B kan grubu genotipi frekans ) r 2 = OO (O kan grubu genotipi frekans ) 61

74 p+q+r = 1 olur. Bu durumda genotip frekanslar : (p+q+r) 2 =1 p 2 +2pq+2pr+q 2 +2qr+r 2 =1 olur. Örnek : Bir insan populasyonda B kan grubunun frekans 0,2 A kan grubunun frekans 0,4 oldu una göre bu populasyonda BO kan grubunun frekans nedir? A = p B = q p+q+r = 1 O = r 0,4+0,2+r = 1 0,6+r = 1 r = 1-0,6 r = 0,4 (O kan grubu geninin frekans ) BO = 2qr = 2.0,2.0,4 = 0,16 d r. Bir insan populasyonunda homozigot O kan grubun frekans 0,36 B kan grubunun frekans 0,2 ise bu populasyonda BO kan grubun frekans nedir? Efleye Ba l Kal t mda Gen Frekans n n Bulunmas Efley kromozomlar ile tafl nan ve kal tsal hastal klara neden olan karakterler de vard r. bu çeflit kal tsal hastal klar n populasyonda görülme s kl, populasyondaki bireylerin difli veya erkek olmas na göre de de iflebilir. Efley kromozomlar üzerinde tafl nan karakterlerin populasyonda görülme s kl n bir örnekle anlamaya çal flal m : Örnek : Bir insan populasyonunda renk körlü ü geninin frekans 0,3 ise, bu populasyonda renk körü erkek ve difli bireylerin frekanslar nedir? (Renk körlü ü x kromozomu ile tafl nan çekinik bir gendir.) 62 Çözüm : Erkeklerde gen frekans birey frekans na eflittir. Çünkü, erkeklerde bu hastal n geni bir x kromozomu üzerinde bulunur. Bu nedenle renk körü erkek bireylerin frekans 0,3 olur. Difli bireylerin renk körü olmas için bu hastal n geninin iki

75 x kromozomu üzerinde bulunmas gerekir. Bu nedenle renk körü difli bireylerin frekans (0,3)2 = 0,09 olur. Bir populasyonda hemofili genin frekans 0,2 dir. Bu populasyonda hemofili erkeklerin hemofili genini tafl mayan normal kad nlara oran nedir? (Hemofili x kromozomu ile tafl nan çekinik bir gendir.) B. Akraba Evlilikleri Ülkemizin kimi bölgelerinde yo un flekilde geleneksel olarak yak n akraba çocuklar n n birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Bu durum, kal tsal olan hastal klar n frekans nda bir art fla neden olmaktad r. Genellikle kal tsal hastal klar n ço u çekinik olan genlerle tafl n r. Çekinik genlerin ortaya ç kma olas l ancak homozigot hâlde mümkün olur. Bu tür kal tsal hastal klar n bireyde ortaya ç kma olas l azd r. Fakat, akraba olan bireylerin gen kayna n oluflturan genler benzerdir. E er, akraba olan bireylerde herhangi bir kal tsal hastal k varsa, akraba evlili inde bu hastal n do acak çocuklarda görülme s kl gittikçe artar. Örne in, saç ve gözde renk maddesi eksikli ine ba l olarak meydana gelen beyaz saçl, k rm z gözlü ve çok aç k tene sahip bireyler albino olarak adland r l r. Albinolu a neden olan alel gen çekiniktir.ailelerinde albino olanlar bu özelli i fenotipte göstermeseler de bu bireylerin tafl y c olma riski oldukça fazlad r. Albinoluk yönünden tafl y c olan bireylerin çocuklar nda da bu hastal n ortaya ç kma olas l artar. Akraba evliliklerinde ise bu oran daha fazla olur. Neden? Bunun yan nda, hemofili, renk körlü ü, yar k damakl l k, tavflan dudakl l k, vb. hastal klar da kal tsal olup tüm kal tsal hastal klar için ayn durum söz konusudur. Akraba evlilikleri ile çekinik hâlde olan genlerin bireyde ortaya ç kma olas l n n artmas n nas l yorumlars n z? C. Islah nsanlar taraf ndan daha verimli hayvan ve bitki rklar n n elde edilmesi slah çal flmas olarak adland r l r. Bu flekilde insanlar istenen özelliklere sahip rklar çaprazlam fllar böylece daha nitelikli hayvan ve bitki rklar elde etmifllerdir. nsanlar taraf ndan rk veriminin art r lmas amac yla, gelecek dölün ana-babalar n n seçilerek üretilmesine yapay seleksiyon denir. 63

76 Bu flekilde bitkiler ve hayvanlar üzerinde yap lan slah çal flmalar sonucunda ekonomik de eri büyük olan yeni rklar ortaya ç kar. Ayn türün farkl özelliklere sahip olan bireylerinin çaprazlanmas ile meydana gelen rklara tür melezi denir. Do ada, kendili inden tür melezinin oluflabilmesi oldukça zordur. Bu nedenle insanlar ayn türden istenilen özelliklere sahip olan rklar çaprazlayarak daha verimli özellikleri olan rklar elde edebilmifllerdir. Bu nedenle hastal klara dayan kl ve daha fazla ürün veren bitki tipleri, yumurta verimi yüksek tavuklar, süt verimi yüksek inekler elde edilmifltir. ki farkl alt türün çaprazlanmas sonucu verimli yavrular meydana gelir. Bu flekilde insanlar taraf ndan gerçeklefltirilen yapay çaprazlamalar ile meydana gelen melezler (hibrit) atalar na göre daha güçlü ve daha verimli olur. Bu tür melezleme çal flmalar daha çok hububat bitkileri ile yap l r. Yararl özelliklerin ço unun bask n genlerle tafl n yor olmas meydana gelen melezlerde bu özelliklerin bir araya toplanmas n kolaylaflt r r. Böylece atas na göre daha verimli ve daha güçlü çeflitde rklar ortaya ç kar. Bu duruma melez gücü (heterozis) denir. Ziraatçiler genellikle istenilen özellikte genleri seçip yapay çaprazlama yoluyla zay f olan türlere aktarm fllard r. Bu tür melezleme çal flmalar sonucu verimli rklar elde edilmifltir. Bazen iki tür ya da alt tür aras ndaki bir melez, atalar ndan biri ile geri çaprazlan r. Bu flekilde özellikle bitkiler de yeni genler gen havuzuna eklenmifl olur. Örne in, Meksika n n orta k sm nda teosinta denen bir ot yabani olarak yetiflir. Bu bitki kültürü yap lan m s ra (Zea mays) çok benzer. ki bitki türü de melezlenebilir ve gamet oluflturabilir. Bugünkü m s r n atas gövdenin ucunda küçük tohumlar olan yabani bir ottu, yani teosintaya benziyordu. nsanlar taraf ndan yapay seleksiyon ile teosintadan istenilen özellikler al narak ilkel m s r ile melezleme çal flmalar yap lm flt r. Bu flekilde günümüzde yetifltirilen büyük koçanl ve etraf tohumlarla çevrili modern m s r meydana gelmifltir. Ticari önemi olmayan bitkilerdeki kuvvetlilik, hastal klara karfl direnç gibi baz özellikler de bu flekilde ticari önemi olan türlere aktar larak daha üstün ve verimli rklar n elde edilmesi sa lanm flt r. 64

77 nsanlar taraf ndan tür melezi ne amaçla yap l r? III. B R POPULASYONUN DENGES N BOZAN ETMENLER Hardy-Weinberg kural na göre populasyona ait gen havuzunda mutasyon, göç, seleksiyon, izolasyon görülmedi i müddetçe gen havuzunun gen frekans de iflmez. Ancak, genellikle populasyondaki genlerin frekans de iflir. Populasyonda genlerin frekans n n de iflmesine etki eden faktörler; göç, izolasyon, mutasyon, do al seçilim, genetik süreklenme ve efl seçimidir. A. Göç Populasyonu oluflturan bireylerin baflka bir populasyona göç etmesi durumunda populasyondaki gen frekans de iflir. Populasyon d fl na göçler populasyondaki gen frekans n azalt r. Populasyon içine göçler ise populasyondaki gen frekans n art r r. Bir populasyonda Hardy-Weinberg kural n sa layan koflullar nelerdir? B. zolasyon (Ayr lma) Gen frekanslar n n de iflmesinde ve evrimde rol oynayan en önemli etmendir. Bir populasyonun di er populasyonlarla genetik al flveriflinin kesilmesine izolasyon denir. Populasyonlar birbirinden ay ran en önemli etken co rafi izolasyonlard r. Örne in, bir adan n üzerinde yaflad canl larla birlikte iki ayr parçaya ayr lmas co rafi izolasyon olarak adland r l r. Co rafî izolasyon sonucu meydana gelen populasyonlar aras nda gen al flverifli olmazsa populasyonlar yavafl yavafl farkl hâle gelir. Bazen üreme mevsimlerinin farkl zamanlarda gerçekleflmesinden dolay farkl l k oldukça fazlalafl r ve iki populasyonun bireyleri birbiriyle çiftleflemez ve verimli döl veremez. Bu durumda bir türde iki ayr yeni tür oluflur. C. Mutasyon Mutasyon, DNA'da meydana gelen de ifliklikler sonucu oluflur. Mutasyonlar ço u zaman zararl d r. Zararl olan mutasyonlar, populasyona ait gen frekans n n azalmas na neden olur. Örne in, normal bir gen mutasyonla hemofili genine dönüflebilir. Bu zararl 65

78 mutasyon, hemofili genine sahip olan bireylerin yaflama olas l n azalt r ve zamanla populasyondan elenmesine neden olur. Böylece populasyonun gen frekans azal r. Kal tsal hastal klar n genlerinin populasyonda sürekli bulunmas n n nedeni ise populasyonda meydana gelen mutasyonlard r. Baz mutasyonlar ise yararl olabilir. Yararl mutasyonlar bireyin de iflen çevre koflullar na uyumunu art r r. Örne in, baz bakterilerin antibiyotiklere direnç kazanmas yararl mutasyonlar sonucu oluflur. Zararl özellikte olan genlerin çekinik halde tafl n yor olmas n n bireyin yaflama flans n azaltmamas ile ilgisini aç klay n z? Mutasyonlar gen havuzundaki alel genlerin frekans n de ifltirir. Böylece populasyon karars z hâle geçer. Mutasyonlar, populasyonun gen frekans n nas l de ifltirir? D. Do al Seçilim Ayn türün bireyleri aras nda meydana gelen varyasyonlar sonucunda çevreye daha iyi uyum yapabilen bireyler seçilir, uyum yapamayanlar ise populasyondan elenir. Böylece, istenmeyen özellikte olan genlerin frekans n n azalmas sonucu karars z populasyonlar zamanla kararl hâle geçer. Afla da verilen örnekle bu durumu anlayal m: Güney denizlerinde kendisini ilk bulan Juan Fernandes in ad yla an lan bir ada vard r. Bu tenha adaya biri erkek biri difli iki keçi yerlefltirilmifltir. Bol miktarda besini bulan hayvanlar ilk zamanlar ço almaya bafllam fllard r. Fakat, bir süre sonra besin k tl n n bafllamas yla ilk önce zay f olanlar ölmüfl ve böylece bireye düflen besin miktar artm flt r. Bu flekilde besin bollu u ve besin k tl içerisinde hayvanlar n populasyonu dengede tutulmufltur. Bu denge derecesi zaman zaman ya salg n bir hastal k veya kazaya u ram fl baz gemilerin sahile gelmesi ile bozulmufltur. Fakat, yine de geriye kalanlar ile bu denge zamanla sa lanabilmifltir. 66 spanyollar, ngiliz gemicilerin bu aday yiyecek temin etmek için kulland klar n görünce keçilerin toptan yok edilmesine karar vermifllerdir. Bu amaçla, k y ya difli ve erkek olmak üzere bir çift taz koymufllard r. Taz lar, bulduklar besin miktar na göre orant l bir flekilde ço alm fl ve keçilerin say s zamanla azalm flt r. Fakat keçiler tamamen yok olmam fllard r. çünkü keçiler tamamen yok olmufl olsayd taz lar n da yok olmas gerekecekti. bu durum incelendi inde, keçilerin ço unun dik kayal klara, köpeklerin onlar takip edemeyece i yerlere çekildiklerini, sadece besin aramak için korkulu ve tedbirli davranarak k sa zamanlarda vadiye indiklerini gözlemifllerdir. Bunlar n pek az taz lara av olmufltur. Taz lardan sadece dikkatli, kuvvetli ve aktif olanlar keçileri avlayabilmifl, di erleri ise zamanla populasyondan elenmifltir. Böylelikle yeni bir keçi

79 ve taz populasyon dengesi oluflmufltur. Her iki türün de en zay f olanlar do a koflullar na dayanamam fl ve ölmüfltür. En aktif ve h zl lar ise yaflayabilmifltir. Populasyondaki gen frekans n de ifltiren faktörler nelerdir? E. Genetik Sürüklenme Populasyonlarda efllerin seçimi ve çiftleflme büyük ölçüde flansa dayan r. Populasyona ait gen havuzundaki frekans daha çok flansa ba l olaylarla de iflir. Küçük populasyonlar n gen havuzunda flansa ba l olarak meydana gelen de iflmeye genetik sürüklenme denir. Genetik Sürüklenme Her türün kendine özgü bir gen bileflimi vard r. Bu gen bileflimi yitirildi inde tekrar yeniden meydana getirilme flans yok denecek kadar azd r. Genetik sürüklenme; göç, afet, iklim vb. etkenlerin etkisiyle bir populasyondan ayr lan küçük populasyonlar n gen havuzunda flansa ba l olarak meydana gelen de iflikliklerdir. Küçük populasyonlarda flansa ba l olaylar n gen frekans n n de iflmesindeki etkisi çok daha fazlad r. Bu nedenle, bir populasyondan ayr lan küçük populasyondan zamanla ba l oldu u populasyondan farkl gen frekans oluflabilir. Örne in, kahverengi göz renginin bask n oldu u bir insan populasyonundan ayr lan mavi göz genine sahip küçük bir insan populasyonu içerisinde zamanda mavi göz renginin yayg n olmas bu populasyonun gen frekans n n ba l oldu u populasyondan farkl laflt n gösterir. Genetik sürüklenme ile uyum yetene i az olan veya zararl olan baz genlerin frekans populasyonda yükselebilir. Bunun yan nda baz yararl genlerin frekans da populasyonda azalabilir veya tamamen yok olabilir. Genetik sürüklenme, baz kal tsal olan hastal klar yönünden çekinik olan genlerin homozigot hâlde populasyonda etkisini ortaya ç karmas ve bu flekilde populasyonda zararl olan genlerin frekans nda art fla neden olmas yönünden de önemlidir. Genetik sürüklenmeye bir örnek vererek konuyu pekifltirelim: Amerika da Pensilvania n n bir bölgesinde di er insan populasyonlar ndan ayr lm fl amifl mezhebinden olan sekiz bin kadar insan vard r. Bunlar afla yukar

80 y l ndan beri kendi içinde kapal bir toplum oluflturmufltur. çlerinde çekinik bir genin meydana getirdi i cücelik çok yayg nd r. Di er cücelerde görülen k sa kol ve bacaklara ek olarak bunlarda el ve ayak parmaklar nda fazlal klar görülür. Dünyada bu özellikleri tafl yan 100 olaydan 55 i bu topluluktan verilmifltir. Bugün yaflayan amifllerin % 13 nün bu geni tafl y c olarak içerdikleri tahmin edilmektedir. Bu yüksek frekans n izi 1744 y llar nda buraya yerleflmifl bir çifte kadar izlenebilir. O tarihlerde oraya yerleflmifl çift hem anne hem baba yönünden bu gen bak m ndan heterozigot olup meydana getirdikleri birkaç bebek sakat do mufltur. Bu çiftten meydana gelen döllerde de bu genin frekans incelendi inde oldukça yüksek oldu u gözlenmifltir. Bu durum ise bu geni tafl yan her 100 kifliden 55 inin bu mezhepten ç kmas n aç klar. Bunun gibi insanlarda populasyonlardan ayr lan küçük populasyonlarda kan grubu frekans ya da kan grubu, göz rengi vb. genlerde de zamanla ayr ld klar populasyondan farkl olan gen frekans görülebilmektedir. Ayr ca bu durum insan d fl nda bir çok canl türünde de gözlenebilmektedir. Genetik sürüklenmenin gen frekans n n de iflmesine etkisi nas ld r? F. Efl Seçimi Populasyonda, flansa ba l olmayan çiftleflmelerin ve farkl üreme yeteneklerinin oluflmas Hardy-Weinberg eflitli ini bozan bir durumdur. Populasyonlardaki bireylerin çiftleflmek için rastgele efl seçiminin yan s ra gelifltirdikleri baz özel nitelikler vard r. Bu durum populasyonu oluflturan bireylerin bir zaman sonra köken ald klar populasyondan farkl davran fl flekillerinin ortaya ç kmas na neden olmufltur. bu davran fl flekilleri yaflam kavgas nda beslenme, korunma, yavrular na bakma vb. farkl yeteneklerin ortaya ç kmas n sa lam flt r. Bu flekilde, erkek ve diflilerde kendi türlerine özgü olan vücut yap s ve farkl davran fl flekilleri geliflir. Örne in, birçok geyikte, keçide boynuz geliflimi, tavus kuflunda renkli kuyruk, birçok kuflta göz al c parlak tüyler görülür. Bu özellikler bireyin karfl cinsle çiftleflme flans n art r r. Yine, bir çok türde karfl cinsi uyar c nitelikte olan baz davran fllar geliflmifltir. Örne in, Avustralya'da yaflayan kuyru u çelenk fleklindeki bir kufl bir toprak kümesinin üzerine ç kar ve bir kaç ay aç k kuyru unu sa a sola göstererek flak söyler. Bu gösteri ve ötüfllerden etkilenen bir difli, erkekle çiftleflir. Bireylerin bu flekilde belli özelliklere göre efllerini seçerek çiftleflmeleri belirli genlerin frekans n n populasyonda artmas na neden olur. 68

81 Ö REND KLER M Z PEK fit REL M I. Size verilen terimleri do ru olacak flekilde afla daki boflluklara yerlefltiriniz? gen frekans mutasyon göç genetik sürüklenme gen kayna (gen havuzu) Hard-Weinberg kural izolasyon seleksiyon 1. Bir populasyonun sahip oldu u genlerin toplam na... denir. 2. Herhangi bir bask n genin veya çekinik genin populasyonda bulunma s kl na... denir. 3. Bir populasyona ait gen kayna nda bulunan bir karaktere ait bask n gen ile ayn karaktere ait çekinik genin frekanslar toplam 1 e eflittir. Bu duruma... kural denir. 4. Populasyonun kararl olabilmesi için...,...,... ve... olmamas gerekir. 5. Küçük populasyonlar n gen havuzunda, flansa ba l olarak meydana gelen de iflmeye... denir. Bu durum savafl, göç, afet vb. etkenlerin etkisiyle küçük populasyonlar n ortaya ç kmas nedeniyle olabilir. II. Afla daki ifadeleri okuyarak do ru ise D yi yanl fl ise Y yi yuvarlak içine al n z. 1. Hardy-Weinberg kural na göre bir populasyonda göç, mutasyon, seleksiyon ve izolasyon gerçekleflir. Bu populasyonlar kararl populasyonlard r. D - Y 2. Bir populasyonun sahip oldu u genlerin frekans nda görülen de iflmenin nedenleri göç, seleksiyon, mutasyon ve izolasyondur. D - Y 3. Çekinik veya bask n genin populasyonda görülme s kl o populasyonun gen havuzunu oluflturur. D - Y 69

82 4. Renk körlü ü erkek çocuklar nda k z çocuklar na göre daha az görülür. Bunun nedeni renk körlü ünün X kromozomu üzerinde çekinik bir genin etkisiyle oluflmas d r. D - Y 5. Mutasyonlar zararl olabilece i gibi yararl da olabilir. Yararl mutasyonlar üreme hücrelerini etkiliyorsa populasyonun çevreye olan uyumu artar. D - Y 70

83 ÖZET Bir bireye ait olan genlerin toplam na genotip denir. Genetik, anne ve baban n genotiplerinin o ul döllerde ortaya ç kma olas l n inceler. Populasyon geneti i ise bir populasyonun genetik yap s n inceler. Bir populasyona ait difli ve erkek bireylerin genetik bilgisi bu bireylerin yumurta ve sperminde depolanm fl hâlde olup birer gen kayna durumundad r. Populasyondaki difli ve erkek bireye ait gen kayna populasyonun gen havuzunu oluflturur. Bir populasyonda göç, izolasyon, seleksiyon, genetik sürüklenme olmazsa populasyondaki genlerin frekans dölden döle de iflmez. Bu tür populasyonlara kararl populasyon ad n al r. Hardy ve Weinberg ad nda iki araflt rmac dengede olan populasyon için gerekli olan koflullar belirlemifllerdir. Buna göre dengede olan populasyonlarda alel genlerden bask n olan genin (p) frekans ile çekinik olan genin (q) frekans n n toplam 1 e eflittir. Yani p+q = 1 Fakat, zamanla populasyon de iflir. Populasyonun de iflmesinde göç, izolasyon, mutasyon seleksiyon, efl seçimi, genetik sürüklenme gibi faktörler etkili olur. nsanlar, kendileri için daha üstün rklar elde etmek amac yla tar m ve hayvanc l kta yapay seleksiyon yolu ile slah çal flmalar yapm flt r. Bu tür çal flmalar ekonomik yönden daha verimli ürün elde edilmesine olanak sa lar. 71

84 OKUMA PARÇASI Onlar da Azal yor Saksa ana gerçek bir "her fley yiyici" diyebiliriz. Çünkü onun besin tercihi genifl bir yelpazeye yay l r. Tarlalarda olgunlaflm fl baflaklardan tutun da karayollar nda çi nenerek ölmüfl hayvanlara de in pek çok nesne onlar n besinini oluflturur. Bundan ötürü pek çok yerde ona "do an n çöpcüsü" denir. Do al olarak bu kadar çeflitli besinle beslenebilen saksa nlar n say lar n n artmas ve daha genifl alanlarda yaflama flans na sahip olmalar beklenir. Baflka canl ya da cans z etkenlerin saksa anlar üzerinde herhangi bir olumsuz etkisinin olmad fleklinde varsay m elbetteki böyle bir saptama ile yap labilir. Kufl türlerinin yay l m haritalar na bak ld nda saksa anlar n yerküre üzerinde genifl bir yay l ma sahip olduklar kolayca görülebilir. Yaklafl k y l öncesinde, Avrupa'da do al yaflam alanlar n n sanayileflme, yeni yerleflim alanlar n n aç lmas gibi türlü nedenlerle tahrip edilmesi sonras nda pek çok hayvan türü bu durumlardan olumsuz etkilenmifl, buna ba l olarak da baz türlerin populasyonlar ya tümüyle ortadan kalkm fl ya da yok denilebilecek düzeylere inmifltir. flte saksa an yukar da de inilen bu koflullardan bile ya çok az etkilenmifl ya da hiç etkilenmemifltir. Avrupa'da böyle iken Türkiye'de durum nas ld r? fiu anda türün Türkiye'de yay l m haritalar na bak ld nda, saksa an n Türkiye'nin her yerinde hemen hemen her zaman görülebilmesi gereken bir kufl türü oldu u sonucuna var labilir. Ne yazik ki durum gerçekte böyle de ildir. Örne in, do al güzellikleriyle ö ündü ümüz Antalya merkez olmak üzere do uya ya da bat ya do ru bir hat boyunca gidecek olursan z, bugün yafllar nda olan gençlerin bu göz al c türü tan mad klar n dahas hayatlar boyunca hiç görmediklerini anlars n z. Fakat ayn yörelerede yaflayan yafllar ndakilerle konufltu ununuzda, y l öncesinde çok say da oldu unu üzülerek ö renirsiniz. Hatta, o tarihlerde yük tafl mac l nda ve tarlalarda yo un olarak kullan lan at, eflek, kat r gibi hayvanlar n vücutlar nda çeflitli nedenlerle oluflan yaralara üflüflen sinek ya da benzeri hayvanlar n saksa an sürülerince nas l avland yla ilgili çarp c an lar dinleyebilirsiniz. 72 Saksa anlar n say s ndaki azalma, sadece güney illerimiz için söz konusu de ildir. Türkiye'nin çeflitli yörelerinde kufl bilim (Ornitoloji) alan nda yap lan çal flmalarda da ayn azalma gözlenmifltir. Uzman gözüyle bak lmad nda fark edilememesine karfl n gerçek durum ne yazik ki pek iç aç c de ildir. Birçok olumsuz etken, hem bir bafl na hem de birbirleriyle etkileflerek pek çok türü oldu u gibi bu türü de olumsuz etkilemektedir. Saksa anlar olumsuz yönde etkileyen bu etkenlerden en önemlisi kimyasal maddelerdir. Tar mda daha fazla ürün elde edebilme ya da tar msal ürünleri tahrip ederek ekonomik aç dan büyük kay plara yol açan zararl larla mücadele amac yla kimyasal maddeler bilinçsizce ve giderek artan oranlarda kullan lmaktad r. Bu uygulama, türün Türkiye'deki yay l m n n her geçen günle birlikte azalmas n n en önemli nedenidir....öte yandan do al üreme alanlar da artan yap laflmaya ba l olarak gün geçtikçe azalmaktad r. Tüm bunlar n sonucunda saksa anlar buralardan ayr lmak zorunda kalm fllard r.

85 Son zamanlarda s kl kla karfl m za ç kan baflka bir etkende avlanma amac yla piyasadan çok kolay elde edilebilen silâhlar n tür üzerinde olumsuz bask yaratacak biçimde kullan lmas d r. Bu silahlar kullananlar özellikle avlanma izni olmayan ve avc l k bilinci oluflmam fl çocuklar ve gençlerdir. Bunlar, evlerinde bulunan ya da yak nlar na ait olan silahlar ile önlerine ç kan her kufla bilinçsizce atefl ederler. Bu davran fllardan büyük zarar gören ve her canl gibi do al yaflamda özel bir yerleri olan kufllar n, besin zincirinin önemli bir bir halkas olduklar unutulmamal d r. Kaynak: Levent TURAN Doç. Dr., H.Ü. E itim Fakültesi Fen Bilimleri E itimi Bölümü Bilim Teknik say 361, sayfa 52 73

86 TEST II 1. nsanda göz rengi yönünden kahverengi göz bask n, mavi göz ise çekiniktir. Buna göre bir populasyonda göz rengi mavi olanlar n oran (aa) % 36 ise heterozigotlar n oran afla dakilerden hangisidir? A) 0,42 B) 0,49 C) 0,48 D) 0,09 2. Bir populasyonda kad nlar n % 25 inin hemofili oldu u bilinmektedir. Buna göre bu populasyonda erkeklerin hemofili olma olas l % kaçt r? (hemofili çekinik bir genle X kromozomu ile tafl n r.) A) 0 B) % 75 C) % 50 D) % kifliden oluflan bir populasyonda 2450 kifli mavi gözlüdür. Buna göre bu populasyonda heterozigot kahverengi gözlü bireylerin frekans afla dakilerden hangisidir? (mavi göz geni çekinik, kahverengi göz geni bask n gendir.) A) 0,42 B) 0,49 C) 0,48 D) 0,36 4. Bir populasyonda çekinik bir genin frekans 0,5 ise bask n homozigot bireylerin frekans afla dakilerden hangisidir? 74 A) 0,75 B) 0,04 C) 0,16 D) 0,25

87 5. Hardy-Weinberg kural n sa layan denklem afla dakilerden hangisidir? A) p-q = 1 B) (p+q)2 = 1 C) p2+q2 = 1 D) 1-p2+q 6. Populasyonun genetik yap s n n de iflmesine etkili olan faktörler afla dakilerden hangisi de ildir? A) Mutasyon B) Göç C) zolasyon D) Modifikasyon 7. Kararl bir populasyonda gen havuzunu oluflturan bask n alel genin frekans ile çekinik allel genin frekans toplam 1 e eflittir. Buna göre bu ifade afla dakilerden hangisinin karfl l olabilir? A) Sutton un kromozom teorisi B) Hardy-Weinberg kural C) Mendel kanunlar D) Efleye ba l kal t m 8. nsanlar taraf ndan yapay seleksiyon yolu ile daha verimli yeni rklar n elde edilmesine... denir. Bu ifadenin tan m afla dakilerden hangisidir? A) gen frekans B) slah C) Hardy-Weinberg kural D) çok alellilik 75

88 9. Bir populasyonda renk körlü ü geninin bulunma olas l 1/10 ise ayn populasyonda renk körü diflilerin bulunma olas l nedir? (Renk körlü ü çekinik bir genle X kromozomu üzerinde tafl n r.) A) % 1 B) % 10 C) % 25 D) % Kararl bir populasyon için afla dakilerden hangisi söylenemez? A) çe ve d fla göç olay görülmez. B) zolasyon görülmez. C) Genlerin frekans de iflir. D) Çiftleflmeler flansa ba l gerçekleflir. 76

89 ÜN TE III B YOTEKNOLOJ VE GENET K MÜHEND SL I. B YOTEKNOLOJ N N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK ÖNEM A. Klâsik Biyolojik Yöntemler B. Biyoteknolojik Yöntemler II. GENET K MÜHEND SL A. Gen Klonlamalar ve Klonlama Araçlar B. Canl Hücrelerden DNA zolasyonu ve DNA Enzimleri C. DNA n n Hücreye Aktar m D. DNA Parmak zi Ö REND KLER M Z PEK fit REL M ÖZET OKUMA PARÇASI TEST III 77

90 B YOLOJ 8 BU BÖLÜMÜN AMAÇLARI Bu bölümü bitirdi inizde, * Biyoteknolojinin ne oldu unu bilecek, * Biyoteknolojinin uygulama alanlar n ve önemini kavrayacak, * Biyoteknolojide rekombinant DNA'n n nas l elde edildi ini kavrayacak, * Biyoteknolojik yöntemlerle üretilebilen ürünleri söyleyecek, * Gelecekte biyoteknolojinin insan sa l na, bitki ve hayvan rklar na sa lad faydalar ö reneceksiniz. NASIL ÇALIfiMALIYIZ? * Biyoloji kitab n zda 2000 li y llar n biyolojisi ünitesine bak n z, * Konu içerisindeki sorular yan tlay n z, * Uyar lar dikkatle okuyunuz, gerekiyorsa yaz n z, * Örnekleri tekrarlay n z. 78

91 Geneti in K sa Bir Tarihçesi Her ne kadar gen manipulasyonlar yeni bir alan olsa da, bu teknolojinin gelifliminin mikrobiyolojik genetikte daha önce kazan lm fl olan bilgi ve deneyimlerin bir ürünü oldu unu da unutmamak gerekir. Geneti in geliflimini üç aflamada inceleyebiliriz. Genetik bilimi gerçekte bu yüzy l n bafllar nda Gregor Mendel'in bulufllar yla bafllad ve bunu daha sonra 40 y l boyunca kal t m ve gen haritalar n n prensiplerinin anlafl lmas izledi. 1940'lar n ortalar nda mikrobiyal genetik ortaya ç kt ve DNA'n n genetik materyal oldu u kesin olarak saptand. bu dönem boyunca, genlerin bir bakteriden di erine hangi do al yollarla geçti i anlafl ld ve böylece ileride çok ifle yarayacak bilgiler edinildi. James Watson ve Francis Crick taraf ndan 1953' de DNA'n n yap s n n bulunmas, geneti in moleküler seviyede geliflmesi için büyük bir itici güç sa lad ve daha sonraki birkaç y ll k dönemde, genlerin temel özellikleri, ifllevlerini nas l yerine getirdikleri de anlafl l nca bilim adamlar bu alanda motive olmufl bir biçimde çok yo un çal flmalara bafllad lar. Bu çal flmalar 1960 da genetik kodun tümüyle aç a kavuflmas yla sonuçland. flte bu aflamada pek çok biyolojik s rr n DNA'n n baz diziliminde sakl oldu u anlafl ld ve genetik mühendisli inin temel bilgileri elde edilmifl oldu. Ama uzun DNA molekülünün baz dizilimini belirleyebilmek, bu dizilimde verilen bilgileri anlayabilmek ve bunlar istenildi i biçimde de ifltirebilmek o zamanlar ulafl lmas olanaks z gibi görünen bir rüyayd. flte bu aflamada gerçekleflen iki bulufl, genetik mühendislerinin eline amaçlar na ulaflmalar için gerekli temel araçlar da vermifl oldu. Bunlar n ilki 1967'de bulunan "DNA ligaz" adl enzim. Herhangi iki DNA parças n birbirine ba layabilen bu enzimi, moleküler bir yap flt r c ya benzetebiliriz. kinci buluflta 1970'de geldi: lk restriksiyon enzimi. Herhangi bir DNA zincirini çok kesin bir bölgeden kesen bu enzimleri de moleküler makaslara benzetebiliriz. Bu enzimlerin DNA'y çok farkl yerlerinden kesebilen pek çok çeflidi de vard r. Art k günümüzde rüya olmaktan ç kan bu teknoloji sayesinde, bir canl n n pek çok geni aras ndan istenilen biri rahatl kla ç kart l yor. Ç kar lan bu gen enzimler yoluyla kesilip, istenilen di er DNA parçalar yla birlefltirilerek, yeni DNA molekülleri elde ediliyor. Elde edilen bu yeni moleküller pek çok farkl amaç için kullan labiliyor. P rof. Dr. Ufuk GÜNDÜZ ODTÜ Biyoloji Bölümü Ö retim Görevlisi TÜB TAK"Genetik Mühendisli i" Say 378, sayfa 38 79

92 ÜN TE III 1. B YOTEKNOLOJ N N TANIMI VE GÜNÜMÜZDEK ÖNEM Birço umuzun ailesinde veya yak n çevremizde ço u kez tan k oldu umuz fleker hastal, hemofili, kanser, mongolizm gibi kal tsal hastal klar vard r. Bu ve buna benzer kal tsal hastal klar n gelecekte görülmemesi mümkün müdür? Evimize, iflimize veya okulumuza giderken, gürültü, çarp k kentleflme, nüfus art fl, hava kirlili i, su kirlili i, ozon tabakas ndaki incelmenin artmas gibi bir çok sorunun bizi ve gelece imizi tehdit etti ini hemen hemen hergün birebir yaflar z. Belki, pek ço umuz afl r artan nüfusla birlikte her geçen gün yeflil bitki örtüsünün, temiz ve içilebilir suyun, besinin, sa l k düzeyinin azald n n fark nday z. Bu durum karfl s nda gelecekte istenilen düzeyde yaflam koflullar n n sa lanmas mümkün müdür? Canl ya ait bütün genetik bilgileri depolay p nesilden nesile aktar lmas n sa layan molekül DNA d r. DNA daki genetik flifrenin RNA diline çevrilmesi mrna ile olur. Bu flekilde DNA daki genetik flifrenin RNA dilinde yaz l m ile kopyas elde edilmifl olur. Daha sonra bu kopya okunarak amino asit zincirleri oluflur. Canl lar aras nda oluflan bu amino asit zincirinin say s, s ras, dizilifli, çeflidi farkl d r. Bu flekilde canl n n karakterlerinin d fla yans mas olan fenotip özellikleri oluflur. Özellikle, Watson-Crick in DNA n n çift iplikli yap s n moleküler düzeyde aç klamas ile moleküler biyoloji alan geliflmifltir. Bugün bilim adamlar, DNA y çeflitli yerlerinden kesebilen, kesilmifl DNA parçac klar n n birbirine eklenmesini sa layan çeflitli enzimlerin varl n keflfetmifllerdir. Böylece, bir çok kal tsal hastal a neden olan genetik flifre sa lam olan genetik flifre ile de ifltirilebilecek, bitki ve hayvanlarda üstün ve verimli olan özelliklerden sorumlu olan genetik flifre bitki ve hayvana nakledilebilecektir. Fakat, bu çözümlerin üretilmesinde karfl m za ç kan en büyük sorun canl lar n genetik flifrelerini ortaya ç karan gen haritalar n n henüz tam olarak elde edilememifl olmas d r. Bugün hâla bilim adamlar canl lar n gen haritalar üzerine çal flmalar n sürdürmektedir. 80 Mühendislik bilgisi ve teknolojinin t p veya biyoloji bilimine uygulanmas na biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik yöntemler genellikle g da sanayii ve sa l k hizmetlerinde kullan l r. Biyoteknoloji t p, veteriner hekimli i, zooloji, arkeoloji, ekoloji vb. bilim dallar yla ortak çal fl r.

93 A. Klâsik Biyolojik Yöntemler 1850 li y llarda k sa sürede bozulan flaraplardan dolay Frans z flarap endüstrisi zor günler yafl yordu. O zaman n ünlü imparatoru Napoleon III, ünlü bilim adam Luis Pasteur ü ça rarak sorunun çözümlenmesini istedi. Pasteur, maya hücreleri taraf ndan üzüm flekerinin fermantasyonu sonucu elde edilen flarab n içerisinde bulunan bir bakteri çeflidinin flarab n sirkeye dönüflümüne neden oldu unu, bu durumun flarab n bozulmas na yol açt n buldu. Bunun üzerine Pasteür, flarap endüstrisi ile u raflanlara flarab depolamadan önce s tmalar n önermifltir. Çünkü bakteriler s t lma sonucu ölecektir. Pasteur un bu s tma ve kaynatma ifllemi pastörizasyon olarak adland r l r. Bu uygulama özellikle süt endüstrisinde uygulanmaktad r. Daha sonra fermantasyon sanayii gelifltikçe maya hücrelerinin yerine maya hücrelerinden elde edilen enzimler kullan ld. Böylece hücre, mutasyonlara karfl korunmufl oldu. Örne in, hamurun kabarmas nda kullan lan mayan n içerisinde maya hücreleri yerine sadece bu hücrelerden elde edilen enzimler vard r. E er maya hücrelerinin kendisi kullan lsayd fabrika ortam ndan kaynaklanan herhangi bir olumsuzluk canl maya hücrelerinin daha fazla zarar görmesine neden olurdu. Ayr ca bu durum, istenilen verimi de düflürür. Afl lama tekni i ile hastal klara karfl korunma tarihte Türk ler ve Çin liler taraf ndan su çiçe i hastal na karfl uygulanm flt r. Daha sonra Pasteur taraf ndan kuduz afl s gelifltirilmifltir. Çok eski uygarl klardan günümüze kadar bir çok hayvan evcillefltirildi. Daha sonra insanlar evcillefltirdikleri bu hayvan rklar n veya bitki rklar n slah çal flmalar yaparak çaprazlad lar. Böylece daha üstün nitelikte olan melez bitki ve hayvan türleri elde edildi. Çin liler zararl olan bitki ve hayvanlara karfl mücadele yöntemini kar ncalara karfl baflka bir böcek türünü kullanarak baflard lar. Böylece biyolojik mücadele yöntemi uygulanm fl oldu li y llarda yan klar sonucu oluflan deri yaralar, üst deriden yap lan hücre kültürleri ile tedavi edilebilirdi. Daha sonra sentetik organlar doku kültürü tekni i ile elde edilebildi. B. Biyoteknolojik Yöntemler Biyoteknoloji, yaflayan doku ve hücrelerin kullan larak istenilen kalitede bir ürünün elde edilmesidir. Biyoteknolojiden t p, eczac l k, biyokimya, mikrobiyoloji, beslenme, genetik, immunoloji, tar m ve çevre mühendisli i gibi alanlarda yararlan lmaktad r. 81

94 DNA'n n yap s ve ifllevleri ile elde edilen daha genifl bilgiler sayesinde bitki ve hayvanlar n genotipleri araflt r larak yok olma tehlikesi ile karfl karfl ya olan bitki ve hayvan türleri yapay seçilim yoluyla üretilebilmektedir. Günümüzde, var olan türlerin kal tsal özellikleri belirlenerek istenen özellikte karakterin elde edilmesine yönelik seçim ya da çaprazlama yöntemleri yap labilmektedir. Bu yolla daha verimli tar m bitkileri ve hayvan türleri elde edilebilir. Do ada soyu tükenmekte olan bitki ve hayvanlar ço alt labilir. Biyoteknolojik uygulamalar s ras nda genellikle mikroorganizmalardan yararlan l r. Alkollü içecek, süt ürünleri, ekmek, maya, sirke gibi fermantasyon endüstrisinde mikroorganizmalardan yararlan l r. Örne in, flarab n ve yo urdun elde edilmesinde mikroorganizmalar kullan l r. Fakat, bu uygulamalar s ras nda gerekli önlemler al nmazsa oluflacak ürünler içerisinde bir çok zararl bakteri ürer. Bu durumda ürün bozulabilir. Bu nedenle günümüzde bu sorunun ortadan kalkmas na yönelik saf mikroorganizma kültürleri elde edilebilir ve ço alt labilir. Bu flekilde elde dilen saf mikroorganizma kolonileri, penisilin ilac veya baz küflerden üretilen ve bakteri öldürücü özelli e sahip maddelerin üretiminde kullan l r. Bu maddeler insan vücudunda da ifllev görür ve hastal klar n tedavisinde uygulan r. Özel ortamlarda elde edilen bu saf mikroorganizma kolonileri ilâç yap m nda da kullan l r. Örne in, interferonun, baz afl lar n maddeleri ve serumlar n yap m nda bu yöntem uygulan r. Mikroorganizmalar, do ada ölü bitki ve hayvan art klar gibi art k maddelerin parçalanmas nda etkilidir. Günümüzde mikroorganizmalar n bu özelli inden yararlan lm flt r. Ayr flt r c mikroorganizmalar arac l ile kirli sular ar t labilmektedir. Ayr flt r c mikroorganizmalar arac l ile metan gaz ndan enerji üretilebilmektedir. Ayr ca, ayr flt r c mikroorganizmalar n ah r gübresini veya hayvan art klar n parçalamas sonucu aç a ç kan maddenin toprak verimini art rd günümüzde biyoteknologlar taraf ndan bilinen bir gerçektir. Biyoteknolojide baz canl lardan elde edilen enzimler yolu ile deterjanlar üretilmifltir. Örne in, deterjan üretiminde Loprinus cinereus ad nda bir mantardan elde edilen enzim, renkli çamafl rdan s zan boyalar n a art lmas nda kullan l r. Eskiden bu ürünler uzun zaman harcanarak, yüksek maliyetlerle elde edilirken günümüzde oldukça k sa zamanda ve daha ucuza mal edilebiliyor. 82

95 K saca, biyolojik yöntemlerle elde edilen ürünler : - Alkollü içecekler - Süt ürünleri - Ekmek, sirke, limon tuzu, alkol vb. maya ürünleri - nsülin hormonu - Afl, serum, interferon - Leke ç kar c enzimler içeren deterjanlar - Kirli sular n ar t m - Penisilin ve türevleri vb. dir. Biyoteknoloji nedir? biyoteknoloji yolu ile elde edilen ürünlere örnekler veriniz. II. GENET K MÜHEND SL DNA'n n moleküler yap s anlafl ld ktan sonra DNA ile ilgili çok çeflitli bilgiler elde edilmifltir. Buna göre DNA bir genetik flifre içerir. Canl ya ait özelliklerden sorumlu belirli DNA bölümleri ise gen ad n al r. Her canl n n kendisini tan mlayan kendine özgü olan bir genetik flifresi yani DNA's vard r. Bu kadar çok çeflitli canl türünün olmas her türün kendine özel bilgileri içeren DNA'y bulundurmas ile aç klanabilir. Ayn tür içinde de türün bireylerinin birbirlerine göre üstün özellikleri veya zay f özellikleri bulunabilmektedir. Bu özellikleri belirleyen de genlerlerdir. nsanlar istenilen özellikte bitki ve hayvan türlerini eski ça lardan günümüze uzanan süreç içerisinde yapay seçilimle üretebilmifllerdir. Bunun beraberinde genetik mühendisli i ad verilen bir biyoloji alan ortaya ç km flt r. Genetik mühendisli i, çeflitli tekniklerle bir canl dan istenilen özellikte genin al narak baflka bir canl ya aktar lmas n amaçlar. Cal lardan biri bitki, di eri hayvan veya mikroorganizma olabilir. Böylece yeni gen kombinasyonlar üretilebilir. Bu flekilde rekombinat DNA elde edilir. Rekombinat DNA'ya sahip canl transgenik canl olarak adland r l r. Genetik mühendisli i, bugünkü biyoteknolojinin temelini oluflturan bir bilim dal d r. Genetik mühendisli i ile elde edilen bilgiler sayesinde biyoteknolojik yöntemler kullan larak daha ucuz, daha kolay veya daha verimli ürünler günlük hayat m za kazand r l r. stenilen özellikte olan genin bir baflka canl ya aktar lmas genetik mühendisli in alan iken, istenilen amaca yönelik ürün eldesi ile biyoteknolojinin alan d r. Örne in, E.coli bakterisine insülin üretecek özelliklerin kazand r lmas genetik mühendisli inin alan d r. nsülinin saflaflt r lmas gerekli kontrollerinin yap lmas ve ilaç özelli i kazand r lmas ise biyoteknolojinin alan d r. 83

96 DNA n n yap s n n moleküler düzeyde aç klanmas n n canl ya olan faydas nedir? Kesilmifl bir DNA parçac n n yabanc DNA parçac ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç kan DNA ya rekombinant DNA, bu olaya ise rekombinasyon denir. Örne in, mikroenjeksiyon tekni i ile insanda ve hayvanda insülin oluflumunu sa layan gen bakteriye yerlefltirilebilir. Bu flekilde bakterinin insülin üretmesi sa lanm fl olur. Bakteriler yoluyla insülin üretilmesi kolay ve ucuzdur. Kromozomlarda istenilen flekilde de ifliklik oluflturmak için belirli reaksiyonlar n gerçekleflmesini sa layan enzimlerden yararlan l r. Bunlar istenilen bölgelerden DNA zincirlerini parçalayan DNA kesme enzimleri ya da parçalanm fl bölümleri bir araya getiren ba lay c enzimlerdir. Bu flekilde, DNA dan belirli bölüm ayr l p ç kar ld ktan sonra hangi genlerin ayr ld saptan r. Bu yöntem kullan larak büyük bir kromozomun tam bir modeli elde edilebilir. fieker hastalar n n ilac olan insülinin sentezlenmesinden sorumlu olan gen, böbrek yetmezli i hastalar n n tedavisinde kullan lan eritroproteinin sentezlenmesinden sorumlu olan gen vb. bir çok gen insan kromozomlar üzerinde belirlenen ve flifresi bilinen baz genlerdir. Fakat, gelecekte insandaki 23 kromozomun üzerindeki gen dizilifllerinin hangi proteinlerin sentezinden sorumlu olan hangi genler oldu u henüz tam olarak aç kl k kazanmam flt r. Bugün bilinmeyen bir çok hastal n hangi gen diziliflindeki bozukluk sonucu oldu u araflt r l yor. Bu nedenle insan n gen haritas ç kart lmaya çal fl lmaktad r. Fakat, bu oldukça zor ve zaman isteyen bir uygulamad r. Çünkü insan n kromozomlar n n üzerinde toplam 30 bin kadar gen çeflidi oldu u bilinmektedir. Gelecekte bu genetik bilgiler sayesinde insan zekâ seviyesi yükseltilebilecek, hemofili, orak hücre kans zl, fenilketonüri gibi kal tsal hastal klar azalacakt r. Bunun d fl nda çocu un cinsiyeti anne ve baban n iste i do rultusunda belirlenebilecek, k s rl n nedenleri hakk nda yeni bilgilere ulafl lacakt r. nsan ömrünün uzamas gerçekleflebilecektir. Rekombinant DNA arac l ile üretilen kanser afl lar sayesinde kanserle mücadele edilebilecektir. 84 Fakat, tüm bu iyi geliflmelerin yan s ra kötü sonuçlar n da bilinmesi gerekir. Örne in laboratuvar deneyleri s ras nda üretilen zararl türler yanl fll kla laboratuvar d fl na ç kabilir. Bu nedenle bu olumsuzluklara karfl gerekli olan güvenlik önlemleri al nmal d r. Rekombinant DNA nedir, nas l elde edilir?

97 A. Gen Klonlamas ve Klonlama Araçlar Belirli bir DNA bölümünün kesilerek bir vektör içerisine konulmas ve daha sonra bakteri içerisinde ço alt lmas ifllemlerine gen klonlamas denir. Gen klonlamas virüs, bitki, hayvan ve bakteri arac l yla gerçeklefltirilebilir. Bu canl lar tafl y c olup vektör ad n al r. Günümüzde yayg n olarak kullan lan vektörler bakteri plâzmitleri ve virüs DNA lar d r. Klonlamada rekombinat DNA molekülü oluflturmak için kullan lan DNA parçalar hücrelerden izole edilip saf olarak elde edildikten sonra restriksiyon endonükleaz enzimi ile kesilir. Bu DNA bakteri plâzmitine aktar l r. Bu flekilde bir vektör arac l ile elde edilen yeni plâzmit genellikle bir bakteriye nakledilir ve bakteri içerisinde ço alt larak rekombinat DNA elde edilir. fiekil 3.1 Gen klonlama ifllemi ile bakteri tarafndan insülin üretimi. Genetik bilgiyi tafl yan ve buna uygun olarak protein sentezini yönlendiren DNA'lar n insan eliyle ayr l p yeniden birlefltirilmesi, laboratuvarlarda üretilen bakterilerin plâzmitlerine (yeflil), memelilerinki gibi farkl genlerin (sar ) eklenmesiyle gerçeklefltirilir. Bakteride, kromozom d fl ndaki küçük DNA halkalar nndan ibaret olan plazmitler, kromozom DNA'lar gibi ço al p yeni nesillere aktar labilirler. Böylece, istenilen protein, (Örne in, insülin) bakteri hücrelerine (ya da maya hücrelerine) ürettirilir. Rekombinat-DNA teknolojisi ad verilen bu yöntemde, genlerin kesilerek ayr lmas n sa layan, protein yap s ndaki maddelere "restriksiyon enzimi" (pembe) denir. 85

98 Gen klonlamas s ras nda kullan lan enzimler : 1. Bir hücrenin DNA zincirini, farkl yerlerinden ve istenen uzunlukta kesilmesini sa layan enzimler restriksiyon endonükleaz enzimidir. 2. Kesilen DNA parçalar n birbirine ekleyen enzim ligazd r. 3. DNA polimeraz enzimi DNA moleküllerinin ço alt lmas n sa layan enzimdir. Ço alt lmak istenilen DNA parças n n bir zincirin dizilimi bilindi inde polimeraz enzimi arac l ile yeni DNA zincirleri elde edilir. Gen klonlanmas vektörler arac l ile nas l gerçekleflir, aç klay n z? B. Canl Hücrelerden DNA zolasyonu ve DNA Enzimleri Bir canl n n DNA s n n çal flmas n incelemek ve istenilen flekilde genetik iflleyiflin de ifltirilebilmesini sa lamak için DNA n n hücre içerisinden uzaklaflt r lmas ve saf olarak elde edilmesi gerekir. Bir organizman n toplam DNA s yani genomik, mitokondrial ve kloroplâst DNA s izole edilerek restriksiyon endonokleaz enzimi ile kesilir. Bu flekilde DNA saf olarak elde edilir. DNA's n n saflaflt r lmas nda DNA's izole edilecek hücreler çeflitli yöntemlerle parçalan r. Elde edilen özüt santrifüj ile çok h zl döndürülerek DNA içeren bölümü ayr l r. Bu bölüm bir deterjan ve protein parçalay c enzim ile birlikte 37 C de tutulur. Bu ifllem s ras nda DNA'ya ba l proteinler parçalan r. Bu flekilde DNA protein ve di er moleküllerden ayr l r ve saf olarak elde edilir. son olarak DNA, etil alkol içerisinde çöktürülür. DNA, yap s n koruyacak bir tampon çözelti içerisine al narak 4 C' de saklan r. Baz kimyasal maddeler ve enzimler ile canl hücrelere ait hücre zar veya canl hücre duvar n n y k l p DNA n n ortaya ç kar lmas na DNA izolasyonu denir. DNA izolasyonunda kullan lan DNA enzimleri, polimeraz, restriksiyon endonokleaz ve fosfatazlard r. C. DNA n n Hücreye Aktar m Bir canl n n DNA s saf olarak elde edildikten sonra istenilen genetik özellik, plâzmit veya faj vektörüne eklenerek rekombinant DNA üretilmifl olur DNA n n Hücreye Aktar m Hücre zar n n s cakl k floku ve yo un tuz çözeltisi ile iflleme sokulmas sonucunda hücre zar ndaki delikler genifller. Böylece rekombinant DNA hücre zar ndan içeri girer. Bu flekilde DNA n n herhangi bir canl hücreye aktar lmas na transformasyon denir.

99 2. DNA n n Hayvan Hücresine Aktar m DNA n n Hayvan hücresine aktar m elektroporasyon, biyolistik ve mikroenjeksiyon tekni i ile olur. a. Elektroporasyon yöntemi : Hücrelere k sa süreli elektrik ak m uygulanarak, DNA hücre zar nda oluflan geçici deliklerden hücre içerisine aktar l r. b. Biyolistik yöntemi : Hücre veya dokunun üzerine DNA kapl parçac klar içeren çok h zl olan mermi ile atefl edilmesi tekni idir. c. Mikroenjeksiyon yöntemi : Çok ince uçlu i neye sahip enjektör ile hücre zar geçilip, do rudan hücre çekirde ine rekombinant DNA n n enjekte edilmesidir. Bir canl n n veya hücrenin istenilmeyen gen bölümlerinin yerine istenilen özellikte gen bölümleri canl ya nas l afl lan r? D. DNA Parmak zi DNA parmak izi, rekombinant DNA tekni inin kullan m alanlar ndan birisidir. Bir insan n DNA's n oluflturan nükleotit dizisi ile di er insan n DNA's n oluflturan nükleotit dizisi birbirinden farkl d r. buna göre iki farkl insan n DNA's nda her 100 nükleotitde 1 veya 2 nükleotit gibi farkl l klar n oldu u anlafl lm flt r. bu flekilde DNA parmak izi tekni i gelifltirilmifltir. DNA'daki nükleotit s ras n n de iflmesi kesici enzimlerin tan ma bölgelerinde de iflikli e neden olur. Bu de ifliklikler sonucu kesici enzimler taraf ndan farkl büyüklükte ve say da DNA parçalar elde edilir. Bu DNA parçalar jel içine enjekte edilir. Elektroforez ad verilen bir yöntemle farkl uzunlukta DNA parçalar birbirlerinden ayr l r. K sa olan DNA parçalar n n hareketleri uzun olanlara göre daha h zl d r. DNA parçalar jel üzerinde büyüklüklerine göre belirli uzakl klarda bantlar oluflturur. Bu bantlaflma her bireyin kendine özgüdür. Buna DNA parmak izi ad verilir. Bu yöntemle adli olaylarda flüphelinin DNA's olay yerinde bulunan DNA'larla karfl laflt r larak suçu gerçekten iflleyip ifllemedi i belirlenebilir. Ayr ca DNA parmak izi flüpheli çocu un adli t pta ana-baba tayininde de kullan l r. Transformasyon tekni i ile rekombinant DNA nas l elde edilir? Bilim adamlar, biyoteknoloji alan nda en büyük devrimi bir canl n n genlerini kullanarak, bu canl n n belirli bir protein çeflidinin baflka bir canl taraf ndan üretilmesini sa layarak gerçeklefltirmifltir. Örne in, bir mikroorganizma çeflidinin DNA s na insülinden sorumlu olan genetik flifrenin eklenmesi ve bu flekilde mikoorganizman n insülini üretmesi fleker hastal n n tedavisinde bir umut olmufltur. 87

100 Ö REND KLER M Z PEK fit REL M I. Afla da verilen terimleri kullanarak boflluklara do ru ve anlaml olacak flekilde yerlefltiriniz. gen klonlamas ligaz DNA izolasyonu afl interferon sirke restriksiyon endonukleaz olimeraz ekombinant DNA ekmek serum fosfataz 1. Baz kimyasal maddeler ve enzimler ile canl hücrelere ait hücre zar veya hücre duvar n n y k l p DNA'n n ortaya ç kar lmas na... denir. 2. Gen klonlamas s ras nda kullan lan DNA enzimleri...,...,... ve...d r. 3. Belirli bir DNA bölümünün kesilerek bir vektör içerisine konulmas ve daha sonra bakteri içerisinde ço alt lmas ifllemlerine... denir. 4. Kesilmifl bir DNA parçac n n yabanc DNA parçac ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç kan DNA ya... denir. 5. Biyoteknolojik yöntemler yolu ile elde edilen ürünler...,...,...,...,...vb. dir. II. Afla daki ifadeleri okuyarak do ru ise D yi yanl fl ise Y yi yuvarlak içine al n z. 1. Biyoteknolojik yöntemlerle insülin eldesi, mikroorganizmalar arac l yla olur. nsülin sentezlenmesinden sorumlu genetik bilgiyi mikroorganizman n DNA s na eklenerek rekombinat DNA elde edilir. Bu flekilde mikroorganizma, insülin üretimini gerçeklefltirir. D - Y 2. Günümüzde biyoteknolojide kullan lan vektör araçlar bakteri plâzmitleri ve bakteriyofajlard r. D - Y 3. Bakteriye rekombinant DNA aktar lmas na elektroporasyon denir. D - Y 4. DNA izolasyonunda kullan lan DNA enzimleri ligaz, restriksiyon endonukleaz, polimeraz enzimleridir. D - Y 5. Genetik mühendisli inin uygulama alanlar ndan birisi de DNA parmak izidir. D - Y 88

101 ÖZET Biyoteknoloji t p ve mühendislik bilimlerinin biyolojiye uygulanmas d r. Biyoteknoloji, 1950 li y llarda DNA n n moleküler yap s n n ve ifllevlerinin aç klanmas ile geliflmifltir. Biyoteknolojinin t p, genetik mühendisli i, kimya, moleküler biyoloji, veterinerlik, ziraat gibi bir çok alanla iflbirli i vard r. Biyoteknolojik yöntemler arac l yla klonlanmak istenen DNA bölümleri restriksiyon endonükleaz enzimi ile kesildikten sonra vektör olarak kullan lacak hücrenin plâzmiti içerisine yerlefltirilir ve DNA ligaz enzimi ile birlefltirilir. Bu flekilde elde edilen yeni plazmit genellikle bir bakteriye aktar larak ço alt l r. Biyoteknolojide kullan lan vektörler bakteri plazmitleri ve virüslerdir. Kesilmifl bir DNA parçac n n yabanc DNA parçac ile birlefltirilmesi sonucu ortaya ç kan DNA'ya rekombiant DNA denir. Rekombinant DNA'ya sahip canl ya transgenik canl denir. Biyoteknolojide rekombinant DNA elde edilmesine yönelik tekni e gen klonlomas denir. Biyoteknoloji sayesinde gelecekte canl lara ait genetik flifre çözülerek gen haritalar ortaya ç kacakt r. Bu flekilde kal tsal bir çok hastal k tedavi edilebilecek veya daha embriyo döneminde iken sa lam genlerle hasta genler de ifltirilebilecektir. Bundan baflka insan ömrü uzayabilecek, anne ve baban n iste i do rultusunda bebe in cinsiyeti belirlenebilecek, kanser baflta olmak üzere birçok hastal a karfl koruyucu rekombinant afl lar gelifltirilebilecektir. K saca istenilen özellikte bitki ve hayvan türleri elde edilebilecektir. 89

102 Genetik Kopyalama OKUMA PARÇASI Edinburg daki Roslin Enstitüsünden Dr. Wilmut ve ekibi klonlama y baflarm fllard. Ben bu filmi seyretmifltim diyenleri hemen rahatlatal m ki, bu ekip 1995 y l nda embriyo hücrelerini kullanarak yine ikiz koyunlar üretmifl ve bunu duyuran makale Nature dergisinde yay nlanm flt. Ancak, son geliflmeler kadar yank uyand rmam flt. Wilmut un son baflar s n n önemi ise genetik klonlaman n, somatik bir hücrenin çekirde i taraf ndan gerçekleflmesidir. Dr. Wilmut un gerçeklefltirdi i baflar flöyle özetlenebilir: Yetiflkin bir koyundan al nan somatik bir hücrenin çekirde ini dahice bir yöntemle izole etmek, bu çekirde i baflka bir koyunun çekirde i al nm fl yumurtas na yerlefltirmek ve bilinen tüp bebek yöntemiyle, yeni bir koyuna yaflam vermektir. Ad n ünlü flark c Dolly Parton dan alan kuzu Dolly, isim annesinin de ilse de DNA annesinin genetik ikizidir. Söz konsu deneyde gerek duyulan moleküllerin koyunun tüm hücrelerinde de il, sadece süt bezlerinde sentezlenmesinin sa lanmas, koyunun "ilaç fabrikas " olarak de erlendirilmesini beraberinde getiriyordu. Dolly baflar s n n en önemli potansiyel yarar da bununla ilgili zaten. 90 Gen transferi yöntemiyle, istedi iniz maddeye sentezleyebilen bir canl ya sahip oldu unuzda, madde verimini art rmak üzere ayn süreci zaman ve para harcayarak yinelemeye çabalamak yerine elinizdeki canl n n genetik ikizlerini yaratabilirseniz, ticari de eri arz edilebilecek miktarda ilaç hammaddesi üretimine geçebilirsiniz. Elinizde bir kaç on tane genetik özdefl canl biriktirdikten sonra, bu küçük sürüyü do al yollardan üremeye b rakacak olursan z, hem "yat r m n z" kendi kendine büyüyecek, hem de genetik çeflitlilik yeniden oluflmaya bafllayaca ndan, tek bir virüs tipinin tüm "fabrikay " yok etmesinin önünü alacaks n z demektir... (K salt larak al nm flt r.) Özgür Kurtulufl Bilim Teknik Say : 353, sayfa 43