II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project

Transkript

1 P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project I.TRİMESTER Quantity Item Code Description Price Each Amount TARAMADAN SONRA II.TRİMESTER TARAMA : SAVUNULABİLİR Mİ? PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA Total

2 1990 sonrası sürekli artan ticari hacim

3 Milyonluk sendrom 'Çok sağlıklı' denilen bebek, down sendromlu doğdu. Aile doktora ve hastaneye 1.2 milyon TL'lik dava açtı

4 O ana kadar hastalıkla ilgili hiçbir şey bilmeyen anne-baba yıkıldı. Psikolojisi bozulan çift, doktor ve hastane aleyhine 1.2 milyon TL'lik manevi tazminat davası açtı.

5 Ve : Laboratuvar + Kit + personel Strategies for antenatal Down syndrome screening Test name Used in Analytes Double test Second trimester AFP + hcg (total or free-β) Triple test Second trimester As double test + unc.estriol Quadruple test Second trimester As triple test (using free-β hcg) + inhibin-a Combined test First trimester Ultrasound measurement of (NT + PAPP-A + free-β hcg) Serum integrated test Both first and second tr. PAPP-A(first trimester) + quadruple test (or triple test) Integrated test Both first and second tr. As serum integrated test + NT Contingent test Both first and second tr. Dependent on structure of contingent screen chosen

6 Önce SORUNLARIMIZ : Üçlü test raporlarındaki LAB. yorumları: Hcg yüksekliği dikkat!! Çekmektedir Afp düşüklüğü dikkat!! Çekmektedir Hcg düzeyi 2 KEZ çalışılarak teyit edilmiştir!! Prime time? Doktor yorumları : Maternal yaş riskine göre artmış risk (1/760 yerine 1/470) Maternal yaş riski : altı çizilmiş!!

7 Önce SORUNLARIMIZ : ÜLKE ÇAPINDA kitlesel tarama için : NT ölçümü Nazal kemik, duktus venozus doppleri, triküspid regürjitasyonu bakacak YETERLİ SAYIDA doktor bulunmamaktadır. Doktor yetiştirilse yeterli makine parkı bulunmamaktadır. Coğrafi farklılıklar nedenli ancak belirli merkezlerde seçilmiş uygulamalar sürmektedir.

8 Doğum Öncesi Bakım Yönetim Rehberi Fetal anomaliler, tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirme yapınız. Bu izlemde Temel Obstetrik Ultrasonografi önerilir.( Fetus sayısı, fetal kalp atımı, fetal biometrik ölçümler, plasenta lokalizasyonu, amniyotik sıvı miktarı değerlendirilir.) T.C.Sağlık Bakanlığı

9 Maternal Yaş Tarama Testi Olarak Kullanılmamalıdır. ANCAK ULUSAL STRATEJİ OLARAK HANGİ TARAMA TESTİNİN KULLANILMASI GEREKTİĞİ KONUSUNDA ŞU ANDA BİR UZLAŞMA OLMADIĞI GİBİ PLANLAMA ÇALIŞMASI DA BULUNMAMAKTADIR.

10 DS TARAMA TESTLERİ BİRİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ (Kombine test, ikili test) Serumdan PAPP-A, total hcg ölçümü yapılır. Ayrıca USG ile belirlenmiş NT (Nuchal translucency, ense kalınlığı) değeri risk hesaplamasına katılır. USG'nin, kan alımı ile aynı gün yapılması şart değildir.? USG ve kan alma işlemi 10 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılabilir. Ense kalınlığı (NT) ve burun kemiği varlığı (NB) risk hesaplamasına katılmakta, ayrıca ikiz gebelikler için de rapor verilebilmektedir. LAB.sitesi

11 DS TARAMA TESTLERİ İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ (Üçlü test) Serumdan AFP, total hcg ve ue3 ölçümü yapılır hafta 6 gün arasında yapılabilmekte olup, hafta arası en uygun haftalardır.? USG- SAT farkına bağlı risk değeri anlamlı olarak değişen vakalarda iki ayrı rapor verilmektedir. Ayrıca ikiz gebelikler için de risk hesaplaması yapılabilmektedir. LAB.sitesi

12 DS TARAMA TESTLERİ İKİNCİ TRİMESTER TARAMA TESTİ (Dörtlü test) Serumdan AFP, total hcg, ue3 ve İnhibin A ölçümü yapılır hafta 6 gün arasında yapılabilmektedir. USG-SAT farkına bağlı risk değeri anlamlı olarak değişen vakalarda iki ayrı rapor verilmektedir. Ayrıca ikiz gebelikler için de risk hesaplaması yapılabilmektedir. LAB.sitesi

13 DS TARAMA TESTLERİ İNTEGRE TARAMA TESTİ Serumdan haftalar arasında PAPP-A ve haftalar arasında AFP, total hcg, ue3 ve inhibin A ölçümü yapılır. Ayrıca haftalar arasında ölçülen NT değeri de hesaplamaya katılır. İkinci trimesterda tek bir rapor olarak verilir. İstenirse NT verisi risk hesaplamasına katılmadan, sadece serum parametreleri ile serum integre tarama testi raporu verilebilir. LAB.sitesi

14 DS TARAMA TESTLERİ STEPWISE SEQUENTIAL (ADIM ADIM ARDIŞIK) TARAMA TESTİ haftalarda serumdan PAPP-A, total hcg ölçümü ve haftalar arasında ölçülen NT verisi ile birlikte birinci trimester risk hesaplaması yapılır ve raporlanır. Daha sonra ikinci trimester tarama testi yapılır ve birinci trimester tarama testi verileri ile birleştirilerek tek bir rapor verilir. LAB.sitesi

15 DS TARAMA TESTLERİ CONTINGENT SEQUENTIAL (ŞARTLI ARDIŞIK) TARAMA TESTİ haftalarda serumdan PAPP-A, total hcg ölçümü ve haftalar arasında ölçülen NT verisi ile birlikte birinci trimester risk hesaplaması yapılır ve raporlanır. Bu testle belirlenen risk değerine göre yapılacak işlem seçilir: Düşük risk çıkan durumlarda ikinci trimesterda başka test istenmez veya sadece AFP ölçümü ile NTD taraması yapılabilir. Birinci trimester riskinin sınırda çıktığı durumlarda ikinci trimester tarama testi yapılır ve isteğe göre, tek başına veya integre olarak raporlanır Birinci trimester tarama riski yüksek çıkan vakalarda ise ileri incelemeye gidilir. LAB.sitesi (hangi şart? Kafa karışıklığı mevcut )

16 DS Tarama Testleri Testlerin değerlendirilmesinde : Yakalama Hızı (DR) Yalancı pozitiflik hızı (FPR) göz önüne alınması ile, daha iyi testin yüksek DR, düşük FPR olması beklenir. Bir sabit alınarak karşılaştırmak, karar vermeyi kolaylaştırır. Örn.: FPR 85, FPR 90 DR 5 gibi.

17 DS Tarama Testleri Yakalama hızları (%5 FPR)ile I. TRİMESTER: Yakalama hızı : DR (%) NT Kombine II. TRİMESTER Üçlü test 69 Dörtlü test 81

18 DS Tarama Testleri Yakalama hızları (%5 FPR)ile I. + II. TRİMESTER Tümleşik (entegre)kombine+4 lü Serum tümleşik biyokimya+4 lü Adımlı ardışık (stepwise sequential) 95 I.tr.: Pozitif : Tanısal test Negatif: II.tr. Testi önerilir Risk değerlendirilmesi : I. ve II. Tr. Test sonuçları birleştirilerek verilir.

19 DS Tarama Testleri Yakalama hızları (%5 FPR)ile Şartlı tümleşik (contingent sequential ) I.trimester test sonucu: Pozitif: tanısal test önerilir Negatif: başka bir teste gerek görülmez Ara sonuç (intermediate) : II.trimester testi önerilir. Risk değerlendirilmesi: I. ve II. Tr. Test sonuçları birleştirilerek verilir. (risk 1/50 ya da 1/100 pozitif olarak alınır, 1/51(101)-1/1000 ara değer, <1/1001 negatif

20 Detection rate and false positive rate for Down syndrome screening tests-first and Second Trimester Evaluation of Risk Trial (FASTER) and Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS) FASTER test DR, yüzde FPR,yüzd e SURUSS DR,yüzde entegre 85 0,8 85 1,2 Serum entg 95 5,0 90 2,6 85 4,4 85 2, ,3 kombine 85 4,8 85 6, ,8 dörtlü 85 7,3 85 6, ,6 üçlü , FPR,yüzd e

21 TEST Efficiency of Down syndrome Integrated test with NT Serum integrated test screening tests FPR percent for 85 percent DR 1,2 93 2,7 90 Combined test 6,1 83 Quadruple test 7,1 81 Triple test 10,9 74 Double test 16,0 66 NT measurement 20,0 62 DR for 5 percent FPR

22 Hangisini kullanalım? DS tarama testi için minimum performans standardı %75 yakalama hızı ve % 3 FPR Screening programs should be implemented with resources that support audited screening and diagnostic laboratory services, ultrasound, genetic counselling services, patient and health care provider education, and high quality diagnostic testing, as well as resources for administration, annual clinical audit, and data management. In addition, there must be the flexibility and funding to adjust the program to new technology and protocols.

23 Hangisini kullanalım? DS tarama testleri hakkında bilgi verilip imkanlar sunulmalıdır. Doğru NT ölçümü yapılabilen ve CVS imkanı bulunan kliniklerde erken sonuç isteyen gebeler için KOMBİNE test uygun bir seçenektir.

24 Hangisini kullanalım? Minimum standardı tek başına NT tarama ya da tek başına üçlü test karşılamamaktadır. Yüksek FPR nedeni ile I.trimester ve II. Trimester testleri birbirinden bağımsız olarak ayrı ayrı sunulmamalıdır.

25 Sadece Amniyosentez imkanı mevcut merkez Merkezimizde doğru NT bakılacak altyapı yok fakat I.trimester testi de kullanmak istiyoruz : Serum entegre test Dörtlü test Açık NTD için de bilgi alınmış olmaktadır.

26 Sadece Amniyosentez imkanı mevcut merkez Merkezimizde NT bakılmasına olanak veren altyapı mevcut, CVS imkanı yok : Tam entegre test (fully integrated test ) (DR en yüksek, FPR en düşük CVS imkanı tanımıyor-anksiyete 2-3 hafta devam etmekte)

27 CVS imkanı mevcut merkez (NT imkanı olabildiği varsayılmaktadır) I.trimester kombine test (FTS) Adımlı-sıralı ardışık test (sequential test) Şartlı (contingent test)

28 Hangisini kullanalım? Ardışık test : İster adımlı-aşamalı ardışık test, ister şartlı ardışık test kullanılsın, erken invazif test (CVS) imkanı kullandırılmaktadır. Ancak contingent (şartlı) modelin geniş klinik araştırmaları-farklı eşiklerle yayınlanmamış, devam etmektedir.

29 Hangisini kullanalım? Dörtlü test : II. trimesterde ilk kez kontrole gelen gebe için en iyi seçenek olarak görülmektedir. A negative test result means the patient s risk of having a baby with Down syndrome is less than a specific cut-off level; IT DOES NOT EXCLUDE THE POSSIBILITY OF DOWN SYNDROME UptoDate 2011 January

30 BELKİ DE EN İYİSİ : HERHANGİ BİR ULUSAL PROGRAM YAPILMAMASI. Non-invasive aneuploidy detection using free fetal DNA and RNA in maternal plasma: recent progress and future possibilities Attie T.J.I. Go 1,3,*, John M.G. van Vugt 1, and Cees B.M. Oudejans Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencingof DNA in maternal blood: a study in a clinical setting EhrichM, Deciu C, Zwiefelhofer T, et al. Am J Obstet Gynecol 2011;204:205.e1-11.

31 TEŞEKKÜR EDERİM.