Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı"

Transkript

1 1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

2 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG Taraması tüm obstetrik hasta grubuna uygulanmalı mı??? - Tüm fetüsler anomali ve gebelik komplikasyonları açısından taranmalıdır - Spesifik medikal endikasyonlarda USG kullanımı - Nonmedikal amaçlarla kullanılmamalıdır Martin J., National Vital Statistics Report; 2003 ACOG Committee on Ethics; 2004, AIUM Practice Guidelines; 2007, ACR Practice Guidelines; 2007, Reddy UM 2008

3 3 /50 Temel Obstetrik Ultrasonografik Değerlendirme Fetal viabilite ve sayı (Çoğul gebeliklerde koryonisite) Gestasyonel yaşın tayini Fetal biometri Fetal prezentasyon Fetal kardiyak aktivite dökümantasyonu Plasental görünüm ve lokasyon Amniyotik sıvının değerlendirilmesi Konjenital anomalileri saptamaya yönelik fetal anatominin incelenmesi Salomon LJ, Ultrasound Obstet Gynecol; 2011

4 Risk (%) 0 Risk (%) 4 /50 Fetal ölüm & Handikap hf Fetal anom hf Fetal anomali Preterm doğum PET / FGR Preterm doğum Pre-eklampsi Fetal anomaliler Plasental/maternal Preterm doğum Doğum travmaları Servikal uzunluk (mm) Ort. uterin arter PI

5 5 /50 Preterm birth Previous preterm delivery Scans for cervical length: 12, 16, 18, 20, 22, 24 wks Cerclage if cervix <25 mm Progesterone 200mg / night wks

6 6 /50 Preterm birth NO Previous preterm delivery Scans for cervical length: 12 and 22 wks Cerclage if cervix <15 mm Progesterone 200mg / night wks

7 Fetal Anomali Prevalansı % Gebe Populasyonu Anöploidi Prevalans Trizomi 21 1/700 Trizomi 18 1/5.000 Trizomi 13 1/ Yüksek Riskli Gebelikler 7 /50

8 8 /50 Prenatal Tanı; 1. Tarama testleri 2. Diagnostik Testler 3. cf-dna (trizomi 21, 18, 13, sex kromozomları?) - LDT (laboratory derived tests) - FDA onayı yok

9 9 /50 Tarama Testleri; - Maternal Yaş - Triple Test - Genetik Sonogram - NT + Maternal Yaş - Birinci Trimestir Kombine - Dörtlü Test - Ardışık Testler - cf-dna

10 10 /50 Impact of a new national screening policy for Down s syndrome in Denmark; population based cohort study Birinci trimestir tarama (2004-6), sonuçlar (2005-6) 19 merkez, yılda gebelik Sonuçlar; - Down send. Doğum; yılda 55-65, 2005 te 31, 2006 da 32 - Toplam CVS ve AS sayısı; 2000 de 7524, 2006 da DR; 2005 te %86, 2006 da %93 ve FP sırası ile %3.9 ve %3.3 Ekelund CK, Tabor A Nov 2008, BMJ

11 Anepleudilerin erken taranması Maternal yaş, fetal nukal translüsensi ve maternal serum serbest β-hcg and PAPP-A Yüksek-risk (> 1/ 50) Populasyonun %2 Trizomi 21 in %88 Intermediate-risk (1/ ) Populasyonun %20 si Trizomi 21 lerin %11 i Değerlendirmeye ekle: Nazal kemik Duktus venosus akım Triküspit akım Hepatik arter akımı Düşük-risk (<1/1000) Populasyonun %78 Trizomi 21 in %1 i Risk >1 / 100 Risk <1 / 100 Koryon villüs örneklemesi N=111,340 T21 n=709 Ultrasonografi ile tarama (22 GH) 11 /50

12 12 /50 Prenatal Testlerin Spekturumu Serum Tarama CVS Kombine Serum Taramalar, NT, Ultrason NIPT Amnio TARAMA TANI

13 13 /50

14 3080 olgu Anoploidi oranı;1/14 T 21+18;1/25 14 /50

15 15 /50 Karyotipleme; Anoploidi - kromozom anomalilerinin %73 ü - %90 ı trizomi 21, 18, 13, x ve y ve bunlar tüm karyotip anomalilerinin %65 i Aberasyon(delesyon, ring, translokasyon, duplikasyon) Birinci ve 2. trimestirde görülme oranı 3. den fazla

16 16 /50 Testin prospektif performansını gösteren tek çalışma 49 Merkez Hasta Uygulama 190 Anoploidi (1/58) 143 T21 47 T18 Genel populasyondaki prevalans 1/700

17 17 /50

18 18 /50 Fetal Anomaliler Birinci trimestir US ile ciddi konjenital anomalilerin % inin tanısı mümkün Yüksek risklerde bu oran %84 Duktus venosus, NT, Triküspit regürjitasyonu, hepatik arterde düşük rezistans Becker R 2006, Syngelaki A 2011

19 19 /50 Fetal Defektlerin Erken Tanısı Daima Saptananlar n=150 (31%) Euploid fetuslarda Majör Defektler 488 / 44,859 Bazen Saptananlar n=209 (43%) Saptanamayanlar n=129 (26%)

20 20 /50 Fetal Defektlerin Erken Tanısı Daima Saptananlar Akrania Holoprosensefali Exomphalos Gastroşizis Megasistis Body stalk anomalisi

21 Brain stem diameter (mm) 21 /50 Fetal Defektlerin Erken Tanısı 6 5 Bazen Saptananlar Spina bifida 14% Ventrikülomegali 9% Fasial Yarıklar 5% Major Kardiak defekt 33% Diafragmatik Herni 50% Lethal İskelet Displazisi 50% Absent el / ayak 62% CRL (mm)

22 Major cardiac defect (/1000) Risk for cardiac defects (%) Fetal Yapısal Defektlerin Erken Tanısında NT Detection rate (%) History NT <M M-95 th >5.5 Nuchal translucency (mm) Atzei et al 2005, n=6, DV abnormal x3 A priori risk DV normal X NT (mm) 22 /50

23 Screening for major structural abnormalities at the week ultrasound scan (2006) 23 /50

24 Leung TY 2011, Wald NJ 2008, Souka AP 2005, Miltaft CB 2012, Souka AP 1998, Poon LC /50 Artmış NT, Normal Karyotip Submikroskopik kromozomal anomali (1/10) Kardiak anomaliler, özellikle duktus dependan Fasial kleft, 19 kat fazla Genetik sendromlar - Genetik sendrom, fetal hidrops, perinatal ölüm oranı(%10) - Noonan sendromu, kas-iskelet Erken çocuklukta gelişme geriliği Artmış fetal kayıp oranı Makrozomi

25 25 /50

26 26 /50 Soft Marker lar Down (%) Normal (%) Nukal Fold Absent NB (1.Tr) 65 (0-80) 0.8( ) Absent NB (2.Tr) Hipop. NB (2.Tr) HEB Pyelektazi Ventrikülomegali ,1-0,4 EIF CPC (Tr.18) ARSA

27 27 /50 Diğer Belirteçler Sandal gap, kulak uzunluğu, klinodaktili, geniş iliak açı, mikrognati Doppler - D. Venosus; - Euploid (%3), Tr. 21(%66), Tr.18(%58), Tr.13(%55) - Triküspit Regürjitasyonu; - Euploid (%0,9), Tr.21(%55,7), Tr.18(%33.3), Tr. 13(%30), Turner(%37.5)

28 28 /50 Genetik Sonogram Primer tarama testi değil 2. basamak olabilir Sadece yapısal anomaliler Faster; Genetik sonogram ilave edilirse; - Sensitivite sırasıyla, (Quadruple, integre, stepwise,ve contingent test için,) - % 81, 93, 97, 95 ten, % 90, 98, 98, 97 olacaktır. Aagard-Tillery KM 2009

29 29 /50 Yapısal Anomaliler Down bebeklerin 1/3 ünde; - KVS anomali (VSD, A-V kanal) - MSS anomalisi (mild ventrikülomegali) - GIS anomalisi (duodenal atrezi) - Kraniofasial (kistik higroma, artmış NF, brakisefali) - Fetal Hidrops Papp C 2008

30 Wiladidmiroff JW 1998, Nyberg DA 1989, Bahado-Singh RO /50 Yapısal Anomaliler Yapısal anomalili 386 fetüste %11 anormal karyotip Anomali tipine çok bağımlı - Omfalosel; KC(+), 3/34, KC(-), 12/14 - Kistik Higroma; 1. Tr. Trizomi, 2. Tr. Monozomi X FGR (trizomi 18, triploidi, trizomi 13) Anoploidi olanların hemen hepsinda yapısal defekt var SUA - İlave belirteçler varsa önemli

31 31 /50 Trizomi 18 Genetik sonogram + biokimya, %2-3 false + ile %90 sensitivite Gebelik 19 hf veya büyük, genetik sonogram normalse A/S gereksiz Genetik sonogram ile haftada, %0 false + ile %100 sensitivite IUGR + polihidramnios, clenched hands Lai S 2010, Nyberg DA 1993

32 32 /50 Trizomi 13 US bulguları zengin Birinci trimestirde çoğunun tanısı mümkün

33 Saptama oranı %3 FPR (%) Detection rate at 3.1% FPR (%) Trizomi 18 & 13 taraması Trizomi 21 algoritmanın kullanılması Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Trisomy 21 algoritmayı kullan Algoritmanın kombinasyonu: trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi /50

34 34 /50 Triploidi IUGR, ekstra kromozom seti; - maternal ise küçük kalsifiye plasenta+oligohidr. - paternal ise büyük molar plasenta Olguların %90 ından fazlasında - Fasial, MSS, NTD, renal anomali, sindaktili, clubbed feet, 2 damarlı kordon, NF artışı Jauniaux E 1996

35 35 /50 Turner Sendromu Çoğunluğu 1. trimestir düşük Kistik higroma Hidrops Kardiak(koarktasyon) NF artışı Kısa femur Bronshtein M 2003

36 36 /50 ACOG 2007 Tüm gebelere 20. haftadan önce anoploidi taraması yapılmalı Tüm gebelere maternal yaşa bakılmaksızın invaziv test seçeneği sunulmalı Diagnostik test önerilecek grup - Önceden trizomi - En az 1 veya 2 major anomali - Kromozomal translokasyon, inversiyon veya anoploidi olan bireylerde Tarama, Tr. 21 ve 18 de, diğerlerinde US etkili

37 37 /50

38 38 /50 Sonuçlar (ISPD 2013) Cf-DNA Tr.21 ve 18?, diğerleri? False +,- Mozasizm Çoğul gebelik(dr düşük, vanishing twin?) Obezlerde testte yetersizlik Mendelian mikrodelesyon ve bazı durumlarda invaziv test gerekli SONUÇ; NIPD? / NIPS? ;İkincil bir tarama testi?

39 Chromosomal Microarray for PND N Engl J Med 2012; 367 (23): /50

40 40 /50 Maternal Kan, cf-dna 1. Yeri henüz belli değil 2. İnvaziv testlerle kıyaslanamaz 3. İnvaziv testlerde mikroarray şansı var 4. Daha fazla veri ve daha az maliyet gerekli 5. Daha geniş populasyonlarda ve düşük risklerde daha fazla çalışmaya gerek var

41 41 /50 US/Maternal Kan Anoploidilerde fetal anomali oranı US - fetal anomali US perinatal seyir Cf-DNA low risk grupta etkinlik? Maliyet

42 hafta ultrasonu Artmış NT Normal karyotip Anormal karyotip %65 Normal Karyotip Ölüm veya major defekt %69 %50 %33 %33 %21 %23 %14 %3 %3 NT > 6.5 mm NT > 6.5 mm Snijders et al, 1998 n=96,127 Souka et al, 2001 n=1, /50

43 43 /50 Sonuçlar Tarama testleri - False +/- - Down olgularının 1/6 sı yakalanamıyor - High risklerin %95 inin bebeği normal NIPT - Kullanılan teknolojiye göre farklılıklar - Sonuç için yeterli miktar gerekli - Low riskler? Endikasyon? - CVS/Amniosentezin yerini alabilir mi?

44 44 /50

45 45 /50

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. 1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı

Detaylı

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Prof. Dr. Mehmet Özeren T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Türk Jinekoloji ve Obstetrik

Detaylı

CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı?

CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? 10 Haziran 2016 CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? Prof.Dr. Ali ERGÜN A/S V CVS Amniosentez CVS Amnio CVS 11 16 20 40 Gestasyonel hafta 15% Fetal kayıp Randomize çalışmalar Cochrane Library, Issue

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal

Detaylı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):

Detaylı

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017 Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna

Detaylı

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project I.TRİMESTER Quantity Item Code Description Price Each Amount TARAMADAN SONRA II.TRİMESTER TARAMA : SAVUNULABİLİR Mİ? PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Rekürren Gebelik. Ultrasonografi. 20mm. Spontan abortuslarda muhtemel nedenler. 14mm. başvurular kanamalardır Gebeliklerin %25 inde.

Rekürren Gebelik. Ultrasonografi. 20mm. Spontan abortuslarda muhtemel nedenler. 14mm. başvurular kanamalardır Gebeliklerin %25 inde. Rekürren Gebelik Kayıplar plarında Ultrasonografi Prof Dr Ali ERGÜN GATA Maternal Fetal Tıp (aergun@gata.edu.tr) Antalya, 2007 28 haftadan önce tüm t m acil obstetrik başvurular vuruların n büyük b k nedeni

Detaylı

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Dr.Semir Köse Yard.Doç.Dr.Dilek Çımrın Dr.Nuri Yıldırım Dr.Özge Aksel Prof.Dr.Pembe Keskinoğlu Doç.Dr.Elçin

Detaylı

18-22 HAFTA RUTİN FETAL ULTRASONOGRAFİ

18-22 HAFTA RUTİN FETAL ULTRASONOGRAFİ 18-22 HAFTA RUTİN FETAL ULTRASONOGRAFİ Doç. Dr. Ahmet GÜL TJOD İstanbul Şubesi Perinatoloji Kliniği, İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları EAH ÖNEMLİ NOTLAR AMAÇ: 18-22 hafta temel fetal

Detaylı

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193 Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Perinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ PREEKLAMPSİ SGA (PE olmadan)

Detaylı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği İKİZ GEBELİKLERDE ULTRASONOGRAFİK TEMEL ÖZELLİKLER Prof. Dr. Hayri ERMİŞ İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. MONOZİGOTİK (TEK YUMURTA) %25 İKİZ GEBELİKLER ZİGOSİTE MONOKORYONİK-

Detaylı

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ 2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman

Detaylı

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA

Detaylı

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Prerinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ SGA (PE olmadan) PREEKLAMPSİ

Detaylı

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal

Detaylı

Trizomi 18 ve 13 Olgularında Ultrasonografi Bulguları

Trizomi 18 ve 13 Olgularında Ultrasonografi Bulguları JOPP Derg 4(3):106113, 2012 doi:10.5222/jopp.2012.106 Araştırma Trizomi 18 ve 13 Olgularında Ultrasonografi Bulguları Sonographic Features in Cases with Trisomy 18 and 13 Yusuf OLGAÇ *, Emel ASAR CANAZ

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi

İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi Derleme İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi A TRISOMY 22 CASE WİTH MULTIPLE STRUCTURAL ABNORMALITIES ON THE SECOND TRIMESTER

Detaylı

ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER

ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER ANTENATAL DÖNEMDE ZORUNLU TETKİKLER DOÇ. DR.ALİN BAŞGÜL YİĞİTER İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM PERİNATOLOJİ BİLİM DALI BAŞKANI ANTENATAL İZLEM VE TESTLERİN ANA HEDEFLERİ

Detaylı

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri JOPP Derg 2(2):-60, 2010 Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri Ayşegül ÇINAR KUŞKUCU * ÖZET 1980 lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları

Detaylı

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

Detaylı

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı?

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı? Dr. İbrahim Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı Perinatal mortalite-morbidite

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

İntrauterin Büyüme Geriliği Dr Seyfettin Uludağ. Anabilim Dalı

İntrauterin Büyüme Geriliği Dr Seyfettin Uludağ. Anabilim Dalı İntrauterin Büyüme Geriliği 2009 Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı İntrauterin Büyüme Geriliği Tanım Fetal Ağırlık < 10 % - < 2 sd (3 %)

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm

Detaylı

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-

Detaylı

GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN WITH A POSITIVE SCREENING TEST WHO REFERED TO OUR PERINATOLOGY CLINIC

GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN WITH A POSITIVE SCREENING TEST WHO REFERED TO OUR PERINATOLOGY CLINIC Bidder Tıp Bilimleri Dergisi 2011 Cilt 3 Sayı: 4 15-20 PERİNATOLOJİ KLİNİĞİMİZE BAŞVURAN TARAMA TESTİ POZİTİF GEBELERDE GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARIMIZ GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN

Detaylı

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 3, (170-175) 170 Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Mahmut Erdemoğlu, Ahmet Kale ÖZET Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu. Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali

Detaylı

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti Down Sendromu (Trizomi 21 - Mongolizm) 700 canl do umdan 1 inde rastlanan en yayg n kromozom anomalisidir. Çocuklarda zeka ve geliflme gerili i, do umsal anomaliler

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

Down Sendromlu Olgularda Ultrasonografik Bulgular

Down Sendromlu Olgularda Ultrasonografik Bulgular Perinatoloji Dergisi Cilt: 17, Say : 2/A ustos 2009 65 e-adres: http://www.perinataldergi.com/20090172002 Down Sendromlu Olgularda Ultrasonografik Bulgular Cüneyt Eftal Taner, Mustafa O uz Aygören, lkan

Detaylı

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Hafta Tarama Testi- Amaç İlk trimester tarama testi Trizomi 21 ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal

Detaylı

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):124-128 Perinatal Journal 2013;21(3):124-128 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Detaylı

ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ ÜNİTE 20 FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Yrd.Doç.Dr.F.Devran Bıldırcın Fetal sağlığın değerlendirilmesinde tüm gebelik süresince kullanılır. En erken dönemlerde yapılan usg ile gerçek gebelik haftası

Detaylı

Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar

Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar Prof. Dr. Lemi İbrahimoğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı Gestasyonel Diyabetes

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET

Detaylı

11 13 +6 hafta ultrasonu

11 13 +6 hafta ultrasonu 11 13 +6 hafta ultrasonu Kypros H. Nicolaides Özhan M. Turan 11 13 +6 hafta ultrasonu Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Herodotos ve Despina ya Id çindekiler Girisc 1. Kromozomal defektlerin birinci

Detaylı

Kliniğimizin Üç Yıllık CVS Tecrübesi ve Sonuçları

Kliniğimizin Üç Yıllık CVS Tecrübesi ve Sonuçları İKSST Derg 8(2):81-87, 216 doi:1.5222/iksst.216.81 Araştırma Kliniğimizin Üç Yıllık CVS Tecrübesi ve Sonuçları Our Clinic s Experience with CVS for Three Years, and Results Obtained Efser Öztaş*, Sibel

Detaylı

nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi

nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi 120 Perinatoloji Dergisi Cilt: 15, Say : 3/Aral k 2007 nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi Çetin Saatçi 1, Yusuf Özkul 1, fiener Tafldemir 1, Asl han Kiraz 1, pek

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE SEMİHA ŞAKİR KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DÜŞÜK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA İLK ÜÇ AY TARAMA TESTİNDE PATOLOJİK NT, BURUN KEMİĞİ, TRİKUSPİD

Detaylı

Gestasyonel Diyabet (GDM)

Gestasyonel Diyabet (GDM) Gestasyonel Diyabet (GDM) Tanım, Sıklık Gebelikte ortaya çıkan veya ilk defa tespit edilen glikoz intoleransı olarak tanımlanmaktadır (WHO 2012; ACOG, 2013). Aşikar diyabet kriterlerini içermeyen ve gebeliğin

Detaylı

Batın Ön Duvarı Patolojileri. Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Batın Ön Duvarı Patolojileri. Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Batın Ön Duvarı Patolojileri Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Batın ön duvarı embryolojisi Primitif umbilikal ring: Amnion ve embryonik ektoderm (amnioectodermal

Detaylı

AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL SONUÇLAR

AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL SONUÇLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM KLİNİĞİ KLİNİK ŞEFİ: Op. Dr. Mehmet ULUDOĞAN AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

DİABET ve GEBELİK TANI VE YÖNETİM

DİABET ve GEBELİK TANI VE YÖNETİM DİABET ve GEBELİK TANI VE YÖNETİM Ders Dr.Seyfettin Uludağ CerrahpaĢa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Diabetes Mellitus insülin Sekresyon Azalması &Yokluğu *Etkisinde Azalma Periferik

Detaylı

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ Ege Tıp Dergisi 39 (2): 121-125,2000 ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ THE RELATION OF FALSE POSITIVITY AND OBSTETRIC COMPLICATIONS

Detaylı

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT Olgu Sunumu Case Report Türk Aile Hek Derg 2006; 10(4): 178-182 Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A

Detaylı

Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2012; 34: Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2012; 34: 66-73

Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2012; 34: Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2012; 34: 66-73 Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2012; 34: 66-73 Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2012; 34: 66-73 Orijinal araştırma-original research http://dx.doi.org/10.7197/1305-0028.1166 İkinci

Detaylı

Doç. Dr. Nuri DANIŞMAN, Prof. Dr. Hayri ERMİŞ. Oturum Yöneticileri: Prof. Dr. Hayri ERMİŞ, Prof. Dr. Ali ERGÜN, Prof. Dr.

Doç. Dr. Nuri DANIŞMAN, Prof. Dr. Hayri ERMİŞ. Oturum Yöneticileri: Prof. Dr. Hayri ERMİŞ, Prof. Dr. Ali ERGÜN, Prof. Dr. 8 Kasım 2013 Cuma 08:00-08:15 Açılış Konuşması Doç. Dr. Nuri DANIŞMAN, Prof. Dr. Hayri ERMİŞ Temel Obstetrik ve 11-14 Hafta Ultrasonografisi Oturum Yöneticileri: Prof. Dr. Hayri ERMİŞ, Prof. Dr. Ali ERGÜN,

Detaylı

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik

Detaylı

GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR

GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR İÇİNDEKİLER Sayfa GİRİŞ VE AMAÇ... 1 GENEL BİLGİLER... 3 GENETİK HASTALIKLAR 4 DOWN SENDROMU. 5 NUKAL TRANSLUSENSİ 8 PRENATAL TANIDA BİYOKİMYASAL YÖNTEMLER... 12 FETAL DOLAŞIM VE DUKTUS VENOZUS 16 İKİNCİ

Detaylı

LK TR MESTER KROMOZOMALANOMAL TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENS ARTI I SAPTANAN FETUSLARA A T SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI

LK TR MESTER KROMOZOMALANOMAL TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENS ARTI I SAPTANAN FETUSLARA A T SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI 2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 337-341 LK TR MESTER KROMOZOMALANOMAL TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENS ARTI I SAPTANAN FETUSLARA A T SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI Derya ERO LU, Hilal Karahan BEYHAN, Mesut ÖKTEM,

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL GELİŞİM KISITLILIĞI (FGK)

ACOG diyor ki FETAL GELİŞİM KISITLILIĞI (FGK) ACOG diyor ki FETAL GELİŞİM KISITLILIĞI (FGK) Özeti Yapan: Dr. Semir Köse Fetal gelişim kısıtlılığı (FGK) - intrauterin gelişme geriliği olarak da bilinir birçok olumsuz perinatal sonuçla ilişkili olabilen

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

1) Önceki gebeliklerde fetal Trizomi öyküsü. 2) Devam eden gebelikte en az bir majör veya iki minör yapısal anomali gözlenmesi

1) Önceki gebeliklerde fetal Trizomi öyküsü. 2) Devam eden gebelikte en az bir majör veya iki minör yapısal anomali gözlenmesi 125 Derleme Review Jinekoloji - Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi The Journal of Gynecology - Obstetrics and Neonatology Biyokimyasal Aneoploidi Tarama Testleri Biochemical Aneuploidy Screening Tests

Detaylı

FET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN ÇALIŞMA

FET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN ÇALIŞMA ZEYNEP KAMiL TIP BÜLTENİ JİNEKOLOJİ-OBSTETRİK-PEDİATRİ KLİNİKLERİ CİLT: 30, SAYI: 3-4, ARALIK 1998 FET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN

Detaylı

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for

Detaylı

MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI

MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Trizomi 21 Live born infants

Detaylı

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 1. GÜN 08.15-09.00 Pratik Ders Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinin Tanıtılması 09.15-10.00 Teorik Ders Jinekolojik Anamnez M. ÇOLAKOĞLU 10.15-11.00 Teorik Ders Jinekolojik

Detaylı

DOĞUM İNDÜKSİYONU VE DOĞUMDA MÜDAHALELERE YÖNELİK KANIT TEMELLİ YAKLAŞIMLAR. Prof. Dr. Yaprak ÜSTÜN Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

DOĞUM İNDÜKSİYONU VE DOĞUMDA MÜDAHALELERE YÖNELİK KANIT TEMELLİ YAKLAŞIMLAR. Prof. Dr. Yaprak ÜSTÜN Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı DOĞUM İNDÜKSİYONU VE DOĞUMDA MÜDAHALELERE YÖNELİK KANIT TEMELLİ YAKLAŞIMLAR Prof. Dr. Yaprak ÜSTÜN Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doğum indüksiyonu Destekleme (Augmentasyon) Servikal olgunlaşma Uterin

Detaylı

YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ ETKİNLİKLERİ

YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ ETKİNLİKLERİ T.C SAĞLIK BAKANLIĞI SÜLEYMANİYE KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ YÜKSEK RİSKLİ GEBE POPULASYONUNDA ULTRASONOGRAFİK, LABORATUAR VE ANAMNESTİK RİSK FAKTÖRLERİNİN ANEUPLOİDİ ÖNGÖRÜSÜNDEKİ

Detaylı