Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon"

Transkript

1 TÜRK HEMATOLOJ DERNE HematoLog 2012: 2 2 Dr. Leonard A. Valentino The RUSH Hemophilia and Thrombophilia Center, The Department of Pediatrics, Rush Children s Hospital and Rush University Medical Center, Chicago, Illinois, USA e-posta: Tel: Anahtar Sözcükler Trombositler, Vasküler bütünlük, Kanama diyatezleri Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları Özet Mukokütanöz kanama, klinisyenlerin en sık karşılaştığı problemlerden biridir. Önemli kanama riski altında olanlarla, hafif kanaması olup şiddetli kanama riski hemen hemen hiç bulunmayanları birbirinden ayırt etmek zor olabilir. Hematologlardan sıklıkla bu hastaları değerlendirmeleri, kanama riski ve olası izlem seçenekleri yönünde fikir belirtmeleri istenir. Ancak bu bilgiyi sağlayabilecek bir semptomlar topluluğu veya tek bir laboratuvar testi yoktur. Klinisyen bu nedenle önce defektin içeriğini saptayıp sonra da kanama riskini değerlendirmek üzere bir dizi test yaptırmak zorunda kalır. Kesin tanı sıklıkla belirlenemez. Trombosit fonksiyonlarında kalitatif defektleri klinikte ve laboratuvarda saptamak kolay ancak tanı koymak zordur. Tedavi için donör trombositleri transfüzyonu kullanılabilir ancak bunun da alloimmünizasyon riski vardır. Mukokütanöz kanamalı bir hastayla karşılaşıldığında, klinisyen öncelikle hastaya zarar vermemeyi düşünmelidir; ancak bunu da herzaman gerçekleştirmek zor olabilir. Şiddetli kanama riskleri, önerilen terapötik girişimlerin neden olabileceği zarar ilişkisiyle dengelenmelidir. G r Trombositler hemostazda temel bir rol oynar ve kanamaya karşı ilk savunmayı oluştururlar. Virshow un bir öğrencisi olan histolog Giulio Bizzozero, 150

2 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları yılında damar duvarının yara aldığı bölgelerde kümelenmiş kan hücrelerini izleyerek ilk defa bunları trombosit olarak Blut Plattchen tanımlamış ve bunların küçük damarları tıkayan beyaz trombüs olduğunu göstermiştir (1). Bundan önce lösemiyi keşfeden Fransız histolog Donne, 1842 yılında kanda dolaşan kil globülinleri ni tanımlamıştır. Bu partiküllerin o zamanlar birbirleriyle birleşerek eritrositleri oluşturduğunu düşünmüştür (1). Trombositler sadece memelilerde bulunur ancak omurgasızlarda prokoagülan ve enflamatuar madde granülleri vardır ve tavuk gibi omurgasızlarda ise trombositler çekirdeklidir. Trombositler, protrombosit oluşumu olarak bilinen bir süreçte kemik iliğinde megakaryositler tarafından üretilen küçük, çekirdeksiz kan hücreleridir (2) ve dolaşıma günde ortalama 85 milyon trombosit girer. Trombositler kanda ( ,000/uL) inaktif veya istirahat halinde dolaşırlar ancak hızla edimsel şekle dönüşebilirler. Trombosit say m ve fonksiyon bozukluklar klinik uygulamada en sık görülen kanama bozuklukluğu nedenidir. Trombositler bazı mekanizmalarla vasküler yaralanma bölgelerine hızlı bir şekilde çekilirler. Bu süreçte saptanan anormallikler bu derlemenin gerçek odağı olacaktır. Hemostaz vücutta kanamayı kontrol eden ve patolojik trombozu önleyen, birbiriyle ilişkili dört fizyolojik mekanizmayla korunur (Şekil 1) da tanınmış patolog Rudolf Virchow kanı sıvı durumda tutmak için gerekli temel bileşenleri tanımlamış olup bunlar kan, kan damar ve kan ak olarak bilinirki buna Virchow triadı adı verilmektedir. Bunlardan herhangi birinde olan bir bozukluk patolojik olarak tromboza neden olabilir. Damar duvarı endotel tabakasından oluşan antikoagülan bir yüzeydir. Sepsis gibi durumlarda endotel hücreleri aktive olarak yüzey özelliklerini değiştirebilir ve bu da koagülasyonun aktivasyonuna ve daha sonra tromboza yol açabilir (3). Endotel hücreleri stimüle olduğunda, doku faktörü (TF) ve von Willebrand faktörü salgılayarak sırasıyla trombin oluşumu ve trombosit adezyonuna neden olabilir. Trombositler veya von Willebrand faktörü yokluğunda kanama eğilimi görülürken, bunların düzeylerindeki artış tromboza yatkınlık oluşturabilir. Hemostazda ikinci mekanizma, faktör XI, IX, X ve protrombin gibi prokoagülan zimojenlerle, faktör V ve VIII gibi kofaktörlerin etkileşimi ile ilgilidir ve bunlar tromboz oluşumunda ana rolü oynarlar. Bu prokoagülanların herhangi birinde olan eksiklik klinikte kendini önemli bir kanama diyatezi olarak gösterir. Örneğin faktör VIII veya IX eksikliği sırasıyla kendilerini hemofili A veya B olarak gösterirler. Öte yandan, mutant Faktör IX (Padua) da olduğu gibi fazla prokoagülan aktivitesi trombotik yatkınlığa veya trombofiliye yol açabilir (4). Hemostazda bundan sonraki temel mekanizma protein S ve C gibi doğal antikoagülanlarla ilgilidir. Bu proteinlerden herhangi birinin eksikliği trombotik eğilime yol açarken fazla olması ise herhangi bir kanama diatezine neden olmaz. Hemostatik mekanizmanın son bölümü fibrinoliz ve pıhtının parçalanması ile ilgilidir. Trombozlar vasküler bütünlüğü korumak ve yara iyileşmesini sağlamak için doğal olarak oluşurlar. Sağlam bir fibrinolitik mekanizma

3 : 2 2 HematoLog ekil 1 Hemostatik mekanizma. yokluğunda patolojik trombuslar oluşabilir. Yine spektrumun her iki ucu hastalığa neden olur. Plazminojen aktivatör inhibitörü 1 eksikliği olan hastalarda aşırı fibrinolitik aktivite görülürken düzeylerin artmış olduğu hastalarda trombotik inme eğilimi olabilir. Trombosit yap ve fonksiyonu İstirahat durumunda trombositler yaklaşık 2,0 4,0 x 0,5 μm büyüklüğünde ve 7 11 fl ortalama hacmi olan diskoid sferüllerdir. Periferik kandaki trombositler Wright- Giemsa boyası ile oldukça basit bir yapı gösterirler yılında, Wright trombositlerin azurofilik granüller içerdiğini göstermiştir (5). Elektron mikroskopisiyle çok daha karmaşık bir morfoloji görülür (6, 7). Trombositlerin iç organizasyonu karmaşık ve birbirine bağlı ve doğrudan dış ortamla iletişimi olan açık kanaliküler sistem olarak bilinen gelişmiş birbiriyle ilişkili kanal dizisinden oluşur (8). Bu sistem trombositlerin intraselüler içeriklerini hızlı bir şekilde kana serbest bırakmasını kolaylaştırır. Trombositlerin yapısı dört ayrı bölge olarak daha da ileri bir şekilde tanımlanabilir ve bunlar açık kanaliküler sistemden oluşan periferal bölge, zengin bir hücre iskelet ağı içeren ve trombositlerin aktive olduklarında gösterdikleri şekil değişikliğini kolaylaştıran sol-jel bölgesi, alfa ve yoğun granüller, lizozomlar ve mitrokondriler içeren organel bölgesi ve intraselüler sinyalleme bileşenlerinin yoğun bir tübüler sistemle birlikte bulunduğu membran bölgesidir. Trombositler birçok intraselüler granül içerir. Alfa granüller von Willebrand faktörü (VWF), fibrinojen, fibronektin, trombospondin ve vitronektin gibi adhezif proteinleri, koagülasyon faktörü V ve XI i, yüksek moleküler ağırlıklı kininojen ve plasminojen aktivatör inhibitörü-1 i ve ayrıca trombosit kökenli büyüme faktörü (PDGF), trombosit faktör 4 ve transforme eden büyüme faktörü gibi büyüme faktörlerini içermektedir. Koyu veya

4 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları 153 dens granüller ise adenozin trifosfat (ATP) ve adenozin difosfat (ADP), serotonin ve kalsiyum içerir. Anormal trombosit fonksiyonlar n n klinik bulgular Trombositler hemostatik aktivitenin başlamasında çok önemlidir ve onların subendotelyal matriksle etkileşimlerine primer hemostaz denir. Trombosit fonksiyon bozukluklarının çoğu genelde hafif olarak seyreder ve bunlar enfeksiyon veya ilaca sekonder olarak gelişebilir veya konjenital olup şiddetli kanamaya yol açabilirler. Primer hemostaz defektleri nedeniyle kanama tipik olarak ekimozlar, purpura, petesiyal döküntü, epistaksis, menoraji ve cerrahi veya diş çekimi gibi bir hemostatik zorlanma sonrasında görülen cilt ve mukoza kanamalarıdır ancak postpartum kanamalar da olabilir (Tablo 1). Spontan derin doku veya eklem kanaması nadirdir. Mukokütanöz kanamal hastan n de erlendirilmesi Bu hastalar, genelde aşırı mukokütanöz kanama öyküsü, ailede benzer bir öykü veya trombositopeni nedeniyle incelenmeye gönderilirler. Mukokütanöz kanamayla gelen bir hastanın değerlendirilmesinde öykü ve laboratuvar bulguları incelenmeye alınmalıdır (9). Yaşam boyu kanama öyküsü konjenital bir nedeni düşündürür ancak bulgular oldukça değişkendir ve çocuklarda kolayca gözden kaçırılabilir. Ayrıca çocuklarda tonsillektomi sonrası kanama veya kızlarda adetin başlamasıyla aşırı bir kanama görülmeyebilir. Özellikle reçetesiz ilaçlar ve bitkisel ilaçlara dikkat edilerek iyi bir ilaç öyküsü alınmalıdır. Klinik olarak herhangi bir aşırı morarmanın olup olmadığı, 2-3 cm çaptan daha büyük morarmaların bulunup bulunmadığı, geçmesi zor olan kabarık veya ağrılı morarmaların varlığı araştırılmalıdır. Karakteristik ve spontan ataklar gösteren, dakikadan uzun ve özellikle 30 dakikadan uzun süren burun kanamaları, bilateral kanamalar ve kanamayı durdurmak için tıbbi gereksinim olup olmadığı yönünde iyi bir öykü alınmalıdır. Periodontal hastalık olmadan görülen diş Tablo 1 Primer ve Sekonder Hemostaz Bulguları Pimer hemostatik defekt Sekonder hemostatik defekt Oral mukoza kanaması Eklem kanaması Ekimozlar Kaslarda hematom Purpura Hematüri Petekiyal döküntüler İntrakraniyel kanama Epistaksis Gastroentestinal kanama Menoraji Oral mukoza kanaması Post-partum kanama İnvazif girişim sonrası kanama Hematüri Hematokezia

5 : 2 2 HematoLog eti kanama öyküsü, çocuklarda desiduöz dişlerin çıkması veya dökülmesiyle görülen aşırı kanamalar veya adolesanlar ve erişkinlerde diş çekilmesi sonucu görülen şiddetli kanamalar dikkate alınmalıdır. İnvaziv bir işlem veya ameliyat sonrası kısa sürede ortaya çıkan kanamalar, postpartum kanamalarda olduğu gibi primer bir hemostatik bozukluğu düşündürür. Ayrıca tekrarlayan anemi dönemleri veya demir tedavisini gerektiren kronik kan kayıplarının olup olmadığı sorgulanmalıdır. Aşırı menstrual kanamalar trombosit fonsiyon bozukluğu olan kadınlarda nadir değildir (10, 11). Adet kanaması miktarının değerlendirilmesi zor ve oldukça subjektiftir. Bu nedenle kadınlara kanama miktarını doğru şekilde değerlendirmeleri için objektif resimli tablolar verilebilir (12). Adet kanamasının tipik olarak 3-5 gün sonra durduğu ve 7 günden sonra devam eden kanamaların patolojik olarak tanımlanması gereğini bilmek önemlidir. Menoraji yani aşırı menstrual kan kaybı sistemik bir kanama bozukluğuyla ilgili olabilirken, metroraji genellikle bir kanama diatezine ikincil değildir ve daha sık olarak anatomik veya hormonal bozukluklar nedeniyledir. Birçok trombosit bozukluğu kalıtsal olduğundan benzer bulgular diğer aile bireylerinde de araştırılmalıdır. Benzer fiziksel özellik gösteren birçok konjenital trombosit bozukluğu diğer hastalıklarla ilişkilidir. Fizik muayene kanama bulgularının varlığı veya yokluğuna ve ayrıca MYH-9 bozukluklar olan hastalardaki gibi kataraktlar veya işitme bozuklukları, Hermansky-Pudlak sendromunda okülokütanöz albinizm ve Ehlers-Danlos sendromu nda hiperekstansiyon oluşturan eklemler gibi bulgularının bulunup bulunmadığına konsantre olunmalıdır. Telanjektatik lezyonlar herediter hemorajik telanjektazi ile ilişkili olabilir. Mukokütanöz kanamalı hastanın laboratuvar değerlendirmesinde (Şekil 2) trombosit sayısının ölçümü ve periferik kanda trombosit morfolojinin incelenmesi gereklidir. Kanda azalmış trombosit sayısı kemik iliği disfonksiyonu veya iliğin malign hücrelerle veya Gaucher Hastalığı gibi depo hastalıklarında çöpçü makrofajlarla infiltrasyonu nedeniyle yeterli olmayan üretim sonucu oluşabilir. Trombositopeni bir antikor nedeniyle immün aracılıklı (yani immün trombositopenik purpura) veya mekanik (mikroanjiyopatik hemolitik anemi) kökenli yıkıcı bir nedene bağlı da olabilir. Son olarak trombositopeni hemofagositik sendromlarda görüldüğü gibi trombositlerin retiküloendotelyal sistem içinde sekestrasyonuna da bağlı olabilir. Kanda trombosit sayısında artış benzer şekilde rahatsız edici olup bir myelodisplastik veya myeloproliferatif sendromu düşündürebilir. Periferik kan yaymasının dikkatle incelenmesi klinisyene tanı açısından başka ip uçları da verebilir. Morfolojik değerlendirme uygun iyi yayılmış ve boyanmış bir kan yaymasına bağlıdır. Alfa granüllerinin bulunmaması trombositlere gri bir renk verir ve bu daha çok gri trombosit sendromunda görülür. Anormal bir şekilde normalden büyük trombositler Bernard- Soulier sendromu (trombosit yüzeyinde konjenital olarak glikoprotein Ib eksikliği), May-Hegglin anomalisi veya MYH9-ilişkili makrotrombosito-

6 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları 155 ekil 2 Mükokütaneöz kanamalı hastada diagnostik laboratuvar algoritması. penilerde görülebilir. Bu son durumda, nötrofillerde anormal intraselüler inklüzyonlar olan Döhle cisimcikleri görülür. Normalden küçük trombositler X e bağlı trombositopeni ve Wiskott Aldrich Sendromunda görülebilir. Bu ikinci durum tekrarlayan enfeksiyonlar ve egzema ile birlikte seyreder. Mukokütanöz kanama öyküsü olan kişilerde, trombosit sayısı ile birlikte tam kan sayımı ve periferik kan incelenmesi yapılmalıdır. Şistositlerin de bulunduğu anormal periferik kan yaymalı trombositopeni trombotik trombositopenik purpura, hemolitik üremik sendrom veya yaygın damar içi pıhtılaşma gibi mikroanjiyopatik bir nedene ikincil olabilir. Blastları kapsayan malign hücrelerin varlığı lösemi nedeniyle olabildiği gibi, şiddetli hemolitik bir sürece ikinci de olabilir. Lökositlerde inklüzyonlarla birlikte okülokütanöz albinizm, Chediak-Higashi Sendromunda görülür. Egzema veya immün yetmezlikle birlikte seyreden mikrotrombositler Wiskott Aldrich Sendromu düşündürür. Makrotrombositopeni genellikle bir MYH9 bozukluğuna ikincildir. Normal periferik kan yaymasıyla (trombositlerin varlığı dışında) birlikte görülen trombositopeni; immün trombositopenik purpura (mikrosferositlerın bulunması ile Evans Sendromunu düşündürebilir), tip 2B von Willebrand Hastal veya trombosit tipi von Willebrand Hastal n düşündürürken radius yokluğu ile birlikteyse eksik radius lu trombositopeni sendromu gibi farklı bir patolojiyi düşündürmelidir. Diğer konjenital trombositopeni tipleri X e bağlı, otozomal resesif veya dominant kalıtımlı geçiş gösterebilir.

7 : 2 2 HematoLog Normal bir kan sayımı ve periferik kan yayması, granülerin depolanma ve serbest bırakılmalırını içeren ve sıkça görülmeyen kalitatif trombosit fonksiyon bozukluklarını düşündürür. Bu bozuklukları daha iyi tanımlamak klinik laboratuvar kapasitesinin dışındadır ve bunlar daha çok araştırma konusudur. Kanama zamanı ve kapanma süresi kullanılarak değerlendirilen trombosit fonksiyonları duyarlılıkları az olduğundan, kesinlik içermediğinden ve kısıtlı bilgi verdiğinden sıkça kullanılmaz. Kanama zamanı, uygulamayı yapanın deneyimine çok bağlıdır ve subkütan yağ dokusu çok olan genç çocuklarda veya obez hastalarda güvenilir sonuçlar vermez. Subkütan yağ dokusu az olan veya cildi esnek hastalarda da kanama zamanı güvenilir bir test değildir. Tüm bu kısıtlamalara karşın kanama zamanı hastanın vasküler bütünlüğünü değerlendirmedeki tek testtir. Temel bir fizyolojik süreç olan trombosit aggregasyonu, optik dansiteli veya empedans agregometrisi kullanılarak vücut dışında ölçülebilir. Bu testte hastadan alınan kan örneği sitrat gibi uygun antikoagülan ile karıştırılır. Deney tam kan kullanılarak yapılabildiği gibi, santrifuj kullanılarak trombositten zengin plazma (PRP) veya trombositten fakir plazma (PPP) ile de yapılabilir. PRP kullanırken, alet tam agregasyon göstermek için (%100) PPP ile kalibre edilir ve PRP ise aletin %0 agregasyon kalibrasyonunda kullanılır. Genellikle çözünür formda aktive edici bir bileşen veya agonist plazmaya eklenir. Amaç bir trombosit yüzey reseptörünün (yani GPIIb- IIIa veya integrin αiibβ3) bir plazma proteini ile (yani fibrinojen) etkileşimini destekleyip bunun düzeyini ölçmektir. Tipik olarak kollajen, epinefrin, adenozin disfosfat ve arasidonik asit şeklinde bir dizi agonist PRP ye iki veya üç ayrı konsantrasyonda eklenir ve zamana karşı yanıt izlenir. Yanıt şekli daha sonra tipik bazı özel defektlerle karşılaştırılır. Örneğin, Glanzmann trombastenisi olan hastalardaki trombositler ristosetin hariç tüm diğer agonistlere karşı genel bir yanıt eksikliği gösterirler. Von Willebrand hastal veya Bernard-Soulier sendromu olan hastalar ise, sadece ristosetine karşı yanıt eksiliği içerirler. Aspirinin etkileri arasidonik asit ve kollajen tarafından indüklenen agregasyon üzerinde belirgindir. Epinefrin veya adenozin difosfatın uyardığı aggregasyonda sekonder agregasyon dalgası bulunmayan hastalarda bir sinyalleme defekti veya depolama havuzu defekti olabilir. Bu test sisteminin birçok güçlükleri yanında fizyolojik durumu da tam olarak yansıtmadığı gerçeği vardır. Bu etkileşim düşük şir gücü altında hücre yüzeyi veya matriksi ve çözünür aktivatörler olmadan gerçekleştiğinden kullanılan sistemi adeta yapay bir düzeneğe dönüştürmektedir. Trombosit fonksiyon defektleri çok ilgi duyulan ve incelenen bir konudur (13-16). En sık çalışılanlar arasında, glikoprotein Ib -IX-V kompleksinin bir bileşeni olan glikoprotein Ib eksikliğine bağlı bir trombosit adezyon defekti olan Bernard-Soulier sendromu ve GPIIb- IIIa veya integrin αiibβ3 eksikli ği nedeniyle oluşan bir trombosit agregasyon defekti olan Glanzmann trombastenisi vardır.

8 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları 157 Vasküler yaralanma sonrasında trombositler yaralanmanın olduğu yere subendotelyal matriksteki kollajen ve von Willebrand faktörüyle etkileşerek yapışır. Bu etkileşimde GPIb-IX-V kompleksi aracılık yapar. Bernard- Soulier sendromu ilk kez 1948 de intrakraniyal bir kanamadan sonra 28 yaşında ölen genç bir erkekte periferik kan yaymasında dev trombositlerin oluşu ve uzamış kanama zamanı ile gösterilmiştir. Bu sendrom, otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Kanama tipik olarak infantlarda purpura, epistaksis veya gingival kanamalar şeklindedir ancak semptomlar değişken olabilir. Makrotrombositopeni tipiktir ve ristosetin uyaranlı agregasyon defekti varken diğer agonistlerle aggregasyon defekti görülmez. Hastalarda, von Willebrand faktörü multimer patern analizi normaldir ve bu bulgu kanama nedeni olarak otozomal dominant geçiş gösteren trombosit tipi von Willebrand hastalığını dışlar. Bu hastalıkta trombositlerin büyüklüğü normaldir ancak sayıları azalmıştır ve bunun nedeni de glikoproteinin Ib de fonksiyon mutasyonu artışı ve von Willebrand faktörlerinin trombositlere daha sıkı bağlanarak onların dolaşımdan zamanından önce uzaklaştırılmasına yol açmasıdır. Ristosetin tarafından indüklenen trombosit agregasyonu Bernard-Soulier sendromunda azalmışken burada (trombosit tipi von Willebrand hastalığı) artmıştır. Adezyon sonrasındaki olaylar, yapışan trombositlerin aktive olması ve intraselüler granüllerin içeriğini salgılamalarıdır. Sirküle eden trombositler aktive olarak büyüyen trombüse trombosit yüzeyindeki reseptörlere bağlanan adenozin difosfat yoluyla çekilir. Bunların aktivasyonu tromboksan dahil diğer granüler içeriklerin serbest bırakılmasıyla sonuçlanır. Trombosit membranı, fibrinojenin fibrine dönüşmesi ve trombin oluşumunu kolaylaştıran koagülasyon faktörleri için tutunma yerleri bulunan prokoagülan bir iskeleye dönüşür. Trombosit işlevinin bu fazındaki defektler Gri Trombosit sendromu, Dens Granül eksikliği, Hermansky-Pudlak sendromu, Quebec trombosit bozukluğu, ve Scott Sendromu gibi granüler bozukluklara bağlı olabilir (17). Gri trombosit sendromu trombositlerde α granüllerin yokluğ u nedeniyledir (18, 19). Bu oldukça ender bir hastalık olup çok az sayıda olgu bildirilmiştir. Kalıtım otozomal dominant veya resesif olabilir. Kanama yakınmaları hafif olabilir ve genellikle kolay morarma, petesiler, muköz membran kanaması, cerrahi ve travma sonrası kanamalar şeklindedir. Ender olmasına karşın yaşam için tehlike oluşturucu spontan kanamalara da neden olabilir. Tanıdan, periferik kan yaymasında agranüler trombositlerin görülmesi, epinefrin, adenozin difosfat, trombin ve kollajene ile anormal agregasyon olduğunda şüphelenilir. Tanının doğrulanması, elektron mikroskobunda hastalığı karakterize eden α granüllerin olmayışını göstererek yapılır. Dens granül eksikliği trombositlerde dens granüllerin bulunmaması nedeniyledir (20). Dens granüller adenozin difosfat, adenozin trifosfat ve serotonin depolama yerleridir. Bu medyatörlerin bulunmaması sekonder

9 : 2 2 HematoLog agregasyon dalgasının azalmasıyla sonuçlanır ve bu durum tanıyı koydurur. Bu bozukluğun kalıtımı iyi karakterize edilmemiştir ve genetik tanı mevcut değildir. Hermansky-Pudlak sendromu vesiküler sentez veya trafikle ilgili defektler nedeniyledir (21, 22). Dens granüller trombositlerde yoktur ve ayrıca diğer hücrelerde lizozomal organeller bulunmamaktadır. Tipik olarak melanozom sentezinde defektler nedeniyle okülokütanöz albinizm mevcuttur. Lizozom eksikliği nedeniyle pulmoner fibrosis de bu hastalığın bir özelliğidir. Chediak Higashi sendromu; okülokütanöz albinizm ve dense granül eksikli ene ek olarak immün yetmezlik ve ilerleyici nörolojik bozuklu un da bulunduğu bir sendromdur. Diğer kan hücrelerinde inklüzyonlar da olabilir. Hermansky-Pudlak sendromu ve Chediak Higashi sendromunun kanama bulguları dens granül eksikliğindekine benzerdir. Kombine alfa ve dens granül eksiklikleri enderdir ve bu granüller daima eksik olduğundan klinik sunumu dens granül eksikliğindekine benzer ancak alfa granüller değişik düzeylerde bulunabilir. İlginç olarak trombositlerin granüler içeriği heterojendir ve bazı trombositlerde diğerlerine karşın daha fazla alfa ve dense granüller bulunur. Yakın geçmişte başka bir kalitatif trombosit fonksiyon bozukluğu dikkat çekmiştir. Dense granüllerde depolanan ve buradan serbest bırakılan adenin nükleotidler trombosit yüzeyinde PY2 sınıfı reseptörlerle etkileşime girer (23). Bu sınıf içinde, P2Y12 reseptörü adenozin disfosfat tarafından indüklenen trombosit agregasyonuna aracılık yapar. Bu reseptördeki defektler otozomal resesif olarak geçer ve klinik olarak hastalarda depolama havuzu eksikliğindekine benzer hafif bir kanama bozukluğu vardır. ADP ve diğer agonistlerle zayıf bir primer agregasyon fazı görülür ancak sadece yüksek trombin konsantrasyonları normal agregasyon yanıtı oluşturur. Primer hemostazda son adım trombositlerin bir pıhtı oluşturmak üzere agregasyonudur. Trombositlerin bu aktivitesi, fibrinojen ile glikoprotein IIβIIIα veya αiibβiii integrinin etkileşimi aracılığıyla olur. Bu glikoproteinin kalitatif veya kantitatif eksiklikliği otozomal resesif bir bozukluk olan Glanzmann trombastenisini oluşturur ki bu ilk kez 1918 yılında tanımlanmıştır (13-16). Bu hastalık kolay morarma, epistaksis ve diş eti kanaması gibi şiddetli kanama diyatezi ile karakterizedir. İlk adet görme zamanında kızlar şiddetli ve yaşam için tehlike oluşturabilecek kanama yaşayabilir. Tarama amaçlı laboratuvar testleri trombosit sayımı, periferik kan yaymasında trombosit morfolojisi, protrombin ve parsiyel tromboplastin zamanları normaldir. Hastanın trombositleri sadece ristosetinle agregasyon gösterip diğer agonistlere yanıt vermez. Glikoprotein IIβIIIα nın akım sitometrisi ile dışa vurumunun belirlenmesi tanıyı koydurur. Kanamanın tedavisi genellikle konservatif olup topikal trombin, konjuge estrojenler ve antifibrinolitik ajanların kullanılmasını içerir ancak trombosit transfüzyonları yaşam için tehlike oluşturan durumlar için saklanmalıdır. Rekombinan aktive faktör VII profilaksi ve kanamayı tedavi etmek için başarıyla kulla-

10 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları 159 nılmıştır (24). Allojenik kemik iliği nakli de tedavi seçeneklerinden biridir (25). Quebec trombosit bozukluğu ilk kez bir Fransız-Kanadalı ailede şiddetli otozomal dominant kanama bozukluğu olarak tanımlanmıştır (26). Hastalarda hafif trombositopeni ve orta derecede azalmış faktör V pıhtılaşma aktivitesi görülmüştür. Son zamanlarda, ürokinaz plazminojen aktivatör genini etkileyen bir mutasyon tanımlanmıştır. Bu trombositlerde ürokinaz plasminojen aktivatörünün konsantrasyonunun artmasıyla aşırı fibrinolize yol açmaktadır (27). Trombositleri etkileyen akkiz bozukluklar Tablo 2 de verilmiştir (28). Bunlar arasında ilaçlara ikincil trombosit fonsiyon bozuklukları en sık görülenidir. Aspirin veya nonsteroidal ilaç alınması sıklıkla gözden kaçar. Diğer bazı olgularda, trombosit inhibisyonu, inme ve arteriyel tromboz riskini azaltma girişimi olarak bilincli bir şekilde yapılmaktadır. Trombosit fonksiyon defektlerinin izlemi (29, 30) konjenital ve akkiz durumlarda kanamayı önlemek için yerel yöntemlerle yapılır ancak bu yötemlerin başarılı olmadığı durumlarda ise donör trombositlerin transfüzyonu gerekebilir ve bu da kanamayı durdurmak için yeterlidir. Desmopressin (DDAVP) bazı hastalarda kullanılabilir ve üremili hastalarda faydalı olduğu gösterilmiştir. Rekombinan aktive faktör VII de kanamayı kontrol etmek için başarılı bir şekilde kullanılmıştır (24). Trombosit transfüzyonunun nadir olmayan bir komplikasyonu tipik olarak donör trombositlerinde dışa vuran HLA antijenlerine karşı hastanın alloimmünizasyonudur. Bu durum, antikor aracılıklı yıkım nedeniyle gelecekteki transfüzyonları etkisiz hale getirebilir. Trombositler, yaşamı ve uzvu teklikeye sokacak kanama durumları için saklanabilir. Tablo 2 Akkiz Trombosit Bozuklukları İlaçlarla ilgili Üremi Kardiyopulmoner bypass Hipersplenizm Myeloproliferatif bozukluklar İmmün trombositopeni Kemik iliği tutulumu Aplastik kemik iliği Sonuçlar Trombositleri etkileyen primer hemostaz defektleri, hiçbir kanamaya neden olmadığı gibi hafif kanamadan yaşam için tehlike oluşturan şiddetli kanamalara kadar çok çeşitli klinik bulgularla ortaya çıkabilir. Uygun bir

11 : 2 2 HematoLog tedavi için doğru tanı konması şarttır. Birçok hastada laboratuvar anomalisi saptanmasına karşın kanama olmaz veya çok az olabilir ve burada önemli olan bu hastaları özellikle invaziv işlemler veya cerrahi ile daha fazla kanama riski olanlardan ayırt etmektir. Hasta ve aile öyküsünün dikkatle değerlendirilmesi ve kapsamlı bir laboratuvar incelemesi faydalı olacaktır. Ancak klinisyen genellikle kanama riskini minimuma indirmek ve şiddetli komplikasyonlara yol açabilecek gereksiz tedavilerden kaçınmak üzere için gerekli önlemleri almak ve uygun izlem yöntemlerini belirlemek için yeterli bilgi ve tecrübeye sahip olmalıdır. Kaynaklar 1. Wintrobe MM. Hematology, the Blossoming of a Science: A Story of Inspiration and Effort. Philadelphia: Lea & Febiger; Geddis AE. The regulation of proplatelet production. Haematologica Jun;94(6): Schouten M, Wiersinga WJ, Levi M, van der Poll T. Inflammation, endothelium, and coagulation in sepsis. J Leukoc Biol Mar;83(3): Mazetto Bde M, Orsi FL, Siqueira LH, de Mello TB, de Paula EV, Annichino- Bizzacchi JM. Prevalence of Factor IX-R338L (Factor IX Padua) in a cohort of patients with venous thromboembolism and mild elevation of factor IX levels. Thrombosis research Aug;126(2):e Wright JH. The origin and nature of the blood platelets. Boston Med Surg J. 1906;154: Braunsteiner H, Fellinger K, Pakesch F. Structural changes in the platelets as observed by electron microscopy. Blood Jun;9(6): Kisch B. Electron microscopy of blood platelets. Exp Med Surg. 1957;15(4): White JG, Gerrard JM. The ultrastructure of defective human platelets. Mol Cell Biochem Nov 1;21(2): Hayward CP, Rao AK, Cattaneo M. Congenital platelet disorders: overview of their mechanisms, diagnostic evaluation and treatment. Haemophilia Jul;12 Suppl 3: Akay OM, Mutlu F, Gulbas Z. Platelet dysfunction and other hemostatic disorders in women with menorrhagia: the utility of whole blood lumi-aggregometer. Intern Emerg Med Jun;3(2): Streif W, Knofler R, Eberl W. Inherited disorders of platelet function in pediatric clinical practice: a diagnostic challenge. Klin Padiatr May;222(3): Higham JM, O Brien PM, Shaw RW. Assessment of menstrual blood loss using a pictorial chart. Br J Obstet Gynaecol Aug;97(8): Nurden AT. Inherited abnormalities of platelets. Thromb Haemost Aug;82(2): Nurden AT, Nurden P. Inherited defects of platelet function. Rev Clin Exp Hematol Dec;5(4):314-34; quiz following Nurden AT, Pico M, Heilmann E, Jallu V, Hourdille P. Inherited disorders of platelets and megakaryocytes. Prog Clin Biol Res. 1990;356:

12 Kalıtsal ve akk z trombos t fonks yon bozuklukları Nurden P, Nurden AT. Congenital disorders associated with platelet dysfunctions. Thromb Haemost Feb;99(2): Simon D, Kunicki T, Nugent D. Platelet function defects. Haemophilia Nov;14(6): Aronson I, Du Toit JM, Jacobs P. Grey platelet syndrome. Lancet Oct 29;344(8931): Greenberg-Sepersky SM, Simons ER, White JG. Studies of platelets from patients with the grey platelet syndrome. Br J Haematol Apr;59(4): Weiss HJ, Lages B, Vicic W, Tsung LY, White JG. Heterogeneous abnormalities of platelet dense granule ultrastructure in 20 patients with congenital storage pool deficiency. Br J Haematol Feb;83(2): Cieslar P, Hermansky F, Smetana K, Prokes J. Platelet functions and ultrastructure in the Hermansky-Pudlak syndrome. Folia Haematol Int Mag Klin Morphol Blutforsch. 1974;101(4): Feng L, Novak EK, Hartnell LM, Bonifacino JS, Collinson LM, Swank RT. The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS2 genes independently contribute to the production and function of platelet dense granules, melanosomes, and lysosomes. Blood Mar 1;99(5): Remijn JA, MJ IJ, Strunk AL, Abbes AP, Engel H, Dikkeschei B, et al. Novel molecular defect in the platelet ADP receptor P2Y12 of a patient with haemorrhagic diathesis. Clin Chem Lab Med. 2007;45(2): Valentino LA. Use of rfviia in 4 children with Glanzmann thrombasthenia. J Pediatr Hematol Oncol Oct;28(10): Flood VH, Johnson FL, Boshkov LK, Thomas GA, Nugent DJ, Bakke AC, et al. Sustained engraftment post bone marrow transplant despite anti-platelet antibodies in Glanzmann thrombasthenia. Pediatr Blood Cancer Dec;45(7): Tracy PB, Giles AR, Mann KG, Eide LL, Hoogendoorn H, Rivard GE. Factor V (Quebec): a bleeding diathesis associated with a qualitative platelet Factor V deficiency. J Clin Invest Oct;74(4): Diamandis M, Paterson AD, Rommens JM, Veljkovic DK, Blavignac J, Bulman DE, et al. Quebec platelet disorder is linked to the urokinase plasminogen activator gene (PLAU) and increases expression of the linked allele in megakaryocytes. Blood Feb 12;113(7): Hassan AA, Kroll MH. Acquired disorders of platelet function. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2005: Alamelu J, Liesner R. Modern management of severe platelet function disorders. Br J Haematol Jun;149(6): Huebsch LB, Harker LA. Disorders of platelet function: mechanisms, diagnosis and management. West J Med Feb;134(2):

[ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI

[ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu

Detaylı

KANAMA BOZUKLUKLARI. Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007

KANAMA BOZUKLUKLARI. Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007 KANAMA BOZUKLUKLARI Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007 Konular I. Kanamanın klinik bulguları II. Kanamaya neden olan hematolojik bozukluklar Platelet bozuklukları Koagulasyon faktör bozuklukları

Detaylı

KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI

KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Antalya Trombositler hemostazın birincil fazında görev alan megakaryositlerin

Detaylı

KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI

KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI Prof. Dr. Zeynep KARAKAŞ zkarakas@istanbul.edu.tr İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fak. Çocuk Hematoloji/Onkoloji Bilim Dalı TROMBOSİTLER 1-2 mikron çapında, megakaryositer

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM

KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı TROMBOSİT OLUŞUMU Hücre organelleri-yüzey bağlantılı kanallar-granüller Trombosit

Detaylı

KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER. Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği

KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER. Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği Kış Sempozyumu 6-9 Mart 2014 Sunum Planı Hemostaz Monitörizasyonu Standart Koagülasyon

Detaylı

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır:

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır: Hemofili hastalığı dünyanın her tarafında görülebilen bir çeşit kanama bozukluğudur. Hastadaki ana sorun kanamanın durmasındaki gecikmedir. Bu yüzden pıhtılaşma gecikir ve hasta çok kanar. Ciddi organların

Detaylı

Kanamalı Hastaya Yaklaşım. Prof. Dr. Murat Söker

Kanamalı Hastaya Yaklaşım. Prof. Dr. Murat Söker Kanamalı Hastaya Yaklaşım Prof. Dr. Murat Söker Kanamalı hasta Acil hasta Hemostatik Mekanizma Primer Vasküler yapı Trombosit Sekonder Koagülasyon proteinleri Trombosit aktivasyonu Normal trombositler

Detaylı

Koagülasyon Mekanizması

Koagülasyon Mekanizması Koagülasyon Mekanizması Dr Cafer Adıgüzel Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD, Hematoloji BD 1 Hemostaz (Hemostasis or haemostasis) (Eski Yunanca: αἱμόστασις haimóstasis "styptic (drug)")

Detaylı

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ

BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ Dr. Hüseyin TOKGÖZ Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Glanzman trombastenisi (GT); Glikoprotein

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Fatma Burcu BELEN BEYANI

Fatma Burcu BELEN BEYANI 10.Pediatrik Hematoloji Kongresi Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu Firma (lar) Hisse Senedi Ortaklığı Fatma Burcu BELEN BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam

Detaylı

KOAGÜLASYON TESTLERİ Dr. Çağatay KUNDAK DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU Hedefler Yaygın olarak kullanılan koagülasyon testlerini tanımak Bu testlerin hasta tanı ve takibinde etkin kullanılmasını sağlamak Koagulasyon

Detaylı

Trombosit Hastalıklarında Temel Tanısal Yaklaşım

Trombosit Hastalıklarında Temel Tanısal Yaklaşım Trombosit Hastalıklarında Temel Tanısal Yaklaşım Kürşat KAPTAN Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Ankara Öykü Her hastalıkta olduğu gibi hastaların değerlendirmesine dikkatli bir öykü ile başlanmalıdır. Trombosit

Detaylı

Homeostaz. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Serin proteaz 27.09.2014

Homeostaz. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Serin proteaz 27.09.2014 Homeostaz Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu Dr. M. Cem Ar İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Yaşamın devamını sağlamak için organizmanın düzenleyici sistemler

Detaylı

HEMOSTAZİS S VE DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD.

HEMOSTAZİS S VE DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD. HEMOSTAZİS S VE TRANSFÜZYON TEDAVİSİ DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD. HEMOSTAZ MEKANİZMALARI Damar Cevabı Trombosit aktivitesi Pıhtılaşma mekanizması Fibrinolitik sistem Damar cevabı Kanama

Detaylı

KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM. Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi

KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM. Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi Hemostatik Sistem Damar duvarı Trombositler Pıhtılaşma faktörleri Hemostaz Primer hemostaz Sekonder

Detaylı

KANAMA HASTALIKLARI. Doç. Dr. Serap Karaman

KANAMA HASTALIKLARI. Doç. Dr. Serap Karaman KANAMA HASTALIKLARI Doç. Dr. Serap Karaman Hemostatik sistem ve hemostaz Vücutta damar hasarı olduğunda kanama olmasını önleyen, kanamanın durmasını sağlayan sisteme hemostatik sistem; Kanamanın kontrolü

Detaylı

KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU

KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU GENEL BAKIŞ Kan ve dokularda pıhtılaş ayı etkileyen elliden fazla madde (şi dilik) ulu uştur Bu ları azıları pıhtılaş ayı sağlar(prokoagülan) Diğerleri pıhtılaş ayı

Detaylı

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU...

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU... EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz...iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xv Şekiller

Detaylı

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi...

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... xiii I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANI

Detaylı

Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili. Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD.

Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili. Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD. Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD. Trombofili nedir? Trombofili tromboza eğilim oluşturan durumları tanımlamakta

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

[BİLGEN IŞIK] BEYANI

[BİLGEN IŞIK] BEYANI 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [BİLGEN IŞIK] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Sunumum ile ilgili

Detaylı

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Dr. Ayhan SUCAK www.tmftpkongre2012 Tekrarlayan gebelik kaybı TANIM European Society for Human Reproduction and Embryology 20 haftalık amenoreden

Detaylı

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI 4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Kan dokusu. Hematokriti hesaplamak için eritrositlerle dolu olan tüpün uzunluğu kanla dolu tüpün uzunluğuna bölünüp, çıkan sonuç 100 ile çarpılır.

Kan dokusu. Hematokriti hesaplamak için eritrositlerle dolu olan tüpün uzunluğu kanla dolu tüpün uzunluğuna bölünüp, çıkan sonuç 100 ile çarpılır. Kan dokusu Kan, hücrelerden ve plazma adı verilen bir sıvıdan oluşmuştur. Hücreler eritrositler (kırmızı kan hücreleri), lökositler (beyaz kan hücreleri) ve trombositlerdir. Hücrelerin % 99 undan fazlasını

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE

Detaylı

Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ

Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ 1. ULUSAL HEMATOLOJİ ÇALIŞTAYI Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ Katılımcılar: Nilgün Sayınalp, Muhlis Cem Ar, Aynur Uğur Bilgin, Burhan Turgut, Düzgün Özatlı, Sevgi

Detaylı

İNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak

İNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak İNME Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND ye aittir. Kaynak

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın

Detaylı

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Hemofili/Hemostaz/Tromboz Alt Çalışma grubu tarafından 25 Eylül 2010 tarihinde düzenlenen

Detaylı

KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013

KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013 KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013 Acil serviste görülen kanamalı hastaların çoğu travma sonucu normal hemeostatik mekanizmalı kişilerdir ve spesifik testlere gerek yoktur.

Detaylı

Tedavi. Tedavi hedefleri;

Tedavi. Tedavi hedefleri; Doç. Dr. Onur POLAT Tedavi DVT tanısı konduktan sonra doğal gidişine bırakılırsa, ölümcül komplikasyonu olan PE ve uzun dönemde sakatlık oranı son derece yüksek olan posttromboflebitik sendrom ve Pulmoner

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

ÇOCUKLUK ÇAĞI VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUĞU OLGULARINDA PEDİATRİK KANAMA SKORUNUN TANISAL DEĞERİ

ÇOCUKLUK ÇAĞI VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUĞU OLGULARINDA PEDİATRİK KANAMA SKORUNUN TANISAL DEĞERİ T.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANA BİLİM DALI ÇOCUKLUK ÇAĞI VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUĞU OLGULARINDA PEDİATRİK KANAMA SKORUNUN TANISAL DEĞERİ

Detaylı

Kalıtsal Trombosit Hastalıkları

Kalıtsal Trombosit Hastalıkları Derleme Kalıtsal Trombosit Hastalıkları Tunç Fışgın *, Dilşad Koca * Kalıtsal Trombosit Hastalıkları Kalıtsal Trombosit Hastalıkları, trombosit sayı eksikliği ve/veya fonksiyon bozuklukları sonucu, birincil

Detaylı

kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi

kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi changing haemophilia kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi JASMINE GARCIA ABD Glanzmann trombastenisi Hemofili değişiyor. Yaşam kalitesi yükseliyor. Glanzmann trombastenisini tanıyalım Hasta broşürü İçindekiler

Detaylı

II. PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

II. PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ II. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 13 14 FAKTÖR II (PROTROMBİN) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ Dr.

Detaylı

Hasar Kontrol Cerrahisi yılında Rotonda ve Schwab hasar kontrol kavramını 3 aşamalı bir yaklaşım olarak tanımlamışlardır.

Hasar Kontrol Cerrahisi yılında Rotonda ve Schwab hasar kontrol kavramını 3 aşamalı bir yaklaşım olarak tanımlamışlardır. Doç. Dr. Onur POLAT Hasar Kontrol Cerrahisi 1992 yılında Rotonda ve Schwab hasar kontrol kavramını 3 aşamalı bir yaklaşım olarak tanımlamışlardır. Hasar Kontrol Cerrahisi İlk aşama; Kanama ve kirlenmenin

Detaylı

HEMATOLOJİYE YOLCULUK

HEMATOLOJİYE YOLCULUK HEMATOLOJİYE YOLCULUK VAKA 1 30 yaşında kadın Düşme sonrası sol bacak ve baldırda kontüzyon ve şişlik Doppler USG de sol bacakta derin vende tromboz Özgeçmiş: 1,5 yıl önce iskemik inme, 5 ay önce gebeliğin

Detaylı

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR?

5.) Aşağıdakilerden hangisi, kan transfüzyonunda kullanılan kan ürünlerinden DEĞİLDİR? DERS : KONU : MESLEK ESASLARI VE TEKNİĞİ KAN VE KAN ÜRÜNLERİ TRANSFÜZYONU 1.) Kanın en önemli görevini yazın : 2.) Kan transfüzyonunu tanımlayın : 3.) Kanın içinde dolaştığı damar çeşitlerini yazın : 4.)

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TANI ve TEDAVİ. ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 Yard. Doc. Dr. Gülali Aktaş İnt.Dr. Elif Uzuner Nisan 2014

PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TANI ve TEDAVİ. ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 Yard. Doc. Dr. Gülali Aktaş İnt.Dr. Elif Uzuner Nisan 2014 PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TANI ve TEDAVİ ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 Yard. Doc. Dr. Gülali Aktaş İnt.Dr. Elif Uzuner Nisan 2014 Klasik olarak kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği

Detaylı

ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR

ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı HEMOSTAZ Prokoagülan Antifibrinolitik Antikoagülan Profibrinolitik ÇOCUKLARDA HEMOSTAZ

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Kan hastalıklarının tedavisinde kullanılan ilaçlar. Prof. Dr. Öner Süzer

Kan hastalıklarının tedavisinde kullanılan ilaçlar. Prof. Dr. Öner Süzer Kan hastalıklarının tedavisinde kullanılan ilaçlar Prof. Dr. Öner Süzer www.onersuzer.com 2 1 Damar hasarına normal yanıt Damar sisteminin delici ve kesici fiziksel yaralanmaları sonucunda trombositler,

Detaylı

KOAGÜLASYON TESTLERİ

KOAGÜLASYON TESTLERİ KOAGÜLASYON TESTLERİ Koagülasyon nedir? Pıhtı oluşumudur; Örneğin, kanın pıhtılaşması. Koagülasyon; kandaki birçok protein veya koagülasyon faktörünün kimyasal reaksiyonu sonucu fibrin formasyonu ile sonuçlanan

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger

YARA İYİLEŞMESİ. Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA İYİLEŞMESİ Yrd.Doç.Dr. Burak Veli Ülger YARA Doku bütünlüğünün bozulmasıdır. Cerrahi ya da travmatik olabilir. Akut Yara: Onarım süreci düzenli ve zamanında gelişir. Anatomik ve fonksiyonel bütünlük

Detaylı

MENORAJĐLĐ HASTALARDA VON WĐLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSĐT FONKSĐYON BOZUKLUKLARININ ARAŞTIRILMASI

MENORAJĐLĐ HASTALARDA VON WĐLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSĐT FONKSĐYON BOZUKLUKLARININ ARAŞTIRILMASI T.C. PAMUKKALE ÜNĐVERSĐTESĐ TIP FAKÜLTESĐ ĐÇHASTALIKLARI ANABĐLĐM DALI HEMATOLOJĐ BĐLĐM DALI MENORAJĐLĐ HASTALARDA VON WĐLLEBRAND HASTALIĞI VE TROMBOSĐT FONKSĐYON BOZUKLUKLARININ ARAŞTIRILMASI UZMANLIK

Detaylı

Hemodiyaliz hastalarında hemostatik sistem değişiklikleri ve komplikasyonları

Hemodiyaliz hastalarında hemostatik sistem değişiklikleri ve komplikasyonları Hemodiyaliz hastalarında hemostatik sistem değişiklikleri ve komplikasyonları Dr. Gülçin Kantarcı Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum akışı Hemostaz Hemostatik sistem bozuklukları

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ Dr. Nurcan Cengiz 1955 de tanımlandı (Gasser) Çocukluk çağında akut böbrek yetmezliğinin en sık nedenlerindendir. Batıda kronik böbrek yetmezliğinin de önemli sebeplerinden

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek

Detaylı

ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI. DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013

ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI. DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013 ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013 Sunum Planı Hemostaz Kanama diyatezi Hemofili A ve B Tanım Klinik ve laboratuar Genel yaklaşım Tedavi Von Willbrand

Detaylı

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili;

Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili; KORONER RİSK TESTİ Koroner Check Up; Coronary risk profile; Koroner kalp hastalıkları risk testi; Lipid profili; Koroner kalp hastalıklarına yol açan kolesterol ve lipit testleridir. Koroner risk testleri

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi? DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi

Detaylı

NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı

NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı Nadir Faktör Eksiklikleri Hemofili A, Hemofili B ve von Willebrand hastalığı dışında

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 7 Kasım 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 09 Şubat 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

ÜRÜN BİLGİSİ. ETACİD, erişkinler, 12 yaş ve üzerindeki adolesanlarda mevsimsel alerjik rinitin profilaksisinde endikedir.

ÜRÜN BİLGİSİ. ETACİD, erişkinler, 12 yaş ve üzerindeki adolesanlarda mevsimsel alerjik rinitin profilaksisinde endikedir. ÜRÜN BİLGİSİ 1. ÜRÜN ADI ETACİD % 0,05 Nazal Sprey 2. BİLEŞİM Etkin madde: Mometazon furoat 50 mikrogram/püskürtme 3. TERAPÖTİK ENDİKASYONLAR ETACİD erişkinler, adolesanlar ve 6-11 yaş arasındaki çocuklarda

Detaylı

Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta

Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta Clinical Chemistry 61:7 909-913 (2015) Klinik Vaka Çalışması Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta Diana S. Desai 1, Elaine Lyon 1,3, George M. Rodgers 1,2,3,

Detaylı

Optimal Pre-operatif Hematolojik Değerlendirme DR. GÜLNUR GÖRGÜN

Optimal Pre-operatif Hematolojik Değerlendirme DR. GÜLNUR GÖRGÜN Optimal Pre-operatif Hematolojik Değerlendirme DR. GÜLNUR GÖRGÜN 15.03.2015 Anemi Anemi varlığının saptanması Operasyon öncesi bazal değerin bilinmesi Derin anemi ile mortalite artışı gözlenmiştir. Hemoglobin

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba İnt. Dr. Selin Çakıcı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

HEMOSTAZ CERRAHİ KANAMA TRANSFÜZYON. Prof. Dr. Süphan ERTÜRK Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı

HEMOSTAZ CERRAHİ KANAMA TRANSFÜZYON. Prof. Dr. Süphan ERTÜRK Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı HEMOSTAZ CERRAHİ KANAMA TRANSFÜZYON Prof. Dr. Süphan ERTÜRK Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı HEMOSTAZ Hemostaz Vazokonstrüksiyon Trombosit fonksiyonları PRİMER HEMOSTAZ Koagülasyon

Detaylı

Glanzmann Trombastenisi: İstanbul Tıp Fakültesi

Glanzmann Trombastenisi: İstanbul Tıp Fakültesi Glanzmann Trombastenisi: İstanbul Tıp Fakültesi Deneyimi Ömer DEVECİOĞLU *, Ayşegül ÜNÜVAR **, Arzu AKÇAY ***, Mesut Garİpardıç ****, Ebru TUĞRUL SARBEYOĞLU *****, Didem ATAY ******, Deniz TUĞCU ***, Zeynep

Detaylı

Travma Hastalarında Traneksamik Asit Kullanımının Yeri

Travma Hastalarında Traneksamik Asit Kullanımının Yeri Travma Hastalarında Traneksamik Asit Kullanımının Yeri Dr. Fa8h DOĞANAY Fa8h Sultan Mehmet EAH Mayıs 2016 Trabzon Fa8h Sultan Mehmet EAH Acil Ailesi Sunum Planı Traneksamik asit Genel özellikler, metabolizma,

Detaylı

KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin;

KRİYOGLOBÜLİN. Cryoglobulins; Soğuk aglutinin; KRİYOGLOBÜLİN Cryoglobulins; Soğuk aglutinin; Kriyoglobülin kanda bulunan anormal proteinlerdir ve 37 derecede kristalleşirler. Birçok hastalık sırasında ortaya çıkabilirler ancak vakaların %90ı Hepatit

Detaylı

TROMBOSİTOPENİ KONTROLÜ

TROMBOSİTOPENİ KONTROLÜ TROMBOSİTOPENİ KONTROLÜ GÜLDER GÜMÜŞKAYA HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ ONKOLOJİ HASTANESİ TROMBOSİT NEDİR? 1 Kemik iliğinde yapılan kan hücrelerinden biridir. Pıhtılaşma hücreleri olarak bilinir. 1mm 3 kanda

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit

Detaylı

Hemostaz: adhesion molecules (E-CAM-1, V-CAM-1, I-CAM-1 ve -2) U-plasminogen activator fibronectin

Hemostaz: adhesion molecules (E-CAM-1, V-CAM-1, I-CAM-1 ve -2) U-plasminogen activator fibronectin Kanama Diyatezleri: Prof. Dr. Murat Söker Hemostaz: Hemostaz bir damar zedelendiğinde kanamanın durdurulması ile dolaşımın bütünlüğünün korunması olarak tanımlanabilir. Damarsal işlemler, trombosit fonksiyonları,

Detaylı

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik

Detaylı

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR

DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI D.P.Ü. KÜTAHYA EVLİYA ÇELEBİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ DAMAR HASTALIKLARINDA GÜNCEL YAKLAŞIMLAR PROF. DR. AHMET HAKAN VURAL OP. DR. GÜLEN SEZER ALPTEKİN ERKUL OP. DR. SİNAN ERKUL

Detaylı

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.

Detaylı

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR BİYOKİMYA LABORATUVARI Laboratuvarın çoğunlukla en büyük kısmını oluşturan biyokimya bölümü, vücut sıvılarının kimyasal bileşiminin belirlendiği bölümdür. Testlerin çoğunluğu,

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

KAYNAK:Türk hematoloji derneği

KAYNAK:Türk hematoloji derneği KAYNAK:Türk hematoloji derneği HİT, heparinin tetiklediği bir immün yanıt sonucu, trombositlerin antikor aracılı aktivasyonu ve buna bağlı tüketimi ile oluşan, trombositopeni ve tromboz ile karakterize

Detaylı

Edinsel Hemofili Beklenmeyene hazır mısınız?

Edinsel Hemofili Beklenmeyene hazır mısınız? Edinsel Hemofili Beklenmeyene hazır mısınız? NovoSeven - Edinsel Hemofilide Kanama Kontrolü Hızlı 1, etkili 2 ve güvenilir 2,3 Edinsel Hemofili beklenmeyene hazır mısınız? Edinsel Hemofili, şiddetli bir

Detaylı

Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım

Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Nötropenik Çocuk Hastaya Yaklaşım Dr. Talia İleri Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD Çocuklarda Beyaz Küre ve

Detaylı

HEMOSTAZ. Güher Saruhan-Direskeneli. İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Fizyoloji AD

HEMOSTAZ. Güher Saruhan-Direskeneli. İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Fizyoloji AD HEMOSTAZ Güher Saruhan-Direskeneli İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Fizyoloji AD HEMOSTAZ AŞAMALARI Damar hasarı Trombosit birikimi Fibrin oluşumu Fibrinden pıhtı oluşumu Pıhtının büzüşmesi Guyton & Hall 2006

Detaylı

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3 24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte

Detaylı

HEMATOLOJİK DEĞERLENDİRME. Dr. S. Sami Kartı Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bölümü

HEMATOLOJİK DEĞERLENDİRME. Dr. S. Sami Kartı Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bölümü HEMATOLOJİK DEĞERLENDİRME Dr. S. Sami Kartı Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bölümü Acil Servis Vaka1 24 yaşında kadın 10 gündür devam eden halsizlik-kırgınlık, baş ağrısı, ateş yakınmalarıyla

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

KEMİK VE DİŞ ETİ SORUNLARI İÇİN EN GÜVENİLİR VE EN ETKİLİ ÇÖZÜM

KEMİK VE DİŞ ETİ SORUNLARI İÇİN EN GÜVENİLİR VE EN ETKİLİ ÇÖZÜM DOKU YENİLENMESİNDE OTOLOG ÇÖZÜM TÜRKİYEDE TEK DENTAL PRP KİTİ KEMİK VE DİŞ ETİ SORUNLARI İÇİN EN GÜVENİLİR VE EN ETKİLİ ÇÖZÜM YENİLENMEK KENDİ İÇİMİZDE ONARICI DOKU YENİLENMESİNİ HIZLANDIRAN YENİLİKÇİ

Detaylı

ELEKTRONİK NÜSHA. BASILMIŞ HALİ KONTROLSUZ KOPYADIR.

ELEKTRONİK NÜSHA. BASILMIŞ HALİ KONTROLSUZ KOPYADIR. SAYFA NO 1/5 TANISAL VE GİRİŞİMSEL DİZ ARTROSKOPİSİ AMELİYATI AYDINLATILMIŞ ONAM FORMU Hasta Adı Dosya No Tarih / Saat Yöntem: Eklem içerisini gözlemek için, 0.5 cm'lik kesi deliklerinden artroskopinin

Detaylı

Kanın Bileşenleri. Total kan Miktarı: Vücut Ağırlığı x0.08. Plazma :%55 Hücreler : %45. Plazmanın %90 su

Kanın Bileşenleri. Total kan Miktarı: Vücut Ağırlığı x0.08. Plazma :%55 Hücreler : %45. Plazmanın %90 su KAN DOKUSU Kanın Bileşenleri Total kan Miktarı: Vücut Ağırlığı x0.08 Plazma :%55 Hücreler : %45 Plazmanın %90 su Kan Hücreleri Eritrosit Lökosit Trombosit Agranulosit Lenfosit Monosit Granulosit Nötrofil

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

OTOLOG YENİLENME HIZLANDIRICISI KAS VE İSKELET SİSTEMİNİ ONARICI, SPOR TRAVMA VE ORTOPEDİK RAHATSIZLIKLARIN TEDAVİLERİNDE YENİLKÇİ BİR PROGRAM

OTOLOG YENİLENME HIZLANDIRICISI KAS VE İSKELET SİSTEMİNİ ONARICI, SPOR TRAVMA VE ORTOPEDİK RAHATSIZLIKLARIN TEDAVİLERİNDE YENİLKÇİ BİR PROGRAM OTOLOG YENİLENME HIZLANDIRICISI YENİLENMEK KENDİ İÇİMİZDE KAS VE İSKELET SİSTEMİNİ ONARICI, SPOR TRAVMA VE ORTOPEDİK RAHATSIZLIKLARIN TEDAVİLERİNDE YENİLKÇİ BİR PROGRAM DENSITY PLATELET GEL ONARICI TIPTA

Detaylı

Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım?

Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım? Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım? Dr. Mehmet ŞENCAN Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Giriş Cerrahi işlemler sırasında hemostatik sistem

Detaylı

PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ VE GÖĞÜS HASTALIKLARI. Dr. Alev GÜRGÜN Ege ÜTF Göğüs Hastalıkları AD. alev.gurgun@ege.edu.tr

PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ VE GÖĞÜS HASTALIKLARI. Dr. Alev GÜRGÜN Ege ÜTF Göğüs Hastalıkları AD. alev.gurgun@ege.edu.tr PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ VE GÖĞÜS HASTALIKLARI Dr. Alev GÜRGÜN Ege ÜTF Göğüs Hastalıkları AD alev.gurgun@ege.edu.tr HİPERKOAGÜLABİLİTE PRİMER 1. Anormal fibrin oluşumuna neden olanlar: AT III

Detaylı