Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013
S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda sivilce çıkması İştahsızlık Gece terlemesi
Öyküsü: Mide bulantısı, kusma, ishal ve kolunda sivilce çıkması 15 gündür varmış Dış merkeze başvuran hasta hastanemize sevkedilmiş.
Özgeçmiş:Bir özellik yok Soygeçmiş: Anne:45 y, akciğer mantarı nedeni ile 2004te opere edilmiş Baba:53 y, SS G11P10Y9A1 G1: K, 1 yaşında iken ex olmuş (havale geçirmiş?) G2: K, 1 yaşşında iken ex (Nedeni?) G3: 26 y K, SS G4: 24 y E, SS G5: 22 y K, SS G6: 18 y e Çölyak hastalığı var G7: hastamız G8: 12 y K,SS G9: 10 y K,SS G10: Abortus G11: 6 y E,SS ikiz eşi 6 y E, SS ikiz eşi
Fizik Muayene Bulguları: Subfebril ateş:37.8c(a) Kilo kaybı(%3) Sol kolda pyodermi Soluk görünümde Splenomegali (Kot altından 10-11 cm palpabl)
Laboratuar Bulguları: Hb: 7,8 g/dl Bk: 127000/mm3 Plt: 90000/mm3 Tam biokimya: Normal LDH: 592 Hbsag: (-), Anti Hbs: (-), HCV: (-), HIV: (-) aptt:21,6 saniye (N:23-35), PT Zamanı:14,6 saniye (N:10,6-14,5) Kan grubu: ARh(+)
Görüntüleme Bulguları: PA AC gr: Normal Batın USG: Splenomegali ve hepatik ve çölyak bölgede multipl laplar gözlendi. Ekokardiyografi: Kardiyak fonksiyonlar normal.
Periferik Yayma ve Kemik İliği Aspirasyon Yayması: genel olarak %95 den fazla blastlar ve bu blastların içinde de %37 oranında eozinofilik tipte yer yer hibrid tipde(bazofilik+eozinofilik) blastların da görüldüğü; diğer blast tiplerinde ise monoblastik ve myeloblastik özelliklerin birlikte görüldüğü kemik iliği aspirasyon bulguları. Fotoğraf Kaynak: ASH İmage Bank
Kemik iliği aspirasyonu akım sitometri çalışması: CD117 (CD%40) CD13 (CD%91) CD33 (CD%93) CD34 (CD%34) CD14 (CD%46) CD15 (CD%51) CD11b (CD%43) MPO (CD%90) CD64 (CD%59) HLA-DR (CD%88) Tanı:AML-M4 E
Sitogenetik analiz için hangi yöntemleri seçerdiniz? A- Karyotip analiz B- FISH Yöntemi ile genetik analiz C-PCR Yöntemi ile genetik analiz D-Karyotip + FISH E- Karyotip + FISH+ PCR
Sitogenetik analiz PCR ile 11q23 delesyonu tespit edilemez fakat füzyon gen ürünü tespiti için ideal. FISH hem delesyon hem de füzyon gen tespit edilir. Karyotip analiz spesifik probe dışı kromozomal patolojilerin bir kısmını tespit edebilir
Periferik Kan Sitogenetik Analiz(FISH): Yüzde doksan hücrede inversion 16 saptanmıştır.
Hangi İndüksiyon Tedavisini Uygulardınız? A-Sitarabin, İdarubisin, Etoposit B-Sitarabin, Daunomisin, Etoposit C-Sitarabin, Mitoksantorin D-Sitarabin, İdarubisin, Etoposit, Thioguanin, Deksametazon
İndüksiyon tedavisinde ana tedavi olarak kullanılan antrasiklin ve sitarabin kombinasyonundaki farkılıkların birbirlerine üstünlüğü yok.
Klinik İzlem ve Tedavi AML BFM 2004 Tedavi Protokolü başlandı. Toplam 5 defa intratekal tedavi yapıldı.
Aşağıdaki genetik patolojilerin hangisi yüksek risk grubu oluşturur. A- CBFB-MYH11 : t(16;16), inv(16) B- RUNX1-RUNX1T1: t(8;21) C- FLT3 ITD mut. D- NPM1 E- MLL-MLLT11: t(1;11)
Aşağıdakilerin hangileri yüksek risk kriterleridir? A-SekonderAML B-Monozomi 7 C-Monozomi 5, 5qdel D-t(6;9)----DEK-NUP214 E- Hepsi
Tip 1 genetik anomaliler C. Michel Zwaan and Marry M. van den Heuvel-Eibrink (2011).
Tip 2 genetik anomaliler C. Michel Zwaan and Marry M. van den Heuvel-Eibrink (2011).
C. Michel Zwaan and Marry M. van den Heuvel-Eibrink (2011).
FLT3-ITD mutasyonlu hastalarda prognoz kötüdür.
Klinik İzlem ve Tedavi İndüksiyon tedavi sonrası yapılan klinik değerlendirme, kemik iliği aspirasyon yayması ve genetik testlerde hastanın hastalığının remisyonda olduğu gözlendi. Hastanın indüksiyon sonrası konsolidasyon ve reintensifikasyon tedavileri tamamlandı. Reintensifikasyon sonrası tiflitis tablosu gelişti ve tedavi ile bu tablosu düzeldi.
Klinik İzlem ve Tedavi Kranial toplam 1800 cgy dozunda radyoterapi uygulandı. 10.01.2011 tarihinde idame tedavisi başlanan hastanın tedavisi 1 yıl süreyle uygulandı. Ocak 2012 tarihinde tedavi tamamlandı.
Teşekkürler
Risk Grupları Tanımı İyi Risk Grubu Standart MRC M3, t(15;17) t(8;21) inv (16) US Intergroup t(15;17) - diğerleriyle: inv(16) t(8;21), del (9q) yok veya kompleks Diğer, normal +8, -Y, +6, del(12p), normal Kötü -5/del(5q); del(7q) 3q-, kompleks -5/del(5q), -7/del(7q), inv(3q), 11q, 20q, 21q, 17p, del(9q), t(6;9), t(9;22), kompleks Slovak ML, et al. Blood. 2000;96:4075-4083