Kitap Bölümü DERMAN Pediatrik Ortopedi - Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar Muhammet Salih Ayas NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR ARTROGRİPOZİS MULTİPLEKS KONJENİTA Çok sayıda eklem setliğiyle birlikte birbiriyle ilişkisiz ekstremite tutulumu olan ve ilerleyici olmayan bir hastalıktır. Hastalarda mental redardasyon ve iç organ tutulumu yoktur. 1/3000 canlı doğumda bir görülür. [1] Bu hastalarda genetik inceleme yapılmalıdır. Fizik muayene: Deforme ve rijit eklemler mevcuttur. Kas yapılarda atrofi vardır. Ciltteki katlantılar azalmıştır ve orta hatta hemanjiom görülebilir. Nörolojik muayenede duyu muayenesi normaldir. Skolyoz bu hastalarda görülebilir. Muayende eklem hareket açıklıkları azalmıştır ve kontraktürler mevcuttur. Alt ekstemitede kalça ve diz çevresinde kontraktürler ve ayakta rijit çarpık ayak deformiteleri görülebilir. Diz ve kalça eklemlerinde dislokasyon hastalığa eşlik edebilir. Üst ekstremitede omuzda adduksiyon ve iç rotasyon, dirsek ve elde eklem kontraktürleri görülebilir. Geriye dönük olarak yapılan sorgulamada anne çocoğun hareketlerinin az olduğu söyleyebilir. Doğum öncesi dönemde gebeliğin 19. haftasında sonra bebek hareketlerinin olmaması ve tipik kontraktürlerin olması ile tanı konabilir. [2] Tedavi: Kontraktürler hasta büyüdükçe kötüleşebilir fakat yeni kontraktürler sonradan ortaya çıkmaz. Hastaların dörtte biri ambulatuar olamazlar. Bu hastalarda amaç; hastalara bağımsız bir şekilde hareket edebilmesini sağlamak ve günlük işlerini yapabilme olanağı sunmaktır. 1. Üst ekstremite: Kontrakte eklemler için pasif germe egzersizleri ve splintleme yapılmalıdır. En fonksiyonel şekilde eklem hareketlerini korumalıdır. DOI: 10.4328/DERMAN.3545 Received: 21.04.2015 Accepted: 11.05.2015 Published Online: 13.05.2015 Corresponding Author: Muhammet Salih Ayas, Ortopedi ve Travmatoloji ABD, Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, 61080, Trabzon, Türkiye. GSM: +905326561088 E-Mail: muhammetsalihayas@yahoo.com.tr Derman Tıbbi Tıbbi Yayıncılık 367 1
Pediatrik Ortopedi - Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar Proksimal humerus derotasyon osteotomileri Ektansiyonda sert dirsek için; trisepsplasti, triseps transferi, fleksör plasti ve pektoralis majör transferi, dirsek kapsülüne posterior kapsülotomi cerrahi seçeneklerdir. Dirsek fleskiyonunu sağlamak için; serbest grasilis transferi; pektoralis major transferi, fleksörplasti, triseps transferi cerrahi seçeneklerdir. El bilek için; proksimal sırasa karpal kemiklerin çıkartılması, kama osteotomi çıkarma ve artrodezdir. 2. Alt ekstremite: Kontrakte eklemler için pasif germe egzersizleri ve splintleme yapılmalıdır. En fonksiyonel şekilde eklem hareketlerini korumalıdır. Çarpık ayak için; seri alçılama ve cerrahi olarak da posteromedial ve posterolateral gevşetme, talektomi ve triple artrodez Diz ve çevresi; seri alçılama veya splitleme denenebilir. Medial ve lateral hamstringleri uzatma, diz eklemine kapsulotomi, suprakondiller femoral ekstansiyon osteotomileri, kuadrisepsplasti cerrahi seçeneklerdir. Kalça ve çevresi; pasif germe egzersizleri ve splintleme, fleksiyon kontraktürü varsa gevşetme, kalça çıkığı varsa açık redüksiyon, femur ve pelvise yönelik osteotomiler cerrahi seçeneklerdir. 3. Vertebra: Skolyoz mevcutsa ve ilerleyiciyse anterior ve postserior cerrahi yaklaşımlar cerrahi seçeneklerdir. MİYELODİSPLAZİ (SPİNA BİFİDA) Santral sinir sisteminin intrauterin olarak başlayan ve nörol dokuların defektini içeren kompleks bir malformasyonudur. İntraunterin folat eksikliği ile ilişkilidir. 1. Spina bifida oculta; sadece vertebra spinöz çınıtılarda defekt vardır. Dura ve araknoid normal anatomik konumundadır ve defekt yoktur. Nadiren nörolojik defisit görülür. 2. Meningosel; dura ve araknoid vertebral defekten dışarı doğru protüze olmuştur fakat etrafı beyin omurilik sıvısı ile dolu bir kese içerisindedir. 3. Menigomiyelosel; dura ve araknoid vertebral defekten dışarı doğru protüze olmuştur ve direkt olarak dış dünya ile temas halindedir. Sıklıkla nöolojik defisit vardır ve eşlik eden bir başka patolojide mevcuttur. Spina bifida ile ilişkili durumlar; hidrosefeli, hidrosiringomiyeli, arnold-chiari sendromu ( en sık tip 2 ), tethered kord, ürolojik fonksiyon bozuklukları ve lateks hipersensivitesidir. Ortopedik açıdan hastalar muayene edilirken; 1. Norolojik muayene ile fonksiyonel seviye belirlenmeli 2. Oturma dengesine bakılmalı. Ambulasyon kararı için bu önemlidir. Destekli oturan çocuklarda ambulasyon olasılığı düşüktür. 3. Üst ve alt ekstremite kas gücü ve yapısı incelenmeli. Eklem hareket açıklığına bakılmalı ve kontaktürler incelenmelidir. Ambulasyon kararı için önemlidir. 4. Spinal eğrilik açısından hasta değerlendirilmelidir. ( skolyoz ve kifoz ) 5. Ayak anomalileri için hasta değerlendirilmelidir. Bu değerlendirmeden sonra hastanın işlev gösteren üst ekstremite fonksiyonları yerindeyse, uyluk bölgesi kasları mevcutsa ve oturma dengesi iyi ise ambulasyon için çaba harcanmalıdır. Bu hastalarda lateks alerjisi bildirilmiştir ve bu hastaların %10-15 görülmektedir. [3] 368 Derman Tıbbi Yayıncılık Derman Tıbbi Yayıncılık 2
Cerrahi Dışı Tedaviler: Fizik tedavi, alt ekstremite ortezleri, yürüteçler ve koltuk değnekleri Cerrahi Tedavi Ayak ve ayak bileği deformiteleri; Amaç plantigrad ( düz basabilen ), mobil olan desteklenebilir bir ayak oluşturmaktır. Ekinus deformitesi; ekin deformitesi sıktır. [4] Sıklıkla splitleme ile engellenebilmektedir. Cerrahi olarak aşil tendonuna uzatma veya tenotomi, nadiren de osteotomi ve talektomi yapılabilir. Çarpık ayak; alçılama, splintten fayda görmezler. Cerrahi olarak aşil tondonuna gevşetme, kuboid ve kalkaneal osteotomiler ve talektomi yapılabilir. Varus deformitesi; kapalı kama osteotomiler yapılabilir. Kavo varus deformitesi; radikal plantar gevşetme, midtarsal osteotomi, kapalı kama osteotomi ve triple artrodez cerrahi seçeneklerdir. Kalkaneus deformtitesi; manüplasyon ve splintlemeden fayda görür. Cerrahi olarak aşil tenotomisi, posteriror gevşetme, tendon trasferleri ve osteotomiler yapılabilir. Vertikal talus; manüplasyon ve seri alçılamayşa birlikte gevşetme, subtalar artrodez yapılabilir. Pes kavus; radikal plantar gevşetme, 1.metatarsal kama osteotomisi ve kalkaneus ostotomisi yapılabilir. Parmak deformiteleri; fleksör tenotomi ve artrodez yapılabilir. Diz; Amaç deformiteyi düzelterek ambulasyona yardımcı olmaktır. Fleksiyon kontraktürü; fleksör gevşetme ve femur suprakondiller ekstansiyon osteotomisi yapılabilir. Ekstansiyon kontraktürü; V-Y kuadriseps uzatma, kaspsüler gevşetme ve hamstrig kaslarını posteriora taşınması kombinasyonu veya ekstansör mekanizmaya Z plasti ve patellar ligamente gevşetme kombinasyonu yapılabilir. Varus-Valgus deformitesi; suprakondiller veya tibial osteotomiler yapılabilir. Kalça; Amaç deformiteyi düzelterek ambulasyona yardımcı olmaktır. Fleksiyon kontraktürü; sartorius, rektus femoris, iliopsoas, tensor fasya lata ve anterior kalça kapsülünün gevşetilmesi yapılabilir. Fleksiyon-abdüksiyon-eskternal rotasyon kontraktürü; gece splintleme veya tam kalça gevşetmesi yapılabilir. Eksternal rotasyon kontraktürü; destekleme ve fizik tedavi, cerrahi olarakta subtorakanterik medial rotasyon osteotomisi yapılabilir. Abdüksiyon kontraktürü; tensor fasya lataya gevşetme yapılabilir. Addüksiyon kontraktürü; addüktor gevşetme yapılabilir. Kalça subluksasyonu ve dislokasyonu; gelişimsel, teratojenik ve paralitik dislokasyon şeklinde olabilir. Gelişimsel dislokasyonda standart GKD tedavi protokolü uygulanır. Teratojenik kalçaların tedavisine hemen başlanmamalıdır. En sık olarak paralitik subluksasyon ve dislokasyon görülmektedir ve en sık ilk 3 yıl içinde gerçekleşmektedir. Tedavideki amaç radyolojik iyilik hali değil fonksiyonel olarak hastanın iyi olmasıdır. Cerrahideki amaç; femur başının asetabulum içine redüksiyonu, rezidüel kemik deformitesini düzeltilmesi ve yeniden çıkık olmasını engellemek için kas dengesini sağlamaktır. Cerrahi olarak iliopsoas kas transferleri [5, 6] eksternal oblik kas transferi, addüktör gevşetme, kapsullorafi, açık redüksiyon, asetatabuluma yönelik dega,pemberton, steel, şelf ve chiari osteotomileri [7, 8] ve tensor fasya lata transferi yapılabilir. Derman Tıbbi Tıbbi Yayıncılık 369 3
Pediatrik Ortopedi - Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar Skolyoz; Genelde progresiftir. Hastalar her yıl bir sefer radyografi alınarak takip edilmelidir. Amaç hastanın oturma dengesine yardımcı olmaktır. Skolyoz tespit edildiğinde MRG ile nörolojik patoloji araştırılmalıdır. Eğri 30 dereceyi geçtiğinde oturma dengesine yardımcı olması için korse tedavisi bir seçenektir. İlerleyici eğriliklerde anterior ve posterior entrümentsayon cerrahi seçeneklerdir. Kifoz; Amaç hastanın oturma dengesine yardımcı olmak ve üst ekstremitsini kullanabilmesini sağlamaktır. Korse tedavisine yanıt vermez ve cerrahi gerektirir. Anterior ve posterior enstrümentasyon cerrahi seçeneklerdir. DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılır. Kızlar taşıyıcıdır ve erkeklerde görülür. Görülme sıklığı 1/3500 dür. [9] Hastalık 3-6 yaşlarda ortaya çıkar. Kreatinin fosfokinaz düzeyleri yüksektir. Kesin tanı DNA analizi ve kas biyopsisi ile konur. Bu hastalarda distrofinin total yokluğu mevcuttur. İntrauterin fetal kas biyopsisi duchenne muskuler distrofili hastalarda tanı koymada yardımcıdır [10]. Klinik özellikler: Hastalar parmak ucuna basma, ördekvari yürüyüş ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleri ile ilk başvururlar. Detaylı bir anamnez alındığında çocukların yerden kalkarken kollarını kullandığı öyküsü alınabilir. Bu bulguya Gower bulgusu denmektedir. [11] Fizik muayenede proksimaldeki kas dokularında atrofi, baldır kaslarında yalancı bir hipertrofi görülebilir. Distal kas yapıları proksimaldekilerden daha güçlüdür. İlk etkilenen kas grubu kalça ekstansörleridir. Hastalığın ilerlemesiyle kalça fleksiyon ve abdüksiyon kontraktürleri ortaya çıkabilir. Bir diğer tipik bulguda; muayene sırasında çocuk gövdesinden tutup kaldırıldığında omuz çevresi kaslarının zayıflığından dolayı çocuk muayene edenin elleri arasından kayar. Buna Meryon bulgusu denir. [12] Tedavi: Amaç hastanın olabildiğince ambulasyonunu sağlayarak ve bağımsız yaşayabilmesini sağlamaktır Medikal tedavi olarak hastalarda steroidin faydalı olduğunu ve kas gücü kaybını 3 yıl kadar geciktirdiğini gösteren yayınlar vardır. [13, 14] Kontraktürleri engellemek için fizik tedavi programları ve ortezleme yapılabilir. Cerrahi olarakt ayak ve kalça kontraktürlerinin perkutan veya açık gevşetilmesi bir seçenektir. Etkilenen kas dokusuna göre tendon transferleri yapılabilir. Ekin deformitesi aşil tendon gevşetilmesiyle düzeltilebilir. Ekin deformitesi için bir diğer girişimde tibialis posteriorun ayak dorsaline trasferidir. [15, 16] Hastalar genellikle 10 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye bağımlı olurlar. İyi bir fizik tedavi ve ortezleme ile bu süre uzatılabilir. Hastalar tekerlekli sandalyeye bağlandıktan sonra skolyoz gelişmeye başlar ve ilerleyicidir. Eğrilik 30 dereceyi geçtiğinde cerrahi olarak tedavi edilmelidir. [17, 18] Genellikle cerrahiye ihtiyaç duyar ve kardiyopulmoner komplikasyonlar gelişmeden yapılmalıdır. Hastalar genellikle 20 yaşında kaybedilirler. BECKER MUSKÜLER DİSTROFİ X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılır ve Duchenne musküler distrofiye göre daha geç başlar. Serum kreatin fosfokinaz seviyeleri yüksektir fakat bu duchenne kadar yüksek değildir. Duchenne ile aynı gen etkilenmiştir. Bu hastalıkta bir miktar fonksiyonel hücre içi distrofin vardır. Bundan dolayı klinik daha geç ve daha hafif ortaya çıkar. 370 Derman Tıbbi Yayıncılık Derman Tıbbi Yayıncılık 4
Distrofin oranının %20 den fazala olan hastalar 20 li yaşlarda hala yürüyebilmektedir. [19] Tedavi aynı duchenne muskuler distrofideki gibidir. Hastalar genelde 40 yaşına kadar yaşarlar. CHARCOT-MARİE-TOOTH HASTALIĞI ( peroneal muskuler atrofi ) Periferik ve merkezi sinir sisteminin kas ve propriosepsiyon kaybına neden olan ilerleyici kalıtsal bir hastalıktır. Tanı genetik inceleme ile konulur. Görülme sıklığı 1/5000-1/2500 arasındadır. [20, 21 ] Klinik özellikler: Hastalar genellikle dengesiz yürüme ve ayak şikayetleri ile başvururlar. Ayakta ilgili genel şikayetler ağrı, ayakkabılarını giymede zorlanma, ayak arkında yükselme ve ayak parmaklarında pençeleşmedir. En sık bulgusu kavus deformitesidir.[21] Fizik muayenede; ayakta kavus deformitesi, pençeleşmiş ve nasırlaşmış ayak parmakları, alt ekstremite kaslarında zayıflık görülür. En şiddetli etkilenen kaslar peroneal kaslar ve tibialis anteriordur. Eldeki inristik kaslarda zayıflama görülebilir. Nörolojik bulgular simetriktir. EMG de peroneal, unlar ve median sinirde düşük iletim hızları görülür. Tedavi: Ayak için tibialis posterior tendon transferi, radikal plantar gevşetme, kalkaneal ve metatars kama osteotomileri [22] ve triple artrodez cerrahi seçenektir. Kalça displazisi gelişen hastalar normal GKD tedavi protokoleri uygulanır. Omurga anormallikleri için; skolyoz nadiren görülür ve cerrahi tedaviye genelde ihtiyaç duyulmaz. FRİEDREİCH ATAKSİ Serebrospinal dejenerasyonla karakterize bir hastalıktır. Frataksin geninde mutasyon vardır. [23] Görülme sıklığı 1/50000 dir ve en sık görülen ataksidir. [24] Otozomal resesif kalıtılır. 7 yaş ile 15 yaş arasında klinik bulgu vermeye başlar [25] ve hastalar ataksik yürüyüş şikayeti ile başvururlar. Ataksi, arefleksi ve pozitif babinski refleksinden oluşan klinik üçlü tanıda önemlidir. Kesin tanı genetik analizle konur. Hastalar 2. dekatta tekerleksi sandalyeye bağımlı olurlar ve 5. dekkatta kardiyomiyopatiden ölürler. Ortopedik olarak ayak ve omurga deformiteleri mevcuttur. Bunlara yönelik olarak cerrahi girişimler; 1. Ayak; konservatif olarak ortezleme seçenekken. Cerrahi olarak; aşil tendonunu uzatma, tibialis posterir tendon uzatılması ve triple artrodez seçeneklerdir. 2. Omurga; 40 dereceden az eğrilikler takip gerektiriken 60 derece üzerindeki eğrilikler cerrahi gerektirir. [26] Kaynaklar 1. HALL, Judith G. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. Journal of Pediatric Orthopaedics B, 1997, 6.3: 159-166. 2. SEPULVEDA, Waldo, et al. Prenatal findings in generalized amyoplasia.prenatal diagnosis, 1995, 15.7: 660-664. 3. MAZÓN, Angel, et al. Factors that influence the presence of symptoms caused by latex allergy in children with spina bifida. Journal of allergy and clinical immunology, 1997, 99.5: 600-604. 4. BROUGHTON, Nigel S.; GRAHAM, Geoffrey; MENELAUS, M. B. The high incidence of foot deformity in patients with high-level spina bifida. Journal of Bone & Joint Surgery, British Volume, 1994, 76.4: 548-550. 5. SHARRARD, W. J. W. Congenital paralytic dislocation of the hip in children with myelo-meningocele. In: JOURNAL OF Derman Tıbbi Tıbbi Yayıncılık 371 5
Pediatrik Ortopedi - Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar BONE AND JOINT SURGERY-BRITISH VOLUME. 22 BUCKINGHAM STREET, LONDON WC2N 6ET, ENGLAND: BRITISH EDITORIAL SOC BONE JOINT SURGERY, 1959. p. 622-622. 6. MUSTARD, W. T. Iliopsoas transfer for weakness of the hip abductors. The Journal of Bone & Joint Surgery, 1952, 34.3: 647-650. 7. ALMAN, BENJAMIN A.; BHANDARI, MOHIT; WRIGHT, JAMES G. Function of dislocated hips in children with lower level spina bifida. Journal of Bone & Joint Surgery, British Volume, 1996, 78.2: 294-298. 8. BREED, Alan L.; HEALY, Patrick M. The midlumbar myelomeningocele hip: mechanism of dislocation and treatment. Journal of Pediatric Orthopaedics, 1982, 2.1: 15&hyhen. 9. EMERY, Alan EH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases a world survey. Neuromuscular disorders, 1991, 1.1: 19-29. 10. HECKEL, Sergine, et al. In utero fetal muscle biopsy: a precious aid for the prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Fetal diagnosis and therapy, 1998, 14.3: 127-132. 11. GOWERS, W. R. A Lecture on Myopathy and a Distal Form: Delivered at the National Hospital for the Paralysed and Epileptic. British medical journal, 1902, 2.2167: 89. 12. MERYON, Edward. On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles. Medico-chirurgical transactions, 1852, 35: 73. 13. FENICHEL, G. M., et al. Long term benefit from prednisone therapy in Duchenne muscular dystrophy. Neurology, 1991, 41.12: 1874-1874. 14. GRIGGS, R. C., et al. Duchenne dystrophy Randomized, controlled trial of prednisone (18 months) and azathioprine (12 months). Neurology, 1993, 43.3 Part 1: 520-520. 15. MILLER, Geoffrey M., et al. Posterior tibial tendon transfer: a review of the literature and analysis of 74 procedures. Journal of Pediatric Orthopaedics, 1982, 2.4: 363-370. 16. GREENE, Walter B. Transfer versus lengthening of the posterior tibial tendon in Duchenne s muscular dystrophy. Foot & Ankle International, 1992, 13.9: 526-531. 17. HSU, JOHN D. The natural history of spine curvature progression in the nonambulatory Duchenne muscular dystrophy patient. Spine, 1983, 8.7: 771-775. 18. SUSSMAN, M. D. Advantage of early spinal stabilization and fusion in patients with Duchenne muscular dystrophy. Journal of pediatric orthopedics, 1984, 4.5: 532-537. 19. HOFFMAN, E. P., et al. Improved diagnosis of Becker muscular dystrophy by dystrophin testing. Neurology, 1989, 39.8: 1011-1011. 20. HOLMBERG, B. H. Charcot Marie Tooth disease in northern Sweden: an epidemilogical and clinical study. Acta neurologica scandinavica, 1993, 87.5: 416-422. 21. HOLMES, James R.; HANSEN, Sigvard T. Foot and ankle manifestations of Charcot-Marie-Tooth disease. Foot & Ankle International, 1993, 14.8: 476-486. 22. WILCOX, Philip G.; WEINER, Dennis S. The Akron midtarsal dome osteotomy in the treatment of rigid pes cavus: a preliminary review. Journal of Pediatric Orthopaedics, 1985, 5.3: 333-338. 23. PANDOLFO, Massimo. Friedreich s ataxia: clinical aspects and pathogenesis. In: Seminars in neurology. 1998. p. 311-321. 24. FUJITA, Ricardo, et al. Physical mapping of two loci (D9S5 and D9S15) tightly linked to Friedreich ataxia locus (FRDA) and identification of nearby CpG islands by pulse-field gel electrophoresis. Genomics, 1991, 10.4: 915-920. 25. GEOFFROY, G., et al. Clinical description and roentgenologic evaluation of patients with Friedreich s ataxia. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 1976, 3.4: 279-286. 26. DAHER, Youssef H., et al. Spinal deformities in patients with Friedreich ataxia: a review of 19 patients. Journal of Pediatric Orthopaedics, 1985, 5.5: 553-557. 372 Derman Tıbbi Yayıncılık Derman Tıbbi Yayıncılık 6