Serebral Kortikal malformasyonlar Nöronal Migrasyon Anomalileri Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section
SINIFLAMA Nöronal proliferasyon Nöronal migrasyon Nöronal organizasyon bozuklukları
Radyolojik işaretler: Korteks kalınlığı Beyaz cevher korteks bileşkesi Girus sayısı Sulkus derinliği Myelinasyon paterni KKun durumu
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Prematur dogum
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata Mikrolissensefali: Baş küçük Az sayıda girus Sığ sulkuslar (normalin yarısından az) Bazen myelinasyon geriliği (Mikrolissensefali demek için sebep olabilecek diğer etkenler (TORCH, iskemi, Radyasyon, toksinler ekarte edilmelidir)
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ (Balon Hücreli) Tuberoz Skleroz ile benzer histoloji (hastalar bu yönden araştırılmalı) Anormal hücreler lat vent den kortekse uzanır Anormal glial / nöronal ve balon hücreler Geniş ve büyük girus Büyük irregüler sulkus Gri/ak madde sınırı belirsiz. Anormal heterojen sinyal (vent den kortekse uzanır) (Transmantle sign) Bazen küçüktürler. Lineer / kurvilineer hiperintensite
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Glial tm
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Hemimegalensefali D. Walker-Warburg sendromu
HEMİMEGALENSEFALİ Tek hemisferin hamartomatöz büyümesi Nöronal proliferasyon, migrasyon ve organizasyonda bozukluk Makrosefali, epilepsi NF1 ve TS ile birliktelik Pakigri, polimikrogri, heterotopi, ak maddede astrogliozis Hemisfer büyük, korteks kalın, geniş girus, sığ sulkus, Çoğunda gri / ak madde bileşkesi net değil ya da yok MR da heterojen sinyaller O taraf vent geniş, frontal hornu ön ve üst kısmı işaret edecek şekilde Zamanla bu hemisfer küçülüp atrofiye gidebilir. Fokal de olabilir
Disembriyoblastik Nöroepitelyal Tümör (DNET) Solid keskin-lobüle konturlu benign bir tm %30 kist ve kalsif içerebilir Kortikal yerleşir Temporal ve frontal lokalizasyon Kitle etkisi oluşturmaz Epilepsi ve kortikal displazi ile birliktelik + BT hipodens MRG T1A hipointens T2A hiperintens özelliktedir +C parlakaşma sıklıkla (-)
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri Neoplastik olmayan Tuberoz Skleroz FCD Hemimegalensefali Neoplastik DNET Gangliogliom Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri Neoplastik olmayan Tuberoz Skleroz FCD Hemimegalensefali Neoplastik DNET Gangliogliom Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri Neoplastik Tuberoz Skleroz FCD Hemimegalensefali Neoplastik DNET Gangliogliom Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri Neoplastik olmayan Tuberoz Skleroz FCD Hemimegalensefali Neoplastik DNET Gangliogliom Gangliositom
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, Polimikrogri
KLASİK LİSSENSEFALİ Kromozom 17 de defekt :Ör: Miller Dieker Sendromu. Agiri / pakigri İnce dış korteks hcreden fakir zon kalın iç katman İç katmanda migrasyonu duran genç nöronlar MR: düz beyin yüzeyi, ak madde miktarı az, sığ vertikal Sylvian fissür Dış tabaka iç tabakadan ak madde (cell sparse zon) ile ayrılır. 8 şeklinde beyin Beyin sapı hipoplazik Pakigride geniş giruslar sığ sulkuslar. Korteks ak madde bileşkesi düzgün / net Pakigri diffüz veya fokal olabilir. Fokal olduğunda mutlaka bilateral ve posterior.
KALDIRIM TAŞI LİSSENSEFALİ Walker Warburg sendromu Fukuyama Konjenital Muskuler Distrofi Kas Göz Beyin Hastalığı ve diğer ilişkili sendromlar
Walker Warburg Sendromu: Laminin Beta-2 zincirinde defekt Kaldırım taşı lizensefali + konjenital hidrosefali + konjenital hipotoni + göz malformasyonları
Fukuyama KMD: Kromozomal mutasyon Hipotoni, gelişim geriliği. Göz bulgusu yok veya hafif. Serumda artmış kreatin kinaz. Hidrosefali daha az. Kor Kal normal. Kortekste üç anomali: frontalde unlayered polimikrogri temporooksipital kaldırım taşı lissensefali Serebellar kortekste de displaziler
LİSSENSEFALİLER Lissensefali : smooth brain Giral ve sulkal gelişimde duraksama Agiri: beyinde girus olmaması (komplet lissensefali) Pakigri: Az sayıda geniş ve düz girus (inkomplet liss) 2 tip Klasik (Nöronal migrasyonun durması) Kaldırım taşı (aşırı nöronal migrasyon)
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Heterotopi D. Polimikrogri
Heterotopia
HETEROTOPİ: Anormal nöronal migrasyona bağlı nöronlar anormal lokalizasyonda. İzole veya sendromlar ile birlikte Periventriküler nodüler heterotopi Fokal subkortikal heterotopi Band heterotopi İyi sınırlı, Gri madde ile izointens
Band Heterotopi: Çift Korteks Sıklıkla genç kızlarda Korteks ile ventrikül duvarı arasında gri madde. İki korteks arasında normal görünen beyaz madde Dışta normal görünen kortekste sığ sulkuslar
2. Nöronal migrasyonda hata: A. Jeneralize Klasik Lissensefali (tip 1) Miller Dieker send, Subkortikal band heterotopi Cobblestone (Kaldırımtaşı) Lissensefali (tip 2) Fukuyama CMD, Walker-Warburg synd, Muscle-eye-brain dis Heterotopi Subependimal, subkortikal 1.
What is your diagnosis? A. Normal brain B. Focal cortical dysplasia C. Heterotopia D. Polimicrogyria
PMG
Bilateral perisylvian PMG
Polymicrogyria
Polimikrogri: Nöronlar kortekse ulaşır, ancak organizasyon defekti söz konusu CMV, iskemi, kromozomal mutasyonlar.. Fokal, multifokal, diffüz
Polimikrogri: MRG bulguları 3 planda ince kesitler gerekli (veya 3D) GM BM bileşkesi irreguler!! Irreguler kortikal yüzey GM ile izointens %20 komşu BM hiperintens
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Şizensefali D. Polimikrogri
Kortikal organizasyona bağlı malf lar (Nöronal migrasyonun geç fazını da içeren): ŞİZENSEFALİ Transkortikal yarık, displastik korteks (sıklıkla PMG) Genetik veya edinsel 60% unilateral, 40% bilateral, Açık dudak Kapalı dudak 80% septum pellucidum agenezisi Sulkuslar yarığa doğru Kapalı dudakta ventrikül uvarında gamze
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Schizencephaly D. Polimikrogri
FCD taklitleri Astrocytoma Grade II
Fokal Kortikal Displazi (Balon hücreler olmayan): Alttaki BM de ventriküle uzanan anormal hücreler yok Kortekste katmanlaşma defekti GM BM bileşkesi: fokal düzensizlik İlişkili durumlar: DNET Gangliogliom MTS
3. Kortikal organizasyon hatalarına bağlı malf lar: A. Jeneralize Polimikrogri (PMG) B. Fokal / Multifokal: PMG / Şizensefali Simetrik anterior, perisylvian, posterior Asimetrik PMG FCD (without balloon cells)
GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ MRG ilk seçenek 3 D GRE T1 Inversion recovery T2 FLAIR 3-7 Tesla
Curved MPR of 3D GRE data
SONUÇ: Bazen spesifik tanı koymak zor Genetik araştırma gerekebilir. Eksta MR sekansları kullanmak gerekir & MR da patolojiyi bulmak için (özellikle FCD) uğraşmak gerekiyor