Mental-motor gelişim yapısal ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimin sonucu olarak çocuğun işlevlerinin değişmesi ve artmasıdır. Normal çocuklarda gelişme hep aynı sırayı izler. Ancak gelişimsel işlevlerin başarıldığı yaşlar arasında bazı bireysel farklılıklar görülebilir. Normal sınırlar içinde kalan bu değişkenlik, genetik özelliklerden, sosyokültürel düzeyden, ayrıca çocuğun cinsiyeti, kişilik özellikleri, aile içindeki sırası, yatırıldığı veya oturtulduğu pozisyon gibi çeşitli faktörlerden etkilenir. Genetik etmenler arasında anne-babanın zeka düzeyleri, çevresel etkenler arasında beslenme, ve beş duyu ile elde edilen deneyimler başta gelir. Çocuğun deneyim edinebilmesi için araştırıcı davranışı teşvik edilmelidir. Çevresel uyaranların zenginleştirilmesi erken yaştaki bazı olumsuz koşulların etkilerini bile giderebilmektedir. Buna karşılık gelişen organizma bazı dönemlerde bazı uyaranlarla karşılaşmazsa, o işlev gelişememektedir. Bu tür eksikliklerin belirli bir yaştan sonra geri döndürülemediği, ve yine belirli yaştan sonra beyinde kompansatuar bir düzenlenmenin de olamadığı görülmüştür. Bu nedenle gelişmede kritik dönem ya da optimum dönem kavramından sözedilmektedir. Optimum dönem değişik gelişimsel basamaklar için farklıdır. Örneğin göz ve görme yollarındaki doğumsal bozuklukların düzeltilerek görsel uyaranla karşılaşma olanağı bulması en fazla 18 aya kadar etkili olur. Dil öğrenmede 1-7 yaş, sosyal-emosyonel gelişimde 0-2 yaş kritik olarak kabul edilir (a). Her çocukta yaşıtları ile karşılaştırma yapılarak mental ve motor gelişim basamakları değerlendirilmelidir (b). Aşağıdaki gelişim basamaklarını öğrenmeye, servislerde geçirdiğiniz zaman içinde değişik yaş gruplarındaki çocuklarda gözlemeye çalışınız: Yaş grubu Bakılabilecek mental işlevler motor işlevler 0-1 ay *Yüze/ışığa bakma *Zil sesine tepki Yüzükoyun başını kaldırma 1 / 11
Yenidoğan refleksleri *4 extr. Eşit hareketi 1-3 ay *Obje/yüzü izleme *Zil sesine tepki Gülümseme Agulama Başını 45 o kaldırma *4 ekstr. Eşit hareketi 3-6 ay Agulama 2 / 11
Sesli gülme Objeye uzanma Başın trakisyonda kontrolü Destekle otumra 6-9 ay Hece söyleme *İsmine dönüp bakma Desteksiz oturma 9-12 ay Özgül olmayan baba-dede Bay-bay yapma 3 / 11
Bacaklara ağırlık verme 12-18 ay Özgül anne/baba Kağıdı karalama Yardımsız yürüme 18-24 ay 3 ten fazla kelime Çömelerek yerden alma Merdiven çıkma 24-36 ay 2 kelimeli cümle 4 / 11
Koşma Merdiven inme 3-4 yaş 3 kelimeli cümle 0 çizme Tek ayak 3 durma (sağ-sol) 4-6 yaş Basit sorulara cevap Bir olayı anlatabilme 3-6 kısımlı adam çizme Tek ayak üz. durma: 5 san. 5 / 11
*Mutlaka gözlenmesi gereken maddeler. MENTAL-MOTOR RETARDASYON (MMR) Çocuklarda gelişme geriliklerine çok sık rastlanır. En sık nedenlerden olan majör malformasyonlar, ya da çok düşük doğum ağırlığı dışta bırakıldığında bile çocukların %10 u gelişim açısından tarandıklarında gecikmeli çıkarlar. Gelişme geriliği gelişimin tüm alanlarını (dil, sosyal, motor, el becerisi vs.. ) ya da belirli alanlarını kapsayabilir. Genel olduğunda çoklukla santral sinir sisteminden (SSS) kaynaklanan bir bozukluktur ve mental-motor retardasyon olarak adlandırılır. Daha seçici olan gerilikler sıklıkla sadece nörolojik nedenlerden değil, sistemik hastalıklardan, ortopedik veya psikojenik sorunlardan kaynaklanabilir. Mental retardasyon ya da zeka geriliği (ZG), yaş ve topluma uygun olarak seçilmiş testlerle saptanan bilişsel kapasitenin ortalamadan düşük olmasıdır. Ancak günümüzde zekanın tanımında zeka bölümü (ZB, IQ) belirleyici olmaktan çıkmış, uyum süreci önem kazanmıştır: ZG, onsekiz yaştan önce başlayan, özbakım, ev yaşamı, iletişim, sosyal ilişkilerdeki başarı, toplum kaynaklarının kullanımı, kendini yönetebilme, akademik beceriler, çalışma yaşamı, boş zamanlarını kullanma, sağlık, ve güvenlik gibi alanlardan en az 2 tanesinde uyumsal işlevlerin yetersiz olması, bunları bağımsız olarak yapamama durumudur. Ancak bu işlevlerin her biri için standard testlerin bulunmaması bu tip bir değerlendirmeyi güçleştirmekte, zeka testleri ile belirlenen ZB ne dayalı tanımlar yine de geçerli olmaktadır. Testler ortalama puan olarak 100, ve standard sapma olarak 15 puan verdiği için zeka geriliği terimi ZB<85, test sonuçlarında 5 puanlık hata payının varlığı da gözönüne alınarak ZB<80 olduğu durumları kapsamaktadır. Ancak, özellikle çocuklarda çeşitli işlevlerin değerlendirilmesi, ve günlük yaşamda ne ölçüde desteğe gereksinim duyulduğuna göre hafif, orta, ağır ve çok ağır olarak (sırayla aralıklı, kısıtlı, belirgin ve devamlı destek gerektiren) ayrılması daha doğrudur. Sınır zeka düzeyinde (ZB: 71-90) de uyum problemlerine sık rastlanabilir, ve uyum problemi varsa 70-75 puanlık bir ZB ile de ZG tanısı konabilir. ZG nin sıklığı toplumda %3, ağır ZG ninki ise ise erişkin popülasyonda yapılan incelemelerde %0.3 civarındadır: bunun nedeni de bu bireylerde yaşamın ilk 10 yılında ölüm oranının fazla olmasıdır. Bu hastaların bir kısmında epilepsi, serebral palsi, otizm gibi ek sorunlar da vardır. ZG bir tanı değil, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilecek bir belirtidir. Bu nedenlerin hepsi de hafif-orta-ağır ZG ne, veya hiperaktivite ya da konuşma defekti gibi değişik derecelerde fonksiyon kayıplarına yol açabilir. Ağır ZG lerinde bir neden belirlenebilme olasılığı daha fazladır 6 / 11
(%70). Nedenleri Santral sinir sistemini etkileyebilecek nedenler: 1-Prenatal nedenler: a) Annede preeklampsi, antenatal kanama, intrauterin enfeksiyonlar, teratojen ajanlar. İntrauterin enfeksiyonların sıklığı toplumlar arasında ve zaman içinde değişmekle birlikte genelde azalmakta, ancak bu gruba pediatrik nöroaids eklenmektedir. b) Genetik ve metabolik olaylar: Birçok yazar genetik kökenli durumları da prenatal gruba sokmaktadır. Prenatal nedenlerin tümünde intrauterin hareketlerin azlığı annenin dikkatini çekmiş olabilir. Dismorfik bulgular, belirli bir sendroma uymasalar da genetik/prenatal nedenleri düşündürür: saç düğümü, epikantus, hipertelorizm, kulakta şekil bozuklukları, coğrafi dil, 5. parmakta klinodaktili, brakidaktili, ayak 1. ve 2. parmak arasının açık ya da bitişik olması, uzun orta ayak parmağı, gibi. Frajil X sendromu, nedeni belirlenebilen ZG lerinin %1-6 sını oluşturur. Başta fenilketonüri olmak üzere metabolik hastalıklar, hipotiroidi, kromozom anomalileri, nörokütane sendromlar, dejeneratif SSS hastalıkları bu gruptadır. Motor-mental gelişimdeki genel geriliklerin %44 ü prenatal nedenli olup bunlar özellikle fizik muayenede mikrosefali, dismorfi gibi bazı bulguları olan, nörolojik muayenede fokal motor bulgusu saptanan, otistik özellikleri olmayan ve ZG ağır olanlardır. Genetik nedenler bunların içinde %7-15 kadarlık bir grubu oluşturur. 7 / 11
2-Natal nedenler: doğumda anoksi veya travma, düşük doğum ağırlığı, prematürelik başta gelir. Perinatal anoksinin nörolojik sekeli daha çok serebral palsi (SP) tablosudur ve motor gerilik hakimdir. Hipoksi-iskemi özellikle düşük doğum ağırlıklı ve prematüre bebeklerde yenidoğan döneminde ensefalopati tablosu ortaya çıkartır. Sekel olarak ZG değişen oranlarda görülür. Özellikle ağır respiratuar distress, veya ultrasonografide Evre II ve üzerinde kanama varsa, bebek yenidoğan döneminde tıbbi tedavi gerektirdiyse, çoğul gebelik ürünü ise, çoğul gebeliklerde bebeklerden biri intrauterin hayatta ölürse diğeri için ZG riski artar. Bu grup hastalarda mikrosefali, genel tonus ve refleks artışı etyolojide perinatal hipoksiyi destekleyici bulgulardır. 3-Postnatal nedenler: Enfeksiyonlar postnatal nedenler içinde büyük bir grubu oluştururlar. Hipoglisemi, hiperbilirübinemi, yüksek ateş, elektrolit imbalansı, SSS enfeksiyonları, kafa travmaları, entoksikasyonlar, kan kurşun düzeyinin yüksek olması, malnütrisyon, hipotiroidi, travma, boğulma gibi nedenler, özellikle ilk yaşlarda karşılaşılmışsa SSS sekelleri ve ZG ile sonuçlanabilirler. 4-SSS gelişim bozuklukları (girus anomalileri, heterotopiler, displaziler,..). Kalıtsal olabildikleri gibi, intrauterin ya da erken postnatal dönemdeki metabolik, enfeksiyöz ya da dolaşımla ilgili bozukluklarla kazanılmış olanları da vardır. ZG nin erken dönemden itibaren bulunması, ilerleyici olmaması, baş çevresinin küçük ya da büyük olması bu grubu akla getirmelidir. Dismorfik bulgular eşlik edebilir ya da etmeyebilir. 6-Poligenik veya çevresel nedenler: Zeka, henüz hepsi tanımlanmamış olan birçok genle kodlanır. Poligenik etmenler terimi ile ailedeki gen havuzundan çocuğun aldığı zeka genlerinin düşük olması kastedilmektedir. Bunları sosyal, kültürel ve ekonomik yoksunluklar gibi çevresel etmenlerden tam olarak ayırmak güçtür. Tüm ZG lerinin %7-15 i, hafif ZG lerinin çoğu poligenik veya çevresel olarak adlandırılan bu gruptadır. MMG de etyolojik tanı için ayrıntılı fizik ve nörolojik muayene, ve bulgulara göre bazı laboratuar tetkikleri: idrar-kan aminoasitleri, hipotiroidi açısından kemik yaşı tayini veya hormon düzeyleri, kranial BT veya MR yapılır. Özellikle ilerleyici belirti ve bulgular varsa, anne-baba akraba evliliği 8 / 11
yapmışsa, ve görüntüleme yöntemleri destekliyorsa, metabolik tetkikler ilerletilir. Tüm mental-motor gerilikler içinde, özellikle hafif olanları başta olmak üzere, %60-70 inin etyolojisi saptanamaz. TEDAVİ: Motor-mental gelişme geriliklerinde etyoloji saptanamasa bile hekime büyük görev düşmektedir: bunlar çok sık karşılaşılan sorunlardır. Majör malformasyonların görülme sıklığı %3, çok düşük doğum ağırlığının %1 dir; ayrıca sadece nörolojik nedenlerden değil, sistemik hastalıklardan, ortopedik veya psikojenik sorunlardan kaynaklanan gelişimsel gecikmelerin varlığı düşünüldüğünde çocuklarda gelişimi değerlendirmenin önemi anlaşılabilir. Gelişimsel tarama yapıldığında çocukların %10-15 inde gecikme görülür ve daha ayrıntılı bir incelemeyi gerektirirler. Bu nedenle hekim, aileden bu konuda bir yakınma gelmemiş bile olsa bebeği ilk bir yaş içinde gelişimsel açıdan değerlendirmeli, düşük doğum ağırlığı ve prematürelik gibi risk faktörü taşıyan bebekleri ise daha erken ve daha sık olarak gelişimsel açıdan izlemeli, erken dönemde uyaranlardan zenginleştirilmiş ortam ve fizik tedavi programlarına almalıdır. Gelişme geriliği saptandığında ayrıntılı inceleme tamamlanmadan aileye tanı ve prognoz vermemelidir. Sık yapılan bir hata, ZG nin tedavisi imkansız bir durum olduğunu, yapılacak bir şey olmadığını söylemektir. Tanı ve tedavi sırasında aileye yeterli açıklamada bulunmak ve onların sorularına yanıt vermeye hazır olmak çok önemli bir noktadır. Gelişme gerilikleri çoğunlukla kronik sorunlar oluşturduklarından tedavinin başarısında ailenin duygu ve tutumları çok etkili olacaktır. Gelişme geriliği olan çocuğu aşırı kollama, diğer kardeşleri ihmal etme, utanma, başarısızlık duygusu, ya da mucize tedavi arama gibi davranışlara sık rastlanır. Öncelikle aileyi dinlemek, sorularını yanıtlamak, ve çocuğun durumundan dolayı suçluluk duygularını önlemek gerekir. Grup görüşmeleri yararlı olabilir. Ayrıca çocuğun kapasitesini en iyi şekilde kullanabilir hale gelmesi için bir eğitim planı yapılmalı, hedefler belirlenmelidir. Aileye tedavinin uzun süreli olduğu, ve devamlılık gerektirdiği anlatılmalıdır. Tedavi yaklaşımları: 1- Etyolojiye yönelik: özgül tedavisi olan hastalıklar için uygulanır: fenilketonüri, hipotiroidi gibi. 2-MMR düzeyine göre eğitsel tedavi: Çevresel etkenler gelişmede büyük önem taşır (Bkz. a). 9 / 11
Bunun için erken dönemden itibaren çevrenin uyaranlardan zenginleştirilmesi, böylece beyinde işlev görebilen bölgelerin çevresel stimuluslarla uyarılması eğitim programlarının biyolojik temelini oluşturur. 3-Eşlik eden konvülsiyon, beslenme bozuklukları, şaşılık, anemi, kabızlık, salya akması, davranış bozuklukları gibi sorunların tedavisi. Birçok ilacın (kolinerjikler, nörotrofinler, antioksidanlar, glutamaterjik ajanlar, pirasetam) sinaptik fasilitasyon yaparak bilişsel işlevleri arttırdığı bildirilmişse de kesin veriler olmadığından özellikle çocuklarda bu amaçla ilaç kullanılmamaktadır. Korunma Yaklaşımları: Etyolojiye yönelik koruma: 1.Doğum öncesinde: Gebelik ve doğumların tıbbi takibi Nöral tüp defektleri açısından beslenme ve vitamin alımı Akraba evliliklerinin önlenmesi Prenatal tanı kavramının yerleşmesi, kromozom anomalileri veya kalıtsal hastalıklar açısınan amniosentez ya da koryonik villus biyopsisi 10 / 11
2.Yenidoğan tarama programları: fenilketonüri, hipotiroidi. Gelişmenin takibinin hekimler tarafından bilinmesi, erken tanı. 3.Doğumdan sonra, önlenebilen MMR nedenlerine yönelik olarak: Rh uyuşmazlığı, Pb ensefalopatisi, enf hastalıklarından aşı ile korunma (HiB menenjiti, kızamık ensefalopatisi). Travma ve ev kazalarının önlenmesi. Sosyokültürel yoksunluğu hedefleyen toplum ve aile destekli eğitim programları. Ek NOTLAR a.bunun nedeni, aktiviteye yani uyaranlara bağlı olarak beyinde sinaptik yapılanmanın meydana gelmesidir. Öğrenme nöronların depolarize olması ile ilgilidir. Sık aktive olan nöronlarda eşik düşerek daha kolay aktive olmaya başlarlar. Buna depolarize olan nöronlardan eksitatör nörotransmitterlerin ve büyüme faktörlerinin (BF) salınarak bunların ekstraselüler bölgeye dağılıp aktif olan sinir terminallerince absorbe edilmesi yol açar. İnaktif aksonlar bu maddeleri almadıkları için sonuçta küçülürler. Bu nedenle öğrenme, serebral aktiviteye bağlıdır. Öğrenmede kısa süreli bellek hücre içi proteinlerin modifikasyonun gerektirir. Uzun süreli bellek ise yeni mrna ve protein sentezi gerektirir. Temelde öğrenme glutamat salınımı, BF salınımı, nöronal arborizasyon ve dendritik bağlantıların oluşması, kısaca beyin gelişimi için bir uyarandır. Uyaranlar beyinde plastisitenin daha fazla olduğu kritik dönem içinde gelirse nöronların aktive olması, bağlantılar oluşturması daha kolay olur. b. Gelişimsel basamakların anatomik-histolojik karşılıkları vardır: endojen ağlamanın azalması, yenidoğan reflekslerinin azalması, çevreye ilginin artması beyin sapı inhibitör yolların gelişimi ile, uykunun düzene girmesi melatonin sentezinin artması ile, hafızanın gelişimi (ki 2-3 ayda başlar, bebek bu dönemde yeni ve eski uyaranları ayırdedebilir, yeni uyarana daha uzun bakar), hipokampüsteki gelişme ile, aktif bellek ( working memory ) 7-10 ayda prefrontal kortekste tabakalar arası bağlantıların artışı ile paralel gider. 11 / 11