NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR
Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli sınıflamalar Kranyal MRG tutulum şekli ve lokalizasyon Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri
Kalıtsal MBH Bir yada daha fazla metabolik bozukluk Disfonksiyon nedenleri: 1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi bozuk, 2-Daha önce normal olan madde yada hücresel yapı üretimi bozuk, 3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde metabolize edilmesi bozuk
Edinsel MBH Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans, pick hastalığı, CJD, Parkinson
Myelin-1 BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR: Myelinli aksonlar Astrosit Oligodendrosit: myelin üretimi ve akson myelin kılıfı Penetran arterler, meduller venler
Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır. Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce üretilir. Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından bulunmuştur.
Myelin-2 Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid cell L.-Krabbe Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher Myelin vakuolizasyonu-megalencephalic leukoencephalopathy Kistik dejenerasyon-megalencephalic leukoencephalopathy Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy Radiology: Volume 241: Number 2 November 2006
HÜCRE ORGANEL-anormal fonksiyon yada morfoloji LİZOZOMAL Metakomatik lökodistrofi Globoid cell lökodistrofi Mukopolisakkaridoz PEROKSİZOMAL Adrenolökodistrofi MİTOKONDRİAL Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik asidoz ve stroke benzeri epizodlar
LOKALİZASYON VE PATERN Beyaz cevher Gri cevher Hem gri hem de beyaz cevher
LOKALİZASYON VE PATERN
BEYAZ CEVHER Derin: MLD ALD KRABBE AMİNOASİTÜRİ Derin+yüzeyel: Alexander: makrokrania Canavan : makrokrania Pelizeus merzbacher
Metakromatik lökodistrofi 6 Y
ALD
Canavan Hastalığı
GRİ CEVHER Derin: Metabolik ansefalopati:wilson Hallervorden-Spatz KRABBE AMİNOASİTÜRİ Yüzeyel-subkortikal: Erken başlayan Alzheimer Batten Glikojen depo hastalıkları Derin+yüzeyel-subkortikal: Huntington hastalığı
Wilson hastalığı
Hallervorden sptaz- PKAN
Huntington hastalığı
BEYAZ+GRİ CEVHER Derin: KRABBE CANAVAN Yüzeyel gri cevher: Zellweger Derin+yüzeyel: Leigh-MELAS
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Bazal gangliyon BT-yüksek dansite-t2a hipointens Globoid cell lokodistrofi-krabbe Spesifik lokalizazyon ALD-oksipital Alx-Frontal Makrosefali Alx Canavan Mukopolisakkaridoz I-II
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Erken diffüz subkortikal beyaz cevher Pelizeus Merzbacher Canavan Alexander-frontal
Metakromatik lökodistrofi Otozomal resesif En sık herediter lökoansefalopati Lizozomal -Aril sülfataz A Geç infantil, jüvenil, erişkin Periventriküler beyaz cevher, serebellum
Metakromatik lökodistrofi 8 ay
Metakromatik lökodistrofi
Metakromatik lökodistrofi 5 y
Krabbe-globoid cell lökodistrofi Otozomal resesif Lizozomal-galaktoserebrozid beta galaktozidaz BT de talamusta kalsifikasyon Derin serebral ve serebellar beyaz cevher
Krabbe-globoid cell lökodistrofi
Krabbe-globoid cell lökodistrofi
ALD X e bağlı resesif, otozomal resesif Peroksizomal Parietooksipital beyaz cevher, korpus kallosum splenium
ALD 3 zon tanımlanmıştır Zon A: santral skar: gliozis, dağınık astrositler var oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok Komşu periferik Zon B: çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var, demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş Zon C: En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur
ALD
ALD
ALD
Akça ağaç şurubu hastalığı Organik asit bozukluğu Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif dekarboksilasyon Serebellar beyaz cevher, beyin sapı, internal kapsül
Akça ağaç şurubu hastalığı
Akça ağaç şurubu hastalığı
Akça ağaç şurubu hastalığı
Akça ağaç şurubu hastalığı
Pelizaus Merzbacher X e bağlı resesif Hipomyelinizasyon Subkortikal U lifleri erken Yamasal tigroid tutulum Basal gangliyon lezyonları
Pelizaus Merzbacher 9 y
Canavan Hastalığı Otozomal resesif Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi Megalansefali Serebral ve serebellar tutulum
Canavan Hastalığı İnfantil form ensık Juvenil varyant İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit artışı Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz enzim aktivitesinde azalma
Canavan Hastalığı ADC
Canavan Hastalığı
Canavan Hastalığı
Alexander hastalığı İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum
Alexander hastalığı
Nörönal seroid lipofuksinoz Serebral atrofi
Mukopolisakkaridoz Serebral atrofi Periventriküler birikim
Mukopolisakkaridoz
Leigh hastalığı Mitokondrial ansefalopati Otozomal resesif Basal ganliyon, beyin sapı, serebral pedinkül Nadiren beyaz cevher
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Van der Knaap lökoensefalopatisi Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil megalensefali ve serebral lökoensefalopati Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak n bulunmuştur. İzleyen y llarda Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır
Van der Knaap lökoensefalopatisi
Galaktozemi
Hepatik ansefalopati
Hipoglisemik ansefalopati
Osmotik Pontin Myelinoliz
CO zehirlenmesi
Metanol toksisitesi