Mutasyon Proliferasyon Yok Normal Onkogen Tümör Tek doz Spontan veya Germline Normal TSG İkinci allelde Tümör
|
|
- Nesrin Hande Akdarı
- 7 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 KALITSAL KANSER SENDROMLARI Ajlan Tükün 12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Kanser Genetiği Kursu 5.Ekim.2016, İzmir
2 Mutasyon Proliferasyon Yok Normal Onkogen Tümör Tek doz Spontan veya Germline Normal TSG İkinci allelde Tümör
3 TÜMÖR BASKILAYICI GEN
4
5 CARETAKERS Hastalık Gen Gen işlevi A t a x i a ATM Protein kinaz Telengiectasi a Bloom BLM RECQ helikaz Fanconi FANC genleri DNA ya bağlanan protein, hücre siklusu kontrolü, DNA onarımı HNPCC hmsh2 hmlh1 hpms1/2 Yanlış eşleşme onarımı Werner WRN DNA helikaz Cockayne XP CKN1 ERCC6 XPA, ERCC3 XPC ERCC2 DDB2 ERCC4 ERCC5 POLH Nükleotid çıkarılması onarımı
6 GATEKEEPERS Hastalık Gen Gen işlevi Retinoblastoma RB1 Transkripsiyonel regülasyon Li-Fraumeni TP53 Transkripsiyon faktörü, check-point Wilms WT1 Transkripsiyon faktörü NF I NFI GAP, p21-ras negatif regülatörü NF II NF2 hücre iskelet proteini Renal Ca(vonHippel-Lindau) VHL EF-kompleks MEN I MEN1 MEN II RET reseptör tirozin kinaz Meme Ca B R C A 1, BRCA2 DNA ya bağlanan protein, hücre siklusu kontrolü, DNA onarımı, kromozom paketlenmesi FAP APC apoptozis Cowden PTEN fosfataz
7 1. allelde mutasyon caretakers 2. allelde mutasyon 1. allelde mutasyon gatekeepers 2. allelde mutasyon
8 LOH
9 Germline mutasyon riski yüksek olan tümör >pleri ü Re$noblastom ü Adrenokor$kal karsinom ü Feokromositoma /paraganglioma ü Re$nal veya serebellar hemanjioblastoma ü Endolenfa$k sac tumorleri ü Op$c sinir tümörleri ü Malign periferal sinir myelin tümörleri ü Medullar Tiroid Karsinoma ü Atipik teratoid tümör ü Malign rabdoid tümör ü Akus$k veya ves$bular schwannoma
10 Neden gene$k test? ü Tedavi kararını etkiler ü Prevensiyon seçeneklerini etkiler ü Kişisel risk bilgisi sağlar ü Aile bireyleri için bilgi sağlar
11 Mutasyon taşıyıcılarında malign tümör gelişimini önleme Hedef organın malign gelişim öncesi çıkarılması
12 !!! Hedef organın profilak$k olarak çıkarılmasının kabul edilebilirliği; tanımlanacak gene$k defek$n o hastalık için kesin kriter olmasına bağlıdır.
13 Cerrahi Profilaksi Kriterleri 1. Gene$k defek$n öngördüğü risk yüksek olmalı 2. Gelişecek hastalık için morbidite ve mortalite riski yüksek olmalı 3. Gelişecek tümör için tahmini başlangıç yaşı ortalama yaşam süresine göre erken olmalı 4. Hedef organ yokluğu yaşamla bağdaşmalı 5. Bu organın çıkarılması tümör gelişimi riskini çok düşürmeli 6. Önerilen cerrahi girişimin komplikasyon riski düşük olmalı 7. Önerilen cerrahi girişimi beklenen yaşam süresini uzatmalı 8. Cerrahi sonrası yaşam kalitesi yüksek olmalı
14 Klinik önemi olan testler Klinik test olarak kullanılan genler ü BRCA1 & BRCA2 : Meme/over Ca ü APC, MYH: FAP ü MLH1, MSH2: HNPCC ü MEN1, RET: MEN, MTC ü CDH1: Diffüz gastrik Ca ü RB1: Re$noblastoma
15 Kalıtsal kanser aileleri nasıl tanımlanır? İpuçları ü >2 nesilde kanser ü Bir nesilde 2 kanserli birey ü Ortalama yaşın alfnda tanı alan bireyler ü Birden fazla kanseri olan birey ü Bazı sendromlarda birlikte görülen kanserler ü Meme ve over ü Kolon ve uterus ü Meme ve $roid ü Melanoma ve pankreas ü Sarkom ve lösemi
16 Aile Öyküsü Doğru sorular ü Baba VE anne öyküsü ü Kanser(ler)in orjini ü Başlangıç yaşı ü Unilateral/bilateral ü İkinci primerler ü Daha önce gene$k test yapılmış herhangi bir birey? Aile öyküsü olmaması birçok kalıtsal kanser sendromunda mutasyon varlığı şüphesini reddettirmez.
17 Kolorektal Kanserler (KRK) Tüm KRK lerin ~%5-8 i kalıtsaldır.
18 Aile Öküsü: Yaklaşık Risk Risk Genel populasyon(abd) ~%2-6 Bir 1. derece akrabada KRK 2-3 kat İki 1. derece akrabada KRK 3-4 kat 1. derece akraba <50 KRK 3-4 kat Bir 2. veya 3.derece akrabada KRK İki 2. derece akrabada KRK ~1.5- kat 2-3 kat
19 HNPKK Lynch sendromu Tüm KRK olgularının %2-3 ü O. dominant; yüksek penetrans Ortalama başlangıç yaşı Birden çok kuşakta tutulum %60-70 sağda/proksimal KRK tümörler Polip görülebilir, çoklu primer tümör sık. Atenüe FAP ile karışabilir
20 HNPKK Klinik Tanı Kriterleri Amsterdam II Kriterleri (3-2-1 kuralı) 3 veya fazla akrabada HNPKK ilişkili kanser, biri 1.dereceden 2 veya fazla kuşakta hasta birey 1 veya fazla olguda 50 yaş alfnda tanı almış olmak
21 HNPKK Klinik @ Aile öyküsü Amsterdam II kriterlerine uygunsa veya Hastanın iki akrabasında HNPKK ilişkili kanser varsa veya Hasta KRK ve bir 1. derece akrabası HNPKK ilişkili kanser hastası; olgulardan biri 50 yaş alfndaysa gene6k danışmanlık ve bilgilendirilmiş onam Doğrudan Gene>k Test Gene$k teste mümkün olduğu koşulda her zaman ailedeki hasta bireyden başlayın!
22 Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) 1-6 baz çiti uzunluğundaki mo$flerin tandem tekrarı Klasik mikrosatellit: 100 kereye kadar tekrarlayabilen tek cins mo$f Genomun %3 ü, 1M üzerinde lokus Replikasyon slippage-misalignment-> insersiyon-delesyon loop (IDL) MMR
23 MSI NR-21, BAT26, BAT25, NR-24, MONO27 MSI-H: %30 bölgede instabilite MSI-L: < %30 bölgede instabilite MSS: instabil bölge yok 75 hastanın tümör dokusunda yapılan çalışmada 8 hastada MSI-H 19 hastada MSI-L 48 hastada MSS
24 Sporadik kolorektal kanserde MSI MSI nin 2/3 ü sporadik CRC tümör dokularında saptanır MSI olan çoğu tümörde MLH1 ve PMS2 ekspresyon kaybı Genellikle MLH1 geninin me$lasyonu Sıklıkla BRAF (genelde V600E) mutasyonu varlığı
25
26 HNPCC Gene>k Test MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM
27 HNPKK de kanser riskleri Kolorektal 78% % kanser Yaş Endometrium 43% Mide 19% Safra yolları 18% İdrar yolları 10% Over 9%
28 HNPCC hastalarının takibi NCCN Gene$c/Familial High-Risk Assessment:Colorectal 2015v.2
29 MMR mutasyonları (n=34) MMR mutasyonu saptanmayan 71% MSH2 40% PMS2 20% MMR mutasyonu olan 29% MLH1 40%
30 Familyal Adenomatöz Polipozis Gardner sendromu
31 FAP tanısı Klinik 100 den fazla kolorektal adenomatöz polip veya 100 den az polip ve FAP hastası 1.derece akraba Moleküler tanı pozi$f Malignite riski yüksek En sık tutulum:kolon
32 Klinik Semptomlar Kolorektal polipler 7-36 yaş:ort 16 Kolon Kanseri %93 ort 39 y %7 <21 yaş GI yolda diğer tümörler Diğer kanserler Karaciğer Tiroid Safra kesesi Pankreas Sürrenal Sant Sinir Sist Desmoid tümör %5 morbidite/mortalite
33 Klinik Semptomlar Dental anomaliler Çıkmamış diş Konjenital diş yokluğu Çoklu diş Diş e$ kistleri Odontomalar Ekstrakolonik oluşumlar Konjenital re$nal pigment epitel hipertrofisi (CHRPE)
34 APC Geni 5q21-q22 Gen:15 ekzon Protein: 2844 aa Normal hücre çoğalması APC kolonik kriptanın migrasyonu İşlev kaybı: Beta-katenin birikimi =>proliferasyon
35 FAP Hipometilasyon Normal epitel Proliferasyon artışı Erken Adenom Geç Adenom Karsinom 5q kaybı APC inaktivasyonu 12p KRAS aktivasyonu 18q kaybı DCC inaktivasyonu 17p kaybı TP53 inaktivasyonu
36 Gene$k Otozomal dominant Hastaların anne ya da babaları %75-80 hasta Taze mutasyon: %20-25 Hasta bireyin çocuklarında risk: %50
37 FAP hastalarının takibi NCCN Gene$c/Familial High-Risk Assessment:Colorectal 2015v.2
38 FAP Gene>k Test APC MUTYH
39 MUTYH 1p kb 16 ekzon Baz eksizyon onarımında glikozilaz
40 FAP mutasyonları (n=90) double mutant 3% MUTYH 16% mutasyon % mutasyon % APC 81%
41 Mutasyon sonucu Mutasyon >pi Mutasyon splicing (%24) IVS13-3T>G (c t>g) 5 Hatalı protein (%36) Trunkasyon (%64) APC mutasyonları (n=25) missense (%12) del/dup (%48) stop kodon (%16) Hasta sayısı IVS11 +1G>C (c g>c) 1 p.a2274v (c.6821c>t) 2 p.g2502s (c.7504g>a) 1 c.1169_1170duptc 1 c.2107dupg 1 c.3183_3187delacaaa 3 c.3925_3928delgaaa 2 c.3927_3931delaaaga 2 c del ACATT 2 c.6015_6018delaggc 1 p.r554* (c.1660c>t) 1 p.y1000* (c.3000c>a) 1 p.e1114* (c.3340c>t) 1 p.w2504* (c.7511g>a) 1
42 Diffüz Gastrik Ca Mide kanseri vakalarının çoğunluğu sporadik Olguların %5 i kalıtsal CDH1 (E-kaderin) geninde meydana gelen germline mutasyonlar HDGC (Herediter Difüz Gastrik Kanser) lerin yaklaşık %30-40 ından sorumlu
43 CDH1 geni 16q22.1 de 16 ekzon Yatkınlık nedeni olarak tanımlanan mutasyonların %75 i trunca$ng Mutasyonlar tüm gene dağılmış
44 CDH1 taşıyıcılarında yaklaşım Germline mutasyonların penetransı yüksek Mutasyon taşıyan bireylerde kanser gelişme riski yaklaşık %70 Bu nedenle, genç ve asemptoma$k germline CDH1 mutasyonu taşıyıcılarında profilak$k gastrektomi göz önünde bulundurulmalı ve gene$k danışmaya yönlendirilmelidir.
45 CDH1 mutasyonları (n=18) 18 hasta hastalığa neden olan mutasyon saptanmadı
46 Meme Kanserinde Genel Risk Faktörleri Genel popülasyon riski %10-12 Cinsiyet : Yaş : Menarş yaşı : Menapoz yaşı: %99 olgu kadın %77 50 yaş sonrası tutulum 9 yaş alf RR: yaş üstü RR:2.0 Nulliparite : RR:2.0 Meme biyopsisi öyküsü Biyopside a$pik hiperplazi tanısı Obesite/hormon replasmanı/oral kont. Majör etkili kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı RR BRCA1: 5-8 RR BRCA2: 3-8
47 HBOC BRCA1/BRCA2
48 NATURE REVIEWS CANCER VOLUME 12 JANUARY 2012
49 NATURE REVIEWS CANCER VOLUME 12 JANUARY 2012
50 NATURE REVIEWS CANCER VOLUME 12 JANUARY 2012
51 HBOC takibi Risk saptama ve danışmanlık Aile Ailede bilinen BRCA1/BRCA2 mutasyonu var Genetik Test Bilinen mutasyonun aranması Test Sonucu Mutasyon + Test yapılmadı Mutasyon - İzlem Önerisi HBOC Rutin Taramalar Psikolojik destek Kriterlere uygun Risk danışmanlığı Eğitim Genetik testi tartışma Bilgilendirilmiş onam Mutasyon + HBOC Ailede bilinen BRCA1/BRCA2 mutasyonu yok Mutasyon tarama test yapılmadı veya mutasyon yok??? Varyant +
52 BRCA1/2 mutasyonları (n=552) Double mutant; 1; BRCA1/BRCA2 1% (+), 105, 19% BRCA2; 65; 62% BRCA1; 39; 37% BRCA1/BRCA2 (-), 447, 81%
53 BRCA1/2mutasyonları (n=25) Mutasyon sonucu Mutasyon >pi Mutasyon Hasta sayısı BRCA1 stop kodon (%50) c.3607c>t (stop) 3 DM c.4936delg (stop) 5 (%5,7) del/dup (%47,5) c.5266dupc (stop) 5 BRCA2 DM (%11,9) stop kodon (%30,3) del/dup (%24,2) c.4585g>a c.9097dela (stop) 3 3
54 HBOC hastalarının takibi NCCN Gene$c/Familial High-Risk Assessment:Breast and Over 2016v.2
55 Li Fraumeni TP53 (p53) 17p13.1 Germline muta$on: Li-Fraumeni kodon 248 G >A BRCA1 pozi$f tümörlerde daha yüksek oranda BRCA2 taşıyıcılarında : apoptoz hızını düşüren I3 ins16bp/72pro
56 TP53 mutasyonları (n=39) 39 hasta 2 hastada hastalığa neden olan mutasyon c.c847t (p.r283c) c.g524a (p.r175h)
57 Li Fraumeni hastalarının takibi NCCN Gene$c/Familial High-Risk Assessment:Breast and Over 2016v.2
58 Cowden PTEN (MMAC1) 10q ender Germline mutasyon: Cowden
59 Cowden hastalarının takibi NCCN Gene$c/Familial High-Risk Assessment:Breast and Over 2016v.2
60 Kalıtsal Meme Kanseri Diğer CDH1 STK11 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH ATM, BLM, NBN BARD1, BRIP1 MEN1 MRE11A, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, FAM17SA, CHECK2, XRCC2
61 MEN MEN1 MEN2A
62 MEN Sendrom Gen İşlevi MEN1 MEN1 Nüklear protein, JunD nin transkripsiyonel ak$vasyonununu baskılar MEN2a MEN2b FMTC RET RET RET Transmembran protein ve RTK MEN4 CDKN1B CDK inhibitörü, p27
63 Mul>ple Endocrine Neoplasia 1 (MEN1) ü Dikkat! (yaşam boyu risk) ü 3P ü Paratiroid hiperplazi (%95) ü Hiperkalsemi ü Pitüiter adenom (%30) ü Kadınlarda Oligomenore/Amenore ü Erkeklerde seksual disfonksiyon ü Pankreas adenoma (%40) ü Adrenokor$kal tümorler (benign, %20-40) ü Kanser Riskleri ü Timik karsinoid ü Pankrea$k Gastrinomas ü Adrenokor$kal tümörler (malign, ender) de novo oranı: % 10
64 MEN1 ü OD etkili mutasyonlar ü MEN1 mutasyonları tek başına MEN1 tümör $plerinin 2/3 ünü açıklar ü Familial MEN1 ü En az 1 MEN1 ü En az bir tane birinci derece akrabada 3P tümörden bir tanesi
65 MEN1 patogenezi Normal doku Hiperplazik Lezyon <200um) Mikrotümör (200um-2mm) Makrotümör (>2mm) Çevresel etkenler? Hormonal uyaranlar? MEN1 mutasyonu? 2. vuruş mutasyonu Ek mutasyonlar? 11q13 de heterozigotluk kaybı MEN1 geninde inak$ve edici mutasyon
66 Mul>ple Endocrine Neoplasia 2 (MEN2) ü Kalıtsal, ender ü Üç alt $p ü MEN 2A ü MEN 2B ü Familial medullar tiroid karsinoma (FMTC) ü Otozomal dominant ü Endokrin bezler etkilenir ü Adrenal, paratiroid, tiroid ü RET gain of func$on mutasyonları
67 MEN2 Tiroid kanserlerinin % 10 u MTC MTC lerin % 20 si MEN II (MEN IIa, MEN IIb, FMTC) MEN IIa % 15 MEN IIb % 1 FMTC % 4 Medüller tiroid kanseri Medüller tiroid kanseri hiperparatiroidizm Feokromasitoma C hücreli hiperplazi
68 MEN2 klinik spektrumu ü MEN 2A: MTC Feokromositoma Hiperparatiroidi ü MEN 2B: MTC Feokromositoma Perioral ganglionöroma Marfanoid yapı ü FMTC: MTC
69 RET 10q11.2 de yerleşik 21 eksonlu transmembran RTK Ekzon# Fenotip Tirozin kinaz bölgesi İntrasellüler Kısım Sisteinden zengin bölge Ekstrasellüler Kısım HÜCRE MEMBRANI
70 RET RET RET Kinaz Kinaz Kinaz GDP PTEN Ras GTP STATs STATs P P Raf PI3-K p110 p85 MEKK Bad Akt mtor MAPK JNK STATs STATs P P IKK p21 AP-1 casp9 FKHR GSK3 Hücre büyümesi IκB NF-κB Transkripsiyon Hücre yaşaması
71 Tanı, Tedavi ve Koruyucu Yaklaşımda GENETİK uygulamaların rolü Tedavi ü RET kinaz ak$vitesini inhibe eden ilaçlar ü TKİ (örn. Cabozan$nib, Vandetanib) ü Tiroidektomi ü MEN 2A; 5 yaş öncesi ya da mutasyon saptandığında ü MEN 2B; 1 yaş öncesi ü MTC; Kodon 790, 791, 804 ve 844 mutasyonu +
72 Ailesel Olgularda RET testi algoritması MTC li Hasta (indeks olgu) Germline RET Mutasyon Analizi Mutasyon Var: Hastalık Kalıtsal Mutasyon Yok Tüm 1. derece akrabalarda RET Mutasyon Analizi Tüm 1. derece akrabalarda PENTAGASTRİN Testi RET Negatif RET Pozitif PENTAGASTRİN Testi Negatif =Genel Populasyon Riski Başka teste gerek yok CERRAHİ GİRİŞİM CERRAHİ GİRİŞİM REDDEDİLİRSE PENTAGASTRİN Testi Pozitif Negatif CERRAHİ GİRİŞİM Yıllık Pentagastrin Testi ile İzlem
73 Toplumumuzda RET mutasyonları (n=224) C609S 1 2% Mutasyon var 62 28% Mutasyon yok % M918T 3 5% C611S/Y 3 5% C618S/R 5 8% C620R 1 2% D631Y 2 3% V804M 26 42% C634G/Y 15 24% Y790F 4 6% E768D 2 3%
74 RETİNOBLASTOMA Re$na kökenli embriyonik tümör Ender: 1/ Ailesel re$noblastoma: otozomal dominant bilateral mul$fokal Başlangıç yaşı: %80-95 inde <5y Bilateral :11y Unilateral :24-30 ay Eşlik eden bulgular: %5 olguda Öğrenme güçlükleri Dismorfik görünüm
75 RB1 ü 13q14 ü 4.7kb ü RB1 proteini :110 kd, fosfoprotein ü Hücre siklusu kontrol proteini: TF serbestleş$rme ve histon dease$lasyonu ü Hücre siklusu farklı dönemlerinde hipo/hiperfosforilasyon ü Hipofosforilasyon ü transkripsiyon faktörleri inak$vasyonu ü hücre siklusunun G1/S blokajı ü Hiperfosforilasyon ü hücre bölünmesi devam eder ü İşlev kaybı: Kontrolsüz hücre çoğalması
76 Retinoblastoma Retinoblastom hastasının çocukları için risk Unilateral Risk % Kendisi ve bir ebeveyni ya da kardeşinde Re$noblastoma var 45 Kendisi normal ve bir ebeveyni ve bir kardeşinde Re$noblastoma var 5 Kendisi normal ve iki kardeşinde Re$noblastoma var 5 Kendisinde Re$noblastoma var, aile öyküsü (-) 1 Kendisi normal ve bir kardeşinde Re$noblastoma var 1 Kendisi normal ve bir çocuğunda Re$noblastoma var 1 Bilateral Risk % Kendisinde Re$noblastoma var, aile öyküsü (+) 45 Kendisinde Re$noblastoma var, aile öyküsü (-) 45 Kendisi normal ve bir ebeveyninde Re$noblastoma var 5 Kendisi normal ve bir çocuğunda Re$noblastoma var 2
77 Retinoblastoma Prenatal tanı Prenatal tanı seçeneğinin tarfşılabilmesi için; ü A. Hasta eğer prenatal tanı yapfrmak isteyen ailenin çocuğu ise: ü Hastanın kanından elde edilen DNA da bir mutasyonun saptanmış olması ve ü Bu mutasyonun germline mutasyon olduğunun kanıf olmak üzere, aynı mutasyonun anne veya babada da yapılan testlerle gösterilmiş olması gereklidir. ü B. Hasta eğer prenatal tanı yapfrmak isteyen eşlerden birisi ise: ü Hastanın kanından elde edilen DNA da bir mutasyonun saptanmış olması ve ü Aile öyküsünün pozi$f olması
78 Riskli birey Pozitif aile öykülü sağlıklı birey Hasta birey Klinik Kriterlere uygunluğun belirlenmesi Önlem stratejilerinin belirlenmesi Genetik Danışmanlık Örnek toplama Aydınlatılmış onam alımı Klinik veri eldesi ve risk belirleme Sonucun hastaya açıklanması Sonuç (+) Sonuç: İnformatif Laboratuvar Genetik test Rapor hazırlanması Sonuç (-) Sonuç: Non-informatif
79 Pedigree Familial(TSG) Nonfamilial(onkogen) dokuda Aynı doku Farklı doku Geniş ölçekli Hedef gen gatekeeper sendromik nonsendromik sitogenetik CGH FISH mol. genler inceleme inc. FISH mol. caretaker Apoptozis, check-point inc. genler vb. genler (p53, BRCA) FISH mol. FISH mol. test test
80 Tesekkürler!
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıMeme ve Jinekolojik Kanser Kontrolünde Genetik Faktörlerin Rolü
Meme ve Jinekolojik Kanser Kontrolünde Genetik Faktörlerin Rolü TJOD İstanbul Anadolu Şubesi 18 Ekim 2015 Prof. Dr. Cengiz YAKICIER Acıbadem Universitesi ACIBADEM Genetik Tanı Merkezi İstanbul, TÜRKİYE
DetaylıENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı
ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı 26.ULUSALPATOLOJİ KONGRESİ ANTALYA 2016 Kalıtsal kanser sendromlarının tespit
DetaylıMultipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012
Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve
DetaylıKarsinogenez. Karsinogenez 5/23/2014 KARSİNOGENEZ - I. Doç. Dr. Yasemin Özlük
KARSİNOGENEZ - I Doç. Dr. Yasemin Özlük Normal somatik veya germ hücresinin neoplastik transformasyon proliferasyon invazyon-metastaz aşamalarında etkili faktörlerin incelenmesini amaçlar Başlıca üç ana
DetaylıMeme Kanserinde Genetik Yaklaşım Yeni Açılımlar. Ajlan Tükün
Meme Kanserinde Genetik Yaklaşım Yeni Açılımlar Ajlan Tükün ONKOGEN vs. TüMöR SUPRESOR GEN Mutasyon Proliferasyon Yok Normal Onkogen Tümör Tek doz Spontan veya Germline Normal TSG İkinci allelde Tümör
DetaylıMEME KANSERİ RİSKLERİ NELERDİR? RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ NASIL YAPILIR?
MEME KANSERİ RİSKLERİ NELERDİR? RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ NASIL YAPILIR? Dr. Bahadır M. Güllüoğlu Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı Meme ve Endokrin Cerrahisi Ünitesi SENATURK
DetaylıKOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ
KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Seher YÜKSEL 1, Berna SAVAŞ 2, Elçin KADAN 3, Arzu ENSARİ 2, Nazmiye KURŞUN 4 1 Gümüşhane
DetaylıMEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI
MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI DOÇ DR GÜL DAĞLAR ANEAH GENEL CERRAHİ MEME ENDOKRİN CERRAHİSİ KLİNİĞİ Prof Dr Lale Atahan Risk nedir? Absolut risk Belli bir sürede belli bir hastalığın bir olguda gelişme
DetaylıProf.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.
Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler
DetaylıKARSİNOGENEZ. Prof.Dr.Şevket Ruacan
KARSİNOGENEZ Prof.Dr.Şevket Ruacan Kanser anormal bir doku kitlesidir. Büyümesi normal dokulardan daha hızlıdır ve onlarla uyumlu değildir. Bu bozukluk değişimi başlatan uyarı ortadan kalktıktan sonra
DetaylıKOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI. Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014
KOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014 Kolorektal Kanserler; Sunum Planı Genel bilgiler Moleküler
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıKARSİNOGENEZ Prof.Dr.Şevket Ruacan
KARSİNOGENEZ 2007 Prof.Dr.Şevket Ruacan Kanser anormal bir doku kitlesidir. Büyümesi normal dokulardan daha hızlıdır ve onlarla uyumlu değildir. Bu bozukluk değişimi başlatan uyarı ortadan kalktıktan sonra
DetaylıKanser nedir? neoplasia. Kontrolsuz hücre çoğalması (neoplasm) Normal büyüme Neoplasm. Gen mutasyonları
Kanser ve Genetik Kanser nedir? neoplasia Kontrolsuz hücre çoğalması (neoplasm) Gen mutasyonları -prolif or cell cycle. -cytoskeletal inv ed with contact inhibition -programmed cell death -detecting and
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıYaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım
GENETİKTE YENİ AÇILIMLAR Yaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım Ajlan Tükün XVIII. DÜZEN LABORATUVARLARI KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ Ankara, 19.10.2008 Riskim nedir? Risk Sınıflaması Risk Düzeyi Düşük Girişim
DetaylıKANSER TANI VE TEDAVİSİNDE BİREYSEL TIP UYGULAMALARI. Doç. Dr. Yasemin BASKIN Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Temel Onkoloji AD
KANSER TANI VE TEDAVİSİNDE BİREYSEL TIP UYGULAMALARI Doç. Dr. Yasemin BASKIN Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Temel Onkoloji AD Kanser Önemli Bir Sağlık Sorunudur Kanser milyonları etkileyen,
DetaylıKHDAK da Güncel Hedef Tedaviler
KHDAK da Güncel Hedef Tedaviler Prof.Dr. Adnan Aydıner İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü İstanbul William, WN et al. Nature Reviews, 2009 a Güncel Hedef Tedaviler EGFR İnhibitörleri EGFR: transmembran
DetaylıVon Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2
Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK
ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan
DetaylıMeme Kanserinde Genomik Testler. Dr. Umut Demirci Dr. A. Y. Ankara Onkoloji EAH Tıbbi Onkoloji Kliniği
Meme Kanserinde Genomik Testler Dr. Umut Demirci Dr. A. Y. Ankara Onkoloji EAH Tıbbi Onkoloji Kliniği Meme Kanseri Kadınlarda kanser ölümlerinde 2. en sık neden Erken tarama ve tedavideki gelişmeler ile
DetaylıKANSER NEDİR? ONKOGEN VE KANSER. Hücre döngüsü. Siklin-Siklin Kinaz 1/30/2012 HÜCRE DÖNGÜSÜ. Siklin Kinaz inhibitörleri BÜYÜME FAKTÖRLERİ
KANSER NEDİR? ONKOGEN VE KANSER Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Bir hücre veya hücre grubunun kontrol dışı büyümesi ve çoğalması ve Bu hücrelerin bulundukları yerden ayrılarak farklı lokalizasyonlarda bu faaliyetlerini
DetaylıPI3K/AKT/mTOR Yolağı
PI3K/AKT/mTOR Yolağı PI3K/AKT/mTOR Yolağı Phospha'dilinositol 3-kinaz/protein kinaz B/mammalian target of rapamycin (PI3K/Akt/mTOR) Normal hücresel fonksiyonların yerine ge'rilebilmesi için gerekli olan
DetaylıDr. Niyazi Karaman Ankara Onkoloji EA Hastanesi
Sporadik, Ailesel ve Herediter Meme Kanseri Tanımı ve Herediter Meme Kanserlerinin Özellikleri (Meme Kanserinde Yüksek Risk Tanımı ve Herediter Meme Kanseri Kursu) (28.03.2015 Ankara) Dr. Niyazi Karaman
DetaylıGenetik Yüksek Riskli Kişilere Klinik Yaklaşım
Genetik Yüksek Riskli Kişilere Klinik Yaklaşım Dr.Cem YILMAZ İtalyan Hastanesi Meme Merkezi SENATURK - Meme Bilimi Akademisi EAoS European Academy of Senology Önsöz * Onkologlar, ellerinde yeterli genetik
DetaylıKOLOREKTAL KANSER. Prof. Dr. Ömer ŞENTÜRK
KOLOREKTAL KANSER Prof. Dr. Ömer ŞENTÜRK Tanım En sık görülen 3.kanser Kanserden ölümlerde 2.sırada 80-90 milyon insan risk altında Gelişiminde iminde Genetik Değişiklikler iklikler Normal Kolon Hiperproliferatif
DetaylıSavaş Baba, Sabri Özden, Barış Saylam, Umut Fırat Turan Ankara Numune EAH. Meme Endokrin Cerrahi Kliniği
Savaş Baba, Sabri Özden, Barış Saylam, Umut Fırat Turan Ankara Numune EAH. Meme Endokrin Cerrahi Kliniği Tiroid kanserleri bütün kanserler içinde yaklaşık % 1 oranında görülmekte olup, özellikle kadınlarda
DetaylıPAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ. Klinik ve patolojik özellikler
PAPİLLER TİROİD KARSİNOMLU OLGULARIMIZDA BRAF(V600E) GEN MUTASYON ANALİZİ Klinik ve patolojik özellikler Neslihan KURTULMUŞ,, Mete DÜREN, D Serdar GİRAY, G Ümit İNCE, Önder PEKER, Özlem AYDIN, M.Cengiz
DetaylıÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ
ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE
DetaylıJİNEKOLOJİK ONKOLOJİDE GENETİK ANORMALLİKLERE GÖRE YÖNETİM
JİNEKOLOJİK ONKOLOJİDE GENETİK ANORMALLİKLERE GÖRE YÖNETİM PROF. DR. M.YAVUZ SALIHOGLU İ.Ü. İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI JINEKOLOJIK ONKOLOJI CERRAHISI BİLİM DALI KANSER
DetaylıYard. Doç. Dr. Ercan ARICAN. İ.Ü. FEN FAKÜLTESİ, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
KANSER OLUŞUMUNDA ROL OYNAYAN EPİGENETİK MEKANİZMALAR Yard. Doç. Dr. Ercan ARICAN İ.Ü. FEN FAKÜLTESİ, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Epigenetik Nedir? Gen ekspresyonuna dayanan kalıtsal bilgi epigenetik
DetaylıKOLOREKTAL KANSER. Plan. Plan. Olgu Sunumu Hikaye. Olgu Sunumu Fizik Muayene. Olgu Sunumu Laboratuvar
KOLOREKTAL KANSER Dr. Ömer ŞENTÜRK 75 Yaş; Erkek Halsizlik, yorgunluk 6 aylık öykü Hikaye Son 2 haftadır belirginleşen şikayetler Öz geçmiş Özellik Ø Soy geçmiş Özellik Ø 55/paket/yıl Ø Fizik Muayene TA:110/70mmHg
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Endokrin Bilim Dalı Olgu Sunumu 11 Ocak 2019 Cuma
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Endokrin Bilim Dalı Olgu Sunumu 11 Ocak 2019 Cuma Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu JONES Arş. Gör. Nihat Atahan KANBUR
DetaylıProf. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45
Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ
1976 dan beri KALITSAL KANSER SENDROMLARI DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na
DetaylıTÜRKİYEDE KANSER KANSERDE GENETİK. Doç.Dr.Kemalettin AYDIN GENOKS Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 23.Dönem TBMM Kanser Araştırma Komisyonu Başkanı
TÜRKİYEDE KANSER KANSERDE GENETİK Doç.Dr.Kemalettin AYDIN GENOKS Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi 23.Dönem TBMM Kanser Araştırma Komisyonu Başkanı Dünyada kanser sıklığı Ülkeden ülkeye değişmekte olup,
DetaylıKanser Oluşumu ve Risk Faktörleri. Doç. Dr. Mustafa Benekli Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı
Kanser Oluşumu ve Risk Faktörleri Doç. Dr. Mustafa Benekli Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı 1 Kanser: Genel Etiyoloji ve Patogenez Etyolojik ajanlar: Çevresel (kimyasal, fiziksel,
DetaylıYüksek riskli hastalarda güncel tarama nasıl olmalıdır? Kim, ne zaman, nasıl?
Yüksek riskli hastalarda güncel tarama nasıl olmalıdır? Kim, ne zaman, nasıl? Dr. Cengiz Erol İstanbul Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD Meme Kanseri Epidemiyoloji Kadınlarda en sık görülen
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıRİSKİN DEĞERLENDİRİLMESİ
MEMEKANSERİNDEYÜKSEKRİSK TANİMİ VE HEREDİTER MEME KANSERİ KURSU (PROF. DR. İ. LALE ATAHAN ANISINA) RİSKİN DEĞERLENDİRİLMESİ Doç. Dr. Serap EREL Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genel Cerrahi Kliniği
DetaylıMeme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi
Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi Dr. Handan Onur XXI. Düzen Klinik Laboratuvar Günleri, Ankara, 23 Ekim 2011 MEME KANSERİ Meme Kanseri Sıklıkla meme başına
DetaylıPOLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ
POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ Prof. Dr. Fırat ORTAÇ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD. Jinekolojik Onkoloji Departmanı Polikistik Over Sendromu(PKOS)
DetaylıMalignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı
Malignite ve Transplantasyon Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum Planı -Pretransplant malignitesi olan alıcı -Pretransplant malignitesi olan donör -Posttransplant de
DetaylıKanser Genetiğinde Temel Kavramlar
Kanser Genetiğinde Temel Kavramlar 1. Germline mutasyon: Gonadlardaki germ hücrelerinde (eşey hücresi; sperm ya da ovum) ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür bir mutasyon taşıyan bireyler bunu çocuklarına
DetaylıOP. DR. YELİZ E. ERSOY BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ GENEL CERRAHİ AD İSTANBUL
OP. DR. YELİZ E. ERSOY BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ GENEL CERRAHİ AD İSTANBUL - Rutine giren tiroid incelemeleri Yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi - Tiroid nodülü sıklığı -Yaklaşım Algoritmaları
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıDr. Ayşe Erbay Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Turgut Noyan Adana Uygulama Araştırma Merkezi 30/09/2017
Dr. Ayşe Erbay Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Turgut Noyan Adana Uygulama Araştırma Merkezi 30/09/2017 Başvuru Tarihi: 23/03/2009 Öyküsü: Ekim 2008 de kusma, başağrısı ve görmede azalma Sol oksipital
DetaylıAmeliyat Öncesi Tanı / Nodüler Hastalıkta Kalsitonin Yeri
Ameliyat Öncesi Tanı / Nodüler Hastalıkta Kalsitonin Yeri Dr. M. Umit UGURLU Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Ad. Meme ve Endokrin Cerrahi Ünitesi Tiroid kanserleri tüm kanser vakalarının
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıKüçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması
Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe
DetaylıOluşan farklı Cdk-siklin kompleksi de farklı hedef proteinlerin foforilasyonunu gerçekleştirerek döngünün ilerlemesine neden olmaktadır.
Prof. Dr. F.Aydın Hücre siklusunu kontrol eden özelleşmiş proteinler Hücred döngüsü siklik olarak aktif hale geçen protein kinazlar tarafından yönlendirilmektedir. Hücre döngüsünün moleküler mekanizmaları
DetaylıMEME KANSERİNDE RİSK FAKTÖRLERİ
MEME KANSERİNDE RİSK FAKTÖRLERİ Dr. Emin Yıldırım ANKARA ONKOLOJİ HASTANESİ Meme kanseri, kadınlarda en sık gözlenen kanserdir Kadınlarda, kanser ölümleri içinde 2.sırada 1987 den beri ölümlerde %25 %2.2/yıl
DetaylıWnt/β-katenin Yolağı
Wnt/β-katenin Yolağı Wnt/β-katenin Yolağı Memeli canlılarda oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak7r. Drosophila da yapılan gene>k çalışmalar sırasında keşfedilmiş>r. Özellikle
DetaylıKANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ
KANSER EPİDEMİYOLOJİSİ VE KARSİNOGENEZ Gökhan Erdem GATA Tıbbi Onkoloji BD 19 Mart 2014 5. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, 19-23 Mart 2014, Antalya EPİDEMİYOLOJİ Epidemiyoloji, sağlık olaylarının görünme
DetaylıMALİGN MELANOM TEDAVİ SEÇİMİNDE MOLEKÜLER PATOLOJİ. Ebru Serinsöz, MD, PhD Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı
MALİGN MELANOM TEDAVİ SEÇİMİNDE MOLEKÜLER PATOLOJİ Ebru Serinsöz, MD, PhD Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı Malign Melanom (MM) Moleküler Çağ öncesi MM Moleküler Çağ da MM Moleküler
DetaylıTİROİD NODÜLLERİNE YAKLAŞIM
NE YAKLAŞIM Prof. Dr. Sibel Güldiken TÜTF, İç Hastalıkları AD, Endokrinoloji BD PREVALANSI Palpasyon ile %3-8 Otopsi serilerinde %50 US ile incelemelerde %30-70 Yaş ilerledikçe sıklık artmakta Kadınlarda
DetaylıBCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ
BCC DE GÜNCEL Prof. Dr. Kamer GÜNDÜZ Celal Bayar Üniversitesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı-MANİSA Bazal Hücreli Kanser (BCC) 1827 - Arthur Jacob En sık rastlanan deri kanseri (%70-80) Açık
DetaylıMESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ
MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ ve MOLEKÜLER PROGNOSTİK FAKTÖRLER Prof. Dr. Levent Türkeri Üroloji Anabilim Dalı Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesane Tümörü (Transizyonel Hücreli Karsinom) Yüzeyel
DetaylıSAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU
SAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU Ezgi Işıl Turhan 1, Nesrin Uğraş 1, Ömer Yerci 1, Seçil Ak 2, Berrin Tunca 2, Ersin Öztürk
DetaylıEndometrial Hiperplazi Klasifikasyonu. Prof.Dr.E.Handan Zeren Acıbadem Üniversitesi İstanbul
Endometrial Hiperplazi Klasifikasyonu Prof.Dr.E.Handan Zeren Acıbadem Üniversitesi İstanbul Endometrial Hiperplazi(EH) Prekürsör lezyon Klinik önemi var 1932 Taylor 1936 Novak Tedavi edilmeyen EH lerin
DetaylıKanser Tedavisi: Günümüz
KANSER TEDAVİSİNDE MOLEKÜLER HEDEFLER Doç. Dr. Işık G. YULUĞ Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü yulug@fen.bilkent.edu.tr Kanser Tedavisi: Günümüz Geleneksel sitotoksik ilaçlar ve
DetaylıMeme Tümörlerinin Genetiği ve Klinik Önemi
Meme Tümörlerinin Genetiği ve Klinik Önemi Prof. Dr. Ünal EGELİ Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı KANSERİN TANIMI Kanser, yapısal düzenlerinde meydana gelen özel değişikliler
DetaylıHANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı
HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;
DetaylıMeme kanseri risk değerlendirme ve korunma. Dr. Hakan BOZCUK Dr. Sema SEZGİN GÖKSU
Meme kanseri risk değerlendirme ve korunma Dr. Hakan BOZCUK Dr. Sema SEZGİN GÖKSU PLAN Meme CA risk hesaplanması Tıbbi risk azaltımı Tarama Çevresel faktörlerin düzenlenmesi Meme CA risk hesaplanması Kimler
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
Detaylıİnsidental Medüller Tiroid Kanserinde Ne Yapalım
İstanbul Endokrin Toplantıları İnsidental Medüller Tiroid Kanserinde Ne Yapalım 1 KASIM 2013 SB OKMEYDANI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ Doç. Dr. Atakan Sezer Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Cerrahi
DetaylıKanser Kontrolsüz hücre çoğalması Kanser hücrelerinin özellikleri; - Bölünme sinyallerinin üre8mi - Kontakt inhibisyon yokluğu - Apopitozisten kaçış
BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Araş6rılmasında Yeni Nesil Moleküler Yöntem Sonuçlarının Konvansiyonel Dizi Analizi Yöntemi Sonuçları ile Karşılaş6rılması Dr. Taha BAHSİ Gaziantep Dr. Ersin Arslan Eği8m
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıONKOGENLER VE TÜMÖR SUPRESSÖR GENLER
ONKOGENLER VE TÜMÖR SUPRESSÖR GENLER Gen kanser ilişkisi 1911 1964 1970 1975 1981 1982 RSV izole edildi DNA virüsü ile transformasyon RSV de transformasyondan sorumlu dizilerin varlığı, ters transkriptaz
DetaylıOver Kanserinde Tedavi. Dr. M. Faruk Köse Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Over Kanserinde Tedavi Dr. M. Faruk Köse Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Over Ca Tipleri Tip 1 Tip 2 Yavaş ilerleyen İyi belirlenmiş borderline prekürsör lezyonları
DetaylıMEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ
MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri
DetaylıHerediter Kanser ve Polipozis sendromları: Alt GİS. Arzu Ensari AÜTF Patoloji ABD
Herediter Kanser ve Polipozis sendromları: Alt GİS Arzu Ensari AÜTF Patoloji ABD Familyal Herediter Sporadik 70 Ender (
DetaylıKOLOREKTAL ADENOM VE SERRATED POLİPLERDE KRAS MUTASYONU, BRAF MUTASYONU VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE VARLIĞININ ANALİZİ
KOLOREKTAL ADENOM VE SERRATED POLİPLERDE KRAS MUTASYONU, BRAF MUTASYONU VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE VARLIĞININ ANALİZİ Evren Uzun 1,Sülen Sarıoğlu 1,Özgül Sağol 1,Müjde Soytürk 2,Ender Ellidokuz 2,Aras
DetaylıKanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri
1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu
DetaylıKARSİNOGENEZ II. Doç. Dr. Yasemin Özlük. 1- Büyüme sinyallerinde kendi kendine yeterlilik
KARSİNOGENEZ II Doç. Dr. Yasemin Özlük 1- Büyüme sinyallerinde kendi kendine yeterlilik Kanser hücrelerinde, hücre büyümesini otonom olarak uyaran genlere onkogen denir. Protoonkogenlerin mutasyonu sonucu
DetaylıÇOCUKLUK ÇAĞI PAPİLLER TİROİD KANSERİNDE BRAF V600E MUTASYONU İLE KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLER ARASINDAKİ İLİŞKİ VE NÜKS ORANI ÜZERİNE ETKİSİ
ÇOCUKLUK ÇAĞI PAPİLLER TİROİD KANSERİNDE BRAF V600E MUTASYONU İLE KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLER ARASINDAKİ İLİŞKİ VE NÜKS ORANI ÜZERİNE ETKİSİ Ecem Nekay 1, Yalın İşcan 1, Abdülmuttalip Baysal 1, İsmail
DetaylıTAKD olgu sunumları- 21 Kasım Dr Şebnem Batur Dr Büge ÖZ İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD
TAKD olgu sunumları- 21 Kasım 2012 Dr Şebnem Batur Dr Büge ÖZ İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD Konuşma akışı; ALK mutasyonu değerlendirmedeki sorunlar ROS-1 mutasyonu Avrupa pulmoner patoloji çalışma
Detaylıİnsidental kanser. Dr. Ali İlker Filiz Haydarpaşa Sultan Abdülhamid Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genel Cerrahi Kliniği
İnsidental kanser Dr. Ali İlker Filiz Haydarpaşa Sultan Abdülhamid Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genel Cerrahi Kliniği Tanım Preoperatif tanı yöntemleriyle saptanamayan, ancak benign hastalıklar nedeniyle
DetaylıAkciğer Karsinomlarının Histopatolojisi
Akciğer Karsinomlarının Histopatolojisi Journal of Clinical and Analytical Medicine Göğüs Cerrahisi Akciğer karsinomlarının gelişiminde preinvaziv epitelyal lezyonlar; Akciğer karsinomlarının gelişiminde
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıOver kanseri ve Endometriosis ilişkisi var mı? Yrd.Doç.Dr.H.Çağlayan ÖZCAN Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi KadınHastalıkları ve Doğum AD
Over kanseri ve Endometriosis ilişkisi var mı? Yrd.Doç.Dr.H.Çağlayan ÖZCAN Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi KadınHastalıkları ve Doğum AD Endometriozis Endometrial gland ve stromanınuterinkavite dışında
DetaylıTÜMÖR BELİRTEÇLERİNİN KLİNİK TANIDA ÖNEMİ. Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜTF Biyokimya AD 2006
TÜMÖR BELİRTEÇLERİNİN KLİNİK TANIDA ÖNEMİ Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜTF Biyokimya AD 2006 1 Tümör (kanser), Vücudumuzun herhangi bir hücre veya hücre topluluğunun kontrolsüz bir şekilde çoğalması, büyümesi,
DetaylıSunum Planı. Tanım Epidemiyoloji Etiyoloji ve patogenez Klinik Tanı Tedavi
Feokromasitoma Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Etiyoloji ve patogenez Klinik Tanı Tedavi Tanım Feokromasitoma ve paraganglioma sempatik veya parasempatik sinir sisteminden köken alan ve katekolamin salgılayan
DetaylıMEN 1 MEN 2. hastalarını nasıl takip etmeliyiz? Prof. Dr. Sevinç Eraslan. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji BD
MEN 1 MEN 2 hastalarını nasıl takip etmeliyiz? Prof. Dr. Sevinç Eraslan Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji BD MEN 1 - MEN 2 : Herediter kanser sendromları Sık rastlanan sorunlar değil
DetaylıPrimeri Bilinmeyen Aksiller Metastazda Cerrahi Yaklaşım. Dr. Ali İlker Filiz GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Genel Cerrahi Servisi
Primeri Bilinmeyen Aksiller Metastazda Cerrahi Yaklaşım Dr. Ali İlker Filiz GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Genel Cerrahi Servisi okült (gizli, saklı, bilinmeyen, anlaşılmaz) okült + kanser primeri bilinmeyen
DetaylıTÜRKİYE DE MİDE KANSERLİ HASTALARIN KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLERİ: -Çok Merkezli Retrospektif Çalışma- Türk Onkoloji Grubu
TÜRKİYE DE MİDE KANSERLİ HASTALARIN KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLERİ: -Çok Merkezli Retrospektif Çalışma- Türk Onkoloji Grubu TÜRKİYE ve ABD de ERKEKLERDE GÖRÜLEN KANSERLERİN KARŞILAŞTIRILMASI Türkiye (1986-1990)
DetaylıMEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ
MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ Dr. Filiz Yenicesu Düzen Laboratuvarı Görüntüleme Birimi Meme Kanserinde Tanı Yöntemleri 1. Fizik muayene 2. Serolojik Testler 3. Görüntüleme 4. Biyopsi Patolojik
Detaylıepigenomics Epi procolon 2.0 CE, kolorektal kanser taramasına yönelik bir kan testidir. Kanda Kanser Tanısı
Epi procolon 2.0 CE, kolorektal kanser taramasına yönelik bir kan testidir. Epi procolon 2.0 CE Hakkında... 2 Tarama Önerileri... 3 Epi procolon 2.0 CE ve Septin 9 DNA Biyobelirteçleri Hakkında Bilmeniz
DetaylıAilevi Kanser Sendromları. Prof.Dr. Özgür ÇOĞULU EÜTF Pediatrik Genetik Bilim Dalı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Ailevi Kanser Sendromları Prof.Dr. Özgür ÇOĞULU EÜTF Pediatrik Genetik Bilim Dalı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Sıkılanlar 1 Sıkılanlar 2 İlgili olanlar Dinleyici Dağılımı Hücre büyümesinin kontrol dışı
Detaylı40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur?
40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur? A) Beta-galaktozidaz B) Sfingomiyelinaz C) Seramidaz D) Beta-glukozidaz E) Arilsülfataz A Referans: e-tus
DetaylıULUSAL ENDOKRİN CERRAHİ KONSENSUS KONFERANSI
ULUSAL ENDOKRİN CERRAHİ KONSENSUS KONFERANSI TİROİD NODÜLÜNDE AMELİYAT ENDİKASYONLARI Tüm tiroid nodülleri ameliyat endikasyonudur Nodülün hızlı büyümesi (6 ayda çapın > %20) İİAB gerektirmeksizin ameliyat
DetaylıDNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER
DNA TAMİR MEKANİZMALARI Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Baz kaybı DNA hasarları Baz modifikasyonları Deaminasyon Kimyasal modifikasyon Işık hasarı (UV) Replikasyon hataları Zincirler arası çapraz bağlantıları
DetaylıTTOD MEME KANSERİ GÜNCELLEME KURSU 13-14 HAZİRAN 2015 İSTANBUL 08:25-08:30 Açılış 08:00-08:30 Pratiği değiştiren çalışmalar. (salonda kahvaltı ile)
TTOD MEME KANSERİ GÜNCELLEME KURSU 13-14 HAZİRAN 2015 İSTANBUL 08:25-08:30 Açılış 08:00-08:30 Pratiği değiştiren çalışmalar. (salonda kahvaltı ile) 1. Gün 1. Oturum: Meme kanserine giriş, Patoloji ve Alt
DetaylıEpidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm
BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,
DetaylıT.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi
T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi TIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 27 AĞUSTOS 2017 Bu testlerin her hakkı saklıdır. Hangi amaçla olursa olsun,
DetaylıTIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI
TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.
Detaylı