Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri"

Transkript

1 1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu olarak da bilinir Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen (gene) takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Bazı genler, vücudun herhangi bir bölümündeki hücrelerin miktarını ve büyümesini belirler. Bu, kanseri (cancer) önler. Bu türde birkaç gen değişime (mutasyona) uğrarsa, bu kontrol yitirilir ve kanser ortaya çıkabilir. Genler, insanlar yaşlandıkça değişimleri (mutasyonları) biriktirme eğilimindedir; bu nedenle, kanser genellikle ilerleyen yaşların hastalığıdır. Bazı insanlar mutasyon (değişim) geçirmiş genle doğarlar; böylece, belirli bir kanser türüne yakalanma eğilimleri artar. Bu, ailesel veya kalıtsal kanserdir. Ailesel kanser, rasgele (sporadic) veya kalıtsal olmayan kanser türlerine göre daha seyrek görülür. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri Her 3 kişiden biri, yaşamının herhangi bir döneminde kansere yakalanır. Bağırsak (kolon) kanseri İngiltere de oldukça yaygındır. Yaklaşık her 25 erkekten 1 i ve 30 kadından 1 i bağırsak kanserine yakalanır. Bağırsak kanseri genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve tesadüfen meydana gelir. Bazı insanlarda kanser, değişime (mutasyona) uğramış olan bağırsak kanseri geninin kalıtım yoluyla alınmasına bağlıdır. Vakaların yalnızca %5-10 unun (10 da 1 den daha azının) kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri, bütün bağırsak kanseri vakalarının yaklaşık %1 ini oluşturur. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri Polipsiz kalıtsal kolon kanseri, karmaşık bir isimdir.

2 This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish 2 Polipsiz kalıtsal kolon kanserine yakalanan kişilerde, bağırsak duvarında polip (polyp) oluşumuna rastlanır. Polipler, küçük hücre toplanmalarıdır. Farklı polip türleri vardır. Adenom (adenoma) veya adenomatöz polip adı verilen bir polip türü, bazen kansere doğru ilerleyebilir. Genel nüfusta adenomdan kansere doğru ilerleme uzun yıllar boyunca gerçekleşmeyebilir. İlerlemenin Polipsiz kalıtsal kolon kanseri riski taşıyan ailelerde daha hızlı olduğu düşünülür. Polipsiz kalıtsal kolon kanserine yakalanan kişiler, Familyal Adenomatöz Polipozis (İngilizce de FAP olarak kısaltılır) adındaki başka bir kalıtsal hastalıktan etkilenen kişilerde görüldüğü gibi çok sayıda polip geliştirmezler. Familyal Adenomatöz Polipozis bulunan kişilerin de bağırsak kansere yakalanma riski yüksektir. Ailem Polipsiz kalıtsal kolon kanseri riski altında mı? Bir ailenin Polipsiz kalıtsal kolon kanseri riskiyle karşı karşıya olup olmadığını belirlemek için, doktorlar ve genetik danışmanları ailenin tıbbi geçmişiyle ilgili bilgileri değerlendirirler. Aşağıdaki durumlarda, Polipsiz kalıtsal kolon kanserinden şüphelenilir: en az iki kuşakta ailenin aynı kanadında üç veya daha fazla kolon kanseri vakasının görülmesi ve bu kolon kanseri vakalarından birinin 50 yaşın altında ortaya çıkmış olması. Bazı ailelerde, Polipsiz kalıtsal kolon kanseriyle ilişkilendirilebilecek başka kanser vakaları da olabilir. Bunlar, rahim kanseri, yumurtalık kanseri veya böbrek kanserini içerir. Polipsiz kalıtsal kolon kanserinden etkilenen ailelerdeki bazı kişilere birden fazla kanser tanısı konulabilir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri bulunan ailelerde gen testleri Çeşitli genlerdeki mutasyonların (değişimlerin) Polipsiz kalıtsal kolon kanserine neden olduğu belirlenmiştir. Gen testleri, yalnızca Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geçmişine sahip ailelerde kullanılır. Bunun için, bağırsak kanserinden veya Polipsiz kalıtsal kolon kanseriyle ilişkili bir kanser türünden etkilenen bir akrabadan örnek alınarak gen değişimini (mutasyonunu) tespit etmek için laboratuar testi gerçekleştirilmelidir. Akraba ölmüşse ve örneği saklanmamışsa, bu testin gerçekleştirilmesi mümkün olmayabilir. Örnek varsa ve örnekte genetik mutasyona (değişime) rastlanırsa, istemeleri halinde diğer aile üyelerine de genetik test yapılabilir. Genetik testlerde üç sonuca ulaşma olasılığı vardır: Kolon kanserine karşı yatkınlığa neden olduğu bilinen bir gen değişimi (mutasyonu) tespit edilir. Bu durumda, uygun tavsiyeler verildikten sonra, hastalıktan etkilenmeyen akrabalara tahmine dayalı test yaptırmaları önerilebilir. Gen değişimi (mutasyonu) bulunur, ancak bunun kanserin kesin nedeni olup olmadığı bilinmez. Aile üzerinde daha fazla çalışma yapmak gerekebilir. Test sonucu yeterli bilgi sağlamaz. Bu, mevcut laboratuar teknikleri kullanılarak herhangi bir gen değişimine (mutasyonuna) rastlanmadığı anlamına gelir. Örnek saklanır ve gelecekte yeni teknikler kullanılmaya başlandığında yeniden test edilebilir.

3 This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish 3 Değişime (mutasyona) uğramış bir gene rastlanırsa, kansere yakalanma şansı nedir? Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geni değişim (mutasyon) geçirmiş herkes kanser olmaz, ancak bu kişilerde kansere yakalanma riski yüksektir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geni değişim (mutasyon) geçirmesine karşın kansere yakalanmayan kişilere taşıyıcı adı verilir. Genleri değişime (mutasyona) uğramış olan bazı taşıyıcılarda neden kansere rastlanmadığı bilinmemektedir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri bulunan kişilerin bağırsaklarında zaman içinde kansere dönebilen polipler gelişebilir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geni değişime (mutasyona) uğramış olan taşıyıcılarından bilinenlerin %70 i, 70 yaşına kadar bağırsak kanserine yakalanacaklardır. Bağırsak kanserine yakalanma olasılığı, erkeklere göre kadınlar arasında daha düşüktür. Kadınların da yaşamları boyunca rahim (womb) kanseri (en fazla %60) ve yumurtalık (ovary) kanserine (yaklaşık %10) de yakalanma riski yüksektir. Değişim (mutasyon) geçirmiş bir geni çocuklara aktarma riski nedir? Hepimizde her genin ikişer kopyası vardır. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri genlerinin (bunlar MLH1, MSH2 ve MSH6 adlı genleri içerir) büyük çoğunluğu, otozomal baskın (autosomal dominant) olarak kalıtım yoluyla alınır. Otozomal baskın hastalıkta, hastalıktan etkilenen kişide genin bir kopyası normaldir ve diğer kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir. Her çocuk için kişinin değişime (mutasyona) uğramış olan geni çocuğuna aktarma olasılığı %50 dir (2 de 1). Gen değişimini (mutasyonunu) kalıtım yoluyla alan çocuklar, Polipsiz kalıtsal kolon kanserine yatkınlığı da kalıtımla alırlar. Bazı ailelerde, MYH olarak bilinen başka bir gen işin içine girer. Bu gen, otozomal çekinik (autosomal recessive) olarak kalıtım yoluyla alınır. Otozomal çekinik hastalıkta, hastalıktan etkilenen kişide genin iki kopyası da değişim (mutasyon) geçirmiştir. Bir kişi hem annesinden hem de babasından kalıtım yoluyla mutasyon (değişim) geçirmiş MYH geninin birer kopyasını alırsa, bağırsak kanserine yakalanma riski oldukça yüksektir.

4 This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish 4 Polipsiz kalıtsal kolon kanseri bulunan ailelerle kanser taraması Polipsiz kalıtsal kolon kanseri riski yüksek olan ailelerin üyelerine, 25 yaşından sonra kanser taraması yaptırmaları tavsiye edilir. Kanser taraması kolonoskopi (colonoscopy) ile yapılır. Bu işlem, makattan esnek ve uzun bir tüp geçirilerek gerçekleştirilir. Tüpün ucunda çok küçük bir kamera vardır ve bu kamera doktorun polip aramasını sağlar. Polipe rastlanırsa, bu hemen alınarak kanser hücresi içerip içermediği kontrol edilebilir. Kolonoskopi, genellikle yatarak tedavi gerektirmeyen bir işlem olarak hafif yatıştırıcılar yardımıyla gerçekleştirilir. İki kolonoskopi arasında geçen süre değişir, fakat genellikle kolonoskopi en az iki yılda bir yaptırılmalıdır. Bağırsak kanserine yakalanan kişilerde bağırsağın geri kalanında kanser taraması yapılması önemlidir, çünkü başka poliplerin gelişme riski vardır ve bunlar alınmazsa hastalık kansere doğru ilerleyebilir. Ayrıca, Polipsiz kalıtsal kolon kanseri bulunan ailelerden gelen kadınlara rahim kanseri ve yumurtalık kanseri taraması yaptırmaları önerilebilir. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Kanser genetiğiyle ilgili bilgilerimiz sürekli gelişmektedir ve burada yer alan bilgiler günümüzde bilinenlerin özetidir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: CancerBACUP CancerBACUP 3 Bath Place, Rivington St., London EC2A 3JR Telefon: E-posta: info@cancerbacup.org Web: Sindirim Hastalıkları Vakfı Digestive Disorders Foundation PO Box 251, Edgware, Middlesex, HA8 6HG Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref 7

5 This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish 5 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Polipsiz kalıtsal kolon kanseri Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Polipsiz kalıtsal kolon kanseri ve genetiği. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. adenom (adenoma) veya adenomatöz polip (adenomatous polyp). Bazen kansere doğru ilerleyebilen polip türü. Bu ilerleme, genel nüfusa oranla Polipsiz kalıtsal kolon kanseri bulunan kişilerde daha hızlıdır. otozomal baskın (autosomal dominant). Kalıtım yoluyla genetik risk alma biçimi. Burada, Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geninin bir kopyasının değişim (mutasyon) geçirmesi nedeniyle, kişi Polipsiz kalıtsal kolon kanserine yakalanmaya yatkın olur. otozomal çekinik (autosomal recessive). Kalıtım yoluyla genetik risk alma biçimi. Burada, Polipsiz kalıtsal kolon kanseri geninin iki kopyasının değişim (mutasyon) geçirmesi nedeniyle, kişi Polipsiz kalıtsal kolon kanserine yakalanmaya yatkın olur. Otozomal çekinik hastalıktan etkilenen kişiler, anne ve babadan değişim (mutasyon) geçirmiş hastalık geninin birer kopyasını kalıtım yoluyla alırlar. bağırsak (bowel). Bağırsak, sindirim sisteminin alt ucu. kanser (cancer). Hücrelerin anormal büyümesi. taşıyıcı (carrier). Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri geninde mutasyon (değişim) bulunan, ancak kansere yakalanmamış olan kişi. Bazı taşıyıcılar kansere yakalanmazlar. Taşıyıcıların kansere yakalanma riski yüksektir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kalın bağırsak (colon, kolon). Bağırsak, kalın bağırsak, bağırsağın veya sindirim sisteminin alt kısmı. kolonoskopi (colonoscopy). Bağırsak duvarının incelenmesi. Genellikle hastaneye yatarak tedavi gerektirmeyen bir işlem olarak hafif yatıştırıcılar yardımıyla gerçekleştirilir. Makattan esnek bir tüp geçirilir. Üzerinde çok küçük bir kamera bulunan tüpün ucu bağırsağın içindedir. Bu, doktorun polip aramasını sağlar. kalın bağırsak ve rektum kanseri (colorectal cancer, kolorektal kanser). Bağırsağın veya sindirim sisteminin alt ucunda ortaya çıkan kanser. rahim duvarı (endometrium, endometrium). Rahmin duvarı.

6 This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish 6 gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Otozomal genler çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. kalıtsal (hereditary). Genetik; kalıtım yoluyla geçen; aile içinde aktarılan. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). polipsiz (non-polyposis). Polipli tipindeki kadar çok polip bulunmayan. yumurtalık (ovary). Kadın vücudunda yumurtaları üreten bölüm. polip (polyp). Bağırsak duvarındaki küçük hücre toplanması. tahmine dayalı test (predictive testing). Geninde mutasyon (değişim) olan bir kişinin hastalıktan etkilenmemiş olan yakın akrabasına polipsiz kalıtsal kolon kanseri testinin uygulanması. Bu test, hastalıktan etkilenmemiş olan akrabanın taşıyıcı olup olmadığını ortaya koyar. yatıştırma (sedation). İlaçların kolonoskopi sırasında endişe ve gerginliği ortadan kaldırma etkisi. rasgele (sporadic). Ailesel veya kalıtsal olmayan. Tesadüfen ortaya çıkan. rahim (womb). Kadın vücudunda, gebelik sırasında bebeğin içinde büyüdüğü bölüm. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Haziran 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in June 2005 Ref Glossary 7

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD)

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.

Detaylı

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics)

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Kanser ve genler This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,

Detaylı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir: This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (24) on triple X is in Turkish XXX (İngilizce'si Triple X) XXX nedir? XXX (triple X), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik bir hastalıktır. XXX hastalığının ne olduğunu

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1)

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)

Detaylı

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu

Detaylı

Bunları biliyor musunuz?

Bunları biliyor musunuz? This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles

Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles Interventi di screening per i tumori intestinali in Galles 3 www.bowelscreeningwales.org.uk Galler de yapılan Bağırsak Taraması nı Anlamak Bağırsak kanseri taraması neden yapılmalı? Bağırsak taraması bağırsak

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D. Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Informazioni sullo screening intestinale. www.bowelscreeningwales.org.uk

Informazioni sullo screening intestinale. www.bowelscreeningwales.org.uk Informazioni sullo screening intestinale 1 www.bowelscreeningwales.org.uk Bağırsak Taraması Açıklaması Bu broşür size Galler de bağırsak taraması hakkında bilgi vermektedir. Ayrıntılı bilgi www.bowelscreeningwales.org.uk

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

OVER KANSERİ. Yumurtalık kanseri; Over tümörü; Over kanseri neden olur?

OVER KANSERİ. Yumurtalık kanseri; Over tümörü; Over kanseri neden olur? OVER KANSERİ Yumurtalık kanseri; Over tümörü; Over hücrelerinden kaynaklanan kanserdir. Kadınlarda yumurtalıklara over denir. Over ler döllenme için gerekli yumurtaların hazırlandığı ve kadın hormonlarının

Detaylı

MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir

MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir MEVSİM GRİBİ Neden aşı olmanız gerekir Grip. Korunun, koruyun. MEVSİM GRİBİ: NEDEN AŞI OLMANIZ GEREKİR Son zamanlarda sık sık mevsim gribi ve domuz gribi gibi farklı grip türlerinden söz edildiğini duymuş

Detaylı

Kolon Kanseri Nedir? Prof. Dr Tahsin ÇOLAK. MEÜ Tıp Fakültesi. Kolorktal Cerrahi Ünitesi. Genel Cerrahi AD

Kolon Kanseri Nedir? Prof. Dr Tahsin ÇOLAK. MEÜ Tıp Fakültesi. Kolorktal Cerrahi Ünitesi. Genel Cerrahi AD Kolon Kanseri Nedir? Nasıl Tanıyacağız? Prof. Dr Tahsin ÇOLAK MEÜ Tıp Fakültesi Genel Cerrahi AD Kolorktal Cerrahi Ünitesi Kolorektal Kanser (CRC) 1. Dünyadaki dağılımı ve yaygınlığı (Epidemiology) 2.

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı 26.ULUSALPATOLOJİ KONGRESİ ANTALYA 2016 Kalıtsal kanser sendromlarının tespit

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

KOLOREKTAL KANSER. Plan. Plan. Olgu Sunumu Hikaye. Olgu Sunumu Fizik Muayene. Olgu Sunumu Laboratuvar

KOLOREKTAL KANSER. Plan. Plan. Olgu Sunumu Hikaye. Olgu Sunumu Fizik Muayene. Olgu Sunumu Laboratuvar KOLOREKTAL KANSER Dr. Ömer ŞENTÜRK 75 Yaş; Erkek Halsizlik, yorgunluk 6 aylık öykü Hikaye Son 2 haftadır belirginleşen şikayetler Öz geçmiş Özellik Ø Soy geçmiş Özellik Ø 55/paket/yıl Ø Fizik Muayene TA:110/70mmHg

Detaylı

KOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI. Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014

KOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI. Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014 KOLOREKTAL KANSERLERİN MOLEKÜLER SINIFLAMASI Doç.Dr.Aytekin AKYOL Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 23 Mart 2014 Kolorektal Kanserler; Sunum Planı Genel bilgiler Moleküler

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

epigenomics Epi procolon 2.0 CE, kolorektal kanser taramasına yönelik bir kan testidir. Kanda Kanser Tanısı

epigenomics Epi procolon 2.0 CE, kolorektal kanser taramasına yönelik bir kan testidir. Kanda Kanser Tanısı Epi procolon 2.0 CE, kolorektal kanser taramasına yönelik bir kan testidir. Epi procolon 2.0 CE Hakkında... 2 Tarama Önerileri... 3 Epi procolon 2.0 CE ve Septin 9 DNA Biyobelirteçleri Hakkında Bilmeniz

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi 12 Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden

Detaylı

Endometriozis. (Çikolata kisti)

Endometriozis. (Çikolata kisti) Endometriozis (Çikolata kisti) Bugün Neler Konuşacağız? Endometriozis Nedir? Belirtileri Nelerdir? Ne Sıklıkta Görülür? Hangi Sorunlara Neden Olur? Nasıl Tanı Konur? Nasıl Tedavi Edilir? Endometriozis

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Verem (TB) ile teması olan kişiler için bilgiler

Verem (TB) ile teması olan kişiler için bilgiler Verem (TB) ile teması olan kişiler için bilgiler Information for contacts of Tuberculosis (TB) - Turkish January 2013 Page 1 Verem (Tüberküloz) için sizinle niçin ilişkiye geçtik? Veremli bir kişiyle temasınız

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

Kişisel Tıp. Tom un altmış beş yaşındaki dedesi bir deri

Kişisel Tıp. Tom un altmış beş yaşındaki dedesi bir deri Kişisel Tıp İnsan gen haritasının tamamlanmasıyla tıpta yepyeni bir çağa girdik: kişisel tıp. Kişisel farklılıklar ne olursa olsun aynı hastalık için belli bir tedavinin uygulandığı dönem in kapılarını

Detaylı

Meme ve Jinekolojik Kanser Kontrolünde Genetik Faktörlerin Rolü

Meme ve Jinekolojik Kanser Kontrolünde Genetik Faktörlerin Rolü Meme ve Jinekolojik Kanser Kontrolünde Genetik Faktörlerin Rolü TJOD İstanbul Anadolu Şubesi 18 Ekim 2015 Prof. Dr. Cengiz YAKICIER Acıbadem Universitesi ACIBADEM Genetik Tanı Merkezi İstanbul, TÜRKİYE

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

OVER KANSERİ BİLGİ KİTAPÇIĞI

OVER KANSERİ BİLGİ KİTAPÇIĞI OVER KANSERİ BİLGİ KİTAPÇIĞI Over K Kanseri Nedir? Nedi d ENGAGe, çatısı altındaki üye dernekler aracılığı ile Jinekolojik Kanserler farkındalığını arttırmak amaçlı seri halinde kitapçıklar yayınlamaktadır.

Detaylı

KOLOREKTAL KANSER TARAMASI İÇİN BİR KAN TESTİ

KOLOREKTAL KANSER TARAMASI İÇİN BİR KAN TESTİ KOLOREKTAL KANSER TARAMASI İÇİN BİR KAN TESTİ Epi procolon 2.0 CE kolorektal kanser taraması için kan testidir. Test metillenmiş Septin 9 DNA sının, kolorektal kanserde değişime uğrayan farklı bir kan

Detaylı

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır?

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır? BÖBREK NAKLİ Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrek nakli modern tıbbın en büyük başarılarından birisidir ve böbrek yetmezliği olan hastalarda tercih edilen tedavi şeklidir. Hastalar böbrek nakli olsa bile yaşamlarının

Detaylı

Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test

Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test 16 Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye Tel: +90 232 390 4917 E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr Kanserde Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Bu bilgiler Genetic

Detaylı

GENETİK I BİY 301 DERS 7

GENETİK I BİY 301 DERS 7 GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı. Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,

Detaylı

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak

PARKİNSON HASTALIĞI. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak PARKİNSON HASTALIĞI Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler 12 Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Detaylı

HPV aşısı rehberiniz. Servikal Kanseri Yenmek

HPV aşısı rehberiniz. Servikal Kanseri Yenmek HPV aşısı rehberiniz Servikal Kanseri Yenmek Servikal kanser nedir? Servikal kanser (rahim ağzı kanseri), vajinanın üstünde bulunan servikste (rahmin girişi) gerçekleşir. Servikal kanser, çok ciddi olabilir.

Detaylı

Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler. Grip. Korunun, koruyun.

Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler. Grip. Korunun, koruyun. Turkish DOMUZ GRİBİ AŞISI: altı aydan büyük beş yaşından küçük çocukların anne babaları için bilgiler Grip. Korunun, koruyun. 1 İçindekiler Bu broşür hakkında 3 Domuz gribi nedir? 3 Domuz gribi aşısı hakkında

Detaylı

KOLOREKTAL POLİPLER. Prof. Dr. Mustafa Taşkın

KOLOREKTAL POLİPLER. Prof. Dr. Mustafa Taşkın KOLOREKTAL POLİPLER Prof. Dr. Mustafa Taşkın -Polip,mukozal örtülerden lümene doğru gelişen oluşumlara verilen genel isimdir. -Makroskopik ve radyolojik görünümü tanımlar. -Sindirim sisteminde en çok kolonda

Detaylı

Sheet > > yılda 1 Yılda 1 Yılda yilda 1 Yılda 1 Yılda 1. varsa 20 yaşından. 1-2 yılda 1** 2 yılda 1**

Sheet > > yılda 1 Yılda 1 Yılda yilda 1 Yılda 1 Yılda 1. varsa 20 yaşından. 1-2 yılda 1** 2 yılda 1** KAN BASINCI KOLESTERO L DİYABET DİŞ GÖZ FİZİK MUAYENE KENDİ KENDİNE MEME VE MAMOGRAM PELVİK MUAYENE VE PAP SMEAR 18-39 40-64 >65 18-39 40-64 >65 3-5 Yılda 1 Yılda 1 3-5 yilda 1 Yılda 1 Yılda 1 5 * BMı>25

Detaylı

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor

Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanseri Korkulu Rüyanız Olmaktan Çıkıyor Rahim Ağzı Kanserinde Çığır Açan Adım Kadın Kanserleri Hakkında Mutlaka Bilmeniz Gerekenler Özel

Detaylı

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur.

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur. Polipler küçük ve çoğu zaman iyi huylu küçük tümoral oluşumlardır. Vücutta rahim ağzı, rahimin içi (endometrium), ses telleri ve barsaklar gibi pekçok değişik bölgede görülebilir. Endometrial polip rahimin

Detaylı

Kanser nedir? neoplasia. Kontrolsuz hücre çoğalması (neoplasm) Normal büyüme Neoplasm. Gen mutasyonları

Kanser nedir? neoplasia. Kontrolsuz hücre çoğalması (neoplasm) Normal büyüme Neoplasm. Gen mutasyonları Kanser ve Genetik Kanser nedir? neoplasia Kontrolsuz hücre çoğalması (neoplasm) Gen mutasyonları -prolif or cell cycle. -cytoskeletal inv ed with contact inhibition -programmed cell death -detecting and

Detaylı

Tarih : 01.03.2015 Sayı : 006 BASIN BÜLTENİ. Türk Dermatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. NİLGÜN ȘENTÜRK

Tarih : 01.03.2015 Sayı : 006 BASIN BÜLTENİ. Türk Dermatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. NİLGÜN ȘENTÜRK Tarih : 01.03.2015 Sayı : 006 BASIN BÜLTENİ Türk Dermatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. NİLGÜN ȘENTÜRK Benleriniz Kabusunuz Olmasın Vücudunuzdaki benleriniz büyüyor, kașınıyor veya kanıyorsa

Detaylı

TÜRK KOLON ve REKTUM CERRAHİ DERNEĞİ

TÜRK KOLON ve REKTUM CERRAHİ DERNEĞİ TÜRK KOLON ve REKTUM CERRAHİ Sİ DERNEĞİ ÜLS ERA Tİ FKOLİ T TÜRK KOLON ve REKTUM CERRAHİSİ DERNEĞİ ÜLSERATİF KOLİT NEDİR? Ülseratif kolit, kalın bağırsağın içini örten tabakanın iltihabıdır. Rektal kanama,

Detaylı

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır.

Genellikle 50 yaş üstünde görülür ancak seyrekte olsa gençler de de görülme olasılığı vardır. Erkek üreme sisteminin önemli bir üyesi olan prostatta görülen malign (kötü huylu)değişikliklerdir.erkeklerde en sık görülen kanser tiplerindendir. Amerika'da her 5 erkekten birinde görüldüğü tespit edilmiştir.yine

Detaylı

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 12 Amniyosentez İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü 10. SINIF KONU ANLATIMI 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü DÖLLENME Dişi üreme sistemine giren sperm hücreleri yumurta hücresinin salgıladığı FERTİLİZİN sayesinde yumurta hücresini

Detaylı

Bağırsak Kanseri Halk Taraması Davetiye

Bağırsak Kanseri Halk Taraması Davetiye Bağırsak Kanseri Halk Taraması Davetiye Halk taramasının içeriği nedir? Bağırsak kanseri halk taramasıyla, dışkınızda (büyük abdestinizde) kan olup olmadığını inceliyoruz. Dışkınızda bulunan kan, poliplerle

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı

Detaylı

... www.hra-pharma.de. Ertesi gün hapı. Acil durumlar için korunma

... www.hra-pharma.de. Ertesi gün hapı. Acil durumlar için korunma ... www.hra-pharma.de Ertesi gün hapı Acil durumlar için korunma ACIL DURUM Sonradan ortaya çıkan durum: Korunma sorunu! Prezervativ yırtılmış olabilir, aldığınız hapı istifra etmiş olabilirsiniz veya

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani

Detaylı

Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için

Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için Tüp Bebek Merkezi her şey bebek için Yeni bir hayata dair minik bir ses, kocaman bir umut. Medicana International İstanbul Hastanesi Tüp Bebek Merkezi deneyimli uzman kadrosu ve son teknoloji ürünü tıbbi

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Son 2 yıl içinde ilaç endüstrisiyle kongre sponsorluğu dışında bağlantım olmamıştır.

Son 2 yıl içinde ilaç endüstrisiyle kongre sponsorluğu dışında bağlantım olmamıştır. Son 2 yıl içinde ilaç endüstrisiyle kongre sponsorluğu dışında bağlantım olmamıştır. Lohusalık döneminde ruhsal hastalıklar: risk etkenleri ve klinik gidiş Doç.Dr. Leyla Gülseren 25 Eylül 2013 49. Ulusal

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ. Seri No. 6

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ. Seri No. 6 KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Seri No. 6 Hasta Rehberi Kolay Okunabilir Rehber Konjenital Adrenal Hiperplazi Seri No. 6 (Ağustos 2006 da güncellenmiştir) Bu broşür Reading Üniversitesi, Sağlık Bilimleri

Detaylı

POLİKİSTİK OVER SENDROMU (PCOS)

POLİKİSTİK OVER SENDROMU (PCOS) POLİKİSTİK OVER SENDROMU (PCOS) www.anatoliatupbebek.com.tr www.anatoliaivf.com CERTIFIED EN I SO 9001 Certificate No. 20100173002732 Kurumumuzun, ISO-9001/2015 uluslararası hizmet kalite standardı belgesi

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

09/11/2015 BEYAZ KAN HÜCRELERİ. Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir.

09/11/2015 BEYAZ KAN HÜCRELERİ. Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir. BEYAZ KAN HÜCRELERİ Lökosit ya da akyuvarlar olarak adlandırılan beyaz kan hücresi, kemik iliğinde üretilir. 1 Görevleri nelerdir? Bu hücreler vücudu bulaşıcı hastalıklara ve yabancı maddelere karşı korur.

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA)

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) 2016 un türevi 1. DIRA NEDİR 1.1 Nasıl Bir Hastalıktır? IL-1 Reseptör Antagonisti eksikliği (DIRA) nadir görülen

Detaylı

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20

Detaylı