Gen ve kromozom nedir?

Transkript

1 This information (24) on triple X is in Turkish XXX (İngilizce'si Triple X) XXX nedir? XXX (triple X), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik bir hastalıktır. XXX hastalığının ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde (genes) yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

2 This information (24) on triple X is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar.

3 This information (24) on triple X is in Turkish 3 XXX XXX hastalığı yalnızca kadınları etkiler ve fazladan bulunan bir X kromozomundan kaynaklanır. XXX hastalığı bulunan bir kız veya kadında, olağan iki X kromozomu (46,XX) yerine üç tane X kromozomu (47,XXX) vardır. XXX hastalığı bulunan bir genç kızın veya kadının mozaik (mosaic) olma olasılığı da vardır: Bu durumda, bazı hücrelerinde normal sayıda X kromozomu (XX) varken, bazı hücrelerinde fazladan bir X kromozomu (XXX) bulunur. Bu tür bir mozaikte, hastalığın etkileri tüm vücuttaki XX hücrelerinin XXX hücrelerine olan oranına bağlıdır. XXX neden kaynaklanır? XXX hastalığı bulunan kızları olan anne ve babaların büyük çoğunluğu normal sayıda kromozoma sahiptir. Fazladan bir X kromozomu, annenin yumurtalarının (eggs) ve babanın spermlerinin (sperm) üretilmesi sırasında veya döllenmede (conception) yumurta ile sperm bebeği oluşturmak üzere birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. Bu durum tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey buna neden olmaz. Aynısı bir kez daha olabilir mi? XXX hastalığının aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir. Fazladan bir X kromozomu kişiyi nasıl etkiler? Fazladan bir X kromozomuna sahip olmak kişiyi farklı şekillerde etkileyebilir, ancak XXX hastalığı bulunan genç kızlarla kadınların büyük çoğunluğu normal bir yaşam sürerler. Sıradan okullara giderler, başarılı kariyerleri olur, evlenirler, çocukları olabilir ve uzun seneler yaşarlar. Bununla birlikte, bazıları öğrenme güçlükleri veya davranış bozukluklarıyla karşılaşabilirler. XXX hastalığı bulunan kişilerle olağan iki X kromozomu bulunan kişiler arasında yapılan karşılaştırmalar sonucunda, XXX hastalığının etkileriyle ilgili aşağıdaki ortak tanımlamaya ulaşılmıştır: 1 yaşına kadar Doğumdan sonra, XXX hastalığı bulunan kız çocuklarının pek çoğu normal bir gelişim sergiler; ancak bazı bebeklerin kasları yumuşak (hipotonik, hypotonic) olabilir. Bu, bebeklerin kas tonusu düşüktür. Böylece, hastalıktan etkilenen bebek başını sabit tutma ve desteksiz oturma becerilerini geç kazanabilir. Ayrıca doğumda kilosu daha az, boyu daha kısa ve başı daha küçük olabilir.

4 This information (24) on triple X is in Turkish yaş arası Çoğu çocuk 1 yaş civarında kendi başına yürüyebilir ve tek tük kelimelerle konuşabilir. XXX hastalığı bulunan kız çocukları, genelde bunları biraz daha geç yapabilirler, ancak 18 aylık olduklarında çoğu yürüyüp konuşmaya başlar. Hastalıktan etkilenen bir bebek 2 yaşına kadar konuşmazsa, işitme duyusunu ve genel gelişimini kontrol ettirmek amacıyla aile doktoruna veya bir sağlık görevlisine gösterilmelidir. Konuşma kesinlikle gecikmişse veya net değilse, konuşma terapisinin (speech therapy) yardımı olabilir. Konuşma terapisi, çocuk 3-4 yaşına geldiğinde başlatılabilir, ancak konuşma sorunu genellikle birkaç yıl içinde sona erer. XXX hastalığı bulunan kız çocuklarının tuvalet eğitimi daha uzun sürebilir, ancak çoğu bunu 3,5-4 yaş civarında başarırlar. XXX hastası olan kız çocuklar, yaşıtlarıyla oyun oynamayı daha geç öğrenebilirler. Okul çağındaki kız çocukları (5-16 yaş arası) XXX hastası olan kız çocuklarının çoğu, okuma yazmayı öğrenme konusunda bir miktar güçlükle karşılaşır. Bu durum erken fark edilirse, çocuğun yenilgi duygusu yaşaması veya cesaretinin kırılması önlenebilir. Bu sorun genelde fazladan sağlanan birebir öğretimle aşamalı olarak çözülebilir. Ayrıca matematik gibi derslerde de bu yöntemin yardımı olabilir. XXX hastalığı bulunan kız çocukları, yakın zamanda öğrendiklerini hatırlama konusunda güçlük yaşayabilirler ve hafızalarına kazıyabilmeleri için bilginin defalarca yinelenmesi gerekebilir. Bu sorunun üstesinden gelebilmek için, öğretmenler, anne ve baba sabırlı olmadırlar. XXX hastası bazı kız çocukları, okulda arkadaş edinme konusunda sıkıntı yaşarlar. Bunun nedeni, yaşıtlarının herhangi bir çaba harcamadan başarılı oldukları konularda kendi başarısızlıklarını görünce özgüvenlerinin zedelenmesinden kaynaklanabilir. Anne ve baba, kızlarından büyük başarılar beklemeden, onlara birey olarak değer vererek çocuklarında özgüven geliştirebilir. Zeka XXX hastası kız çocuklarının büyük çoğunluğu normal zeka aralığındadır. Bununla birlikte, XXX hastalarının ortalama zekası, normal sayıda kromozoma sahip kız çocuklarına göre biraz daha düşüktür. Ayrıca XXX hastalığına rağmen ortalamanın üzerinde zekası olan kişilere de rastlanabilir. XXX hastası olan kız çocuklarında büyüme XXX hastalarının bir kısmı 4 ile 9 yaş arasında hızla büyüme eğilimindedirler. Bu nedenle, boyları ortalamadan daha uzundur. Nadiren aşırı derecede büyümeye rastlanabilir. Bu durumda tıbbi tavsiye almak ve hastalığı yönetmek gerekebilir. Ergenlik çağı (puberty) genelde normal zamanında başlar ve olağan şekilde ilerler. Kız çocuklarında göğüs gelişimi 11 yaşında başlar ve ilk aybaşı kanaması (period) 13 ile 15 yaş arasında görülür.

5 This information (24) on triple X is in Turkish 5 Annelik XXX hastası kadınlar genelde döllenme konusunda sorun yaşamaz ve sağlıklı çocuklar doğururlar. Bununla birlikte, çocukların az da olsa anneleri gibi kromozom sorunları yaşama riskleri vardır. Çocuk sahibi olmak isteyen ve endişeleri bulunan XXX hastası kadınlar, bu konuda herhangi bir girişimde bulunmadan önce bir genetik danışmanıyla görüşmelidirler. XXX hastası kızların ve kadınların çocukluk veya yetişkinlik döneminde hastalığa yakalanma riski daha yüksek değildir. Bazı kadınlarda menopozun (menopause) normalden daha erken başladığı rapor edilmiştir. XXX hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, XXX hastalığıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: XXX Aile Destek Ağı Grubu 32 Francemary Road London SE4 1JS Tel: Triple-X Family Network Support Group E-posta: helenclements@hotmail.com Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London EC1V 1JN Tel: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref 24

6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): XXX This information (24) on triple X is in Turkish 6 Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: XXX. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. (46,XX). Genellikle kadınlarda ve kız çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. İki X kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. (47,XXX). Genellikle XXX sendromlu kişilerde bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Kadınlarda, olağan iki X kromozomu yerine bulunan üç X kromozomu da dahil olmak üzere, 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. sağlık görevlisi (health visitor). Çocuk sağlığı, büyümesi ve gelişimini izleyen ve bunlarla ilgili tavsiyelerde bulunan deneyimli ve eğitimli uzman.

7 This information (24) on triple X is in Turkish 7 hipotonik (hypotonic). Kasları etkileyen değişimlere bağlı olarak kasların normalden daha yumuşak olması; kas tonusunun düşük olması. menopoz (menopause). Kadının vücudunda en son aybaşı kanamasından önceki ve sonraki değişiklik zamanı. mozaik (mosaic). Olağan sayıda X kromozomu (XX) bulunan bazı hücrelere ve üç X kromozomu (XXX) bulunan bazı hücrelere sahip olan kişi. Bunun kişi üzerindeki etkisi, iki ve üç X kromozomu bulunan hücrelerin vücuttaki oranına bağlıdır. aybaşı kanaması (period). Kadınlarda aylık kanama (adet görme). ergenlik çağı (puberty). Boyun uzaması, göğüslerin büyümesi ve adetin (aybaşı kanamasının) başlamasını da içeren vücut değişimlerinin başlangıcı. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. konuşma terapisi (speech therapy). Geç konuşmaya başlayan veya konuşma konusunda yavaş ilerleme kaydeden çocukların konuşmasına yardımcı olmaya yönelik uzman yardımı. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. XXX sendromlu kadınlarda üç tane X kromozomu bulunur. XX. Bu, kadınların cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Anne ve babadan kalıtım yoluyla bir X kromozomu alınır. XXX sendromlu kadınlarda üç X kromozomu bulunur. XY. Bu, erkeklerin olağan cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde bir Y kromozomu ve bir X kromozomu vardır. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu vardır. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 24