Gen ve kromozom nedir?

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Gen ve kromozom nedir?"

Transkript

1 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome translocation, kromozom translokasyonu) ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar (chromosomes) hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere toplanır. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım emirlerle hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

2 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en uzun kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en uzun olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.

3 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 3 Translokasyon nedir? Bir kromozomun bir parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda translokasyon ortaya çıkar. Bu, yumurta (egg) ve sperm (sperm) üretimi sırasında veya (döllenme (conception) sırasında) yumurtayla sperm birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. İki ana translokasyon türü vardır: dengeli translokasyonlar ve dengesiz translokasyonlar. Dengeli (veya karşılıklı) farklı translokasyonlar İki (veya daha fazla) kromozomdan iki (veya daha fazla) parça kopup yer değiştirdiğinde, dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon) ortaya çıkar. Resim 3 te iki kromozomu içeren dengeli translokasyona örnek verilmiştir. Resim 3. Dengeli translokasyonun ortaya çıkma biçimi Error! İki normal kromozom İki farklı kromozomun ve kendilerinden farklı çifti parçaları kırılır olan ve yanlış kromozoma tutunur Kromozom materyali, dengeli translokasyonlarda önemli miktarda kromozom materyalinin hücreden eksilmeyeceği ve artmayacağı şekilde yeniden düzenlenir. Mevcut gen sayısı hâlâ aynıdır, ancak genler farklı yerlere taşınmıştır. Dengeli translokasyon taşıyıcıları, genellikle bundan etkilenmezler ve bu durumun farkına varmazlar. Bu, söz konusu kişi çocuk sahibi olacağı zaman sorun yaratabilir, çünkü çocuk translokasyonun dengesiz (unbalanced) biçimini kalıtım yoluyla alabilir. Dengesiz translokasyonlar (İngilizce'si unbalanced translocations) Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengeli kromozom düzenini veya dengesiz kromozom düzenini alabilir. Dengesiz kromozom düzenine sahip çocukta fazla kromozom materyali veya eksik kromozom materyali vardır. Bazı dengesiz kromozom düzenlerinde, aynı kişide hem eksik hem de fazla kromozom materyali olabilir. Bu tür bir düzene dengesiz translokasyon adı verilir.

4 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 4 Doğru miktarda kromozom materyalimizin ve dolayısıyla doğru sayıda genimizin olması önemlidir. Eksik veya fazla kromozom materyali olması, vücutta çok az veya çok fazla genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Bu durum kromozom hastalığına neden olabilir. Hastalığın derecesi, ilgili kromozomların türüne ve tam olarak ne kadar kromozom materyalinin eksik veya fazla olduğuna bağlıdır. Bir kromozomun bazı kısımları diğerlerinden daha önemlidir. Bebekte dengesiz translokasyon varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik ortaya çıkar ve bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa ve diğer ebeveynin kromozomları normalse, bu çiftten doğacak çocuğun kalıtım yoluyla alabileceği dört kromozom kombinasyonu vardır. Bunlar Resim 4 te gösterilmiştir. Resim 4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan anne veya babadan doğan çocuğun kromozom düzenleri. Anne/baba kromozomları Anne/baba kromozomları Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan ebeveynin kromozomları Diğer ebeveynin kromozomları (normal düzen) Çiftin çocuklarında ortaya çıkabilecek kromozom düzenleri (diğer düzenler daha seyrek ortaya çıkar) 1. Çocukta normal 2. Çocukta 3. Çocukta 4. Çocukta kromozom dengeli dengesiz dengesiz düzeni translokasyon translokasyon translokasyon İlk iki kromozom düzeninden (resim 4 te 1 ve 2) birini kalıtım yoluyla alan çocuğun kromozomlarıyla ilgili sorun yaşama olasılığı düşüktür. Dengesiz translokasyonu kalıtım yoluyla alan çocuk, önemli ölçüde öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik yaşayabilir.

5 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 5 Anne veya babada dengeli translokasyon varsa, bunu her zaman kalıtım yoluyla aktarır mı? Her zaman aktarmaz. Her çocuk için çeşitli olasılıklar mevcuttur: Çocuk, kalıtım yoluyla tamamen normal kromozomlar alabilir. Çocuk, annesinin veya babasının sahip olduğu aynı dengeli düzeni kalıtım yoluyla alabilir. Çoğunlukla, çocukta translokasyon nedeniyle herhangi bir sorun ortaya çıkmaz. Çocuk kromozomların dengesiz düzenini kalıtım yoluyla alabilir. Bu durum iki sonuçtan birini doğurabilir. Gebelik düşükle sona erer veya çocuk belli bir ölçüde fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğar. Bazen hem annenin hem de babanın kromozomları normal olsa bile, çocukları translokasyonla doğabilir. Buna de novo (Latince) veya yeni düzen adı verilir. Bu durumda, anne ve babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür. Kromozom translokasyonları için testler Bir kişinin translokasyon taşıyıcısı olup olmadığı genetik testlerle anlaşılabilir. Bu testler, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bebekte translokasyon olup olmadığını anlamak için gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir. Diğer aile üyeleri ne olacak? Bir ailede bir dengeli translokasyon taşıyıcısı (carrier) tespit edilince, genetik kliniği (genetics clinic) genelde diğer aile üyeleriyle de görüşmeyi teklif eder. Bu akrabalar isterlerse translokasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için testten geçebilirler. Bazen insanlar aileleriyle translokasyon hakkında konuşmaktan çekinirler. Aile içinde endişeye neden olmak istemezler. Bazı ailelerde insanların akrabalarıyla bağları kopmuştur ve onlara ulaşmakta zorlanırlar. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezlerinde çalışan genetik danışmanları, bu çeşit ailelerle ilgili oldukça deneyim sahibidirler ve diğer aile üyelerine ulaşma konusunda yardım edebilirler. Unutmayın Dengeli translokasyon taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar. Dengeli translokasyon taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya çıkabilir. Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında ortaya çıkar. Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür. Translokasyon başkasından bulaşabilecek bir şey değildir. Bu nedenle, translokasyon taşıyıcısı örneğin kan bağışında bulunabilir. İnsanlar, aile içinde ortaya çıkan bu tür sorunlarla ilgili olarak kendilerini suçlama eğilimindedirler. Translokasyona kişinin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyin neden olmadığı unutulmamalıdır. Bu durum, kişinin anne ve babasının yaptığı veya yapmadığı bir şey yüzünden de ortaya çıkmaz. Dengeli translokasyon taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.

6 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 6 Kromozom translokasyonları hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, kromozom translokasyonlarıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Eşsiz- Nadir Kromozom Hastalıkları Destek Grubu Unique- The Rare Chromosome Disorder Support Group PO Box 2189, Caterham, Surrey CR3 5GN Telefon: E-posta: Web sitesi:www.rarechromo.org Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London EC1V 1JN Tel: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 6

7 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 7 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Kromozom Translokasyonları Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Kromozom Translokasyonları. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon). Kromozom materyalinin eksilmediği veya artmadığı, bunun yerine yeniden düzenlendiği translokasyon. Dengeli translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez. taşıyıcı (carrier). Dengeli translokasyona sahip kişi; translokasyon bulunmasına karşın normal miktarda kromozom materyaline sahiptir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. de novo. Yeni baştan anlamına gelen Latince kökenli deyim. Anne ve babasında normal kromozomlar bulunan çocukta ilk kez ortaya çıkan translokasyonu anlatmak için kullanılır. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin cinsiyet kromozomları üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili.

8 This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish 8 genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden, gebeliğin erken sonlanması. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. karşılıklı yer değiştirme (reciprocal translocation, karşılıklı translokasyon). Kromozom materyalinin eksilmediği veya artmadığı, bunun yerine yeniden düzenlendiği translokasyon. Karşılıklı translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez. Bu durum, aynı zamanda dengeli translokasyon olarak da bilinir. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. yer değiştirme (translocation, translokasyon). Kromozom materyalinin yeniden düzenlenmesi. Bir kromozom parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda ortaya çıkar. dengesiz yer değiştirme (unbalanced translocation, dengesiz translokasyon). Kromozomun yeni düzeninde bir miktar kromozom materyalinin arttığı veya bir miktar kromozom materyalinin eksildiği ya da hem fazla hem de eksik materyalin bulunduğu translokasyon. Bu durum, dengeli translokasyon taşıyıcısı olan anne veya babanın çocuğunda ortaya çıkabilir. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Haziran 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared June 2005 Ref Glossary 6

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (24) on triple X is in Turkish XXX (İngilizce'si Triple X) XXX nedir? XXX (triple X), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik bir hastalıktır. XXX hastalığının ne olduğunu

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)

Detaylı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)

This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu

Detaylı

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)

This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)

This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD)

This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri 1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu

Detaylı

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:

Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir: This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1)

This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics)

This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Kanser ve genler This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.

Detaylı

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007 16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir? Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler

Detaylı

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca

Detaylı

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir.

ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. Hücre büyürken, hücre zan genişler, hacmi artar. Ancak hücrenin

Detaylı

Aşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir.

Aşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir. 2015/2016 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI FEN VE TEKNOLOJİ DERSİ ÖRNEK 8.SINIFLAR 1.DÖNEM 1.YAZILI Adı Soyadı : No: Sınıf: Resimdeki türlerin bazı hücrelerindeki kromozom sayılarını yazınız. (4x2p) Aşağıda mitoz bölünme

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

Bunları biliyor musunuz?

Bunları biliyor musunuz? This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol

Detaylı

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen

Detaylı

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır?

Canlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır? BÖBREK NAKLİ Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrek nakli modern tıbbın en büyük başarılarından birisidir ve böbrek yetmezliği olan hastalarda tercih edilen tedavi şeklidir. Hastalar böbrek nakli olsa bile yaşamlarının

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER

DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER A) BİYOLOJİK ETMENLER KALITIM İÇ SALGI BEZLERİ B) ÇEVRE A) BİYOLOJİK ETMENLER 1. KALITIM Anne ve babadan genler yoluyla bebeğe geçen özelliklerdir.

Detaylı

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI

MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI 2014 2015 MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI Ödevin Veriliş Tarihi: 12.06.2015 Ödevin Teslim Tarihi: 21.09.2015 1. Bir canlının mitoza hazırlanan hücresinde

Detaylı

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile

Detaylı

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji MENDEL GENETİĞİ Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 1.Ünite : Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 2. KONU: KALITIM Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

DOWN SENDROMU EĞĐTĐM KĐTAPÇIĞI

DOWN SENDROMU EĞĐTĐM KĐTAPÇIĞI FR-HYE-04-422-06 DOWN SENDROMU EĞĐTĐM KĐTAPÇIĞI ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABĐLĐM DALI ÇOCUK KARDĐYOLOJĐ BĐLĐM DALI Hazırlayan AD/BD/Birim(ler): Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı Sayfa 1 / 8 Đlk yayın

Detaylı

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi.

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi. KONU 9. HÜCRE BÖLÜNMESİ MİTOZ BÖLÜNME Mitoz bölünme tek hücreli canlılardan, çok hücreli canlılara ve insana kadar birçok canlı grubu tarafından gerçekleştirilebilir. Mitoz bölünme sonunda bölünen hücrelerden

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 Mayoz Bölünmenin Genel Özellikleri Üreme ana hücrelerinde görülür. Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Sadece 2n kromozomlu hücrelerde görülür. 4 yeni hücre

Detaylı

Bu nükleotitlerin adlan, ve şekilleri aşağıda verilmiştir. Nükleotit çeşitleri

Bu nükleotitlerin adlan, ve şekilleri aşağıda verilmiştir. Nükleotit çeşitleri Bu nükleotitlerin adlan, ve şekilleri aşağıda verilmiştir. Ademin ıtfücleotiı Guanin nttdcicoüı % C S İ l o z l ij tıü k ie d j ı Timin nili Icolİe Nükleotit çeşitleri Bu nükleotitler aşağıdaki şekildeki

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Dengeli Beslenme. Efe Kaan Fidancı

Dengeli Beslenme. Efe Kaan Fidancı Dengeli Beslenme Yaşamımız boyunca sürekli büyürüz. Bebeklikten itibaren sağlıklı bir şekilde büyümek ve gelişmek için düzenli, dengeli ve yeterli beslenmemiz gerekir. Beslenmek yani yemek yemek günlük

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü

10. SINIF KONU ANLATIMI. 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü 10. SINIF KONU ANLATIMI 16 ÜREME BÜYÜME GELİŞME Döllenme ve Aile Planlaması Soru Çözümü DÖLLENME Dişi üreme sistemine giren sperm hücreleri yumurta hücresinin salgıladığı FERTİLİZİN sayesinde yumurta hücresini

Detaylı

AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI

AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI AİLE HAYATI, PLANLAMASI VE ANA ÇOCUK SAĞLIĞI Aile nedir? Toplum içindeki en küçük sosyal kurumdur. Çekirdek aile Ana, baba ve çocuklardan oluşur. Geniş aile ise çeşitli akrabalardan oluşur. Aile kurumunun

Detaylı

GEBELİK VE LOHUSALIK

GEBELİK VE LOHUSALIK GEBELİK VE LOHUSALIK ANA SAĞLIĞI Sağlık hizmetleri açısından doğurganlık çağındaki (15-49 yaş arası) tüm kadınlara ana denir. 15-49 yaş doğurganlık çağındaki kadınlar nüfusumuzun % 27 sini oluşturmaktadır.

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu

WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu WES [Whole Exome Sequencing]: Tüm Ekson Dizileme hakkında bilgilendirme yazısı ve izin formu Sayın Ebeveyn, Çocuğunuzun hekimi, size genetik malzeme (DNA) üzerinde yeni bir teknik kullanarak geniş kapsamlı

Detaylı

8. SINIF KAZANIM TESTLERİ 1.SAYI. Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ DİZGİ & TASARIM İBRAHİM CANBEK MEHMET BOZKURT

8. SINIF KAZANIM TESTLERİ 1.SAYI. Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ DİZGİ & TASARIM İBRAHİM CANBEK MEHMET BOZKURT 8. SINIF ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ KAZANIM TESTLERİ TÜRKÇE MATEMATİK T.C İNKİLAP TARİHİ VE ATATÜRKÇÜLÜK FEN VE TEKNOLOJİ DİN KÜLTÜRÜ VE AHLAK BİLGİSİ İNGİLİZCE Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır 1.SAYI

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Annelik İzninde Değişiklikler

Annelik İzninde Değişiklikler PL507 (Rev 3) Maternity leave changes - Turkish Annelik İzninde Değişiklikler Temel Özet 1 Hükümet çalışan anne babalara yardımcı olma konusunda kararlıdır. Annelik iznine ilişkin olarak meydana gelecek

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

8. SINIF KAZANIM TESTLERİ 2.SAYI. Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ DİZGİ & TASARIM İBRAHİM CANBEK

8. SINIF KAZANIM TESTLERİ 2.SAYI. Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ DİZGİ & TASARIM İBRAHİM CANBEK 8. SINIF ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ 2016-2017 KAZANIM TESTLERİ TÜRKÇE MATEMATİK T.C İNKİLAP TARİHİ VE ATATÜRKÇÜLÜK FEN VE TEKNOLOJİ DİN KÜLTÜRÜ VE AHLAK BİLGİSİ İNGİLİZCE Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

DENETLEYİCİ VE DÜZENLEYİCİ SİSTEMLER

DENETLEYİCİ VE DÜZENLEYİCİ SİSTEMLER DENETLEYİCİ VE DÜZENLEYİCİ SİSTEMLER Vücudumuzda, bir dakika içerisinde, sayamayacağımız kadar çok olay gerçekleşir. Duyuları algılamak, düşünmek, yürümek, konuşmak gibi birçok olay aynı anda gerçekleşir.

Detaylı

MERSİN HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ ÇEKÜSH ŞUBESİ ÇOCUK GELİŞİMCİ DAMLA ATAMER

MERSİN HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ ÇEKÜSH ŞUBESİ ÇOCUK GELİŞİMCİ DAMLA ATAMER MERSİN HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ ÇEKÜSH ŞUBESİ ÇOCUK GELİŞİMCİ DAMLA ATAMER BEBEKLİK DÖNEMİNDE (0 3 YAŞ) ERKEN TANI İÇİN KRİTİK DÖNEMLER Bebeklik dönemi, gelişimin en hızlı ilerlediği dönemdir. Çevrelerine

Detaylı

ÖZEL ATACAN EĞİTİM KURUMLARI

ÖZEL ATACAN EĞİTİM KURUMLARI ÖZEL ATACAN EĞİTİM KURUMLARI ANAOKULU PSİKOLOJİK DANIŞMANLIK VE REHBERLİK SERVİSİ VELİ BÜLTENİ MAYIS -2012 ÇOCUK VE KİTAP "EĞİTİM YAŞAM İÇİNDİR" 2 ÇOCUK VE KİTAP Önceleri çocuk için kitap bir oyuncaktır.

Detaylı

TB ile HIV arasındaki bağlantı Bilgilendirme Belgesi

TB ile HIV arasındaki bağlantı Bilgilendirme Belgesi NSW Health Factsheet - Turkish TB ile HIV arasındaki bağlantı Bilgilendirme Belgesi The connection between TB and HIV Bu, Verem (TB) ve Edinilmiş Bağışıklık Yetersizliği Sendromu na (AIDS) neden olan İnsanda

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı