This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

Transkript

1 This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic) bir hastalıktır. XYY sendromunun ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

2 This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. XYY sendromu XYY sendromu yalnızca erkekleri etkiler ve fazladan bulunan bir Y kromozomundan kaynaklanır. XYY sendromlu erkekte, olağan bir X kromozomu ve bir Y kromozomunun (46,XY) yerine bir X kromozomu ve iki Y kromozomu (47,XYY) vardır. XYY sendromlu bir erkeğin mozaik (mosaic) olma olasılığı da vardır: Bu durumda, bazı hücrelerinde normal sayıda cinsiyet kromozomu (XY) varken, bazı hücrelerinde fazladan bir Y kromozomu (XYY) bulunur. Bu tür bir mozaikte, XYY sendromunun etkileri tüm vücuttaki XY hücrelerinin XYY hücrelerine olan oranına bağlıdır.

3 This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 3 XYY sendromu neden kaynaklanır? XYY sendromlu oğulları olan anne ve babaların büyük çoğunluğu normal sayıda kromozoma sahiptir. Fazladan bir Y kromozomu, babanın sperminin (sperm) üretilmesi sırasında veya döllenmede (conception) yumurta (egg) ile sperm bebeği oluşturmak üzere birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. Bu durum tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey buna neden olmaz. Aynısı bir kez daha olabilir mi? XYY sendromunun aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir. XYY sendromlu erkeklerin bu hastalığı oğullarına aktarma riski pek yüksek değildir. Fazladan bir Y kromozomu kişiyi nasıl etkiler? Fazladan bir Y kromozomuna sahip olmak kişiyi farklı şekillerde etkileyebilir, ancak XYY sendromlu insanların büyük çoğunluğu normal bir yaşam sürerler. Sıradan okullara giderler, başarılı kariyerleri olur, evlenirler, çocukları olur ve uzun seneler yaşarlar. Fazladan bir Y kromozomu bulunan kişilerin pek çoğu, kromozomlarını kontrol ettirmek için herhangi bir nedenleri olmadığı için, bunu hiçbir zaman öğrenemezler. Bununla birlikte, XYY sendromlu bazı kişiler öğrenme güçlükleri ve/veya davranış bozukluklarıyla karşılaşabilirler. 1 yaşına kadar XYY sendromlu erkek çocukları diğer bebekler gibi görünür ve davranırlar. Kiloları veya boyları farklı değildir. Doğum sırasında diğer çocuklara göre farklı bir sorunla karşılaşılmaz. 1-5 yaş arası XYY sendromlu erkek çocukları genellikle zamanında oturur, emekler ve yürürler; ancak ortalama bir çocuğa göre konuşmayı daha geç öğrenebilirler. XYY sendromlu erkek çocuklarının yaklaşık yarısı geç konuşmaya başlar. Bu çocuklarda konuşma terapisi (speech therapy) yararlı olabilir ve terapiye 3-4 yaşında başlanabilir. Bu yardım sayesinde, sorun genellikle birkaç yıl içinde sona erer.

4 Okul çağındaki erkek çocuklar (5-16 yaş arası) This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 4 XYY sendromlu erkek çocukların çoğu, yaşıtlarına göre daha uzun boylu olma eğilimindedir. Bu durum, bu çocuklardan yaşıtlarına göre daha fazla şey beklenebileceği anlamına gelir. Diğer bütün çocuklarda olduğu gibi, bu çocukların da çeşitli becerileri vardır. XYY sendromlu çocukların büyük çoğunluğu normal zeka aralığındadır. Bununla birlikte, yapılan araştırmalara göre, XYY sendromlu çocukların ortalama zekası normal sayıda kromozoma sahip erkek çocuklarına göre biraz daha düşüktür. Ayrıca XYY sendromuna rağmen ortalamanın üzerinde zekası olan kişilere de rastlanabilir. XYY sendromlu erkek çocuklarının yaklaşık yarısı okulda fazladan yardıma ihtiyaç duyabilir, ancak genel olarak okulla iyi başa çıkarlar. Bu çocukların karşılaştıkları öğrenme güçlükleri, daha çok dille ve okul ortamına adaptasyonla ilgilidir. Bazı çocuklarda, öfke nöbeti (temper tantrums) gibi uzman desteği gerektiren davranış bozuklukları görülebilir. Bu sorunlar genelde tedaviye iyi yanıt verir. Bazı erkek çocukların dikkati kolaylıkla dağılabilir veya fiziksel olarak daha aktiftirler. Anne ve baba bunun farkındaysa ve çocuğun enerjisini yapıcı şekilde yönlendirirlerse, bu durum sorun olmaktan çıkar. Saldırganlığa, diğer çocuklara göre daha sık rastlanmaz. Erkek çocuklar, hastalıktan etkilenmeyen erkek ve kız kardeşlerine oranla çelişkili ve stresli durumlarla daha zor başa çıkarlar. Hastalıktan etkilenen erkek çocuklar için güçlü ve destekleyici bir ev ortamı sağlamak önemlidir. Sendromlu kişilerde, akıl hastalığı yönünde herhangi bir ciddi risk artışı yoktur. XYY sendromlu erkek çocuklarda büyüme XYY sendromlu erkek çocuklar ortalama bir çocuğa göre daha hızlı büyüme eğilimindedirler ve boy ortalamaları 1 m 88 cm dir. Ergenlik çağı (puberty) normaldir ve zamanında başlar. Hormonlar (hormones) normaldir ve herhangi bir özel tedavi gerekmez. Eşcinsellik, sendromlu kişilerde genel nüfusa göre daha yaygın değildir. XYY sendromlu erkekler ileri düzeyde eğitime devam edebilirler, ancak bu olasılık erkek ve kız kardeşlerine göre daha düşüktür. XYY sendromlu erkek çocukların suç işleme olasılığı, aynı zeka düzeyine sahip diğer erkek çocuklara göre daha yüksek değildir. XYY sendromlu erkek çocukların hapse veya ıslahevlerine girme olasılığı diğer erkek çocuklardan daha fazla değildir. Yetişkinlik dönemi XYY sendromlu erkeklerin büyük çoğunluğu (yaklaşık %75 i) istihdama katılır ve çok çeşitli işlerde çalışabilirler. Kromozom sayısı normal olan erkekler gibi, XYY sendromlu erkekler de evlenirler, cinsel yaşamları normaldir ve çocuk sahibi olurlar. Ayrıca XYY sendromlu babaların sendromlu oğullarının olma olasılığı da daha yüksek değildir.

5 This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 5 XYY sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, XYY sendromuyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Eşsiz- Nadir Kromozom Hastalıkları Destek Grubu Unique- The Rare Chromosome Disorder Support Group PO Box 2189 Caterham Surrey CR3 5GN Telefon: E-posta: info@rarechromo.org Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House 436 Essex Rd London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd London EC1V 1JN Tel: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in June 2005 Ref: 25

6 This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): XYY sendromu Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: XYY sendromu. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. (46,XY). Genellikle erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Bir X kromozomu ve bir Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. (47,XYY). Genellikle XYY sendromlu erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Bir X kromozomu ve iki Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 47 kromozom vardır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. eşcinsellik (homosexuality). Erkeklerin cinsel yönden erkekleri tercih etmesi. hormonlar (hormones). Ergenlik çağının başlangıcı ve ilerleyişi ve sperm üretimi gibi belirli görevleri kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal maddeler. mozaik (mosaic). Erkeklerin olağan sayıda Y kromozomu (XY) bulunan bazı hücrelere ve iki Y kromozomu (XYY) bulunan bazı hücrelere sahip olması. Bunun kişi üzerindeki etkisi, bir ve iki Y kromozomu bulunan hücrelerin vücuttaki oranına bağlıdır.

7 This information [25] on XYY syndrome is in Turkish 7 ergenlik çağı (puberty). Erkeklerde boyun uzaması, sesin kalınlaşması, vücutta kılların çıkması ve sperm üretiminin başlamasıyla ilişkilendirilen vücut değişimlerinin başlangıcı. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. konuşma terapisi (speech therapy). Geç konuşmaya başlayan veya konuşma konusunda yavaş ilerleme kaydeden çocukların konuşmasına yardımcı olmaya yönelik uzman yardımı. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. sendrom (syndrome). Hastalıktan etkilenen insanlarda ortaya çıkan ortak özellikler. Hastalıktan etkilenen insanlarda, sendromun bazı veya bütün özellikleri ortaktır. öfke nöbeti (temper tantrums). Aşırı öfke patlamaları. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu vardır. XYY sendromlu erkeklerde fazladan bir Y kromozomu bulunur. XX. Bu, kadınların cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Anne ve babadan kalıtım yoluyla bir X kromozomu alınır. XY. Bu, erkeklerin olağan cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. XYY sendromlu erkeklerde fazladan bir Y kromozomu bulunur. XYY. Bu, XYY sendromlu erkeklerin cinsiyet kromozomlarını temsil eder. XYY sendromlu erkeklerin bir X kromozomu ve iki Y kromozomu vardır. Bu erkeklerde fazladan bir Y kromozomu bulunur. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde genellikle bir Y kromozomu ve bir X kromozomu vardır. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. XYY sendromlu erkeklerde bir X kromozomu ve iki Y kromozomu bulunur. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: Glossary 25