Gen ve kromozom nedir?
|
|
- Engin Kinali
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome translocation, kromozom translokasyonu) ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar (chromosomes) hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü
2 This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Son iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.
3 Robertsonian kromozom translokasyonu nedir? This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 3 Robertsonian translokasyonları (Robertsonian translocations), bir kromozom başka bir kromozoma tutunduğunda ortaya çıkar. Robertsonian translokasyonları, 23 kromozom çiftinin yalnızca beşinde gerçekleşir (bunlar 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlardır). Robertsonian translokasyonları, yumurta (egg) ve sperm (sperm) üretimi sırasında veya yumurtayla sperm bebeği oluşturmak üzere birleştiği sırada (döllenmede (conception)) meydana gelir. Resim 3. Error! İki normal kromozom çifti Robertsonian translokasyonu: bir çiftten bir kromozom başka bir çiftten bir kromozoma tutunur Resim 3 te gösterilene benzer Robertsonian translokasyonlarına dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon) adı verilir. Kromozom materyali, dengeli translokasyonlarda önemli miktarda kromozom materyalinin hücreden eksilmeyeceği ve artmayacağı şekilde yeniden düzenlenir. Mevcut gen sayısı hâlâ aynıdır, ancak genler farklı yerlere taşınmıştır. Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcıları, genellikle bundan etkilenmezler ve bu durumun farkına varmazlar. Bu, söz konusu kişi çocuk sahibi olacağı zaman sorun yaratabilir, çünkü çocuk translokasyonun dengesiz (unbalanced) biçimini kalıtım yoluyla alabilir. Dengesiz Robertsonian translokasyonları (İngilizce'si Unbalanced Robertsonian translocations) Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengesiz kromozom düzenini alabilir. Bu durumda, çocukta bir miktar fazla kromozom materyali veya eksik kromozom materyali vardır. Bu tür bir düzene dengesiz Robertsonian translokasyonu adı verilir. Doğru miktarda kromozom materyalimizin ve dolayısıyla doğru sayıda genimizin olması önemlidir. Eksik veya fazla kromozom materyali olması, vücutta çok az veya çok fazla genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Bu durum kromozom hastalığına neden olabilir. Hastalığın derecesi, tam olarak hangi kromozomların işin içine girdiğine bağlıdır. Bebekte dengesiz Robertsonian translokasyonu varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik ortaya çıkar ve bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa ve diğer ebeveynin kromozomları normalse, bu çiftten doğacak çocuğun kalıtım yoluyla alabileceği dört kromozom kombinasyonu vardır. Bunlar Resim 4 te gösterilmiştir.
4 This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 4 Resim 4. Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı olan anne veya babadan doğan çocuğun kromozom düzenleri. Anne/baba kromozomları Anne/baba kromozomları Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcısı olan ebeveynin kromozomları Diğer ebeveynin kromozomları (normal düzen) Çiftin çocuklarında ortaya çıkabilecek kromozom düzenleri 1. Çocukta normal 2. Dengeli 3. Dengesiz 4. Dengesiz kromozom düzeni Çocukta Robertsonian translokasyonu İlk iki kromozom düzeninden (resim 4 te 1 ve 2) birini kalıtım yoluyla alan çocuğun kromozomlarıyla ilgili sorun yaşama olasılığı yoktur. Dengesiz Robertsonian translokasyonunu kalıtım yoluyla alan çocuk, önemli ölçüde öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik yaşayabilir. Annede veya babada dengeli Robertsonian translokasyonu varsa, bunu her zaman kalıtım yoluyla aktarır mı? Her zaman aktarmaz. Her çocuk için çeşitli olasılıklar mevcuttur: Çocuk, kalıtım yoluyla tamamen normal kromozomlar alabilir. Çocuk, anne veya babanın sahip olduğu aynı dengeli düzeni kalıtım yoluyla alabilir. Çoğunlukla, çocukta translokasyon nedeniyle herhangi bir sorun ortaya çıkmaz. Çocuk kromozomların dengesiz düzenini kalıtım yoluyla alabilir. Bu durum iki sonuçtan birini doğurabilir. Gebelik düşükle sona erer veya çocuk belli bir ölçüde fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğar.
5 This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 5 Bazen hem annenin hem de babanın kromozomları normal olsa bile, çocukları Robertsonian translokasyonuyla doğabilir. Buna de novo (Latince) veya yeni düzen adı verilir. Bu durumda, anne ve babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür. Robertsonian kromozom translokasyonları için testler Bir kişinin Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı olup olmadığı genetik testlerle anlaşılabilir. Bu testler, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bebekte Robertsonian translokasyonunun olup olmadığını anlamak için gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir. Diğer aile üyeleri ne olacak? Bir ailede bir dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı (carrier) tespit edilince, genetik kliniğinde (genetics clinic) çalışan uzman personel genelde diğer aile üyeleriyle de görüşmeyi teklif eder. Bu akrabalar isterlerse translokasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için testten geçebilirler. Bazen insanlar aileleriyle translokasyon hakkında konuşmaktan çekinirler. Aile içinde endişeye neden olmak istemezler. Bazı ailelerde insanların akrabalarıyla bağları kopmuştur ve onlara ulaşmakta zorlanırlar. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezlerinde çalışan genetik danışmanları, bu çeşit ailelerle ilgili oldukça deneyim sahibidirler ve diğer aile üyelerine ulaşma konusunda yardım edebilirler. Unutmayın Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar. Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya çıkabilir. Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında ortaya çıkar. Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür. Translokasyon başkasından bulaşabilecek bir şey değildir. Bu nedenle, translokasyon taşıyıcısı örneğin kan bağışında bulunabilir. İnsanlar, aile içinde ortaya çıkan bu tür sorunlarla ilgili olarak kendilerini suçlama eğilimindedirler. Robertsonian translokasyonuna kişinin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyin neden olmadığı unutulmamalıdır. Bu durum, kişinin anne ve babasının yaptığı veya yapmadığı bir şey yüzünden de ortaya çıkmaz. Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.
6 This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 6 Kromozom translokasyonları hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Robertsonian kromozom translokasyonlarıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Eşsiz- Nadir Kromozom Hastalıkları Destek Grubu Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group PO Box 2189, Caterham, Surrey, CR3 5GN Telefon: E-posta: info@rarechromo.org Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London EC1V 1JN Tel: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 21
7 This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 7 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Robertsonian Kromozom Translokasyonları Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Robertsonian Kromozom Translokasyonları. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. dengeli Robertsonian yer değiştirmesi (balanced Robertsonian translocation, dengeli Robertsonian translokasyonu). Eksilen küçük miktarda kromozom materyalinin önemli herhangi bir geni etkilemediği Robertsonian translokasyonu. Dengeli translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez. taşıyıcı (carrier). Dengeli Robertsonian translokasyonuna sahip kişi; vücudun çalışması için gerekli tüm genlere sahiptir, ancak kromozom materyali translokasyonla yeniden düzenlenmiştir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan) otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. de novo. Yeni baştan anlamına gelen Latince kökenli deyim. Anne ve babasında normal kromozomlar bulunan çocukta ilk kez ortaya çıkan translokasyonu anlatmak için kullanılır. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin cinsiyet kromozomları üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer).
8 genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 8 genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden önce, gebeliğin erkenden sonlanması. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. Robertsonian yer değiştirmesi (Robertsonian translocation, Robertsonian translokasyonu). 13,14,15, 21 veya 22. kromozomda kromozom translokasyonu. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. yer değiştirme (translocation, translokasyon). Kromozom materyalinin yeniden düzenlenmesi. Bir kromozom parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda ortaya çıkar. dengesiz Robertsonian yer değiştirmesi (unbalanced Robertsonian translocation, dengesiz Robertsonian translokasyonu). Kromozomun yeni düzeninde bir miktar kromozom materyalinin arttığı veya bir miktar kromozom materyalinin eksildiği translokasyon. Bu durum, dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcısı olan anne veya babanın çocuğunda ortaya çıkabilir. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref Glossary 21
Gen ve kromozom nedir?
This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıThis information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)
This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)
DetaylıThis information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)
This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.
DetaylıThis information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)
This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
DetaylıGen ve kromozom nedir?
This information (24) on triple X is in Turkish XXX (İngilizce'si Triple X) XXX nedir? XXX (triple X), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik bir hastalıktır. XXX hastalığının ne olduğunu
DetaylıGen ve kromozom nedir?
This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)
Detaylıİmplantasyon Öncesi Genetik Tanı
This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder)
DetaylıThis information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)
Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.
DetaylıThis information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome)
Turner sendromu nedir? This information on (22) Turner Syndrome is in Turkish Turner Sendromu (İngilizce'si Turner syndrome) Turner sendromu (Turner syndrome), bir eksik kromozomun (chromosome) neden olduğu
DetaylıKromozom Translokasyonları
16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
DetaylıThis information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)
This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,
DetaylıThis information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics)
Kanser ve genler This information (3) on Bowel cancer and genetics is in Turkish Bağırsak kanseri ve genetiği (İngilizce'si Bowel cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.
DetaylıThis information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD)
Myotonik Distrofi nedir? This information (17) on Myotonic Dystrophy is in Turkish Myotonik Distrofi (İngilizce'si Myotonic dystrophy, MD) Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur.
DetaylıThis information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)
Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)
DetaylıKanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri
1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu
DetaylıHuntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:
This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington
DetaylıX e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler
15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma
DetaylıThis information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1)
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal
DetaylıResesif (Çekinik) Kalıtım
12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r
DetaylıKromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007
16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi
DetaylıThis information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics)
Kanser ve genler This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir.
DetaylıDominant (Baskın) Kalıtım
Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
DetaylıCİNSİYETE BAĞLI KALITIM
CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından
Detaylı1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
Detaylı8. Sınıf Fen ve Teknoloji
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen
DetaylıO Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıB unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
DetaylıDown Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?
Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler
Detaylıfetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin
Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca
DetaylıÇocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları
Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıMitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.
Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik
DetaylıMAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ
MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi
DetaylıGenetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.
Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıCanlı vericiden yapılan böbrek nakli mi kadavra vericiden yapılan böbrek nakli mi daha başarılıdır?
BÖBREK NAKLİ Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Böbrek nakli modern tıbbın en büyük başarılarından birisidir ve böbrek yetmezliği olan hastalarda tercih edilen tedavi şeklidir. Hastalar böbrek nakli olsa bile yaşamlarının
Detaylı3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?
1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için
DetaylıÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir.
ÜNİTE I HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1.1 HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. Hücre büyürken, hücre zan genişler, hacmi artar. Ancak hücrenin
DetaylıAşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir.
2015/2016 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI FEN VE TEKNOLOJİ DERSİ ÖRNEK 8.SINIFLAR 1.DÖNEM 1.YAZILI Adı Soyadı : No: Sınıf: Resimdeki türlerin bazı hücrelerindeki kromozom sayılarını yazınız. (4x2p) Aşağıda mitoz bölünme
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
Detaylı2.Fotosentez sırasında bitkiler: 1 p./ 4. Karbondioksit havadan bitkinin yaprağına nereden girer? 1 p./
6. iyoloji dersi bölgesel yarışma 23.02.2019 IX sınıf CEVAPLAR 1-12 arası verilen soruların doğru cevabını sarınız. ütün sorularda sadece bir taen doğru cevap vardır. 1. Su bitkinin yaprağına nerden girer?
DetaylıBunları biliyor musunuz?
This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıKalıtım. Mendel in Çalışmaları
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle neilden neile aktarılmaını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen kromozomlar
DetaylıTıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR
Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri
DetaylıFenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.
DetaylıGenetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler
12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione
DetaylıGENETİK I BİY 301 DERS 7
GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
Detaylı10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı
Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek
DetaylıGELİŞİM İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR
GELİŞİM İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR GELİŞİM Büyüme, olgunlaşma ve öğrenme ürünü olarak sürekli ilerlemeyi kapsayan bir değişmedir. BÜYÜME Vücudun sadece boy, kilo ve hacim olarak artmasıdır. OLGUNLAŞMA
DetaylıTEOG1 DENEME SINAVI 2 ( DNA, Mitoz,Mayoz Kapsamlı)
1. TEOG1 DENEME SINAVI 2 ( DNA, Mitoz,Mayoz Kapsamlı) Yukarıdaki şekil için aşağıda yapılan yorumlardan hangisi yanlıştır? A) Hücre 2 kere mitoz bölünme geçirmiştir. B) Oluşan yavru hücreler ana hücrenin
DetaylıDERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER
DERS : ÇOCUK RUH SAĞLIĞI KONU : KİŞİLİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER A) BİYOLOJİK ETMENLER KALITIM İÇ SALGI BEZLERİ B) ÇEVRE A) BİYOLOJİK ETMENLER 1. KALITIM Anne ve babadan genler yoluyla bebeğe geçen özelliklerdir.
DetaylıÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.
ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;
DetaylıYAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf
YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen
DetaylıSınıf ; Çalışma yaprağı 4
Öğrencinin Adı ve soyadı ; Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 F.8.2.2. Kalıtım Önerilen Süre: 10 ders saati Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba
DetaylıİNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME
İNSANDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME Canlıların kendine benzer yavrular oluşturmasına üreme denir. Üreme tüm canlılar için ortak özellik olup canlının neslinin devamlılığını sağlar. Canlılar neslini devam
DetaylıT.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1
T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20
DetaylıKonu: Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme
Konu: Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme Hücre bölünmesi tüm canlılarda görülen ortak bir özelliktir. Hücre büyüyüp gelişirken madde ve enerji gereksinimleri artar. Sitoplâzma hücre zarına oranla daha hızlı
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
Detaylıİnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.
Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
DetaylıMEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI
2014 2015 MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI Ödevin Veriliş Tarihi: 12.06.2015 Ödevin Teslim Tarihi: 21.09.2015 1. Bir canlının mitoza hazırlanan hücresinde
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
Detaylıayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D
1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki
DetaylıTekrarlayan Gebelik Kayıpları
Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıHardy Weinberg Kanunu
Hardy Weinberg Kanunu Neden populasyonlarla çalışıyoruz? Popülasyonları analiz edebilmenin ilk yolu, genleri sayabilmekten geçer. Bu sayım, çok basit bir matematiksel işleme dayanır: genleri sayıp, tüm
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1
HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
DetaylıPompe hastası iken çocuk sabihi olmak
Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile
DetaylıCANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir
CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıMendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji
Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji MENDEL GENETİĞİ Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini
DetaylıYARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009
YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 1 12/11/2009 Yardımcı üreme teknikleri bir açıdan kadının infertilite problemine ışık tutarken diğer yandan birçok riski ve problemi beraberinde getirmektedir.
DetaylıMayoz Bölünmenin Oluşumu
MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? 03 Ocak 2012, 23:39 Osman BEDEL MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? Kromozom sayılarının nesiller boyu sabit tutulması mayoz bölünme ile sağlanır. Mayoz özel bir hücre bölünmesidir. Bu bölünme ile
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıLYS ANAHTAR SORULAR #7. Kalıtım
LYS ANAHTAR SORULAR #7 Kalıtım 1) Bir bitki türünde mavi çiçek rengi geni (A), gri çiçek rengi genine (a) baskındır. Bu bitki türünde çiçek rengi karakteri açısından farklı fenotiplere sahip bitkilerin
Detaylı10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3
10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 Mayoz Bölünmenin Genel Özellikleri Üreme ana hücrelerinde görülür. Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Sadece 2n kromozomlu hücrelerde görülür. 4 yeni hücre
Detaylı8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ
8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 1.Ünite : Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 2. KONU: KALITIM Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim
DetaylıMAHMUT ASLAN - FEN BİLİMLERİ ÖĞRETMENİ
1. Mayoz bölünme aşağıda verilenlerden hangisinde gerçekleşebilir? A) B) Yumurta Polen ana C) D) Mide Deri 4. Üreme ana hücrelerinde, biri anneden, biri babadan gelen iki takım (2n) kromozom bulunur. Aşağıda
DetaylıDOWN SENDROMU EĞĐTĐM KĐTAPÇIĞI
FR-HYE-04-422-06 DOWN SENDROMU EĞĐTĐM KĐTAPÇIĞI ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABĐLĐM DALI ÇOCUK KARDĐYOLOJĐ BĐLĐM DALI Hazırlayan AD/BD/Birim(ler): Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı Sayfa 1 / 8 Đlk yayın
DetaylıYGS YE HAZIRLIK DENEMESi #20
YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #20 1) Canlı birey sayısı 2) Kalbin Odacık Sayısı Ortama uyum Solunum şekli Döllenme ve Gelişme X Y B A Zaman Aynı ekosistemdeki sayısal değişimleri şekildeki grafikte gösterilen
DetaylıDNA VE GENETİK KOD KAZANIM KONTROL SINAVI
NA VE GENETİK KO KAZANIM 4. 1. 1. GEN 3.KROMOZOM 6 2. NA 4.NÜKLEOTİ 5 1 2 ukarıdaki kutucuklarda verilen kavramları basitten karmaşığa doğru sıralayınız? A) 4-3-1-2 B) 2-1-3-4 C) 4-1-2-3 ) 2-1-4-3 3 4
DetaylıDOWN SENDROMU EĞİTİM KİTAPÇIĞI
FR-HYE-04-422-06 DOWN SENDROMU EĞİTİM KİTAPÇIĞI ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇOCUK KARDİYOLOJİ BİLİM DALI Hazırlayan AD/BD/Birim(ler): Çocuk Kardiyoloji BD. Sayfa 1 / 8 GİRİS ve ÖNSÖZ Down
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ. 1- Amitoz Bölünme 2- Mitoz Bölünme 3- Mayoz bölünme. -G1 -Profaz -S -Metafaz -G2 -Anafaz -Telofaz
HÜCRE BÖLÜNMESİ 1- Amitoz Bölünme 2- Mitoz Bölünme 3- Mayoz bölünme A:İNTERFAZ B: MİTOZ -G1 -Profaz -S -Metafaz -G2 -Anafaz -Telofaz TERİMLER Sentromer Metafaz aşamasında kromozomlar üzerindeki boğumlanma
Detaylı8. SINIF KAZANIM TESTLERİ 2.SAYI. Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ DİZGİ & TASARIM İBRAHİM CANBEK
8. SINIF ŞANLIURFA İL MİLLİ EĞİTİM MÜDÜRLÜĞÜ 2016-2017 KAZANIM TESTLERİ TÜRKÇE MATEMATİK T.C İNKİLAP TARİHİ VE ATATÜRKÇÜLÜK FEN VE TEKNOLOJİ DİN KÜLTÜRÜ VE AHLAK BİLGİSİ İNGİLİZCE Ar-Ge Birimi Çalışmasıdır
DetaylıMitoz bölünme, hücredeki kalıtım maddesinin yavru hücrelere eşit miktarda bölünmesini sağlayan karmaşık bir olaydır.
Mitoz bölünme, hücredeki kalıtım maddesinin yavru hücrelere eşit miktarda bölünmesini sağlayan karmaşık bir olaydır. Hücre mitozla bölünmeden önce DNA eşlemesi olur. Hücre mitozla bölünmeye başlamadan
Detaylı1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I
Detaylı