Vitamin B12 Eksikliği Olan Anne Bebeği. Dr.Birol BAYTAN Uludağ Üniversitesi

Transkript

1 Vitamin B12 Eksikliği Olan Anne Bebeği Dr.Birol BAYTAN Uludağ Üniversitesi

2 Esansiyel bir vitamin Hayvansal gıdalarda daha çok bulunur

3 B 12 nin Fizyolojik Önemi Folik asit ile birlikte hücre bölünmesi ve çoğalması için gerekli olan DNA sentezinde Santral ve periferik sinirlerin yapısında rol alması

4 metiltetrahidrofolat

5 Vitamin B12 L-metilmalonil CoA mutaz Vit B 12 Metilmalonil CoA Süksinil CoA Metilmalonil CoA ( ) Malonil CoA Yağ asit sentezi

6 Dorothy Mary Crowfoot Hodgkin 1964

7

8 Sıklık Kanada-ABD-Avrupa Vejeteryanlık oranı %8-37 B 12 eksikliği %3-12 Hindistan B 12 eks. gebelerde %38 56 Afrika gebelerde %44 86 Meksika %25 42 Kore % 3 40 *Clin. Chim. Acta 326: 47, 2002 VITAMIN B12 DEFICIENCY AS A WORLDWIDE PROBLEM Annu. Rev. Nutr :

9 Sıklık İstanbul-İzmit gebelerde vit B 12 eks. Erken evre hamilelikte %48.8* Geç evre hamilelikte %80.9 Doğum sonrası %60 saptamıştır Şanlıurfa (A.Koç ve ark.2006) 180 gebe ve bebek Orta derece eks ( pg/dl) gebe %24 bebek %18 Ağır derece eks (<120 pg/dl) gebe %48 bebek %23** * Ackurt F, Wetherilt H, Loker M, Hacibekiroglu M (1995) Biochemical assessment of nutritional status in preand postnatal Turkish women and outcome of pregnancy. Eur J Clin Nutr 49: ** A. Koc, A.Kocyigit, M.Soran et al. High frequency of maternal vitamin B12 deficiency as an important cause of infantile vitamin B12 deficiency in Sanliurfa province of Turkey Eur J Nutr (2006) 45:

10

11 Anne ve Bebek B 12 plasentadan aktif transport ile geçer. Anne diyet ile yeterli B 12 alırsa, kolostrum ve ilk bir hafta sütte B 12 zengindir İlk 6 ay B 12 seviyesi azalır Erişkinde B 12 deposu µgr iken Yenidoğanda 25 µgr

12 Süt Çocukluğunda B 12 Eksikliği Nedenleri Beslenme Anneye bağlı Nadir durumlar Kongenital perniyöz anemi GIF gen mutasyonu IF hasarlı İmerslund-Grasbeck sendromu Kubilin IF-kobalamin reseptörüne bağlanır Kongenital transkobalamin eksikliği 50 vaka Kobalamin metabolizma bozuklukları

13 Beslenmeye Bağlı B 12 Eksikliği Annede Alım azlığı Fakirlik Vejeteryan Parazit Malabsorbsiyon Pernisiyöz anemi

14 Günlük B12 İhtiyacı Erişkin ugr/gün Süt çocuğu 0.4 ugr/gün

15 VITAMIN B12 DEFICIENCY AS A WORLDWIDE PROBLEM Annu. Rev. Nutr : B 12 Kaynakları B 12 bitkiler içinde sentez edilemez. Yiyecek Miktar B 12(ug) Sığır ciğeri 100 gr 83.1 Sığır Eti 100 gr 5.6 Koyun eti 100 gr 3 Tavuk eti 100 gr 0.22 İnek sütü 250 gr 1 Koyun sütü 250 gr 0.6 Yumurta 50 gr 0.6 Balık 100 gr 2 10 Deniz tarağı 100 gr 96

16

17 Sosyoekonomik Durum

18 Vejeteryanlık Veganlar: Hayvansal kaynaklı hiç bir ürün (et, balık, tavuk, yumurta, süt, peynir) yemezler. (0.4 ug/gün) Lakto-Ovo Vejeteryanlar: Et yemezler. Süt ürünleri ve yumurtayı kullanırlar. Lakto Vejeteryanlar: Et, balık ve yumurta yemezler. Süt ürünlerini içeren vegan beslenmedir. Ovo Vejeteryanlar: Et, balık, süt ürünleri yemezler. Yumurta içeren vegan beslenmedir. Pesko Vejeteryanlar: Et ve tavuk yemezler. Balık, süt ürünleri ve yumurta yerler.

19 Giardia lamdlia Dünya nüfusunun %20 si infekte Sağlıklı taşıyıcıda B12 eksikliği yapmaz 29 Danimarka lı ishalli (giardia +) çocukta %30 vit B12 düşük Başka bir çalışmada %20 vit B12 düşük saptanmış.

20 Pernisiyöz Anemi Sıklıkla Kuzey Avrupa ülkelerinin sorunu Afrikalılarda da yüksek Yaş arttıkça risk artıyor Serumda IF antikorları spesifik ama sensitivite %50

21

22

23

24 %33 %17

25 Klinik Bulgular 27 bebek Ort yaş ay 25 anne düşük sosyoekonomik Anne ort. B12: 155 pg Bebek ort. B12: 100 pg Semptom ve Bulgular Solukluk %96.3 Beslenme retti %81 Apati %66.7 Hipotoni %66.7 Gelişme geriliği %63 Motor gerilik %59 Dil papillada atrofi %59 Göz teması kurmama %52 Kusma %40.7 Irritabilte %30 Tremor %14.8 Anormal baş hareket %3.6

26

27 Klinik Bulgular Hematolojik Bulgular: Anemi: Makrositoz 141 nörolojik bulgusu olan, vit B 12, homosistein %28 (40 vaka) MCV normal (demir eks, talasemi taşıcılığı vb) Düşük trombosit sayısı ve kanama Nötropeni Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, et al. Neuropsychiatric disorders caused by cobalamin deficiency in the absence of anemia or macrocytosis. N Engl J Med 1988:30; 318:

28 Pancytopenia Due to Vitamin B12 Deficiency in a Breast-fed İnfant (I.Yenicesu-2008) 10 aylık erkek, zamanında doğmuş, tekrarlayan enfeksiyonlar ve büyüme geriliği Sadece anne sütü alıyor Hb:6g/dl Lökosit: 2600 mm3 Trombosit:48 000mm3 Vit B12: 90 pg MCV:92fl

29 Pansitopeni 7 aylık erkek acil servise yaygın peteşi ile başvurdu. İnfant lösemi? Fizik Bakı: Soluk görünümde, Karaciğer 3 cm palpabl, Bacaklarda peteşileri var, Desteksiz oturamıyor, baş kontrolü yeni başlamış

30

31

32 8 aylık kız sadece anne sütü alıyor Israrla katı gıda alımını ret ediyor Muayenesi ve psikomotor gelişimi normal Labarotuvar Hb:9.1 gr/dl MCV: 105fl Vit B12:125 pg Anne Hb: 15 gr/dl Vit B12:180 pg

33 Vit B12 tedavisinden 1 ay sonrası yaşa uygun beslenmeye başladı Vit B12 eksikliği olan bebeklerde anne sütünü kesmeyi %53-83 ret ediyor Hipotoniden dolayı diğer gıdalar zor geliyor

34 1. Melanin taşınması bozulması 2. Artmış melanin sentezi (artmış tirozin seviyesine bağlı) 16 ay kız hasta Burun kanaması ile acil servise Soluk, hiperpigmentasyon, hipotoni Hb:4.9 gr/dl, Lökosit: 3700 mm3 Plt:86 000mm3, VitB12:123 pg Anne vit B12:195pg Tedavi ile hiperpimentasyon ve kan tablosu düzeldi

35 9 aylık kız 3 hafta önce başlayan yaygın ödem ile Anne vejeteryan, sadece anne sütü alıyor Hb:8.3 gr/dl, MCV:104 fl Hasta vit B12:49 pg, anne vitb12:185 pg Vit B12 tedavisi ile ödem çözüldü

36 9 aylık erkek Hb:7.4 gr/dl MCV:96 fl VitB12: 63 pg Ig G:1.7 ( ) 6 haftalık tedavi sonrası Hb ve Ig G değerleri normale döndü

37 Early Diagnosis and Treatment of Cobalamin Deficiency of Infancy Owing to Occult Maternal Pernicious Anemia. J Pediatr Hematol Oncol 2010: UK 44 yaşında anne 11. çocuğu 8 haftalık kusma Hb:9.4 ek sıkıntı yok 4 aylık öksürük ve kilo alamama Hb:8.4 g/dl MCV:93fl B12:84 pg IF antikor:+ 8 aylığa kadar IF ab + 2 yaşında normal

38

39 Nörolojik Bulgular: Huzursuzluk Apati Nöromotor gerilik İnfantil tremor Depresyon Hipotoni Koma

40 Nörolojik Semptom Nedenleri Nöronal hasarlanma ve ölüm Artmış homosistein* Artmış guanidinasetat Myelin kılıf yapım sorunları Metilmalonil CoA, propionil CoA baskılar yağ asit sentezi bozulur Metilasyonun bozulup DNA sentez sorunları von Schenck U, Gotze C, Koletzko B (1997) Persistence of neurological damage induced by dietary vitamin B-12 deficiency in infancy. Arch Dis Child 77: *Mattson MP, Shea TB (2003) Folate and homocysteine metabolism in neural plasticity and neurodegenerative disorders.trends Neurosci 26:

41 Severe encephalopathy with epilepsy in an infant caused by subclinical maternal pernicious anaemia. Eur J Pediatr (2004) 4 aylık kız Dirençli konvuzyon ve uyku hali Sadece anne sütü alıyor Mikrosefali Hb:7.7 gr/dl MCV: 107 fl Lökosit: 7500 mm3 Trombosit: Serum B12< 80 pg Vit.B12 tedavisi ile 24 saatte konvuzyon durdu

42 7 aylık kız Sadece anne sütü alıyor Çevreye ilgisi azalmış, Büyüme geriliği var Soluk, hipotonik Hb: 10.2 gr/dl MCV:102 fl B12: 127 pg

43 Long-term Outcome in Children with Nutritional Vitamin B12 Deficiency. TJH Uludağ Ün. B12 eksikliği 45 hasta (20 E/25K) 19 çocuk sadece anne sütü %80 aile düşük sosyo ekonomik düzey Tanıda BERA-VEP ve Denver II testi ile hematolojik parametreler

44 Semptomlar (19 hasta) Solukluk %84 Kusma %30 Büyüme geriliği %30 Hipotoni %25 Peteşi %10 13/19 hastaya tedavinin 1.yılında VEP-BERA yapıldı: VEP-BERA %20 uzama Denver II testinde %15 gerilik Hematolojik bulgular 1-2 ayda tamamen normal (12,6 gr/dl)

45