TUBULOPATİLER Dr Salim Çalışkan
Emrullah 2 aylık 3 günlük karın şişliği, ishal, kusma Dehidratasyon Konvülziyon Hipokalsemi
Emrullah, 2 aylık Kilo alamama Huzursuz Prematüre Polihidramnios İdrarda Na Cl Dehidrate Hiponatremi Hipopotasemi Alkaloz Bartter Sendromu
Bartter benzeri sendromlar Hipopotasemi ve alkaloz (Hiperaldesteronizm) Neonatal Bartter Sendromu (tip 1,2,4) Klasik Bartter Sendromu (tip 3) Gitelman Sendromu
Neonatal Bartter Sendromu tip I İdrarda Na Dehidratasyon hecmeleri Hipopotasemik metabolik alkaloz Büyüme geriliği Hiperkalsiüri ve nefrokalsinoz Polihidramnios ve prematüre 15q 15-21 X
Bartter Sendromu - Patojenez Poliüri
Neonatal Bartter Sendromu tip II 11q24 X
Neonatal Bartter Sendromu tip IV + Sensörinöral sağırlık X 1p36
Klasik Bartter Sendromu tip III Neonatal tipten farklar Süt çocukluğu, çocukluk Na kaybı massif değil Hiperkasiüri -/+ Nefrokalsinoz X 1p32.3
Gitelman Sendromu X Bartter dan farkı 6 yaş < Hiperkalsiüri Hipomagnezemi Kas zayıflığı
Mehmet 1 2 /12 yıl Kabızlık Tartı alamama Çok su içme Çok idrara çıkma Zaman zaman susuz kalma Anne-baba kardeş çocukları
Kan Na 138 meq/l K 3 meq/l Kreatinin 0.32 mg/dl Glukoz85 mg/dl Kalsiyum 9,9 mg/dl Fosfor 2.01 mg/dl AF 552 U/L ph7.32 HCO 3 16.1 pco 2 33 mm Hg İdrar ph< 5.5 Dansite 1005 Protein ++ Glükoz +++++
Mehmet 1 2 / 12 yıl - Tanı Poliüri, polidipsi Rahitis Hipopotasemi Hipofofatemi Metabolik asidoz Glikozüri LMW proteinüri? Fanconi Sendromu
Proksimal tubulus hast. Fanconi Sendromu Fosfatüri ve hipofosfatemi Rahitis Bikarbonatüri Asidoz Glükozüri Aminoasidüri Na ve K kaybı Hipokalsemi Poliüri ve dehidratasyon LMW Proteinüri Urikozüri Büyüme geriliği
Fanconi Sendromu nedenleri İdiopatik Sekonder Kalıtsal (Sistinoz, galaktozemi, Früktoz intoleransı, Lowe sendromu, mitokodrial sitopati, tirozinemi, Wilson hast., Dent has.) Kazanılmış (Amiloidoz, nefrotik sendrom, ifosfamid, sisplatin, kurşun ve kadmiyum zehirlenmesi )
Sistinoz - patojenez Lizozomlardan sistin depolanması Nefropatik sistinozda tüm organlar tutulur 7-10 yaş KBY X
Sistinoz tanı / tedavi Klinik tanı: Yarık lamba ile korneada sistin kristalleri (en geç 2 yaş) Kesin tanı: PNL veya fibroblast sistin Prenatal tanı: Amniyotik hüc. sistin Tedavi: Sisteamin
Sistinoz tedavi edilebilir bir hastalıktır (sisteamin) Tüm Fanconi Sendromu düşünülen hastalarda sistinoz araştırılmalıdır!
Mehmet, 1 2 / 12 yıl Lökosit sistin düzeyi Sistinoz Sisteamin Sisteamin Sisteamin başlandı Sisteamin
Dent Hastalığı (X e bağlı hipofosfatemik rahitis) X e bağlı kalıtım LMW proteinüri Hiperkalsiüri Nefrolitiyaz Nefrokalsinoz Fosfatüri, AAsidüri, glikozüri, Rahitis (bazen)
Dent Hastalığı - Patojenez X
Proksimal Renal Tubuler Asidoz (prta) İzole (nadir) Fanconi Sendromu ile birlikte (genellikle)
Mehmet, 2 / 12 ay ph: 7.32 HCO 3 : 16 meq/l CO 2 : 33 mm Hg Metabolik Asidoz.
Metabolik Mehmet Asidoz Anion açığı = Na+ - (Cl- + HCO3-) HCO138 3- kaybı (110 + 16) = 12 meq/l Kuvvetli asid eklenmesi Normal Anion açığı N Hiperkloremik Anion açığı Normokloremik HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + Cl - Cl - Cl -
Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 prta
Mehmet, HCO 3 yükleme testi
Böbrek ve asid-baz dengesi I) Ultrafiltrata geçen bikarbonatın geri emilimi II) İdrarın asidifikasyonu
Utku 3 yaş İştahsızlık Boy kısalığı Kusma (tekrarlayıcı) Kan Üre: 23 mg/dl Kreatinin: 0,6 mg/dl Na + : 138 meq/l K + : 2,5 meq/l Cl - : 118 meq/l İdrar ph 7 Protein (-) Sediment: N? drta?
Utku, 3 yaş ph: 7.2 HCO 3 : 8 meq/l CO 2 : 20 mm Hg Metabolik Asidoz.
Utku, 3 yaş Anion açığı = Na+ - (Cl- + HCO3-) HCO138 3- kaybı (118 + 8) = 12 meq/l Kuvvetli asid eklenmesi Normal Anion açığı N Hiperkloremik Anion açığı Normokloremik HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + HCO 3 - Na + Cl - Cl - Cl -
Nefrokalsinoz Utku, 3 yaş
Böbrek ve asid-baz dengesi I) Ultrafiltrata geçen bikarbonatın geri emilimi II) İdrarın asidifikasyonu
drta - patojenez X
drta - Patojenez X
Distal renal tubuler asidoz Tanı İdrar asidifikas. boz. Metabolik Asidoz Alkali idrar Hipositratüri Hiperkalsiüri İdrar ph > 5,5 Nefrolitiazis, Nefrokalsinoz İdrarda NaHCO 3 kaybı Poliüri Hiperaldesteronism Hipopotasemi
Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 İdrar ph > 5.5 FE HCO 3 < % 5-10 prta drta
Oğuzhan, 3 aylık Kusma Dehidratasyon Hiperpotasemi Metabolik asidoz Üre ve kreatinin önce sonra N NSM 3150g doğum Akrabalık var
Oğuzhan, 3 aylık - stabil Üre ve kreatinin N Hiperkloremik metabolik asidoz Hiperpotasemi İdrar ph < 5.5 Hiperpotasemik? drta
Hiperpotasemik drta - patojenez X X Aldosterona Aldosteron eksikliği direnç Psödohipoaldoteronizm X
Hiperpotasemik drta Aldosteron eksikliği Konjenital adrenal hiperplazi Aldosterona yanıtsızlık (Psödohipoaldoteronizm) Tip I Primer Sekonder (Kronik TIN, Obstürktif üropati, ilaçlar) Tip II
Oğuzhan, 3 aylık PRA Aldosteron Psödohiperaldosteronizm tip I Kalıtsal?
Hiperkloremik metabolik asidoz İdrar anion açığı Na + K > Cl Na + K < Cl RTA RTA dışı K K RTA 4 İdrar ph < 5.5 FE HCO 3 > %10-15 İdrar ph > 5.5 FE HCO 3 < % 5-10 prta drta
Distal ve toplayıcı tubulus fonksiyonları -II Reabsorbsiyon - Su (ADH a bağlı serbest su emilimi) -Nave HCO 3 emilimi (%10)
Nefrojenik diabetes insipidus ADH a bağlı serbest su emilimi boz. Genellikle X e bağlı Poliüri, polidipsi Hipernatremik dehidratasyon hecmeleri Susuzluk ve desmopressin testine yanıt Ø Tedavi: Na kısıtlaması, tiazid, indometazin
Nefrojenik Diabetes Mellitus Patojenez