İskelet Displazileri. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
|
|
- Meryem Yenal
- 5 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 İskelet Displazileri Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
2 Sıklık / 10,000 doğum 21 / doğum (CTF, Prof Dr Beyhan Tüysüz) Kemik ve kıkırdak / yapısal ve büyüme bozuklukları Uzunluk Şekil Kıvam Kemik ve kıkırdak Yapısal protein Kollagen Osteoblast, Osteoklast Akt/ Büyüme, Morfogenetik Fak Gen Mutasyonları Isk Displazileri
3 Genetik Hastalıklardır 436 genetik İ.D. 364 gen belirlenmiş, 42 grup (Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet Part A 167A: ) Otozomal dominant, resesif, X-linked resesif, dominant DNA test gen FGFR3 mutasyon (achondroplasia, hypochondroplasia thanatophoric dysplasia) COL1A1 ve COL1A2 mutasyon (osteogenesis imperfecta, achondrogenesis, hypochondrogenesis).
4 En sık Heterozigoz Akondroplasia Tanatotrofik displasi Osteogenesis Imperfekta Akondrogenesis
5 Tanımlar Rizomeli / Proksimal Mesomeli / Orta Akromeli / Distal Mikromeli / Ekstremite Polidaktili Sindaktili Clinodaktili Talipes Rocker - Bottom foot Rizo Meso Mikro Diastrophic / Dönmüş Campomelic / Eğilmiş Metatropic / Değişen Kyphomelic / Öne eğilmiş Thanotropic / Ölüm getiren Spondylo- / Spine
6 Prenatal Tanı Zor / Puzzle Tecrübe Ekip Perinatalog Genetik Radyolog Patolog %50-60 Antenatal belirti verir USG belirleme %85-95 Kesin Tanı (Adının belirlenmesi) - % D-4D USG fmri Maternal kanda cffdna
7 Aile Hikayesi Ailede var Kendi doğurmuş Indeks vaka adı konmuş olmalı / Neyi aradığımızı biliyoruz Mevcut gebelikte İskelet sorunu
8 Yaklaşım 1. Uzun kemiklerin değerlendirilmesi 2. Eller ve ayaklar 3. Baş ve yüz 4. Göğüs kafesi 5. Omurga 6. Diğer kemikler 7. Polihidramnios, NIHF 8. Diğer sistem anomalileri
9 1. Ekstremiteler Uzun Kemikler Uzun kemikler bakılmalı 3 kemik / Üst ekstremite 3 kemik / Alt ekstremite Femur Ölçümü FL<2sd Yapısal FGK Kromozom Iskelet Displasi / 2sd-5mm, bowing Gelişim Hızı gh / mm /hf OI / 15-16gh Het. Achondroplasia- 27 gh Oranlar FL /HC < -3sd FL/Foot < 0.87
10 Diğer Uzun Kemik Ölçümleri Kısalık Tip Rizomeli Ayırıcı Tanı Achodroplasia Chondrodysplasia punctata Diastrophic dysplasia Thanatophoric dysplasia Kısa femur Rhizo Mesomelia Mikromelia Ellis-van Creveld syndrome Mesomelic dysplasia Achondrogenesis Atelosteogenesis Diastrophic dysplasia Fibrochondrogenesis Kniest dysplasia SRPD (I, III) Osteogensis imperfecta (II) Meso Acro
11 Mineralizasyon (Ekojenite) Akustik gölgelenme Kalvaryum Kaburga Uzun kemikler Hipominerilizasyon Achondrogenesis Hypophosphatasia Osteogenesis imperfecta Hiperminerilizasyon Osteopetrosis
12 Kırıklar Eğim (Bowing) Osteogenesis İmperfecta Thanatophoric dysplasia Campomelic dysplasia Osteogenesis imperfecta
13 2. Eller /Ayaklar Polidaktili Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) Short-rib-polydactyly syndrome Chondroectodermal dysplasia Sindaktili Apert's syndrome Jarcho-Levin syndrome Robert's syndrome Talipes Campomelic dysplasia Diastrophic dysplasia Osteogenesis imperfecta
14 3. Kafa Baş Şekli Frontal bossing Thanatophoric dysplasia Osteogenesis imperfecta Cloverleaf skull Homozygous achondroplasia Thanatophoric dysplasia Craniosynostosis Carpenter's syndrome Hypophosphatasia Acrocephalosyndactyly Crouzon Aperts
15 Yüz Göz Hipo ve hipertelorizim (Üçler Kuralı) Mikro-retrognati Yarık dudak, damak Kulaklar
16 4. Göğüs GÇ / AÇ % Lethal İskelet Displazi / < % 60 Dar thoraks Achondrogenesis Hypophosphatasia Campomelic dysplasia Chondroectodermal dysplasia Osteogenesis imperfecta Short-rib polidaktili Asphyxiating thoracic dysplasia
17 5. Omurga Platyspondyly Omurganın düzleşmesi Thanatophoric dysplasia Achondroplasia Hipominerelizasyon- Achondrogenesis Hemivertebra Kyphosis Scoliosis
18 6. Diğer Kemikler Scapula Campomelic dysplasia Klavikula Kısa / Cleidocranial dysplasia Kaburga Kısa / SRPS Sayı / 11 çift- Campomelic dysplasia, Cleidocranial dysplasia, Trisomy 18 İliac kemikler
19 7. Diğer Anomaliler Polihidramnios Thanatophoric dysplasia Achondroplasia Chondrodysplasia punctata Short-rib-polydactyly syndrome Achondrogenesis Diğer Sistemler Kalp, Böbrek Fetal Hareketler NIHF
20 Lethal Displaziler Göğüs Çevresi / Abdomen Çevresi oranı 0. 6 Femur Uzunluğu / Abdomen Çevresi oranı 0.16 Erken başlangıç Ağır mikromeli, bowing, kırıklar Polihidramnios
21 Postnatal Ekip Perinatolog Genetisyen Patalog Fizik muayene Radyografi Histolji / Otopsi Kromozom / Spesifik sitogenetik çaılşmalar DNA saklanmalı Cilt biyopsi kollegen çalışmaları Biyokimyasal - Enzimatik çalışmalar
22 MİKROMELİ
23 Achondrogenesis Uzun Kemik Tip 1 Tip2 <%30 Değişken Kırık Nadir? El ve Ayak Toraks Skull Kısa Dar, kısa, kaburga kırık Makrocrania?, Kaburga kırık yok Omurga Ossf.yok Ossf.yok Minerali zasyon Gen Mutasyon Diğer Kafa, omurga hipominera. DTDST OR Hidrops, Polihidramn Kafa normal, Omurga hipo COL2A1 OD
24 Osteogenesis Imperfecta Uzun Kemik Tip 1 (Hafif) Tip2 (Letal) Tip 3 (Ağır) Normal %30-80 %80-100, Progresif Kırık Nadir Multiple Multiple El ve Ayak Kısa Kısa Kısa Toraks? Dar,kısa Dar,kısa Skull Omurga Minerali zasyon Gen Mutasyon Diğer Kafa 3.trm COL1A1 COL1A2 OD Mavi sklera Hipomi nerilaz Platyspod Kafa hipo COL1A1 COL1A2 OD, OR Mavi sklera Hipomi nerilaz Kafa hipo COL1A1 COL1A2 OD,OR Mavi sklera
25 Hypophosphatasia Uzun Kemik <%30 Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizas yon Gen Mutasyon Diğer Nadir Kısa Dar, kısa rib Hipomineralizasyon Hipomineralizasyon Kafa,omurga, yamalı ALPL OR Polihidramnios
26 Short Rib Polidaktili Sendromu Uzun Kemik <%30 Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer Yok Polidaktili Dar, kısa rib Normal Normal Normal DYNC2H1 OR Kardiak, GU anomali
27 Atelosteogenesis Uzun Kemik <%30 Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer Belirgin değil Kısa deformite Dar, kısa rib Düz, Fasial cleft Normal Azalmış FLNB OD
28 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune) Uzun Kemik Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer %30-80 /Mikromelik Yok Polidaktili Dar, Uzun, Kısa rib Yarık dudak Normal Normal DYNC2H1 OR Uriner sist anomali
29 Greenberg Dysplasia Mikromelia Dar thoraks Güveyeniği görünümü
30 RİZO-MİKROMELİ
31 Thanatophoric Displasia Uzun Kemik Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer %30-80 /Rizomelik /Mikromelik Eğimli telephone receiver Yok Kısa Kısa rib, Dar değil Cloverleaf skull, frontal bossing Platyspondly Omurga azalmış FGFR3 OD Polihidramnios
32 Campomelic Displasia Uzun Kemik Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer %30-80 /Rizomelik /Mikromelik Eğimli (bowed) uzun kemikler Yok Talipes Hipoplastik skapula Mikrognati Normal Normal SOX9 OD Diğer sistem anomali Polihidramnios
33 Achondroplasia Uzun Kemik Heterozigot Rizomelik (>24 gh / alt ekst. önce) Kırık Yok Yok Homozigot Ağır Rizomikromeli El ve Ayak Parmaklar eşit uzunluk Kısa Toraks Normal Dar Skull Frontal bossing, burun kökü basık Frontal bossing, burun kökü basık Omurga Normal Normal Minerali zasyon Gen Mutasyon Normal FGFR3 OD Normal FGFR3 OD Diğer Polihidramn Polihidramn
34 Diastrophic Dysplasia Uzun Kemik Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer %30-80 /Rizomelik Yok Talipes, deformiteler Normal Mikrognati, YD Kifo-skolyoz Azalmış DTDS1 OR Uriner sist anomali
35 Chondrodysplasia Punctata Uzun Kemik Kırık El ve Ayak Toraks Skull Omurga Mineralizasyon Gen Mutasyon Diğer %30-80 /Rizomelik Epifizel ossifikasyon Yok Normal Normal Mikrognati, mikrosefali Kifo-skolyoz, perivertebral ossifikasyon Normal PEX7 OR Mental retardasyon
36 Teşekkürler
İskelet displazileri. Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya
İskelet displazileri Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya Yol haritası Mukopolisakkaridoz harici aklınıza gelen tüm displaziler, NOT: Mukopolisakkaridoz dersi Sayın Dr.
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
Detaylıskelet Sistemi Displazileri
76 skelet Sistemi Displazileri Cihat fien, Israel MEIZNER.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi, Kad n Hastal klar ve Do um Anabilim Dal, Perinatoloji Bilim Dal - STANBUL Rabin Medical Center, Dept of OB/GYN, Beilinson
DetaylıFetal İskelet Sistemi Anomalileri
284 TÜRK RADYOLOJİ DERNEĞİ TÜRK RADYOLOJİ SEMİNERLERİ Fetal İskelet Sistemi Anomalileri Emel Durmaz Alimoğlu, Özhan Özgür Trd Sem 2017; 5: 284-98 ÖĞRENME HEDEFLERİ Fetal iskelet anomalilerinde tanımlama
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıJarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi
Jarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi İbrahim Değer, Nihat Demir, Murat Başaranoğlu, İsmail Gülşen, Oğuz Tuncer Yüzüncü Yıl Üniversitesi
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıDisrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.
Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali
DetaylıPRENATAL DÖNEMDE EKSTREMİTE KISALIĞI SAPTANAN FETÜSLERİN TANISAL DAĞILIMI VE POSTNATAL DEĞERLENDİRMESİ
T.C HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI PRENATAL DÖNEMDE EKSTREMİTE KISALIĞI SAPTANAN FETÜSLERİN TANISAL DAĞILIMI VE POSTNATAL DEĞERLENDİRMESİ Dr. Ayça Burcu
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıD E F O R M İ T E L E R İ
GÖĞÜS ÖN DUVARI D E F O R M İ T E L E R İ DRATALAYŞAHİN Kas iskelet sistemi anomalileri ile veya izole halde kosta, kıkırdak ve sternumu değişik şekillerde etkilemiş olabilen konjenital toraks deformiteleri
Detaylı11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi
11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Hafta Tarama Testi- Amaç İlk trimester tarama testi Trizomi 21 ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıSkolyoz. Prof. Dr. Önder Aydıngöz
Skolyoz Prof. Dr. Önder Aydıngöz Skolyoz Tanım Omurganın lateral eğriliğine skolyoz adı verilir. Ayakta çekilen grafilerde bu eğriliğin 10 o nin üzerinde olması skolyoz olarak kabul edilir. Bu derecenin
DetaylıOsteogenezis Imperfektan n Prenatal Tan s : Olgu Sunumu
Perinatoloji Dergisi Cilt: 14, Say : 1/Mart 2006 49 Osteogenezis Imperfektan n Prenatal Tan s : Olgu Sunumu ncim Bezircio lu 1, Merve Biçer 1, Dilek Uysal 1, Seyran Yi it 2, Ali Balo lu 1 1Atatürk E itim
DetaylıPrenatal dönemde saptanan Tanatoforik Displazi olgusu THANATOPHORIC DYSPLASIA DETECTED DURING PRENATAL PERIOD
Olgu Sunumu Prenatal dönemde saptanan Tanatoforik Displazi olgusu THANATOPHORIC DYSPLASIA DETECTED DURING PRENATAL PERIOD Hande ÖZKALAYCI 1, Esra ATAMAN 1, Murat CELİLOĞLU 2, Erdener ÖZER 3, Ayfer ÜLGENALP
DetaylıÇocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.
Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda
DetaylıDÖNEM I ANATOMİ ANT TIBBİ BİYOKİMYA TBK HİSTOLOJİ-EMBRİYOLOJİ HİS TIBBİ GENETİK GEN BİYOİSTATİSTİK BİS 6-6
DERS KURULU 4 KIKIRDAK VE KEMİK DOKULARI Dönem I Koordinatörü Doç. Dr. Hilal ARIKOĞLU Dönem I Koordinatör Yardımcıları Dr.Öğr.Ü. Dudu ERKOÇ KAYA / Dr.Öğr.Ü. Neriman AKDAM DERS KURUL SORUMLULARI Prof. Dr.
DetaylıDÖNEM I KTO KARATAY ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 DERS KURULU 4
DEKAN BAŞKOORDİNATÖR BAŞKOORDİNATÖR YARDIMCILARI DÖNEM 1 KOORDİNATÖRÜ DÖNEM 1 KOORDİNATÖR YARCIMCILARI Prof. Dr. Neyhan ERGENE Prof. Dr. Taner ZİYLAN Prof. Dr. S. Sennur DEMİREL Arş. Gör. Seda ÇETİNKAYA
DetaylıTARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER
TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıFizik Antropoloji Anabilim Dalına ait dersler, Antropoloji Lisans Programı dahilinde verilmektedir. Fizik Antropolojiye Giriş.
Fizik Antropoloji Anabilim Dalına ait dersler, Antropoloji Lisans Programı dahilinde verilmektedir. Fizik Antropolojiye Giriş Bu ders içerisinde, Fizik Antropolojinin tarihsel gelişimi, çalışma alanları,
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
DetaylıMukopolisakkaridozis radyolojisi
Mukopolisakkaridozis radyolojisi Dr. Zeynep Yazıcı Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD Mukopolisakkaridozlar Glikozaminoglikan katabolizmasını etkileyen bir grup nadir hastalık 7
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıAkondrogenezi Tip Ia (Houston-Harris): 2D/3D/4D Ultrasonografi ile Prenatal Tanı
OLGU SUNUMU Akondrogenezi Tip Ia (Houston-Harris): 2D/3D/4D Ultrasonografi ile Prenatal Tanı Doç.Dr. Alin BAŞGÜL YİĞİTER, a Uz.Dr. Tonguç ARSLAN, b Yrd.Doç.Dr. Herman İŞÇİ, a Yrd.Doç.Dr. Nilgün GÜDÜCÜ
DetaylıOMURGA Omurganın kavisleri Skolyoz Tipik Bir Vertebra da (Omur) Bulunan Anatomik Yapılar
iskelet sistemi 1 KAFATASI Kranyum kemikleri Calvaria (kafa kubbesi) kemikleri Arcus superciliaris (kaş arkı) Frontal kemik önden görünüm Etmoidal kemik ve ilgili yapılar Sfenoidal kemik üstten görünüm
DetaylıEndokrin Açıdan İskelet Displazileri
doi:10.5222/j.child.2014.001 Derleme Endokrin Açıdan İskelet Displazileri Korcan Demir*, Ece Böber* Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Kemik Sağlığı Çalışma Grubu** Endokrin Açıdan İskelet Displazileri
DetaylıOMURGA Omurganın kavisleri Skolyoz Tipik Bir Vertebra da (Omur) Bulunan Anatomik Yapılar
iskelet sistemi 1 KAFATASI Kranyum kemikleri Calvaria (kafa kubbesi) kemikleri Arcus superciliaris (kaş arkı) Frontal kemik önden görünüm Etmoidal kemik ve ilgili yapılar Sfenoidal kemik üstten görünüm
DetaylıOlgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği
Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından
DetaylıPediatrik Ortopedi Kemik Displazileri (Dwarfizm)
Kitap Bölümü DERMAN Pediatrik Ortopedi Kemik Displazileri (Dwarfizm) Özgür Baysal Orantısız Dwarfizm-Orantılı Dwarfizm Orantısız Cücelik 1. Akondroplazi 2. Pseudoakondroplazi 3. Multiple Epifizyal Displazi
DetaylıKardiyak Cerrahi Uygulanan Ellis-van Creveld Sendromlu Bir Olgu
Kardiyak Cerrahi Uygulanan Ellis-van Creveld Sendromlu Bir Olgu Dr.Hacer Ülger Giriş Ellis-van Creveld sendromu: Mezo-ekdotermal sendrom/displazi Multipl organ tutulumu Otozomal resesif Nadir (1/60000?)
DetaylıGeç Başlangıçlı Fetal Gelişim Kısıtlılığı. Prof Dr Rıza Madazlı İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD
Geç Başlangıçlı Fetal Gelişim Kısıtlılığı Prof Dr Rıza Madazlı İÜ-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Tanım EFW veya AC < %10 pers SGA / FGK Birleşik Krallık (RCOG, 2014) Yeni Zelanda
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıBİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS
G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu
DetaylıNonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon
DetaylıSistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği
Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıPena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu
Olgu sunumu-case report Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu Pena-shokeir phenotype: A case report http://dx.doi.org/10.7197/1305-0028.1174 Gülseren Erkoca Göktolga*, Hande Küçük Kurtulgan, Fatih Bolat,
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıDOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ
DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ Alper Soylu, Hatice Eroğlu, Seçil Arslansoyu Çamlar, Mehmet Türkmen, Salih Kavukçu Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıVentrikulomegali. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi
DetaylıDÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ
DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ
DetaylıVÜCUDUN TEMEL PARÇALARI. 1) Baş-boyun 2)Gövde 3)Ekstremiteler (Kollar ve bacaklar)
VÜCUDUN TEMEL PARÇALARI 1) Baş-boyun 2)Gövde 3)Ekstremiteler (Kollar ve bacaklar) 1)BAŞ a)yüz b)kranium (Kafatası) 2) GÖVDE a)toraks (Göğüs kafesi) b)karın 3) EKSTREMİTELER a)üst ekstremiteler b)alt ekstremiteler
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıELLIS-VAN CREVELD SENDROMU (OLGU RAPORU) Feridun Başak*, Cengiz Özçelik**, Erman Akbulut*** ÖZET
GÜ Dişhek. Fak. Derg. Cilt XIV, Sayı 1-2 Sayfa 101-105, 1997 ELLIS-VAN CREVELD SENDROMU (OLGU RAPORU) Feridun Başak*, Cengiz Özçelik**, Erman Akbulut*** ÖZET Kondroektodermal displazi olarak da adlandırılan
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
Detaylıoporoz Tanı ve Tedavi Prensipleri
Osteoporoz Tanı ve Tedavi oporoz Tanı ve Tedavi Prensipleri Prensipleri Dr. Ümit İNCEBOZ Balıkesir Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Dr. Ümit İNCEBOZ Balıkesir Üniversitesi Tıp
Detaylı2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri. Doç. Dr. Dilek Şahin
2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri Doç. Dr. Dilek Şahin Standart 2. trimester veya 3. ultrason ;prezentasyon, kardiyak ak,amniyotik maii, plasental lokasyon,fetal biometri
Detaylıİskelet displazileri ile birlikte olan spinal patolojiler displazilerde spinal sorunlar
TOTBİD Dergisi Türk Ortopedi ve Travmatoloji Birliği Derneği TOTBİD Dergisi 2016; 15:295 302 doi: 10.14292/totbid.dergisi.2016.36 DERLEME İskelet displazileri ile birlikte olan spinal patolojiler displazilerde
DetaylıKonjenital Skolyozda Kırmızı Bayraklar
23.Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi NECDET ALTUN Konjenital skolyoz / Pandora nın Kutusu Embriyojenik hata Omurgada Vertebralar İntraspinal Toraksta Diğer organ ve sistemlerde Tanı Süreç
DetaylıVENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ
VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Konular Prozensefalik yarıklanma bozuklukları Holoprozensefali Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları Korpus kallozum agenezisi
DetaylıDOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN
DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan
Detaylı08.10.2013 DEFORMİTE. Sagittal Plan Analizleri (Diz Kontraktürleri) DEFORMİTE (Tedavi Endikasyonlari) DEFORMİTE. Tedavi Endikasyonlari (klinik)
DEFORMİTE Ekstremitenin normal anatomisinden sapması Sagittal Plan Analizleri (Diz Kontraktürleri) Uzunluk farkı Angulasyon Rotasyon Translasyon Eklem kontraktürleri Dr. Mustafa KURKLU GATA Ort. ve Trav.
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Nörojenik Hastalıklar Ön boynuz motor nöron hücreleri veya periferik sinirin primer bozuklukları sebebiyle kas fonksiyonunun yetersiz olması veya kaybolması halinde ortaya çıkan
DetaylıHANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı
HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;
DetaylıThis information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)
This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,
Detaylı18-22 HAFTA RUTİN FETAL ULTRASONOGRAFİ
18-22 HAFTA RUTİN FETAL ULTRASONOGRAFİ Doç. Dr. Ahmet GÜL TJOD İstanbul Şubesi Perinatoloji Kliniği, İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları EAH ÖNEMLİ NOTLAR AMAÇ: 18-22 hafta temel fetal
Detaylıİskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları. Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hast. Eğt. Arş. Hast. Genetik Tanı Merk, İstanbul
ZKTB İskelet Displazilerine Yaklaşım ve Tanımları Hatip AYDIN 1, Sarenur YILMAZ 2 DERLEME 1 Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hast. Eğt. Arş. Hast. Genetik Tanı Merk, İstanbul 2 İstanbul Medeniyet Ünv. Tıp Fakültesi,
DetaylıVAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü
VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıBÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN.
BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ Prof Dr Zehra AYCAN zehraaycan67@hotmail.com Büyüme Çocukluk çağı, döllenme anında başlar ve ergenliğin tamamlanmasına kadar devam eder Bu süreçte çocuk hem büyür hem de gelişir
DetaylıEpidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm
BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,
DetaylıGELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ PROGNOZU VE GÖRÜNTÜLEME. Dr. Öznur Leman Boyunağa Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı
GELİŞİMSEL KALÇA DİSPLAZİSİ PROGNOZU VE GÖRÜNTÜLEME Dr. Öznur Leman Boyunağa Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı Doğal seyir & Prognoz Tedavi edilmezse uzun dönemde ekstremite
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
Detaylı25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015
TOTBİD 25. Ulusal Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi 27 Ekim 1 Kasım 2015 Titanic Kongre Merkezi Belek / Antalya PROGRAM ANAHATLARI 27 Ekim 2015, Salı Saat Salon 1 Alt dal KULLANILAN RENK VE SEMBOL
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıNaciye Sinem Gezer 1, Atalay Ekin 2
Naciye Sinem Gezer 1, Atalay Ekin 2 1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İzmir 2 Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İzmir
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıİNÖNÜ ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ HEMŞİRELİK BÖLÜMÜ
Dersin Kodu HEM 00352 Dersin Adı AFETLERDE HEMŞİRELİK BAKIMI VE İLK YARDIM Yıl III Yarı Yıl Bahar 1- Afetlerde hemşirelik bakımı ve ilk yardıma giriş 2- Hasta ve yaralının muayenesi ve değerlendirilmesi
Detaylı29 Ekim 2015, Perşembe
1 TÜRKÇE KONUŞULAN ÜLKELER KONGRESİ KONUK ÜLKE; KAZAKİSTAN 08:00-09:15 AÇILIŞ 08:00-08:12 Neden Türkçe? MN Doral(Tr) 08:12-08:24 Türkçesi konuşulan ülkeler Ö. Aydıngöz(Tr) 08:24-08:36 Birlikteliğimiz V.
DetaylıGBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler. Yrd Doç Dr Necmi BEŞER
GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler Yrd Doç Dr Necmi BEŞER Allel olmayan geneler arası ilişkiler Canlılarda karakterlerin ortaya çıkışına, sadece allel genler arasındaki etkileşim
DetaylıSayın Meslektaşlarımız,
Sayın Meslektaşlarımız, 5. Ulusal Tıbbi Genetik Sempozyumu nun Endokrin Hastalıklar ve Genetik konusunda düzenlenmesine karar verilmiştir. Sempozyum 8-11 Ekim 2009 tarihlerinde Abant, Taksim International
Detaylıİki kardeşin HİKAYESİ Şikayetleri: 10 yaşında kız kardeş ile 3 yaşında erkek kardeşte mental motor gerilik,konuşamama, Desteksiz yürüyeme, Denge kaybı
Homozygosity Mapping and Exome Sequencing Reveal a novel VLDLR Muta=on in the VLDLR-associated cerebellar hypoplasia in 2 siblings Dr.Muhsin Elmas Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıbbi Gene6k A.D İki kardeşin
Detaylı15 Şubat 2016 8 Nisan 2016 8 HAFTA KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS. ANATOMİ 26 10 (x2) 36 - TIBBİ BİYOKİMYA 24 2 (x2) 26 -
DÖNEM I (BAHAR) DEKAN DÖNEM II KOORDİNATÖRÜ DERS KURULU BAŞKANI. DERS KURULU Şubat 0 Nisan 0 HAFTA Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Doç.Dr. Yrd.Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS 0 (x) - (x) -
DetaylıMARKER KROMOZOM. adı verilir. Daha büyük olanlar dengesizlik oluşturabilir.
MARKER KROMOZOM Normal kromozom setine ek olarak metafaz plaklarında gözlenir. Fazla sayıdaki kromozom ya da yapısal olarak anormal fazladan kromozom (extra structurally abnormal chromosome EISAC) adı
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıBöbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi
Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Juvenil nefronofitizis/meduller kistik hastalık (JN/MKH) Histopatolojik olarak: kronik sklerozan tubulointerstisyel nefropati
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı (damar içi sıvılar, hücreler arası, vb) ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı
DetaylıEPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM
EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz
DetaylıPatau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu
Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2010; 32:106-110 Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2010; 32: 106-110 Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Patau syndrome (trizomy 13): a case report
Detaylı5. SINIF 1.KURUL 3.Döngü
5. SINIF 1.KURUL 3.Döngü DERS PROGRAMI H A R E K E T S İ S T E M İ H A S T A L I K L A R I 1 5. S I N I F - 1. D E R S K U R U L U - 3. D Ö N G Ü H A R E K E T S İ S T E M İ H A S T A L I K L A R I ( 0
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Yenidoğan Bilim Dalı Olgu Sunumu. 12 Nisan 2016 Salı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Bilim Dalı Olgu Sunumu 12 Nisan 2016 Salı Ar. Gör. Dr. Uğur Topçu KOÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Detaylıilkokul Öörencilerfnde Çe itli Konjenital Malformasyonların Görülme Sıklığı
, ilkokul Öörencilerfnde Çe itli Konjenital Malformasyonların Görülme Sıklığı Doç. Dr. Tonsel ÜNSALDI Dr. Neşet SAVAŞ ÖZET Siv{)s il merkezindeki ilkokullarda belirli yaş (6-14) grubundan 17142 çocukta
Detaylıİntrauterin Saptanan Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu Intrauterine Detected Meckel-Gruber Syndrome: A case report Kadın Hastalıkları ve Doğum
İntrauterin Saptanan Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu Intrauterine Detected Meckel-Gruber Syndrome: A case report Kadın Hastalıkları ve Doğum Başvuru: 14.11.2014 Kabul: 02.12.2014 Yayın: 28.01.2015
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıAnatomi. Ayak Bileği Çevresi Deformitelerinde Tedavi Alternatifleri. Anatomi. Anatomi. Ardayak dizilim grafisi (Saltzman grafisi) Uzun aksiyel grafi
Ayak Bileği Çevresi Deformitelerinde Tedavi Alternatifleri Dr. Önder Kılıçoğlu İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji AD Tibia ve talus eklem yüzleri paralel Medial ve lateral
DetaylıBüyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Büyüme sorunlarına yaklaşım İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Büyümenin önemi tıbbi problemler Büyümenin önemi sosyal problemler Büyümenin önemi sosyal problemler
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
DetaylıDÖNEM V - C. GRUBU Ortopedi ve Travmatoloji Stajı Ders Programı 1. Hafta 09/09/2015. ÇARŞAMBA Doğuştan çarpık ayak. Kongenital Pes Ekuinovarus
DÖNEM V C. GRUBU Ortopedi ve Travmatoloji Stajı Ders Programı. Hafta 08.0 09: 09:0 0: 0.0. :0. :00 :. 6.00 6. 7.00 07/09/0 Bel ve Boyun Ağrıları Neck and Back Pain BORD(Bornova A blok. Kat Osteokondrozlar
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıKocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 8 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Dilara Dinçer Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıVÜCUDUMUZDA SISTEMLER. Destek ve Hareket
VÜCUDUMUZDA SISTEMLER Destek ve Hareket DESTEK VE HAREKET SİSTEMİ Vücudun hareket etmesini sağlamak Vücutta bulunan organlara destek sağlamak Destek ve Hareket Sistemi İskelet Sistemi Kaslar Kemikler Eklemler
Detaylı