GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup yurtdışında yapılan diğer genetik testler için lütfen irtibata geçiniz.
1 SİTOGENETİK ve MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) ANOMALİ AÇIKLAMA MATERYAL TİPİ YÖNTEMİ SİTOGENETİK Kemik iliğinden kromozom analizi Sayısal / yapısal anomaliler Kemik iliği (heparinli) 14 Sitogenetik Kİ transplantasyonu sonrası kimerizm takibi Kİ transplantasyon başarısızlığı Kemik iliği (heparinli) 3 FISH MOLEKÜLER SİTOGENETİK (Onkoloji) Her2/Neu - 17q11-12 C-erbB2 geninde amplifikasyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 10 FISH TOP2A - 17q21-22 TOP2A geninde amplifikasyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 10 FISH FIP1L1/PDGFRA - 4q12 FIP1L1/PDGFRA translokasyonu Taze tümör dokusu / Parafin blok 10 FISH EGFR - 7p11.1-q11.1 EGFR geninde amplifikasyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 10 FISH 1p36 & 19q13.3 1p36 ve 19q13.3 delesyonu Taze tümör dokusu / Parafin blok 10 FISH C-myc - 8q24 C-myc geninde amplifikasyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 7 FISH p53 (17p13.1) P53 geninde delesyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 7 FISH Retinoblastoma 1 geni (RB1) (13q14) RB1 geninde delesyon Taze tümör dokusu / Parafin blok 7 FISH
2 MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) ANOMALİ AÇIKLAMA MATERYAL TİPİ YÖNTEMİ MOLEKÜLER SİTOGENETİK (Hematoloji) BCR/ABL - t(9;22) 22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH PML/RARA - t(15;17) 15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH CBFB - t(16;16), inv(16) İnv. ve p13 ve q22 arasında translokasyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH AML 1/ETO - t( 8;21 ) 21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH IGH/MYC - t(8;14) 8q24 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH IGH/BCL2 - t(14;18) 14q32 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu Lenfoid doku/heparinli Kİ (tutulum varsa) 7 FISH IGH/CCND1 - t(11;14) 14q32 ile11q13 translokasyon Lenfoid doku/heparinli Kİ (tutulum varsa) 7 FISH IGH/FGFR3 T(4;14) 4p16 ile 14q32 translokasyon Lenfoid doku/heparinli Kİ (tutulum varsa) 7 FISH MALT1 18q21 Yeniden düzenlenme ve translokasyon Lenfoid doku/heparinli Kİ (tutulum varsa) 7 FISH SMS/RARA 17q21 Yeniden düzenlenme ve translokasyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH LAMP1 13q34 Yeniden düzenlenme ve translokasyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH MLL - t(?;11q23) Yeniden düzenlenme ve translokasyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH
3 MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) ANOMALİ AÇIKLAMA MATERYAL TİPİ YÖNTEMİ MOLEKÜLER SİTOGENETİK (Hematoloji) ATM 11q22.3 Yeniden düzenlenme ve translokasyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH p53 - del(17p13.1) P53 geninde delesyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH D13S319 - del(13q14.3) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH EGR1 5/5q - 5q31 veya 5. kromozomun delesyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH D7S486-7/7q - 7q31 veya 7. kromozomun delesyonu Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH Kromozom 8 - +8 Kromozom 8 de trizomi Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH Kromozom 12 - +12 Kromozom 12 de trizomi Heparinli Kİ veya kan (yeterli blast varsa) 7 FISH Retinoblastoma 1 (RB1) (13q14) RB1 geninde delesyon Kemik iliği (heparinli) 7 FISH
4 MOLEKÜLER GENETİK TİPİ MATERYAL MİKTAR YÖNTEMİ Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2 (mutasyonların %70 i) EDTA lı kan 2-3 ml. 60 PCR ve dizi analizi Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2 (tüm gen) EDTA lı kan 2-3 ml. 120 PCR ve dizi analizi Mesane ve Serviks Kanseri - FGFR3 (ekzon 9, 10, 13 ve 15) Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi Akciğer kanseri EGFR (ekzon 18, 19, 20, 21) Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi c-kit - ekzon 9, 11, 13, 17 ve 18 Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi PDGFRA - ekzon 12, 18 ve 19 Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi PDGFRB - ekzon 18 ve 19 Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi P16 - tüm gen Tümör dokusu / Parafin blok / EDTA lı kan - 15 PCR ve dizi analizi P53 (300 mutasyon) (ekzon 4, 5, 6, 7, 8 ve 9) Tümör dokusu / Parafin blok / EDTA lı kan 2-3 ml. 21 PCR ve dizi analizi Tiroid kanseri Ret (ekzon 10, 11, 13, 14, 15 ve 16) Tümör dokusu / Parafin blok / EDTA lı kan 2-3 ml. 21 PCR ve dizi analizi
5 MOLEKÜLER GENETİK TİPİ MATERYAL MİKTAR YÖNTEMİ K-ras - ekzon 1 (kodon 12&13 mutasyonları dahil) Taze tümör dokusu / Parafin blok - 10 PCR ve dizi analizi K-ras - ekzon 1, 2 ve 3 (kodon 12&13, 61 ve 146 dahil) Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi K-ras DNA analizi - tüm gen Taze tümör dokusu / Parafin blok - 15 PCR ve dizi analizi Braf DNA analizi - ekzon 15 Taze tümör dokusu / Parafin blok - 10 PCR ve dizi analizi Braf DNA analizi - ekzon 11 ve 15 Taze tümör dokusu / Parafin blok - 10 PCR ve dizi analizi ABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu EDTA lı kan 2-3 ml. 10 PCR ve dizi analizi ABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10 EDTA lı kan 2-3 ml. 15 PCR ve dizi analizi BCR/ABL DNA analizi - t(9;22) EDTA lı kan 2-3 ml. 10 Real time PCR PML/RARA DNA analizi - t(15;17) EDTA lı kan 2-3 ml. 10 Real time PCR Jak-2 DNA analizi - V617F mutasyonu EDTA lı kan 2-3 ml. 10 Real time PCR FLT3 DNA analizi ITD ve D835 mutasyonları EDTA lı kan 2-3 ml. 10 DNA fragman analizi * FLT3 DNA analizi 1 Eylül 2010 tarihinde çalışılmaya başlanacaktır.