YENİDOĞAN KOLESTAZI Nenatal klestazın ayırıcı tanısı Direkt hiperbilirubinemili yenidğanın değerlendirilmesi Klestazlı yenidğanlarda tedavi yaklaşımları Ekstrauterin hayatın ilk 90 günü içinde gelişen direkt hiperbilirubinemidir. Direkt bilirubin: 1.5 2.0 mg / dl den fazla Genellikle ttal bilirubinin % 20 sinden fazla ETYOLOJİLER Temel ayırıcı tanı İntrahepatik etyljiler Ekstrahepatik etyljiler arasında yapılmalıdır. İNTRAHEPATİK ETYOLOJİLER İdiypatik Tksik Genetik / Krmzmal Enfeksiyöz Metablik Çeşitli EKSTRAHEPATİK ETYOLOJİLER Kledk kisti Ekstrahepatik biliyer atrezi Safra kanalı stenzu Safra kanalının spntan perfrasynu Safra taşı bstrüksiynu Tıkanmış safra / mukus tıkacı Safra kanalına dıştan bası
SIK GÖRÜLEN ETYOLOJİLER Prematürede Sepsis / Asidz TPN ye bağlı İlaca bağlı İdipatik nenatal hepatit % 35-40 Alfa-1-antitripsin eksikliği % 7-10 Ekstrahepatik Biliyer Atrezi % 25 30 KLİNİK BELİRTİLER DEĞERLENDİRME Temel değerlendirme Hikaye ve fizik muayene Tam kan sayımı ve retikülsit tayini Elektrlitler, BUN, kreatinin, kalsiyum, fsfr SGOT, SGPT, GGT, alkalen fsfataz Ttal ve direkt bilirubin Ttal prtein, albumin, klesterl, PT / PTT Enfeksiyöz nedenler için testler Endike ise kan, idrar, BOS kültürleri TORCH titreleri, VDRL CMV için idrar Hepatit B ve C serljileri Oftalmljik değerlendirme İnvaziv çalışmalar Dudenal entübasyn Perkütan karaciğer bipsisi Perkütan transhepatik klanjigrafi Endskpik retrgrad klanjipankreatgrafi ( ERCP )
Eksplratris lapartmi ve intraperatif klanjigrafi GECİKMEDEN DEĞERLENDİRMEDEKİ AMAÇLAR Bilinen tıbbi ve / veya hayatı tehdit edici durumların tanı ve tedavisi Uygun bir zaman dilimi içinde cerrahi tedavi ile düzeltilebilecek hastalıkların tanınması İntrahepatik hastalıklarda cerrahi girişimin önlenmesi EKSTRAHEPATİK BİLİYER ATREZİ Çcukluk çağı karaciğer hst. bağlı ölümlerin en sık sebebi Nenatal klestaz lgularının yaklaşık 1 / 3 ü 1 / 8000 1 / 10000 canlı dğumda bir Irk farklılaşması var Kızlarda daha sık İyi dökümante edilmiş ailevi vaka yk. Miadında, nrmal dğum ağırlığı Erken pstnatal dönemde sağlıklı iken Genellikle yaklaşık 2 haftalıkken rtaya çıkan aklik gaita Yumuşaktan serte değişen kıvamda hepatmegali Ultrasngrafi İlk başvurulan görüntüleme metdu Erişim klay lduğu için tercih sebebi Plispleni, aspleni, İntraabdminal vasküler anmali Hepatbiliyer Sintigrafi: Uptake nrmal fakat ekskresyn yk Sensitivite % 100 Spesifite % 46 88 Karaciğer Bipsisi: Safra kanalı prliferasynu, Safra tıkaçları, Prtal veya perilbüler fibrzis ve ödem, İntakt lbüler yapı Kesin Tanı için Altın Standart Lapartmi ve İntraperatif Klanjigrafi
CERRAHİ TEDAVİ Yapılabilecekler Biliyer atrezi için Kasai ameliyatı Sınırlı safra kanalı rezeksiynu ve yeniden anastmz Karaciğer transplantasynu KARACİĞER TRANSPLANTASYONU Yaşam ranları 1 yıllık % 80, 5 yıllık % 70 Biliyer atrezi en sık transplantasyn endikasynu Geç tanı knduğunda ilk tedavi metdu labilir Başarısız Kasai ameliyatı snrası kurtarma işlemi larak TEDAVİ Tıbbi yaklaşım Beslenme desteği Kaşıntıların tedavisi Kleretikler ve safra asidi bağlayıcıları Prtal hipertansiyn ve kmplikasynlarının tedavisi Beslenme desteği Yeterli kalri ve prtein Orta zincirli yağ asitleri Esansiyel uzun zincirli yağ asitlerinin seviyelerinin krunması Yağda eriyen vitaminlerin eksiklikleri için krunma ve tedavi ( vit. A, D, E, K ) Kemik hastalığı mevcut ise kalsiyum ve fsfr desteği Çink eksikliğinden krunma Bakır atılamadığından düşük bakır içeren diyet Asit mevcutsa sdyum kısıtlanması Kaşıntının tedavisi Safra asidi bağlayıcıları: Klestiramin, Chlestipl Ursdeksiklik asit Kleretik larak Fenbarbital Prtal hipertansiyn ve kmplikasynlarının tedavisi Varis kanaması Sıvı resüsitasynu Kan ürünleri Sklerterapi Baln tampnadı
Prtvenöz şantlar Prpranll Prtal hipertansiyn ve kmplikasynlarının tedavisi Asit Sdyum kısıtlanması Diüretikler: Spirnlaktn, fursemid Albumin Parasentez Trmbsitpeni için endikasynu varsa platelet infüzynu İNTRAHEPATİK ETYOLOJİLER İdiypatik Nenatal Hepatit Tksik TPN ye bağlı klestaz İlaca bağlı klestaz Genetik / Krmzmal Trizmi 18 Trizmi 21 Enfeksiyöz Bakteriyel sepsis (E.cli, Listerisis, Staph. aureus) TORCH Hepatit B ve C Kızamıkçık Cxsackie virüsü Ech virüsü Tüberkülz Metablik Karbhidrat Metablizması Bzuklukları Galaktzemi Früktzemi Aminasit Metablizması Bzuklukları
Tirzinemi Hipermethininemi Lipid Metablizması Bzuklukları Niemann- Pick hst. Wlman hst. Gaucher hst. Klesterl ester dep hst. Safra Asidi Metablizması Bzuklukları 3B-hidrksisterid dehidrgenaz/ismeraz Trihidrksikprstanik asidemi Perksizmal Bzukluklar Zellweger sendrmu Adrenlökdistrfi Endkrin Bzukluklar Hiptiridi İdipatik hippituitarizm Çeşitli Metablik Bzukluklar Alfa-1-antitripsin eksikliği Kistik fibrzis Nenatal demir dep hast. Çeşitli Arterihepatik displazi ( Alagille sendrmu ) İntrahepatik safra kanallarının sayısının nnsendrmik larak azlığı Carli hst. Byler hst. Knjenital hepatik fibrzis Ailevi benign rekürran intrahepatik klestaz Kalıtsal klestaz lenfödem birlikteliği ( Aagenaes ) Histisitzis X
Şk Nenatal lupus İDİYOPATİK NEONATAL HEPATİT Genellikle nrmal gaita veya bir aylık iken rtaya çıkan aklik gaita Düşük dğum ağırlığı Muayenede nrmal karaciğer veya nrmalden serte değişen yapıda hepatmegali Erkeklerde daha sık Ailevi vakalar var ( % 15 20 ) Genellikle nrmal gaita veya bir aylık iken rtaya çıkan aklik gaita Düşük dğum ağırlığı Muayenede nrmal karaciğer veya nrmalden serte değişen yapıda hepatmegali Erkeklerde daha sık Ailevi vakalar var ( % 15 20 ) Sintigrafide bzulmuş uptake ancak nrmal ekskresyn Bipside intralbüler inflamasyn, fkal hepatsellüler nekrz ve hepatik yapılanmada bzulma. Safra yllarında değişme yk. Dev hücre transfrmasynu var ancak nnspesifik. ALFA-1-ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ Alfa-1-antitripsin alfa-1-glbulin fraksiynunun % 90 ını luşturur. Bipside hepatsellüler ödem, dev hücre transfrmasynu, nekrz ve psödasiner transfrmasyn Bipside ayrıca periprtal hepatsitlerin sitplazmalarında PAS- pzitif, diastaza dirençli glbüllerin birikimi Hastalık prgnzu değişen derecelerdeki fibrzis ile krele İNTRAHEPATİK KOLESTAZ SENDROMLAR Birkaç tanıyı birden kapsar Bipside klestaz mevcut. İntrahepatik safra kanallarında sayısal azlık, dev hücre transfrmasynu ve / veya fibrzis labilir.