NÖROKUTANÖZ SENDROMLAR TNRD İSTANBUL 2014 PROF. DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı NÖROKUTANÖZ SENDROMLAR = FAKOMATOZLAR *Facos: Doğum lekesi *Ailevi kalıtım veya sporadik *Primitif ektodermin gelişimsel defekti - SSS** - Cilt** - Retina - Glob ve içeriği *Viseral lezyonlar *Multipl hamartomlar SINIFLAMA Nörofibromatoz tip 1, 2 Tüberoskleroz Sturge-Weber von Hippel Lindau Ataksi-telenjiyektazi Nörokutanöz melanozis İnkontinentia pigmenti Ito nun hipomelanozisi Bazal hücreli nevüs sendromu PHACE Diffüz neonatal hemanjiyomatoz Chediak-Higashi Progresif fasiyal hemiatrofi Epidermal nevüs sendromu Ensefalokranyokutanöz lipomatoz NEDEN GÖRÜNTÜLEYELİM? *Görece sık görülürler *Görüntüleme ile erken tanı imkanı! *Akrabaların görüntülenmesi *Etkilenmiş bireyin takibi 1
NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 (Von Recklinghausen Hastalığı) (Periferal Nörofibromatozis) *OD kalıtım, %50 mutasyon *17. kromozom, nörofibromin eksikliği *1/3000 insidans *Multipl cilt lezyonları *SSS tümörleri TANI KRİTERLERİ - NIH 1983 2 veya daha fazla kriter tanı koydurur *En az 6; >5 mm café au lait lekesi (postpubertal >15 mm) *En az 2 nörofibrom ya da bir pleksiform nörofibrom *Aksiller ya da inguinal çillenme *Optik gliom *En az 2 Lisch nodülü (iris hamartomu) *Kemik displazisi (sfenoid displazi, uzun kemikte eğrilik, psödoartroz) *NF 1 li 1. derece akraba Café au lait lekeleri *İlk klinik bulgu, %99 *Doğum-12 yaş Aksilla-inguinal çillenme *%85 *3 yaş-adölesan Kutanöz nörofibromlar *>%99 *Puberte sırasında Lisch nodülleri *%90-95 *Adölesan dönemde KLİNİK BULGULAR J Med Gen 2007, 44(2):81-88, Guidelines for the diagnosis and management of individuals with NF 1 *%90 İNTRAKRANYAL BULGULAR T2 YÜKSEK SİNYALLİ LEZYONLAR (Unidentified Bright Objects=UBO) *İlk 2 yaşta izlenmez, 10-11 yaşa kadar artar, sonra kaybolur *Multipl, kitle etkisi yok ya da minimal, kontrastlanma ya da periferal ödem yok *Tipik lokalizasyon, T1 de düşük sinyalli olmayabilir, kontrastlanma ve belirgin kitle etkisi yoksa yakın takip ya da bx gerekmez! 6 farklı hasta; T2 hiperintens lezyonlar 3 farklı hasta; T2 hiperintens lezyonlar *Ekspansil olabilirler/olmayabilir *T1A düşük sinyalli olmamaları ve kontrastlanmama! *AT: glial tm 2
İki kız kardeş; 9 ve 7 yaş OPTİK GLİOM *%15-20, en sık intrakranyal tm *7 yaş öncesi, intraorbital optik sinir tutulumu sık *Daha yavaş klinik *Pilositik astrositom *Spontan regresyon **Optik sinir tortiyozitesi, gliom yokluğunda da görülebilir!!! 10 Y K; NF 1 takip 3 Y K; vücutta lekeler, kardeş hikayesi MRG *Ekspansiyon± *T1A=İzo-hipointens *T2A=Hiperintens *Kontrast± DİĞER GLİOMLAR *Glial tümör sıklığı x4 artar *En sık astrositomlar (juvenil pilositik astrositom), GBM nadir *En sık suprasellar bölge, beyin sapı medulla*, tektum, pons 3
7 Y E; Görme kaybı; Pilositik astrositom 16 Y K; Baş ağrısı; Tektal gliom 4 Y K; Pilositik astrositom VASKÜLER DİSPLAZİLER *%6 *Moya moya hastalığı *Anevrizma, fuziform arteryel dilatasyon, AVF 15 Y K; Moya moya; NF ile takip ediliyor KALVARYAL VE ORBİTAL ANOMALİLER *Sfenoid büyük kanat hipoplazisi *Pleksiform nörofibrom TANISAL!!! -En sık orbita (5. kr. sinir trasesi) ve boyun *Oksipital kemikte lambdoid sütürde defekt 4
15 Y K; Pleksiform nörofibrom, sfenoid kanat hipoplazisi 2 Y E; NF 1; sağ orbitada kitle Pleksiform nörofibrom, sfenoid kanat hipoplazisi 11 Y E; Baş ağrısı; Pleksiform NF *HEDEF BULGUSU (TARGET SİGN): Santrali fibröz, periferi miksoid doku * T2A: Santrali hipointens, periferi hiperintens * Santrali kontrast tutar (Reverse target sign) *HEDEF BULGUSU (TARGET SİGN): Santrali fibröz, periferi miksoid doku * T2A: Santrali hipointens, periferi hiperintens * Santrali kontrast tutar (Reverse target sign) Dr. Nil TOKGÖZ arşivinden. 5
12 Y K; NF 1; Pleksiform NF MALİGN PERİFERİK SİNİR KILIFI TÜMÖRLERİ SMA *Sıklıkla mevcut PN üzerinden *T1 de yüksek sinyal alanları *Target sign yokluğu *Periferal-heterojen kontrastlanma *FDG uptake i artar MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 2010 Jun;194(6):1568-74. 20 Y K; Fibrosarkom T2 T1 +C I Bukhari, F Al Mulhim. Neurofibromatosis Type 1 associated with vitiligo and left occipital bone defect. The Internet Journal of Dermatology. 2006 Volume 6, Number 1. SPİNAL BULGULAR 30 Y K; Bel ağrısı, eğrilik; Dural ektazi, skalloping, Foraminal nörofibrom 1-Skolyoz, kifoz *En sık iskelet bulgusu (%32) *Sıklıkla hafif dereceli *Artmış eğrilik AT: displastik kemik, tethered kord, intraspinal tm (astrositoma)? *Levoskolyoz, progresif, ağrı, nörolojik defisit: Spinal görüntüleme!!! 2-Dural ektazi ve meningosel (lateral/posterior) 3-İntraspinöz-paraspinöz nörofibromlar 6
? Nörofibrom, Schwannom DİĞER İSKELET SİSTEMİ BULGULARI *Mezodermal displazi, dıştan bası *Kortikal incelme, eroziv değişiklikler, skleroz, periosteal kalınlaşma *Bükülme ve psödoartroz T2 T1 +C *Tibia Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1. Neel B. Patel, Gregory Scott Stacey. AJR;199 July 2012 4 Y K; Fibula psödoartrozu NÖROFİBROMATOZ TİP 2 (Santral NF) *22. kromozom, merlin *OD, 1/50.000, %50 yeni mutasyon *Bilateral vestibüler schwannom (%100), menenjiomlar (%60) *Café au lait lekeleri %25; soluk, daha az sayıda (<5) *Ciltte sinir kılıfı tm. Leri; %65 (schwannom), 1. dekat *Çocuklukta erken tanı için katarakt (%50) ve cilt tm.leri önemlidir!!! TANI KRİTERLERİ* Modifiye NIH İNTRAKRANYAL BULGULAR -Bilateral 8. sinir nörinomu -1. derece akrabada NF 2 + Tek taraflı 8. sinir nörinomu <30 yaş ya da *Nörofibrom *Menenjiyom *Schwannom *Gliom (nadir, NF 1 de sık) * Juvenil lens opasitesi *Schwannomalar -En sık 8. sinir -2. sıklıkta 5. sinir *Menenjiyomlar *Kontrastlı beyin MRG ( 3 mm) Multipl Inherited Schwannoma Menengioma Ependymoma 7
51 Y E; Duyma azlığı, başağrısı T2A hiperintens Yoğun kontrastlanma Hemoraji ve nekroz sık SPİNAL BULGULAR * Spinal tutulum %75 *Multipl paraspinal-intraspinal sinir kılıfı tm (schwannom, nörofibrom) *İntraspinal menenjiyom (torasik bölge) -İntradural, ekstramedüller *İntramedüller spinal kord tm (ependimom) *Siringohidromiyeli Dr. Nil TOKGÖZ arşivinden. TÜBEROSKLEROZ KOMPLEKS Tuberoz Skleroz (Bourneville-Pringle Hastalığı) *OD, %75 spontan mutasyon TANI KRİTERLERİ* (2 major ya da 1 major+2 minör) MAJÖR Anjiyofibromlar MİNÖR Hamartomatözrektal polipler *Daha seyrek, 1/6000-10000 Ungal-periungalfibromlar Hipomelanotikmaküller (>3) Kemik kisti Etkilenmiş1. derece akraba *TSC1 9. kromozom, hamartin; TSC2 16. kromozom, tüberin: mtor kinaz inh (tm. supresyonu) *Multipl hamartomlar *Triad; -Mental retardasyon (%50) -Epilepsi (%75) -Adenoma sebaseum Shagreen patch Multipl retinal nodüler hamartomlar Kortikaltüber Subependimalnodül Kardiyak rabdomiyom Lenfanjiyoleiomiyomatosis Renal anjiyomiyolipom Serebral beyaz cevherde radyalmigrasyon çizgileri Jinjival fibromlar Multiplrenal kistler Renal dışı hamartomalar *TBS COMPLEX CONSENSUS CONFERENCE, 1998 8
KUTANÖZ BULGULAR Depigmente nevüs Adenoma sebaseum (anjiyofibrom) İNTRAKRANYAL BULGULAR SUBEPENDİMAL NODÜLLER *En sık, %95 *Kaudat nukleusa komşu striatalamik olukta en sık! Shagreen lekeleri Subungual-periungual fibromlar *US; hiperekojen nodüller AT: Heterotopi, subependimal kanama *BT, MR; ilk bir yılda kalsifikasyon nadir! miyelinasyon öncesinde T1A hiper, T2A hipo miyelinasyon sonrasında beyaz cevher sinyalinde Yenidoğan; Kardeş hikayesi mevcut 63 Y E 9
SUBEPENDİMAL DEV HÜCRELİ ASTROSİTOM *Foramen monro düzeyinde, %10-15 * Low grade tm 6 Y E *MR: Tamamı kalsifiye değil, kontrast tutulumu, > 10 mm!!! *Hidrosefali %40 9 Y E; Dev hücreli astrositom; Sağ santral fasiyal paralizi, doğumdan itibaren anormal hareketleri var KORTİKAL-SUBKORTİKAL TÜBERLER *En karakteristik bulgulardan *Sıklıkla supratentoryal, %15 serebellar *Yaşla kalsifikasyon oranı artar (10 yaşta %50 kalsifiye) 10
5 Y E 7 Y E 15 Y E DİĞER İNTRAKRANYAL BULGULAR 6 Y E; Radial glial bant + BC kisti *Transmantle sign -Nöronal migrasyon anomalisi *Parankimal kistler -%10-15 -Periventriküler *Vasküler lezyonlar -Nadir -Anevrizma -ICA, ACA 11
SSS DIŞI BULGULAR *Renal angiomiyolipomlar; %40-80, renal kistler *Kardiyak rabdomiyomlar *Lenfanjiyoleiomiyomatosis *Kemik lezyonları -Vertebral, kostal ve iliak dens lezyonlar -Ellerde metakarpal ve falangial kemiklerde eroziv değişiklikler Pankreasta nöroendokrin tümör olguları, birinci olguda böbreklerde kist ve anjiyomiyolipomlar Dr. Gonca Koç arşivi Kardiyak Rabdomiyom? 12
STURGE - WEBER (Ensefalotrigeminal anjiyomatozis) *Sporadik *Yüz (5. kr. sinir trasesi = nevus flammeus, gözde koroid ve leptomeningeal anjiyomatöz lezyonlar tipik! İNTRAKRANİYAL BULGULAR *Pial anjiyomlar = Regrese olmamış primordiyal sinüsoidal vasküler yapılar!!! *Beyaz cevherde dilate medüller venöz yapılar *Koroid pleksusta boyut artışı *Epilepsi (infantil spasm, ilk 1 Y) *Hemiparezi, %30 *Mental retardasyon *İpsilateral serebral atrofi *Kortikal kalsifikasyonlar *İpsilateral kalvaryumda kalınlık artışı Kronik venöz hipertansiyon ve iskemi 3 Y K; Epilepsi; Piyal anjiom, koroid pleksus geniş 16 Y K 5 Y K 13
GÖZ BULGULARI *%30 *Koroid ve sklerada anjiyomlar *İntraoküler basınç artışı sonucu konj. glokom ve buftalmus Koroidal Anjiom NÖROKUTANÖZ MELANOZİS *Multipl (>3 ) ya da dev konjenital nevüs (lumbosakral bölge) GÖRÜNTÜLEME *Leptomeningeal ve parankimal melanozis, T1 ve T2 kısalma *1/20.00-1/50.000, sporadik *Leptomeningeal ve parankimal melanozis *İntraparankimal tutulum: En sık anterior temporal, serebellum, beyin sapı *Hidrosefali *Malign melanoma dönüşüm *Kötü prognoz, erken ölüm *Yaygın melanozis, hidrosefali *Melanoma dönüşüm (%50) - nekroz, boyut artışı, ödem!!! 14
BT=Hiperdens T1A=Hiperintens* T2A=Hipointens FLAIR hiperintens Leptomeningeal kontrastlanma± Yenidoğan kız; Asemptomatik Dev ve multipl konjenital nevüsleri nedeniyle nörokutanöz melanozis tanısı alan hasta Sol amigdalada melanin birikimi Melanin T1 hiperintens* ATAKSİ-TELENJİYEKTAZİ *OR, 1/40.000, 11q22-23 *İmmün yetmezlik *Erken yaşlanma *Kanserlere yatkınlık (%10-15) *Akut radyasyon duyarlılığı 7 Y K; Dengesizlik, sık tekrarlayan enfeksiyonlar; Ataxi, immün yetmezlik, telenjiektaziler *Serebellar dejenerasyon/atrofi, ataksi, olguların hemen tümünde *Okülomukokutanöz telenjiektazi, 3-6 yaşta ortaya çıkar * Serebral mikrokanamalar (dilate vasküler yapılardan) 15
VON-HİPPEL LİNDAU HASTALIĞI ve HEMANJİOBLASTOMLAR PROF. DR. ABDULHAKİM COŞKUN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı Ataksi telenjiektazi; Serebral mikrokanamalar, serebellar atrofi TNRD İSTANBUL 2014 Proton Spectroscopy and Imaging at 3T in Ataxia Telengiectasia, AJNR Am J Neuroradiol 28:79-83. VON-HİPPEL LİNDAU HASTALIĞI (Retinoserebellar Anjiyomatozis) *OD, penetrans değişken, 1/40.000 SSS Bulguları: *Serebellar ve spinal kord hemanjiyoblastomları *Retinal anjiyom, fizik muayene ile saptanır! *Endolenfatik kese tümörü *2.-3. dekadda semptomlar ortaya çıkar *Kistler+karsinomlar+vasküler tümörler TANI *Multipl hemanjiyoblastomlar veya *1. derece akraba öyküsü + tek SSS hemanjiyoblastomu ya da viseral bulgu Viseral Bulgular: *RCC *Feokromasitoma *Karaciğer ve böbrek anjiyomları *Pankreas, böbrek, karaciğer ve epididim kistleri HEMANJİOBLASTOM von Hippel Lindau hastalarının yarısından fazlasında görülür Sıklıkla multipl lezyonlar En sık spinal kordda, ikinci sıklıkta serebellar hemisferde yerleşir MR Serebellar hemisferde mural nodülü bulunan kistik kitle Nodül içerisinde ve çevresinde dilate vasküler yapılar Belirgin kontrast tutulumu Nadiren semisolid veya solid kitle BEYİN VE SPİNAL KORD BULGULARI *Hemanjiyoblastomlar, >3. dekad, multipl!!! -spinal kord (%50), intramedüller -serebellum (%38) -beyin sapı(%10) -serebrum (%2), solid *%20-40 solid olarak başlarlar, büyüyüp kistik komponent ortaya çıkabilir *Kistik lezyonlarda, nodüler kontrastlanan komponent 16
16 Y K 10 yaş K; Baş ağrısı, kusma, dengesizlik, boyun ağrısı *Solid komponentte homojen kontrastlanma *Subpial yerleşim 36 Y K; Serebellar fonksiyon bozukluğu ve baş ağrısı 29 Y E 60 Y E 9 günlük, Hemanjioblastom, VHL Solid komponentte vasküler flow voidler tipik! 17
Dr. Nil Tokgöz Arşivinden Dr. Nil Tokgöz Arşivinden BEYİN VE SPİNAL KORD BULGULARI *Endolenfatik kese papiller kistadenoca -%7-15 -BT: Kemik destrüksiyonu -MR: T1A hipointens, T2A hiperintens, belirgin kontrastlanma -Duyma kaybı! -<30 yaş, bilateral T2A +C T1A VİSERAL BULGULAR *RCC; %40, multisentrik, bilateral *Feokromasitoma; %10-15 *Karaciğer, omentum, mezenter, dalak, adrenal bez ve epididim kistleri Hemanjioblastom Ayırıcı Tanı SEREBELLAR PİLOSİTİK ASTROSİTOM ASTROSİTOM En sık beyin tümörü: %40-50 En sık posterior fossa tümörü: %60 40% serebellum; 20% beyin sapı Serebellar astrositomların çoğu (%70) (JPA) Histolojik benign 18
6 Y E; Baş ağrısı, baş dönmesi JPA Görüntüleme Kistik mural nodül: %50 Solid, birlikte kistik nekrotik merkez: %40-45 Solid: <%10 Tanısal anahtar: kistik serebellar kitle ve kontrast tutan mural nodül 18 Y K; Baş ağrısı, bulantı, kusma, sağ elinde ince hareketlerde bozulma 8 Y K; Sağ kol ve bacakta güçsüzlük Teşekkür Dr. Gonca Koç ERÜ Çocuk Radyoloji Yandal Asistanı 19